फ़्रेडरिच रोग रीढ़ की हड्डी का रोग है। फ्रेडरिक का गतिभंग - वंशानुगत, पारिवारिक

फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकार है। ऐसी गंभीर बीमारी वाले बच्चे ऐसे माता-पिता से पैदा हो सकते हैं जो बाहरी रूप से स्वस्थ हों और जिनमें कोई विकार न हो।

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इस रोग के रोगियों के स्पष्ट रूप से स्वस्थ माता-पिता के जीनोटाइप में एक पैथोलॉजिकल जीन होता है।
ऐसे बच्चे के जन्म की पहले से भविष्यवाणी करना असंभव है। पैथोलॉजी की घटना कम है और प्रति 100 हजार लोगों पर लगभग 2 मामले हैं।

साहित्य में इस बीमारी का एक और नाम है - फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग।

यह क्या है

रोग में केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र की तंत्रिका कोशिकाएं सबसे अधिक प्रभावित होती हैं। गॉल के बंडल बनाने वाली तंत्रिका कोशिकाएं और तंतु सबसे पहले प्रभावित होते हैं। जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, बर्दख, गोवर्स, फ्लेक्सिग के बंडलों में तंत्रिका तंतु नकारात्मक रूप से प्रभावित होते हैं।

उनके समानांतर में, रीढ़ की हड्डी की पिछली जड़ें, रीढ़ की हड्डी के गैन्ग्लिया, अनुमस्तिष्क प्रांतस्था में कोशिकाएं, पिरामिड मार्ग और मस्तिष्क की कॉर्टिकल संरचनाएं पीड़ित होती हैं।

तंत्रिका तंत्र के साथ-साथ गतिभंग के रूप में अन्य अंग भी इस प्रक्रिया में शामिल होते हैं।

इसमे शामिल है:

• कोशिकाएं जो हृदय के मायोकार्डियम का निर्माण करती हैं;
• अग्न्याशय के लैंगरहैंस के आइलेट्स की कोशिकाएं;
• कोशिकाएं जो कंकाल प्रणाली और आंख की रेटिना बनाती हैं।

रोग के दौरान, सभी शरीर प्रणालियों में विभिन्न अपक्षयी प्रक्रियाएं होती हैं, तंत्रिका तंत्र सबसे गंभीर रूप से पीड़ित होता है।

कारण

इस वंशानुगत विकृति के विकास का मुख्य कारण जीन में उत्परिवर्तन है।

एक विशिष्ट जीन प्रभावित होता है, जो फ्रैटैक्सिन नामक प्रोटीन अणु को कूटबद्ध करने के लिए जिम्मेदार होता है।

माइटोकॉन्ड्रिया में प्रोटीन पाया जाता है। यह माइटोकॉन्ड्रिया से लौह आयनों के परिवहन का कार्य करता है।

इस जीन के उत्परिवर्तन के मामले में, माइटोकॉन्ड्रिया में अतिरिक्त मात्रा में लोहे का संचय होता है। कोशिका में, मुक्त कणों की संख्या बढ़ जाती है, जिससे इसकी दीवारों और आंतरिक संरचनाओं को नुकसान पहुंचता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ

अक्सर इस बीमारी की सबसे प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ 10 साल के बाद बच्चों में होती हैं। कई मामलों का वर्णन किया गया है जब लोगों में उनके जीवन के तीसरे दशक में बीमारी का पता चला था।
प्रारंभिक नैदानिक ​​लक्षण एक बीमार व्यक्ति की चाल का उल्लंघन है।

चाल अस्थिर हो जाती है, अस्थिर हो जाती है, एक व्यक्ति अक्सर नीले रंग से ठोकर खाता है, गिरना संभव है। इन सब के साथ-साथ आंदोलनों में गड़बड़ी या असंयम विकसित होता है।

दूसरा लक्षण हाथों की मोटर गतिविधि का विकार है।

इसका सबसे महत्वपूर्ण संकेत हाथ कांपना है, जो रोगी की लिखावट को मौलिक रूप से बदल देता है, जिससे वह अपठनीय हो जाता है।

पारिवारिक गतिभंग वाले सभी रोगियों को पैरों में लगातार कमजोरी की शिकायत होती है।
पैथोलॉजी वाले रोगी की जांच करते समय, आप यह पता लगा सकते हैं कि उसके लिए रोमबर्ग परीक्षण करना मुश्किल है - सामान्य न्यूरोलॉजिकल परीक्षणों में से एक।

उंगली-नाक और कैल्केनियल-घुटने जैसे परीक्षण करते समय नियमित ओवरशूटिंग पर ध्यान दिया जाता है।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, रिफ्लेक्सिस, घुटने या अकिलीज़ धीरे-धीरे गायब होने लगते हैं। और जब बाहरी किनारे से पैर के आर्च में जलन होती है, तो एक स्पष्ट बाबिन्स्की रिफ्लेक्स होता है, यानी बड़े पैर की अंगुली का तेजी से विस्तार होता है।

सभी कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस धीरे-धीरे गायब हो जाते हैं। गंभीर मामलों में, जोड़ों की मांसपेशियों की भावना और कंपन संवेदनशीलता पूरी तरह से खो जाती है।

मांसपेशियों की टोन उत्तरोत्तर कम होती जाती है, और पैरेसिस और लकवा विकसित होता है। सबसे पहले, इन प्रक्रियाओं को बाहर की मांसपेशियों में स्थानीयकृत किया जाता है और फिर धीरे-धीरे ऊपरी और निचले छोरों के समीपस्थ भागों में फैल जाता है। हाथों की मांसपेशियों की हार के बाद, एक व्यक्ति खुद की सेवा करने की क्षमता पूरी तरह से खो देता है।

कई रोगियों में प्रारंभिक अधिग्रहित मनोभ्रंश विकसित होता है। जिसे डिमेंशिया कहते हैं। इसी समय, छोटे श्रोणि में स्थानीयकृत अंगों के कामकाज का उल्लंघन होता है। फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग मूत्र असंयम और यौन रोग से प्रकट होता है। बीमार लोगों में, समय के साथ, एक कर्कश रूप और श्रवण धारणा में तेज कमी दिखाई देती है।

इस वंशानुगत बीमारी से पीड़ित 90 प्रतिशत रोगियों में हृदय की मांसपेशियों को नुकसान होने लगता है, हृदय गति में गड़बड़ी और हृदय गति रुक ​​जाती है।

फ़्रेडरिच फ़ुट इस रोग का एक विशिष्ट लक्षण है। यह विशिष्ट दिखता है: पैर का एक ऊंचा और अवतल मेहराब, पैर की उंगलियों के चरम फालानक्स और असंतुलित अंगूठे और तर्जनी।

चिह्नित क्लबफुट और अंगों की वक्रता है। स्कोलियोसिस मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को नुकसान की एक अतिरिक्त अभिव्यक्ति है।

अंतःस्रावी तंत्र जीन उत्परिवर्तन से प्रतिकूल रूप से प्रभावित होता है। यहाँ परिवर्तन इस प्रकार दिखाई देते हैं:

• शिशुवाद;
• मधुमेह मेलिटस, टाइप 1 या 2;
• हाइपोगोनाडिज्म या डिम्बग्रंथि रोग;
• मोतियाबिंद।

रोग उत्तरोत्तर बढ़ता है, और, पर्याप्त रखरखाव चिकित्सा के अभाव में, ऐसे रोगियों की जीवन प्रत्याशा 20 वर्ष से अधिक नहीं होती है।

पैथोलॉजी वाले रोगियों में मृत्यु का मुख्य कारण कई अंग विफलता और श्वसन और हृदय प्रणाली के विकार हैं।

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निदान

सीटी, या कंप्यूटेड टोमोग्राफी, जिसे सक्रिय रूप से गतिभंग के निदान के लिए मुख्य विधि के रूप में उपयोग किया जाता है, रोग अप्रभावी होगा, यह आपको रोग के देर से उन्नत चरणों में मस्तिष्क में प्रक्रिया का पता लगाने की अनुमति देता है।

कंप्यूटेड टोमोग्राफी हल्के अनुमस्तिष्क शोष और ब्रेनस्टेम सिस्टर्न का इज़ाफ़ा दिखा सकती है।

इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन एक बीमारी का पता लगाने में एक अनिवार्य नैदानिक ​​​​घटक है। यह आपको छोरों के न्यूरोमस्कुलर संरचनाओं को नुकसान की डिग्री निर्धारित करने की अनुमति देता है।

एमआरआई या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग रोग के निदान के लिए "स्वर्ण मानक" है, यह आपको प्रारंभिक अवस्था में इसकी पहचान करने की अनुमति देता है।

एक एमआरआई से पता चलता है:

• रीढ़ की हड्डी का शोष;
• व्यास में इसके व्यास को कम करना;
• अनुमस्तिष्क शोष;
• मेडुला ऑबोंगटा का शोष।

चिकित्सा उपचार

रोग का एक वंशानुगत, आनुवंशिक चरित्र है, इसके विकास को रोकने के लिए सभी चिकित्सीय उपायों को कम किया जाता है। वे बीमार लोगों को लंबे समय तक एक सभ्य जीवन स्तर बनाए रखने और विभिन्न अंगों और प्रणालियों से जटिलताओं से बचने की अनुमति देते हैं।

इस उद्देश्य के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं के 3 समूह हैं:

• एंजाइमी प्रतिक्रियाओं के सहकारक (एंजाइमी प्रतिक्रियाओं की कुल संख्या में वृद्धि);
• माइटोकॉन्ड्रिया में श्वसन उत्तेजक;
• एंटीऑक्सीडेंट गतिविधि के साथ तैयारी।

समानांतर में, इसे नॉट्रोपिक्स लेने की अनुमति है जो तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं और हृदय की दवाओं की रक्षा करते हैं जो मायोकार्डियम को पोषण प्रदान करते हैं।

पियरे मैरी की वंशानुगत गतिभंग

यह वंशानुगत मूल की बीमारी है, लेकिन इसमें वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न है।
इस बीमारी के दौरान, सेरिबैलम का शोष होता है, और फिर रीढ़ की हड्डी की कोशिकाओं में अपक्षयी प्रक्रियाएं विकसित होती हैं।

समग्र रूप से नैदानिक ​​​​तस्वीर वंशानुगत गतिभंग की अभिव्यक्तियों से मिलती जुलती है। इसके अतिरिक्त, मानस में परिवर्तन और कभी-कभी अवसाद के विकास सहित मानसिक विकार हो सकते हैं।

जब हम रोजमर्रा की जिंदगी में सटीक गति करते हैं, तो हम यह नहीं सोचते हैं कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में कौन से जटिल तंत्र उन्हें प्रदान करते हैं। एक व्यक्ति एक पूर्ण जीवन जीता है, नृत्य करता है, खेल के लिए जाता है, फुटबॉल खेल सकता है, स्केट कर सकता है - जबकि आंदोलन एक खुशी है। फिगर स्केटिंग किसी व्यक्ति के काम करने के लिए केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र की समन्वय-मोटर प्रणालियों की क्षमता की सीमा है। सफलता प्राप्त करने के लिए, एक व्यक्ति कठिन प्रशिक्षण के माध्यम से प्रांतस्था, डाइएनसेफेलॉन, मस्तिष्क स्टेम और सेरिबैलम की कोशिकाओं में तंत्रिका संपर्कों के विकास के उच्च स्तर को प्राप्त करता है। साथ ही, इन कनेक्शनों के विकास में सफलता केवल कम उम्र में ही प्राप्त की जा सकती है, जब तंत्रिका तंत्र में उच्च "न्यूरोप्लास्टी क्षमता" होती है। न्यूरोप्लास्टिकिटी तंत्रिका तंत्र की संपत्ति है जिसे कथित बाहरी प्रभावों या अपनी "आंतरिक" गतिविधि के कारण पुनर्व्यवस्थित किया जाता है, उदाहरण के लिए, एक संगीत वाद्ययंत्र बजाते समय या खेल खेलते समय दोहराए गए कुछ आंदोलनों की एक श्रृंखला के दौरान। न्यूरोप्लास्टिक की संपत्ति याद रखने और पुन: पेश करने की मानवीय क्षमता को रेखांकित करती है। एक कौशल बनाने के लिए, एक नियम के रूप में, एक यूनिडायरेक्शनल प्रभाव की पुनरावृत्ति की एक श्रृंखला की आवश्यकता होती है - यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में प्रक्रियाएं शुरू करता है जिससे इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और जैव रासायनिक परिवर्तन होते हैं। नतीजतन, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं के बीच नए संपर्क (synapses) बनते हैं, या पुराने संपर्क (synapses) सक्रिय होते हैं। इस प्रकार, एक सामंजस्यपूर्ण, सूक्ष्म आंदोलन का कौशल इस तथ्य के कारण नहीं बन सकता है कि गतिभंग के दौरान इसके गठन का सब्सट्रेट, तंत्रिका ऊतक क्षतिग्रस्त हो जाता है। मानव मस्तिष्क में आंदोलनों के समन्वय के लिए, कई परस्पर जुड़ी संरचनाएं जिम्मेदार हैं, जिनमें विशेष रूप से, सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरिबैलम, डायनेसेफेलॉन, मस्तिष्क स्टेम की विभिन्न संरचनाएं, रीढ़ की हड्डी के खंडीय तंत्र शामिल हैं, जो इसे इसके साथ जोड़ते हैं। मस्तिष्क पथों में स्थित संवाहक संरचनाएं और अंत में, परिधीय नसों और उनके रिसेप्टर तंत्र, मांसपेशियों, पेरीओस्टेम और त्वचा की गहरी परतों में स्थित हैं। मानव सेरिबैलम खोपड़ी के अंदर पश्च कपाल फोसा में स्थित होता है, अर्थात। लगभग उस जगह के स्तर पर जहां हर कोई आसानी से अपने सिर के पिछले हिस्से को निर्धारित कर सकता है। सेरिबैलम में दो गोलार्ध, तीन जोड़ी पैर होते हैं, जिसके माध्यम से यह अन्य मस्तिष्क संरचनाओं और तथाकथित कृमि से जुड़ा होता है।

अंगों में सटीक और सामंजस्यपूर्ण आंदोलनों के लिए गोलार्ध अधिक जिम्मेदार होते हैं, और कीड़ा मुद्रा और संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार होता है। जब कोई व्यक्ति एक उद्देश्यपूर्ण आंदोलन करते समय या एक मुद्रा बनाए रखने के दौरान कुछ मांसपेशी समूहों को तनाव देता है, तो सेरिबैलम सेरेब्रल कॉर्टेक्स के उस हिस्से से तंत्रिका आवेग प्राप्त करता है जो आंदोलन (प्रीसेंट्रल गाइरस) के लिए जिम्मेदार होता है और रीढ़ की हड्डी के माध्यम से मांसपेशियों और टेंडन से संवेदी तंतुओं के साथ होता है। . संपर्क की एक जटिल प्रणाली से गुजरते हुए, रीढ़ की हड्डी के खंडों के क्षेत्र में और ट्रंक के स्तर पर, तंत्रिका आवेगों का प्रवाह सेरिबैलम तक पहुंचता है। सेरिबैलम इसका "विश्लेषण" करता है और अपनी "प्रतिक्रिया" देता है, जो दोनों प्रांतस्था (मानव चेतना तक पहुंचता है) और रीढ़ की हड्डी के खंड स्तर तक निर्देशित होता है। संपूर्ण प्रणाली मांसपेशियों के काम को "धुन" करती है ताकि यह स्पष्ट, सामंजस्यपूर्ण, सुंदर हो जाए - जैसे कि फिगर स्केटर्स में ...

शब्द के शाब्दिक अर्थ में "गतिभंग" शब्द का अर्थ है "विकार", "भ्रम", "भ्रम", "भ्रम"; इस अर्थ में इसका उपयोग हिप्पोक्रेट्स के समय से बहुत लंबे समय से किया जाता रहा है।

वास्तव में गतिभंग एक मोटर अधिनियम के लक्ष्य की इष्टतम उपलब्धि के लिए सभी मांसपेशी समूहों के एक साथ समन्वित कार्य का उल्लंघन है।

सबसे आम गतिभंग फ़्रेडरेइच का गतिभंग है, जो सभी लोगों में होता है। केवल नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के बीच कोई फ्रेडरिक की बीमारी नहीं है। यह बीमारी 25 साल की उम्र से पहले ही शुरू हो जाती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के बारे में सामान्य जानकारी

इस प्रकार, मानव शरीर में सबसे सक्रिय कोशिकाएं पीड़ित होती हैं - ये केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के न्यूरॉन्स, हृदय की मांसपेशी (मायोकार्डियम) की कोशिकाएं, β - अग्न्याशय के लैंगरहैंज़ के आइलेट्स की कोशिकाएं, रेटिना और कंकाल की कोशिकाएं हैं। प्रणाली। विज्ञान के लिए यह ज्ञात नहीं है कि तंत्रिका तंत्र में केवल रीढ़ की हड्डी के मार्ग ही क्यों प्रभावित होते हैं। निम्नलिखित लक्षण विकसित होते हैं: गतिभंग, डिसरथ्रिया, मस्कुलर हाइपोटोनिया, मस्कुलर डिस्टोनिया, डीप सेंसिटिविटी डिसऑर्डर, बैबिंस्की का लक्षण, टेंडन अरेफ्लेक्सिया, एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, संवेदी पोलीन्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, ईसीजी परिवर्तन, मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, छोटा कद, शोष ऑप्टिक नसों, मोतियाबिंद, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। अस्थि विकृति - काइफोस्कोलियोसिस (एक कूबड़ के गठन के साथ रीढ़ की वक्रता), फ्राइड्रेइच का पैर (उच्च चाप विशेषता है), हाथ की विकृति।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

रोग का विकास फ्रैटैक्सिन प्रोटीन की कमी या विकृत संरचना से जुड़ा होता है, जो कोशिका के अंदर कोशिका द्रव्य में संश्लेषित होता है, इसका कार्य माइटोकॉन्ड्रिया से लोहे का परिवहन है। माइटोकॉन्ड्रिया "कोशिका के ऊर्जा स्टेशन" हैं, उनमें लोहे का संचय (शरीर में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए लोहे का ऑक्सीकरण एक सार्वभौमिक तंत्र है) उनके अंदर ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं की एक उच्च गतिविधि से जुड़ा है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की मात्रा में 10 गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल सेलुलर लोहा सामान्य मूल्यों के भीतर रहता है, और साइटोसोलिक लोहे की सामग्री घट जाती है। यह आयरन-ट्रांसपोर्टिंग एंजाइम - फेरोक्सिडेज़ और पर्मीज़ को कूटने वाले जीन की सक्रियता की ओर जाता है। इस प्रकार, इंट्रासेल्युलर आयरन का असंतुलन और भी बढ़ जाता है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की एक उच्च सांद्रता मुक्त कणों की संख्या में वृद्धि की ओर ले जाती है, जिसका कोशिका पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग सभी गतिभंगों में सबसे आम है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

निदान निम्नलिखित नैदानिक ​​​​विशेषताओं पर आधारित है:

• ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (यानी, सेक्स से जुड़ा नहीं है, और रोग जीन केवल तभी प्रकट होता है जब जीन की दो समान प्रतियां हों, हालांकि अन्य विकल्प संभव हैं);
• 25 वर्ष की आयु से पहले रोग की शुरुआत;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• डिसरथ्रिया;
• टेंडन अरेफ्लेक्सिया (कण्डरा पर एक न्यूरोलॉजिकल हथौड़ा के साथ एक झटका के जवाब में अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन की अनुपस्थिति);
• बाबिन्स्की का लक्षण (तथाकथित पिरामिड प्रणाली को नुकसान का संकेत है, जो स्वैच्छिक आंदोलनों के लिए जिम्मेदार है। यह पृष्ठीय फ्लेक्सन और बड़े पैर की अंगुली के अपहरण और शेष उंगलियों के पंखे के आकार के कमजोर पड़ने की विशेषता है। यह 6 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए विशिष्ट है। महीने पुराने);
• दूरस्थ छोरों में गहरी संवेदनशीलता का नुकसान ("गहरी संवेदनशीलता" शब्द की व्याख्या के लिए, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम लेख देखें);
• अक्षीय और संवेदी न्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत।
• ईसीजी बदल जाता है।

सभी रोगियों को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श और डीएनए परीक्षण से गुजरना चाहिए। इस बीमारी को समान अभिव्यक्तियों के साथ कई अन्य लोगों से अलग करना महत्वपूर्ण है, उदाहरण के लिए, विटामिन ई और अन्य वसा-घुलनशील विटामिन की आनुवंशिक रूप से निर्धारित या अधिग्रहित कमी के साथ, जो न्यूरॉन्स की एंटीऑक्सीडेंट क्षमता में कमी के साथ है। पृथक या संयुक्त विटामिन ई की कमी की स्थिति के पर्याप्त निदान के लिए, रक्त में विटामिन ई की सामग्री को निर्धारित करना आवश्यक है, रक्त के लिपिड प्रोफाइल की जांच करना और एसेंथोसाइट्स (एक परिवर्तित तारकीय झिल्ली के साथ एरिथ्रोसाइट्स) की उपस्थिति के लिए रक्त स्मीयर की जांच करना आवश्यक है। फ्रिड्रेइच के गतिभंग को अन्य वंशानुगत चयापचय रोगों जैसे गैंग्लियोसिडोस, क्रैबे, नीमन-पिक रोग (मस्तिष्कमेरु द्रव में स्फिंगोमाइलिन की सामग्री का निर्धारण) से अलग करना आवश्यक है।

फ़्रेडरिच के गतिभंग की रोकथाम

विशेष महत्व की निवारक चिकित्सा को निर्धारित करने के लिए प्रारंभिक पूर्व-लक्षण अवस्था में डीएनए परीक्षण है। सबसे पहले मरीज के परिजनों की जांच की जाती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

निदान चिकित्सकीय रूप से संदिग्ध हो सकता है।

निम्नलिखित लक्षण विकसित होते हैं: गतिभंग, डिसरथ्रिया, मस्कुलर हाइपोटेंशन, मस्कुलर डिस्टोनिया, डीप सेंसिटिविटी डिसऑर्डर, बैबिंस्की का लक्षण, टेंडन अरेफ्लेक्सिया, एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, संवेदी पोलीन्यूरोपैथी के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेत, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, ईसीजी परिवर्तन, मधुमेह मेलेटस, हाइपोगोनाडिज्म, छोटा कद, शोष ऑप्टिक नसों, मोतियाबिंद, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। अस्थि विकृति - काइफोस्कोलियोसिस (एक कूबड़ के गठन के साथ रीढ़ की वक्रता), फ्रेड्रेइच का पैर (उच्च चाप विशेषता है), हाथ की विकृति।

न्यूरोफिजिकलाइजेशन विधियों का भी उपयोग किया जाता है - एमआरआई, डीएनए डायग्नोस्टिक्स।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

पूरी तरह ठीक होने का कोई इलाज नहीं है। तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल श्रृंखला की तैयारी, एंटीऑक्सिडेंट और यौगिकों का उपयोग किया जाता है जो माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे के संचय को कम करने में मदद करते हैं। एंटीऑक्सिडेंट के बीच, विटामिन ए और ई का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, साथ ही साथ ड्रग इडेबेनोन (नोबेन), जो कोएंजाइम क्यू 10 का सिंथेटिक एनालॉग है। दवा में एक शक्तिशाली एंटीऑक्सिडेंट और साइटोप्रोटेक्टिव प्रभाव होता है, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव को "धीमा" करने में मदद करता है। प्रक्रिया। इसके अलावा, idebenone का लक्ष्य अंग मायोकार्डियम है, इस प्रकार, दवा हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के विकास को धीमा कर देती है। यदि बच्चों में फ्राइड्रेइच के गतिभंग का पता लगाया जाता है, तो एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, पैरों के आर्थोपेडिक सुधार (फ्रेड्रेइच के पैर) का निरीक्षण करना आवश्यक है। भौतिक चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा का भी बहुत महत्व है।

फ़्रेडरेइच का वंशानुगत गतिभंग (AF) एक विकार है जिसमें अपक्षयी परिदृश्य के अनुसार तंत्रिका तंत्र को नुकसान.

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है (यह रोग स्वयं प्रकट होगा यदि बच्चे को माता-पिता दोनों से रोग जीन विरासत में मिला है), जो कि फ्रैटेक्सिन नामक प्रोटीन को एन्कोड करने के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है (लोहे को हटाने के लिए जिम्मेदार माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन)। इस रोग का नाम जर्मन चिकित्सक निकोलस फ़्रेडरिच (1825-1882) के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 35 वर्ष की आयु में इसका वर्णन किया था।

गतिभंग एक ऐसी बीमारी है जो मांसपेशियों की गति में असंगति का कारण बनती है।

आंकड़ों के अनुसार, वायुसेना को गतिभंग का सबसे आम माना जाता है, यह प्रति 100 हजार आबादी पर 2 से 7 मामलों में होता है, जिसमें प्रति 120 लोगों पर 1 वाहक की संख्या होती है।

रोग के कारण

जब एक जीन उत्परिवर्तित होता है, तो लौह माइटोकॉन्ड्रिया में जमा हो जाता है। जो लोहे की अधिकता, और मुक्त कणों के संचय और विभिन्न क्षति (उनकी अनियंत्रित रासायनिक गतिविधि के कारण) की ओर जाता है।

सबसे पहले, न्यूरॉन्स, हृदय की मांसपेशी कोशिकाएं, इंसुलिन संश्लेषण के लिए जिम्मेदार अग्नाशय कोशिकाएं, रेटिना कोशिकाएं और हड्डी की कोशिकाएं पीड़ित होती हैं। ये सभी घाव केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र, मधुमेह, मायोकार्डियोपैथी, दृश्य गड़बड़ी और हड्डी की वक्रता में वायुसेना के विशिष्ट लक्षणों की ओर ले जाते हैं।

संवेदनशीलता का नुकसान या - रोग की रोकथाम, कारण और उपचार। विकारों का परिसर या यौवन का हाइपोथैलेमिक सिंड्रोम - इस उम्र में सिंड्रोम के लिए क्या विशिष्ट है और आधुनिक चिकित्सा क्या प्रदान करती है।

नैदानिक ​​तस्वीर

ज्यादातर मामलों में, फ्रेडरिक के गतिभंग की पहली अभिव्यक्तियाँ 10 से 20 वर्ष की आयु के लिए विशेषता हैं, लेकिन कम आवृत्ति के साथ, जीवन के तीसरे और चौथे दशक में भी रोग की शुरुआत संभव है।

प्रथम रोगी की चाल गड़बड़ा जाती हैवह अस्थिर और असुरक्षित हो जाती है। अक्सर यात्राएं और गिरावट होती है।

दूसरा मनाया हाथ आंदोलन विकार, कांपना प्रकट होता है, जिससे लिखावट में परिवर्तन होता है। आगे भाषण बिगड़ा हुआ है- यह धीमा और अबोधगम्य हो जाता है, श्रवण क्रिया कम हो जाती है और पैरों में लगातार कमजोरी बनी रहती है।

न्यूरोलॉजी दो प्रकार के वायुसेना को अलग करती है अनुमस्तिष्क और संवेदी।

रोगी के लिए रोमबर्ग स्थिति (खड़े होने की स्थिति, पैर एक साथ, आंखें बंद, हाथ आगे बढ़ाए गए) प्रदर्शन करना मुश्किल है, एड़ी-घुटने के परीक्षण की कोशिश करते समय चूक जाता है (आंखें बंद करके पीठ पर झूठ बोलना, हम एक पैर ऊंचा उठाते हैं और कोशिश करते हैं एड़ी को दूसरे पैर के घुटने में मारने के लिए) और उंगली से नाक का परीक्षण (नाक की नोक में बंद आंखों के साथ एक उंगली डालें)।

Achilles और घुटने की सजगता गायब हो जाती है। विकसित होना बाबिन्स्की सिंड्रोम- जब पैर के बाहरी हिस्से में जलन होती है, तो बड़े पैर का अंगूठा फैला होता है।

यदि रोग बढ़ता है, तो पेरीओस्टियल और टेंडन रिफ्लेक्सिस का कुल नुकसान होता है, कंपन संवेदनशीलता और संयुक्त-मांसपेशियों की भावना का उल्लंघन होता है।

फोटो फ़्रेडरेइच के वंशानुगत गतिभंग का एक लक्षण दिखाता है - फ़्रेडरेइच का पैर

चल रहा मांसपेशी टोन और पैरेसिस का नुकसानविभिन्न मांसपेशियां, मुख्य रूप से बाहर के निचले छोरों में। तब हाथों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जिससे व्यक्ति स्वयं सेवा करने की क्षमता खो देता है।

कुछ विकसित (अधिग्रहित मनोभ्रंश) और पैल्विक विकार, जो शिफ्टी आंखों के साथ हो सकते हैं, ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण अंधापन और सुनवाई हानि हो सकती है।

तंत्रिका तंत्र के बाहर, निम्नलिखित देखे जाते हैं उल्लंघन:

1. 90% मामलों में हृदय की मांसपेशी क्षतिअतालता और दिल की विफलता के कारण।
2. फ़्रेडरेइच का पैर- एक उच्च और अवतल मेहराब के साथ पैर, मुड़े हुए चरम फलांग और असंतुलित मुख्य वाले। क्लबफुट, स्कोलियोसिस और हाथों और पैरों की वक्रता भी नोट की जाती है।
3. अंतःस्रावी विकार- पुरुषों में शिशुवाद (बड़े होने के पहले चरणों के संकेतों का संरक्षण), मधुमेह मेलेटस, हाइपोगैंडिज्म (एण्ड्रोजन उत्पादन में कमी के कारण महिला विशेषताओं के साथ उपस्थिति), महिलाओं में डिम्बग्रंथि रोग। शायद ही कभी, मोतियाबिंद होते हैं।

निदान के तरीके

अक्सर, एएफ के बाहरी अभिव्यक्तियों वाले रोगियों को एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की शुरुआत के बाद ही देखा जाता है।

इससे पहले, हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा कई वर्षों तक बिना किसी सफलता के, या हड्डी की वक्रता के लिए किसी आर्थोपेडिस्ट द्वारा अतालता के लिए उनका इलाज किया जा सकता है।

फ्रेडरिक के वंशानुगत गतिभंग के वाद्य निदान के लिए, चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग, जो आपको मेडुला ऑबोंगटा और सेरिबैलम में एट्रोफिक परिवर्तनों की पहचान करने की अनुमति देता है, रीढ़ की हड्डी में इसके व्यास और अन्य एट्रोफिक गिरावट में कमी होती है।

परिकलित टोमोग्राफीयह बीमारी के बाद के चरणों में ही उपयोग करने के लिए समझ में आता है, क्योंकि शुरुआती चरणों में यह केवल अनुमस्तिष्क शोष का पता लगा सकता है।

चुंबकीय प्रेरण के नियमों के आधार पर ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना का उपयोग करके मस्तिष्क के संचालन मार्गों की जांच की जाती है, इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी और इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके परिधीय नसों का अध्ययन किया जाता है।

वायुसेना में, संवेदनशीलता की पूरी कमी तक नुकसान की पृष्ठभूमि के खिलाफ मोटर तंत्रिका तंतुओं के साथ क्रिया क्षमता में उल्लेखनीय कमी आई है।

यदि वायुसेना के बाह्य अभिव्यक्तियां हैं, तो इन लक्षणों के अनुरूप अतिरिक्त शोध विधियों का उपयोग किया जाता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के माध्यम से रोगी के आनुवंशिकी के अध्ययन का कोई छोटा महत्व नहीं है।

रोगी के रक्त के नमूनों की उसके माता-पिता और अन्य रक्त संबंधियों से तुलना करें। गर्भावस्था के चरण में, कोरियोनिक विली के डीएनए निदान के 8-12 सप्ताह में या एमनियोटिक द्रव की जांच करके 16-24 सप्ताह में वायुसेना का पता लगाया जा सकता है।

उपचार प्रक्रिया

रोग की आनुवंशिक प्रकृति के कारण, सभी उपचार रोग की प्रगति में देरी करने तक सीमित हैं, जो लंबे समय तक जटिलताओं से बचने और एक सक्रिय जीवन शैली को बनाए रखने की अनुमति देता है।

AF के इलाज के लिए 3 प्रकार की चयापचय दवाओं का उपयोग किया जाता है। दवाएं:

• एंजाइमी प्रतिक्रियाओं के सहकारक (प्रतिक्रियाओं की संख्या में वृद्धि);
• माइटोकॉन्ड्रिया के श्वसन समारोह के उत्तेजक;
• एंटीऑक्सिडेंट (पदार्थ जो ऑक्सीकरण को धीमा करते हैं)।

इसके अतिरिक्त, हृदय की मांसपेशियों में चयापचय में सुधार के लिए हृदय की दवाओं का उपयोग किया जाता है, न्यूरोप्रोटेक्टर्स, नॉट्रोपिक्स (दवाएं जो संज्ञानात्मक कार्यों को सक्रिय करती हैं)।

मांसपेशियों में ऐंठन के मामलों में बोटुलिनम विष का प्रयोग करेंइंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के रूप में, हड्डियों की वक्रता की उपस्थिति में, सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं।

भौतिक चिकित्साप्रशिक्षण समन्वय और मांसपेशियों की ताकत के उद्देश्य से आप वायुसेना के अपमानजनक प्रभाव का प्रभावी ढंग से विरोध कर सकते हैं और दर्द को कम कर सकते हैं।

खाद्य नियन्त्रण पररोगियों को कार्बोहाइड्रेट का सेवन कम करना चाहिए, जिसकी अधिकता से लक्षणों में वृद्धि होती है।

पूर्वानुमान

फ्रेडरिक के गतिभंग को एक स्थिर प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, जो जल्दी या बाद में मृत्यु की ओर ले जाता है। मृत्यु हृदय या श्वसन विफलता के कारण होती है।

आँकड़ों के अनुसार लगभग 50% रोगी 35 वर्ष तक जीवित नहीं रहते हैं।

महिलाओं में, रोग कम से कम 20 साल तक रहता है, और पुरुषों के लिए यह आंकड़ा 2/3 है। कभी-कभी, यदि कोई मधुमेह मेलिटस और हृदय की समस्या नहीं है, तो रोगी एक उन्नत उम्र तक जी सकता है और 70 साल के मील के पत्थर को पार कर सकता है।

वीडियो: फ्रेडरिक का गतिभंग

वंशानुगत अपक्षयी रोग फ्रेडरिक का गतिभंग। व्याख्यान चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर कोटोव एन.एस.

फ़्रेडरेइच का गतिभंग एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैथोलॉजी है जब एक बीमार बच्चा एक नेत्रहीन स्वस्थ जोड़े के लिए पैदा होता है, लेकिन माता-पिता में से एक रोग पैदा करने वाले जीन का मालिक होता है। रोग तंत्रिका कोशिकाओं की हार में व्यक्त किया जाता है - गॉल के बंडलों, पिरामिड पथ, जड़ों और परिधीय तंत्रिका तंतुओं, सेरिबैलम के न्यूरॉन्स और मस्तिष्क को प्राथमिक क्षति। इसी समय, अन्य अंग प्रभावित हो सकते हैं: हृदय की मांसपेशियों की सेलुलर संरचनाएं, अग्न्याशय, रेटिना और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम प्रक्रिया में शामिल होते हैं।

आईसीडी-10 कोड

G11 वंशानुगत गतिभंग

महामारी विज्ञान

विश्वव्यापी चिकित्सा आँकड़ों के अनुसार, फ़्रेडरेइच का गतिभंग गतिभंग का सबसे आम प्रकार है। यह रोग प्रति 100,000 लोगों पर औसतन 2-7 रोगियों को प्रभावित करता है, और जीन विकार का वाहक 120 में से एक व्यक्ति है।

यह रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। हालांकि, यह बीमारी एशियाई और नीग्रोइड जाति के लोगों को प्रभावित नहीं करती है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के कारण

फ्रेडरिक का वंशानुगत गतिभंग कोशिका द्रव्य में इंट्रासेल्युलर रूप से उत्पादित फ्रैटैक्सिन प्रोटीन की कमी या संरचनात्मक विकार के कारण विकसित होता है। प्रोटीन का कार्य कोशिका के ऊर्जा अंगों से लोहे का स्थानांतरण है - माइटोकॉन्ड्रिया। माइटोकॉन्ड्रिया की लौह भंडारण क्षमता उनमें सक्रिय ऑक्सीकरण प्रक्रियाओं के कारण होती है। माइटोकॉन्ड्रिया में लोहे की सांद्रता में दस गुना से अधिक की वृद्धि के साथ, कुल इंट्रासेल्युलर लोहे की मात्रा सामान्य सीमा से अधिक नहीं होती है, और साइटोप्लाज्मिक लोहे की मात्रा कम हो जाती है। बदले में, यह जीन संरचनाओं की उत्तेजना को उत्तेजित करता है जो लोहे को स्थानांतरित करने वाले एंजाइमों को एन्कोड करते हैं - ये फेरोक्सीडेज और परमेज़ हैं। नतीजतन, कोशिकाओं के अंदर लोहे का संतुलन और भी अधिक गड़बड़ा जाता है।

माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर लोहे की बढ़ी हुई मात्रा आक्रामक ऑक्सीकरण एजेंटों की संख्या में वृद्धि का कारण बनती है - मुक्त कण जो महत्वपूर्ण संरचनाओं (इस मामले में, कोशिकाओं) को नुकसान पहुंचाते हैं।

रोग के एटियलजि में एक सहायक भूमिका एंटीऑक्सिडेंट होमोस्टेसिस के विकार द्वारा निभाई जा सकती है - हानिकारक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों से मानव कोशिकाओं की सुरक्षा।

फ्रेडरिक के गतिभंग के लक्षण

फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग, जैसा कि हमने ऊपर कहा, एक वंशानुगत बीमारी है। हालांकि, बीमारी के पहले लक्षण 8-23 साल की उम्र में ही दिखाई देते हैं। वहीं, प्रारंभिक क्लिनिक स्पष्ट रूप से गतिभंग से जुड़ा है, जो व्यक्ति की चाल को प्रभावित करता है। चलते समय रोगी अस्थिर हो जाता है, अस्थिरता होती है, पैरों में कमजोरी होती है (पैर उलझने लगते हैं)। आंदोलनों के समन्वय में कठिनाइयाँ होती हैं। धीरे-धीरे व्यक्ति को उच्चारण में कठिनाई का अनुभव होने लगता है।

आंखें बंद होने पर फ़्रेडरेइच के गतिभंग के लक्षण तेज हो जाते हैं।

समय के साथ, लक्षण स्थायी हो जाते हैं, इसके अलावा, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता बढ़ जाती है। यह सेरिबैलम को नुकसान के कारण होता है, जो अंग आंदोलनों के समन्वय के लिए जिम्मेदार है।

इसके अलावा, रोगी श्रवण और दृश्य कार्यों के उल्लंघन का विकास करता है। एक महत्वपूर्ण संकेत प्रकट होता है - प्राकृतिक सजगता में कमी या हानि और पैथोलॉजिकल लोगों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, बाबिन्स्की रिफ्लेक्स मनाया जाता है। अंगों में संवेदनशीलता में कमी: रोगी हथेलियों में वस्तुओं को महसूस करने और पैरों के नीचे समर्थन करने की क्षमता खो देता है।

कुछ समय बाद लकवा या पैरेसिस के रूप में चलने-फिरने के विकार ठीक हो जाते हैं। इस तरह की समस्याएं पैरों के क्षतिग्रस्त होने से शुरू होती हैं।

एक नियम के रूप में, मानसिक क्षमताओं का उल्लंघन नहीं किया जाता है। यह रोग दशकों में धीरे-धीरे विकसित होता है। कभी-कभी आप अल्पकालिक स्थिर अवधि भी देख सकते हैं।

साथ के संकेतों में, कंकाल की हड्डियों के आकार में बदलाव पर ध्यान दिया जाना चाहिए: यह विशेष रूप से हाथों और पैरों पर, साथ ही रीढ़ की हड्डी के स्तंभ पर भी ध्यान देने योग्य है। हृदय संबंधी समस्याएं हैं, संभवतः मधुमेह का विकास, दृश्य हानि।

फ्रेडरिक के गतिभंग का निदान

रोग का निदान कुछ कठिनाइयाँ पेश कर सकता है, क्योंकि प्रारंभिक अवस्था में, कई रोगी हृदय की समस्याओं के संबंध में हृदय रोग विशेषज्ञ से या मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम या रीढ़ की विकृति के कारण किसी आर्थोपेडिस्ट से मदद लेते हैं। और केवल जब एक न्यूरोलॉजिकल तस्वीर दिखाई देती है, तो मरीज खुद को एक न्यूरोलॉजिस्ट के कार्यालय में पाते हैं।

फ्रिड्रेइच के गतिभंग के लिए मुख्य वाद्य निदान विधियां एमआरआई और एक न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षण हैं।

मस्तिष्क की टोमोग्राफी इसके कुछ क्षेत्रों के शोष को निर्धारित करने में मदद करती है, विशेष रूप से, सेरिबैलम, मेडुला ऑबोंगटा।

स्पाइनल कॉलम की टोमोग्राफी संरचना और शोष में परिवर्तन को निर्धारित करती है - ये लक्षण रोग के बाद के चरणों में अधिक ध्यान देने योग्य हैं।

निम्नलिखित विधियों द्वारा प्रवाहकीय कार्य की जांच की जाती है:

• ट्रांसक्रेनियल चुंबकीय उत्तेजना;
• इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी।

बाह्य संकेतों के साथ, सहायक निदान किया जाता है: कार्डियोवैस्कुलर, अंतःस्रावी और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की जांच की जाती है। इसके अतिरिक्त, आपको हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट जैसे विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है। कई अध्ययन चल रहे हैं:

• रक्त शर्करा का स्तर, ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण;
• रक्त में हार्मोन के स्तर का निर्धारण;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी;
• लोड परीक्षण;
• दिल की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• रीढ़ की हड्डी का एक्स-रे।

गतिभंग के निदान में विशेष महत्व चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और जटिल डीएनए निदान को दिया जाता है। यह स्वयं रोगी, उसके करीबी रिश्तेदारों और माता-पिता की सामग्री पर किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं में, अजन्मे बच्चे में फ्रेडरिक के गतिभंग को कोरियोनिक विली के गर्भ के आठवें से बारहवें सप्ताह तक डीएनए विश्लेषण या 16वें से 24वें सप्ताह तक एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग को वंशानुगत टोकोफेरॉल की कमी के साथ, चयापचय प्रक्रियाओं के वंशानुगत विकृति के साथ, न्यूरोसाइफिलिस के साथ, सेरिबैलम के नियोप्लाज्म, मल्टीपल स्केलेरोसिस, आदि के साथ अंतर करें।

फ्रेडरिक के गतिभंग का उपचार

बीमारी के उपचार से इलाज नहीं हो सकता है, लेकिन इस तरह कुछ परिणामों और कठिनाइयों के विकास को रोका जा सकता है। रोग के लक्षणों में वृद्धि को धीमा करने के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर लोहे की एकाग्रता को कम करने वाली माइटोकॉन्ड्रियल दवाओं, एंटीऑक्सिडेंट और अन्य दवाओं का उपयोग किया जाता है।

दवाएं आमतौर पर संयोजन में निर्धारित की जाती हैं, एक ही समय में कम से कम 3 दवाएं। एंटीऑक्सिडेंट का उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, टोकोफेरोल और रेटिनॉल, साथ ही साथ कोएंजाइम क्यू 10 (idebenone) का एक कृत्रिम एनालॉग, जो न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं को रोकता है और मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी - कार्डियोमायोपैथी में वृद्धि करता है।

इसके अलावा, दवाओं का उपयोग उपचार के लिए किया जाता है जो हृदय की मांसपेशियों में चयापचय प्रक्रियाओं में सुधार करते हैं: राइबोक्सिन, प्रीडक्टल, कोकार्बोक्सिलेज, आदि लेने की सिफारिश की जाती है।

ज्यादातर मामलों में, 5-हाइड्रॉक्सीप्रोफेन निर्धारित किया जाता है, जिसका प्रभाव ध्यान देने योग्य होता है, लेकिन इस दवा का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

लक्षणों के अनुसार सहायक उपचार निर्धारित किया जाता है - उदाहरण के लिए, मधुमेह विरोधी दवाओं, हृदय संबंधी दवाओं का उपयोग किया जाता है।

सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा (विटामिन परिसरों), ऊतक चयापचय में सुधार (पिरासेटम, सेरेब्रोलिसिन, एमिनलॉन) करें।

संकेतों के अनुसार, पैरों के आकार में सुधार और ऐंठन से प्रभावित मांसपेशियों में बोटॉक्स के उपयोग के रूप में सर्जिकल हस्तक्षेप संभव है।

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं और जिम्नास्टिक उपचार की प्रभावशीलता में काफी सुधार कर सकते हैं। लेकिन स्थायी प्रभाव के लिए, प्रशिक्षण संतुलन और मांसपेशियों की ताकत पर जोर देने के साथ कक्षाएं और सत्र नियमित होने चाहिए।

चूंकि फ्रेडरिक का गतिभंग जीन विकारों का परिणाम है, जो एक प्रतिवर्ती स्थिति नहीं हो सकती है, इस बीमारी के उपचार में लोक व्यंजन काम नहीं करते हैं।

पोषण में, गतिभंग के रोगियों को कार्बोहाइड्रेट खाद्य पदार्थों के उपयोग को कम या समाप्त करना चाहिए, क्योंकि रोग कोशिकाओं में ऊर्जा की अधिकता से जुड़ा है। बड़ी संख्या में कार्बोहाइड्रेट खाद्य पदार्थ (मिठाई, चीनी, पेस्ट्री) रोगी की स्थिति में गिरावट का कारण बन सकते हैं।

निवारण

निवारक उपचार की समय पर शुरुआत के लिए, प्रारंभिक पूर्व-लक्षण चरणों में डीएनए परीक्षण को रोकथाम में एक विशेष भूमिका सौंपी जाती है।

पहले से पहचाने गए बीमार व्यक्ति के प्रत्यक्ष रिश्तेदारों की निश्चित रूप से जांच की जाती है। प्रारंभ में, नैदानिक ​​​​आधार पर रोग का संदेह किया जा सकता है: गतिभंग की उपस्थिति, मांसपेशियों की टोन में कमी, संवेदनशीलता विकार, कण्डरा सजगता का गायब होना, पैरेसिस का विकास, पोलीन्यूरोपैथी, ईसीजी पर रोग के लक्षण, मधुमेह की घटना मेलिटस, ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में परिवर्तन, एट्रोफिक प्रक्रियाएं (विशेष रूप से, ऑप्टिक नसों में), स्पाइनल कॉलम की वक्रता आदि।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा समय-समय पर निगरानी और अवलोकन आवश्यक है। चिकित्सीय व्यायाम और फिजियोथेरेपी को भी अत्यधिक निवारक महत्व दिया जाता है।

गतिभंग - आंदोलन की गड़बड़ी में प्रकट होने वाले रोग, अंगों में ताकत में मामूली कमी के साथ बिगड़ा हुआ मोटर कौशल। एक प्रकार है फ्रेडरिक का पारिवारिक गतिभंग, वंशानुगत गतिभंग का सबसे सामान्य रूप। यह 100,000 में से 2 से 7 लोगों में होता है।

यह रोग अक्सर बचपन में, जीवन के पहले या दूसरे दशक में शुरू होता है (हालांकि ऐसे मामले हैं जब इसका पता 20 साल बाद चलता है)। आमतौर पर परिवार के कई सदस्य गतिभंग से पीड़ित होते हैं - भाइयों, बहनों, और ज्यादातर मामलों में यह वैवाहिक विवाह वाले परिवारों में होता है। लक्षण अगोचर रूप से प्रकट होते हैं, रोग धीरे-धीरे बढ़ता है, दशकों तक रहता है और चिकित्सा सहायता के बिना महत्वपूर्ण असुविधा का कारण बनता है।

रोग के लक्षण

फ्रेडरिक के गतिभंग का मुख्य लक्षण रोगी की अस्थिर चाल है। वह अनाड़ी रूप से चलता है, अपने पैरों को चौड़ा रखता है और व्यापक रूप से केंद्र से भुजाओं की ओर जाता है। जब रोग बढ़ता है, तो हाथ, साथ ही छाती और चेहरे की मांसपेशियां समन्वय विकारों से प्रभावित होती हैं। चेहरे के भाव बदल जाते हैं, भाषण धीमा हो जाता है, झटकेदार हो जाते हैं। टेंडन और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं या गायब हो जाते हैं (पहले पैरों पर, फिर बाहों में फैल सकते हैं)। अक्सर सुनवाई बाधित होती है। स्कोलियोसिस प्रगति करता है।

रोग के कारण

इस प्रकार का गतिभंग वंशानुगत, जीर्ण प्रकार का, प्रकृति में प्रगतिशील होता है। यह स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग से संबंधित है, जो सेरिबैलम, ब्रेनस्टेम, रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी को नुकसान के कारण होने वाले समान रोगसूचक रोगों का एक समूह है, जो अक्सर सही निदान में हस्तक्षेप करता है। हालांकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग के बीच, फ्रेडरिक की बीमारी एक अप्रभावी रूप की उपस्थिति से अलग होती है, जबकि अन्य प्रकार एक ऑटोसोमल प्रभावशाली तरीके से प्रसारित होते हैं। अर्थात्, एक बीमार बच्चे का जन्म ऐसे जोड़े में होता है जहां माता-पिता रोगज़नक़ के वाहक होते हैं, लेकिन चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ होते हैं।

यह गतिभंग रीढ़ की हड्डी के पार्श्व और पीछे के स्तंभों के एक संयुक्त अध: पतन द्वारा प्रकट होता है, जो एक अस्पष्टीकृत प्रकृति के एक एंजाइमेटिक-रासायनिक विसंगति के कारण विरासत में मिला है। जब रोग गॉल के बंडलों, क्लार्क के स्तंभों की कोशिकाओं और पश्च स्पिनोसेरेबेलर मार्ग को प्रभावित करता है।

"बीमारी का इतिहास"

इसे 100 साल से भी पहले एक स्वतंत्र रूप में मेडिसिन के जर्मन प्रोफेसर एन. फ़्रेडरेइच द्वारा गाया गया था। 1860 के दशक से, इस बीमारी का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया है। 1982 में सुझाव दिए जाने के बाद कि माइटोकॉन्ड्रियल विकार इस गतिभंग का कारण थे। नतीजतन, आम तौर पर स्वीकृत नाम "फ्रेडरेइच के गतिभंग" के बजाय, "फ्रेड्रेइच की बीमारी" शब्द को अधिक सटीक रूप से रोगों की अभिव्यक्तियों की बहुलता को दर्शाते हुए प्रस्तावित किया गया था - दोनों न्यूरोलॉजिकल और एक्सट्रान्यूरल।

स्नायविक लक्षण

यदि रोगी को फ़्रेडरेइच का गतिभंग है, तो जो लक्षण सबसे पहले सबसे पहले देखे जाते हैं, वे हैं चलते समय अजीबता और अनिश्चितता, विशेष रूप से अंधेरे में, डगमगाते हुए, ठोकर खाते हुए। फिर यह लक्षण ऊपरी छोरों की गड़बड़ी, पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ जाता है। रोग की शुरुआत में, लिखावट में परिवर्तन संभव है, डिसरथ्रिया, भाषण में विस्फोटकता, स्टैकेटो का चरित्र होता है।

रिफ्लेक्सिस (कण्डरा और पेरीओस्टियल) के निषेध को अन्य लक्षणों की अभिव्यक्ति के दौरान और उनसे बहुत पहले दोनों पर ध्यान दिया जा सकता है। गतिभंग की प्रगति के साथ, कुल एरेफ्लेक्सिया आमतौर पर देखा जा सकता है। इसके अलावा एक महत्वपूर्ण लक्षण बाबिन्स्की का लक्षण है, भविष्य में पैरों की मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं, शोष।

एक्सट्रान्यूरल अभिव्यक्तियाँ और गतिभंग के अन्य लक्षण

फ़्रेडरिच की बीमारी कंकाल की विकृति की विशेषता है। मरीजों को स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, उंगलियों और पैर की उंगलियों की विकृति होने का खतरा होता है। तथाकथित फ़्रेडरेइच फ़ुट (या फ़्रीड्रेइच फ़ुट) फ़्रेडरेइच के गतिभंग रोग की एक विशेषता है। इस तरह के पैरों की तस्वीरें एक स्पष्ट समझ देती हैं कि इस तरह की विकृति एक स्वस्थ शरीर के लिए विशिष्ट नहीं है: उंगलियां मुख्य फलांगों में झुकी हुई हैं और पैर के एक उच्च अवतल मेहराब के साथ इंटरफैंगल जोड़ों में मुड़ी हुई हैं। ब्रश के साथ भी यही परिवर्तन हो सकता है।

इसके अलावा, रोगियों को अक्सर मधुमेह मेलेटस, डिम्बग्रंथि रोग, शिशुवाद, हाइपोगोनाडिज्म आदि जैसे विकारों का खतरा होता है। दृष्टि के अंगों की ओर से मोतियाबिंद संभव है।

यदि फ्रेडरिक का गतिभंग है, तो 90 प्रतिशत मामलों में यह हृदय की क्षति के साथ होगा, प्रगतिशील कार्डियोमायोपैथी का विकास, मुख्य रूप से हाइपरट्रॉफिक। मरीजों को दिल में दर्द, धड़कन, व्यायाम के दौरान सांस लेने में तकलीफ आदि की शिकायत होती है। लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में कार्डियोमायोपैथी मौत का कारण बनती है।

रोग के अंतिम चरण में, रोगियों में एमियोट्रॉफी, पैरेसिस, बिगड़ा हुआ हाथ संवेदनशीलता है। श्रवण हानि, ऑप्टिक नसों का शोष, निस्टागमस संभव है, कभी-कभी श्रोणि अंगों के कार्य परेशान होते हैं और रोगी मूत्र प्रतिधारण या इसके विपरीत, मूत्र असंयम से पीड़ित होता है। समय के साथ, रोगी बिना सहायता के चलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता खो देते हैं। हालांकि, किसी भी प्रकार के गतिभंग के परिणामस्वरूप होने वाले पक्षाघात, जिसमें फ़्रेडरेइच की बीमारी भी शामिल है, का उल्लेख नहीं किया गया था।

मनोभ्रंश के लिए, फ्रेडरिक के अनुमस्तिष्क गतिभंग जैसी बीमारी के साथ, इस पर अभी तक कोई सटीक डेटा नहीं है: मनोभ्रंश वयस्कों में होता है, इसका वर्णन किया गया है, लेकिन बच्चों में यह अत्यंत दुर्लभ है, जैसे मानसिक मंदता।

गतिभंग की जटिलताओं

ज्यादातर मामलों में वंशानुगत फ्रेडरिक की गतिभंग पुरानी दिल की विफलता के साथ-साथ सभी प्रकार की श्वसन विफलता से जटिल है। इसके अलावा, रोगियों को आवर्तक संक्रामक रोगों का बहुत अधिक खतरा होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान के लिए मानदंड

रोग के लिए मुख्य नैदानिक ​​​​मानदंड काफी स्पष्ट रूप से इंगित किए गए हैं:

• रोग की विरासत एक आवर्ती आधार पर होती है;
• रोग 25 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है, अधिक बार बचपन में;
• प्रगतिशील गतिभंग;
• टेंडन एरेफ्लेक्सिया, पैरों की कमजोरी, और बाद में बाहों की;
• गहरी संवेदनशीलता का नुकसान, पहले निचले छोरों का, फिर ऊपरी का;
• अस्पष्ट भाषण;
• कंकाल विकृति;
• अंतःस्रावी विकार;
• कार्डियोमायोपैथी;
• मोतियाबिंद;

इस मामले में, डीएनए निदान एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति की पुष्टि करता है।

निदान की स्थापना

जब फ़्रेडरिच के गतिभंग जैसी बीमारी की बात आती है, तो निदान में एक इतिहास लेना, एक पूर्ण चिकित्सा परीक्षा आयोजित करना और रोगी और उसके परिवार के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करना शामिल होना चाहिए। परीक्षा के दौरान विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याओं पर ध्यान दिया जाता है, विशेष रूप से खराब संतुलन, जब बच्चे की चाल और स्टैटिक्स की जांच की जाती है, जोड़ों में सजगता और संवेदनाओं की अनुपस्थिति। रोगी कोहनी के साथ विपरीत घुटने को छूने में असमर्थ है, उंगली-नाक परीक्षण चूक जाता है, और फैलाए गए हाथों से कंपकंपी से पीड़ित हो सकता है।

प्रयोगशाला अध्ययन करते समय, अमीनो एसिड के चयापचय का उल्लंघन होता है।

फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ मस्तिष्क का एक इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम फैलाना डेल्टा और थीटा गतिविधि और अल्फा लय में कमी को प्रकट करता है। इलेक्ट्रोमोग्राफी से परिधीय नसों के संवेदी तंतुओं के अक्षीय-विघटनकारी घावों का पता चलता है।

दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स की मदद से, परिवार में अन्य बच्चों द्वारा रोगज़नक़ को विरासत में लेने की संभावना स्थापित होती है। पूरे परिवार के लिए व्यापक डीएनए निदान भी किया जा सकता है। कुछ मामलों में, प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण आवश्यक है।

निदान के दौरान और भविष्य में निदान के बाद, रोगी को नियमित रूप से सिर, रीढ़ और छाती का एक्स-रे कराना आवश्यक है। यदि आवश्यक हो, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग निर्धारित है। मस्तिष्क के एमआरआई पर, इस मामले में, कोई रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के तने, अनुमस्तिष्क वर्मिस के ऊपरी हिस्से के शोष को देख सकता है। ईसीजी और इकोईजी की मदद से जांच भी जरूरी है।

विभेदक निदान

निदान करते समय, फ़्रेडरिच की बीमारी को मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरल एमियोट्रॉफी, पारिवारिक पैरापलेजिया और अन्य प्रकार के गतिभंग से अलग करना आवश्यक है, मुख्य रूप से लुई बार रोग, दूसरा सबसे आम गतिभंग। लुइस-बार की बीमारी, या टेलैंगिएक्टेसिया, बचपन में भी शुरू होती है और छोटे जहाजों के व्यापक विस्तार, कंकाल संबंधी विसंगतियों की अनुपस्थिति की उपस्थिति में फ़्रेडरिच की बीमारी से चिकित्सकीय रूप से भिन्न होती है।

रोग को बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम और विटामिन ई की कमी के कारण गतिभंग से अलग करना भी आवश्यक है। इस मामले में, निदान करते समय, रक्त में विटामिन ई की सामग्री, एसेंथोसाइटोसिस की उपस्थिति / अनुपस्थिति को निर्धारित करना आवश्यक है और इसके लिपिड स्पेक्ट्रम की जांच करें।

निदान के दौरान, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग के अन्य रूपों के साथ, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ चयापचय रोगों को बाहर करना आवश्यक है।

मल्टीपल स्केलेरोसिस और फ्रीड्रेइच रोग के बीच का अंतर टेंडन एरेफ्लेक्सिया की अनुपस्थिति है, इसके साथ कोई मांसपेशी हाइपोटेंशन और एमियोट्रोफी नहीं है। इसके अलावा, स्केलेरोसिस के साथ, बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं देखी जाती हैं, सीटी और एमआरआई में कोई बदलाव नहीं होता है।

गतिभंग का उपचार

फ्रेडरिक के गतिभंग के निदान वाले मरीजों का इलाज एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए। अधिक हद तक रोग की अभिव्यक्तियों को अधिकतम करने के उद्देश्य से। इसमें एटीपी की तैयारी, सेरेब्रोलिसिन, बी विटामिन और एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंटों की नियुक्ति सहित सामान्य सुदृढ़ीकरण चिकित्सा शामिल है। इसके अलावा, माइटोकॉन्ड्रिया को बनाए रखने के कार्य वाली दवाएं, जैसे कि स्यूसिनिक एसिड, राइबोफ्लेविन, विटामिन ई, इस गतिभंग के उपचार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। मायोकार्डियल चयापचय में सुधार के लिए राइबॉक्सिन, कोकार्बोक्सिलेज आदि निर्धारित हैं।

विटामिन के साथ फोर्टिफाइंग उपचार किया जाता है। उपचार समय-समय पर दोहराया जाना चाहिए।

चूंकि रोग में दर्द का मुख्य कारण प्रगतिशील स्कोलियोसिस है, इसलिए रोगियों को आर्थोपेडिक कोर्सेट पहने दिखाया जाता है। यदि कोर्सेट मदद नहीं करता है, तो कई सर्जिकल ऑपरेशन किए जाते हैं (स्कोलियोसिस के आगे विकास को रोकने के लिए टाइटेनियम की छड़ें रीढ़ में डाली जाती हैं)।

गतिभंग रोग का निदान

ऐसी बीमारियों का पूर्वानुमान आमतौर पर प्रतिकूल होता है। न्यूरोसाइकिएट्रिक विकार धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं, रोग की अवधि बहुत व्यापक रूप से भिन्न होती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में 63% पुरुषों में 20 साल से अधिक नहीं होती है (महिलाओं के लिए, रोग का निदान अधिक अनुकूल है - रोग की शुरुआत के बाद, लगभग 100% लंबे समय तक जीवित रहते हैं) 20 वर्ष से अधिक)।

मृत्यु के कारण सबसे अधिक बार हृदय और फुफ्फुसीय अपर्याप्तता, संक्रामक रोगों से जटिलताएं हैं। यदि रोगी मधुमेह और हृदय रोग से पीड़ित नहीं है, तो उसका जीवन उन्नत वर्षों तक चल सकता है, लेकिन ऐसे मामले बहुत कम होते हैं। फिर भी, रोगसूचक उपचार के कारण, रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा बढ़ सकती है।

निवारण

फ़्रेडरिच रोग की रोकथाम चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर आधारित है।

गतिभंग के रोगियों को फिजियोथेरेपी कॉम्प्लेक्स दिखाया जाता है, जिससे मांसपेशियां मजबूत होती हैं, असंगति कम होती है। व्यायाम मुख्य रूप से संतुलन और मांसपेशियों की ताकत को प्रशिक्षित करने के उद्देश्य से होना चाहिए। व्यायाम चिकित्सा और सुधारात्मक व्यायाम रोगियों को यथासंभव लंबे समय तक सक्रिय रहने की अनुमति देते हैं, इसके अलावा, इस मामले में, कार्डियोमायोपैथी के विकास को रोका जाता है।

इसके अलावा, मरीज़ अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए सहायक उपकरणों का उपयोग कर सकते हैं - बेंत, वॉकर, व्हीलचेयर।

पोषण में, कार्बोहाइड्रेट का सेवन 10 ग्राम / किग्रा तक कम करना आवश्यक है, ताकि ऊर्जा चयापचय दोष में वृद्धि को उत्तेजित न करें।

संक्रामक रोगों से बचना, चोट और नशा से बचना भी आवश्यक है।

रोग की रोकथाम में महत्वपूर्ण कारकों में से एक वंशानुक्रम द्वारा गतिभंग के संचरण की रोकथाम है। यदि संभव हो, तो बच्चों के जन्म से बचना चाहिए यदि परिवार में फ़्रेडरेइच के गतिभंग के मामले थे, साथ ही रिश्तेदारों के बीच विवाह भी था।