चेहरे का डिसोस्टोसिस। ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम के विकास और उपचार के कारण

समस्या वंशानुगत है और एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से फैलती है। रोग को कॉलरबोन की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति के साथ-साथ खोपड़ी की हड्डियों के विकास में समस्याओं की विशेषता है।

चिकित्सा पद्धति में हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति काफी दुर्लभ है - 10% मामलों में। सबसे अधिक बार, पैथोलॉजी खुद को हंसली, एक्रोमियल क्षेत्र और कम कंधे के ब्लेड के हिस्से की अनुपस्थिति के रूप में प्रकट करती है।

रोग के विकास का कारण एक उल्लंघन है जो छठे गुणसूत्र के जीन में से एक में होता है।

यह कैसा दिखता और महसूस करता है

सबसे पहले, क्लैविकुलर-कपाल डिसोस्टोसिस को क्लैविकल्स में परिवर्तन, उनके अविकसितता या एक की पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।

इस बीमारी में व्यक्ति कॉलरबोन को एक-दूसरे की ओर इस तरह घुमा सकता है कि सामने वाले एक-दूसरे को छू सकें।

खोपड़ी की संरचना में भी परिवर्तन होते हैं: मस्तिष्क का हिस्सा काफी बढ़ जाता है और चेहरे का हिस्सा कम हो जाता है। फॉन्टनेल जीवन भर बंद नहीं हो सकता है।

ऐसी बाहरी विशेषताओं को देखते हुए, चेहरा बहुत छोटा होता है, और माथा और मुकुट बहुत बड़ा होता है। यह देखते हुए कि यह बीमारी अनुवांशिक है और आम तौर पर पूरे परिवार इससे पीड़ित होते हैं, ऐसे लोग अक्सर सर्कस गतिविधियों में लगे हुए थे।

ऊपरी जबड़ा भी परिवर्तन से गुजरता है: कठोर तालु छोटा होता है, जबड़ा स्वयं अविकसित होता है, आकार में छोटा होता है। स्थायी दांतों के विकास में देरी हो सकती है: उदाहरण के लिए, दूध के दांत किशोरावस्था तक चल सकते हैं।

हंसली की विकृति के परिणामस्वरूप, तंत्रिका जाल की पिंचिंग देखी जा सकती है, जो बदले में, मांसपेशियों के अविकसितता और ऊपरी अंगों की सामान्य कमजोरी को भड़का सकती है।

लेकिन इतना ही नहीं, क्रैनियोक्लेविकुलर डिस्प्लेसिया वाले व्यक्ति में निम्न हो सकते हैं:

• विकास मंदता;
• हाइपरटेलोरिज्म - युग्मित अंगों (असामान्य रूप से चौड़ी-सेट आँखें) के बीच अत्यधिक बढ़ी हुई दूरी;
• पैल्विक हड्डियों का अविकसित होना;
• फांक तालु (या धनुषाकार तालु);
• मुख्य दांतों का देर से निकलना;
• अल्ट्रा-कॉम्पैक्ट दांत, क्षरण का बढ़ा हुआ विकास;
• कम छाती;
• कुब्जता;
• ऑस्टियोस्क्लेरोसिस;
• स्कोलियोसिस;
• हड्डी के कम खनिजकरण के परिणामस्वरूप, उनकी बढ़ी हुई नाजुकता देखी जाती है;
• कुछ मामलों में बहरापन संभव है;
• असममित उंगली की लंबाई;
• लघुशिरस्क - छोटा सिर;
• मानसिक मंदता नहीं देखी जाती है।

डायस्टोस्टोसिस वाले रोगी के दांत

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, रोग की उपस्थिति, अन्य लक्षणों के साथ, द्वारा संकेत किया जा सकता है:

• तालु पर, खोपड़ी की हड्डियाँ नरम होती हैं;
• हंसली की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति के कारण गति की सीमा (कंधे के जोड़ों में) में काफी वृद्धि हुई है।

छह से आठ साल की उम्र तक, इस बीमारी के रोगियों को एक्स-रे परीक्षा की आवश्यकता होती है, क्योंकि इस समय तक ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में कोई विकृति नहीं होती है।

छह वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, खोपड़ी की हड्डियाँ सामान्य हो जाती हैं, जबकि श्रोणि की हड्डियाँ इस बीमारी के लिए अधिक विशिष्ट रूप प्राप्त कर लेती हैं।

स्वास्थ्य देखभाल

इस सिंड्रोम के लिए चिकित्सा देखभाल के प्रावधान में कई चरण शामिल हैं।

दंत चिकित्सा देखभाल

क्लैविकुलर कपाल डायस्टोस्टोसिस एक ऐसी बीमारी है जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है, इसलिए इस मामले में डॉक्टरों का काम विसंगति की अभिव्यक्तियों का मुकाबला करना है।

बचपन में, सबसे ठोस समस्या शुरुआती होती है और उनकी स्थिति में और सुधार होता है। इस कारण से, पैथोलॉजी वाले रोगियों को निश्चित रूप से एक हड्डी रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए, जो प्लेटों की मदद से दांतों को ठीक करने में मदद करेगा।

इसके अलावा, दंत चिकित्सकों का काम दाढ़ों के अधिक आरामदायक और त्वरित विस्फोट के लिए दूध के दांतों को समय पर निकालना है (यदि यह स्वाभाविक रूप से नहीं होता है, तो डॉक्टर उन्हें कृत्रिम रूप से उजागर करता है)।

ऑपरेशन

यदि क्लैविकल्स पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, तो अनुपयुक्तता के कारण सर्जिकल हस्तक्षेप निर्धारित नहीं है। ऐसे मामलों में, केवल रूढ़िवादी उपचार संभव है।

यदि कम से कम हड्डी के छोटे टुकड़े मौजूद हैं, तो शल्य चिकित्सा पद्धति का होना एक जगह है। इस मामले में, हंसली को बहाल करने के लिए ऑपरेशन प्रासंगिक होगा।

सर्जिकल हस्तक्षेप एक विशुद्ध रूप से व्यक्तिगत मामला है: यदि रोगी (या रोगी के माता-पिता) समस्या को खत्म करना चाहते हैं, तो ऑपरेशन निर्धारित किया जाएगा, यदि नहीं, तो रोगी को रूढ़िवादी उपचार की पेशकश की जाएगी।

उपचार और पुनर्प्राप्ति के लिए व्यायाम चिकित्सा

क्रानियोक्लेविक्युलर डिसप्लेसिया वाले रोगियों के लिए, फिजियोथेरेपी अभ्यास केवल आवश्यक हैं, क्योंकि विसंगति के परिणामस्वरूप ऊपरी अंग कमजोर हो गए हैं, उन्हें मजबूत किया जाना चाहिए।

रोग के पाठ्यक्रम की विशेषताओं और शरीर के उन हिस्सों के आधार पर आंदोलनों और अभ्यासों को एक व्यक्तिगत कार्यक्रम के अनुसार पूरी तरह से निर्धारित किया जाना चाहिए।

विटामिनकरण

मरीजों के लिए विटामिन लेना बेहद जरूरी है, खासकर उनके लिए जो खेल खेलते हैं। इस प्रकार, हड्डी के ऊतकों और पूरे जीव की मजबूती होती है।

इस तथ्य को ध्यान में रखते हुए कि लोगों की प्रतिरक्षा और इस प्रकार के डिसप्लेसिया काफी कम है, इसे विशेष दवाओं के साथ-साथ विशेष रूप से सर्दी की रोकथाम के लिए सख्त बनाए रखा जाना चाहिए।

ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम

कम उम्र से ही ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम में रोगी की आवश्यकता होती है। सबसे पहले शरीर में कैल्शियम और विटामिन डी की मात्रा बढ़ाना जरूरी है। अनिवार्य धूप सेंकना, और जिगर, खट्टा क्रीम, मक्खन और समुद्री मछली खाना।

चिकित्सा देखभाल के परिसर में ऑस्टियोपोरोसिस की रोकथाम एक अनिवार्य विकल्प है

यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो लक्षण अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट हो सकते हैं, लेकिन समय पर और बार-बार चिकित्सा अंगों के सामान्य कामकाज की कुंजी होगी।

पेशा चुनते समय, कंधे की कमर पर गहन भार की संभावना को बाहर करना महत्वपूर्ण है।

क्रैनियल क्लैविकुलर डायस्टोस्टोसिस

डायस्टोसोसिस ( डिसोस्टोसिस; यूनानी डिस- + ओस्टियन बोन + ओएसिस) हड्डी के विकास का उल्लंघन है जो कंकाल प्रणाली के जन्मजात वंशानुगत पारिवारिक रोगों को कम करता है। अक्सर, खोपड़ी की हड्डियों के विकास में विसंगतियां अन्य लक्षणों के संयोजन में होती हैं, लेकिन कंकाल की हड्डियों के कई और सामान्यीकृत घाव होते हैं। शब्द "डायस्टोस्टोसिस" कंकाल के सामान्यीकृत घावों पर लागू होता है - चोंड्रोडिस्ट्रोफी (देखें), गार्गॉयलिज़्म (देखें), अपूर्ण अस्थिजनन (देखें), आदि।

डी की सबसे महत्वपूर्ण किस्में: क्लैविकुलर-कपालीय, क्रानियोफेशियल, मैक्सिलोफेशियल और मैक्सिलोफेशियल।

क्लैविकुलर कपाल डायस्टोस्टोसिस

क्लैविकुलर-क्रैनियल डिसोस्टोसिस (स्चिथाउर-मैरी-सेंटन सिंड्रोम) को एक या दोनों क्लैविकल्स के पूर्ण या आंशिक अविकसितता के साथ संयोजन में खोपड़ी की पूर्णावतार हड्डियों के हाइपोप्लासिया की विशेषता है, जो कि तथाकथित का एक विकासात्मक विकार है। झिल्लीदार हड्डियाँ। डी। के लिए, इस प्रजाति को कपाल टांके और फॉन्टानेल्स के गैर-संलयन या देर से संलयन की विशेषता है, पार्श्व दिशाओं में कपाल तिजोरी के विस्तार की प्रबलता के साथ, एक प्रमुख माथे, चेहरे की हड्डियों के हाइपोप्लासिया, च। गिरफ्तार। ऊपरी जबड़े का, स्यूडोप्रोजेनी (निचले जबड़े में स्पष्ट वृद्धि) का कारण बनता है। जबड़े के विकास का उल्लंघन शुरुआती होने में देरी के साथ होता है। आंतरिक, मध्य या बाहरी हिस्सों में दोष के साथ हंसली या उनके आंशिक अविकसितता की अनुपस्थिति कंधे की कमर की गतिशीलता में वृद्धि की ओर ले जाती है, और उनकी पूर्ण अनुपस्थिति में, कंधों के पूर्ण संपर्क (चित्र 1) के लिए।

वर्णित परिवर्तन अक्सर रीढ़ की विकृति, ऊपरी और निचले छोरों की हड्डियों, पैरों और श्रोणि की हड्डियों के साथ होते हैं। विसंगति आवर्ती और प्रमुख प्रकार से विरासत में मिली है, यह पारिवारिक हो सकती है।

क्लैविकुलर-कपाल डिसोस्टोसिस के साथ, कंकाल में कई परिवर्तन रेडियोग्राफिक रूप से प्रकट होते हैं, हालांकि, हंसली और खोपड़ी की हड्डियों में परिवर्तन सबसे अधिक विशेषता हैं। कॉलरबोन दोष अक्सर सममित होते हैं और विभिन्न आकारों के हो सकते हैं: छोटे से लेकर हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति तक। सबसे अधिक बार, हंसली का एक्रोमियल अंत गायब होता है। शेष भाग का मुक्त सिरा गोलाकार होता है, जो एक बंद हड्डी की प्लेट से ढका होता है और स्कैपुला की एक्रोमियल प्रक्रिया के साथ घने रेशेदार कॉर्ड से जुड़ा होता है। रेशेदार कॉर्ड के साथ कभी-कभी अस्थि समावेशन पाए जाते हैं।

रेंटजेनॉल में, एक खोपड़ी के एक शोध में ब्रैकीसेफली को परिभाषित किया गया है: मस्तिष्क की खोपड़ी व्यास में बढ़ जाती है और आगे और पीछे के आकार में कम हो जाती है। खोपड़ी का आधार अनुप्रस्थ दिशा में छोटा होता है और अनुदैर्ध्य दिशा में कुछ हद तक लम्बा होता है। मेहराब की हड्डियाँ, विशेष रूप से ललाट, पतली होती हैं और जैसे कि सूजी हुई होती हैं, पक्षों को महत्वपूर्ण रूप से फैलाती हैं। पूर्वकाल फॉन्टानेल बरकरार है। उन जगहों पर जहां टांके पार हो जाते हैं, अतिरिक्त फॉन्टानेल या टांके में अतिरिक्त हड्डी का समावेश खुद देखा जा सकता है। चेहरे की खोपड़ी की हड्डियाँ छोटी होती हैं, मैक्सिलरी साइनस अविकसित होते हैं। निचले जबड़े के आयाम नहीं बदले हैं। दांतों के काटने, स्थान, आकार और समय की विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

ट्रंक और अंगों के कंकाल की जांच करते समय, कई हड्डियों के विकास में विचलन का पता लगाया जा सकता है: कंधे के ब्लेड के कम आकार, त्रिकास्थि, जघन, इस्चियाल और इलियम हड्डियों के संलयन के बिना पैल्विक हड्डियां और जघन का अविकसित होना सिम्फिसिस; उनके वैरस विकृति के साथ समीपस्थ जांघों का अविकसित होना; उंगलियों और पैर की उंगलियों के टर्मिनल phalanges पर नाखून तपेदिक की कमी या अनुपस्थिति; कशेरुका मेहराब का फांक।

कंकाल के कई घावों के साथ, हंसली में विशिष्ट परिवर्तन की उपस्थिति रेंटजेनॉल बनाती है, निदान विश्वसनीय है।

क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस

क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस (क्रूज़ोन सिंड्रोम, हाइपरटेलोरिज़्म) - कपाल टांके, एक्सोफथाल्मोस (देखें), स्ट्रैबिस्मस (देखें), निस्टागमस (देखें), दृश्य हानि के समय से पहले बंद होने के साथ संयोजन में खोपड़ी, मस्तिष्क और ऊपरी जबड़े की हड्डियों का अविकसित होना। माथा नाक के पुल के क्षेत्र में कंदमय है, आँखें व्यापक रूप से फैली हुई हैं (चित्र 2), आँख एक अजीबोगरीब हुक के आकार की है ("तोते की चोंच"), ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया, स्यूडोप्रोजेनी; तीव्र व्यक्त मामलों में मानसिक विकास में कमी देखी जाती है। प्रमुख प्रकार से विरासत में मिला।

एक्स-रे से खोपड़ी में परिवर्तन का पता चला। सिर की विशिष्ट विकृति और मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी के बीच सामान्य अनुपात का उल्लंघन सामने आता है: पहला आकार में कम होता है, लगभग गोलाकार आकार होता है, टांके बंद होते हैं, और डिजिटल इंप्रेशन प्रबलित होते हैं। कपाल तिजोरी की हड्डियाँ पतली हो जाती हैं, पूर्वकाल फॉन्टानेल के क्षेत्र में कुछ बाहर की ओर निकल जाती हैं। खोपड़ी के आधार को छोटा और गहरा किया जाता है, तुर्की काठी का क्षेत्र संकुचित होता है, और आंख के सॉकेट चपटे होते हैं।

चेहरे की खोपड़ी की हड्डियाँ छोटी होती हैं: ऊपरी जबड़े और नाक की हड्डियाँ अविकसित होती हैं, निचला जबड़ा काफी आगे की ओर फैला होता है, जिसके कारण नाक का एक तेज आवक विक्षेपण बनता है।

मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस

मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस (बेरी-फ्रांसेचेटी सिंड्रोम, फ्रांसेचेटी-त्स्वलेन सिंड्रोम) - Ch का हाइपोप्लेसिया। गिरफ्तार। निचले जबड़े और ज़ायगोमैटिक हड्डियों में, मैक्रोस्टोमिया (एक प्रकार की "मछली" या "पक्षी का" चेहरा), चौड़ी तिरछी पलकों की दरारें (चित्र। 3), बाहरी वर्गों में उलटी और उभरी हुई पलकें और कोलोबोमास, कोनों से अंधे नालव्रण मुंह से कानों तक, गालों के बालों का विकास, दांतों के विकास संबंधी विकार, अलिंद की विकृति, कभी-कभी मध्य और भीतरी कान में बहरेपन के विकास के साथ, जिसे सर्जरी द्वारा समाप्त किया जा सकता है। क्रूज़न और एपेर के सिंड्रोम के विपरीत (एपर सिंड्रोम देखें), ललाट साइनस का एक मजबूत विकास निर्धारित किया जाता है। छाती और रीढ़ की विकृति है। प्रमुख प्रकार से विरासत में मिला।

मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस

मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस (पीटर्स-हेवेल्स सिंड्रोम) - ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लासिया, जाइगोमैटिक मेहराब, खुले काटने, संतान (निचले जबड़े का फलाव), खोपड़ी के आधार के पूर्वकाल भाग का छोटा होना। विसंगति एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है।

कपाल डी के अन्य रूप हैं: गेगेनहर, रॉबिन, फ्रांकोइस आदि के सिंड्रोम। डी के विभिन्न रूपों वाले रोगियों की उपस्थिति विशेषता है। डी. जीवन भर बना रहता है, सर्जिकल सुधार के लिए उत्तरदायी नहीं है, और लगभग अन्य बीमारियों के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता नहीं होती है। संदेहास्पद मामलों में एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विधि रेंटजेनोल, एक शोध है।

तथाकथित भेद। सूचीबद्ध डी के अधूरे प्रकार। जब उन्हें चिह्नित करने वाले सभी लक्षण नहीं होते हैं। अलग-अलग विशेषताओं को विभिन्न संयोजनों में जोड़ा जा सकता है, जैसे कि, मध्यवर्ती प्रकार के डी।

जीवन के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

ग्रंथ सूची: अलेक्सेव वी। ए। क्रानियो-क्लेविकुलर डायस्टोस्टोसिस का मामला, वेस्टन, रेंटजेनोल और रेडिओल।, नंबर 3, पी। 80, 1974; कोसिंस्काया एन.एस. ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र के विकास में गड़बड़ी, पी। जेडवी एट अल।, एल।, 1966; क्रुकिंस्की जी। बी। चेहरे और जबड़े के दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम (पहले और दूसरे गिल मेहराब की सीमाओं के भीतर), मिन्स्क, 1974, ग्रंथ सूची।; P e y n-b e r g S. A. हड्डियों और जोड़ों के रोगों का एक्स-रे निदान, पुस्तक। 1-2, एम., 1964; Romodanov A. P. और JI I am GC e n-to about D. S. Craniofacial Dysostosis, Zurn, neuropath, and psychiat., t. 72, No. 10, p. 1487, 1972, ग्रंथ सूची; फ्लीशर-पीटर्स ए। जेड., बीडी 24, एस. 932, 1969; मानवीय-नेटिक, hrsg। वी पी. ई. बेकर, बीडी 2, एस. 489, स्टटगार्ट, 1964, ग्रंथ सूची; हिल्टन आर. पी. ए. अलब्राइट जे.ई. क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस, जे. ओरल सर्जन।, वी। 28, पृ. 682, 1970; टी ई एस आई ई आर पी। क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस, प्लास्ट के गंभीर चेहरे की विकृति का निश्चित प्लास्टिक सर्जिकल उपचार। reconst। शल्य।, वी। 48, पृ. 419, 1971।

टी. पी. विनोग्रादोवा; आई जी लागुनोवा (किराए)।

क्लैविकुलर कपाल डायस्टोस्टोसिस

कॉलरबोन दोष और छाती का संकुचित होना

हंसली कपाल dysostosis ( ) क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित रनएक्स 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण विरासत में मिला विकार है। क्लैविकुलर-क्रैनियल डायस्टोस्टोसिस एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से फैलता है। यह खोपड़ी की हड्डियों के विकास में दोषों के साथ-साथ हंसली की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है।

• एक या दोनों हंसली का अविकसित होना या न होना। हंसली की अनुपस्थिति या अविकसितता में, कंधे की कमर तेजी से संकुचित होती है, कंधे की कमर झुकी हुई और नीची होती है। कंधे के जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता है, उरोस्थि के सामने कंधों को छूना भी संभव है।

• लघुशिरस्कता।
• हाइपरटेलोरिज्म।
• पैल्विक हड्डियों का अविकसित होना।

रोग रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के दुर्लभ (अनाथ) रोगों की सूची में शामिल है।

क्लैविकुलर-क्रेनियल डिसोस्टोसिस का निदान नैदानिक ​​लक्षणों और एक्स-रे अध्ययनों पर आधारित है जिसमें खोपड़ी, छाती, श्रोणि और हाथों की छवियां शामिल हैं। मुख्य रेडियोलॉजिकल लक्षण हंसली का दोष है। हंसली का बाहरी (एक्रोमियल) अंत आमतौर पर अनुपस्थित होता है, जबकि आंतरिक (स्टर्नल) अंत मौजूद होता है। लेकिन कभी-कभी हंसली में दो टुकड़े होते हैं। हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति दुर्लभ है।

आण्विक अनुवांशिक परीक्षण क्लैविकुलर-क्रैनियल डायस्टोसोसिस के निदान वाले 60% -70% लोगों में आरयूएनएक्स 2 जीन में उत्परिवर्तन प्रकट करता है।

• दूध के दांत निकालना।
• दांतों का इलाज।

क्रानियो-क्लैविकुलर डिसोस्टोसिस - कंकाल डिसप्लेसिया का नैदानिक ​​और रेडियोलॉजिकल निदान

क्रैनियो-क्लैविकुलर डायस्टोस्टोसिस कंकाल के लंबे समय से ज्ञात जन्मजात विकृतियों में से एक है। यह पहली बार एस. मार्टिन (1775) और फिर ए. बार्लो (1883) द्वारा वर्णित किया गया था। पी. मारी और पी. सेंटन (1897) द्वारा इस रोग का विस्तार से अध्ययन किया गया था। बाद के वर्षों में, इस बीमारी के व्यक्तिगत मामलों का वर्णन करने वाले साहित्य में बड़ी संख्या में प्रकाशन सामने आए, जिन्हें पहले दुर्लभ माना जाता था। यह पता चला कि यह किसी भी तरह से दुर्लभ नहीं है, अक्सर लड़कों और लड़कियों में समान रूप से होता है, एक स्पष्ट मौलिक वंशानुगत चरित्र होता है, एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके [वोल्कोव एमवी, 1982] में विरासत में मिला है। हालांकि, छिटपुट मामलों का भी वर्णन किया गया है। तो, हमारे द्वारा देखे गए 3 रोगियों में वंशानुगत बोझ का पता नहीं चला।

क्रानियोक्लेविक्युलर डिसोस्टोसिस ए का क्लासिक रूप कपाल तिजोरी, चेहरे के कंकाल और हंसली में परिवर्तन की विशेषता है, यानी, कंकाल के वे हिस्से जो अंतःस्रावी रूप से बनते हैं, सीधे भ्रूण मेसेनकाइमल ऊतक से। जन्म के समय, बच्चा कपाल तिजोरी (मुलायम खोपड़ी) की झिल्लीदार संरचना को अलग-अलग हड्डियों और उनके हिस्सों, बड़े फॉन्टानेल और टांके के चौराहे पर अतिरिक्त फॉन्टानेल के बीच विस्तृत संयोजी ऊतक किस्में के साथ बनाए रख सकता है। खोपड़ी के आगे के गठन के साथ, फॉन्टानेल और टांके (विशेष रूप से, मेटोपिकिन) एक वयस्क में संरक्षित किए जा सकते हैं। जोड़ो में अनेक अन्तर्हृद् (कृमि) अस्थियाँ बनती हैं। कपाल तिजोरी की हड्डियाँ बहुत पतली होती हैं। मस्तिष्क की खोपड़ी फूली हुई प्रतीत होती है, एक लघुशिरस्क आकार प्राप्त कर लेती है। यह अनुदैर्ध्य दिशा में कम हो जाता है, लेकिन व्यास में वृद्धि होती है, मुख्य रूप से पूर्वकाल ललाट खंड के कारण, जो उत्तल हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक बड़ा चौड़ा माथा आगे की ओर फैलता है और जैसा कि यह था, एक छोटे से चेहरे पर लटका होता है। आई सॉकेट्स के आयाम संरक्षित हैं, कोई उभड़ा हुआ नहीं है, लेकिन आंखें सामान्य से कुछ अधिक चौड़ी हैं। खोपड़ी का आधार प्रक्रिया में शामिल नहीं है, और इसका विकास सामान्य रूप से होता है। मैक्सिलरी साइनस के साथ चेहरे और ऊपरी जबड़े की हड्डियाँ छोटी और अविकसित होती हैं। कठोर तालु छोटा हो जाता है, नाक की हड्डियाँ असंतुलित रह सकती हैं।

दांतों के विकास में काफी देरी होती है। दूध के दांत सामान्य से अधिक हो सकते हैं। दाँत निकलने में देर होती है और 25-30 साल तक की देरी हो सकती है, और फूटे हुए स्थायी दाँत गलत तरीके से स्थित होते हैं और उनमें से कुछ को फिर से छुआ जाता है। निचला जबड़ा प्रक्रिया में शामिल नहीं होता है और सामान्य रूप से विकसित होता है, जिसके संबंध में यह आगे बढ़ता है और प्रोग्नेथिया होता है। सिर की इस तरह की एक विशिष्ट विरूपता - एक बड़ी मस्तिष्क खोपड़ी और एक उभरे हुए निचले जबड़े के साथ एक छोटा चेहरा - W. P. जैक्सन (1951) ने एक परिवार में बड़ी संख्या में वंशजों को देखा और यहां तक ​​​​कि इसे पिता के बाद "अर्नोल्ड का सिर" भी कहा, जिसने संचरित किया यह बीमारी उनके बच्चों को

चेहरे की खोपड़ी का अविकसित होना आमतौर पर सममित रूप से होता है, लेकिन विषम परिवर्तनों के मामलों का भी वर्णन किया गया है। हंसली में परिवर्तन उनके सममित अविकसितता में भी व्यक्त किया जाता है, जो जन्म के तुरंत बाद पाया जाता है। हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति दुर्लभ है, विभिन्न प्रकार अधिक बार देखे जाते हैं, विशेष रूप से, हंसली के एक्रोमियल अंत की अनुपस्थिति, कम अक्सर इसका उरोस्थि या मध्य भाग। ऐसे मामलों में, हंसली में दो टुकड़े होते हैं। उरोस्थि का टुकड़ा हमेशा लंबा होता है और, मांसपेशियों के कर्षण के कारण, एक हंसली के फ्रैक्चर का अनुकरण कर सकता है, और एक वयस्क में, एक गलत जोड़। किसी अन्य हंसली की जांच करते समय इसका पता लगाना आसान होता है। हंसली के लापता हिस्से को एक संयोजी ऊतक कॉर्ड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जो या तो एक्रोमियल प्रक्रिया या उरोस्थि से जुड़ा होता है या हंसली के टुकड़ों को एक दूसरे से जोड़ता है। कभी-कभी गर्भनाल के साथ-साथ अस्थि समावेशन पाए जाते हैं। कॉलरबोन दोष कंधे की कमर की अत्यधिक गतिशीलता का कारण बनता है। उनकी पूर्ण अनुपस्थिति में, एक संकीर्ण छाती, ड्रॉपिंग ओवरले, कंधे के ब्लेड के pterygoid फलाव (कभी-कभी उनके आकार में कमी) देखे जाते हैं। कंधे के जोड़ में अभ्यस्त अव्यवस्था हो सकती है। कभी-कभी तंत्रिका जाल के संपीड़न के कारण एक न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम होता है, लेकिन, एक नियम के रूप में, कोई दर्द सिंड्रोम नहीं होता है।

बच्चे सामान्य रूप से विकसित और बढ़ते हैं। आंतरिक अंगों में कोई परिवर्तन नहीं होता है, बुद्धि बनी रहती है। रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता मुख्य रूप से हंसली के अविकसितता की डिग्री और दांतों की स्थिति पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, क्रैनियोक्लेविकुलर डिसोस्टोसिस के लक्षणों के क्लासिक त्रय के अलावा, कंकाल के अन्य भागों में डिसप्लास्टिक प्रकृति के सहवर्ती परिवर्तनों का पता लगाया जाता है। प्यूबिक और इस्चियाल हड्डियों के पूर्वकाल के अविकसितता और सिम्फिसिस के विस्तार के साथ पैल्विक हड्डियों का हाइपोप्लासिया है, कूल्हों के विस्थापन के साथ एसिटाबुलम का हाइपोप्लेसिया, कोक्सा वारा, विभिन्न स्तरों पर कशेरुका मेहराब का गैर-संलयन और अतिरिक्त उनकी अनुप्रस्थ प्रक्रियाओं में ossification बिंदु, त्रिकास्थि का छोटा आकार, नाखून के ट्यूबरकल और नाखूनों के अविकसित होने के कारण हाथों और पैरों के नाखूनों के फालंजों का छोटा होना, II मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों की अत्यधिक लंबाई, सपाट पैर। ये सभी सहवर्ती परिवर्तन अलग-अलग प्रकारों में होते हैं और श्रोणि की हड्डियों और कूल्हे के जोड़ों में परिवर्तन के अपवाद के साथ नैदानिक ​​​​तस्वीर और रोग के पाठ्यक्रम पर बहुत कम प्रभाव पड़ता है, जो संबंधित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का कारण बन सकता है। हमने क्रानियोक्लेविकुलर डिसोस्टोसिस वाले 3 रोगियों को देखा, जिनमें से 2 में कोई वंशानुगत बोझ नहीं था (चित्र 2.26 और 2.27)।

चावल। 2.26। 6 साल के बच्चे में क्रैनियो-क्लैविकुलर डिसप्लेसिया।

ए - एक "नरम" खोपड़ी एक बड़े फॉन्टानेल के साथ; बी - हंसली में दो टुकड़े होते हैं; सी - द्विपक्षीय कोक्सा वारा और सिम्फिसिस का विस्तार।

चावल। 2.27। 10 साल के बच्चे में क्रैनियो-क्लैविकुलर डिसप्लेसिया।

ए - बड़े फॉन्टानेल का गैर-बंद, इंटरलेक्टेड हड्डियों के साथ व्यापक टांके; बी - हंसली का पार्श्व खंड दाईं ओर गायब है, हंसली को बाईं ओर दो टुकड़ों में विभाजित किया गया है।

क्रैनियो-क्लेविकुलर डायस्टोस्टोसिस

समानार्थक शब्द: क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया, स्कीथाउर-मैरी-सेंटन रोग। 1897 में पी. मैरी और पी. सेंटन द्वारा वर्णित।

जनसंख्या आवृत्ति अज्ञात है।

स्रोत: एस.आई. कोज़लोवा, एन.एस. डेमिकोवा "वंशानुगत सिंड्रोम और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श", मास्को 2007

भाग या सभी हंसली का अप्लासिया, ब्रेकीसेफली, फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना और कपाल टांके का अस्थिभंग, देर से दंत चिकित्सा और अधिसंख्य दांत

एक टिप्पणी छोड़ने के लिए, कृपया लॉगिन या रजिस्टर करें।

खसरा टीकाकरण: किसे सुरक्षित किया जाता है और किसे अनिवार्य रूप से टीका लगाया जाता है

डॉक्टर कोमारोव्स्की

हाथ-पैर-मुंह रोग:

एंटरोवायरस संक्रमण को कैसे न पकड़ें (पुस्तकालय)

खाद्य विषाक्तता: आपातकालीन देखभाल

आईफोन/आईपैड के लिए आधिकारिक ऐप "डॉक्टर कोमारोव्स्की"

खंड शीर्षक

हमारी पुस्तकें डाउनलोड करें

बेबी ऐप

साइट के किसी भी सामग्री के उपयोग की अनुमति केवल साइट के उपयोग पर समझौते और प्रशासन की लिखित अनुमति के अधीन है

क्लैविकुलर कपाल डायस्टोस्टोसिस

हंसली कपाल dysostosis ( क्लैविकुलर-कपाल डिसप्लेसिया, स्कीथाउर-मैरी-सेंटन सिंड्रोम) क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा पर स्थित रनएक्स 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण विरासत में मिला विकार है।

कहानी

हंसली के विकास में विचलन का पहला मामला 1765 में एम. मार्टिन द्वारा वर्णित किया गया था। 1861 में स्केइथाउर द्वारा हंसली और खोपड़ी की हड्डियों के विकास में विचलन से संबंधित एक मामले पर विचार किया गया था। 1897 में, मैरी और सेंटन ने इस बीमारी पर अधिक विस्तार से विचार किया, पैथोलॉजी की पारिवारिक प्रकृति को इंगित किया, और डायोस्टोसिस क्लिडो-क्रानियलिस नाम दिया, क्योंकि उन्होंने इसे खोपड़ी और हंसली की हड्डियों में दोष के साथ जोड़ा। 1926 में हेसे ने दांतों और जबड़ों के विकास में विचलन का वर्णन किया और इसे क्लैविकुलर-कपाल डिसोस्टोसिस से जोड़ा।

लक्षण

हंसली कपाल dysostosis के मुख्य लक्षण:

• एक या दोनों कॉलरबोन का अविकसित होना या न होना। हंसली की अनुपस्थिति या अविकसितता में, कंधे की कमर तेजी से संकुचित होती है, कंधे की कमर झुकी हुई और नीची होती है। कंधे के जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता है, उरोस्थि के सामने कंधों को छूना भी संभव है।
• खोपड़ी की हड्डियों (फॉन्टानेल्स) के बीच की जगह का विलंबित समापन (अस्थिीकरण), अतिरिक्त हड्डी समावेशन बन सकता है। एक बड़ा फॉन्टानेल जीवन भर खुला रह सकता है।
• जड़ों के गठन का उल्लंघन, दूध और स्थायी दांतों के फटने में देरी। दूध के दांत उम्र की उम्र तक नहीं बदल सकते हैं। अक्सर अलौकिक दांत होते हैं।

साथ ही, ज्यादातर मामलों में:

• रिश्तेदारों की तुलना में छोटा कद।
• लघुशिरस्कता।
• हाइपरटेलोरिज्म।
• ऊंचा और फैला हुआ माथा।
• पैल्विक हड्डियों का अविकसित होना।

अन्य चिकित्सा समस्याओं में बार-बार होने वाले ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण शामिल हैं; जटिलताओं, कान के संक्रमण की पुनरावृत्ति; शुरुआती ऑस्टियोपोरोसिस और संयुक्त समस्याएं; महिलाओं में सिजेरियन सेक्शन की उच्च आवृत्ति; पांच साल से कम उम्र के बच्चों में हल्की मोटर देरी।

क्लासिक क्लैविकुलर-क्रेनियल डिसोस्टोसिस वाले मरीजों में सामान्य स्तर की बुद्धि होती है।

रोग पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होता है, और सभी जातियां प्रभावित होती हैं।

क्लैविकुलर-क्रैनियल डिसोस्टोसिस की व्यापकता एक लाख में एक है, लेकिन यह सबसे अधिक संभावना मनमाना है, क्योंकि अन्य कंकाल डिसोस्टोस की तुलना में अपेक्षाकृत कम चिकित्सा जटिलताएं हैं।

निदान

क्लैविकुलर-क्रेनियल डिसोस्टोसिस का निदान नैदानिक ​​लक्षणों और एक्स-रे अध्ययनों पर आधारित है जिसमें खोपड़ी, छाती, श्रोणि और हाथों की छवियां शामिल हैं। मुख्य रेडियोलॉजिकल लक्षण हंसली का दोष है। हंसली का बाहरी (एक्रोमियल) अंत आमतौर पर अनुपस्थित होता है, जबकि आंतरिक (स्टर्नल) अंत मौजूद होता है। लेकिन कभी-कभी हंसली में दो टुकड़े होते हैं। हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति दुर्लभ है।

आण्विक अनुवांशिक परीक्षण क्लैविकुलर-क्रैनियल डायस्टोसोसिस के निदान वाले 60% -70% लोगों में आरयूएनएक्स 2 जीन में उत्परिवर्तन प्रकट करता है।

इलाज

कुल मिलाकर यह बीमारी लाइलाज है। लेकिन सबसे अधिक बार, सबसे महत्वपूर्ण के रूप में दंत समस्याओं का इलाज करना आवश्यक है, और बचपन से शुरू करना आवश्यक है:

• दूध के दांत निकालना।
• अलौकिक दांतों को हटाना।
• दांतों का इलाज।

हंसली के गलत विकास से ब्रैकियल प्लेक्सस का संपीड़न हो सकता है, साथ ही ऊपरी अंगों की सामान्य मांसपेशियों में कमजोरी भी हो सकती है। संपीड़न के स्पष्ट लक्षणों के साथ, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप काफी उचित है। हंसली के आंशिक दोष के साथ, ऑस्टियोप्लास्टिक सर्जरी संभव है - एक ऑटो-या एलोग्राफ़्ट के साथ एक हड्डी दोष का प्रतिस्थापन। हंसली की पूर्ण अनुपस्थिति में, शल्य चिकित्सा उपचार अव्यावहारिक है। रूढ़िवादी चिकित्सा में चिकित्सीय अभ्यास शामिल हैं।

परानासल साइनस और मध्य कान के संक्रमण की रोकथाम।

यदि हड्डी का घनत्व सामान्य से कम है, तो कैल्शियम और विटामिन डी का उपचार आवश्यक है। ऑस्टियोपोरोसिस के लिए निवारक उपचार कम उम्र में शुरू होना चाहिए।

टिप्पणियाँ

लिंक

• क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया। नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन, यूएसए
• क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया। नेशनल क्रैनियोफेशियल एसोसिएशन, यूएसए
• बेकर, ए.प्रभावित दांतों का ऑर्थोडोंटिक उपचार। - मार्टिन डुनिट्ज, 1998. - 234 पी। - आईएसबीएन 2
• क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस वाले रोगी का उपचार
• रेडिएशन डायग्नोस्टिक्स के डॉक्टरों की साइट क्रैनियो-क्लेविकुलर डिसोस्टोसिस
• सर्जरी / अस्थि रोग / डायसोस्टोस
• एसए रेनबर्ग एक्स-रे हड्डियों और जोड़ों के रोगों का निदान। दो किताबों में। जी।

• लेख के लिए अधिक सटीक श्रेणियां नीचे रखें।
• लेख को विकिफाई करें।

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010।

अन्य शब्दकोशों में देखें कि "क्लैविकुलर-क्रैनियल डिसोस्टोसिस" क्या है:

क्लैविकुलर-कपाल डिसोस्टोसिस - (डी। क्लैविकुलोक्रानियलिस; पर्यायवाची: डी। क्लीडोक्रानियल, शेइथाउर मैरी सेंटन सिंड्रोम) डी।, खोपड़ी के फॉन्टानेल्स के गैर-बंद होने की विशेषता, ब्रेकीसेफली, चेहरे की हड्डियों का हाइपोप्लासिया (ch। arr।) ऊपरी जबड़ा), पूर्ण या आंशिक अविकसितता ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस हड्डियों के निर्माण में एक जन्मजात दोष है, जिसमें खोपड़ी की हड्डियाँ पूरी तरह से अस्थिकृत नहीं होती हैं, और हंसली अनुपस्थित होती हैं। स्रोत: मेडिकल डिक्शनरी ... मेडिकल शर्तें

DYSOSTOSIS CRANIO-CRANIAL - (cleidocranial dysostosis) हड्डी के निर्माण में एक जन्मजात दोष है, जिसमें खोपड़ी की हड्डियाँ पूरी तरह से अस्थिकृत नहीं होती हैं, और हंसली अनुपस्थित होती हैं ... चिकित्सा का व्याख्यात्मक शब्दकोश

dysostosis - हड्डी के विकास का उल्लंघन, अक्सर अन्य लक्षणों के साथ संयोजन में खोपड़ी की हड्डियों का घाव होता है; क्लैविकुलर कपाल की सबसे महत्वपूर्ण किस्में (स्केथाउर मैरी सेंटन सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल (बेरी फ्रांसेचेटी सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल ... ... तकनीकी अनुवादक गाइड

dysostosis - dysostosis dysostosis। हड्डी के विकास का उल्लंघन, अक्सर अन्य लक्षणों के संयोजन में खोपड़ी की हड्डियों का घाव होता है; क्लैविकुलर कपाल की सबसे महत्वपूर्ण किस्में (शेथाउर मैरी सेंटन सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल (बेरी सिंड्रोम ... ... आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी। व्याख्यात्मक शब्दकोश।

क्लिडोक्रानियल डिसोस्टोसिस - (डी. क्लिडोक्रानियलिस; ग्रीक क्लेइस, क्लेडोस की। क्लैविकल + क्रैनियन स्कल) क्लैविकुलर कपाल डिसोस्टोसिस देखें ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

वंशानुगत रोगों की सूची - आनुवंशिक रोगों की सूची मुख्य लेख: वंशानुगत रोग, वंशानुगत चयापचय रोग, fermentopathy। ज्यादातर मामलों में, उत्परिवर्तन के प्रकार और संबंधित गुणसूत्रों को इंगित करने वाला एक कोड भी होता है। सिस्टम भी देखें ... विकिपीडिया

छठा मानव गुणसूत्र - छठे मानव गुणसूत्र का इडियोग्राम छठा मानव गुणसूत्र 23 मानव गुणसूत्रों में से एक है। क्रोमोसोम में 171 मिलियन से अधिक बेस जोड़े हैं, एच ... विकिपीडिया

Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome - (G. Scheuthauer, जर्मन सर्जन; P. Marie, फ़्रेंच neuropathologist; R. Sainton, फ़्रेंच डॉक्टर) देखें Clavicular cranial dysostosis ... Big Medical Dictionary

डिसोस्टोसिस - (डायसोस्टोसिस; डिस (डिस) + ग्रीक ओस्टियन बोन + ओज़) कंकाल की हड्डियों के विकास में असामान्यताओं का सामान्य नाम है जो कंकाल प्रणाली के पारिवारिक वंशानुगत रोगों को कम करता है। क्लीडोक्रानियल डिसोस्टोसिस (डी। क्लीडोक्रानियलिस; ग्रीक क्लेइस, क्लेडोस की, ... ... चिकित्सा विश्वकोश

हम आपको अपनी वेबसाइट पर सबसे अच्छा अनुभव देने के लिए कुकीज़ का उपयोग करते हैं। इस साइट का उपयोग जारी रखकर आप इससे सहमत हैं। अच्छा

) डी।, निचले जबड़े के हाइपोप्लासिया और दांतों के बिगड़ा हुआ विकास, अलिंद की विकृति और कभी-कभी मध्य कान के साथ-साथ मैक्रोस्टोमिया ("मछली" या "पक्षी का" चेहरा) के साथ जिगोमैटिक हड्डियों की विशेषता है; एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला।

बिग मेडिकल डिक्शनरी. 2000 .

अन्य शब्दकोशों में देखें कि "मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस" क्या है:

डिसोस्टोसिस- हड्डियों के विकास का उल्लंघन, अक्सर अन्य लक्षणों के संयोजन में खोपड़ी की हड्डियों का घाव होता है; क्लैविकुलर कपाल की सबसे महत्वपूर्ण किस्में (शेथाउर मैरी सेंटन सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल (बेरी फ्रांसेचेटी सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल ... ... तकनीकी अनुवादक की पुस्तिका

डिसोस्टोसिस डिसोस्टोसिस। हड्डी के विकास का उल्लंघन, अक्सर अन्य लक्षणों के संयोजन में खोपड़ी की हड्डियों का घाव होता है; सबसे महत्वपूर्ण किस्में क्लैविकुलर कपाल (स्केथाउर मैरी सेंटन सिंड्रोम), मैक्सिलोफेशियल (बेरी सिंड्रोम ...) हैं। आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी। शब्दकोष।

- (ए. फ्रांसशेट्टी, 1896 1968, स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ; पी. ज़्वाहलेन, 1916 1972, स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ) मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस देखें ... बिग मेडिकल डिक्शनरी

- (ए. फ्रांसशेट्टी, 1896 1968, स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ; पी. ज़्वाहलेन, 1916 1972, स्विस नेत्र रोग विशेषज्ञ) मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस देखें ... चिकित्सा विश्वकोश

अकुलेंको लारिसा वेनीमिनोव्ना

2.1। फटे होंठ और तालु (प्ररूपी फटा चेहरा)

2.1.1। व्यापकता, एटियलजि और रोगजनन

सभी प्रकार की जन्मजात विकृतियों में विशिष्ट चेहरे की दरारें सबसे आम हैं, उनकी हिस्सेदारी 86.9% है। मैक्सिलोफैशियल क्षेत्र के विशिष्ट फांक में शामिल हैं:

क) फटा होंठ

बी) फांक तालु।

चेहरे (ऊपरी होंठ और तालु) के विशिष्ट फांकों की जनसंख्या आवृत्ति 1:1000-1:700 नवजात शिशु प्रति वर्ष है। नवजात शिशुओं में लड़कों की संख्या विशिष्ट चेहरे की दरारों के साथ होती है (प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 0.79 लड़के और 0.59 लड़कियां)। पुरुषों में, एक नियम के रूप में, पैथोलॉजी के अधिक गंभीर रूप।

ज्यादातर मामलों में, फटे होंठ और तालू अलग-अलग विकृतियां नहीं हैं। लगभग हर पांचवां विशिष्ट फांक एक गंभीर सिंड्रोम का एक घटक है। अतिरिक्त फेनोटाइपिक या रूपात्मक परिवर्तन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं। इसलिए, यदि 1970 में 15 सिंड्रोम थे, जिनमें से फेनोटाइपिक तस्वीर में 1972 में - 72 सिंड्रोम, 1976 में - 117 सिंड्रोम शामिल थे, तो 2006 में इस सूची में पहले से ही 600 से अधिक सिंड्रोम शामिल थे।

जन्मजात फांक तालु विभिन्न आकार और लंबाई का हो सकता है। माइल्डेस्ट डिग्री के एक भट्ठा दोष में म्यूकोसा के इंडेंटेशन का आभास होता है, कभी-कभी म्यूकोसा को बनाए रखते हुए केवल मांसपेशियों और हड्डियों को अलग किया जा सकता है। फांक तालु अक्सर ऊपरी होंठ और वायुकोशीय प्रक्रिया के पार्श्व फांक का एक निरंतरता है, जो ललाट और मैक्सिलरी के बीच स्थित होता है

नई प्रक्रियाएं। इस तरह के फांक तालु की पूरी लंबाई के साथ फैल सकते हैं या इसके अलग-अलग हिस्सों पर कब्जा कर सकते हैं, इसलिए यह अधूरे और पूर्ण फांक तालु के बीच अंतर करने की प्रथा है।

अधूरे फांक को अंधा कहा जाता है - वे केवल उवुला या उवुला और नरम तालू या आंशिक रूप से कठोर तालू पर कब्जा कर सकते हैं और तीक्ष्ण रंध्र के पीछे समाप्त हो सकते हैं।

चावल। 2.1। अधूरा फांक तालु चित्र. 2.2। पूर्ण फांक तालु

फांक, जिसमें कठोर तालू से अंतर वायुकोशीय प्रक्रिया और ऊपरी होंठ तक फैला होता है, को पूर्ण, या फांक कहा जाता है। तीक्ष्ण उद्घाटन से पश्च नाक रीढ़ तक फांक तालु एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है।

एकतरफा फांक के साथ, एक तरफ का वोमर तालु प्रक्रिया से जुड़ता है, दूसरी तरफ एक अंतर होता है जिसके माध्यम से नाक और मौखिक गुहा संचार करते हैं। यदि पैलेटिन प्लेट का बायां आधा हिस्सा वोमर से जुड़ा है, तो दाएं तरफ का फांक होगा, अगर दाहिना आधा है, तो बाएं तरफ वाला है।

एक द्विपक्षीय फांक के साथ, दोनों नाक गुहा मौखिक गुहा के साथ संवाद करते हैं, और वोमर का निचला किनारा फांक के बीच में मुक्त रहता है और अनुपयोगी तालु प्लेटों के स्तर पर स्थित होता है, कम बार उनके ऊपर।

2.1.2। ठेठ चेहरे की फांक का वर्गीकरण और विशेषताएं

दरारों की रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार, वे प्रतिष्ठित हैं।

1. कटे होंठ:

क) जन्मजात छिपा हुआ फटा होंठ (एकतरफा या द्विपक्षीय);

बी) नाक के ऑस्टियोकार्टिलेजिनस भाग (एकतरफा या द्विपक्षीय) की विकृति के बिना जन्मजात अधूरा फांक होंठ और नाक के ऑस्टियोकार्टिलेजिनस भाग (एक या द्विपक्षीय) की विकृति के साथ;

ग) ऊपरी होंठ का जन्मजात पूर्ण फांक (एकतरफा या द्विपक्षीय)।

2. फटा तालु:

ए) छिपे हुए, अपूर्ण और पूर्ण नरम तालु के जन्मजात फांक;

बी) छिपे हुए, अपूर्ण और पूर्ण नरम और कठोर तालु के जन्मजात फांक;

ग) नरम और कठोर तालु और वायुकोशीय प्रक्रिया (एकतरफा और द्विपक्षीय) के जन्मजात पूर्ण फांक;

डी) वायुकोशीय प्रक्रिया के जन्मजात फांक और पूर्वकाल कठोर तालु अपूर्ण (एकतरफा या द्विपक्षीय) और पूर्ण (एकतरफा या द्विपक्षीय) हैं।

फांक तालु फांक होंठ के संयोजन में होता है, और फांक होंठ के विभिन्न रूपों को फांक तालु के विभिन्न रूपों के साथ जोड़ा जा सकता है। उपरोक्त वर्गीकरण से फांक तालु के पहले दो समूहों को कुछ लेखकों द्वारा द्वितीयक तालु के फांक के रूप में माना जाता है, चौथा समूह ऊपरी होंठ के फांक के साथ - प्राथमिक तालु के फांक के रूप में, तीसरा समूह - फांक के रूप में प्राथमिक और द्वितीयक तालु की।

फांक होंठ और तालु के साथ, चेहरे की हड्डी के कंकाल में तेज बदलाव होते हैं, साथ ही प्रीमैक्सिलरी हड्डी और उसमें स्थित दांतों का गलत स्थान होता है। कभी-कभी मूलांशों की संख्या कम हो जाती है या वे अनुपस्थित होते हैं (एनोडेंटिया)। डेंटल आर्क और पैलेटिन प्लेट्स की विकृति को ऊपरी जबड़े (माइक्रोगैनेथिया) के अविकसितता के साथ जोड़ा जा सकता है।

ऊपरी जबड़े का संकुचन अक्सर जन्मजात होता है और जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, इसकी डिग्री बढ़ती जाती है। कटे तालु के साथ ऊपरी जबड़े की जन्मजात विकृति को निचले जबड़े की विकृति के साथ जोड़ा जा सकता है।

अतीत में, जब फांक होंठ और तालु जीवन के पहले वर्षों में बच्चों की मृत्यु का कारण बने, तो ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम वाले लगभग सभी नवजात शिशु नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप दिखाई दिए। वर्तमान में, सर्जिकल तकनीकों और पुनर्वास उपायों की एक पूरी प्रणाली में एक महत्वपूर्ण सुधार के कारण, ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम वाले संचालित व्यक्तियों की संख्या बढ़ रही है, जो अपने बच्चों के लिए उत्परिवर्ती जीन से शादी करते हैं और पास करते हैं।

आनुवंशिक दृष्टिकोण से, ओरोफेशियल क्षेत्र के विशिष्ट जन्मजात विकृतियां बहुत विषम हैं। उनकी उत्पत्ति मोनोजेनिक और क्रोमोसोमल और पॉलीजेनिक दोनों दोषों पर आधारित हो सकती है।

ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन माता-पिता, विशेष रूप से पिता की औसत आयु में वृद्धि की विशेषता है। विभिन्न ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम वाले बच्चों के पिता की औसत आयु 32.7 + 7.4 वर्ष है, जो सामान्य जनसंख्या में बच्चों के पिता की औसत आयु से 5 वर्ष अधिक है। माता-पिता की संगति, इनब्रीडिंग के गुणांक या "विवाह दूरी" (पति के जन्मस्थान से पत्नी के जन्मस्थान तक की दूरी) द्वारा निर्धारित की जाती है, ऑटोसोमल पूरक सिंड्रोम में कोई फर्क नहीं पड़ता।

ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम में, एक दोष वाला बच्चा दो स्वस्थ माता-पिता से पैदा होता है, असामान्य जीन के विषम वाहक। इस परिवार में दूसरे बच्चे के लिए जोखिम इस प्रकार है

और पूर्व के लिए, 25%, जबकि परिवीक्षाधीन बच्चों के लिए जोखिम न्यूनतम है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे सिंड्रोम में माता-पिता की उम्र और प्रोबेंड गर्भावस्था की संख्या कोई मायने नहीं रखती है। साथ ही, "शादी की दूरी" काफी कम हो जाती है। कुछ मामलों में, बीमार बच्चे के माता-पिता सगे संबंधी होते हैं। नए पुनरावर्ती उत्परिवर्तन की आवृत्ति नगण्य है, लगभग हमेशा इस सिंड्रोम वाले बच्चे के माता-पिता विषमलैंगिक होते हैं।

कटे होंठ और तालु के सबसे दुर्लभ मोनोजेनिक रूप सेक्स से जुड़े सिंड्रोम हैं। एक्स-लिंक्ड म्यूटेशन अधिक सामान्य हैं, जिसमें एक महिला म्यूटेंट जीन की अप्रभावित वाहक होती है। इस मामले में, वंशावली में, पुरुषों में संबंधित दोष पाए जाते हैं। एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम के साथ, विषमलैंगिक महिलाओं में सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, और हेमिज़ेगस पुरुषों का घाव इतना स्पष्ट होता है कि, एक नियम के रूप में, यह अतिरिक्त अस्तित्व के साथ असंगत है।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं में कई विकृतियों के घटकों में से एक के रूप में कटे होंठ और तालु हो सकते हैं। क्रोमोसोमल एटियलजि के सभी सिंड्रोम की सामान्य विशेषताएं प्रीनेटल हाइपोप्लासिया, घावों की समरूपता और ओलिगोफ्रेनिया हैं। कटे होंठ और तालू वाले ऐसे बच्चे चिकित्सकीय रूप से सबसे गंभीर होते हैं। कटे होंठ और तालु किसी एक क्रोमोसोमल सिंड्रोम के लिए विशिष्ट नहीं हैं। वे 50% गुणसूत्रों (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 और X) की विसंगतियों के साथ होते हैं, दोनों विलोपन और अनुवाद के साथ। इसका मतलब यह नहीं है कि किसी भी बच्चे, उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम वाले, के होंठ और तालू कटे हुए होते हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम में कटे होंठ और तालु की घटनाएं सामान्य आबादी की तुलना में 10 गुना अधिक होती हैं।

बहुक्रियात्मक रूप से विरासत में मिले फांक होंठ और तालु के लिए, सभी बहुक्रियात्मक रोगों के लिए सामान्य लक्षण विशेषता हैं। ऐसे रूपों के उद्भव के लिए, एक आनुवंशिक संवेदनशीलता (पूर्वाग्रह) और किसी भी प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव होना आवश्यक है जो एक विकासात्मक दोष में संवेदनशीलता के कार्यान्वयन में योगदान करते हैं। प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां, एक निश्चित आनुवंशिक पृष्ठभूमि की परवाह किए बिना, इस तरह के सिंड्रोम की उपस्थिति पैदा करने में सक्षम नहीं हैं। इस तरह की विरासत की एक विशिष्ट विशेषता पुरुषों और महिलाओं के लिए "संवेदनशीलता सीमा" में अंतर है (दोष का गठन तब होता है जब "जीन एकाग्रता" कुछ से अधिक हो जाती है

एक निश्चित मूल्य - "दहलीज")। जीन का संयुक्त प्रभाव जो समान लिंग के सदस्यों, जैसे पुरुषों में फांक (किसी अन्य दोष की तरह) पैदा कर सकता है, महिलाओं में इसे पैदा करने के लिए अपर्याप्त है। इस संबंध में, बहुक्रियात्मक प्रकृति के फांक होंठ और तालु से प्रभावित लड़कियों और लड़कों की आवृत्ति अलग-अलग होती है, जबकि मोनोजेनिक रूपों के साथ (एक्स-लिंक्ड के अपवाद के साथ, जो, एक नियम के रूप में, बहुत कम हैं)। यह आंकड़ा पुरुषों और महिलाओं के लिए समान है।

मल्टीफैक्टोरियल फांक होंठ और तालु के साथ, माता-पिता में सूक्ष्म संकेतों का पता लगाया जा सकता है - असामान्य जीन की कार्रवाई का एक अभिव्यक्ति। मल्टीफैक्टोरियल फांक होंठ और तालु वाले बच्चों के माता-पिता में पाए जाने वाले सच्चे सूक्ष्म संकेतों में शामिल हैं:

1) एक फांक होंठ के साथ - एक छोटा तालु, नाक के पंखों की विषमता, नाक की धुरी का विचलन, प्रोगैथिया, दांतों का असामान्य आकार;

2) एक फांक तालु के साथ - एक छोटा तालु, दांतों का असामान्य आकार, डायस्टेमा, संतान, उवुला का विभाजन।

इन माइक्रोफीचर्स का विश्लेषण फांक होंठ और फांक तालु के आनुवंशिक एटियलजि में एक संभावित अंतर को इंगित करता है, क्योंकि फांक होंठ को प्रोगैनेथिया और नाक अक्ष के विचलन जैसे माइक्रोफीचर्स की विशेषता होती है, और फांक तालु को संतान, डायस्टेमा और विभाजन की विशेषता होती है। उवुला।

अंत में, फटे होंठ और तालु के सिंड्रोम के एक समूह का वर्णन किया गया है, जिसकी घटना विशिष्ट पर्यावरणीय कारकों से जुड़ी है। इन सिंड्रोमों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

टेराटोजेनिक प्रभाव (जैसे, थैलिडोमाइड या भ्रूण शराब) से उत्पन्न होने वाले सिंड्रोम;

विभिन्न कारकों के गैर-विशिष्ट प्रभावों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाले सिंड्रोम जो एक सामान्य रोग तंत्र के माध्यम से महसूस किए जाते हैं (उदाहरण के लिए, "संवहनी कारक" के माध्यम से हाइपोक्सिया और नेक्रोसिस)।

वर्तमान में, कटे होंठ और तालु के साथ छह विशिष्ट टेराटोजेनिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है:

1) भ्रूण-शराबी;

2) थैलिडोमाइड;

3) एमिनोप्टेरिन;

4) हाइडेंटोइन;

5) एमनियोटिक लिगामेंट सिंड्रोम;

6) ट्राइमेथाडियोन।

बहुक्रियाशील फांक होंठ और तालु में एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कार्यान्वयन के लिए "जोखिम कारक" हैं जो समान कारकों के प्रभाव से गैर-विशिष्ट सिंड्रोम की विशेषता है। इसमे शामिल है:

गर्भवती महिला के शरीर के तापमान में वृद्धि;

विटामिन की कमी;

ट्रेस तत्वों की कमी (तांबा);

म्यूटाजेनिक गतिविधि के साथ-साथ स्टेरॉयड हार्मोन, एण्ड्रोजन, एस्ट्रोजेन, इंसुलिन, एड्रेनालाईन के साथ दवाएं लेना;

मां के संक्रामक रोग;

मधुमेह;

स्त्री रोग।

बीमार बच्चे के फेनोटाइप का विवरण अत्यंत महत्वपूर्ण है।

2.1.3। सबसे आम मोनोजेनिक फांक होंठ और तालु सिंड्रोम

ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम

गोल्डनर सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, एकाधिक बेसल सेल कार्सिनोमा, जबड़ा अल्सर, कंकाल विसंगति।

गोरलिन सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, टखने का एकतरफा डिसप्लेसिया, जबड़े की शाखा का एकतरफा हाइपोप्लासिया, विभिन्न एपिबुलबार डर्मोइड्स, रीढ़ की विसंगतियाँ, हृदय दोष, गुर्दे और जननांगों की विसंगतियाँ।

फ्रेरे-माया सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, मैक्रोसेफली, हाइपरटेलोरिज्म, चपटी नाक, मुड़ा हुआ कर्ल, मेसोमेलिया, क्लिनोडैक्टली, रीढ़ और जननांगों की विसंगतियाँ।

एक्रोस्टोलिसिस सिंड्रोम- फांक तालु, उंगलियों के मोटे होने के साथ टर्मिनल फालैंग्स का "विघटन", छोटा कद, किफोसिस, निचले पैर की वल्गस विकृति, माइक्रोगैनेथिया, डोलिचोसेफली, समय से पहले दांतों का झड़ना।

वैन डेर वुड सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, भगोष्ठ गड्ढे।

क्लैविकुलर-क्रैनियल डिसप्लेसिया सिंड्रोम- फांक तालु, खोपड़ी की चौड़ी तिजोरी, खुला फॉन्टानेल, छोटा चेहरा, कृमि जैसी हड्डियाँ, अतिरिक्त दाँत, अनुपस्थिति या हंसली का हाइपोप्लासिया, अन्य कंकाल विसंगतियाँ।

ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम

उबर्ग-हाईवर्ड सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, माइक्रोसेफली, हाइपोप्लास्टिक दूर स्थित अंगूठे, लघु त्रिज्या हड्डियां।

मेकेल सिंड्रोम- फांक होंठ और तालु, पॉलीडेक्टीली, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, एन्सेफेलोसेले, हृदय दोष और अन्य विसंगतियाँ।

बिक्सलर सिंड्रोम- फांक होंठ और तालू, हाइपरटेलोरिज्म, माइक्रोओटिया, किडनी का प्रायश्चित, जन्मजात हृदय दोष, विकास मंदता।

क्रिप्टोफाल्म- फांक होंठ और तालु, क्रिप्टोफाल्म, असामान्य ललाट हेयरलाइन, बाहों और पैरों पर विभिन्न सिंडैक्टली, नाक के पंखों का कोलोबोमा, जननांग प्रणाली की विसंगतियाँ।

सेरेब्रोकोस्टोमैंडिबुलर सिंड्रोम- फांक तालु, माइक्रोसेफली, रिब दोष।

ईसाई सिंड्रोम- फांक तालु, क्रानियोसिनेस्टोसिस, माइक्रोसेफली, आर्थ्रोग्रोपियोसिस, जोड़ा हुआ अंगूठा।

2.2। क्रैनियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल फांक

2.2.1। व्यापकता, एटियलजि और रोगजनन

एटिपिकल क्रैनियोफेशियल क्लीफ्ट्स को बड़ी संख्या में प्रकारों द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से अधिकांश को तीन समूहों में से एक में वर्गीकृत किया जा सकता है:

1) क्रैनियोफेशियल फांक;

2) पार्श्व चेहरे की दरारें;

3) ऑर्बिटो-मैक्सिलरी फांक।

आबादी में, फटे होंठ और तालु की तुलना में एटिपिकल क्लीफ्ट बहुत कम आम हैं। उनकी आवृत्ति, विभिन्न लेखकों के अनुसार, 1.9 से 6.8 प्रति 100 हजार नवजात शिशुओं में भिन्न होती है।

क्रैनियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल फांक दोनों पृथक और वंशानुगत सिंड्रोम के घटक हो सकते हैं, दोनों एकतरफा और द्विपक्षीय, पूर्ण और अपूर्ण दोनों।

क्रानियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल फांक को बहिर्जात प्रकृति का दोष माना जाता है, हालांकि उनकी उत्पत्ति उन्हीं कारकों के प्रभाव से जुड़ी है जो वास्तविक कारक हैं।

बहुघटकीय फांक होंठ और तालु के लिए वंशानुगत परिकल्पना:

गर्भावस्था के दौरान रेडियोधर्मी विकिरण के संपर्क में;

मातृ चयापचय असंतुलन (बुखार, विटामिन की कमी और तत्वों का पता लगाने, विशेष रूप से तांबा, ओलिगोहाइड्रामनिओस, एंडोक्रिनोपैथिस, विशेष रूप से मधुमेह मेलेटस और थायरॉयड डिसफंक्शन);

गर्भावस्था के दौरान संक्रामक रोग;

उत्परिवर्तजन गतिविधि के साथ ड्रग्स लेना (एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीमेटाबोलाइट्स, ट्रैंक्विलाइज़र, स्टेरॉयड हार्मोन, आदि)।

आधुनिक अवधारणाओं के प्रकाश में, भ्रूण के विकास के दौरान 1 और 2 गिल मेहराब की सीमाओं के भीतर क्रैनियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल फांक का रोगजनन प्रणालीगत विकारों से जुड़ा हुआ है। जैसा कि ज्ञात है, भ्रूणजनन के पहले 4 हफ्तों के दौरान, गिल आर्च द्विभाजित हो जाता है और चीकबोन और ऊपरी जबड़े का निर्माण करता है। 6 वें सप्ताह तक, मेन्डिबुलर प्रक्रियाएं मिलकर मेन्डिबल बनाती हैं। ऊपरी होंठ और नथुने बनाने के लिए मैक्सिला की प्रक्रियाएं गोलाकार प्रक्रियाओं से मिलती हैं। इसी अवधि में, बाहरी कान बनाने वाले पहले गिल आर्च की दुम सीमा और दूसरे गिल आर्च के सिर की सीमा पर तीन ट्यूबरकल दिखाई देते हैं। पहले गिल आर्च से, ऑरिकल के हेलिक्स के ट्रगस और टिबिया, मध्य कान के एनविल और मैलेलस बनते हैं। दूसरे गिल आर्च से, रकाब और बाहरी कान के अन्य घटक बनते हैं। 8वें सप्ताह तक भ्रूण के चेहरे के फांक बंद हो जाते हैं, होंठ और मुंह बन जाते हैं। ऊपरी जबड़े की प्रक्रियाएं और नाक की पार्श्व प्रक्रियाएं बनती हैं और नासोलैक्रिमल खांचे दिखाई देते हैं। उपरोक्त बहिर्जात कारकों में से कोई भी भ्रूण संरचनाओं के संलयन या विकास की प्रक्रिया को प्रभावित कर सकता है, जो अंततः फांक के गठन की ओर जाता है।

हाल के वर्षों में, यह सुझाव दिया गया है कि सतह के उपकला कोशिकाओं के एपोप्टोसिस के आनुवंशिक तंत्र के उल्लंघन के कारण चेहरे की फांक का गठन होता है, जिससे उपकला अवरोध और मेसेनचाइम के अनुपात में परिवर्तन होता है। मेसेनचाइम, प्रक्रियाओं के बीच की जगह में स्वतंत्र रूप से घुसना, उनके बीच और उनके बीच संवहनी नेटवर्क के विकास को बाधित करता है और इस प्रकार उनके संलयन को रोकता है।

हालांकि, चेहरे के फांक के गठन की वास्तविक प्रक्रिया अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आई है। यह परिस्थिति क्रानियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल क्लीफ्ट्स की शब्दावली और वर्गीकरण की एक प्रणाली बनाना मुश्किल बनाती है, जो बदले में, इस श्रेणी के रोगियों के उपचार, रोकथाम और पुनर्वास में शामिल विशेषज्ञों के बीच आपसी समझ में समस्या पैदा करती है।

साहित्य क्रैनियोफेशियल क्षेत्र की कई जन्मजात विकृतियों का वर्णन करता है और विशेष रूप से एटिपिकल क्लीफ्ट्स द्वारा प्रकट होने वाले सिंड्रोम:

तिरछा फांक चेहरा;

अनुप्रस्थ फांक चेहरा (या मैक्रोस्टोमी);

माध्यिका फांक चेहरे का सिंड्रोम (फ्रंटोनासल डिसप्लेसिया);

माध्यिका फांक नाक;

पियरे-रॉबिन सिंड्रोम;

गोल्डनहर सिंड्रोम (फेशियो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल सिंड्रोम);

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम (मैंडिबुलर-फेशियल डिसोस्टोसिस);

फ्रांसेचेटी-कोलिन्स सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस);

क्राउज़ोन सिंड्रोम (क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस);

क्रैनियो-क्लेविकुलर डायस्टोस्टोसिस।

चावल। 2.5।तिरछा फांक चेहरा चावल। 2.6।अनुप्रस्थ फांक

चेहरा (या मैक्रोस्टॉमी)

चावल। 2.7 ए, बी।पियरे-रॉबिन सिंड्रोम

चावल। 2.8।गोल्डनहर सिंड्रोम

चावल। 2.9 ए, बी।फ्रांसेचेटी-कोलिन्स सिंड्रोम

चावल। 2.10 ए, बी।क्राउज़ोन सिंड्रोम

2.2.2। क्रैनियोफेशियल क्षेत्र के एटिपिकल फांक की नैदानिक ​​​​और शारीरिक विशेषताएं

क्रानियोफेशियल क्षेत्र के सभी एटिपिकल जन्मजात विकृतियों के लिए एक सामान्य विशेषता डिस्प्लेसिया और / या चेहरे के ऊतकों और अंगों का अविकसित होना है, जिसके परिणामस्वरूप कार्यात्मक और सौंदर्य संबंधी विकार होते हैं।

तिरछा फांक चेहरा -भ्रूण के विकास के दौरान नासोलैबियल और मैक्सिलरी ट्यूबरकल के गैर-संघ (पूर्ण या अपूर्ण) के परिणामस्वरूप गंभीर जन्मजात विकृति। फांक पूर्ण या अपूर्ण, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकता है। अधूरा तिरछा चेहरे का फांक अधिक आम है।

नैदानिक ​​रूप से, दरार ऊपरी होंठ से शुरू होती है (फ़िल्ट्रम के दाएं या बाएं) और फिर निचली पलक और कक्षा के ऊपरी बाहरी किनारे की ओर बढ़ती है। यदि फांक अधूरा है, तो यह केवल ऊपरी होंठ के ऊतकों को प्रभावित करता है, और फिर, दरार के साथ, चेहरे के नरम और कठोर ऊतकों के अविकसितता को ऊपरी होंठ से निचले कक्षीय तक एक पीछे हटने वाले खांचे के रूप में निर्धारित किया जाता है। कक्षा का किनारा। एक नियम के रूप में, पलकों का एक कोलोबोमा होता है और, परिणामस्वरूप, एक गलत एक्सोफथाल्मोस। ओब्लिक फांक चेहरे को अक्सर चेहरे की विकृति के अन्य रूपों के साथ जोड़ा जाता है: फांक तालु, हाइपरटेलोरिज्म, एरिकल्स की विसंगति आदि।

अनुप्रस्थ फांक चेहरा (मैक्रोस्टॉमी)यह एक और दो तरफा होता है। यह भ्रूण के विकास के दौरान मैक्सिलरी और मेन्डिबुलर ट्यूबरकल के गैर-मिलन का परिणाम है। नैदानिक ​​रूप से, पैथोलॉजी खुद को अलग-अलग गंभीरता के मैक्रोस्टोमी के रूप में प्रकट करती है, जबकि फांक मुंह के कोने से शुरू होता है और कान की ओर आगे बढ़ता है। मैक्रोस्टोमा या तो एक अलग विकृति या कुछ जन्मजात सिंड्रोम का लक्षण हो सकता है।

माध्यिका फांक चेहरे का सिंड्रोम (फ्रंटोनासल डिसप्लेसिया)।वंशानुक्रम के प्रकार को परिभाषित नहीं किया गया है। गंभीर रूपों की जनसंख्या आवृत्ति 1:100,000 नवजात शिशु है।

सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हैं: खोपड़ी की मध्य संरचनाओं में हाइपरटेलोरिज्म और दोष, खोपड़ी की हड्डियों के छिपे हुए फांक से लेकर सेरेब्रल हर्निया तक। माथे पर बालों की एक पच्चर के आकार की वृद्धि होती है ("विडो की केप")। खोपड़ी की फटी हड्डियों की गंभीरता के आधार पर डिस्प्लेसिया के तीन रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा आधार और नाक और होठों का खुला फांक, कभी-कभी इसकी नोक के द्विभाजन के साथ।

2. हाइपरटेलोरिज्म, नाक का चौड़ा आधार और खुली नाक और होंठ; संभव फांक तालु।

3. पूरी तरह से कटी हुई नाक, नाक के पंखों का न होना, आंखों के कोटरों की विकृति।

कुछ मामलों में, ब्रेकीसेफली, माइक्रोफथाल्मिया, एपिकेन्थस, पलक कोलोबोमास, जन्मजात मोतियाबिंद, प्रीरिक्युलर स्किन आउटग्रोथ्स, लो-लेट ऑरिकल्स, कभी-कभी प्रवाहकीय बहरापन, क्लिनिकोडैक्टीली, कैंपोडैक्टली, क्रिप्टोर्चिडिज़्म, लिपोमास और डर्मोइड्स होते हैं।

माध्यिका फांक नाकयह भ्रूण के विकास के दौरान नासोलैबियल ट्यूबरकल की नाक प्लेटों के संलयन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप बनता है। नैदानिक ​​​​रूप से, पैथोलॉजी खुद को नाक की नोक के द्विभाजन के रूप में प्रकट करती है और अलार उपास्थि के विचलन के कारण नाक के पीछे एक छोटी सी नाली जाती है। नाक की नोक चौड़ी, सपाट है, नाक सेप्टम छोटा है। कभी-कभी एक छिपी हुई दरार नाक और माथे की हड्डियों तक फैल जाती है। इन रोगियों में नाक का पुल चौड़ा, चपटा होता है, और त्वचा के माध्यम से हड्डी की दरार को महसूस किया जा सकता है। इन रोगियों में आंख के सॉकेट व्यापक रूप से फैले हुए हैं (हाइपरटेलोरिज्म)। सभी रोगियों के माथे की मध्य रेखा के साथ बालों की एक विशिष्ट पच्चर के आकार की वृद्धि होती है। माध्यिका फांक नाक को ऊपरी जबड़े के दांतों की विसंगतियों, फांक होंठ, होठों के जन्मजात नालव्रण और अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

पियरे-रॉबिन सिंड्रोम।नैदानिक ​​​​रूप से, पैथोलॉजी खुद को लक्षणों के एक त्रय के रूप में प्रकट करती है: मिडलाइन, माइक्रोगेनिया या निचले जबड़े के अविकसितता, और ग्लोसोप्टोसिस में फांक तालु। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद सभी लक्षणों का पता चलता है। इन लक्षणों की गंभीरता हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न हो सकती है। नवजात शिशुओं में, अव्यवस्था श्वासावरोध का विकास तब संभव है जब बच्चे को पीठ पर रखा जाता है। यह सबसे गंभीर कार्यात्मक विकार बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है। बच्चे को दूध पिलाने के दौरान सायनोसिस और श्वासावरोध के लक्षण भी होते हैं। आमतौर पर इन बच्चों में उल्टी करने की प्रवृत्ति होती है और इसके परिणामस्वरूप डिस्ट्रोफी और उच्च मृत्यु दर होती है।

गोल्डनहर का सिंड्रोम (फेशियो-ऑरिकुलो-वर्टेब्रल सिंड्रोम)।यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। जीन का स्थानीयकरण स्थापित नहीं किया गया है। विशेषता विशेषताएं हैं: एपिबुलबार डर्मोइड्स (एकतरफा), सबकोन्जिवलिव लिपोडर्मोइड्स या लिपोमास, ऊपरी पलक कोलोबोमास, ओकुलोमोटर मांसपेशी दोष, आंखों का एंटीमंगोलॉइड स्लिट, माइक्रोकॉर्निया, आइरिस कोलोबोमा, माइक्रोफथाल्मोस, स्ट्रैबिस्मस, एनोफथाल्मिया, आइरिस एट्रेसिया और मोतियाबिंद। अलिंद आकार में कम हो जाते हैं, विकृत हो जाते हैं, असामान्य रूप से स्थित हो जाते हैं, कान नहर की गतिहीनता, विसंगतियाँ

मध्य कान, मैक्सिलरी और मैंडीबुलर हाइपोप्लासिया, मैंडीबुलर प्रोसेस हाइपोप्लासिया, मैक्रोस्टोमिया, ओपन बाइट, हाई आर्क्ड तालु, फांक तालु, फांक यूवुला, और एक्सेसरी फ्रेनुलम। 40% मामलों में, कशेरुकाओं की विसंगतियाँ, स्कोलियोसिस, स्पाइना बिफिडा,रिब विसंगतियाँ, क्लबफुट। 30% मामलों में, हृदय दोष, मानसिक मंदता, फेफड़े के हाइपोप्लेसिया या अप्लासिया, पश्चकपाल सेरेब्रल हर्निया, गुर्दे की विसंगतियाँ, अंग, प्रसवपूर्व कुपोषण हैं।

ट्रेचर-कोलिन्स सिंड्रोम (मैंडीबुलर-फेशियल डिसोस्टोसिस)।यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है। जीन गुणसूत्र 5q32-5q33 पर स्थित है। क्लिनिकल लक्षण: ईयर डिसप्लेसिया, ऑरिक्यूलर पिट्स/फिस्टुलस, ऑरिक्यूलर आउटग्रोथ्स ऑफ सॉफ्ट टिश्यूज (पेपिलोमास), कान नहर की अनुपस्थिति, प्रवाहकीय और संवेदी बहरापन, पलकों की अनुपस्थिति, पलक कोलोबोमा, एंटीमंगोलॉइड ओकुलर चीरा, चोनल एट्रेसिया / स्टेनोसिस, चपटा जाइगोमैटिक हड्डी , माइक्रोगैनेथिया, मैक्रोस्टोमिया, फांक तालु, जन्मजात अवर्गीकृत हृदय रोग, ट्रेकिओसोफेगल फिस्टुला, रेक्टो-वेजाइनल फिस्टुला, एनस एट्रेसिया।

फ्रांसेचेती-कोलिन्स सिंड्रोम (मैक्सिलोफेशियल डिसोस्टोसिस)।रोग अक्सर (वर्णित मामलों के 48.5% मामलों में) प्रकृति में पारिवारिक (वंशानुगत) होता है। इसकी व्यापकता 1:10 हजार नवजात है। सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं: ऊपरी पलक का कोलोबोमा और निचली पलक की 2/3 पलकों की अनुपस्थिति; 1/3 रोगियों में इन्फ्रोरबिटल गुहा की अनुपस्थिति और सीधे चमड़े के नीचे के ऊतकों में न्यूरोवास्कुलर बंडल से बाहर निकलना; जाइगोमैटिक हड्डी की अनुपस्थिति, मैस्टिक और टेम्पोरल मांसपेशियों के फांक और हाइपोप्लासिया, निचले जबड़े का अविकसित होना; आँखों का मंगोलोइड चीरा (आँखें "घर"); दांत और काटने की विसंगतियाँ; auricles का अविकसित होना; आंशिक या पूर्ण बहरापन के साथ बाहरी श्रवण नहरों का एट्रेसिया; संभव मैक्रोस्टॉमी और कान उपांग; कभी-कभी एक औसत फांक तालु, एक फांक होंठ भी होता है।

क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस (क्रोसन सिंड्रोम)।वंशानुगत कारक रोग के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। मस्तिष्क की खोपड़ी लगभग सामान्य या कुछ हद तक कम और विकृत होती है। टांके उखड़ गए हैं, अतिवृष्टि हो गई है। खोपड़ी का आधार छोटा हो गया है। ऊपरी जबड़े, आंख के सॉकेट, जाइगोमैटिक हड्डियों का एक तेज अविकसितता है। इसके परिणामस्वरूप, एक झूठा एक्सोफथाल्मोस निर्धारित होता है, और आंखें आगे की ओर और बग़ल में उभरी हुई होती हैं, अर्थात। विचलन।

ऊपरी जबड़े के तेज अविकसितता के कारण, भीड़, प्रतिधारण, डायस्टोपिया और दांतों की अन्य विकृति और ऊपरी जबड़े के दांतों के साथ-साथ झूठी संतान का पता चलता है। कभी-कभी भीतरी और मध्य कान की विसंगतियाँ होती हैं।

क्रैनियो-क्लेविकुलर डायस्टोस्टोसिस।रोग वंशानुगत हो सकता है। नैदानिक ​​रूप से मस्तिष्क में वृद्धि और खोपड़ी के चेहरे के हिस्से में कमी की विशेषता है। रोगी का माथा बड़ा और चौड़ा होता है और चेहरा छोटा होता है। चेहरे के मध्य भाग, विशेषकर ऊपरी जबड़े की हड्डियाँ अविकसित होती हैं। चूंकि निचला जबड़ा सामान्य आकार का होता है, इसलिए झूठी संतान बनती है। पैथोलॉजी को स्थायी दांतों (डेंटिया, प्रतिधारण, आदि) के कई विकृतियों की विशेषता है। इसके अलावा, रोगियों में हंसली का अविकसित या अप्लासिया होता है। इस संबंध में, कंधे की कमर में पैथोलॉजिकल गतिशीलता है - रोगी दोनों कंधों को शरीर के सामने ला सकता है।

उपरोक्त नैदानिक ​​​​सिंड्रोम में होने वाले क्रैनियोफेशियल फांक को बड़ी संख्या में प्रकारों द्वारा दर्शाया जाता है, जो गंभीरता की अलग-अलग डिग्री में भिन्न होते हैं। 1960 के दशक के अंत तक, क्रैनियोफेशियल क्लीफ्ट्स के नामों की सूची में कई शब्द शामिल थे, जो अक्सर एक ही जन्मजात विकृति का जिक्र करते थे।

पिछली शताब्दी के 60 के दशक के उत्तरार्ध से, जन्मजात क्रैनियोफेशियल पैथोलॉजी के उपचार के लिए सर्जिकल तरीकों का तेजी से विकास और परिचय शुरू हुआ, जिसके लिए संचित नैदानिक ​​​​सामग्री के व्यवस्थितकरण और एक कार्य वर्गीकरण के विकास की आवश्यकता थी जो दंत सर्जन को संतुष्ट कर सके। इन रोगियों के शल्य चिकित्सा और अन्य उपचार के सही विकल्प में। कई वर्गीकरण प्रस्तावित किए गए हैं: अमेरिकन एसोसिएशन फॉर क्लेफ्ट पैलेट रिहैबिलिटेशन (एएआरपी), बू-चाई और मोरियाना; करफिका; चेहरे के मध्य भाग की विसंगतियाँ, आदि, हालाँकि, इनमें से कोई भी वर्गीकरण एक सार्वभौमिक कार्य वर्गीकरण की आवश्यकताओं को पूरा नहीं करता है जो इन दुर्लभ विसंगतियों की विविधता की पूरी श्रृंखला को ध्यान में रखेगा।

तालिका की निरंतरता। 2-1

तालिका की निरंतरता। 2-1

तालिका का अंत। 2-1

संरचनाएं और कोमल ऊतक। टेसियर के वर्गीकरण में कपाल और चेहरे के फांक के लिए एक संख्या प्रणाली शामिल है, जहां प्रत्येक दोष को एक संबंधित संख्या दी जाती है। संदर्भ बिंदु के रूप में कक्षा का उपयोग करके कुल 15 फांक स्थानों की पहचान की गई (0 से 14 तक)। इस वर्गीकरण को तालिका के रूप में प्रस्तुत किया जा सकता है जो इसके प्रमुख बिंदुओं को दर्शाता है।

इस प्रकार, टेसियर के वर्गीकरण ने साहित्य में वर्णित सभी असामान्य जन्मजात विकृतियों को व्यवस्थित किया, दोनों पृथक जन्मजात विकृतियों के रूप में मौजूद हैं और सिंड्रोम के लक्षण परिसर में शामिल हैं।

साहित्य के आंकड़ों को सारांशित करते हुए, पी। टेसियर (तालिका 2.2) के वर्गीकरण के साथ क्रैनियोफेशियल क्लीफ्ट्स की पहले से मौजूद शब्दावली की तुलना करना संभव लगता है।

तालिका 2.2। विभिन्न वर्गीकरणों से क्रैनियोफेशियल क्लेफ्ट्स की सामान्यीकृत शब्दावली

2.3। जन्मजात ओरोफेशियल के साथ रोगियों के उपचार और पुनर्वास के सिद्धांत

दरारों

कई अन्य जन्मजात विकृतियों की तरह कटे होंठ और तालु का उपचार शल्य चिकित्सा है। वर्तमान में, सर्जिकल हस्तक्षेप की विधि निर्धारित करने के लिए, दंत चिकित्सक केवल ऊतक दोष की गहराई पर ध्यान केंद्रित करता है। हालांकि, सामान्य के आधार पर

आनुवांशिक पैटर्न के कारण, ऑपरेशन के विभिन्न परिणामों और विभिन्न एटियलजि के फांक वाले बच्चों में पश्चात की अवधि के पाठ्यक्रम की विशेषताओं की अपेक्षा की जा सकती है। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले रोगियों में, एक नियम के रूप में, प्रतिरक्षा और पुनर्जनन में दोष नोट किए जाते हैं, जो प्रारंभिक और देर से पश्चात की जटिलताओं की संख्या में वृद्धि कर सकते हैं और ऑपरेशन के पूर्वानुमान को खराब कर सकते हैं। दोष के मोनोजेनिक रूपों वाले बच्चों में, प्लास्टिक सर्जरी के बाद चेहरे की अधिक गंभीर विकृति हो सकती है, क्योंकि उत्परिवर्ती जीन का प्रभाव सर्जिकल उपचार के बाद जारी रहेगा, जिससे ऊतकों के आगे के विकास में बाधा उत्पन्न होगी। फांक की एटिऑलॉजिकल प्रकृति को ध्यान में रखते हुए, दोष के सर्जिकल सुधार के तरीकों को विकसित करना आवश्यक है।

वर्तमान में, विशिष्ट दरारों के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप का समय और सीमा अन्य विशेषज्ञों की सिफारिशों के अनुसार दंत सर्जन द्वारा निर्धारित किया जाता है।

जीवन के पहले 2-3 दिनों में या बच्चे के जन्म के बाद 15-16 वें दिन और अस्पताल में - 3-4 महीने की उम्र में चेलोप्लास्टी प्रसूति अस्पताल में की जाती है। द्विपक्षीय फांक होंठ के साथ, सर्जरी 3-4 महीने के ब्रेक के साथ दो चरणों में की जाती है।

तीन साल की उम्र से, बच्चा ऑर्थोडॉन्टिस्ट और स्पीच थेरेपिस्ट से सक्रिय रूप से सीखता है। तालु का प्लास्टर 5-7 वर्ष की आयु में फांक के प्रकार और साथ में होने वाली विकृति की गंभीरता के आधार पर किया जाता है। चिकित्सा पुनर्वास 14-16 वर्ष की आयु तक किया जाता है। अंतिम सुधारात्मक सर्जिकल हस्तक्षेप 14-16 वर्ष की आयु में किया जाता है, जिसके बाद बच्चों को डिस्पेंसरी से निकाल दिया जाता है।

एटिपिकल फेशियल क्लीफ्ट्स के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप के समय पर राय बेहद विवादास्पद हैं। CIS में कई क्लीनिकों के अनुभव ने सर्जिकल हस्तक्षेप के समय को प्रमाणित करना और रोगियों के इस समूह (तालिका 2.3) की मदद करने के तरीकों और तकनीकों को विकसित करना संभव बना दिया है।

2.4। जन्मजात ओरोफेशियल के साथ रोगियों के पुनर्वास की समस्याएं

दरारों

कुछ अपवादों को छोड़कर, जन्मजात ओरोफेशियल क्लेफ्ट वाले बच्चे मानसिक रूप से सामान्य होते हैं। देखी गई मानसिक मंदता काफी हद तक सामाजिक कुप्रथा के कारण है।

तालिका 2.3। एटिपिकल फेशियल क्लेफ्ट्स के लिए उपचार एल्गोरिदम

दूसरों से अलग दिखने के कारण, भाषण तंत्र के आंशिक घाव के कारण भाषण हानि और प्रारंभिक शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप और आगे व्यापक पुनर्वास की मदद से सफलतापूर्वक समाप्त किया जा सकता है। इसमें विकलांग लोगों के पुनर्वास के लिए संघीय बुनियादी कार्यक्रम (11 दिसंबर, 1992 की संख्या 970 की रूसी संघ की सरकार की डिक्री और संघीय कानून के अनुच्छेद 13) के अनुसार विकलांग व्यक्ति को मुफ्त में प्रदान किए गए दोनों पुनर्वास उपाय शामिल हैं। "रूसी संघ में विकलांग व्यक्तियों के सामाजिक संरक्षण पर"), और ऐसी गतिविधियाँ जिनमें विकलांग व्यक्ति स्वयं या अन्य व्यक्ति या संगठन भाग लेते हैं, संगठनात्मक और कानूनी रूपों और स्वामित्व के रूपों की परवाह किए बिना।

एक विकलांग व्यक्ति के पुनर्वास के लिए एक व्यक्तिगत कार्यक्रम द्वारा प्रदान किए गए पुनर्वास उपायों की मात्रा विकलांग लोगों के पुनर्वास के लिए संघीय बुनियादी कार्यक्रम द्वारा स्थापित की तुलना में अधिक होनी चाहिए।

रोगियों के इस दल के पुनर्वास की समस्या को हल करने में सबसे जरूरी मुद्दा आज इन रोगियों को सहायता की अवधारणा का निर्माण है, क्योंकि इस सहायता में कई विशिष्ट संगठनात्मक, चिकित्सा, तकनीकी और सामाजिक पहलू शामिल हैं। सर्जिकल हस्तक्षेपों के समय, उनके कार्यान्वयन के स्थान - विशेष देखभाल के प्रावधान के लिए केंद्र, केंद्रों की संरचना, व्यापक देखभाल प्रदान करने का क्रम, प्रारंभिक चिकित्सा, शैक्षणिक और सामाजिक पुनर्वास के लिए आवश्यक है।

क्रानियोफेशियल क्षेत्र के विकृति वाले बच्चे के सामाजिक अनुकूलन का उल्लंघन हमेशा बड़ी उम्र में ठीक करना संभव नहीं होता है। तो, यूक्रेन के स्वास्थ्य मंत्रालय के मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के जन्मजात और अधिग्रहित रोगों वाले बच्चों के उपचार के लिए यूक्रेनी केंद्र (खार्कोव एल.वी., बाइंडर बीएस, 2001) के अनुसार, 3 से 15 साल के बच्चों को देखा गया:

शर्मीलापन, शर्मीलापन, आत्म-संदेह - 66.6%;

चिड़चिड़ापन, उत्तेजना - 30.3%;

नाराजगी - 37.7%;

बंद, अकेलेपन की इच्छा - 27.2%;

मां पर अत्यधिक निर्भरता - 75.5%;

और सभी अध्ययन किए गए बच्चों ने, लिंग की परवाह किए बिना, सौंदर्य के क्षण पर एक निर्धारण किया।

यह ध्यान दिया गया है कि 10 साल की उम्र में, साथियों के साथ संबंध अधिक नाटकीय हो जाते हैं, और बच्चा जितना बड़ा होता है, उतनी ही स्पष्ट भावनात्मक प्रतिक्रियाएं और दृष्टिकोण व्यवहार संबंधी विकार, सामाजिक-मनोवैज्ञानिक कुरूपता की ओर ले जाते हैं।

उसके माता-पिता के जीवन पर चेहरे या खोपड़ी की जन्मजात विकृति वाले बच्चे के जन्म का प्रभाव निर्विवाद है। मनोवैज्ञानिकों और समाजशास्त्रियों द्वारा किए गए कई अध्ययनों की सामग्री के विश्लेषण से पता चला है कि बाहरी विकृतियों वाले बच्चों वाले परिवारों में, मनोवैज्ञानिक समस्याएं अधिक स्पष्ट होती हैं और बच्चों के अन्य विकृतियों वाले परिवारों की तुलना में दीर्घकालिक सहायता की आवश्यकता होती है।

माता-पिता ऐसी स्थिति को पारिवारिक आपदा के रूप में देखते हैं, बच्चे के जन्म से जुड़ी योजनाएँ ध्वस्त हो जाती हैं, भविष्य के जीवन के बारे में विचार टूट जाते हैं। परिवार में असमान, अक्सर परस्पर विरोधी रिश्ते होते हैं, जो इस तथ्य की ओर ले जाता है कि ऐसे 60% बच्चों को एक माता-पिता द्वारा पाला जाता है। इसके अलावा, बच्चे की लगातार बीमारियाँ, कई प्लास्टिक सर्जरी की तैयारी, ऑर्थोडॉन्टिक उपचार, स्पीच थेरेपी कक्षाओं में निरंतर सामग्री लागत, शारीरिक और मानसिक प्रयासों की आवश्यकता होती है।

इन परिवारों में होने वाले गुणात्मक परिवर्तन कई स्तरों पर प्रकट होते हैं: मनोवैज्ञानिक, दैहिक और सामाजिक।

डरावनी, सदमा, घबराहट, अपने बच्चे को त्यागने की इच्छा सबसे पहले सभी माताओं में पैदा होती है। आगे क्या करना है, बच्चे को कैसे विकसित और शिक्षित करना है, इस बारे में भ्रम और अज्ञानता से गहरा तनाव बढ़ जाता है। लंबे समय तक उपचार माता-पिता की मनोवैज्ञानिक समस्याओं को बढ़ा देता है। उनमें से कई अपराधबोध, चिंता की भावना महसूस करते हैं, दूसरों से बच्चे की उपस्थिति पर ध्यान देने के लिए दर्दनाक प्रतिक्रिया करते हैं। दोष के कारण का अपरिहार्य स्पष्टीकरण स्वयं और पारस्परिक आरोपों और अंततः परिवार के पतन की ओर जाता है।

विसंगति वाले बच्चे के जन्म के कारण होने वाले निरंतर अनुभव अक्सर सहनीय तनाव के स्तर से अधिक हो जाते हैं। यह माता-पिता के विभिन्न दैहिक रोगों में प्रकट होता है, अस्वाभाविक और वानस्पतिक विकारों में, जो बदले में, बच्चों के विकास, परवरिश और न्यूरोसाइकिक अवस्था को प्रभावित करता है। इसके अलावा, एक "सनकी" बच्चे वाला परिवार अक्सर अलग-थलग पड़ जाता है, क्योंकि माता-पिता दोस्तों के साथ संपर्क सीमित कर देते हैं।

मील, रिश्तेदार स्वयं माता-पिता के व्यक्तिगत दृष्टिकोण के कारण। साथ ही, लंबे समय तक भौतिक कठिनाइयों का कारण न केवल उपचार की लागत है, बल्कि पति-पत्नी में से किसी एक के काम से इनकार करने के कारण भी है।

बदली हुई सामाजिक-आर्थिक परिस्थितियों में आधुनिक समाज के संबंधों और एक विकलांग बच्चे के साथ और उसके पालन-पोषण में उत्पन्न संकट की स्थिति ने नए मूल्य अभिविन्यासों की खोज करने की आवश्यकता को जन्म दिया है। राष्ट्रीय स्तर पर, विशेष आवश्यकता वाले बच्चों और उनके परिवारों के लिए सहायता की व्यवस्था में सुधार करने के प्रयास किए जा रहे हैं, ऐसे बच्चों और उनके परिवारों के पुनर्वास के लिए वास्तविक परिस्थितियों का निर्माण किया जा रहा है।

इस क्षेत्र के प्रमुख विशेषज्ञों द्वारा रूस में मैक्सिलोफेशियल पैथोलॉजी के शुरुआती और अति-प्रारंभिक सुधार की प्रणाली विकसित की गई थी। क्रैनियोफेशियल क्षेत्र के जन्मजात विकृति वाले बच्चों के पुनर्वास के लिए एक एकीकृत दृष्टिकोण 70-75% मामलों में स्थिर परिणाम प्राप्त करना संभव बनाता है, विकलांगता की अवधि को 16 से 2-5 वर्ष की आयु तक कम करता है, जो बच्चे को बचाता है गंभीर मनोवैज्ञानिक आघात, इनमें से अधिकांश बच्चों को सामान्य शिक्षा स्कूलों में जाने की अनुमति देता है, आगे पेशेवर सुधार की संभावना को खोलता है, उनके परिवारों के सामाजिक और भौतिक स्तर में गिरावट के जोखिम को काफी कम करता है।

इसके साथ ही, समाज को इन रोगियों की सामाजिक और वित्तीय समस्याओं को दूर करने के लिए विशेष उपाय करने की आवश्यकता से मुक्त किया जाता है, जो न्यूनतम विशेषज्ञों के अनुसार, प्रति वर्ष 300 मिलियन रूबल तक की बचत करेगा, क्योंकि कुल बच्चों की संख्या मैक्सिलोफैशियल और क्रानियोफेशियल क्षेत्र के रोगों के साथ रूसी संघ लगभग 200 हजार लोग हैं, और बशर्ते कि विकलांगता को 5-6 वर्ष की आयु में पहले ही दूर किया जा सकता है, प्रत्येक रोगी की विकलांगता की अवधि औसतन 12 वर्ष कम हो जाती है।

जन्मजात फांक तालु और होंठ वाले रोगियों में, मौखिक और नाक गुहाओं के बीच एक सेप्टम की अनुपस्थिति और तालु को छोटा करने के कारण, भाषण विकार होते हैं, जो अस्पष्ट और गलत उच्चारण के साथ खुले नासिका के रूप में व्यक्त किए जाते हैं। ध्वनि के गठन का विकार खराब हो जाता है अगर मरीजों को कृत्रिम तंत्र के विकास में अपर्याप्तता होती है।

वायु प्रवाह के पर्याप्त दबाव की कमी के कारण विस्फोटक ध्वनियों (बी, पी, ई, टी) का निर्माण असंभव है। अन्य ध्वनियाँ (आर, के, आर)

विफल क्योंकि जीभ से संपर्क के लिए तालु में कोई सहारा नहीं है। वायुकोशीय प्रक्रिया की विकृति, गलत स्थान और दांतों के दोष लैबियो-डेंटल (v, f) और डेंटोडेंटल ध्वनियों (s, h) के गठन को बाधित करते हैं।

सुबोध ध्वनि उच्चारण प्राप्त करने के प्रयास में, फांक वाले लोग असामान्य प्रतिपूरक पेशी प्रतिष्ठानों के आदी हो जाते हैं, जैसे गले में ध्वनि का उत्पादन।

मुखरता का उल्लंघन इस तथ्य को प्रभावित करता है कि भाषा निष्क्रिय, निष्क्रिय है, भाषण ध्वनियों के उच्चारण के लिए आवश्यक अधिकांश आंदोलन इसमें अनुपस्थित हैं।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में आवाज बनाने वाले समन्वय कार्य के विकास में देरी के साथ भाषण तंत्र की कमी भी होती है, इसलिए ऐसे बच्चे 1-2 साल बाद उन बच्चों की तुलना में बोलना शुरू करते हैं जिनके पास ऐसा दोष नहीं है।

जन्मजात फांक तालु वाले रोगियों में, भाषण अक्सर चेहरे की मांसपेशियों के अलग-अलग हिस्सों के कई प्रतिपूरक आंदोलनों के साथ होता है: नाक के पंख, नासोलैबियल फोल्ड, ललाट की मांसपेशियां, मांसपेशियां जो भौंहों को झुर्रीदार करती हैं। इन आंदोलनों के साथ, वे हवा की एक धारा के पारित होने में देरी करना चाहते हैं।

अक्सर रोगी अपने विकृत भाषण को नहीं सुनते हैं, या यूँ कहें कि इसकी आदत डाल लेते हैं। निस्संदेह, अनुनासिकता, भाषण की अस्पष्टता टीम के साथ एक बीमार बच्चे के सामान्य संचार के लिए मुश्किलें पैदा करती है। कभी-कभी भाषण दोष, उपहास के प्रति अपने नकारात्मक और असंयमित रवैये के साथ बच्चे के आसपास के साथी रोगी को अपने आप में वापस ले लेते हैं। भावनात्मक अनुभव एक बच्चे में प्रतिक्रियाशील स्थिति का कारण बनते हैं।

जन्मजात फांक तालु और होंठ वाले बच्चों में मानस की स्थिति के एक अध्ययन से पता चला है कि रोगियों के एक छोटे समूह में जन्मजात प्रकृति के न्यूरोसाइकिक क्षेत्र के एक कार्बनिक घाव के व्यक्तिगत लक्षण थे। कई रोगियों में साइकोजेनिक परतों के साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के मामूली विकार पाए गए। स्मृति, ध्यान, बौद्धिक प्रक्रियाओं में कुछ कमी आई। मरीज 4 साल की उम्र से और बाद में चलना और बात करना शुरू कर देते हैं।

जन्मजात फांक वाले रोगियों के एक महत्वपूर्ण समूह में, मौजूदा भाषण दोष के कारण, माध्यमिक क्रम के मनोवैज्ञानिक विकार नोट किए जाते हैं, और कुछ में वे वनस्पति विकृति की घटनाओं के साथ होते हैं - गंभीर पसीना, हृदय गति में वृद्धि और नींद की गड़बड़ी। विशेष रूप से नकारात्मक प्रभाव

मानस के विकास पर, विशेष रूप से बच्चे की बुद्धि पर, शैक्षणिक सहायता की कमी, अनुकूल रहने की स्थिति।

अधिकांश रोगियों में तेज आवाज में दोषों का लेखन पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। स्कूल में 7-10 साल पढ़ाई करने के बाद भी वे अंतराल और अक्षरों के क्रमपरिवर्तन के साथ लिखते हैं।

आर्टिक्यूलेशन और ध्वनि उच्चारण का उल्लंघन भी भाषण स्मृति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, स्मृति में शब्दों को बनाए रखने की क्षमता।

नतीजतन, भाषण विकार जन्मजात फांक होंठ और तालु वाले बच्चों में मनोविज्ञान के उद्भव में योगदान देने वाले प्रमुख कारकों में से एक हैं। इस दृष्टिकोण से, शुरुआती ऑपरेशन और ऐसी स्थितियाँ बनाना जिनमें बच्चे को अपना दोष महसूस नहीं होगा, सभी प्रकार की न्यूरोजेनिक जटिलताओं की रोकथाम है।

2.5। ओरोफेशियल क्लेफ्ट्स की रोकथाम के लिए सिद्धांत

चेहरे की दरार वाले बच्चों के जन्म के मुख्य कारण वंशानुगत कारक हैं और गर्भावस्था के पहले तिमाही में रासायनिक, मानसिक, जैविक, शारीरिक कारकों के साथ-साथ यांत्रिक चोटों के भविष्य की मां के शरीर पर प्रभाव पड़ता है। इसके आधार पर, चेहरे के जन्मजात फांक की रोकथाम में निम्नलिखित क्षेत्रों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और ओरोफेशियल फांक का प्रसव पूर्व निदान ;

डॉक्टरों (स्त्रीरोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक) की एक विस्तृत श्रृंखला के बीच शैक्षिक गतिविधियाँ, जिसका उद्देश्य मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र की विसंगतियों के विकास के कारणों और तंत्रों से परिचित होना और चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के संकेत हैं;

आबादी के बीच शैक्षिक गतिविधियों का उद्देश्य एक स्वस्थ जीवन शैली को बढ़ावा देना है, विशेष रूप से प्रजनन आयु के लोगों के बीच और गर्भपात के खिलाफ लड़ाई;

उच्च आनुवंशिक जोखिम समूहों का गठन और जन्मजात विकृतियों की अवधारणात्मक रोकथाम (गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के पहले तिमाही में पति-पत्नी में सुधार, संक्रामक रोगों की रोकथाम, तनावपूर्ण स्थितियों और गर्भावस्था के दौरान चोटें);

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में महिलाओं के रोगों में - साइटोस्टैटिक और साइटोलिटिक कार्रवाई की दवाओं के उपयोग को छोड़कर, तर्कसंगत दवा चिकित्सा।

गर्भवती महिलाओं की नियमित दंत जांच के दौरान जोखिम समूह के हिस्से की पहचान की जा सकती है और प्रसूति रोग विशेषज्ञ को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श से गुजरने के लिए जन्मजात रोगविज्ञान के कुछ सूक्ष्म लक्षणों वाली महिला की आवश्यकता पर परामर्श दिया जा सकता है और यदि आवश्यक हो तो प्रसव पूर्व निदान किया जा सकता है।

2.5.1। ओरोफेशियल फांक के लिए आनुवंशिक परामर्श के सिद्धांत

किसी बच्चे या गर्भधारण की योजना बना रहे पति-पत्नी में से किसी में ओरोफेशियल फांक के किसी भी रूप के साथ, चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है। ऐसे मामलों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य नियोजित संतानों में इन विकृतियों के आवर्तक (बार-बार) जोखिम का आकलन करना और प्रसव पूर्व निदान के लिए संकेत निर्धारित करना है। पैथोलॉजी की पुनरावृत्ति के जोखिम की गणना केवल तभी की जा सकती है जब एक सटीक आनुवंशिक निदान स्थापित हो।

15 से 20% ओरोफेशियल फांक विभिन्न प्रकार की विरासत के साथ मोनोजेनिक सिंड्रोम का हिस्सा हैं। मोनोजेनिक पैथोलॉजी में आवर्तक जोखिम की गणना सिंड्रोम की विरासत के प्रकार पर आधारित है। ऐसे मामलों में, संतानों के लिए जोखिम उच्च (25-50%) के रूप में मूल्यांकन किया जाता है।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि ओरोफेशियल फांक वाले 3% व्यक्तियों में, विभिन्न क्रोमोसोमल विसंगतियों का पता लगाया जाता है, जिनमें से सबसे आम हैं: ट्राइसॉमी 13, ट्राइसॉमी 18, कैट्स क्राई सिंड्रोम (5 पी)।

ज्यादातर मामलों में, ओरोफेशियल फांक प्रकृति में बहुक्रियाशील होते हैं, और 3-5% मामलों में ये विकृतियां टेराटोजेनिक कारकों के संपर्क के परिणामस्वरूप बनती हैं। मल्टीफैक्टोरियल फांक की पुनरावृत्ति का अनुभवजन्य जोखिम एक समान विसंगति वाले परिवार के सदस्यों की संख्या, उनके लिंग, रोगी के साथ संबंध की डिग्री, दरार की डिग्री पर निर्भर करता है। तालिका में। 2.4 एन.एस. डेमिकोवा (1983)।

तालिका 2.4। फटे होंठ और तालु और अलग-अलग कटे तालु वाले प्रोबेंड के रिश्तेदारों के लिए अनुभवजन्य जोखिम (डेमीकोवा एन.एस., 1983)

चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के महत्वपूर्ण कार्यों में से एक परिवार को आनुवंशिक जोखिम का सार समझाना और संतान की योजना बनाने और गर्भावस्था को लम्बा करने दोनों के बारे में निर्णय लेने में मदद करना है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ओरोफेशियल फांक विकृतियां हैं जिनमें जीवन और स्वास्थ्य के लिए रोग का निदान मूल रूप से संयुक्त विसंगतियों की उपस्थिति पर निर्भर करता है। सकल संयुक्त विकृतियों या क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का समय पर पता लगाने से गर्भावस्था हो जाती है अव्यावहारिक।

अलग-अलग ओरोफेशियल क्लीफ्ट्स के लिए, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि वे पैथोलॉजी के इलाज योग्य रूप हैं जो शारीरिक और मानसिक विकासात्मक देरी से जुड़े नहीं हैं। ऐसे मामलों में जहां बच्चे के जन्म से पहले चेहरे की दरार का निदान किया जाता है और एक संयुक्त शारीरिक और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को भ्रूण की व्यापक परीक्षा से बाहर रखा जाता है, परिवार अनिवार्य रूप से इस सवाल का सामना करता है: क्या करें? चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए यह एक अत्यंत कठिन मुद्दा है, क्योंकि इन दोषों के साथ गर्भ धारण करने या समाप्त करने की समस्या इतनी चिकित्सीय नहीं है जितनी कि सामाजिक और वित्तीय।

एक पृथक फांक के साथ, जब परिवार को गर्भावस्था को लम्बा करने की सिफारिश की जाती है, तो किसी को यह नहीं भूलना चाहिए कि जन्म के बाद हड्डी के दोष का सुधार, एक नियम के रूप में, कई वर्षों में कई चरणों में किया जाता है। इसके अलावा, आपको प्लास्टिक सर्जरी की संभावित भौतिक लागतों के बारे में पता होना चाहिए। मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग के दौरान, परिवार को विस्तार से यह बताना आवश्यक है कि बच्चे के जीवन के पहले वर्षों में उसे किन समस्याओं का सामना करना पड़ेगा। इस विकृति के साथ पैदा हुआ बच्चा अंतःस्रावी नकारात्मक दबाव बनाने में सक्षम नहीं होता है, वह पूरी तरह से स्तनपान नहीं कर सकता है और इसलिए सामान्य रूप से वजन नहीं बढ़ा सकता है। इसके अलावा, जब निगलने में कठिनाई होती है, तो भोजन को नाक से बाहर निकाल दिया जाता है। मौखिक गुहा और नाक गुहा के बीच सीधे संचार के कारण, शरीर में प्रवेश करने वाली हवा नम नहीं होती है, गर्म नहीं होती है और परिणामस्वरूप, एक द्वितीयक संक्रमण जुड़ जाता है, नवजात शिशु के श्वसन पथ में सूजन आ जाती है। ईएनटी अंग भी सूजन की प्रक्रिया में शामिल होते हैं, और एक माध्यमिक जटिलता के रूप में, ओटिटिस मीडिया, मास्टॉयडाइटिस और मध्य और आंतरिक कान से अन्य विकृति विकसित होती है।

अंततः, गर्भावस्था के भाग्य पर अंतिम निर्णय चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के बाद परिवार द्वारा किया जाना चाहिए।

2.5.2। ओरोफेशियल फांक का प्रसव पूर्व निदान

गर्भावस्था के दौरान 30% मामलों में कटे होंठ और तालु का पता लगाया जा सकता है। चेहरे के फांक के प्रसव पूर्व निदान की सटीकता मौलिक रूप से गर्भावस्था प्रबंधन की रणनीति को प्रभावित करती है और आपको नवजात शिशु के लिए अग्रिम योग्य देखभाल की योजना बनाने की अनुमति देती है।

ओरोफेशियल क्लीफ्ट्स के प्रसव पूर्व निदान की मुख्य विधियाँ हैं:

अल्ट्रासोनोग्राफी;

भ्रूणदर्शन;

फेटोएम्नोग्राफी।

भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड ओरोफेशियल क्लीफ्ट्स का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व जांच का एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण तरीका है। इस रोगविज्ञान के संबंध में इस पद्धति की संवेदनशीलता 77.6% है।

भ्रूण के चेहरे की संरचनाओं का अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन दूसरी अनिवार्य ईकोग्राफिक परीक्षा के दौरान स्क्रीनिंग मोड में किया जाना चाहिए, अर्थात। गर्भावस्था के दौरान

ओरोफेशियल क्लीफ्ट्स के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तकनीक ललाट, क्षैतिज और सैगिटल विमानों में भ्रूण के चेहरे की संरचनाओं की मल्टीप्लानर स्कैनिंग है। इस तकनीक की प्रभावशीलता 100% है।

चेहरे के फांक के जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान की उच्च सटीकता सुनिश्चित करने के लिए, नासोलैबियल त्रिकोण के माध्यम से एक मानक खंड के अध्ययन के साथ-साथ ऊपरी जबड़े के "फलाव" के इकोोग्राफिक संकेत को बाहर करने के लिए धनु स्कैनिंग का उपयोग करना आवश्यक है। नासोलैबियल त्रिकोण की एक छवि प्राप्त करने के लिए ऊपरी होंठ और तालु के स्तर पर क्षैतिज तल।

प्रसवपूर्व अवधि में निदान किए गए चेहरे की दरारें 57% मामलों में अन्य दोषों के साथ जोड़ दी जाती हैं। 30% मामलों में संयुक्त दोषों में हृदय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष होते हैं।

ओरोफेशियल फांक वाले हर पांचवें भ्रूण में एक असामान्य कैरियोटाइप होता है। इसलिए, अल्ट्रासाउंड के अलावा

भ्रूण के विकास, क्रोमोसोमल दोषों को बाहर करने के लिए प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग आवश्यक है।

भ्रूणदर्शन

सेल्फोस्कोप का उपयोग करके 16-22 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत भ्रूणदर्शन किया जाता है। यह तकनीक आपको भ्रूण के चेहरे को देखने की अनुमति देती है और यदि कोई फांक है, तो परिवार को गर्भावस्था को लंबा करने या समाप्त करने के बारे में निर्णय लेने की पेशकश करें।

फेटोएम्नोग्राफी

गर्भावस्था के 20-36 सप्ताह में फेटोएम्नोग्राफी की जाती है। अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत, एक ट्रांसएब्डोमिनल एमनियोसेंटेसिस किया जाता है और एक रेडियोपैक पदार्थ (मायोडिल या वेरोग्राफिन) का एक समाधान प्लेसेंटा के जहाजों में इंजेक्ट किया जाता है। फांक की उपस्थिति में एक्स-रे परीक्षा की प्रक्रिया में, भ्रूण के चेहरे के विपरीत जहाजों के अंत वर्गों को बंद नहीं किया जाता है। दोनों विधियों का उपयोग केवल तभी किया जाता है जब ओलिगोफ्रेनिया आदि जैसी विसंगतियों के संयोजन में कटे होंठ और तालु वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम होता है।

कई आनुवंशिक रोग हैं जो गंभीर विसंगतियों और उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं। ऐसी ही एक विकृति है ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम। यह एक गंभीर बीमारी है जिससे चेहरा खराब हो जाता है। पैथोलॉजी का पता अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण में या बच्चे के जन्म के बाद लगाया जाता है। 50,000 में लगभग 1 नवजात इस रहस्यमयी बीमारी से प्रभावित होता है। पैथोलॉजी अभी भी खराब समझी जाती है, हालांकि अब दुनिया में बीमारी के विभिन्न चरणों वाले काफी लोग हैं।

ट्रेकर कोलिन्स सिंड्रोम क्या है

पैथोलॉजी का नाम अंग्रेजी नेत्र रोग विशेषज्ञ के नाम पर रखा गया था जिन्होंने पहली बार 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में इसका वर्णन किया था। दूसरे तरीके से, रोग को मैक्सिलोफेशियल डायस्टोस्टोसिस कहा जाता है। यह एक अनुवांशिक जन्मजात बीमारी है जिसमें विरासत का एक प्रमुख प्रकार है, यानी 100% विरासत में मिला है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक विकासात्मक विकार है जो खोपड़ी की हड्डियों के विकास में दोष के रूप में प्रकट होता है। ऐसे में चेहरा खराब हो जाता है। जबड़े की हड्डियों, जाइगोमैटिक, ललाट और अन्य के अविकसित होने से विशेषता विकृति का आभास होता है। रोग जन्मजात है, इसलिए, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद विसंगतियां दिखाई देती हैं, अगर भ्रूण के विकास में उनका पता नहीं लगाया जा सकता है।

ज्यादातर मामलों में, पैथोलॉजी जानलेवा नहीं होती है, और यह बच्चे के मानसिक और शारीरिक विकास को भी प्रभावित नहीं करती है। लेकिन कभी-कभी खोपड़ी की विकृति इतनी गंभीर होती है कि बच्चा न तो सांस ले सकता है और न ही अपने आप खा सकता है।

रोग क्यों प्रकट होता है

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। यह खोपड़ी और चेहरे के क्षेत्र में ऊतकों के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीनों के एक समूह में प्रकट होता है। यह इन जीनों की मदद से है कि बच्चे का चेहरा अंतर्गर्भाशयी विकास के प्रारंभिक चरण में बनता है। लेकिन कभी-कभी वे असफल हो जाते हैं। अब तक, वैज्ञानिकों ने इस रोगविज्ञान के कारणों को स्पष्ट नहीं किया है। लगभग आधे मामलों में, रोग एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। यह चिन्ह प्रमुख है, इसलिए इस विकृति वाले परिवार में बीमार बच्चे पैदा होंगे।

लेकिन लगभग 60% बच्चों को स्वस्थ माता-पिता से यह बीमारी होती है।ऐसा क्यों हो रहा है कहना मुश्किल है। कई कारक बच्चे के जीन को प्रभावित कर सकते हैं। और खोपड़ी की हड्डियों के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन निम्नलिखित कारणों से क्षतिग्रस्त हो सकते हैं:

• गर्भावस्था के शुरूआती दिनों में जब कोई महिला शराब, नशीली दवाओं या धूम्रपान का सेवन करती है;
• गंभीर तनावपूर्ण स्थितियों में;
• संक्रमण से एक महिला की हार के कारण, उदाहरण के लिए, टोक्सोप्लाज़मोसिज़ या साइटोमेगालोवायरस;
• गंभीर पुरानी बीमारियों के कारण;
• कुछ दवाएं लेते समय।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है

लक्षण

प्रत्येक व्यक्ति में, रोग अलग-अलग तरीकों से प्रकट होता है। एक या दो लक्षण हो सकते हैं, या संकेतों का पूरा सेट हो सकता है। लेकिन ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले बच्चे को तुरंत पहचाना जा सकता है। इंटरनेट पर बीमार बच्चों की तस्वीरें हैं, अक्सर वे एक जैसे दिखते हैं। रोग के ऐसे बाहरी लक्षण हो सकते हैं:

• आँखों का चौड़ा चीरा, निचली पलक का अविकसित होना, ऊपरी पलक एक त्रिकोणीय आकार प्राप्त कर सकती है, और आँख का बाहरी किनारा नीचे की ओर निर्देशित होता है;
• चेहरे की अन्य हड्डियों की तुलना में नाक बहुत बड़ी होती है;
• जाइगोमेटिक हड्डियों के अविकसित होने के कारण, चेहरा छोटा लगता है, "पक्षी जैसा";
• एक बहुत छोटी ठोड़ी, निचला जबड़ा कभी-कभी अनुपस्थित होता है, इसलिए अक्सर जीभ मौखिक गुहा में फिट नहीं होती है;
• "भेड़िया का मुंह" - ऊपरी तालु की हड्डियों की अनुपस्थिति;
• "हरे होंठ" - ऊपरी जबड़े की हड्डी का विभाजन;
• श्रवण हड्डियों का अविकसित होना, अलिंदों की अनुपस्थिति;
• गालों पर बाल विकास;
• अंगूठे की विकृति।

रोग के विकास के चरण

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम के लक्षण सूक्ष्म से लेकर बहुत गंभीर विकृति तक हो सकते हैं। इसके अनुसार, रोग के विकास के तीन चरणों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

• प्रारंभिक अवस्था में, अस्थि विकृति लगभग अदृश्य होती है। इस पैथोलॉजी वाले बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।
• दूसरा चरण खोपड़ी की हड्डियों के विकास में गंभीर विसंगतियों की विशेषता है। वे सुनवाई, दांत, सांस लेने या खाने में कठिनाई के विकृतियों से जुड़े हुए हैं।
• रोग का तीसरा सबसे गंभीर चरण बच्चे के चेहरे की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।

हल्के मामलों में, पैथोलॉजी बाहरी रूप से लगभग ध्यान देने योग्य नहीं है।

इलाज

भ्रूण के विकास के दौरान अक्सर एक विसंगति का पता लगाया जाता है। माँ को गर्भ समाप्त करने की सलाह दी जाती है। अगर ऐसा नहीं होता है तो बच्चे का इलाज मुश्किल और लंबा चलेगा। लेकिन इसकी ख़ासियत यह है कि विकृति को केवल एक ऑपरेशन की मदद से ठीक करना संभव है। अक्सर, कई प्लास्टिक सर्जरी की जरूरत होती है। लेकिन सभी विसंगतियों को खत्म करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि चेहरे की हड्डियों का पुनर्निर्माण सफल रहा, तो ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

हड्डी की विकृति को ठीक करने के लिए ऑपरेशन के अलावा, ऐसे रोगियों को अक्सर श्रवण यंत्र की आवश्यकता होती है। आखिरकार, ज्यादातर मामलों में विसंगतियां कान नहर तक फैलती हैं। इसलिए, कई रोगी सुनवाई हानि से पीड़ित हैं। और जबड़े की हड्डियों की एक मजबूत विकृति के साथ, दांतों को बहाल करने और काटने को ठीक करने के लिए दांतों का ऑपरेशन आवश्यक है। कभी-कभी रोगियों को ट्रेकियोटॉमी की आवश्यकता होती है क्योंकि गंभीर मामलों में वे अपने दम पर सांस नहीं ले सकते।

जटिलताओं

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम इसके परिणामों के लिए खतरनाक है। बहुधा यह बहरापन होता है। सब के बाद, रोग श्रवण हड्डियों के अविकसित होने की विशेषता है, अक्सर कोई अलिंद भी नहीं होता है। एक गंभीर परिणाम मौखिक तंत्र का अविकसित होना है। जबड़े और दांतों की विकृति, लार ग्रंथियों की कमी - इससे स्वतंत्र रूप से खाने में असमर्थता होती है। नाक मार्ग के अतिवृद्धि, ऊपरी तालु के अविकसित होने और जीभ के बड़े आकार के कारण श्वसन क्रिया भी ख़राब हो सकती है, जो वायुमार्ग को अवरुद्ध करती है।

कभी-कभी यह आनुवंशिक विकृति हृदय रोग जैसे अन्य अंगों के विकास में विसंगतियों की ओर ले जाती है। अक्सर स्ट्रैबिस्मस, दंत रोग विकसित होते हैं।

सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे रहते हैं?

चेहरे की बाहरी विकृति को छोड़कर, रोग बहुत बार किसी अन्य लक्षण से प्रकट नहीं होता है। इसलिए, ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम वाले रोगी समाज में सफलतापूर्वक अनुकूलन कर सकते हैं और आयु मानदंडों के अनुसार विकसित हो सकते हैं। जबड़े की विकृति के कारण कभी-कभी भाषण विकारों को ठीक करने के लिए उन्हें भाषण चिकित्सा की आवश्यकता होती है।

कुछ रोगियों को लंबे समय तक मनोवैज्ञानिक पुनर्वास से गुजरना पड़ता है, क्योंकि वे अपनी विकृति देखते हैं और इसके कारण पीड़ित होते हैं। इसलिए कई बार ऐसे बच्चे उदास हो जाते हैं, संवाद करने में कठिनाई होती है।

ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम एक आजीवन निदान है। लेकिन कई रोगी अपनी पैथोलॉजी से समझौता कर चुके हैं और सामान्य जीवन जी रहे हैं।