Mayerin dysplasia lapsilla. Dysplasia

Tällaiselle geneettiselle sairaudelle, kuten epifyysidysplasialle, on ominaista luiden epifyysien epänormaali kehitys, luukudosten pirstoutuminen ja litistyminen. Ensimmäiset sairauden merkit ovat lonkkaluun ja viereisten nivelten hidas kehitys ja luutuminen. Seurauksena on voimakas jalkojen epämuodostuma, nivelten muodon muutos ja lyhytkasvuisuus.

Taudin syyt

Lonkkadysplasia on luonteeltaan geneettinen.

Taudin syiden selvittäminen on edelleen kesken. Geneetikot raportoivat, että yli 50 % epifyysidysplasiatapauksista johtuu tuntemattomista geneettisistä häiriöistä. Tiedetään kuitenkin, että lähes puolet taudin ilmenemismuodoista provosoituu niillä lapsilla, joiden vanhemmat sairastavat. On myös useita jo tutkittuja syitä dysplasian esiintymiseen ja kehittymiseen, muun muassa:

• monimutkainen raskaus;
• raskaiden lääkkeiden ottaminen;
• äidin tartuntataudit raskauden aikana;
• kilpirauhasen ongelmat;
• beriberi, hormonaalinen vajaatoiminta raskaana olevalla äidillä;
• haitalliset työolosuhteet raskauden aikana;
• lapsen väärä asento synnytyksen aikana, synnytystrauma;
• huono ekologia.

Lonkkadysplasian ja nivelten ilmenemismuodot

Taudin tyyppi riippuu oireiden muodostumisesta ja iästä, jolloin ne ilmaantuvat. Ensimmäiset poikkeamat havaitaan lapsilla, koska tuki- ja liikuntaelimistön kuormitus on suuri, etenkin kävelyn alkamisen ja painonnousun jälkeen. Jotkut nivelet eivät sovi kunnolla, mikä lisää liikkuvuutta. Tärkeimmät poikkeaman merkit ovat:

• Epäsymmetriset ihopoimut. Yleensä on kolme identtistä taitetta. Epifyysisen dysplasian yhteydessä niiden määrä yhdessä reidessä kasvaa. Se selviää lapsen lantion tarkastuksessa ja nivelen oikean toiminnan tarkistuksessa.
• Jalkojen sieppauksen rajoittaminen. Terveessä tilassa raajat voidaan siepata 90 astetta. Sairaalla lapsella etäisyys pienenee 60:een. Sitä havaitaan yksinomaan synnynnäisen sijoiltaanmenon yhteydessä.
• Napsauta oiretta, joka on luonnostaan ​​vauvan ensimmäisille viikkoille. Erityisellä reiteen kohdistuvalla paineella ja jalan pyörityksellä liikkeessä kuuluu napsahdus.
• Raajat lyhenevät, lyhytkasvuisuus ja kääpiöllisyys ilmaantuvat. Lapsilta vuoden iästä alkaen mitataan polvien korkeus. Nuoremmalla iällä oiretta havaitaan taudin vakavan laiminlyönnin tapauksissa.
• Jalkojen kaarevuus X- tai O-muotoinen, kun lapselle kehittyi Mayerin dysplasia.

Epifyysisen dysplasian seuraukset

Mayerin dysplasia lapsilla hidastaa lantion ja nivelpäiden luutumista, minkä vuoksi lapsi alkaa myöhemmin kävellä. Askelmat ovat epävarmoja, vinoja, hieman ontuvia ja kahlaavia. Riittämättömällä huomiolla ja väärällä hoidolla vamma voidaan saada jo lapsuudessa, mikä on täynnä komplikaatioita aikuisiässä. Lonkkanivel heikkenee huomattavasti eikä kestä voimakkaita ja pitkittyneitä rasituksia, mikä on syynä epävakaaseen ja epäluotettavaan tuki- ja liikuntaelimistöön. Pitkälle edenneen synnynnäisen lonkan sijoiltaanmenon seurauksena nivel on vakavasti epämuodostunut, jolloin syntyy uusi, huonompi, joka ei pysty täysin suorittamaan tehtäviään.

Mitkä ovat diagnostiset menetelmät?

Kun epifyysidysplasia on selvä, traumatologi tekee diagnoosin tutkimuksen ja diagnostisten testien jälkeen. Pääasiallinen ja pakollinen tapa diagnosoida dysplasia, tyyppi ja aste on röntgen- tai ultraäänitutkimus. Potilas tutkitaan myös ja tehdään geneettisiä tutkimuksia diagnoosin selventämiseksi ja oikean hoidon määräämiseksi. Joissakin tapauksissa lääkäri määrää perinnöllisen historian tutkimuksen. Jos sisäelinten toimintaan kohdistuu komplikaatioita, voidaan vaatia asianmukaisen lääkärin tarkastus, lisäkokeita ja erityistutkimuksia.

- suuri joukko geneettisesti heterogeenisiä luuston dysplasioita, joita yhdistää enkondraalisen sienimäisen luun muodostumisen rikkominen luiden metafyysien ja epifyysien alueella sekä (joissakin tapauksissa) nikamakappaleissa. Tämän tilan oireet vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen, useimmiten esiintyy jalkojen kaarevuutta, raajojen nivelten poikkeavuuksia ja kasvun hidastumista. Epifyysidysplasian diagnoosi tehdään röntgentietojen, potilaan perinnöllisen historian tutkimuksen ja molekyyligeneettisten analyysien perusteella. Spesifistä hoitoa ei ole, vaan palliatiivinen ja oireenmukainen hoito on mahdollista, mukaan lukien ortopediset toimenpiteet ja kirurginen korjaus.

Yleistä tietoa

Epifyysidysplasia on yksi yleisimmistä synnynnäisen luuston vaurion muodoista, ja sillä on geneettinen luonne, ja sen perinnöllisyys ja kliiniset ilmenemismuodot vaihtelevat. Monet tämän patologian muunnelmat ovat olleet tiedossa jo pitkään, mutta erillisenä nosologisena yksikkönä sen kuvasi vuonna 1935 saksalainen lääkäri T. Feirbank, joka pystyi määrittämään taudin syyn oikein - mikä oli sairauden rikkominen. luiden epifyysien kehittyminen. Useimmille epifyysisen dysplasian muodoille on ominaista autosomaalinen hallitseva periytymismalli, mutta penetranssi ja ekspressiivisyys vaihtelevat hyvin laajalla alueella, mikä vaikuttaa patologian kliiniseen kulumiseen. Autosomaalisesti dominoivan perinnöllisen tilan ilmaantuvuus on noin 1:10 000, taudin harvinaisen autosomaalisen resessiivisen muodon esiintymistiheyttä ei tunneta. Useimmissa tyypeissä epifyysidysplasiat vaikuttavat yhtä todennäköisesti sekä miehiin että naisiin, mutta jotkut lajikkeet ovat hieman yleisempiä miehillä (jakauma on noin 3:1).

Epifyysisen dysplasian syyt ja luokittelu

Epifyysisille dysplasioille on ominaista selvä geneettinen heterogeenisyys; tämä on perusta tämän taudin eri varianttien luokittelulle. Lisäksi patologian kulussa ja sen ennusteessa on tiettyjä fenotyyppisiä eroja. Geneetikkojen mukaan yli puolet kliinisistä epifyysidysplasiatapauksista perustuu tällä hetkellä tuntemattomiin molekyyligeneettisiin häiriöihin, joten tämän taudin tutkimus jatkuu. Kaiken kaikkiaan tästä patologiasta tunnetaan tällä hetkellä yli 10 eri muotoa, yleisimmät ovat tyypit 1, 2, 3 ja 4.

Epifyysinen dysplasia tyyppi 1 (Fairbankin tauti) on autosomaalinen hallitseva sairaus ja tämän luuston epämuodostuman yleisin tyyppi. Se johtuu mutaatioista COMP-geenissä, joka sijaitsee 19. kromosomissa ja koodaa oligomeerista rustomatriksiproteiinia, joka on yksi proteiineista, joka vastaa luu- ja rustokudoksen aineenvaihdunnasta ja kehityksestä. Tyypin 1 epifyysidysplasian lisäksi tämän geenin mutaatiot voivat johtaa toiseen hyvin tunnettuun tuki- ja liikuntaelinhäiriöön, pseudoakondroplaasiaan. Yksi syy tämän patologian yleiseen esiintymiseen on epifyysisen dysplasian periytymisen autosomaalinen hallitseva luonne.

Tyypin 2 epifyysidysplasia johtuu mutaatiosta COL9A2-geenissä, joka koodaa tyypin 9 kollageenin alfa-2-ketjua, jota on runsain luussa ja rustossa. Yleensä tässä geenissä havaitaan missense-mutaatioita, jotka johtavat muutokseen koodatun proteiinin rakenteessa, mikä aiheuttaa patologisia muutoksia.

Tyypin 3 epifyysidysplasia on etiologialtaan suurelta osin samanlainen kuin taudin edellinen variantti, koska sen aiheuttaa 20. kromosomissa sijaitsevan COL9A3-geenin mutaatio. Se koodaa toista tyypin 9 kollageeniketjua, joten sen rakenteen häiriöt johtavat luuston patologioiden kehittymiseen ja vaikeuttavat endokondraalisten luiden muodostumista.

Epifyysidysplasia tyyppi 4 johtuu mutaatioista SLC26A2-geenissä, joka sijaitsee 5. kromosomissa. Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämän geenin ilmentymistuotteena pidetään kondroblastien ja osteoblastien transmembraanista proteiinia, joka on vastuussa ruston ja luukudoksen proteoglykaanien muodostumiselle välttämättömien sulfaatti-ionien kuljettamisesta. SLC26A2:n rakenteelliset ominaisuudet johtavat siihen, että siinä esiintyy suhteellisen paljon vikoja, joten tämän geenin mutaatiot ovat syynä moniin tuki- ja liikuntaelimistön perinnöllisiin sairauksiin. Usean epifyysisen dysplasian lisäksi SLC26A2-virheet ovat syynä joidenkin tyyppisten achondrogeneesin, atelosteogeneesin ja diasofisen dysplasian aiheuttamiin.

On olemassa useita muita epifyysidysplasiatyyppejä, ja joillekin on tunnistettu avaingeenejä. Mutta ne ovat paljon harvinaisempia - näiden sairauksien muotoja on kuvattu vain muutamassa perheessä. Varsinaisen etiologian lisäksi epifyysisen dysplasian eri muodot voivat vaihdella kliinisen kulun suhteen - taudin eri alkamisikä, muiden häiriöiden (kuulovamma, kuurous, likinäköisyys, ihopoikkeavuudet) olemassaolo tai puuttuminen. Luuston häiriöt eri muodoissa ovat kuitenkin luonteeltaan hyvin samankaltaisia ​​ja johtuvat nivelten kehityksen poikkeavuuksista, erityisesti nivelistä, jotka kokevat suurimman kuormituksen - lonkka, polvi, nilkka. Fyysisen aktiivisuuden rooli luuston poikkeavuuksien kehittymisessä epifyysidysplasiassa on melko suuri, joten erilaiset ortopediset hoitomenetelmät voivat parantaa merkittävästi potilaiden tilaa.

Epifyysisen dysplasian oireet

Epifyysisen dysplasian selvän heterogeenisyyden vuoksi tämän taudin oireet voivat alkaa eri ikäisinä patologian tyypistä riippuen. Jotkut muodot johtavat luuston poikkeavuuksiin, jotka on rekisteröity jo potilaan syntymän yhteydessä, merkittävälle osalle lajikkeista on ominaista vaurioiden kehittyminen 2-3 vuoden iässä, jotkut harvinaiset epifyysidysplasiatyypit diagnosoidaan teini-iässä tai jopa aikuisuuteen. Syy siihen, miksi tämä häiriö alkaa yleensä varhaislapsuudessa, johtuu luihin ja niveliin kohdistuvasta lisääntyneestä rasituksesta kävelyn ja painonnousun jälkeen.

Monille epifyysisen dysplasian muodoille on ominaista jalkojen X- tai O-muotoinen kaarevuus, joka johtuu reisiluun ja sääriluun epifyysien muodonmuutoksesta. Joissakin tapauksissa havaitaan lyhyt kasvu, joka johtuu sekä raajojen pituuden lyhenemisestä (pitkien putkiluiden lyhenemisestä) että kehon vähenemisestä selkärangan epämuodostuman vuoksi. Melkein kaikki epifyysidysplasiatyypit johtavat suuremmassa tai pienemmässä määrin nikamakappaleiden hypoplasiaan ja viivästyneeseen luutumispisteiden muodostumiseen niissä. Tämä voi aiheuttaa selkärangan pituuden pienenemistä ja sen erilaisia ​​kaareutumia (skolioosi, lordoosi) - varsinkin jos ortopedisia korjausmenetelmiä ei ole. Useiden epifyysisten dysplasioiden yleinen oire on myös useiden nivelten lisääntynyt liikkuvuus.

Erillisiin epifyysisen dysplasian muotoihin liittyy luuston sairauksien lisäksi sisäelinten, silmien, kuulo- ja endokriinisten järjestelmien vaurioita. Esimerkiksi Walcott-Ralshson-tyyppi ilmenee insuliinista riippuvaisen diabeteksen ja likinäköisyyden varhaisena kehittymisenä, jotkut muut muodot yhdistyvät kuurouteen. Kuvataan epifyysisen dysplasian lajikkeita, joille on myös ominaista osteoporoosi ja ihon surkastuminen. Älyllinen kehitys ei vaikuta useimmissa sairaustyypeissä, mutta joissakin muodoissa voidaan havaita vaihtelevan vaikeusasteen kehitysvammaisuutta. Useimmiten epifyysidysplasia ei vaikuta potilaiden elinajanodotteeseen, mutta joillekin muodoille tyypilliset samanaikaiset häiriöt voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Epifyysisen dysplasian diagnoosi ja hoito

Johtava rooli minkä tahansa epifyysisen dysplasian määrittämisessä on röntgentutkimuksilla, potilaiden yleisellä tutkimuksella ja molekyyligeneettisillä analyyseillä. Joissakin tapauksissa käytetään lisäksi perinnöllisen historian tutkimusta - sen tulokset voivat vaihdella patologian periytymisen autosomaalisesta resessiivisestä tai hallitsevasta luonteesta. Röntgenkuvissa epifyysisen dysplasian muodosta ja potilaiden iästä riippuen voidaan määrittää epifyysien luutumisprosessien hidastuminen, niiden muodonmuutos ja pitkien putkimaisten luiden lyheneminen. Vanhemmilla potilailla esiintyy usein polven ja nilkan nivelten laajentumista ja epämuodostumia. Monet epifyysisen dysplasian muodot johtavat myös nikamien epämuodostumisiin, joiden luusto on usein jäljessä todellisesta.

Epifyysisen dysplasian molekyyligeneettinen diagnoosi on mahdollista vain joillakin taudin yleisimmillä muodoilla, joiden etiologia on luotettavasti tunnettu. Yleensä useimmat laboratoriot ja klinikat tarjoavat tämän vaihtoehdon COMP-, COL9A2-, COL9A3- ja SLC26A2-geenien mutaatioiden aiheuttamille patologiatyypeille. Yleisimmin käytetty menetelmä on yllä olevien geenien suora automaattinen sekvensointi mutaatioiden havaitsemiseksi. Epifyysisen dysplasian muotojen diagnosoimiseksi, jotka yhdistetään muihin epämuodostumiin (esimerkiksi kuurous, silmä- ja endokriiniset sairaudet), voidaan tarvita muita tutkimusmenetelmiä - sopivan profiilin asiantuntijan tutkimusta, veri- ja virtsakokeita.

Tällä hetkellä epifyysidysplasiaan ei ole erityistä hoitoa, vaan käytetään erilaisia ​​tuki- ja oireenmukaisia ​​hoitomenetelmiä. Erityisen tärkeää on määrätä ortopedinen korjaus ajoissa - siteiden ja korsettien käyttäminen selkärangan ja jalkojen nivelten kuormituksen vähentämiseksi. Tämä välttää vakavia epämuodostumia ja parantaa siten epifyysidysplasiaa sairastavien potilaiden elämänlaatua. Jotkut jo kehittyneet kaarevuus ja viat voidaan korjata kirurgisella toimenpiteellä. Oireellinen hoito on tarkoitettu myös sairauksiin, jotka liittyvät joihinkin epifyysisen dysplasian muotoihin - diabetes mellitus, likinäköisyys, osteoporoosi.

Epifyysisen dysplasian ennustaminen ja ehkäisy

Pääsääntöisesti useimpien epifyysisen dysplasian muotojen ennuste potilaan eloonjäämisen kannalta on suotuisa - raajojen epämuodostumat ja lyhyt kasvu eivät uhkaa henkeä eivätkä lyhennä sen kestoa. Vain jotkin selkärangan vakavat kaarevuuden muodot voivat johtaa sisäelinten toimintahäiriöihin, mikä pahentaa taudin kulkua. Kun epifyysidysplasia havaitaan ajoissa ja ortopedinen hoito aloitetaan, potilaiden vammaisuus on suhteellisen harvinaista, monet säilyttävät liikkuvuuden ja työkyvyn (tosinkin jonkin verran rajoitetusti). Samanaikaiset häiriöt, erityisesti endokriiniset järjestelmät (diabetes mellitus), pahentaa ennustetta. Epifyysisen dysplasian ehkäisy on mahdollista vain vanhempien lääketieteellisen geneettisen neuvonnan puitteissa ennen lapsen syntymistä (pahentuneella perinnöllisyydellä) ja synnytystä edeltävällä diagnoosilla molekyyligeneettisillä menetelmillä.

Lasten dysplasia on sidekudoksen muodostumisen rikkomus, joka on lihasten, ruston, luiden, nivelsiteiden osa. Rikkomus voidaan havaita missä tahansa elimessä tai järjestelmässä. Vastasyntyneillä diagnosoidaan useimmiten lonkan dysplasia, joka on täynnä reisiluun pään subluksaatiota ja dislokaatiota.

Mistä etsiä taudin alkuperää ja taudin luokitusta

Melkein kaikilla alle 5-vuotiailla vauvoilla on patologian merkkejä - herkkä, helposti venyvä iho, heikot nivelsiteet jne. Näin pienillä potilailla häiriö voidaan diagnosoida vain epäsuorasti tai ulkoisten oireiden perusteella.

Syitä patologian kehittymiseen:

• Perinnöllisyys;
• keskenmenon vaara;
• Infektiot, hormonaaliset häiriöt raskauden aikana;
• sikiön väärä esitys;
• Voimakas preeklampsia;
• nopea synnytys;
• myöhäinen raskaus;
• Avitaminoosi, huono ravitsemus raskauden aikana.

Lonkkadysplasia luokitellaan useisiin tyyppeihin:

• Acetabulaarinen. Esiintyy acetabulumin patologiassa;
• Mayerin dysplasia on paikallinen lapsilla reiden proksimaaliseen osaan. Kohdunkaulan-diafyysikulma muuttuu ylös tai alas;
• Rotaatio - luiden sijainti vaakatasossa on häiriintynyt.

Patologialla on kolme vaikeusastetta: preluksaatio, subluksaatio ja dislokaatio.

Lasten sidekudosdysplasia (CTD)

On sanottava heti, että tällainen diagnoosi ei ole sairaus. Se on enemmän kehon ominaisuus. On paljon lapsia, joilla on tämä ilmiö, ja lastenlääkärit, ortopedit ja muut asiantuntijat eivät tarkkaile heitä kaikkia.

Monet kesäajan merkit on jo tunnistettu. Ne on jaettu ulkoisiin ja sisäisiin. Ensimmäiset on helppo havaita ulkoisessa tutkimuksessa, jälkimmäiset diagnosoinnin (analyysin, tutkimuksen) aikana.

Ulkoisista merkeistä seuraavat ovat yleisiä:

• Nivelten yliliikkuvuus;
• Lisääntynyt ihon venyvyys;
• Selkärangan muodonmuutos (skolioosi, kyfoosi);
• lättäjalka;
• Selvä laskimoverkosto;
• Planovalgus-jalan epämuodostuma;
• Näön patologia;
• Rintakehän muodonmuutos (suppilomainen, kiiltynyt, lievä painauma);
• Terän epäsymmetria;
• kumartuneet hartiat;
• nenäverenvuoto;
• Taipumus mustelmiin;
• Vatsan lihasten heikkous;
• nenän väliseinän epäsymmetria tai kaarevuus;
• Lihashypotensio;
• "ontto" jalka;
• tyrät;
• Ylimääräiset hampaat tai niiden väärä kasvu.

5-7-vuotiaat sairaat lapset valittavat yleensä paljon huonovointisuudesta, heikkoudesta, he eivät siedä fyysistä aktiivisuutta, heillä on huono ruokahalu, raajoissa, sydämessä, päässä ja vatsassa voi esiintyä kipua.

Sisäelinten häiriöt tulevat havaittaviksi myöhemmässä iässä. DST:lle on ominaista elinten (vatsa, munuaiset) prolapsi; sydämen sivuäänet, mitraaliläpän prolapsi; refluksitauti, sapen dyskinesia, ummetus; suonikohjut jne.

Hemorraginen oireyhtymä ilmenee mustelmina jopa pienimmillä vammoilla, samoin kuin nenäverenvuodoilla. Poikkeamat hermoston toiminnassa ilmenevät pyörtymisenä, autonomisena dystoniana, yliherkkyysoireyhtymänä jne. Tuki- ja liikuntaelimistö reagoi osteokondroosiin, tyroihin, osteoporoosiin ja nivelkipuihin.

Bronkopulmonaalinen dysplasia lapsilla

Erikseen on mainittava tämä sairauden muoto, koska sen provosoi hengityslaite.

Tämän tyyppistä patologiaa voi esiintyä alle vuoden ikäisillä lapsilla, jotka ovat pitkään (yli viikon) kytkettynä hengityslaitteeseen. On huomattava, että useimmiten se tapahtuu keskosilla. Tällaisen tilanteen estämiseksi lääkäri kytkee hengityslaitteen vain terveydellisistä syistä ja mahdollisimman lyhyeksi ajaksi.

Patologian pääoire on akuutti hengitysvajaus, joka ilmenee, kun yrität poistaa hengityslaitteen. Joskus esiintyy sydämen vajaatoimintaa. On myös ihon syanoosia (syanoosia), epätasaista, nopeaa tai vaikeaa hengitystä, sen pysähtymisjaksoja (apnea), merkkejä rintakehän turvotuksesta.

Patologian syyt: hapen myrkyllinen vaikutus; keuhkojen barotrauma; infektio; hengityselinten häiriöt; keuhkopöhö; hypovitaminoosi A tai E; ennenaikaisen vauvan keuhkojen epäkypsyys; keuhkoverenpainetauti; perinnöllinen taipumus.

Hoitoon kuuluu asteittainen vieroitus hengityskoneesta. Vahingoittuneen elimen palauttamiseksi tarvitaan hyvä ravitsemus. Koska keuhkojen tulehdus voi kerääntyä nestettä, juomista rajoitetaan hieman, ja myös diureetteja määrätään.

Munuaisten dysplasia lapsilla

Sairaus ilmenee yhden tai kahden munuaisen vähenemisenä kerralla. Tällainen synnynnäinen poikkeavuus heikentää virtsatiejärjestelmän toimivuutta. Kahdenvälisten leesioiden tapauksessa hoito on tehotonta.

Aplastisessa munuaisten dysplasiassa kuolema tapahtuu muutaman päivän kuluttua, jos lapselle ei siirretä uutta munuaista. Hypoplastinen aiheuttaa kroonista munuaisten vajaatoimintaa.

Tyypilliset oireet: kipu alavatsassa; kouristukset; päänsärkyä; verenpaineen nousu. Lapsi on kehityksessä jäljessä ikätovereistaan.

Munuaisten dysplasia voi laukaista lääkitys raskauden aikana, tupakointi, alkoholin ja huumeiden käyttö. Se voi myös olla perinnöllinen.

Lapsella, jolla on munuaisten dysplasia, voi ajan myötä esiintyä muiden elinten ja järjestelmien patologioita. Jos et auta tervettä munuaista, se lakkaa toimimasta normaalisti ja ilmenee munuaisten vajaatoiminta.

Virtsatieoireyhtymää sairastavalle lapselle määrätään erityisruokavalio, jotta sairaus ei kehittyisi munuaisten vajaatoiminnaksi. Lisäksi vauvaa tulee rajoittaa aktiivisissa liikkeissä, erityisesti hyppäämisessä.

Kun asiantuntijan suosituksia noudatetaan, taudin oireet häviävät 5-vuotiaana. Lasten tulee kuitenkin ilmoittautua ja tulla säännöllisesti tarkastukseen ja verenpainemittauksiin. Jos vauvalla on vakavia virtsaamisongelmia, lääkäri määrää joko elinsiirron tai dialyysin - verenpuhdistuksen.

Kuinka auttaa dysplasiaa sairastavaa lasta?

Poikkeamien mukaan lääkäri valitsee hoitomenetelmän. On tarpeen kuulla lastenlääkärin lisäksi myös sen profiilin asiantuntijaa, jolla lapsella on ongelmia, esimerkiksi maha-suolikanavan patologioiden yhteydessä on otettava yhteyttä gastroenterologiin, tuki- ja liikuntaelimistön ortopedin kanssa. .

Sekä Mayerin dysplasialla että muilla tämän taudin tyypeillä on kuitenkin jotain yhteistä hoidon aikana. Ensimmäinen on päivittäinen rutiini. Yölevon tulee kestää vähintään 8-9 tuntia, päiväunen tulee myös olla läsnä.

Jos urheilun harrastamiselle ei ole vasta-aiheita, on toivottavaa, että lapsi tekee sen, mutta ei missään tapauksessa ammattimaisesti. Muuten liiallinen fyysinen aktiivisuus johtaa degeneratiivisten ja dystrofisten muutosten varhaiseen ilmaantumiseen rustossa ja nivelsiteissä. Tämä tila johtaa krooniseen aseptiseen tulehdukseen.

On parempi suosia terapeuttista uintia, pyöräilyä, hiihtoa, sulkapalloa, wushu-voimistelua.

Tärkeä osa kuntoutusta on terapeuttinen hieronta. Selkä, niska-kaulusalue, raajat ovat käsittelyn kohteena. Kurssi on yleensä 15-20 istuntoa.

30.04.2015

Lasten ortopedian klinikalla on usein tarve esikouluikäisten reisiluun pään sairauksien diagnoosille ja erotusdiagnoosille. Joskus koksalgian kliininen ja radiologinen kuva tulkitaan Legg-Calve-Perthesin taudin alkuvaiheeksi ja suoritetaan asianmukainen hoito (ensisijaisesti pitkittynyt immobilisaatio), joka voi virheellisen diagnoosin tapauksessa johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Samaan aikaan esikouluikäisillä lapsilla ortopedi kohtaa patologian, joka on diagnosoitu reisiluun päiden yksittäiseksi dysplasiaksi - epifyysisen dysplasian muunnelmaksi - Mayerin dysplasiaksi.

Toistaiseksi eristettyä reisiluun päiden dysplasiaa - Mayerin dysplasiaa - ei ole tutkittu riittävästi. Ensimmäinen, joka tunnisti reisiluun pään epifyysisen dysplasian, oli S. Pedersen (1960). Tutkimuksissaan hän kuvaili sellaisia ​​potilaita: "potilaat, joilla on epätyypillinen Legg-Calve-Perthesin taudin kulku."

J. Meyer (1964) uskoi, että reisiluun päiden epifyysien dysplasia ilmenee aluksi, ja sitten sen taustalla kehittyy Legg-Calve-Perthesin tauti.

P. Maroteaux & Hedon (1981) kirjoittivat noin 35 tapauksesta, joissa molempien lonkkanivelten epifyysinen dysplasia on alle 6-vuotiailla lapsilla.

Kotimaisessa kirjallisuudessa systemaattista tietoa Mayerin dysplasiasta ei käytännössä ole. Samanaikaisesti Mayerin dysplasian oikea-aikainen ja oikea diagnoosi on erittäin tärkeää riittävän ja tehokkaan hoidon kannalta.

Mayerin dysplasian diagnosointi lapsilla on erittäin tärkeää, koska ortopedin on seurattava reisiluun päiden epifyysien kehitystä lapsen kasvaessa. Riittämätön kuormitus (hyppy, yliliikkuvuus), vitamiinien, proteiinien ja kivennäisainekomponenttien puute lapsen ruokavaliosta voi johtaa epifyysien kehityksen heikkenemiseen. Ensinnäkin dysplasia

Mayer tulee erottaa useista epifyysidysplasiasta, Legg-Calve-Perthesin taudista ja reaktiivisesta lonkkaniveltulehduksesta.

Riittämätön tieto Mayerin dysplasiasta johtaa riittämättömään hoitoon potilaiden hoidossa, jotka ovat vasta-aiheisia pitkäaikaisessa immobilisaatiossa, koska hoito vaikuttaa lonkkanivelen anatomisen ja toiminnallisen hyödyllisyyden palautumisasteeseen Mayerin tautia sairastavan lapsen kasvun aikana. dysplasia. Kaikki tämä määrittää tämän aiheen merkityksen lasten ortopedian nykyisessä kehitysvaiheessa.

Tutkimuksen tarkoituksena on kehittää yksityiskohtaiset kliiniset ja radiologiset ominaisuudet sekä differentiaalidiagnostiset kriteerit.

Lastenpoliklinikalla CITO tammikuusta 2001 helmikuuhun 2006 (tarkkailuaika 2 kk - 5 vuotta) tutkittiin 189 1 - 7-vuotiasta lasta, joilla oli valituksia lonkkanivelen ontumisesta, kivuista ja liikerajoitteista. Näistä 137 poikaa (72,5 %) ja 52 tyttöä (27,5 %). Kaikki potilaat jaettiin viiteen ikäryhmään: 1-3-vuotiaat - 31 lasta (16,4%), 3-4-vuotiaat - 38 lasta (20,1%), 4-5-vuotiaat - 41 lasta (21,7%), 5-6-vuotiaat - 41 lasta (21,7 %), 6-7-vuotiasta - 38 lasta (20,1 %). Kaikki potilaat tutkittiin ehdotetun kaavan mukaan: kliininen tutkimus - nivelten liikerata, kulmamittaus, standardi röntgenkuvat suorassa projektiossa ja Lauenstein, ultraääni ja lonkkanivelten magneettikuvaus.

Kliinisesti kaikilla potilailla havaittiin muutos kävelyssä, rajoitettu sieppaus ja lonkan sisäinen kierto. Lasten yleinen tila ei kärsinyt. Lämpötilareaktiota ei esiintynyt, kliiniset analyysit pysyivät ennallaan. Instrumentaalisten tutkimusmenetelmien mukaan paljastettiin niveltilan laajeneminen, effuusion esiintyminen nivelontelossa, ääriviivan rikkoutuminen ja reisiluun pään signaalin voimakkuuden muutos vaurion puolella. . CITO-tutkimuksen tulosten mukaan havaitsimme: Perthesin tauti - 61 lasta (32,3 %), lonkkaniveltulehdus - 52 (27,5 %), reaktiivinen niveltulehdus - 11 (5,8 %), Meyerin oireyhtymä - 10 (5 ). 3 %), tuberkuloosi-koksiitti - 3 (1,6 %), reisiluun pään aseptinen nekroosi - 2 (1,1 %), nivelreuma - 2 (1,1 %), tuntematonta alkuperää oleva koksalgia - 17 (8,9 %). 31 potilasta (16,4 %) ei saapunut uusintatutkimukseen.

Nuoremman ikäryhmän lasten tutkiminen paljasti Meyerin oireyhtymän (reisiluun pään epifyysinen dysplasia, ensimmäisen kerran kuvannut J. Meyer, 1964). Meyerin oireyhtymä on alkuvaiheessa oireeton, myöhemmin ilmaantuu kävelyhäiriöitä ja ajoittaista kipua lonkkanivelessä, yleensä alle 4-5-vuotiailla lapsilla.

Tarkkailujakson aikana kaikkia potilaita suositeltiin sulkemaan pois lonkkanivelen aksiaalinen kuormitus. Potilaille määrättiin: ortopedinen hoito, liikuntahoito 2 kertaa päivässä, lämpökäsittelyt 1 kerran päivässä 7-10 päivän ajan, fysioterapia, voidelevitys, ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet 5-7 päivän ikäannoksella, A-vitamiinit , E, D, mineraalivalmisteet. Tarkkailujakson aikana havaittiin kliinisen tilan paraneminen: kivun väheneminen, kävelyn normalisoituminen, lonkkanivelen liikeradan lisääntyminen. Ultraäänitutkimuksessa määritettiin effuusion häviäminen lonkkanivelestä 14-15 päivän kuluttua ja reisiluun pään palautuminen 2-3 kuukauden kuluttua. Raajan aksiaalinen kuormitus sallittiin 2-3 kuukautta lonkkanivelen liikkeiden palautumisen jälkeen.

Lasten synoviitin konservatiivinen hoito antaa tyydyttävän tuloksen ja lonkkanivelen toiminnan säilymisen ilman kirurgista toimenpiteitä oikea-aikaisella hoidolla.

Mikhailova L.K., Eskin N.A., Bananov V.V., Chechenova F.V.

Liittovaltion laitos "N. N. Priorovin nimetty traumatologian ja ortopedian keskustutkimuslaitos", Moskova

Reisiluun päiden epifyysidysplasia - Mayerin dysplasia.

Chechenova Fatima Valerievna

Reisiluun päiden epifyysidysplasia - Mayerin dysplasia

Väitöskirjat tutkintoa varten

Lääketieteen kandidaatti

Moskova - 2009

Työ tehtiin liittovaltion keskuslaitoksessa Traumatologian ja ortopedian keskusinstituutissa, joka on nimetty A.I. N.N. Priorov Rosmedtechnologii

Valvoja:

Lääketieteen tohtori Mikhailova Ljudmila Konstantinovna

Viralliset vastustajat:

Lääketieteen tohtori Kozhevnikov Oleg Vsevolodovich

Lääketieteen tohtori, professori Kuznechikhin Evgeny Petrovich

Johtava organisaatio: liittovaltion laitos "Rosmedtekhnologiin Moskovan pediatrian ja lastenkirurgian tutkimuslaitos".

Väitöstilaisuus järjestetään Traumatologian ja Ortopedian Keskuslaitoksen väitöskirja- ja pro gradu -työneuvoston kokouksessa D 208.112.01. N.N. Priorov Rosmedtechnologii.

Osoite: 127299, Moskova, st. Priorova, 10.

Väitöskirja löytyy FGU CITO:n kirjastosta.

Väitös- ja väitöskirjaneuvoston tieteellinen sihteeri S.S. Rodionova

Teoksen relevanssi.

Lasten ortopedian klinikalla on usein tarve esikouluikäisten reisiluun pään sairauksien diagnoosille ja erotusdiagnoosille. Joskus koksalgian kliininen ja radiologinen kuva tulkitaan Legg-Calve-Perthesin taudin alkuvaiheeksi ja suoritetaan asianmukainen hoito (ensisijaisesti pitkittynyt immobilisaatio), joka voi virheellisen diagnoosin tapauksessa johtaa vakaviin komplikaatioihin. Samaan aikaan esikouluikäisillä lapsilla ortopedi kohtaa patologian, joka on diagnosoitu reisiluun päiden yksittäiseksi dysplasiaksi - epifyysisen dysplasian muunnelmaksi - Mayerin dysplasiaksi.

Toistaiseksi eristettyä reisiluun päiden dysplasiaa - Mayerin dysplasiaa - ei ole tutkittu riittävästi. Ensimmäinen, joka tunnisti reisiluun pään epifyysisen dysplasian, oli S. Pedersen (1960). Tutkimuksissaan hän kuvaili sellaisia ​​potilaita: "potilaat, joilla on epätyypillinen Legg-Calve-Perthesin taudin kulku."

J. Meyer (1964) uskoi, että reisiluun päiden epifyysien dysplasia ilmenee aluksi, ja sitten sen taustalla kehittyy Legg-Calve-Perthesin tauti.

P. Maroteaux & Hedon (1981) kirjoittivat noin 35 tapauksesta, joissa molempien lonkkanivelten epifyysinen dysplasia on alle 6-vuotiailla lapsilla.

Kotimaisessa kirjallisuudessa systemaattista tietoa Mayerin dysplasiasta ei käytännössä ole. Samanaikaisesti Mayerin dysplasian oikea-aikainen ja oikea diagnoosi on erittäin tärkeää riittävän ja tehokkaan hoidon kannalta.

Mayerin dysplasian diagnosointi lapsilla on erittäin tärkeää, koska ortopedin on seurattava reisiluun päiden epifyysien kehitystä lapsen kasvaessa. Riittämätön kuormitus (hyppy, yliliikkuvuus), vitamiinien, proteiinien ja kivennäisainekomponenttien puute lapsen ruokavaliosta voi johtaa epifyysien kehityksen heikkenemiseen. Ensinnäkin Mayerin dysplasia tulee erottaa moninkertaisesta epifyysidysplasiasta, Legg-Calve-Perthesin taudista ja lonkkanivelen reaktiivisesta niveltulehduksesta.

Riittämätön tieto Mayerin dysplasiasta johtaa riittämättömään lähestymistapaan potilaiden hoitoon, jotka ovat vasta-aiheisia pitkäaikaisessa immobilisaatiossa, koska hoito vaikuttaa lonkkanivelen anatomisen ja toiminnallisen hyödyllisyyden palautumisasteeseen Mayerin tautia sairastavan lapsen kasvun aikana. dysplasia. Kaikki tämä määrää merkityksellisyys tästä aiheesta lasten ortopedian nykyisessä kehitysvaiheessa.

Tutkimuksen tarkoitus - kehittää yksityiskohtaiset kliiniset ja radiologiset ominaisuudet ja differentiaalidiagnostiset kriteerit Mayerin dysplasialle ikänäkökulmasta.

Tutkimustavoitteet:

1. Muotoile algoritmi 1–7-vuotiaiden lasten tutkimiseksi, joilla on koksalgia ja lonkkanivelen toimintahäiriö.

2. Tutkia kliinisten, radiologisten ja laboratoriotutkimusmenetelmien mahdollisuuksia Mayerin dysplasian diagnosoinnissa.

3. Kehittää erodiagnostiset kriteerit Mayerin dysplasialle Legg-Calve-Perthesin taudilla, moninkertaisella epifyysidysplasialla ja esikouluikäisten lasten lonkkanivelen reaktiivisella niveltulehduksella.

4. Kehittää hoitotoimenpiteitä Mayerin dysplasiaa varten. 5. Tutkia Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten hoidon välittömiä tuloksia.

Materiaalit ja tutkimusmenetelmät.

Työ perustuu 278 lonkkanivelpatologian kliinisistä oireista kärsineelle 1-7-vuotiaalle potilaalle, jotka tutkittiin ja hoidettiin CITO:n lastenneuvolalla tammikuusta 2000 heinäkuuhun 2008, saatujen tulosten analyysiin. Näistä perusdiagnoosilla Perthesin tauti - 106 potilasta, koksalgiadiagnoosilla - 55 lasta, lonkkanivelen reaktiivisella niveltulehduksella - 84 lasta.

278 potilaan kliinisten ja radiografisten tietojen tutkimisen ja analysoinnin jälkeen tunnistettiin ryhmä Mayerin dysplasiaa sairastavia lapsia - 31 lasta, joista 23 oli poikia (74,2 %) ja 8 tyttöjä (25,8 %).

Työssä käytettiin seuraavia menetelmiä: kliininen tutkimus antropometrialla ja kulmamittauksella, röntgenkuvaus, radiometria, ultraääni, tietokonetomografia, magneettikuvaus, laboratoriomenetelmät.

Tieteellinen uutuus.

Ensimmäistä kertaa Mayerin dysplasian kliinistä ja radiologista kuvaa on tutkittu yksityiskohtaisesti. On kehitetty algoritmi Mayerin dysplasian, johon liittyy useita epifyysidysplasiaa, Legg-Calve-Perthesin tautia ja lonkkanivelen reaktiivista niveltulehdusta, erotusdiagnoosiksi esikouluikäisillä lapsilla. On kehitetty terapeuttinen taktiikka, Mayerin dysplasian ambulanssihavainnoinnin ehdot, riippuen komplikaatioiden olemassaolosta tai puuttumisesta (reisiluun pään aseptinen nekroosi).

Röntgenkuva reisiluun päiden epifyysidysplasiasta kasvuvaiheessa olevilla lapsilla jäljitettiin. Mayerin dysplasian yhteydessä reisiluun päiden epifyysiindeksi pieneni molemmilla puolilla verrattuna reisiluun päiden epifyysin indeksiin, joka on laskettu samanikäisillä terveillä lapsilla radiometrialla.

On todistettu, että Mayerin dysplasiaa sairastavan lapsen kasvun aikana reisiluun proksimaaliset epifyysit pysyvät alentuneina.

Käytännön merkitys.

Mayerin dysplasiaa sairastavien potilaiden oikea diagnoosi ja tarkkailu luuston kasvun loppuun asti mahdollisti nivelten normaalin toiminnan ylläpitämisen riittävällä fyysisellä aktiivisuudella ja aiheettoman hoidon välttämisen. Lapsia, joilla on viivästynyt reisiluun proksimaalisten epifyysien kehitys, on tarkkailtava kasvun loppuun asti ja motorista aktiivisuutta on korjattava riittävästi.

Puolustettavan väitöskirjan säännökset.

Mayerin dysplasia on perinnöllinen luuston sairaus. Ortopedin tulee tarkkailla lapsia, joilla on Mayerin dysplasia luuston kasvun aikana. Konservatiivinen hoito on tarkoitettu potilaille, joilla on reisiluun päiden epifyysinen dysplasia, vain silloin, kun on kyse reisiluun pään aseptisesta nekroosista.

Työn hyväksyminen.

Työn tärkeimmät säännökset raportoitiin ja niistä keskusteltiin Venäjän VIII traumatologien ja ortopedien kongressissa (Samara, 6.-8.6.2006), XI Venäjän lastenlääkäreiden kongressissa "Pediatrian todelliset ongelmat" (Moskova, 5. helmikuuta) 8. 2007), republikaanisessa tieteellisessä ja käytännöllisessä konferenssissa, johon osallistui kansainvälinen osallistuminen "Lasten traumatologian, ortopedian ja neurokirurgian todelliset ongelmat" (Taškent, 24. toukokuuta 2007), Venäjän lasten traumatologien ja ortopedien tieteellisessä ja käytännön konferenssissa kansainvälisten kanssa. osallistuminen "Lasten traumatologian ja ortopedian todelliset ongelmat" (Jekaterinburg, 19.-21. syyskuuta 2007) tieteellisessä ja käytännön konferenssissa, johon osallistui kansainvälinen osallistuminen "Luupatologian todelliset ongelmat lapsilla ja aikuisilla" (Moskova, 23.-24. huhtikuuta, 2008), koko Venäjän lasten ortopedisten traumatologien symposiumissa, johon osallistui kansainvälinen osallistuminen "Lasten traumatologisen ja ortopedisen hoidon parantaminen" (Kazan 16.-18.9.2008).

Julkaisuja ja tietoa käytännön käyttöönotosta.

Työn laajuus ja rakenne.

Väitöskirjan materiaali on 126 sivua koneella kirjoitettua tekstiä, havainnollistettu 11 taulukolla, 5 kaaviolla, 47 kuviolla. Se koostuu johdannosta, 5 luvusta, johtopäätöksestä, johtopäätöksistä, lähdeluettelosta, mukaan lukien 168 lähdettä, joista 68 on kotimaisia ​​ja 100 ulkomaisia.

Tämä työ perustuu FGU CITOn mukaan nimetyn lastenklinikan 278 potilaan klinikan, diagnoosin ja hoidon tutkimukseen. N.N. Priorov 1–7-vuotiaana, ja hänellä on lonkkanivelpatologian kliinisiä oireita tammikuusta 2000 lähtien. heinäkuuhun 2008 asti Kaikki lapset olivat avohoidossa ja heidät tutkittiin lastenpoliklinikalla, radiologian osastolla ja toiminnallisen diagnostiikan osastolla.

Potilaat tutkittiin kliinisesti, radiologisesti ja laboratoriossa, maksimi seurantajakso oli 9 vuotta.

Septinen niveltulehdus erotettiin ohimenevästä niveltulehduksesta neljän kliinisen indikaattorin perusteella: lapsen kuume yli 37,5°C, jalan tuen puute, ESR yli 20 mm/h ja leukosytoosi yli 12 000 solua/mm3. Jos lonkkanivelen septistä niveltulehdusta epäiltiin, lapset vietiin sairaalaan erikoisosastoille, eivätkä he olleet mukana tutkimuksessamme.

Jatkuvan lonkkanivelen niveltulehduksen yhteydessä, joka ei vastannut hoitoon 2–3 kuukauteen, potilaat lähetettiin immunologiseen tutkimukseen tietyn infektion (sytomegalovirus, mykoplasma, toksoplasma, klamydia, herpes jne.) sulkemiseksi pois. Työssämme ryhmästä lapsia, joilla oli lonkkanivelsynoviitti, niveltulehdus jatkui 2,5 kuukautta 3 potilaalla hoidon aikana. Lisätutkimuksessa yhdellä lapsella todettiin klamydiatulehdus, yhdellä tytöllä mykoplasma-infektio yhdessä herpes simplex -viruksen kanssa. 6-vuotiaalla pojalla oli molempien lonkkanivelten niveltulehdus, jota oli vaikea hoitaa ja sairaus alkoi ensin oikealta, sitten 4 kuukauden kuluttua patologinen prosessi todettiin vasemmassa lonkkanivelessä. Lapsen yksityiskohtainen tutkimus paljasti veressä sytomegalovirusinfektion. Spesifisen hoidon jälkeen lonkkanivelen niveltulehduksen merkkejä ei löytynyt kaikilta kolmelta kontrolliultraäänitutkimuksessa tehdystä lapsesta.

Havainnojemme perusteella voidaan nähdä, että useimmiten potilaiden ensisijainen diagnoosi oli Perthesin tauti (38 %). Kuitenkin 278 kontrollimme potilaalle tehdyn tutkimuksen jälkeen Perthesin tauti varmistettiin 28 prosentilla lapsista. Lonkkanivelen reaktiivinen niveltulehdus diagnosoitiin 32 %:lla potilaista, ohimenevä koksalgia diagnosoitiin 10 %:lla. Tuberkuloosikoksiitilla - 4 lasta ja 2 nivelreumapotilasta ei sisällytetty lisätutkimukseemme. Heidät lähetettiin erikoislaitoksiin hoitoon ja jatkotarkkailuun.

42 potilasta (15 %) tuli meille valittaen kävelyhäiriöstä, mutta eivät saapuneet toiselle vastaanotolle. Otimme puhelimitse yhteyttä 11 kerran hakeneen lapsen vanhempiin, 11-24 kuukautta CITO:n konsultaation jälkeen ja saimme selville, että käyntihäiriöitä ei enää ollut ja niitä tarkkaillaan asuinpaikan poliklinikalla.

On huomionarvoista, että eniten yksittäisiä valituksia koskee ikäryhmä 1-3 vuotta. Voidaan olettaa, että tämä on juuri se ikä, jolloin lapsen ensimmäiset valitukset liittyivät mahdolliseen lonkkanivelen patologiaan. On erittäin tärkeää ottaa tällaiset potilaat dynaamiseen seurantaan luuston kasvun loppuun asti.

Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten reisiluun päiden korkeuden vertailemiseksi normaaleihin kokoihin verrattuna suoritettiin normaalien lonkkanivelten radiometria 68 1–7-vuotiaalle lapselle, ja reisiluun pään epifyysin indeksi mitattiin. laskettu.

PÄÄ EPIFYSI INDEKSI = a: b,

missä a- reisiluun pään pituussuuntainen koko (korkeus), b- pään poikittaismitta.

Kuva 1. Röntgenkuva normaaleista lonkkanivelistä

Taulukko numero 1.

Reisiluun pään epifyysin keskimääräinen koko terveillä 1–7-vuotiailla lapsilla.

Reisiluun pään pituussuuntainen mitta (korkeus) (mm)

Poikittainen pään koko

lonkka (mm)

Reisiluun pään epifyysiindeksi (IE)

Iän myötä tämä reisiluun pään epifyysiindeksi kasvaa, kun taas Mayerin dysplasialla kussakin ikäryhmässä epifyysin indeksi on pienempi kuin samassa ryhmässä terveillä lapsilla.

Tätä varten valitsimme röntgenkuvat lapsista, joiden vanhemmat kävivät lastenpoliklinikalla tutkimuksessa väärän asennon suhteen ja lonkkanivelet sisällytettiin selkärangan tutkimusradiografiaan; ennaltaehkäisevää tutkimusta varten; lapset, joilla on yksipuolinen sijoiltaanmeno (mittaukset otettiin vastakkaiselta puolelta). Reisiluun epifyysin pituus- ja poikittaismitat määritettiin lonkkanivelten röntgenkuvista suoraan projektiossa ja lapsen oikean asennon mukaan. Saatujen röntgentietojen vertailu antoi mahdollisuuden puhua tarkemmin reisiluun päiden korkeuden laskun asteesta lapsilla, joilla oli Mayerin dysplasia.

278 potilaan kliinisen ja radiologisen tutkimuksen jälkeen tunnistimme ryhmän Mayerin dysplasiaa sairastavia lapsia - 31 (11,2 %) henkilöä, joista 23 oli poikaa ja 8 tyttöä.

Kaikki Mayerin dysplasiaa sairastavat lapset jaettiin ikäryhmiin: 1-2-vuotiaat - 7 potilasta (22,6%), 2-3-vuotiaat - 11 lasta (35,5%), 3-4-vuotiaat - 2 lasta (6,5%), 4-5-vuotiaat - 6 lasta (19,4%), 5-6-vuotiaat - 3 potilasta (9,7%), 6-7-vuotiaat - 2 potilasta (6,5%).

On huomattava, että Mayerin dysplasiaa sairastavien potilaiden ryhmässä vanhemmat toivat kuusi lasta ennaltaehkäisevään tutkimukseen, eikä tarkastushetkellä ollut valituksia. Heistä 2:lla oli kuitenkin esiintynyt kävelyhäiriöjaksoja, 4:llä oli lonkan dysplasia, joka ilmeni reisiluun päiden luutumien ytimien myöhäisestä ilmaantumisesta (8 kuukauden jälkeen), mikä oli syynä toistuvan lonkan röntgenkuvauksen määräämiseen. nivelet. Kolmen lapsen vanhemmat kiinnittivät huomiota yksinomaan lapsen nopeaan väsymykseen verrattuna ikätovereihinsa. 20 potilasta valitti kävelyhäiriöistä - ajoittain ontumisesta ontumiseen.

Huolellinen vanhemmilta kerätty anamneesi lapsen motorisen toiminnan kehityksestä paljasti 2-3 kuukautta ennen hoitoa kävelyhäiriökohtauksia tai valituksia lyhytaikaisesta kipuoireyhtymästä, joita vanhemmat liittivät lihasten "venyttelyyn".

Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten kliinisessä tutkimuksessa 11 potilaalla todettiin 30°-40° rajoitettu lonkan sieppaus ja 7 lapsella todettiin pakaralihasten ja reisilihasten hypotrofiaa niveltulehduksen puolella. Lasten kasvu oli ikärajojen sisällä.

Usein reisiluun päiden dysplasia on oireeton ja havaitaan sattumalta vatsaelinten tutkimuksessa.

Eri ikäryhmien Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten lonkkanivelten röntgenkuvissa paljastui luutumien ytimien myöhäinen ilmaantuminen 8-10 kuukauden kuluttua. Reisiluun pään epifyysin rustoosan koko pienenee, havaitaan yksittäisten tai useiden luutumien ytimien viivästynyt ilmaantuminen, ts. paljastettiin epifyysien monikeskinen luutuminen (karhunvatukkatyyppi), joka usein virheellisesti diagnosoidaan reisiluun päiden aseptiseksi nekroosiksi (H. Taybi, R. Lachman, 1996). Tämän tyyppinen dysplasia ei liity niveleffuusioon, ja lonkan ultraäänitutkimus osoittaa reisiluun pään tasaisen rustopinnan. Lapset, joilla on reisiluun pään dysplasia, eivät tarvinneet purkausohjelmaa ja erityishoitoa, mutta he ovat "riskiryhmä" reisiluun päiden aseptisen nekroosin kehittymiselle ja dynaaminen seuranta on tarpeen luuston kasvun loppuun asti suositusten kanssa hyppäämisen rajoittamiseksi. , pitkän matkan juoksu ja urheilukuormitukset .

Usein reisiluun päiden epifyysistä dysplasiaa vaikeuttaa reisiluun pään aseptinen nekroosi, jolla on vastaava kliininen kuva. Ontuminen, lonkan tai polvinivelen nivelkipu, 7-10 päivän kuluttua ilmenee vaurioituneen raajan lihasten hypotrofiaa. Siksi teimme erotusdiagnoosin Mayerin dysplasiasta sellaisilla sairauksilla kuin moninkertainen epifyysidysplasia, Legg-Calve-Perthesin tauti, lonkkanivelen reaktiivinen niveltulehdus, pääasiassa oikean ja riittävän hoidon määräämiseksi.

Moninkertaisen epifyysisen dysplasian poissulkemiseksi polvinivelistä otettiin röntgenkuvat, jotka olivat informatiivisimpia alueita, jos muiden nivelten epifyyseissa oli useita vaurioita. Röntgenkuvat polvinivelistä, joissa oli useita epifyysisiä dysplasiaa, epifyysien koko pieneni, ja niiden ääriviivat olivat epätasaiset, rakenne oli epätasainen ja joskus reuna-alueella esiintyi pirstoutumisilmiöitä. Kun taas Mayerin dysplasiassa polvinivelet ovat ulkoisesti ja radiografisesti ilman patologisia muutoksia. Monien epifyysien dysplasia on suljettava pois, koska systeemisten luustovaurioiden yhteydessä jopa yksittäisten nivelten pitkittynyt immobilisointi on vasta-aiheista.

Yksi näkökohta, joka on selvitettävä, on se, onko Mayerin dysplasia moninkertaisen epifyysisen dysplasian muunnelma vai itsenäinen dysplasian muoto. Tutkittaessa Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten perheitä 16 prosentista paljastui vain lonkkanivelten patologia, eikä reisien distaalisten epifyysien vaurioituminen koskaan havaittu.

Suorittaessaan Mayerin dysplasian ja Perthesin taudin erotusdiagnoosia on muistettava, että Mayerin dysplasia on varhaisen iän sairaus (yleensä jopa 4 vuotta), kun taas Perthesin tauti eri tekijöiden mukaan diagnosoidaan 4 vuoden kuluttua. Perthesin taudissa vastakkaisen puolen pää on pyöreä, normaalikokoinen, ja Mayerin dysplasiassa molemmat päät ovat pienentyneet. Kliinisen kulun ja hoidon tehokkuuden mukaan Mayerin dysplasia ja Perthesin tauti eroavat toisistaan. Mayerin dysplasiassa klinikka on vähemmän selvä kuin Perthesin taudissa, nivelen pitkäaikaista immobilisaatiota ei tarvita (keskimäärin 3 viikosta, mutta enintään 6 kuukautta) ja reisiluun pään rakenteen palauttaminen tapahtuu lyhyemmässä ajassa.

Useat kirjailijat (Pedersen, 1960, Monty, 1962, Wamoscher & Farhi, 1963, J. Meyer, 1964, G.A. Harrison, 1971, P. Beighton, 1988) ovat panneet teoksissaan merkille, että joillakin lapsilla, joilla on reisiluun epifyysinen dysplasia päät, on mahdollista liittää Legg-Calve-Perthes-tauti tai nimetä nämä potilaat "Legg-Calve-Perthes-taudin epätyypilliseksi kuluksi".

Tietty paikka Perthesin taudin tutkimuksessa on dysplasialla tämän termin laajassa merkityksessä (O.L. Nechvolodova et ai., 1996, I.V. Popov et ai., 1998, M.I. Timofeeva et ai., 1989, J. Batory 1982). ). A.I. Krupatkin (2003), V.D. Sharpar (2004) havaitsi, että reisiluun pään osteokondropatian iskeemisten häiriöiden pääasiallinen syy on yleinen neurovaskulaarinen dysplasia, joka saattaa olla synnynnäistä.

Erotusdiagnoosi lonkkanivelen reaktiivisella niveltulehduksella perustuu lonkkanivelten ultraääni- ja radiografian tietoihin, reaktiivinen niveltulehdus vaatii säästävän 4-6 viikon hoito-ohjelman ja tulehdusta ehkäisevän hoidon.

Algoritmi koksalgiasta kärsivien lasten tutkimiseksi

Taulukko numero 2

Mayerin dysplasian erotusdiagnoosi

Legg-Calve-Perthesin taudin kanssa.

Kliiniset ja radiologiset oireet

Perthesin tauti

Mayerin dysplasia ilman aseptista nekroosia

Mayerin dysplasia ja aseptinen nekroosi

Taudin ensimmäiset oireet ovat yleensä

yli 4 vuotta vanha

voi olla oireeton

alle 4-vuotias

Kävelyhäiriö

Kipu lonkkanivelessä

Kipu polvinivelessä

lonkan sieppauksen rajoitus

Lonkan sisäisen pyörimisen rajoitus

Alaraajan lihasten hypotrofia

Jalkojen pituuden epäsymmetria

lonkkanivelten USG

Monikeskinen luutuminen, reisiluun pään sileä rusto

Synoviitti, reisiluun pään aseptinen nekroosi

Lonkkanivelten röntgenkuvaus

Muutokset reisiluun pään etu-ylemmän navan alueella eri muunnelmissa (S.A. Reinbergin lavastusten mukaan).

Vastapuolinen pää on rakenteeltaan yhtenäinen, normaalikorkuinen ja tasaiset.

Reisiluun päiden luutumien ytimien myöhäinen ilmaantuminen, niiden epäsymmetria tai monikeskinen luutuminen. Pään korkeuden pienentäminen 1/3:lla.

Reisiluun pään aseptinen nekroosi yhdessä alentuneen pituuden kanssa. Vastakkaisen reisiluun pään korkeus pienenee.

Kaikki Mayerin dysplasiaa sairastavat potilaat jaettiin kolmeen ryhmään:

ryhmä 1 - lapset, joilla on diagnosoitu reisiluun pään aseptinen nekroosi (15 henkilöä);

ryhmä 2 - lapset, joilla on kliinisiä merkkejä kävelyhäiriöstä ja sieppauksen ja sisäisen kiertoliikkeen rajoituksesta 10 asteessa, mutta ilman merkkejä reisiluun pään aseptisesta nekroosista lonkkanivelistä dynaamisesti tehdyissä röntgenkuvissa (9 lasta);

ryhmä 3 - lapset, joilla on monikeskinen reisiluun pään luustuminen, diagnosoitu röntgen- ja ultraäänitutkimuksella (7 henkilöä).

1. ryhmän lasten hoitoon sisältyi raajan purkaus, fysioterapia ja lääkehoito, joilla pyritään lievittämään kipuoiretta, parantamaan lonkkanivelalueen verenkiertoa, ylläpitämään nivelten toimintaa ja säilyttämään samalla alaraajojen lihasten fysiologinen sävy sekä suoritettiin yleistä lihaskuntoa, terapeuttisia harjoituksia ja hierontakursseja. Säästävä hoito-ohjelma rajoitetulla aksiaalikuormalla määrättiin keskimäärin 6 kuukaudeksi, ja sitä laajennettiin asteittain. Kipuoireyhtymän lopettamisen jälkeen suositeltiin uintia ja pyöräilyä.

Toisessa ryhmässä lapsille määrättiin säästävä hoito-ohjelma ilman alaraajojen aksiaalista kuormitusta kuukauden ajan, fysioterapia- ja lääkehoito. Kuukauden nivelen purkamisen jälkeen suositeltiin terapeuttisia harjoituksia reisi- ja pakaralihasten vahvistamiseksi, hierontaa, uintia ja pyöräilyä. Lapset olivat dynaamisen tarkkailun alla, jotta he eivät menettäisi reisiluun pään aseptista nekroosia ja jotta lonkkanivelten kehitystä voitaisiin valvoa.

Kolmannelle lapsiryhmälle suositellaan dynaamista havainnointia luuston kasvun loppuun asti, erityisesti niin sanottujen fysiologisten kasvun "hyppyjen" aikoina. Niitä suositellaan jättämään pois pitkän matkan juoksu, hyppääminen korkeudesta, mutta yleisen fyysisen harjoittelun tunnit ovat pakollisia.

Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten hoidon tuloksia arvioitiin 22 potilaalla 31:stä. 9 potilaalla hoitotuloksia ei voitu arvioida, koska diagnoosin varmentamisen ja hoidon toiselle vastaanottokäynnille varatun jälkeen he eivät tulleet. Nämä ovat 5 lasta ryhmästä 2 - lapset, joilla ei ole aseptista reisiluun pään nekroosia, mutta joilla on kävelyhäiriö, sieppauksen rajoitus ja lonkan sisäinen kiertokulku 7º ja 4 lasta ryhmästä 3 - lapset, joilla on monikeskinen reisiluun päiden luutuminen.

Seurantajakso oli 6 kuukaudesta 9 vuoteen.

Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten hoidon päätehtävänä oli reisiluun pään anatomisen muodon palauttaminen ja lonkkanivelen toiminnan palauttaminen. Hoidon tulos arvioitiin lonkkanivelen toiminnallisen tilan kattavassa tutkimuksessa, joka sisälsi:

Subjektiiviset merkit, jotka arvioivat potilaan tilaa vanhempien mukaan;

Kliiniset oireet (kävely, lonkan toiminta);

Instrumentaaliset tutkimukset (ultraääni, säteilytutkimusmenetelmät).

Hoitotulosten perusteella potilaat jaettiin ryhmiin, joiden hoitotulokset olivat hyvät, tyydyttävät ja epätyydyttävät.

"Hyvä" tulos huomioitiin, kun lapset eivät tutkimuksessa valittaneet, vanhemmat olivat tyytyväisiä raajan toimintaan, nivelten liikkeisiin ilman rajoituksia. Toistuva ultraäänitutkimus ei paljastanut merkkejä lonkkanivelen niveltulehduksesta (niveltulehduksen esiintyessä taudin alkaessa). Röntgenkuvat osoittavat merkkejä, jotka osoittavat Mayerin dysplasian jäännösvaikutuksia - reisiluun pään korkeuden laskua jopa 2-3 mm verrattuna reisiluun pään korkeuteen samassa ikäryhmässä olevilla terveillä lapsilla. Reisiluun päiden röntgenkuvaus tapahtui 12-20 kuukauden kuluessa hoidon aloittamisesta.

Tähän ryhmään kuului 11 lasta (4 lasta Mayerin dysplasiaa sairastavien lasten ryhmästä, johon liittyy reisiluun pään aseptinen nekroosi; 4 lasta 2. ryhmästä, ilman aseptista nekroosia, mutta kulkuhäiriöitä; ja 3 lasta ryhmästä, jolla on monikeskinen luukudos. reisiluun päät).

Hoidon tulos huomioitiin "tyydyttävä" klo valitusten puuttuminen vanhemmilta (kipuoireyhtymän puuttuminen, rytminen, oikea kävely), lonkkanivelen liike kokonaisuudessaan tai sieppauksen rajoitus 5°-7°, reisiluun pään korkeus laskee 3-5 mm verrattuna reisiluun pään korkeuteen saman ikäryhmän terveillä lapsilla, reisiluun päiden röntgenrekonstruktio tapahtui yli 24 kuukautta hoidon aloittamisen jälkeen.

"Tyydyttävä" tulos havaittiin 9:llä (41 %) lapsella, kaikki lapset ryhmästä 1 - Mayerin dysplasia ja reisiluun pään aseptinen nekroosi.

3." epätyydyttävä» katsottiin hoidon tulokseksi, jossa klinikan tilanne heikkeni ajoittain kivun uusiutuessa vuoden sisällä, sieppauksen rajoittamisessa ja reiden sisäisessä kiertoliikkeessä. Röntgenkuva lonkkanivelistä ilman positiivista dynamiikkaa 6 kuukauden sisällä. Syynä tämän potilasryhmän hoidon epätyydyttäviin tuloksiin ovat lääkärin suositusten noudattamatta jättäminen ja hoito-ohjelman törkeä rikkominen.

”Epätyydyttävä” tulos havaittiin kahdella (9 %) potilaalla lasten ryhmästä, joilla oli aseptinen reisiluun päiden nekroosi. Kaikkien potilaiden seuranta jatkuu, lapset ovat jo koulussa.

Havainnot.

1. Lapset, joiden ulkonäkö on myöhässä ja joiden reisiluun päiden luutumisytimien koko on pienentynyt, on riski Mayerin dysplasialle. He tarvitsevat ortopedin tarkkailua luuston kasvun loppuun asti ja ortopedisen hoito-ohjelman pakollista noudattamista, koska Mayer-dysplasiaa sairastaville lapsille voi kehittyä varhainen lonkkanivelten niveltulehdus.

2. Jotta "Mayerin dysplasia" voidaan diagnosoida, on suljettava pois moninkertaisen epifyysisen dysplasian tyypillinen muoto.

3. Mayerin dysplasia, jota komplisoi reisiluun päiden aseptinen nekroosi, vaatii erotusdiagnoosin Legg-Calve-Perthesin taudin kanssa.

4. Mayerin dysplasian komplisoitumattomat muodot (ilman aseptista nekroosia ja reisiluun päiden monikeskistä luutumista) eivät itse asiassa tarvitse hoitoa ja vaativat dynaamista seurantaa ortopedisen hoito-ohjelman mukaisesti.

5. Mayerin dysplasiassa, johon liittyy reisiluun pään aseptinen nekroosi, toisin kuin Legg-Calve-Perthesin taudissa, lonkkanivelten pitkäaikainen immobilisointi on vasta-aiheista.