Чем опасен синдром дауна. Синдром Дауна

На сегодняшний день синдром Дауна - это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна - 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

Самый для женщины - после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

признаки у новорожденных

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

Чаще всего у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

• Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
• На шее прослеживается кожная складка.
• Наблюдается пониженный тонус мышц.
• У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
• Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
• У него очень подвижные суставы.
• Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
• Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
4. Короткая шея.
5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

• эпилептические припадки;
• врожденный лейкоз;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
• неправильное строение грудной клетки;
• заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома - это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

• Отставание в умственном и физическом развитии.
• Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
• Задержки в развитии мелкой моторики.
• Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
• Очень низкий иммунитет.
• Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
• сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия - это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача - оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, это генетическое нарушение, вызванное присутствием всей или части третьей копии хромосомы 21. Это нарушение, как правило, связано с задержкой физического роста, характерными чертами лица, и от легкой до умеренной умственной инвалидностью. В среднем, IQ молодого взрослого с синдромом Дауна составляет 50, что эквивалентно психическому возрасту 8 или 9 лет, однако может варьироваться в широких пределах.

Родители ребенка с синдромом Дауна, как правило, генетически нормальны. Лишняя хромосома является лишь следствием случайности. Не существует какого-либо известного метода, позволившего бы как-то повлиять на риск рождения такого ребенка. Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности при пренатальном скрининге с последующим диагностическим тестированием, или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования. После изобретения скрининга, беременности с диагнозом часто прерываются. Рекомендуется проводить регулярное обследование на проблемы со здоровьем, распространенные при синдроме Дауна, на протяжении всей жизни человека. Не существует средства для лечения синдрома Дауна. Было показано, что образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Некоторые дети с синдромом Дауна обучаются в обычных классах школы, в то время как другие требуют более специального образования. Некоторые люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, а некоторые продолжают учиться после школы. В Соединенных Штатах около 20% взрослых людей с синдромом Дауна имеют оплачиваемую работу,[) Szabo, Liz (May 9, 2013). «Life with Down syndrome is full of possibilities». USA Today. Retrieved 7 February 2014._] однако многим требуется защищенная рабочая среда. Таким людям часто требуется поддержка в финансовых и юридических вопросах. Средняя продолжительность жизни больных составляет от 50 до 60 лет в развитых странах мира с надлежащей медицинской помощью. Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека. Аномалия встречается примерно в одном случае на 1000 младенцев ежегодно. В 2013 году, синдромом Дауна страдали 8,5 миллионов человек, что привело к 36000 смертей по сравнению с 43,000 случаев смерти в 1990 году. Синдром был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, который полностью описал синдром в 1866 году. Некоторые аспекты состояния были описаны ранее Эскиролем в 1838 году и Эдуардом Сегеном в 1844 году. Генетической причиной синдрома Дауна является дополнительная копия хромосомы 21, что было идентифицировано французскими исследователями в 1959 году.

Признаки и симптомы

Лица с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности, как правило, сходны со способностями 8- или 9-летних детей. Кроме того, они, как правило, имеют слабую иммунную функцию и обычно достигают этапов умственного и физического развития в более позднем возрасте. Они имеют повышенный риск развития целого ряда других проблем со здоровьем, включая врожденный порок сердца, эпилепсию, лейкемию, заболевания щитовидной железы, а также психические расстройства.

Физические признаки

У людей с синдромом Дауна могут наблюдаться некоторые или все из перечисленных ниже физические характеристики: маленький подбородок, косые глаза, плохой мышечный тонус, плоская переносица, единственная поперечная ладонная складка и высунутый язык из-за небольшого рта и относительно большого языка. Эти изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ во сне примерно у половины пациентов с синдромом Дауна. Другие распространенные признаки включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность атлантоаксиального сочленения встречается примерно в 20% случаев и может привести к травме спинного мозга в 1-2% случаев. Вывихи бедренных суставов могут происходить без травмы у до трети людей с синдромом Дауна. Рост в высоту при СД медленнее, в результате чего у взрослых, которые имеют тенденцию к низкорослости, средний рост для мужчин составляет 154 см (5 футов 1 дюйм) и для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов). Лица с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития ожирения с возрастом. Специально для детей с синдромом Дауна были разработаны диаграммы роста.

Неврология

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренные (IQ: 50-70) или средние (IQ: 35-50) умственные отклонения. В некоторых случаях могут наблюдаться тяжелые отклонения (IQ: 20-35). Люди с синдромом Дауна с генетическим мозаицизмом, как правило, имеют IQ на 10-30 баллов выше. По мере старения, люди с синдромом Дауна, как правило, работают хуже, чем их нормальные сверстники. Через 30 лет некоторые пациенты теряют способность говорить. Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития задерживаются. Дети с СД начинают ползать обычно в возрасте около 8 месяцев, а не 5 месяцев, и а ходить самостоятельно, как правило, в возрасте около 21 месяцев, а не 14 месяцев. Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка, чем могут передать словами. У 10-45% пациентов речь прерывистая или быстрая и нерегулярная, что делает её трудной для понимания. Как правило, лица с СД имеют довольно хорошие социальные навыки. Проблемы с поведением обычно не так критичны, как в случае других синдромов, связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, психическое заболевание происходит в почти 30% случаев, а аутизм происходит в 5-10% случаев. Люди с синдромом Дауна могут испытывать широкий спектр эмоций. Хотя люди с синдромом Дауна, как правило, счастливы, в раннем взрослом возрасте могут развиться симптомы депрессии и тревоги. Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск эпилептических припадков, которые происходят у 5-10% детей и до 50% взрослых. Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадков, называемого «инфантильные спазмы». У многих людей (15%), живущих 40 лет или дольше, развивается болезнь Альцгеймера. У 50-70% лиц с СД, достигших 60-летнего возраста, развивается болезнь Альцгеймера.

Органы чувств

Нарушения слуха и зрения встречаются у более чем половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в от 38 до 80% случаев. У 20-50% пациентов развивается косоглазие, когда оба глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) встречается в 15% случаев, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкая, конусообразная роговица) и глаукома (повышенное внутриглазное давление) являются также более распространенными, как и аномалии рефракции, требующие ношения очков или контактных линз. Пятна Брушфильда (маленькие белые или сероватые / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки глаза) присутствуют в 38-85% случаев. Проблемы со слухом обнаруживаются у 50-90% детей с синдромом Дауна. Это часто является результатом отита с выпотом, которое происходит в 50-70% случаев, и хронических инфекций уха, которые происходят в 40-60% случаев. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни, и отчасти связаны с плохой функцией евстахиевой трубы. Чрезмерное количество ушной серы также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода. Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и учения. Кроме того, важно исключить риск потери слуха как фактора социально-когнитивных нарушений. Связанная с возрастом потеря слуха нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% людей с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. Среди лиц с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки, при этом первый дефект является более распространенным явлением. Проблемы с митральным клапаном становятся обычным явлением с возрастом, даже при отсутствии проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы, которые могут возникнуть у людей с СД, включают тетралогию Фалло и незаращение артериального протока. Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий.

Рак

Хотя общий риск развития рака при СД не изменяется, риск лейкемии и рака яичек повышается и риск солидных раков снижается. Солидный рак, как полагают, менее распространен в связи с увеличением экспрессии генов-супрессоров опухолевого роста, присутствующих на хромосоме 21. Рак крови в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз встречается в 20 раз чаще, а мегакариобластическая форма острого миелоидного лейкоза встречается в 500 раз более часто. Переходное миелопролиферативное заболевание, расстройство производства клеток крови, которое не происходит в отсутствии синдрома Дауна, влияет на 3-10% младенцев. Заболевание, как правило, не является серьезным, но иногда может быть серьезным. В большинстве случаев, человек выздоравливает в отсутствии лечения; тем не менее, среди пациентов, которые перенесли это заболевание, существует 20-30% риск развития острого лимфобластного лейкоза.

Эндокринная система

Проблемы щитовидной железы возникают у 20-50% пациентов с синдромом Дауна. Недостаток гормонов щитовидной железы является наиболее распространенной формой, наблюдаемой почти у половины всех людей. Проблемы со щитовидной железой могут быть связаны с плохо работающей или вообще не функционирующей щитовидной железой при рождении (что известно как врожденный гипотиреоз), что наблюдается в 1% случаев или может развиться позже из-за атаки щитовидной железы иммунной системой организма, что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунному гипотиреозу. Также распространен диабет 1 типа.

Желудочно-кишечный тракт

Запорами страдает почти половина людей с синдромом Дауна, что может привести к изменениям в поведении. Одной из возможных причин является болезнь Гиршпрунга, наблюдаемая в 2-15% случаев, что связано с отсутствием нервных клеток, контролирующих толстую кишку. Другие частые врожденные проблемы включают двенадцатиперстную атрезию, стеноз привратника, Меккелев дивертикул и неперфорированный анус. Целиакией страдает около 7-20% пациентов с СД. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь также является более распространенным явлением.

Зубы

Люди с синдромом Дауна более восприимчивы к гингивиту, а также к раннему развитию тяжелого заболевания периодонта, некротического язвенного гингивита и ранней потере зубов, особенно нижних передних зубов. В то время как зубной налет и плохая гигиена полости рта являются сопутствующими факторами, тяжесть этих заболеваний пародонта не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают, что тяжесть, вероятно, является результатом ослабленной иммунной системы. Ослабленная иммунная система также способствует увеличению развития дрожжевых инфекций во рту (Candida Albicans). Лица с синдромом Дауна также, как правило, имеют более щелочную слюну, что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов, несмотря на сниженное количество слюны, менее эффективной гигиене полости рта и более высоким показателям образования зубного налета. Более высокие показатели износа зубов и бруксизма также распространены у людей с СД. Другие распространенные проявления синдрома Дауна в ротовой полости включают увеличенный гипотонический язык, образование корки на губах и гипотонические губы, дыхание через рот, узкое нёбо со скученными зубами, аномалия прикуса класса III с неразвитой челюстью и задний прикус, задержка в выпадении молочных зубов и замедленное прорезывание взрослых зубов, короткие корни на зубах, и часто - отсутствие или неправильное формирование зубов. Менее распространенные проявления включают расщепление губы и неба, недостаток кальция в эмали (распространенность 20%).

Фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не способны зачать потомство, в то время как женщины имеют более низкие показатели рождаемости по сравнению со здоровыми женщинами. В настоящее время приблизительно 30-50% женщин с СД рожают потомство. Менопауза у женщин с СД обычно происходит в более раннем возрасте. Плохая фертильность у мужчин с СД, как полагают, связана с проблемами развития спермы. Тем не менее, она также может быть связана с отсутствием сексуальной активности. По состоянию на 2006 г., было зарегистрировано три случая отцовства у мужчин с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей у женщин с синдромом Дауна. Без вспомогательных репродуктивных технологий, около половины детей, рожденных от родителя с синдромом Дауна, также будут иметь синдром.

Генетика

Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21, в отличие от обычных двух. Родители ребенка с СД, как правило, генетически нормальны. Родители, имеющие одного ребенка с синдромом Дауна, имеют примерно 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если у обоих родителей нормальные кариотипы. Дополнительные хромосомы могут возникнуть несколькими способами. Наиболее распространенной причиной (около 92-95% случаев) является полная дополнительная копия 21-й хромосомы, приводящая к трисомии 21. В от 1,0 до 2,5% случаев, некоторые из клеток в организме являются нормальными, а другие имеют трисомию 21, известную как синдром Дауна с мозаицизмом. Другие общие механизмы, которые могут послужить поводом для развития синдрома Дауна, включают в себя: робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. Они содержат дополнительный материал из хромосомы 21 и происходят примерно в 2,5% случаев. Изохромосома наблюдается, когда две длинные руки хромосомы, а не длинная и короткая рука, отделяются во время мейоза.

Трисомия 21

Трисомия 21 (также известная под кариотипом 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызывается неспособностью 21-й хромосомы делиться во время мейоза. В результате, клетки спермы или яйцеклетка производятся с дополнительной копией хромосомы 21; таким образом, эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя, ребенок имеет 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 происходят в результате неделения хромосом у матери, 8% от неделения у отца, и 3% после того, когда яйцеклетка и сперма слились.

Транслокация

Дополнительный материал для хромосомы 21 может также быть связан с робертсоновской транслокацией в 2-4% случаев. В этой ситуации, длинная рука хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14. В У мужчин с синдромом Дауна это приводит к кариотипу 46XY, t (14q21q). Это может быть новой мутацией или ранее присутствовать у одного из родителей. Родитель с такой транслокацией, как правило, нормальный физически и умственно; однако, при производстве клеток спермы или яиц, выше вероятность создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21. Это приводит к 15% шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, когда это влияет на мать и к менее чем 5% вероятности, если это влияет на отца. Вероятность такого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокацию и имеют более высокую вероятность, что их собственные дети родятся с синдромом Дауна. В этом случае иногда говорят о семейном синдроме Дауна.

Механизм

Дополнительный генетический материал, присутствующий при СД, приводит к чрезмерной экспрессии части 310 генов, расположенных на хромосоме 21. Эта избыточная экспрессия была оценена на уровне около 50%. Некоторые исследования предложили, что критическая область синдрома Дауна находится на полосах 21q22.1-q22.3, и эта область включает гены амилоида, супероксиддисмутазы и, вероятно, ETS2 прото онкоген. Другие исследования, однако, не подтвердили этих данных. МикроРНК также может участвовать в этом процессе. Слабоумие, которое происходит при синдроме Дауна, связано с избытком бета-амилоидного пептида, производимого в головном мозге по аналогии с болезнью Альцгеймера. Этот пептид производится из амилоидного белка-предшественника, гена, который находится на хромосоме 21. Старческие бляшки и нейрофибриллярные клубки присутствуют почти у всех людей с СД в возрасте 35 лет, хотя слабоумия может не наблюдаться. Лица с СД, которые также не имеют нормального количества лимфоцитов и производят меньше антител, подвергаются повышенному риску инфицирования.

Динамика развития

Синдром Дауна связан с повышенным риском развития многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с более пожилым возрастом, таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагают, что трисомия 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярные доказательства этой гипотезы являются неполноценными. Согласно биомаркеру возраста ткани, известного как эпигенетические часы, трисомия 21 увеличивает возраст тканей крови и головного мозга (в среднем на 6,6 лет).

Скрининг

Руководство рекомендует проводить скрининг на синдром Дауна, который будет предложен всем беременным женщинам, независимо от возраста. Процедура скрининга включает ряд испытаний разной степени точности. Они, как правило, используются в комбинации для увеличения точности обнаружения. Ни один тест не может считаться определяющим, таким образом, если скрининг положительный, для подтверждения диагноза необходим амниоцентез или хорионбиопсия. Скрининг в первом и во втором триместрах лучше, чем просто скрининг в первом триместре беременности. Различные методы скрининга способны отобрать от 90 до 95% случаев с относительным числом ложно позитивных заключений от 2 до 5%.

Ультразвук

Ультразвуковая визуализация может использоваться для скрининга синдрома Дауна. Данные, которые указывают на повышенный риск в течение 14-24 неделей беременности, включают небольшую носовую кость или ее отсутствие, большие желудочки, повышенную толщину затылочной складки и аномальную правую подключичную артерию, среди других. Наличие или отсутствие многих маркеров является увеличивает точность прогноза. Увеличение воротникового пространства плода указывает на повышенный риск развития синдрома Дауна (в 75-80% случаев, относительное число ложно положительных заключений составляет 6%).

Анализы крови

Несколько маркеров крови могут быть измерены, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра беременности. Иногда рекомендуется проводить тестирование в обоих триместрах и результаты испытаний часто используются в сочетании с результатами ультразвукового исследования. Во втором триместре, часто используют два или три теста в сочетании с двумя или тремя: альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол, общий ХГЧ и свободный βhCG, что позволяет диагностировать около 60-70% случаев. Изучается эффективность тестирования крови матери для анализа ДНК плода. Такой способ представляется перспективным в первом триместре беременности. Международное общество пренатальной диагностики считает это разумным вариантом скрининга для тех женщин, беременность у которых имеет высокий риск трисомии 21. Точность такого метода – 98,6% в первом триместре беременности. Подтверждающие тестирование путем инвазивных методов (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется, чтобы подтвердить результат скрининга.

Диагностика

До рождения

Когда скрининговые тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест (амниоцентез или биопсия хориона) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном случае на 500 беременностей и использованный тест имеет 5% риск ложноположительных результатов, это означает, что из 28 женщин, давших положительно результат теста на скрининг, только у одной будет подтвержденный синдром Дауна. Если скрининг-тест имеет 2% ложноположительных результатов, это означает, что у одной из 10 женщин с положительным результатом теста на скрининг, будет плод с синдромом Дауна. Амниоцентез и хорионбиопсия являются более надежными тестами, но они увеличивают риск выкидыша на 0,5-1%. Риск осложнений с конечностями у потомства увеличивается вследствие этой процедуры. Риск от процедуры тем выше, чем раньше она выполняется, таким образом, амниоцентез не рекомендуется до гестационного возраста 15 недель и хорионбиопсия – до истечения 10 недель гестации.

Уровень абортов

В Европе, около 92% беременностей с диагнозом синдрома Дауна прекращаются при помощи аборта. В Соединенных Штатах, количество абортов составляет около 67%, но этот показатель значительно варьируется в зависимости от оцениваемой группы населения. Когда небеременных людей спрашивают, будут ли они делать аборт, если их плод был протестирован положительно на СД, 23-33% ответили утвердительно. При опросе беременных женщин с высоким риском, утвердительно ответили 46-86%, а при опросе женщин, которые показали положительные результате в ходе скрининга, 89-97% ответили утвердительно.

После рождения

Диагноз часто можно осуществить на основе физической внешности ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим для того, чтобы подтвердить диагноз и определить, имеет ли место транслокация, так как это может помочь определить риск рождения других детей с синдромом Дауна. Родители, как правило, хотят знать о возможном диагнозе при наличии любых подозрений. Национальное общество синдрома Дауна разработало информацию о положительных аспектах жизни с синдромом Дауна.

Лечение

Усилия, такие как раннее вмешательство в детстве, скрининг общих расстройств, медицинское лечение в случае необходимости, хорошая обстановка в семье, а также профессиональная подготовка, связанная с работой, могут улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход могут улучшить качество жизни. Воспитание ребенка с синдромом Дауна – это большая ответственность для родителей. Для детей с СД рекомендуется проведение типичных вакцинаций.

Скрининг здоровья

Ряд организаций здравоохранения опубликовали рекомендации для скрининга пациентов с синдромом Дауна для конкретных заболеваний. Этот скрининг рекомендуется проводить систематически. При рождении все дети должны получить ЭКГ и УЗИ сердца. Хирургическое лечение сердечных проблем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. Проблемы с клапаном сердца могут возникнуть у молодых людей. Дополнительный анализ УЗИ может потребоваться в подростковом возрасте и в начале взрослой жизни. В связи с повышенным риском рака яичек, некоторые рекомендуют проверять яички ежегодно.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты или другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка у пациентов с потерей слуха. Логопедия может быть полезна и рекомендуется в возрасте около 9 месяцев. Поскольку люди с синдромом Дауна, как правило, имеют хорошую зрительно-моторную координацию, изучение языка жестов может быть возможным. Альтернативная и дополнительная коммуникация, например, указание на объект, язык тела, использование объектов или изображений, часто используется для передачи сообщений между людьми с СД и здоровыми людьми. Поведенческие проблемы и психические заболевания, как правило, лечатся путем психологического консультирования или приема лекарств. Образовательные программы до достижения школьного возраста может также быть полезны. Детям школьного возраста с синдромом Дауна может быть полезно инклюзивное образование (когда ученики различных способностей помещаются в классы со своими сверстниками), при условии некоторой корректировки учебного плана. Однако, мало данных, подтверждающих пользу такого образования. В Соединенных Штатах, Закон об образовании лиц с ограниченными возможностями 1975 года требует от государственных школ обеспечить посещаемость детей с синдромом Дауна.

Другое

Часто ребенку с СД необходимы тимпаностомические трубки, зачастую более одного набора. Тонзилэктомия также часто осуществляется, чтобы помочь в случае апноэ сна и инфекций горла. Хирургия, однако, не всегда помогает при апноэ сна. Может использоваться машина постоянного положительного давления в дыхательных путях. Физическая терапия и участие в физическом воспитании может улучшить двигательные навыки. Данные, подтверждающие это у взрослых, однако, не очень хорошего качества. Усилия по предотвращению респираторно-синцитиального вируса с помощью моноклональных антител человека следует рассматривать, особенно упациентов с проблемами сердца. Нет никаких доказательств пользы мемантина, донепезила, ривастигмина или галантамина у лиц с СД при развитии деменции. Пластическая хирургия была предложена в качестве способа улучшения внешнего вида и, следовательно, признания людей с Дауна. Кроме того, она была предложена в качестве способа улучшения речи. Доказательства, однако, не поддерживают значимой пользы любого из этих методов. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорным вопросом. Национальное Общество синдрома Дауна в США ставит своей целью добиться взаимного уважения и признания людей с СД, а не их внешнего вида. Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; тем не менее, они плохо подтверждаются данными экспериментов. К таким методам относятся: диетические изменения, массаж, терапия контакта с животными, гиропрактики и натуропатия. Некоторые предложенные способы лечения могут даже быть вредными.

Прогноз

От 5 до 15% детей с синдромом Дауна в Европе посещают обычные школы. Некоторые выпускаются из средней школы. Тем не менее, большинство этого не делают. Среди детей с ограниченными интеллектуальными возможностями в Соединенных Штатах, посещающих среднюю школу, около 40% заканчивают школу. Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. Около 20% взрослых человек с СД в Соединенных Штатах имеют оплачиваемую работу. В Европе, однако, менее 1% людей с СД имеют постоянную работу. Многие из них способны жить полу-независимо, но они часто нуждаются в финансовой, медицинской и юридической помощи. Люди с мозаичным синдромом Дауна обычно добиваются больших успехов. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти, чем население в целом. Это наиболее часто происходит в результате сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно что касается сердца и желудочно-кишечного здоровья, продолжительность жизни людей с СД увеличивается. Это увеличение выросло с 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980-е годы, с 50 до 60 лет в развитых странах в 2000-е годы. В настоящее время, от 4 до 12% пациентов с СД умирают в течение первого года жизни. Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. Среди лиц с врожденными проблемами сердца, 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. Среди пациентов, не имеющих проблем с сердцем, 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% пациентов живут до 70 лет.

Эпидемиология

Во всем мире, по состоянию на 2010 год, синдром Дауна встречается примерно в 1 случае на 1000 родов, и приводит приблизительно к 17000 смертельных случаев. Больше детей с синдромом Дауна рождается в тех странах, где аборт не допускается, а также в тех странах, где беременность чаще встречается в более позднем возрасте. Около 1,4 родившихся живыми на 1000 случаев в Соединенных Штатах и 1,1 на 1000 родившихся в Норвегии имеют синдром Дауна. В 1950-е годы, в Соединенных Штатах, количество новорожденных детей с СД составило 2 ребенка на 1000 живорожденных детей, при этом уменьшение этого количества с тех пор связано с распространением пренатального скрининга и абортами. Возраст матери влияет на то, что ребенок может иметь синдром Дауна. В возрасте 20 лет, соотношение рисков составляет один к 1441. В возрасте 30 лет – один к 959; в возрасте 40 лет – один к 84; а в возрасте 50 лет – один к 44. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте 35 лет и моложе, потому что молодые люди имеют больше детей. Пожилой возраст отца также является фактором риска у женщин старше 35 лет, но не у женщин моложе 35 лет, и может частично объяснить увеличение риска по мере старения женщин.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые охарактеризовал синдромом Дауна в качестве отдельной формы психической инвалидности в 1862 году, а в более широком опубликованном отчете – в 1866 году. Эдуар Сеген описал синдром Дауна как отдельный от кретинизма синдром в 1944 году. К 20-му веку, синдром Дауна стал самой узнаваемой формой психической инвалидности. В древние времена, многих детей с ограниченными возможностями либо убивали, либо отказывались от них. Ряд исторических произведений искусства, как полагают, изображают людей с синдромом Дауна, в том числе керамические изделия от 500 г. н.э. из Южной Америки и картина 16-го века Поклонение Ребенку Христу. В 20-м веке, многие люди с синдромом Дауна были помещены в специальные лечебные учреждения, некоторые из связанных с СД медицинских проблем поддавались лечению, однако большая часть людей с СД умирало в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С ростом движения евгеники, в 33 из 48 тогдашних штатов США и ряд стран начали программы принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и с сопоставимыми степенями инвалидности. Программа умерщвления T4 в нацистской Германии обнародовала политику программы систематической принудительной эвтаназии. С открытием техник кариотипа в 1950-е годы, стало возможным идентифицировать аномалии числа или формы хромосом. В 1959 году Жером Лежен сообщил о том, что синдром Дауна связан с наличием дополнительной хромосомы. Тем не менее, заявление Леже на это открытие было оспорено, и в 2014 г. ученый совет французской федерации генетики человека единогласно присудил Гран-при его коллеге Марте Готье за это открытие. В результате этого открытия, СД стал известен как трисомия 21. Еще до открытия причины СД, отмечалось наличие синдрома у всех рас, его связь с более старшим возрастом матери, а также его редкость в семье. Медицинские тексты предполагали, что синдром вызывается сочетанием наследуемых факторов, которые не были идентифицированы. Другие теории были сосредоточены на травмах, полученных во время родов.

Общество и культура

Наименование

Из-за того, что Джон Лэнгдон Даун посчитал, что дети с синдромом Дауна имеют общие сходства лица с монголоидной расой, он использовал термин «монголоид». В то время как термин монголоид (также монголизм, монгольское слабоумие или идиотизм) по-прежнему использовался до начала 1970-х годов, в настоящее время он считается неприемлемым и больше не находится в общем пользовании. В 1961 году 19 ученых предположили, что термин «монголизм» «связан с вводящими в заблуждение коннотациями» и является «уничижительным». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) убрала этот термин в 1965 году после запроса монгольского делегата. В 1975 году Национальные институты здоровья Соединенных Штатов (NIH) провели конференцию по стандартизации наименований и рекомендовали устранение притяжательной формы (Down"s syndrome), хотя сейчас используются обе формы. Термин «трисомия 21» также часто используется.

Этика

Некоторые утверждают, что не предлагать скрининг на синдром Дауна является неэтичным. Так как скрининг является разумной с медицинской точки зрения процедурой, при информированном согласии, людям должна, по крайней мере, быть предоставлена информация об этом. Женщина должна будет сделать выбор, на основе ее личных убеждений, нужен ли ей скрининг. Когда результаты испытаний становятся известны, также считается неэтичным не предоставлять их человеку. Некоторые считают целесообразным для родителей выбирать ребенка, который будет наиболее благополучен в жизни. Однако такая позиция подвергается критике, поскольку согласно ей, люди с ограниченными возможностями имеют меньшую ценность. Другие утверждают, что синдром Дауна невозможно предотвратить или вылечить и что устранение синдрома Дауна означает просто-напросто геноцид. Движение за права инвалидов не имеет позиции по скринингу, хотя некоторые его члены считают тестирование и аборт дискриминацией. Некоторые движения в Соединенных Штатах («В защиту жизни») поддерживают аборт, если плод является инвалидом, в то время как другие – нет. Среди группы из 40 матерей в Соединенных Штатах, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, половина согласилась на скрининг при следующей беременности. В христианстве, некоторые группы протестантов рассматривают аборт как приемлемую меру, если у плода обнаружен синдром Дауна, в то время как православные и католики часто выступают против этого. Некоторые из противников скрининга относятся к нему как к форме «евгеники». В исламе также существуют разногласия в отношении допустимости абортов у матерей, чей плод был диагностирован синдромом Дауна. В некоторых исламских странах аборт разрешен, в то время как в других – нет. Женщины могут столкнуться со стигматизацией зависимости от того, какое решение они примут.

Группы поддержки

После Второй мировой войны были сформированы группы поддержки людей с синдромом Дауна. Это были организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую систему школьного образования, а также за более глубокое понимание этого заболевания среди населения в целом. Группы обеспечивали поддержку семей с детьми с синдромом Дауна. Организации включали Королевское общество детей-инвалидов и взрослых, основанное в Великобритании в 1946 году Джуди Фрид, Kobato Kai, основанное в Японии в 1964 году, Национальный конгресс по синдрому Дауна, основанный в Соединенных Штатах в 1973 году Кэтрин Мак-Ги и другими, и Национальное общество синдрома Дауна, основанное в 1979 году в Соединенных Штатах. Первый Всемирный день Синдрома Дауна был проведен 21 марта 2006 года. Этот день и месяц были выбраны, чтобы соответствовать числу 21 и трисомии, соответственно. Этот день был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году.

Исследование

Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая - через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии - в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией - это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь - синдром Дауна - у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Диагностика

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-"даунят" могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом "болезнь Дауна" все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

Лечение и прогноз

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток - это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: "Аминолона", "Церебролизина", а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное - чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.

Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:

• внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
• глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
• возможно косоглазие;
• наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
• помутнение глазного кристалика;
• нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.

Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:

• лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
• визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
• брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
• шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
• раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
• у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
• визуально уменьшенный подбородок;
• затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
• у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.

• рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
• рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
• небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
• язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
• на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.

Конечности

Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.

• пониженный мышечный тонус;
• суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
• ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
• пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
• мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
• на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
• на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
• под большим пальцем на ступне может быть складка.

Организм

Организм у новорожденного с синдромом Дауна:

• рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
• у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
• грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
• возможны приступы эпилепсии;
• пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
• возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
• пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
• органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
• пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
• ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
• уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
• может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
• щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
• возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
• возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.

Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.

Особенности развития

Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:

1. Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
2. Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
3. Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
4. Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
5. Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
6. Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
7. Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.

Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.

Учеба

Особенности детей с синдромом:

1. Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
2. У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
3. Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
4. У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
5. Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
6. У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.

В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.

Эмоции

Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.

Особенности эмоциональной сферы:

1. Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
2. Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
3. Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
4. Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
5. Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
6. Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.

Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.

На ранних стадиях заболевания обычно наблюдаются трудности с кормлением такого малыша и замедленное развитие. Большинство детей с синдромом Дауна страдают задержками психического развития в разной степени - от легкой до тяжелой. Они медленно растут, и у них высока вероятность развития нарушений слуха и зрения, инфекций среднего уха и носоглотки, проблем со сном, дефицита гормона щитовидной железы, нарушений сердечной деятельности, желудочно-кишечных расстройств и так далее.

Однако жизнь ребенка, страдающего синдромом Дауна, и его семьи может быть насыщенной и счастливой. Такие положительные перспективы зависят главным образом от родителей, которые находят в себе мужество не изолировать своего ребенка от общества и требовать, чтобы общество в полной мере предоставляло ему такие же права, как и всем людям.

Дети с синдромом Дауна испытывают проблемы при кормлении грудью. Они страдают от гипотонии, а это значит, что они не могут присосаться к соску как следует и, если их крепко не придерживать, соскальзывают с него. Еще у них увеличен язык (макроглоссия), а это значит, что грудь не помещается во рту. Многие также страдают врожденным пороком сердца и от сосания быстро устают.

Но при всем этом грудное вскармливание для таких младенцев особенно полезно: оно предохраняет их от инфекций (к которым они склонны), укрепляет эмоциональную связь ребенка и матери. Родить ребенка с пороками развития - психологически тяжело, и многие женщины испытывают чувство отторжения. Стыдиться этого не следует. Это нормально. Вы преодолеете это чувство, если будете почаще брать ребенка на руки и обнимать. Кроме того, дети с пороками сердца быстро устают от кормления грудью, но от кормления из бутылочки устают еще быстрее (и это сказывается на их сердцебиении, насыщении крови кислородом и т. д.).

При кормлении детей с синдромом Дауна очень важно найти наиболее удобное положение. Процесс этот может занять продолжительное время, и вам может потребоваться сжимать грудь во время кормления. Если уж день совсем не задался, попробуйте сцедить молоко и покормить малыша из чашки или пипетки.

Дети с синдромом Дауна не прибавляют в весе, как обычные дети, и не следуют таблицам прибавки роста. Вырастают они всегда ниже среднего роста, так что не беспокойтесь, если вам говорят, что ребенок плохо набирает вес.

Синдром Дауна является аномалией хромосомы 21, проявляющейся нарушением умственного развития, микроцефалией, небольшим ростом и характерным лицом. Диагноз предполагают на основании наличия физических аномалий и аномалий развития и подтверждают кариотипическим анализом.

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/800, но увеличивается по мере увеличения материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет - 1/365 и в 40 - 1-100.

Патофизиология синдрома Дауна

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты (табл. 313-1). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

У большинства людей в некоторой степени выражены когнитивные нарушения - от тяжелых (10 = 20 - 35) до слабых (IQ = 50 - 75). Серьезная задержка развития моторных функций и речи также очевидна в раннем возрасте. Рост значительно снижен, и у человека имеется повышенный риск ожирения. Около 5% людей имеют аномалии желудочно-кишечного тракта, в частности атрезию двенадцатиперстной кишки, иногда вместе с кольцевидной поджелудочной железой. Болезнь Гиршпрунга и целиакия также распространены. У многих людей развиваются эндокринные нарушения, в т.ч. заболевания щитовидной железы (чаще всего гипотиреоз) и сахарный диабет. Атланто-затылочная и атланто-аксиальная гипермобильность, а также костные аномалии шейного отдела позвоночника могут привести к атланто-затылочной и цервикальной нестабильности; возможно возникновение слабости и паралича. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением, включая врожденные катаракты, глаукомы, косоглазие и нарушение рефракции. У большинства больных развивается потеря слуха и очень распространены инфекционные поражения ушей.

Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и в меньшей степени по причине повышенной восприимчивости к инфекции и острого миелолейкоза. У многих людей развиваются клинические признаки болезни Альцгеймера в раннем возрасте, и при аутопсии в мозге взрослых с синдромом Дауна выявляют характерные микроскопические признаки. Результаты последних исследований показывают, что у представителей негроидной расы с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у европеоидной. Это может быть результатом плохого доступа к медицинской помощи, образованию и другим вспомогательным услугам.

У женщин с синдромом Дауна имеется 50%-ная вероятность появления плода, который также будет иметь синдром Дауна.

Причины синдрома Дауна

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая хромосома 21 (трисомия 21), которая почти всегда имеет материнское происхождение. У некоторых людей с синдромом Дауна нормальный набор из 46 хромосом, но часть дополнительной хромосомы 21 транслоцируется в другую хромосому. Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной хромосомы 21 встраивается в хромосому 14. Примерно в половине случаев оба родителя имеют нормальный кариотип, что указывает на De Novo транслокацию. В другой половине случаев один из родителей, несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом,одна из которых аномальная t (14; 21). Другая наиболее распространенная транслокация - t (21; 22).

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У большинства людей с этой патологией есть две клеточные линии, одна с 46 хромосомами, а другая с 47. Прогноз для интеллектуального развития, вероятно, зависит от доли трисомии 21 в клетках головного мозга.

Определение и риск синдрома Дауна

Синдром - это комплекс симптомов, часто встречающихся вместе. Синдром Дауна назван так в честь Джона Лэнгдона Дауна, впервые описавшего заболевание в 1865 году. Спустя почти сто лет была установлена его причина: лишняя хромосома в 21-й паре. У большинства людей с синдромом Дауна имеется три копии этой хромосомы вместо обычных двух. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21. Это название указывает на наличие третьей копии 21-й хромосомы. В редких случаях причиной становится лишь небольшая часть 21 -й хромосомы, примыкающая к другой хромосоме. Генетики называют это явление транслокацией. Транслокация повышает риск, что и следующий ребенок в этой семье может родиться с синдромом Дауна.

С синдромом Дауна рождается один ребенок из восьмисот. Чем старше женщина, тем больше опасность, что в одной из ее яйцеклеток окажется лишняя 21 -я хромосома. В возрасте 35 лет эта вероятность составляет уже 1:250.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство имеет плоский профиль лица, хотя некоторые кажутся нормальными при рождении, а характерные черты лица развиваются в период младенчества. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Внешняя сторона глаз приподнята вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют зпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфилда. Рот часто приоткрыт из-за большого выступающего бороздчатого языка, не имеющего центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые. Руки короткие и широкие, часто имеют обезьянью складку. Пальцы короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На руках и ногах выявляют характерную дерматоглифику.

Задержка физического и психического развития быстро становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост таких детей маленький, и средний 10 у них составляет около 50. Поведение, предполагающее недостаток внимания и гиперактивность,часто присутствует в детстве, и частота аутичного поведения увеличивается (особенно у больных с глубокой умственной отсталостью). Депрессия распространим среди детей и взрослых.

Симптомы заболеваний сердца определяются типом и степенью аномалий сердца. Дети с дефектом межжелудочковой перегородки могут быть либо бессимптомными, либо проявлять признаки сердечной недостаточности (например, затрудненное учащенное дыхание, трудности с кормлением, потливость, плохой набор массы). В зависимости от размера дефекта может присутствовать высокочастотный, 2/6 или более, громкий систолический шум. У детей с дефектами атриовентрикулярного канала могут быть выражены признаки сердечной недостаточности, или же патология может быть бессимптомной. Характерные звуки сердца включают широкое постоянное расщепление второго звука. Шумы нельзя оценить, однако возможно выявление целого ряда различных шумов.

У детей с болезнью Гиршпрунга обычно имеется задержка мекония в течение 48 ч после рождения. Младенцы с сильным поражением могут иметь признаки кишечной непроходимости (например, желчную рвоту, отказ от дефекации, вздутие живота). Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки могут проявляться желчной рвотой или протекать бессимптомно в зависимости от степени стеноза.

Диагностика синдрома Дауна

• Пренатальный амниоцентез с кариотипированием.
• Иногда неонатальное кариотипирование (если пренатальную диагностику не проводили).

Диагноз может быть заподозрен пренатально на основании выявления физических аномалий при УЗИ плода (например, воротникового пространства) или на основании обнаружения аномальных уровней плазменного белка А в конце I триместра и α-фетопротеина, β-ХГЧ, неконъюгированного эстриола и ингибина в начале II триместра (15-16 нед гестации) при скрининге материнской сыворотки. Диагноз подтверждают путем проведения амниоцентеза с кариотипированием. Скрининг и диагностическое тестирование на синдром Дауна рекомендуют проводить всем женщинам, требующим пренатального ухода на сроке до 20 нед гестации независимо от их возраста. Если диагностика не была проведена пренатально, дородовую диагностику основывают на выявлении физических аномалий и подтверждении кариотипированием.

Сопутствующие состояния . Определенные рутинные тесты помогают выявить состояния, ассоциированные с синдромом Дауна.

• ЭхоКГ при посещении пренатальной консультации или во время родов.
• Исследование щитовидной железы (тиреотропного гормона [ТТГ] или тироксина [Т4] с последующим исследованием ТТГ) у новорожденного, в 6 мес, в 12 мес, а затем ежегодно.
• Оценка слуха при рождении, каждые последующие 6 мес до 3 лет, затем ежегодно.
• Офтальмологическое обследование в 6 мес, затем ежегодно или чаще, по показаниям.
• Рентгенологическое исследование на наличие атланто-аксиальной нестабильности -один раз в возрасте 3-5 лет, затем, если необходимо, для участия в спортивных мероприятиях (например, специальной Олимпиаде).
• Скрининг целиакии в возрасте 2-3 лет с использованием антител тканевой трансглутаминазы и антиэндомизиальных 1дА-антител.
• Физический рост - рост и массу определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.

Диагноз может быть поставлен уже в первом триместре беременности путем анализа околоплодных вод или плаценты. Многие акушеры рекомендуют, чтобы беременные женщины в возрасте 35 лет и старше в обязательном порядке делали эти анализы. Ультразвуковое исследование плода также может выявить признаки, подтверждающие этот диагноз.

При рождении на синдром Дауна могут указывать черты лица новорожденного и другие признаки, которые могут быть получены во время физиологического обследования, но окончательный диагноз зависит только от результатов анализа крови, которых приходится ждать 1 - 2 недели.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна невозможно вылечить никакими лекарственными препаратами, диетами, пищевыми добавками или другими средствами. Регулярно появляются чудо-лекарства и революционные методы лечения, но ни одно из них не выдерживает научных испытаний. Родители, решившие испробовать все возможные средства, невзирая ни на какие трудности и расходы, испытывают одно разочарование за другим. Очень важно, чтобы они научились принимать ребенка таким, какой он есть, и старались максимально облегчить ему жизнь.

Большим подспорьем в этом может стать опытный семейный врач, который поможет родителям разобраться во множестве новых способов лечения, о которых постоянно сообщается в печати, и найти необходимых специалистов. Лучше, если такой врач уже имеет опыт работы с детьми, страдающими синдромом Дауна. В этом случае у него могут быть специальные таблицы, помогающие обнаружить отклонения в темпах роста ребенка (дети с синдромом Дауна растут не так, как все остальные).

Обучение ребенка должно строиться с учетом его интересов, темперамента и склонностей. Это справедливо для всех детей, но особенно важно для тех, кто страдает синдромом Дауна. Определение таких детей в общие классы обычной школы часто приносит хорошие результаты, хотя и требует особой поддержки со стороны опытного учителя или школьного психолога.

Уход за детьми с синдромом Дауна лучше всего осуществлять в тесном сотрудничестве между родителями, врачами и учителями. Главную роль здесь играют, разумеется, родители. Для того чтобы стать лидерами этой «команды», им полезно будет записаться в родительскую группу поддержки, где их снабдят необходимой информацией и окажут помощь.