Symptomer på polycytæmi vera og prognose for livet med erytræmi. Polycytæmi - symptomer, årsager og behandling Polycytæmi vera stadium

En sygdom i blodet, ledsaget af et øget volumen af ​​røde blodlegemer, kaldes polycytæmi. Afhængigt af årsagerne er patologien opdelt i sand (primær) og sekundær.

Den undersøgte forekomst af polycytæmi vera giver os mulighed for at bestemme den farligste gruppe af mennesker i middel- og alderdom, oftere er de mænd. Hvert år registreres 4-5 primære tilfælde for hver million af befolkningen.

Hos nyfødte kan polycytæmi forekomme sekundært som reaktion på ilthypoxi i vævet.

Varianter af sygdommen

Sygdommens typer er forskellige i forløbets sværhedsgrad og hovedforbindelsen med mekanismen for skade på de hæmatopoietiske organer.

• Ægte polycytæmi er altid en manifestation af en tumorlignende spredning af celler, forløbere for normale erytrocytter.
• Sekundær polycytæmi dannes under påvirkning af forskellige sygdomme, der forårsager "fortykkelse" af blodet.

Det kan være:

• dehydreringsfaktor (væsketab fra hyppige og voldsomme opkastninger ved kolera, forgiftning, diarré, stor forbrændingsoverflade);
• hypoxi (iltmangel) forårsaget af bjergbestigning, varme, overdreven svedtendens med feber.

En sekundær tilstand er en klinisk manifestation af en anden sygdom, såsom salmonellose eller dysenteri. Samtidig forbliver den samlede masse af erytrocytter i blodet hos patienter normal.

I et varmt klima mister en person meget væske gennem sved, i mangel af at drikke vil der forekomme polycytæmi.

Et fald i plasmafraktionen fører til et relativt skift mod øget viskositet. Behandling af denne patologi er altid forbundet med væskekompensation i kroppen. Dette fører til en fuldstændig genopretning af forholdet mellem erytrocytter og plasma.

Mekanismer for udvikling af polycytæmi

Dehydrering og iltmangel i vævene tvinger den menneskelige krop til at kompensere for produktionen af ​​hæmoglobin på grund af den yderligere syntese af røde blodlegemer (celler, der bærer iltmolekyler). Samtidig har erytrocytter produceret af knoglemarven den korrekte form, volumen og har alle funktionerne.

I modsætning til denne proces er polycytæmi vera ledsaget af stamcellemutation i den røde knoglemarv. De syntetiserede celler tilhører forstadierne til erytrocytter, svarer ikke til størrelsen og er ikke nødvendige af kroppen i store mængder.

Forbindelsen af ​​tumorvækst med to populationer af celler er blevet bevist:

• den første udvikler sig uafhængigt (autonomt) fra defekte stamfædre på grund af en genetisk mutation;
• den anden afhænger af virkningen af ​​erythropoietin, et hormon, der produceres af nyrerne, og som kontrollerer ikke kun produktionen af ​​røde blodlegemer, men også deres korrekte trinvise differentiering.

At "starte" mekanismen for erythropoietinaktivering forklarer tilknytningen af ​​sekundær polycytæmi til tumorprocessen.

En enorm mængde unødvendige blodlegemer fører til dets fortykkelse og fremkalder øget trombose. Akkumuleringen i milten, som ikke har tid til at ødelægge de dannede elementer, fører til en stigning i dens masse, strækning af kapslen.

Hovedårsager og risikofaktorer

Genetiske arvelige mutationer betragtes som hovedårsagen til primær polycytæmi. De gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​erytrocytter og viser særlig følsomhed over for erythropoietin, er blevet fundet. En sådan patologi betragtes som familiær, da den findes hos slægtninge.
En af mulighederne for genetiske ændringer er genernes patologi, når de begynder at fange flere iltmolekyler, men ikke giver det til vævene.

Polycytæmi udvikler sig sekundært som følge af langvarige kroniske sygdomme, der stimulerer et forhøjet niveau af erythropoietin. Disse omfatter:

• kroniske luftvejssygdomme med nedsat åbenhed (obstruktiv bronkitis, astma, emfysem);
• øget tryk i lungearterien med hjertefejl, tromboembolisme;
• hjertesvigt som følge af iskæmi, dekompensation af defekter, konsekvenser af arytmi;
• nyreiskæmi i åreforkalkning af addukterende kar, cystisk degeneration af væv.

I onkologiske sygdomme er der fundet varianter af maligne tumorer, der aktiverer produktionen af ​​erythropoietin:

• levercarcinom;
• nyrecellecarcinom;
• tumor i livmoderen;
• adrenal neoplasma.

Polycytæmi hos rygere opstår, når ilt i indåndingsluften erstattes af kuloxider og andre giftige stoffer.

Risikofaktorer kan være:

• stressende situationer;
• langtidsophold i høje bjerge;
• professionel kontakt med kulilte, når du arbejder uden beskyttelsesmasker i garagen, kulminer, galvaniseringsbutikker.

Kliniske manifestationer

Symptomer på polycytæmi vises i anden fase af sygdommen. De første tegn kan kun påvises ved laboratorieundersøgelse. De er ofte skjult bag en underliggende sygdom.

• Patienter klager over hyppig hovedpine, svimmelhed, en følelse af "tyngde" i hovedet.
• Kløe i huden begynder gradvist og bliver smertefuldt. Det skyldes mastcellernes øgede frigivelse af histaminlignende stoffer. Typisk øget kløe ved brusebad eller bad, når man vasker.
• Ændring i hudfarve - patienter har et rødt hævet ansigt, hænder bliver lilla med en blålig nuance.
• Smerter i fingrene opstår ved berøring af genstande.
• En signifikant stigning i systolisk blodtryk (op til 200 mm Hg og derover) er karakteristisk.
• I forbindelse med udvidelsen af ​​milten opstår der smerter i venstre hypokondrium. Leveren reagerer også, ved undersøgelse opdages en fremspringende kant.
• Smerter i knoglerne (lår, langs ribbenene).
• Træthed, tendens til akutte infektioner.
• I den sidste fase vises tegn på blødning: blå mærker på kroppen, blødning fra næsen, tandkød.

Et af symptomerne er rødme i ansigtet og injiceret sclera

Sygdommen kan påvises ved at påvise øget trombedannelse og en slagtilfældeklinik, akut hjerteanfald, manifestationer af emboli i mesenteriets kar (mavesmerter).

Flow stadier

Den sande form er karakteriseret ved 3 stadier af sygdomsforløbet:

• sygdommens begyndelse eller højden - ifølge kliniske tegn kan kun ændrede laboratorieparametre påvises (erythrocytose, øget hæmoglobin og hæmatokrit), patienten klager ikke;
• den anden - alle symptomer vises, karakteristiske tegn på hæmatopoiese lidelser;
• den tredje eller sidste - anæmi opstår på grund af udtømning af knoglemarven, intern og ekstern blødning, en kraftig stigning i milten og leveren, og manifestationer af blødning i hjernen føjes til symptomerne på den anden periode.

Behandling af polycytæmi er baseret på et syndrom, afhængigt af den identificerede periode af sygdommen.

Udviklingen af ​​patologi hos børn

I barndommen findes polycytæmi oftest hos nyfødte (neonatal form). Det afsløres i de første 2 uger af en babys liv. Dens årsag er barnets krops reaktion på den overførte iltmangel i livmoderen på grund af nedsat moderkageernæring.

Tvillinger er særligt modtagelige for genetiske ændringer. Ifølge cyanose af babyens hud er han mistænkt for at have hjertefejl, en krænkelse af åndedrætsmekanismen, som er ledsaget af et øget niveau af røde blodlegemer. Hæmoglobin stiger 20 gange.

Stadierne af sygdomsforløbet hos nyfødte er de samme som hos voksne. Babyen, på grund af ømhed og kløe, tillader ikke at røre ved huden. Hos børn lider andre blodspirer meget hurtigere: trombocytose, leukocytose vises.

Babyen tager ikke på i kropsvægt, udmattelse forværrer den generelle tilstand. I sidste fase stopper produktionen af ​​immunceller. Et barn kan dø af enhver infektion.

Diagnostik

Diagnosen af ​​sygdommen er baseret på en laboratorieblodprøve:

1. Når man tæller antallet af røde blodlegemer, findes deres antal fra 6,5 ​​til 7,5 x 10 12 pr. liter. En indikator for polycytæmi er overskuddet af den samlede vægt hos mænd 36, hos kvinder 32 ml / kg vægt.
2. Samtidig er der leukocytose, trombocytose i de første stadier.
3. I udstrygningen ser laboranten et stort antal erytrocytprækursorer (metamyelocytter).
4. Fra biokemiske tests skal du være opmærksom på væksten af ​​alkalisk fosfataseaktivitet.

Moderne udstyr giver dig mulighed for hurtigt og objektivt at diagnosticere

Knoglemarvsanalyse giver en endelig diagnose.

Behandling

Det er vigtigt at behandle den underliggende årsag til polycytæmi i behandlingsregimet. Hvis sekundære ændringer kan kompenseres, begrænses, så er behandlingen af ​​primær tumorcellevækst meget vanskelig.

Begrænsninger af regimet er ikke påkrævet, hvis der ikke er opstået trombotiske komplikationer.

I kosten er det nødvendigt at give en betydelig mængde væske og begrænse produkter, der forbedrer syntesen af ​​hæmoglobin, der indeholder meget jern. Disse omfatter: kyllingekød, oksekød, kalkun, lever i enhver form, fisk, fra korn - boghvede og hirse, kyllingæg. Fede bouillon er ikke vist. Mejeriprodukter anbefales.

Der anvendes lægemidler, der undertrykker knoglemarvsaktivitet (Hydroxyurea, Hydroxyurea). Cytostatika omfatter Mielosan, Myelobromol.

Blodudslip giver mulighed for en kort periode at bremse den patologiske virkning af massen af ​​erytrocytter

Et fald i hæmatokrit under blodprøvetagning på op til 46 % er acceptabelt. Før den første procedure undersøges blodkoagulationsparametre, aspirin og curantil ordineres for at forhindre risikoen for, at blodplader klæber sammen. Dråbeindgivelse af Reopoliglyukin, Heparin er mulig.

Volumen af ​​engangsprøvetagning er op til 500 ml (med samtidig hjertesvigt - 300). Procedurer udføres i et kursus hver anden dag.

Cytopherese - blodrensning ved hjælp af specielle filtre. Giver dig mulighed for at beholde nogle af de røde blodlegemer og returnere patientens eget plasma.

Terapi på folkelige måder

Behandling af folkemedicin til ægte polycytæmi er meget problematisk, da en sådan metode endnu ikke er fundet. Derfor anbefaler læger, at patienter afstår fra at bruge råd fra healere.

De mest populære blandt dem er afkog af tranebær og søde kløverurter. Medicinsk te tilberedes af dem og drikkes i løbet af dagen.

Vejrudsigt

Prognosen for den primære form af sygdommen er meget ugunstig: uden behandling lever patienter i to år, ikke mere. Død opstår som følge af trombose eller blødning med hjerneskade.

Blodeladning og andre moderne terapimetoder har gjort det muligt at forlænge patienternes levetid med 15 år eller mere.

Med ændringer uventet opdaget i blodprøver, bør du ikke umiddelbart være bange. En yderligere undersøgelse vil først og fremmest udelukke muligheden for ukorrekt forberedelse til analyse (efter stress, en nattevagt, et måltid). Dette kan påvirke resultaterne markant. I tilfælde af bekræftelse af diagnosen vil kun den hurtige påbegyndelse af behandlingen give den nødvendige hjælp.

Polycytæmi er en kronisk sygdom, hvor antallet af erytrocytter (røde blodlegemer) i blodet stiger. Også med denne patologi ændres antallet af blodplader og leukocytter i 70% af patienterne opad.

Sygdommen har ikke en høj prævalens - der registreres ikke mere end fem tilfælde årligt pr. en million indbyggere. Oftest udvikles polycytæmi hos midaldrende og ældre mennesker. Ifølge statistikker lider mænd af denne patologi fem gange oftere end kvinder. I dag vil vi overveje mere detaljeret en sådan tilstand som polycytæmi, symptomerne og behandlingen af ​​patologien vil blive beskrevet nedenfor.

Årsager til udviklingen af ​​sygdommen

Polycytæmi er ikke en ondartet sygdom. Til dato er de nøjagtige årsager til sygdommen ukendte. Det antages, at udviklingen af ​​patologi er forårsaget af en mutation af et specielt enzym i knoglemarven. Genforandringer fører til overdreven deling og vækst af alle blodlegemer, og især røde blodlegemer.

Klassificering af sygdom

Der er to grupper af sygdom:

Ægte polycytæmi, eller Wakez's sygdom, som igen er opdelt i primær (det vil sige fungerer som en selvstændig sygdom) og sekundær (sekundær polycytæmi udvikler sig på grund af kroniske lungesygdomme, tumorer, hydronefrose, klatring til en højde).

Relativ polycytæmi (stress eller falsk) - i denne tilstand forbliver niveauet af røde blodlegemer inden for det normale område.

Polycytæmi: symptomer på sygdommen

Meget ofte er sygdommen asymptomatisk. Sommetider, som følge af en undersøgelse af helt andre årsager, kan polycytæmi vera ved et uheld opdages. Symptomerne, du skal være opmærksom på, er anført nedenfor.

Udvidelse af de saphenøse vener

Med polycytæmi på huden, oftest i nakken, vises udvidede saphenøse vener. Med en sådan patologi bliver huden en rødlig kirsebærfarve, dette er især mærkbart i åbne områder af kroppen - nakke, hænder, ansigt. Læbernes og tungens slimhinde har en blålig-rød farve, det hvide i øjnene ser ud til at være fyldt med blod.

Sådanne ændringer er forårsaget af et overløb af blod rigt på røde blodlegemer i alle overfladiske kar og en opbremsning i dets rheologiske egenskaber (bevægelseshastighed), som et resultat af hvilken hoveddelen af ​​hæmoglobin (rødt pigment) går over i en reduceret form (det vil sige undergår kemiske ændringer) og skifter farve.

Hud kløe

Næsten halvdelen af ​​patienter med polycytæmi udvikler alvorlig kløe, især efter at have taget et varmt bad. Dette fænomen fungerer som et specifikt tegn på ægte polycytæmi. Kløe opstår på grund af frigivelse af aktive stoffer i blodet, især histamin, som er i stand til at udvide hudens kapillærer, hvilket fører til øget blodcirkulation i dem og udseendet af specifikke fornemmelser.

erythromelalagi

Dette fænomen er kendetegnet ved kortvarig alvorlig smerte i området af fingerspidserne. Det fremkalder deres stigning i niveauet af blodplader i håndens små kar, som følge heraf dannes adskillige mikrotrombi, der tilstopper arterioler og blokerer blodstrømmen til fingrenes væv. Eksterne tegn på denne tilstand er rødme og forekomsten af ​​cyanotiske pletter på huden. Til formålet anbefales det at tage aspirin.

Splenomegali (forstørrelse af milten)

Udover milten kan leveren også ændre, eller rettere, dens størrelse. Disse organer er direkte involveret i dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodceller. En stigning i koncentrationen af ​​sidstnævnte fører til en stigning i størrelsen af ​​leveren og milten.

og mave

En sådan alvorlig kirurgisk patologi udvikler sig som følge af trombose af små kar i slimhinden i fordøjelseskanalen. Resultatet af en akut er nekrose (nekrose) af en del af organvæggen og dannelsen af ​​en sårdefekt i stedet for. Derudover falder mavesækkens modstand mod Helicobacter (en mikroorganisme, der forårsager gastritis og sår).

Tromber i store kar

Venerne i underekstremiteterne er mere modtagelige for en sådan patologi. fra karvæggen kan de uden om hjertet komme ind i lungekredsløbet (lungerne) og fremkalde PE (lungeemboli) - en tilstand, der er uforenelig med livet.

Blødende tandkød

På trods af at antallet af blodplader i det perifere blod ændrer sig og dets koagulerbarhed øges, kan der opstå tandkødsblødninger ved polycytæmi.

Gigt

Med en stigning i niveauet af urinsyre aflejres dens salte i forskellige led og fremkalder et skarpt smertesyndrom.

• Smerter i lemmer. Dette symptom forårsager skade på arterierne i benene, deres indsnævring og som følge heraf nedsat blodcirkulation. Denne patologi kaldes "udslettende endarteritis"
• Smerter i flade knogler.Øget aktivitet af knoglemarven (stedet for udvikling af blodceller) fremkalder følsomheden af ​​flade knogler over for mekanisk stress.

Forringelse af kroppens generelle tilstand

Med en sygdom som polycytæmi kan symptomerne ligne tegn på andre patologier (for eksempel anæmi): hovedpine, konstant træthed, tinnitus, svimmelhed, gåsehud foran øjnene, åndenød, En stigning i blodets viskositet aktiverer den kompenserende reaktion af blodkar Som følge heraf er der en stigning i blodtrykket. Med denne patologi observeres ofte komplikationer i form af hjertesvigt og mikrokardiosklerose (erstatning af hjertets muskelvæv med et bindevæv, der fylder defekten, men ikke udfører de nødvendige funktioner).

Diagnostik

Polycytæmi påvises ved resultaterne af en generel blodprøve, som afslører:

øget antal røde blodlegemer fra 6,5 ​​til 7,5.10^12/l;

forhøjet hæmoglobinniveau - op til 240 g / l;

det samlede volumen af ​​erytrocytter (RBC) overstiger 52%.

Da antallet af erytrocytter ikke kan beregnes ud fra målingerne af ovenstående værdier, anvendes radionukliddiagnostik til måling. Hvis massen af ​​røde blodlegemer overstiger 36 ml / kg hos mænd og 32 ml / kg hos kvinder, indikerer dette pålideligt tilstedeværelsen af ​​Wakez sygdom.

Med polycytæmi bevares morfologien af ​​røde blodlegemer, det vil sige, at de ikke ændrer deres normale form og størrelse. Men med udviklingen af ​​anæmi som følge af øget blødning eller hyppig blødning observeres mikrocytose (fald i røde blodlegemer).

Polycytæmi: behandling

Blodudskillelse har en god terapeutisk effekt. Det anbefales at fjerne 200-300 ml blod ugentligt, indtil TBE-niveauet falder til den ønskede værdi. Hvis der er kontraindikationer for blodudskillelse, er det muligt at genoprette procentdelen af ​​røde blodlegemer ved at fortynde blod ved at tilføje en flydende del til det (højmolekylære opløsninger administreres intravenøst).

Man skal huske på, at blodudslip ofte fører til udvikling af jernmangelanæmi, hvor der er tilsvarende symptomer og en stigning i blodpladetallet.

Med sådan en lidelse som ægte polycytæmi involverer behandlingen at følge en bestemt diæt. Det anbefales at begrænse forbruget af kød- og fiskeprodukter, da de indeholder en høj mængde protein, som aktivt stimulerer aktiviteten af ​​de bloddannende organer. Du bør også undgå fed mad. Kolesterol bidrager til udviklingen af ​​åreforkalkning, som et resultat af, at der opstår blodpropper, som allerede dannes i stort antal hos mennesker, der lider af polycytæmi.

Også, hvis polycytæmi er diagnosticeret, kan behandlingen omfatte kemoterapi. Påfør det med øget trombocytose og alvorlig kløe. Som regel er dette et "cytoreduktivt middel" (lægemiddel "Hydroxycarbamid").

Indtil for nylig blev injektioner af radioaktive isotoper (normalt phosphor-32) brugt til at undertrykke knoglemarven. I dag bliver en sådan behandling i stigende grad opgivet på grund af den høje hastighed af leukæmitransformation.

Terapi omfatter også injektioner af interferon, til behandling af sekundær trombocytose anvendes lægemidlet "Anagrelide".

Med denne patologi udføres det meget sjældent, da polycytæmi er en sygdom, der ikke er dødelig, forudsat naturligvis tilstrækkelig behandling og konstant overvågning.

Polycytæmi hos nyfødte

Polycytæmi er en patologi, hvis symptomer kan findes hos nyfødte. Denne sygdom er en reaktion fra babyens krop på den overførte hypoxi, som kunne blive fremkaldt.Babyens krop begynder at syntetisere et stort antal røde blodlegemer for at korrigere hypoxi.

Ud over respiratorisk grund kan nyfødte også udvikle ægte polycytæmi. Tvillinger er særligt udsatte.

Polycytæmi hos en nyfødt udvikler sig i de første uger af livet, dens første manifestationer er en stigning i hæmatokrit (op til 60%) og en signifikant stigning i hæmoglobinniveauet.

Neonatal polycytæmi har flere stadier af forløbet: den indledende fase, fasen af ​​spredning og udtømning. Lad os kort beskrive dem.

Den indledende fase af sygdommen har praktisk talt ingen kliniske manifestationer. Det er muligt at identificere polycytæmi hos et barn på dette stadium kun ved at undersøge perifere blodparametre: hæmatokrit, hæmoglobin og røde blodlegemer.

På spredningsstadiet udvikles en stigning i leveren og milten. Overflodsfænomener observeres: huden får en karakteristisk "overflodsrød" nuance, barnet viser angst, når det rører ved huden. Pletorisk syndrom suppleres af trombose. I analyserne er der en ændring i antallet af erytrocytter, blodplader og leukocytforskydninger. Indikatorerne for alle blodceller kan også stige, dette fænomen kaldes "panmyelosis".

Udmattelsesstadiet er karakteriseret ved et betydeligt tab af kropsvægt, asteni og udmattelse.

For en nyfødt er sådanne kliniske ændringer ekstremt alvorlige og kan fremkalde irreversible ændringer og efterfølgende død. Polycytæmi kan forårsage en funktionsfejl i produktionen af ​​visse typer hvide blodlegemer, som er ansvarlige for kroppens immunsystem. Som følge heraf udvikler spædbarnet alvorlige bakterielle infektioner, som i sidste ende fører til døden.

Efter at have læst denne artikel lærte du mere om en sådan patologi som polycytæmi. Symptomer og behandling er blevet overvejet af os så detaljeret som muligt. Vi håber, at de angivne oplysninger vil være nyttige for dig. Pas på dig selv og vær sund!

Hæmatologer ved, at denne sygdom er svær at behandle og har farlige komplikationer. Polycytæmi er karakteriseret ved ændringer i blodets sammensætning, der påvirker patientens helbred. Hvordan udvikler patologien sig, hvad er symptomerne? Find ud af diagnostiske metoder, behandlingsmetoder, medicin, livsprognoser for patienten.

Hvad er polycytæmi

Mænd er mere modtagelige for sygdommen end kvinder, midaldrende mennesker er mere tilbøjelige til at blive syge. Polycytæmi er en autosomal recessiv patologi, hvor antallet af røde blodlegemer, eller blodlegemer, af forskellige årsager stiger i blodet. Sygdommen har andre navne - erytrocytose, polyblødning, Wakez's sygdom, erytræmi, dens ICD-10-kode er D45. Sygdommen er karakteriseret ved:

• splenomegali - en signifikant stigning i størrelsen af ​​milten;
• øget blodviskositet;
• betydelig produktion af leukocytter, blodplader;
• en stigning i cirkulerende blodvolumen (CBV).

Polycytæmi tilhører gruppen af ​​kroniske leukæmier og betragtes som en sjælden form for leukæmi. Ægte erytræmi (polycythemia vera) er opdelt i typer:

• Primær - en ondartet sygdom med en progressiv form forbundet med hyperplasi af de cellulære komponenter i knoglemarven - myeloproliferation. Patologi påvirker den erythroblastiske kim, som forårsager en stigning i antallet af røde blodlegemer.
• Sekundær polycytæmi er en kompenserende reaktion på hypoxi forårsaget af rygning, alpin klatring, binyretumorer og lungepatologi.

Wakez's sygdom er farlig med komplikationer. På grund af den høje viskositet forstyrres blodcirkulationen i de perifere kar. Urinsyre udskilles i store mængder. Alt dette er fyldt med:

• blødende;
• trombose;
• iltsult af væv;
• blødninger;
• hyperæmi;
• blødning;
• trofiske sår;
• nyrekolik;
• sår i fordøjelseskanalen;
• nyresten;
• splenomegali;
• gigt;
• myelofibrose;
• jernmangelanæmi;
• myokardieinfarkt;
• slag
• dødeligt udfald.

Typer af sygdom

Wakez's sygdom, afhængig af udviklingsfaktorer, er opdelt i typer. Hver har sine egne symptomer og behandlingsmuligheder. Læger skelner mellem:

• ægte polycytæmi, som er forårsaget af udseendet af et tumorsubstrat i den røde knoglemarv, hvilket fører til en stigning i produktionen af ​​røde blodlegemer;
• sekundær erytræmi - dens årsag er iltsult, patologiske processer, der forekommer i patientens krop og forårsager en kompenserende reaktion.

Primær

Sygdommen er karakteriseret ved tumoroprindelse. Primær polycytæmi er en myeloproliferativ blodkræft, der opstår, når pluripotente stamceller i knoglemarven er beskadiget. Når en sygdom opstår i patientens krop:

• øger aktiviteten af ​​erythropoietin, som regulerer produktionen af ​​blodceller;
• antallet af erytrocytter, leukocytter, blodplader stiger;
• der er en syntese af muterede hjerneceller;
• spredning af inficeret væv dannes;
• der er en kompenserende reaktion på hypoxi - der er en yderligere stigning i antallet af erytrocytter.

Med denne type patologi er det svært at påvirke muterede celler, der har en høj evne til at dele sig. Trombotiske, hæmoragiske læsioner vises. Wakez's sygdom har udviklingstræk:

• ændringer forekommer i leveren, milten;
• væv er fyldt med tyktflydende blod, tilbøjelige til dannelse af blodpropper;
• pletorisk syndrom udvikler sig - kirsebærrød farve på huden;
• alvorlig kløe opstår;
• øget blodtryk (BP);
• hypoxi udvikler sig.

Ægte polycytæmi er farlig for dens ondartede udvikling, hvilket forårsager alvorlige komplikationer. For denne form for patologi er følgende stadier karakteristiske:

• Initial - varer omkring fem år, er asymptomatisk, størrelsen af ​​milten ændres ikke. BCC steg lidt.
• Forlænget etape - varighed op til 20 år. Det er karakteriseret ved et øget indhold af erytrocytter, blodplader, leukocytter. Det har to understadier - uden ændringer i milten og med tilstedeværelsen af ​​myeloid metaplasi.

Den sidste fase af sygdommen - posterytremisk (anæmi) - er karakteriseret ved komplikationer:

• sekundær myelofibrose;
• leukopeni;
• trombocytopeni;
• myeloid transformation af leveren, milten;
• kolelithiasis, urolithiasis;
• forbigående iskæmiske angreb;
• anæmi - resultatet af udtømning af knoglemarven;
• lungeemboli;
• myokardieinfarkt;
• nefrosklerose;
• leukæmi i akut, kronisk form;
• blødninger i hjernen.

Sekundær polycytæmi (relativ)

Denne form for Wakez sygdom er fremkaldt af eksterne og interne faktorer. Med udviklingen af ​​sekundær polycytæmi fylder viskøst blod, som har øget volumen, karrene og fremkalder dannelsen af ​​blodpropper. Med iltsult i væv udvikles en kompensationsproces:

• nyrerne begynder intensivt at producere hormonet erythropoietin;
• aktiv syntese af erytrocytter i knoglemarven lanceres.

Sekundær polycytæmi forekommer i to former. Hver af dem har funktioner. Følgende sorter skelnes:

• stressende - forårsaget af en usund livsstil, langvarig overspænding, nervøse sammenbrud, ugunstige arbejdsforhold;
• falsk, hvor det samlede antal erytrocytter, leukocytter, blodplader i analyserne er inden for normalområdet, forårsager en stigning i ESR et fald i plasmavolumen.

Årsager

De provokerende faktorer for udviklingen af ​​sygdommen afhænger af sygdommens form. Primær polycytæmi opstår som følge af en neoplasma i den røde knoglemarv. De forudbestemte årsager til ægte erytrocytose er:

• genetiske fejl i kroppen - en mutation af tyrosinkinase-enzymet, når aminosyren valin erstattes af phenylalanin;
• arvelig disposition;
• kræftsvulster i knoglemarven;
• iltmangel - hypoxi.

Den sekundære form for erytrocytose er forårsaget af eksterne årsager. Samtidige sygdomme spiller en lige så vigtig rolle i udviklingen. De provokerende faktorer er:

• klimatiske forhold;
• bor i højlandet;
• kongestiv hjertesvigt;
• kræftsvulster i indre organer;
• pulmonal hypertension;
• virkningen af ​​giftige stoffer;
• overbelastning af kroppen;
• røntgenstråling;
• utilstrækkelig tilførsel af ilt til nyrerne;
• infektioner, der forårsager forgiftning af kroppen;
• rygning;
• dårlig økologi;
• egenskaber ved genetik - europæere er mere tilbøjelige til at blive syge.

Den sekundære form for Wakez's sygdom er forårsaget af medfødte årsager - autonom produktion af erythropoietin, høj affinitet af hæmoglobin til ilt. Der er også erhvervede faktorer for udviklingen af ​​sygdommen:

• arteriel hypoxæmi;
• nyrepatologi - cystiske læsioner, tumorer, hydronefrose, stenose af nyrearterierne;
• bronchial carcinom;
• binyretumorer;
• hæmangioblastom i cerebellum;
• hepatitis;
• skrumpelever;
• tuberkulose.

Symptomer på Wakez sygdom

Sygdommen forårsaget af en stigning i antallet af røde blodlegemer og blodvolumen er kendetegnet ved karakteristiske tegn. De har deres egne karakteristika afhængigt af stadiet af Wakez's sygdom. Almindelige symptomer på patologi observeres:

• svimmelhed;
• synsnedsættelse;
• Coopermans symptom - en blålig nuance af slimhinderne og huden;
• angina angreb;
• rødme af fingrene i de nedre og øvre ekstremiteter, ledsaget af smerte, brændende;
• trombose af forskellige lokaliseringer;
• alvorlig kløe i huden, forværret ved kontakt med vand.

Efterhånden som patologien skrider frem, udvikler patienten smertesyndromer af forskellig lokalisering. Der er forstyrrelser i nervesystemet. For sygdommen er karakteristiske:

• svaghed;
• træthed;
• temperaturstigning;
• udvidelse af milten;
• støj i ørerne;
• dyspnø;
• følelse af tab af bevidsthed;
• pletorisk syndrom - burgunder-rød farve på huden;
• hovedpine;
• opkastning;
• stigning i blodtrykket;
• smerte i hænderne fra berøring;
• kølighed af lemmerne;
• rødme i øjnene;
• søvnløshed;
• smerter i hypokondrium, knogler;
• lungeemboli.

indledende fase

Sygdommen er svær at diagnosticere i begyndelsen af ​​udviklingen. Symptomerne er milde, svarende til en forkølelse eller en tilstand hos ældre, svarende til høj alder. Patologi opdages tilfældigt under tests. Symptomerne på den indledende fase af erytrocytose er:

• svimmelhed;
• fald i synsstyrke;
• hovedpineanfald;
• søvnløshed;
• støj i ørerne;
• ømme fingre fra berøring;
• kolde ekstremiteter;
• iskæmisk smerte;
• rødme af slimhinder, hud.

Udvidet (erytremisk)

Udviklingen af ​​sygdommen er karakteriseret ved udseendet af udtalte tegn på høj blodviskositet. Pancytose er noteret - en stigning i antallet af komponenter i analyserne - erytrocytter, leukocytter, blodplader. Den avancerede fase er kendetegnet ved tilstedeværelsen af:

• rødme af huden til lilla nuancer;
• telangiectasia - præcise blødninger;
• akutte anfald af smerte;
• kløe, forværret ved kontakt med vand.

På dette stadium af sygdommen observeres tegn på jernmangel - lagdeling af neglene, tør hud. Et karakteristisk symptom er en stærk stigning i størrelsen af ​​leveren, milten. Patienterne har:

• dårlig fordøjelse;
• vejrtrækningsforstyrrelse;
• arteriel hypertension;
• smerter i leddene;
• hæmoragisk syndrom;
• mikrotrombose;
• mavesår, duodenalsår;
• blødende;
• kardialgi - smerter i venstre bryst;
• migræne.

Med et fremskredent stadium af erytrocytose klager patienter over manglende appetit. Undersøgelser afslører sten i galdeblæren. Sygdommen er anderledes

• øget blødning fra små sår;
• krænkelse af rytmen, ledning af hjertet;
• hævelse;
• tegn på gigt;
• smerte i hjertet;
• mikrocytoser;
• symptomer på urolithiasis;
• ændringer i smag, lugt;
• blå mærker på huden;
• trofiske sår;
• nyrekolik.

anæmisk stadium

På dette stadium af udviklingen går sygdommen over i terminalstadiet. Kroppen har ikke nok hæmoglobin til at fungere korrekt. Patienten har:

• en signifikant stigning i leveren;
• progression af splenomegali;
• komprimering af miltens væv;
• med hardwareforskning - cicatricial ændringer i knoglemarven;
• vaskulær trombose af dybe vener, koronar, cerebrale arterier.

På det anæmiske stadium er udviklingen af ​​leukæmi en fare for patientens liv. Denne fase af Wakez's sygdom er karakteriseret ved forekomsten af ​​aplastisk jernmangelanæmi, hvis årsag er forskydning af hæmatopoietiske celler fra knoglemarven af ​​bindevæv. I dette tilfælde observeres symptomer:

• generel svaghed;
• besvimelse;
• følelse af mangel på luft.

På dette stadium dør patienten hurtigt, hvis den ikke behandles. Trombotiske, hæmoragiske komplikationer fører til det:

• iskæmisk form for slagtilfælde;
• tromboembolisme i lungearterierne;
• myokardieinfarkt;
• spontan blødning - gastrointestinal, vener i spiserøret;
• kardiosklerose;
• arteriel hypertension;
• hjertefejl.

Symptomer på sygdommen hos nyfødte

Hvis fosteret har lidt hypoxi under fosterudviklingen, begynder dets krop, som svar, at øge produktionen af ​​røde blodlegemer. En provokerende faktor i udseendet af erytrocytose hos spædbørn er medfødt hjertesygdom, lungepatologier. Sygdommen fører til følgende konsekvenser:

• dannelsen af ​​knoglemarvssklerose;
• krænkelse af produktionen af ​​leukocytter, der er ansvarlige for den nyfødtes immunsystem;
• udvikling af infektioner, der fører til døden.

I den indledende fase opdages sygdommen af ​​resultaterne af tests - niveauet af hæmoglobin, hæmatokrit, røde blodlegemer. Med udviklingen af ​​patologien observeres udtalte symptomer allerede i den anden uge efter fødslen:

• babyen græder af berøring;
• huden bliver rød;
• leverens størrelse, milten øges;
• trombose vises;
• kropsvægt falder;
• analyserne afslørede et øget antal erytrocytter, leukocytter, blodplader.

Diagnose af polycytæmi

Patientens kommunikation med hæmatologen begynder med en samtale, en ekstern undersøgelse og anamnese. Lægen finder ud af arvelighed, træk ved sygdomsforløbet, tilstedeværelsen af ​​smerte, hyppige blødninger, tegn på trombose. Under modtagelsen diagnosticeres patienten med polycytæmisk syndrom:

• lilla-rød rødme;
• intens farvning af slimhinderne i munden, næsen;
• cyanotisk (cyanotisk) farve på ganen;
• ændring i formen af ​​fingrene;
• røde øjne;
• palpation bestemmes af en stigning i størrelsen af ​​milten, leveren.

Den næste fase af diagnosen er laboratorieforskning. Indikatorer, der indikerer udviklingen af ​​sygdommen:

• en stigning i den samlede masse af erytrocytter i blodet;
• stigning i antallet af blodplader, leukocytter;
• et betydeligt niveau af alkalisk phosphatase;
• en stor mængde vitamin B 12 i blodserumet;
• øget erythropoietin i den sekundære form af polycytæmi;
• fald i situationen (blods iltmætning) - mindre end 92%;
• fald i ESR;
• stigning i hæmoglobin til 240 g / l.

Til differentialdiagnose af patologi anvendes specielle typer undersøgelser og analyser. Urolog, kardiolog, gastroenterolog konsulteres. Lægen ordinerer:

• biokemisk blodprøve - bestemmer niveauet af urinsyre, alkalisk fosfatase;
• radiologisk undersøgelse - afslører en stigning i cirkulerende røde blodlegemer;
• sternal punktering - prøveudtagning til cytologisk analyse af knoglemarven fra brystbenet;
• trepanobiopsy - histologi af væv fra ilium, afslører tre-vækst hyperplasi;
• molekylær genetisk analyse.

Laboratorieforskning

Sygdommen polycytæmi bekræftes af hæmatologiske ændringer i blodparametre. Der er parametre, der karakteriserer udviklingen af ​​patologi. Laboratoriedata, der indikerer tilstedeværelsen af ​​polycytæmi:

Hardware diagnostik

Efter at have udført laboratorietests ordinerer hæmatologer yderligere tests. For at vurdere risikoen for udvikling af metaboliske, trombohæmoragiske lidelser anvendes hardwarediagnostik. Patienten gennemgår forskning afhængigt af karakteristika ved sygdomsforløbet. En patient med polycytæmi får:

• Ultralyd af milten, nyrerne;
• hjerteundersøgelse - ekkokardiografi.

Metoder til hardwarediagnostik hjælper med at vurdere tilstanden af ​​karrene, for at identificere tilstedeværelsen af ​​blødning, sår. Udnævnt:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - en instrumentel undersøgelse af slimhinderne i maven, tolvfingertarmen;
• ultralydsdopplerografi (USDG) af karrene i nakken, hovedet, venerne i ekstremiteterne;
• computertomografi af indre organer.

Behandling af polycytæmi

Før du fortsætter med terapeutiske foranstaltninger, er det nødvendigt at finde ud af typen af ​​sygdom og dens årsager - behandlingsregimet afhænger af dette. Udfordringen for hæmatologer er at:

• ved primær polycytæmi, forebygge tumoraktivitet ved at påvirke neoplasmaet i knoglemarven;
• i den sekundære form - for at identificere sygdommen, der provokerede patologien og eliminere den.

Behandling af polycytæmi omfatter udarbejdelse af en genoptrænings- og forebyggelsesplan for en bestemt patient. Terapi omfatter:

• blodudslip, hvilket reducerer antallet af røde blodlegemer til det normale - 500 ml blod tages fra patienten hver anden dag;
• opretholde fysisk aktivitet;
• erythocytophorese - blodprøvetagning fra en vene efterfulgt af filtrering og tilbagevenden til patienten;
• slankekure;
• transfusion af blod og dets komponenter;
• kemoterapi for at forhindre leukæmi.

I vanskelige situationer, der truer patientens liv, udføres en knoglemarvstransplantation, en splenektomi er fjernelse af milten. Ved behandling af polycytæmi lægges der stor vægt på brugen af ​​medicin. Behandlingsregimet omfatter brugen af:

• kortikosteroidhormoner - med et alvorligt sygdomsforløb;
• cytostatiske midler - Hydroxyurea, Imiphos, som reducerer væksten af ​​maligne celler;
• antiblodplademidler, der fortynder blodet - Dipyridamol, Aspirin;
• Interferon, som øger forsvaret, øger effektiviteten af ​​cytostatika.

Symptomatisk behandling involverer brug af lægemidler, der reducerer blodets viskositet, forhindrer trombose og udvikling af blødning. Hæmatologer ordinerer:

• for at udelukke vaskulær trombose - Heparin;
• med alvorlig blødning - Aminocapronsyre;
• i tilfælde af erythromelalgi - smerte i fingerspidserne - ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler - Voltaren, Indomethacin;
• med hudkløe - antihistaminer - Suprastin, Loratadin;
• med en infektiøs genese af sygdommen - antibiotika;
• af hypoksiske årsager - iltbehandling.

Blodudslip eller erytrocytoferese

En effektiv måde at behandle polycytæmi på er flebotomi. Når der udføres blodudslip, falder volumen af ​​cirkulerende blod, antallet af røde blodlegemer (hæmatokrit) falder, og hudkløe elimineres. Funktioner af processen:

• før flebotomi administreres patienten Heparin eller Reopoliglyukin for at forbedre mikrocirkulationen, blodgennemstrømningen;
• overskydende fjernes med igler eller et snit er lavet, en punktering af en vene;
• op til 500 ml blod fjernes ad gangen;
• proceduren udføres med et interval på 2 til 4 dage;
• hæmoglobin reduceres til 150 g/l;
• hæmatokritværdien justeres til 45%.

En anden metode til behandling af polycytæmi, erytrocytoferese, er effektiv. Med ekstrakorporal hæmokorrektion fjernes overskydende røde blodlegemer fra patientens blod. Dette forbedrer processerne af hæmatopoiesis, øger forbruget af jern i knoglemarven. Skema til udførelse af cytoferese:

1. De skaber en ond cirkel - patientens vener på begge hænder er forbundet gennem et specielt apparat.
2. Blod tages fra en.P
3. Det føres gennem et apparat med en centrifuge, en separator, filtre, hvor nogle af de røde blodlegemer elimineres.
4. Det rensede plasma returneres til patienten - injiceret i en vene i den anden arm.

Myelosuppressiv behandling med cytostatika

I alvorlige tilfælde af polycytæmi, når blodudslip ikke giver positive resultater, ordinerer læger lægemidler, der undertrykker dannelsen og reproduktionen af ​​hjerneceller. Behandling med cytostatika kræver løbende blodprøver for at overvåge behandlingens effektivitet. Indikationer er faktorer forbundet med polycytæmisk syndrom:

• viscerale, vaskulære komplikationer;
• hud kløe;
• splenomegali;
• trombocytose;
• leukocytose.

Hæmatologer ordinerer lægemidler baseret på resultaterne af tests, det kliniske billede af sygdommen. Kontraindikationer for cytostatikabehandling er børns alder. Lægemidler til behandling af polycytæmi:

• myelobramol;
• Imiphos;
• cyclophosphamid;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hydroxyurinstof;
• cyclophosphamid;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Forberedelser til normalisering af blodets samlede tilstand

Målene for behandling af polycytæmi: normalisering af hæmatopoiesis, som omfatter sikring af blodets flydende tilstand, dets koagulering under blødning, genoprettelse af væggene i blodkarrene. Læger har et seriøst valg af lægemidler for ikke at skade patienten. Foreskriv medicin, der hjælper med at stoppe blødning - hæmostatika:

• koagulanter - Thrombin, Vikasol;
• fibrinolysehæmmere - Kontrykal, Amben;
• vaskulære aggregeringsstimulerende midler - calciumchlorid;
• lægemidler, der reducerer permeabiliteten - Rutin, Adroxon.

Af stor betydning i behandlingen af ​​polycytæmi for at genoprette blodets samlede tilstand er brugen af ​​antitrombotiske midler:

• antikoagulanter - Heparin, Hirudin, Phenylin;
• fibrolytika - Streptoliasis, Fibrinolysin;
• antiblodplademidler: blodplade - Aspirin (acetylsalicylsyre), Dipyridamol, Indobrufen; erytrocyt - Reogluman, Reopoliglyukin, Pentoxifylline.

prognose for genopretning

Hvad venter en patient diagnosticeret med polycytæmi? Prognoser afhænger af typen af ​​sygdom, rettidig diagnose og behandling, årsager og komplikationer. Wakez's sygdom i sin primære form har et ugunstigt udviklingsscenarie. Forventet levetid er op til to år, hvilket er forbundet med kompleksiteten af ​​behandlingen, høj risiko for slagtilfælde, hjerteanfald og tromboemboliske konsekvenser. Overlevelsen kan øges ved at bruge følgende behandlinger:

• lokal bestråling af milten med radioaktivt fosfor;
• livslange blodudskillelsesprocedurer;
• kemoterapi.

En mere gunstig prognose for den sekundære form for polycytæmi, selvom sygdommen kan resultere i nefrosklerose, myelofibrose, erythrocyanose. Selvom en fuldstændig helbredelse er umulig, forlænges patientens liv med en betydelig periode - over femten år - forudsat:

• konstant overvågning af en hæmatolog;
• cytostatisk behandling;
• regelmæssig hæmokorrektion;
• gennemgår kemoterapi;
• eliminering af faktorer, der provokerer udviklingen af ​​sygdommen;
• behandling af patologier, der forårsagede sygdommen.

Video

Polycytæmi er en tumorproces, hvor de cellulære elementer i knoglemarven øges (hyperplasi). Det overvældende flertal af processen er godartet, selvom en overgang til en ondartet form under visse forhold er mulig.

Denne patologi, kaldet erytræmi, er udpeget som en separat nosologisk form (sygdom). Navnet Wakez's sygdom bruges også efter den læge, der først beskrev den i 1892.

Oftere diagnosticeres sygdommen hos ældre mænd. Men for unge og midaldrende er overvægten af ​​kvinder karakteristisk. Polycytæmi viser sig på forskellige måder, men med hensyn til ydre påvirkninger udvides hudårerne og hudfarveændringer. Ændringer i nakken, i ansigtet og på hænderne er især tydeligt synlige.

Sygdommen er farlig, især trombose og øget blødning (for eksempel fra tandkødet).

Polycytæmi (erythræmi, Wakez's sygdom, polycythemia vera) er en kronisk neoplastisk myeloproliferativ klonal sygdom, hvor der er en ukontrolleret spredning af erythroide, megakaryocytiske, granulocytiske myelopoiese spirer med overvejende spredning af erythroid spire, en stigning i koncentrationen af ​​erythroid erythroid, (panmyelose) en stigning i hæmoglobinniveauet, et højt indhold af blodplader, leukocytter (pancytosis).

Vigtig! Med erytræmi afhænger erytropoiese ikke af normale reguleringsmekanismer.

Den mest almindelige sygdom opstår hos mænd i middelalderen og i alderdommen, men generelt er erytræmi en sjælden sygdom.

Til reference.Ægte polycytæmi er mest almindelig blandt jøder, og de mest "resistente" indbyggere på vores planet over for en sådan sygdom er den negroide race og indbyggerne i Japan (undtagelsen er dem, der overlevede atomangreb).

Erytræmi - kræft eller ej

Polycythemia vera tilhører gruppen af ​​kroniske leukæmier, hvis forløb kan være enten godartet eller ondartet. Da blodsystemet er påvirket, kan denne sygdom ikke kaldes kræft, da kræft er en ondartet neoplasma, der udvikler sig fra epitelvævet i forskellige organer.

Imidlertid er erytræmi en meget differentieret neoplastisk proces, der påvirker det menneskelige hæmatopoietiske system.

Wakez sygdom - årsager og risikofaktorer

Hovedårsagen til ægte (primær) polycytæmi er arvelige genetiske mutationer, hvilket bevises af det faktum, at næsten alle patienter med denne sygdom er bærere af JAK2V617F-mutationen eller andre funktionelt lignende mutationer.

I sådanne tilfælde bestemmes specifikke gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​røde blodlegemer og viser høj følsomhed over for erythropoietin. Dette fænomen er ofte registreret i slægtninge og er familie.

En anden mulighed for en genetisk mutation er, at patologiske gener begynder at fange meget ilt uden at give det til vævene.

Sekundær polycytæmi er resultatet af patologiske ændringer i kroniske langsigtede sygdomme, der stimulerer produktionen af ​​erythropoietin. Disse sygdomme og tilstande omfatter:

• Emfysem i lungerne.
• Bronkial astma.
• Obstruktiv bronkitis.
• Hjertefejl i stadiet af kompensation og dekompensation.
• Tromboemboli af enhver lokalisering.
• Øget tryk i lungearterien.
• Hjerterytmeforstyrrelser.
• Hjertefejl.
• Hjerteiskæmi.
• Nyrecyster.
• Nyreiskæmi på grund af aterosklerotiske læsioner i nyrernes kar.
• Tumorer i den røde knoglemarv.
• Nyrecellekarcinom.
• Leverkarcinom.
• Tumorprocesser i livmoderen.
• Tumorer i binyrerne.
• Rygning.
• Ioniserende stråling.
• Eksponering for giftige og kemiske stoffer.
• Nogle lægemidler - chloramphenicol, azathioprin, methotrexat, cyclophosphamid.

Der er også en række genetiske sygdomme, der øger risikoen for at udvikle polycytæmi. Sådanne sygdomme har intet at gøre med blodsystemet, men genets ustabilitet fører til, at blodceller bliver mere modtagelige for forskellige ydre og indre påvirkninger, som kan forårsage udvikling af erytræmi. Sådanne sygdomme er:

• Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom.
• Bloom syndrom.
• Marfan syndrom.

Med polycytæmi er den førende manifestation en stigning i antallet af røde blodlegemer i blodplasmaet, men årsagerne til denne proces afhænger direkte af typen af ​​erytræmi:

• Absolut type- i dette tilfælde er der en stigning i koncentrationen af ​​erytrocytter i blodbanen på grund af deres øgede dannelse. Dette fænomen er typisk for:
  • Ægte polycytæmi.
  • Polycytæmi i tilfælde af hypoxi.
  • Lungeobstruktioner.
  • Hypoxi, der opstår med skader på nyrerne, binyrerne.
• Relativ type- samtidig øges volumen af ​​erytrocytter på grund af et fald i plasmavolumen. Indikatorerne for erytrocytter ændrer sig ikke på samme tid, men forholdet mellem erytrocytter/plasma ændres, og derfor kaldes dette fænomen relativt. Denne type proces opstår på grund af forekomsten af ​​følgende sygdomme:
  • Salmonellose.
  • Kolera.
  • Dysenteri, såvel som andre infektionssygdomme, som er ledsaget af alvorlige opkastninger og diarré.
  • Forbrændinger.
  • Udsættelse for høje temperaturer, som er ledsaget af øget svedtendens.

Ud over de umiddelbare årsager til udviklingen af ​​Wakez's sygdom er der også risikofaktorer, som under visse forhold kan udløse den patologiske proces:

• Stressfyldte situationer, langvarig udsættelse for stress.
• Aktiviteter forbundet med konstant eksponering for kuldioxid, hvilket fører til ændringer i blodets gassammensætning.
• Har boet i højlandet i lang tid.

Hvordan sygdommen udvikler sig

• V617F-punktmutationen forekommer i Jak2-genet, hvilket fører til en forstyrrelse i selve genets struktur.
• Som et resultat øges aktiviteten af ​​tyrosinkinase betydeligt, som omdannes til øget spredning af modne celler af myeloide bakterier. I dette tilfælde opstår en fuldstændig blokade af apoptose (naturlig celledød).
• Derudover fører en øget følsomhed af patologiske progenitorceller til erythropoietin, selv ved dets reducerede koncentrationer, til en øget syntese af dannede elementer, især erytrocytter. Desuden er der også en anden type celler - forløberne for erytrocytter, som opfører sig helt uafhængigt og autonomt, deres opdeling afhænger ikke af erythropoietin. Denne population er mutant og er et af hovedsubstraterne for erytræmi.
• Som et resultat af en sådan reaktion opstår hyperplasi af hæmatopoietiske bakterier med en signifikant stigning i produktionen af ​​røde blodlegemer i knoglemarven i første omgang samt blodplader og granulocytter. Samtidig udvikles absolut erytrocytose, blodets rheologiske egenskaber forstyrres.
• Organer og væv flyder over med blod, hvis viskositet stiger betydeligt, hvilket fører til udvikling af blodpropper inde i karrene, ændringer i leveren, milten af ​​varierende sværhedsgrad (myeloid metaplasi af milten og leveren), hypoxi og hypervolæmi.
• I de sidste faser er hæmatopoiesis udtømt, myelofibrose udvikler sig.

Vigtig! En unormal celleklon er i stand til at omdannes til enhver blodcelle - erytrocyt, leukocyt og/eller blodplade.

Resultatet af alle patogenetiske reaktioner er fremkomsten af ​​to typer celler - forstadier:

• Normal.
• Mutant.

Da processen med dannelse af mutante celler er ukontrollerbar, overstiger antallet af erytrocytter væsentligt kroppens behov for dem. Dette fører til hæmning af syntesen af ​​erythropoietin i nyrerne, hvilket yderligere forværrer den patologiske proces, da erythropoietin mister sin virkning på normal erythropoiesis, og det har ingen effekt på tumorceller.

Derudover fører den konstante vækst af mutante celler til forskydning af normale celler, hvilket på et bestemt tidspunkt fører til, at alle erytrocytter produceres fra mutante precursorceller.

Klassificering af sygdom

Som nævnt ovenfor, afhængigt af årsagerne, der førte til udviklingen af ​​polycytæmi, er det opdelt i to typer:

• Ægte polycytæmi.
• I forhold.

Ægte erytræmi kan til gengæld være:

• Primær - grundlaget for denne proces er nederlaget for den myeloide kim af hæmatopoiesis.
• Sekundær - grundlaget for denne sort - en stigning i aktiviteten af ​​erythropoietin.

Sygdommen gennemgår tre udviklingsstadier:

• Trin 1 - oligosymptomatisk, initial, højde - i denne periode er der praktisk talt ingen kliniske manifestationer af erytræmi. Denne fase varer i lang tid, op til 5 år eller mere. I løbet af denne periode udvikles følgende processer:
  • Moderat hypervolæmi.
  • moderat erytrocytose.
  • Ændringer i miltens størrelse opdages ikke.
• Trin 2 - indsat, erytremisk - på dette stadium er alle relevante kliniske tegn udtrykt. Denne periode af sygdommen er opdelt i 2 faser:
  • IA - ingen myeloid degeneration af milten. Erytrocytose, trombocytose og i nogle tilfælde pancytose udvikler sig. Myelogrammet viser hyperplasi af alle hæmatopoietiske afstamninger og svær megakaryocytose. Denne fase kan vare op til 20 år.
  • IIB - her er milten allerede aktivt involveret, som gennemgår myeloid metaplasi. Alvorlig hypervolæmi udvikler sig, milten og leveren øges i størrelse, og pancytose registreres i blodplasmaet.
• Trin 3 - terminal, anæmisk, postytremisk - den sidste fase af sygdommen. Det udvikler:
  • Anæmi.
  • trombocytopeni.
  • Leukopeni.
  • Myeloid transformation af leveren, milten.
  • Sekundær myelofibrose.
  • Det er muligt at degenerere til andre hæmoblastoser, meget farligere end polycytæmi selv.

Vigtig! I sidste fase af sygdommen mister celler deres evne til at differentiere, hvilket i de fleste tilfælde fører til udvikling af akut leukæmi.

Polycytæmi. Symptomer

• Overflod (overflod) De vigtigste symptomer på dette syndrom er:
  • Ændring i volumen af ​​erytrocytter i det cirkulerende blod i retning af stigning.
  • Forekomsten af ​​svimmelhed, hovedpine.
  • Synsforstyrrelse.
  • Udvikling af kløende hud.
  • Hjertekrampe.
  • Udseendet af en blålig farvetone på huden og synlige slimhinder, som kaldes et positivt symptom på Cooperman.
  • Trombose af ethvert niveau af lokalisering.
  • Rødme af fingrene i de øvre og nedre ekstremiteter, som er ledsaget af ekstremt smertefulde anfald og en brændende fornemmelse, som kaldes erythromelalgi.
• Myeloproliferativ- opstår på grund af hyperplasi af alle tre hæmatopoietiske spirer, med hvilke der er:
  • Svedende.
  • Hud kløe.
  • Udtalt svaghed.
  • Forøgelse af kropstemperaturen.
  • Krænkelse af purin metabolisme, som forårsager urinsyre diatese, forekomsten af ​​nyresten, gigt og gigt.
  • Udviklingen af ​​ekstramedullær hæmatopoiesis (foci af dannelsen af ​​patologiske blodceller vises ikke længere i knoglemarven, men uden for den).
  • Forstørrelse af milten.
  • Hyppige infektioner.

Hvis vi taler om hvert stadium af polycytæmi, er de karakteriseret ved deres egne specielle kliniske tegn, som er tegn på sygdommens stadier:

• indledende fase- der er praktisk talt ingen manifestationer her, de er uspecifikke og kan tilskrives mange andre sygdomme i forskellige organer og systemer:
  • Rødme af slimhinder og hud - dette symptom opstår på grund af en stigning i koncentrationen af ​​røde blodlegemer. Det vises i alle dele af den menneskelige krop. i begyndelsen af ​​sygdommen kan være mild.
  • Hovedpine - udvikler sig i strid med mikrocirkulationsprocesser i hjernens kar af lille kaliber.
  • Ømhed i tæerne, hænderne - da blodstrømmen gennem små kar allerede er forstyrret i denne periode, fører dette til en stigning i blodets viskositet, hvilket fører til et fald i ilttilførslen til organerne. Dette fører til udviklingen af ​​iskæmi og fremkomsten af ​​iskæmisk smerte.
• Udvidet scene- på dette stadium af sygdommen forårsager polycytæmi en signifikant stigning i antallet af blodlegemer, hvilket fører til en stigning i dets viskositet, deres øgede ødelæggelse af milten og forstyrrelser i aktiviteten af ​​blodkoagulationssystemet. Klinisk manifesteres dette ved sådanne tegn:
  • Rødme af hud og slimhinder intensiveres op til udseendet af en lilla, blå nuance.
  • Teleaniectasis (pletblødninger på huden).
  • Bilateral erythromelalgi intensiveres, hvilket kompliceres af nekrose af fingrene i de øvre og nedre ekstremiteter. En sådan proces med progression af polycytæmi kan helt dække hele hånden og foden. Angreb af akutte smerter kan vare op til flere timer, og udsættelse for koldt vand kan give en vis lindring.
  • En stigning i leveren (nogle gange op til 10 kg) udtrykkes ved udviklingen af ​​smerte i højre hypokondrium, en forstyrrelse i vejrtrækningen og forstyrrelser i fordøjelsesprocessen.
  • Forstørrelse af milten - overdreven fyldning af milten med blod fører ikke kun til dens udvidelse, men også til fortykkelse af milten.
  • Arteriel hypertension opstår på grund af et øget volumen af ​​cirkulerende blod, høj blodviskositet. Dette forårsager udvikling af vaskulær modstand mod blodgennemstrømning.
  • Sværhedsgraden af ​​hudkløe bliver stærkere - dette skyldes, at den øgede dannelse af blodelementer, især leukocytter, fører til deres høje koncentrationer. Dette fører til deres massive ødelæggelse, som et resultat af, at histamin frigives aktivt fra dem, hvilket er synderen af ​​hudkløe, som forstærkes yderligere ved kontakt med vand.
  • Øget blødning – selv mindre snitsår og skader kan føre til blødninger på grund af forhøjet blodtryk, øget blodvolumen og overdreven blodpladeaktivitet.
  • Ulcerative læsioner i fordøjelseskanalen, som er ledsaget af sådanne dyspeptiske symptomer af varierende sværhedsgrad.
  • Smerter i leddene af enhver lokalisering.
  • Iskæmisk slagtilfælde på grund af massiv trombose.
  • Myokardieinfarkt.
  • Tegn på jernmangel - eksfolierende negle, tør hud og slimhinder, revner i mundvigene, dårlig appetit, nedsat lugt, smag, øget modtagelighed for udvikling af infektionssygdomme.
  • Dilateret kardiomyopati - efterhånden fyldes alle hjertekamre mere og mere. Hjertet er strakt. Dette sker som en beskyttende, kompenserende reaktion af kroppen for at opretholde et tilstrækkeligt niveau af blodcirkulation. Gradvist fører den konstante strækning af hjertet til tab af dets evne til at trække sig normalt sammen. Klinisk kommer dette til udtryk ved rytme- og ledningsforstyrrelser, ødematøst syndrom, smerter i hjertet, træthed og alvorlig generel svaghed.
• anæmisk stadium- hovedsymptomet på dette stadium er et fald i produktionen af ​​alle blodceller, som omdannes til følgende symptomer:
  • Aplastisk jernmangelanæmi - udvikler sig som følge af hæmning af hæmatopoietiske processer i knoglemarven på grund af myelofibrose - forskydning af hæmatopoietiske celler fra knoglemarven af ​​bindevævet. Bleghed i huden, øget træthed, generel udtalt svaghed, besvimelse, en følelse af mangel på luft vises.
  • Blødning - opstår ved de mindste skader på hud og slimhinder på grund af nedsat produktion af blodplader og syntese af blodplader, der mister deres funktioner.

Vigtig! I mangel af behandling opstår det terminale stadium meget hurtigt med udviklingen af ​​et dødeligt udfald.

Erytræmi hos børn, funktioner

• Hypoxi.
• Toksisk dyspepsi.
• Feto - placenta insufficiens.

Vigtig! Tvillinger har medfødt polycytæmi på grund af genetiske defekter, som viser sig fra fødslen.

Dybest set manifesterer sygdommen sig ved 2 uger af et barns liv.

Stadieinddelingen af ​​sygdommen hos børn er fuldstændig identisk med den hos voksne, men hos børn er sygdommen meget mere alvorlig, med udvikling af alvorlige bakterielle infektioner, hjertefejl, knoglemarvssklerose, som fører til tidlig død. Behandling for polycytæmi er den samme som for voksne, som diskuteret nedenfor.

Diagnose af Wakez sygdom

Ved diagnosticering af polycytæmi anvendes en veldefineret diagnostisk plan, som omfatter følgende trin:

• Indsamling af anamnestiske data.
• Visuel inspektion.
• Blodprøve, som bør omfatte:
  • Antallet af røde blodlegemer og andre blodlegemer.
  • Hæmatokrit.
  • Gennemsnitlig volumen af ​​erytrocytter - MCV.
  • Det gennemsnitlige indhold af hæmoglobin i erytrocytter - MCH.
  • Den gennemsnitlige koncentration af hæmoglobin i erytrocytter er MCHC.
  • Fordelingsbredden af ​​erytrocytter efter volumen er RDW.
  • Erythropoietin i blodserum.
  • Molekylær genetisk testning af blod for at påvise mutationer.
• Ultralydsundersøgelse af abdominale organer.
• En biokemisk blodprøve, især for urinsyre, hvis stigning i niveauerne indikerer udviklingen af ​​gigt.
• Fibrogastroduodenoskopi.
• Abdominal CT-scanning i vaskulær tilstand.
• Knoglemarvsbiopsi.
• Vurdering af funktionerne af ekstern respiration.
• Bestemmelse af indholdet af ilt og kuldioxid i blodet.
• store arterier.
• EchoCG.
• Generel urinanalyse.

For at stille en diagnose af ægte polycytæmi, efter alle manipulationer, anvendes visse kriterier, ifølge hvilke diagnosen polycytæmi stilles:

• Store kriterier:
  • Hæmoglobinniveauer over 185 g/l for mænd og 165 g/l for kvinder, samt andre tegn på øget masse af røde blodlegemer - hæmatokrit > 52% hos mænd, > 48% hos kvinder.
  • Påvisning af mutationer i JAK2V617F genet.
• Små kriterier:
  • Panmyelose i en knoglemarvsbiopsi er en stigning i proliferationen af ​​erythroide, granulocytiske og megakaryocytiske hæmatopoietiske spirer.
  • Lave erytropoietinværdier.
  • Dannelsen af ​​endogene erytrocytkolonier uden deltagelse af erythropoietin i studiet af biopsi af knoglemarvskulturer.

Vigtig! Diagnosen er fuldt ud bekræftet ved tilstedeværelse af to større og et mindre kriterium.

Behandling

• Blodudslip - udføres for at reducere antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin. Proceduren udføres en gang hver 1-2 dage med opsamling af op til 500 ml blod.
• Cytopherese er blodets passage gennem specielle filtre, ved hjælp af hvilke nogle af de røde blodlegemer elimineres.
• Modtagelse af cytostatika - cyclophosan, cyclophosphamid, hydroxyurinstof mv.
• Antiblodpladebehandling med aspirin, dipyridamol.
• Interferoner.
• symptomatisk behandling.

Vigtig! Det er strengt forbudt at behandle sygdommen uafhængigt uden medicinsk indgriben samt at bruge tvivlsomme metoder og typer behandling.

Vigtigt i behandlingen af ​​polycytæmi er en diæt, der helt udelukker indtagelse af fødevarer, der øger bloddannelsen. Med tilsætning af gigt kan kød og fisk generelt udelukkes fra patienternes kost og erstattes med planteføde.

Generelt er behandlingsgrundlaget sondringen mellem den primære proces og den sekundære, da man ved sekundær polycytæmi primært behandler den tilstand, der forårsagede udviklingen af ​​erytræmi.

Komplikationer

Polycytæmi er karakteriseret ved en høj sandsynlighed for sådanne formidable komplikationer som:

• Arteriel hypertension i alvorlig form.
• Hæmoragiske slagtilfælde.
• Myokardieinfarkt.
• Akut myeloid leukæmi.
• Kronisk myeloid leukæmi.
• Erythromyelosis.

I nogle tilfælde fører selv rettidig behandling til udviklingen af ​​sådanne farlige situationer, der til enhver tid kan ende med døden.

Vejrudsigt

Prognosen for polycytæmi afhænger direkte af dens type, forløb, aktualitet og korrekthed af behandlingen.

Vigtig! Uden passende behandling dør omkring 50 % af patienterne inden for halvandet år fra diagnosetidspunktet.

Med rettidig terapi er prognosen hos patienter med erytræmi ret gunstig og viser en 10-årig overlevelsesrate i mere end 75% af tilfældene.