मानव शरीर में संयोजी ऊतक होते हैं, जो एक सुरक्षात्मक, ट्राफिक और सहायक कार्य करता है। यदि भ्रूण के भ्रूण के विकास के दौरान इसके गठन का उल्लंघन होता है, तो बच्चा दुनिया में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ पैदा होता है। माता-पिता के लिए निदान कठिन लगता है। लेकिन है ना?

क्या हुआ है?

भ्रूण के विकास के दौरान किसी भी ऊतक के रूपजनन में शामिल मेसेनकाइमल कोशिकाओं से संयोजी ऊतक का उत्पादन होता है। मानव शरीर में इसका अधिकांश भाग रेशेदार होता है। यानी इसमें इलास्टिन प्रोटीन और कोलेजन फाइबर होते हैं, जो इसे मजबूती, लोच और आकार देते हैं। आर्टिकुलर कार्टिलेज, वसा, रक्त, परितारिका, हड्डियाँ - यह सब एक संयोजी ऊतक है जो मानव अंगों और प्रणालियों को ठीक से काम करने में मदद करता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया ऊतक के मूल पदार्थ और रेशेदार संरचनाओं में एक दोष है, जिससे शरीर की महत्वपूर्ण गतिविधि के सभी स्तरों पर होमोस्टैसिस का विकार होता है। तंतुओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीनों का एक अजीबोगरीब उत्परिवर्तन संयोजी ऊतक की पूर्ण यांत्रिक भार का सामना करने में असमर्थता की ओर जाता है।

ऊतक विकास में विचलन दो प्रकार के हो सकते हैं:

• सम्मिलन (कपड़े के तंतु बहुत लंबे और खिंचाव वाले होते हैं);
• विलोपन (फाइबर बहुत कम हैं, लोच में वृद्धि के साथ)।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि विलोपन मानव जीवन के लिए खतरनाक नहीं है। इस अवस्था में अंगों और प्रणालियों के काम में महत्वपूर्ण विचलन नहीं देखा जाता है। दूसरी ओर, सम्मिलन में कई विकृतियाँ शामिल हैं, जिन्हें डॉक्टर सामूहिक रूप से "संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम" कहते हैं। यह रोग अक्सर अंगों (विशेषकर हृदय) और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में परिवर्तन से प्रकट होता है। हृदय के संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया खतरनाक है क्योंकि यह स्वयं को तुरंत महसूस नहीं करता है, जिससे मायोकार्डियम के काम में लगातार गड़बड़ी होती है। बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद हड्डियों, कार्टिलेज और टेंडन में परिवर्तन दिखाई देने लगते हैं।

रोग को दो समूहों में विभाजित किया गया है: विभेदित और अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। पहले मामले में, विशेषज्ञ एक जीन दोष का पता लगाने का प्रबंधन करते हैं जो नैदानिक ​​​​लक्षणों के गठन की ओर जाता है। लेकिन यूसीटीडी के साथ, जीनोम में उल्लंघन का कारण स्थापित करना असंभव है। ICD 10 क्लासिफायरियर में ऐसी बीमारियों का कोई डेटा नहीं है।

विकारों के विकास के कारण

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का मुख्य कारण भ्रूणजनन के दौरान जीन उत्परिवर्तन है। अक्सर, फाइब्रिलर प्रोटीन, एंजाइम और कार्बोहाइड्रेट-प्रोटीन परिसरों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन पीड़ित होते हैं। निम्नलिखित कारक "ब्रेकडाउन" को भड़का सकते हैं:

• कुपोषण (भोजन में रंगों की उच्च सामग्री, फास्ट फूड खाने से);
• दवाओं और कार्सिनोजेन्स के विषाक्त प्रभाव;
• पेशेवर नुकसान;
• विषाणु संक्रमण;
• खराब पारिस्थितिकी।

जन्मजात - ये माता-पिता की बोझिल आनुवंशिकता के परिणाम हैं। यदि पैथोलॉजी दोनों भागीदारों में पंजीकृत है, तो जीन के "टूटने" का जोखिम 80% तक बढ़ जाता है।

हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का सिंड्रोम उन्हीं कारणों से बनता है, लेकिन यह किशोरावस्था में अधिक बार प्रकट होता है। यह शरीर में हार्मोनल परिवर्तन के कारण होता है, जब रक्त में टेस्टोस्टेरोन और प्रोजेस्टेरोन का स्तर बढ़ जाता है। कभी-कभी ऐसा उल्लंघन थायरॉयड रोग या मैग्नीशियम लवण की कमी से उकसाया जाता है।

अविभाजित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण इस प्रकार हैं:

• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• गर्भावस्था के 32-40 सप्ताह में हार्मोन का उच्च स्तर;
• विकिरण या अन्य जोखिम के संपर्क में;
• गर्भावस्था के दौरान एसटीआई की उपस्थिति, विशेष रूप से वायरल वाले।

ज्यादातर मामलों में, रोग के गठन की एक बहुक्रियात्मक प्रकृति होती है।

निदान

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान बड़ी संख्या में नैदानिक ​​​​लक्षणों से बाधित होता है जो सही ढंग से और जल्दी से विकृति की पहचान नहीं करते हैं। रोगियों की एक व्यापक परीक्षा में शामिल हैं:

• प्रयोगशाला रक्त परीक्षण (बीएसी, यूएसी, ट्यूमर मार्कर);
• यूरिनलिसिस (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स और हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन);
• बीटन पैमाने पर संयुक्त गतिशीलता का आकलन;
• "कलाई परीक्षण";
• अंगों और ऊतकों का एक्स-रे;
• एफजीडीएस;
• सामग्री के ऊतकीय परीक्षण के साथ बायोप्सी।

यदि हृदय के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के एक सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में संदेह है, तो इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षा के तरीके किए जाते हैं - ईईजी और ईसीजी।

बच्चों में गंभीर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया कभी-कभी बिना किसी परीक्षा के नग्न आंखों से देखा जा सकता है, लेकिन किसी विशेषज्ञ से संपर्क करना आवश्यक है। केवल एक डॉक्टर निदान करता है और रोगी के स्वास्थ्य की विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए व्यक्तिगत उपचार निर्धारित करता है।

लक्षण

पैथोलॉजिकल स्थिति में, विकार के स्थानीयकरण द्वारा नैदानिक ​​​​संकेतों के निर्माण में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। डॉक्टर रोग के निम्नलिखित सामान्य लक्षणों पर ध्यान देते हैं:

• नींद की समस्या;
• तेजी से थकान;
• दिल में दर्द;
• सिर का दर्द;
• चक्कर आना या बेहोशी।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की ओर से, फ्लैट पैर, अंगों का बढ़ाव, स्कोलियोसिस या छाती की विकृति, और संयुक्त अतिसक्रियता के गुण दर्ज किए जाते हैं। मरीज अपनी उंगलियों को 90 डिग्री तक मोड़ सकते हैं या अपनी बाहों को अपनी पीठ के पीछे मोड़ सकते हैं।

हृदय डिसप्लेसिया के साथ, अंग के अविकसितता के संवैधानिक लक्षण देखे जाते हैं: "ड्रिप" या "लटका हुआ" हृदय, अनुदैर्ध्य और धनु अक्ष के चारों ओर एक मोड़। हृदय की अल्ट्रासाउंड जांच से निलय के बीच जीवा, वाल्व, सेप्टा की समस्याओं का पता चलता है। हृदय और उसके संरचनात्मक भागों की निम्नलिखित संरचनात्मक विशेषताओं का निदान किया जाता है:

• माइट्रल वाल्व लीफलेट्स का आगे को बढ़ाव;
• वाल्वों में असामान्य संख्या में पत्रक;
• महाधमनी और फुफ्फुसीय ट्रंक के समीपस्थ भाग का विस्तार;
• धमनीविस्फार की उपस्थिति;
• चालन प्रणाली के कार्यात्मक विकार।

दृष्टि के अंगों के विकृति विज्ञान के सिंड्रोम में नेत्र रोगों का विकास शामिल है। दृष्टिवैषम्य, मायोपिया, रेटिना की टुकड़ी या एंजियोपैथी, नीला श्वेतपटल - यह सब संयोजी ऊतक के अनुचित गठन का संकेत हो सकता है। मरीजों को उनकी आंखों के सामने मक्खियों के लगातार हमले या अकारण दर्द और दर्द की शिकायत हो सकती है।

वंशानुगत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया चरम के प्रारंभिक वैरिकाज़ नसों की घटना को भड़काता है। रोगियों में पोत नाजुक और पारगम्य हो जाते हैं, जिससे आंतरिक रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है। नाक से खून बहना बहुत आम है। त्वचा की एपिडर्मल परत पतली और दृढ़ता से बदल जाती है: मकड़ी की नसें, रक्तवाहिकार्बुद या टेलीएक्टेसिया दिखाई देते हैं, अत्यधिक लोच निर्धारित होता है।

रोग अपनी अभिव्यक्तियों में विविध है, इसलिए डॉक्टर रोग की स्थिति के अन्य सिंड्रोम को अलग करते हैं:

• ब्रोन्कोपल्मोनरी;
• कशेरुकी;
• आंत संबंधी;
• कॉस्मेटिक और अन्य।

डिसप्लेसिया मानसिक विकारों को भड़का सकता है, जैसे कि हाइपोकॉन्ड्रिया, न्यूरोसिस या अवसाद। मरीजों की अपनी क्षमताओं को कम करके आंका जाता है, भावनात्मक रूप से अस्थिर, चिंतित, कमजोर होते हैं। उनके पास आत्म-ध्वज, आत्मघाती विचार, जीवन में रुचि में कमी के झटके हैं।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियाँ इतनी व्यक्तिगत हैं कि कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है। उपचार के लक्ष्य इस प्रकार हैं: कोलेजन गठन के स्तर को बढ़ाना, रोग के जीवन-धमकाने वाले लक्षणों को समाप्त करना और रोगी की मानसिक स्थिति को सामान्य करना।

रूढ़िवादी उपचार 3 से 8 सप्ताह तक चलने वाले पाठ्यक्रमों में किया जाता है। रोग की गंभीरता और सहवर्ती विकृति की उपस्थिति के आधार पर, पाठ्यक्रम वर्ष में 1-3 बार निर्धारित किए जाते हैं। कोलेजन के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए, निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• विटामिन सी;
• कॉपर सल्फेट 1%;
• सिंथेटिक बी विटामिन।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए मैग्नीशियम की तैयारी चिकित्सा का आधार है। इस तत्व के लिए धन्यवाद, स्थानांतरण आरएनए की संरचना स्थिर हो जाती है, प्रोटीन संश्लेषण की समग्र दर बढ़ जाती है, कोशिकाओं में ऑक्सीजन संरक्षित होती है, और न्यूरॉन्स की उत्तेजना कम हो जाती है।

ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपघटन के लिए, डॉक्टर रुमालोन, चोंड्रोक्साइड या चोंड्रोटिन सल्फेट का एक कोर्स पीने की सलाह देते हैं। खनिज चयापचय को स्थिर करने के लिए, अल्फाकैल्सीडोल का उपयोग रक्त में अमीनो एसिड के स्तर को बढ़ाने के लिए किया जाता है - कालियाओरोटैट, बायोएनेर्जी चयापचय स्थापित करने के लिए - माइल्ड्रानेट या राइबॉक्सिन। उपरोक्त सभी दवाएं केवल महत्वपूर्ण रक्त मानकों के नियंत्रण में डॉक्टर द्वारा निर्धारित अनुसार ही पिया जाना चाहिए।

डिसप्लेसिया के लिए फिजियोथेरेपी

फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम एक फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जो रोग की स्थिति की सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हैं। मोटर तंत्र के गंभीर विकारों के साथ, डायमेक्साइड के साथ लेजर, चुंबकीय, इंडक्टोथेरेपी, ड्रग वैद्युतकणसंचलन की सिफारिश की जाती है। रक्त वाहिकाओं के स्वर को बढ़ाने के लिए, शंकुधारी, हाइड्रोजन सल्फाइड, कार्बोनिक और रेडॉन स्नान का उपयोग किया जाता है, साथ ही एक सौना और एक विपरीत शॉवर भी। वनस्पति संवहनी सिंड्रोम के मामले में, कॉलर विधि के अनुसार या शचरबक विधि के अनुसार कैफीन सोडियम बेंजोएट, मेज़टन या एफेड्रिन का 1% समाधान निर्धारित करने की सलाह दी जाती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए चिकित्सीय व्यायाम

डिसप्लेसिया वाले सभी रोगियों के लिए सामान्य शारीरिक शिक्षा या व्यायाम चिकित्सा का एक जटिल संकेत दिया गया है। व्यायाम प्रतिदिन 20-40 मिनट तक किया जाता है। गैर-संपर्क स्थिर-गतिशील मोड में लोड की सिफारिश की जाती है, जो "पीठ के बल लेटने" की स्थिति में किए जाते हैं। कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के काम को सक्रिय करने के लिए, एरोबिक प्रशिक्षण में संलग्न होना उपयोगी है: जॉगिंग, वॉकिंग, स्कीइंग, ब्रीदिंग एक्सरसाइज, साइकिलिंग। घर पर आप एक्सरसाइज बाइक का इस्तेमाल कर सकते हैं।

मरीजों को स्पाइनल ट्रैक्शन, हैंगिंग, बारबेल्स और केटलबेल्स उठाना, आइसोमेट्रिक एक्सरसाइज नहीं करनी चाहिए। सभी प्रकार के संपर्क खेल, भारोत्तोलन, पेशेवर नृत्य को छोड़ना भी आवश्यक है।

क्या मुझे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए आहार का पालन करने की आवश्यकता है?

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले अधिकांश रोगियों में जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोगों का निदान किया जाता है। अधिक आम में गैस्ट्र्रिटिस और पेट के अल्सर हैं। इस वजह से, सभी रोगियों को जठरांत्र संबंधी मार्ग में विकारों की पहचान करने और उचित उपचार निर्धारित करने के लिए गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के साथ परामर्श दिया जाता है।

डिसप्लेसिया के रोगियों के आहार में निम्नलिखित खाद्य पदार्थ शामिल हैं:

• बी विटामिन - बी 1, बी 2, बी 3, बी 6 (जई, मटर, गुर्दे, यकृत);
• विटामिन सी (मीठी मिर्च, खट्टे फल, काले करंट, पोर्सिनी मशरूम);
• चोंड्रोइटिन सल्फेट्स (मछली और मांस एस्पिक, एस्पिक, मांस शोरबा) युक्त;
• मैग्नीशियम (केले, समुद्री शैवाल, मसूर, सेम, चुकंदर, गाजर) के साथ दृढ़;
• पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड (अंडे, सामन, मैकेरल, सन बीज)।

आहार चिकित्सा में कैल्शियम और फास्फोरस के साथ-साथ आहार में कैल्शियम और मैग्नीशियम के बीच इष्टतम अनुपात का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है।

वैज्ञानिकों ने लंबे समय से साबित किया है कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया और गर्भावस्था के बीच एक निर्विवाद संबंध है। परिवार को फिर से भरने की योजना बनाने वाली महिलाओं को यह याद रखना चाहिए कि बच्चे के भविष्य के स्वास्थ्य को भ्रूणजनन की प्रक्रिया में रखा गया है। इसलिए इस अवधि के दौरान आपको अपने और अपनी भलाई के बारे में जितना संभव हो उतना श्रद्धेय होना चाहिए।

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जांचें कि क्या आपके कान मुड़े हुए हैं?

कभी-कभी, कान से कुछ भी देखने से इनकार करते हुए, हमारे कान एक ट्यूब में बदल जाते हैं, एक लाक्षणिक अर्थ में, बिल्कुल। इस बीच, ऐसे कई लोग हैं जो इस तरह की प्रक्रिया को असाधारण आसानी से कर सकते हैं क्योंकि टखने के कार्टिलेज के अत्यधिक लचीलेपन के कारण। कुछ हद तक, विशेष प्रशिक्षण के बिना ऐसे लोग अपने जोड़ों के लचीलेपन के साथ मनोरंजक "चाल" का प्रदर्शन कर सकते हैं, जबकि दूसरों की प्रशंसा कर सकते हैं।
हालांकि, एक पेशेवर डॉक्टर, यह देखकर, इस तरह की प्रतिभा पर आश्चर्यचकित होने से ज्यादा सावधान हो जाएगा।

बच्चों में इस नैदानिक ​​समस्या के बारे में अधिक वैज्ञानिक जानकारी पृष्ठ पर पाई जा सकती है "मैग्नीशियम की कमी के परिणामस्वरूप बच्चों में संयोजी ऊतक का बिगड़ा हुआ गठन"मेरी साइट (पोर्टल पेज से संकलन "देखभाल करने वाला डॉक्टर").

एक नियम के रूप में, ऐसे लोगों के लिए विशेषता है। अवधि " dysplasia"एक विशेष मामले में, संयोजी ऊतक के गलत गठन, विकास को दर्शाता है।
हमारे शरीर में संयोजी ऊतक का व्यापक रूप से प्रतिनिधित्व किया जाता है। यह हृदय सहित त्वचा, उपास्थि, कण्डरा, स्नायुबंधन, रक्त वाहिकाओं और मांसपेशियों में मौजूद होता है।
कोलेजन- संयोजी ऊतक फाइबर की संरचना में मुख्य प्रोटीन। आज यह ज्ञात है 14 प्रकार के कोलेजन, इसके संश्लेषण (अर्थात गठन) की प्रक्रिया जटिल है, और यदि उत्परिवर्तन होता है, तो असामान्य कोलेजन बनता है। यदि उत्परिवर्तन गंभीर हैं, वंशानुगत दोष बहुत मजबूत हैं, अंग क्षति महत्वपूर्ण है। ये लोग आनुवंशिकीविद् हैं।

उत्परिवर्तन तब अधिक सामान्य होते हैं जब कुछ लक्षण विरासत में मिले होते हैं, उदाहरण के लिए, अत्यधिक मोबाइल जोड़।
परिवार में, यह संकेत विरासत में मिला है, अक्सर अन्य संकेत इसमें शामिल होते हैं - त्वचा की भेद्यता और अत्यधिक खिंचाव, स्नायुबंधन, स्कोलियोसिस, निकट दृष्टि दोष. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले कई लोग हैं, और असामान्य कोलेजन इतना हानिरहित नहीं है।
दरअसल, ऐसे मरीज आम हैं। एक नियम के रूप में, वे युवा और ऊर्जावान हैं, सक्रिय रूप से खेलों में शामिल हैं, लेकिन साथ ही वे स्वास्थ्य समस्याओं की भावना के कारण चिंता और घबराहट से भरे हुए हैं। यहाँ चिकित्सा पद्धति से एक विशिष्ट उदाहरण है।
रोगी लंबा, पतला, गोरे बालों वाला, नीली आंखों वाला होता है। "डॉक्टर, मुझे ऐसा लगता है कि मेरे साथ कुछ गड़बड़ है," वह झिझकते हुए कहते हैं। "मैं केवल 30 वर्ष का हूं, और मेरे जोड़ों में पहले से ही चोट लगी है, वे भी बहुत खराब हैं। दाहिना टखना लगातार अव्यवस्थित रहता है। मैं बचपन से ही झुक रहा हूं, मैं दो साल से जिम में हूं, लेकिन मैंने मांसपेशियों को पंप नहीं किया, केवल नसें निकलीं। त्वचा में कुछ गड़बड़ है, लगातार घर्षण, कट। कल्पना कीजिए, कल मैंने खुद को एक किताब के एक पन्ने पर काट लिया! हाँ, मेरा दिल अभी भी दर्द करता है। मैं पहले भी कई डॉक्टरों के पास जा चुका हूं, बहुत सारे निदान हैं, लेकिन वे कहते हैं कि वे स्वस्थ लग रहे हैं !?

निरीक्षण डेटा: पारदर्शी नीली नसों के साथ त्वचा पतली, पारदर्शी होती है, कुछ जगहों पर छोटे धब्बे दिखाई देते हैं - नुस्खे के विभिन्न डिग्री के घाव। छाती संकीर्ण और लंबी होती है, हंसली और उरोस्थि फैल जाती है, पैरों पर कॉर्न दिखाई देते हैं - अनुप्रस्थ सपाट पैरों का संकेत।
चिकित्सा इतिहास से अर्क - नेत्र रोग विशेषज्ञ का निष्कर्ष: उच्च डिग्री का मायोपिया। सर्जन वैरिकाज़ नसों को बताता है। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) के अनुसार - हृदय की चालन प्रणाली में उल्लंघन, हृदय के अल्ट्रासाउंड स्थान (अल्ट्रासाउंड) के अनुसार - माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स और बाएं वेंट्रिकल की गुहा में अतिरिक्त कॉर्ड। और एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, ईएनटी भी ... गैस्ट्र्रिटिस, हर्निया, पित्ताशय की थैली में कसना या किडनी प्रोलैप्स की उपस्थिति का अनुमान लगाना आसान है। बस बीमारियों का एक गुच्छा!

क्या आपके मन में अभी भी एक सवाल है: आप इस सब के साथ कैसे रह सकते हैं?
यह पता चला है कि इसके अलावा, पूरी तरह से सामान्य, सक्रिय जीवन संभव है। जहां तक ​​कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया- एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित और प्रणालीगत बीमारी, अक्सर कई डॉक्टर ऐसे रोगियों को सशर्त रूप से स्वस्थ व्यक्तियों के रूप में वर्गीकृत करते हैं, हालांकि, कुछ जन्मजात असामान्यताओं के साथ। वैचारिक रूप से, कोई भी सहकर्मियों से सहमत हो सकता है, यदि केवल इसलिए कि चिकित्सकों के शस्त्रागार में ऐसे रोगियों की मदद करने के कोई प्रभावी तरीके नहीं हैं। इसी समय, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले लोगों को अंगों और ऊतकों की स्थिति की व्यापक और व्यवस्थित निगरानी की आवश्यकता होती है जो इस बीमारी के मुख्य लक्ष्य हैं।

सबसे अधिक बार यह दृष्टि से संबंधित है ( निकट दृष्टि दोष, दृष्टिवैषम्य, रेटिनल डिसइंसर्शन), जोड़ों और हड्डियों (उदात्तता और अव्यवस्था, प्रारंभिक आर्थ्रोसिस, ओस्टियोचोन्ड्रोसिस, ऑस्टियोपोरोसिस) हालांकि, कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से जटिलताएं सबसे खतरनाक हैं। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, हृदय ताल का उल्लंघन होता है और मायोकार्डियम के माध्यम से एक विद्युत आवेग का प्रसार होता है। हृदय के वाल्वुलर तंत्र और अतिरिक्त जीवाओं की उपस्थिति पर विशेष ध्यान देने योग्य है, अन्यथा, हृदय के कक्षों में असामान्य संयोजी ऊतक किस्में, हृदय की दीवार के विभिन्न क्षेत्रों को जोड़ती हैं।

हृदय में अतिरिक्त जीवाओं की भूमिका अभी पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। यह केवल माना जा सकता है कि इस तरह प्रकृति ने हृदय के संयोजी ऊतक फ्रेम की अपर्याप्तता की स्थिति में कक्ष डिजाइन की ताकत का ख्याल रखा। यह शायद उसी तरह है जैसे तकनीक में ताकत की समस्याओं को हल किया जाता है, उदाहरण के लिए, पुल ट्रस या क्रेन बूम में कई अनुप्रस्थ विभाजनों को पेश करके।
हालाँकि, फ़ंक्शन के संदर्भ में, कोई भी तकनीकी प्रोटोटाइप हमारे दिल से दूर है। हम केवल इस अंग की पूर्णता पर आश्चर्य कर सकते हैं!
साथ ही, यह मान लेना कठिन नहीं है कि हृदय की बनावट में अतिरिक्त तत्वों की उपस्थिति अनिवार्य रूप से इसके कामकाज को प्रभावित करेगी। और वास्तव में यह है!
संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले व्यक्तियों में हृदय की दीवार के कीनेमेटीक्स की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं, जो स्वस्थ लोगों में मायोकार्डियम के यांत्रिक व्यवहार से मौलिक रूप से भिन्न होती हैं। ऐसी स्थिति में, यह समझना महत्वपूर्ण है कि अतिरिक्त जीवा हृदय को उसका मुख्य, पंपिंग कार्य प्रदान करने में क्या योगदान देती है। यह स्पष्ट रूप से समझना आवश्यक है कि ऐसा हृदय शारीरिक तनाव के अनुकूल होने के लिए किस भंडार का उपयोग करता है।
टिप्पणियों के अनुसार, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया वाले व्यक्तियों के लिए हृदय द्वारा अनुकूली भंडार का प्रारंभिक व्यय विशिष्ट है। दूसरे शब्दों में, डॉक्टर का प्राथमिक कार्य दिल की संभावनाओं के किनारे को याद नहीं करना है, जिसके आगे पहली नज़र में एक छोटी सी समस्या है। एक अपरिवर्तनीय आपदा में बदल सकता है.

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण वाले माता-पिता में, बच्चे डिसप्लेसिया के लक्षणों के समान वाहक होते हैं। पतले, लचीले बच्चों को उनके माता-पिता अक्सर बैले, डांस या फिगर स्केटिंग सीखने के लिए भेजते हैं। लंबे, पतले किशोर वॉलीबॉल और बास्केटबॉल खेलते हैं। और खेलों में, ऐसे लोग कभी-कभी महत्वपूर्ण ऊंचाइयों तक पहुंच जाते हैं। क्या आपने कभी सोचा है कि आपके बच्चे को कौन से मूल्य रिकॉर्ड दिए जाते हैं?
क्या आपने अपने आप को और अपने प्रियजनों को अत्यधिक तनाव और परीक्षणों के लिए उजागर करने से पहले अपने बारे में अधिक जानने के बारे में सोचा है?

अपने आप पर ध्यान दें, जो लोग आसानी से अपने कानों को एक ट्यूब में घुमा सकते हैं!

ई.जी.मार्टेम्यानोवा, प्रीब्राज़ेंस्की क्लिनिक के चिकित्सक-चिकित्सक।
साइट के अनुसार www.pr-clinica.ru

हाल के बारे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाबहुत बात करो और लिखो।
एक नियम के रूप में, ये वैज्ञानिक लेख और समीक्षाएं हैं, जिनमें जटिल शब्दों का बोलबाला है, और जो चिकित्सक अंत तक नहीं पढ़ते हैं। लेकिन इस बीच समस्या मौजूद है, और समस्या बहुत दिलचस्प है।
क्या है संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाया डीएसटी?

जैसा कि ज्ञात है, संयोजी ऊतककोशिकाओं, तंतुओं और अंतरकोशिकीय पदार्थ से मिलकर बनता है। यह भी सर्वविदित है कि यह घना और ढीला होता है और पूरे शरीर में हर जगह वितरित होता है - त्वचा, हड्डियां, उपास्थि, संवहनी दीवारें, अंग स्ट्रोमा और यहां तक ​​कि रक्त - सब कुछ संयोजी ऊतक तत्वों पर आधारित होता है।
संयोजी ऊतक की संरचना का अच्छी तरह से अध्ययन किया जाता है, और सभी जैव रासायनिक संरचनाओं की पहचान की जाती है। आणविक आनुवंशिकी में प्रगति ने विभिन्न तत्वों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के प्रकार, संरचना और स्थानीयकरण को निर्धारित करना संभव बना दिया है। सबसे पहले, हम रुचि लेंगे संयोजी ऊतक फाइबर - कोलेजन, जिसका मुख्य कार्य आकार बनाए रखना है, और इलास्टिन, जो अनुबंध और आराम करने की क्षमता प्रदान करता है।

डीएसटी एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित प्रक्रिया है, अर्थात। हर चीज के केंद्र में तंतुओं के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन होते हैं। उत्परिवर्तन बहुत विविध और विभिन्न प्रकार के जीनों में हो सकते हैं। वे क्यों होते हैं, आनुवंशिकीविदों के साथ जांच करना बेहतर होता है।
उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कोलेजन श्रृंखलाएं गलत तरीके से बनती हैं। कभी-कभी वे छोटे (विलोपन) होते हैं, कभी-कभी लंबे (सम्मिलन), कभी-कभी गलत अमीनो एसिड उनमें (बिंदु उत्परिवर्तन) शामिल होते हैं। तथाकथित प्राप्त करें असामान्य कोलेजन ट्रिमरजो उचित यांत्रिक भार का सामना नहीं करते हैं। वही इलास्टिन के लिए जाता है।

नैदानिक ​​​​तस्वीर उत्परिवर्तन की संख्या और गुणवत्ता द्वारा निर्धारित की जाएगी। यह संभावना है कि पहली बार में कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण तंतुओं की उपस्थिति किसी भी तरह से प्रकट नहीं होगी। लेकिन पैथोलॉजिकल आनुवंशिक सामग्री पीढ़ियों से जमा होती है, और परिवार के सदस्यों में एक या कोई अन्य विशेषता होती है। डीएसटी. हालांकि इनमें से कुछ लक्षण हैं, लेकिन डॉक्टरों और रोगियों का ध्यान आकर्षित किए बिना, उन्हें एक व्यक्तिगत विशेषता के रूप में माना जाता है।
दुर्भाग्य से, करने के लिए डीएसटी . की अभिव्यक्तियाँइसमें न केवल एक विशिष्ट उपस्थिति और कॉस्मेटिक दोष शामिल हैं, बल्कि आंतरिक अंगों और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में गंभीर रोग परिवर्तन भी शामिल हैं।

ऐसा करने के लिए CTD की नैदानिक ​​​​और रूपात्मक अभिव्यक्तियाँसंबंधित:

• कंकाल परिवर्तन: दैहिक काया, डोलिचोस्टेनोमेलिया(आनुपातिक रूप से लंबे अंग), अरचनोडैक्ट्यली(लंबी पतली उंगलियां), विभिन्न प्रकार छाती की विकृति, स्कोलियोसिस, कुब्जताऔर रीढ़ की हड्डी का लॉर्डोसिस, स्ट्रेट बैक सिंड्रोम, सपाट पैरऔर आदि।
  ये परिवर्तन कार्टिलेज की संरचना के उल्लंघन और एपिफिसियल ग्रोथ ज़ोन की परिपक्वता में देरी से जुड़े हैं, जो ट्यूबलर हड्डियों के बढ़ाव से प्रकट होता है। छाती की विकृति का आधार कॉस्टल कार्टिलेज की हीनता है।
• त्वचा में परिवर्तन: अति लोच, पतलापन, आघात की प्रवृत्ति और "टिशू पेपर" के रूप में केलोइड निशान या निशान का गठन।
• पेशी प्रणाली में परिवर्तन: हृदय और ओकुलोमोटर मांसपेशियों सहित मांसपेशियों में कमी, जिससे मायोकार्डियल सिकुड़न और मायोपिया में कमी आती है।
• संयुक्त रोगविज्ञान: अत्यधिक गतिशीलता (हाइपरमोबिलिटी), लिगामेंटस तंत्र की कमजोरी के कारण अव्यवस्था और उदात्तता की प्रवृत्ति।
• दृष्टि के अंगों की विकृति: सीटीडी की सबसे आम अभिव्यक्तियों में से एक, अलग-अलग डिग्री के मायोपिया, लेंस की अव्यवस्था, नेत्रगोलक की लंबाई में वृद्धि, फ्लैट कॉर्निया, ब्लू स्क्लेरा सिंड्रोम द्वारा दर्शाया गया है।
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम को नुकसानबहुत विविध और अक्सर रोग का निदान निर्धारित करते हैं। आमतौर पर, हृदय के वाल्वों में शारीरिक परिवर्तनों का निदान किया जाता है: रेशेदार छल्ले और आगे को बढ़ाव, असामान्य जीवाओं का फैलाव, आरोही महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी का विस्तार, इसके बाद एक सैक्युलर एन्यूरिज्म का निर्माण।
  के अतिरिक्त, छाती और रीढ़ की विकृतिविभिन्न प्रकार के विकास के लिए नेतृत्व थोरैकोफ्रेनिक दिल.
• संवहनी क्षति प्रकट होती है मध्यम और छोटे कैलिबर की धमनियों का धमनीविस्फार फैलावऔर - बहुत बार - निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें
• ब्रोन्कोपल्मोनरी घावब्रोन्कियल ट्री और एल्वियोली दोनों से संबंधित हैं।
  सबसे अधिक बार निदान ब्रोन्किइक्टेसिस, सरल और सिस्टिक हाइपोप्लासिया, बुलस वातस्फीतिऔर सहज वातिलवक्ष.
• गुर्दे की विकृति है नेफ्रोप्टोसिसऔर नवीकरणीय परिवर्तन.

यह सूची लम्बी होते चली जाती है। उदाहरण के लिए, प्रारंभिक क्षरणऔर सामान्यीकृत पीरियडोंन्टल रोगदंत चिकित्सकों ने भी फाइब्रिलोजेनेसिस के उल्लंघन के दृष्टिकोण से व्याख्या करना शुरू किया।
यह कहना मुश्किल है कि कौन सी प्रणाली सबसे ज्यादा दिलचस्पी लेगी। स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के रोग संबंधी कामकाज, कार्यात्मक विकारों के विकास और एक माध्यमिक के अतिरिक्त, लेकिन सीटीडी, पैथोलॉजी से जुड़े होने से स्थिति बेहद बढ़ जाती है।

अब कल्पना करें ठेठ डिसप्लास्टिक रोगी.
यह पतले, बहुत झुके हुए, लंबे हाथों और पैरों के साथ, एक विकृत, विषम छाती, आमतौर पर सपाट पैरों, खराब दांतों और चश्मा पहने हुए, एक अस्थिर संविधान का आदमी है।
अधिकांश छोटी विकासात्मक विसंगतियाँ (वे हैं अभौतिकजनन के कलंक) प्रस्तुत किया जाएगा। यदि आप ऐसे रोगी से मिलते हैं, तो बेझिझक पूछें कि उसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स का निदान कब हुआ था, अल्ट्रासाउंड पर किस डिग्री नेफ्रोप्टोसिस डाला गया था और क्या उसकी माँ को गंभीर वैरिकाज़ नसें थीं। इस तरह के "शमनवाद" का प्रभाव बस आश्चर्यजनक है!

जैसा कि आप जानते हैं, ऐसे मरीज बहुत हैं और बहुत हैं! .
वे एक ही बार में बीमार हो जाते हैं और पॉलीक्लिनिक के सभी विशेषज्ञों द्वारा एक ही बार में देखा जाता है. विशेषज्ञ, जैसा कि अपेक्षित था, विभिन्न प्रकार के पृथक नोसोलॉजिकल रूपों का निदान करते हैं और रोगी को उनके औषधालय रिकॉर्ड पर रखते हैं। एक नियम के रूप में, प्रताड़ित रोगी डॉक्टरों को सुनना बंद कर देता है या हाइपोकॉन्ड्रिया में गिर जाता है। पारिवारिक चिकित्सा के पुनरुद्धार के साथ, एक आशा थी कि कम से कम कोई ऐसे रोगी की देखभाल करेगा, और भागों में नहीं, बल्कि पूरे में।

सवाल यह है कि इसका क्या किया जाए?

पहले तोसीटीडी की गंभीर अभिव्यक्तियों को रोकने के लिए, हमें उचित परिवार नियोजन के बारे में बात करनी होगी। दो डिसप्लास्टिक से पूर्ण रूप से स्वस्थ बच्चा नहीं हो सकता। और यह न केवल "माँ की तरह आंखें, बल्कि पिता की तरह दांत" या "हमारे परिवार में हर कोई ऐसा है" यह अत्यंत प्रतिकूल पूर्वानुमान के साथ सबसे गंभीर आंत संबंधी विकृति हो सकती है।

दूसरेबच्चों में बीमारी का कोई असामान्य कोर्स DST . द्वारा भारित आनुवंशिकता, डॉक्टर को सचेत करना चाहिए और स्पष्टीकरण की आवश्यकता है। यह विशेष रूप से पुरानी निमोनिया की खराब स्मृति के लिए सच है, और सामान्य तौर पर, श्वसन पथ की लगातार सूजन संबंधी बीमारियां। एक छोटे बच्चे में ब्रोंकोस्कोपी पर निर्णय लेना मुश्किल है, लेकिन उसके माता-पिता को देखें और वंशावली की जांच करें - संकेत दिखाई दे सकते हैं, और आपको उचित उपचार के लिए आवश्यक समय मिल जाएगा।

तीसरे, यह याद रखना चाहिए कि ऐसे रोगियों को प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों के कारण असामान्य और गंभीर सह-रुग्णता के संदर्भ में विशेष सतर्कता की आवश्यकता होती है।

चौथीसीटीडी के रोगी में आंतरिक अंगों में सकल रूपात्मक परिवर्तनों को छोड़कर, आपके लिए विभिन्न शिकायतों और कार्यात्मक विकारों की प्रचुरता की व्याख्या करना आसान होगा।

और सबसे महत्वपूर्ण बात:पूरी तरह से गठित डिसप्लेसिया से लड़ना मुश्किल है। दोषपूर्ण अणुओं से गोलियों का आविष्कार नहीं किया गया था। लेकिन आप एक छोटे बच्चे में डिसप्लेसिया के लक्षण देख सकते हैं (5 साल की उम्र तक अलग-अलग लक्षण दिखाई देते हैं) और, उचित पुनर्वास चिकित्सा के साथ, इसकी प्रगति को रोकते हैं। यह पूरी तरह से वास्तविक है।

आंतरिक चिकित्सा और परिवार चिकित्सा विभाग। ओम्स्क स्टेट मेडिकल एकेडमी, स्नातकोत्तर छात्र मारिया वर्शिना।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: मुख्य नैदानिक ​​सिंड्रोम, निदान, उपचार

जी.आई. नेचाएव, वी.एम. याकोवलेव, वी.पी. कोनेव, आई.वी. ड्रुक, एस.एल. मोरोज़ोव

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (CTD)(डिस - विकार, प्लासिया - विकास, शिक्षा) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति जो रेशेदार संरचनाओं में दोषों और संयोजी ऊतक के मुख्य पदार्थ की विशेषता होती है, जिससे विकार होता है ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर होमोस्टैसिस के विभिन्न रूपों में आंत और हरकत अंगों के रूपात्मक विकारएक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ, जो संबंधित विकृति विज्ञान की विशेषताओं के साथ-साथ दवाओं के फार्माकोकाइनेटिक्स और फार्माकोडायनामिक्स को निर्धारित करता है

डेटा के बारे में डीएसटी का ही प्रचलनविभिन्न वर्गीकरण और नैदानिक ​​दृष्टिकोणों के कारण विरोधाभासी। सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र के अंतर हैं। सबसे मामूली आंकड़ों के अनुसार सीटीडी प्रसार दर, कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों के प्रसार के साथ सहसंबद्ध है।

डीएसटी को रूपात्मक रूप से कोलेजन, लोचदार तंतुओं, ग्लाइकोप्रोटीन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स और फाइब्रोब्लास्ट में परिवर्तन की विशेषता है, जो कि पर आधारित हैं कोलेजन संश्लेषण और स्थानिक संगठन को कूटने वाले जीन में विरासत में मिला उत्परिवर्तन, संरचनात्मक प्रोटीन और प्रोटीन-कार्बोहाइड्रेट परिसरों, साथ ही एंजाइमों और उनके सहकारकों के जीन में उत्परिवर्तन।
कुछ शोधकर्ता, डीएसटी के 46.6-72.0% मामलों में पाए गए विभिन्न सबस्ट्रेट्स (बाल, एरिथ्रोसाइट्स, मौखिक द्रव) में मैग्नीशियम की कमी के आधार पर, अनुमति देते हैं हाइपोमैग्नेसीमिया का रोगजनक महत्व.

एक डिस्मॉर्फोजेनेटिक घटना के रूप में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की मूलभूत विशेषताओं में से एक है जन्म के समय सीटीडी के फेनोटाइपिक संकेत अनुपस्थित हो सकते हैंया बहुत मामूली गंभीरता है (सीटीडी के विभेदित रूपों के मामलों में भी) और, फोटोग्राफिक पेपर पर एक छवि की तरह, जीवन भर खुद को प्रकट करते हैं। इन वर्षों में, सीटीडी के लक्षणों की संख्या और उनकी गंभीरता उत्तरोत्तर बढ़ती जाती है।

डीएसटी वर्गीकरणसबसे विवादास्पद वैज्ञानिक प्रश्नों में से एक है।
डीएसटी के एक एकीकृत, आम तौर पर स्वीकृत वर्गीकरण की अनुपस्थिति इस मुद्दे पर शोधकर्ताओं की असहमति को दर्शाती है। डीएसटी को कोलेजन के संश्लेषण, परिपक्वता या टूटने के दौरान आनुवंशिक दोष के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। यह एक आशाजनक वर्गीकरण दृष्टिकोण है जो सीटीडी के आनुवंशिक रूप से विभेदित निदान को प्रमाणित करना संभव बनाता है, हालांकि, आज तक, यह दृष्टिकोण वंशानुगत सीटीडी सिंड्रोम तक ही सीमित है।

टी. आई. कदुरिना (2000) ने एमएएसएस-फेनोटाइप, मार्फनॉइड और एहलर्स-जैसे फेनोटाइप को अलग किया, यह देखते हुए कि ये तीन फेनोटाइप गैर-सिंड्रोमिक सीटीडी के सबसे सामान्य रूप हैं।
यह प्रस्ताव अपनी सादगी और अंतर्निहित विचार के कारण बहुत आकर्षक है कि सीटीडी के गैर-सिंड्रोमिक रूप ज्ञात सिंड्रोम की "फेनोटाइपिक" प्रतियां हैं.
इसलिए, " मार्फनॉइड फेनोटाइपअस्वाभाविक काया के साथ सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों के "संयोजन द्वारा विशेषता", डॉलीकोस्टेनोमेलिया, अरचनोडैक्टली, हृदय के वाल्वुलर तंत्र को नुकसान (और कभी-कभी महाधमनी), दृश्य हानि।
पर " एहलर्स जैसा फेनोटाइप"नोट्स" सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के संकेतों का एक संयोजन है जो त्वचा की अतिसंवेदनशीलता और संयुक्त अतिसक्रियता की अलग-अलग डिग्री की प्रवृत्ति के साथ है। "एमएएसएस-जैसे फेनोटाइप" की विशेषता "सामान्यीकृत संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की विशेषताएं, हृदय संबंधी असामान्यताओं की एक श्रृंखला, कंकाल संबंधी असामान्यताएं, और त्वचा में परिवर्तन जैसे कि पतला होना या सबट्रोफी है।" इस वर्गीकरण के आधार पर, सीटीडी के निदान को तैयार करने का प्रस्ताव है।

यह देखते हुए कि किसी भी विकृति विज्ञान के वर्गीकरण का एक महत्वपूर्ण "लागू" अर्थ है - इसका उपयोग निदान तैयार करने के आधार के रूप में किया जाता है, नैदानिक ​​​​अभ्यास के दृष्टिकोण से वर्गीकरण मुद्दों का समाधान बहुत महत्वपूर्ण है।

संयोजी ऊतक के कोई सार्वभौमिक रोग संबंधी घाव नहीं हैं जो एक विशिष्ट फेनोटाइप का निर्माण करेंगे। प्रत्येक रोगी में प्रत्येक दोष अपने तरीके से अद्वितीय होता है। इसी समय, शरीर में संयोजी ऊतक का व्यापक वितरण सीटीडी में घावों के बहु-जीवों को निर्धारित करता है। इस संबंध में, डिस्प्लास्टिक-निर्भर परिवर्तनों और रोग स्थितियों से जुड़े सिंड्रोम के अलगाव के साथ एक वर्गीकरण दृष्टिकोण प्रस्तावित है।

तंत्रिका संबंधी विकारों का सिंड्रोम:ऑटोनोमिक डिसफंक्शन सिंड्रोम (वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया, पैनिक अटैक, आदि), हेमिक्रानिया।

स्वायत्त शिथिलता का सिंड्रोमसीटीडी के साथ रोगियों की एक महत्वपूर्ण संख्या में बनता है - पहले से ही बचपन में और इसे डिसप्लास्टिक फेनोटाइप का एक अनिवार्य घटक माना जाता है।
अधिकांश रोगियों में, सिम्पैथिकोटोनिया का पता लगाया जाता है, मिश्रित रूप कम आम है, और कुछ प्रतिशत मामलों में, वेगोटोनिया। सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता के समानांतर बढ़ जाती है। वंशानुगत सिंड्रोम के 97% मामलों में ऑटोनोमिक डिसफंक्शन मनाया जाता है, जिसमें सीटीडी का अविभाजित रूप होता है - 78% रोगियों में। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त विकारों के गठन में, निश्चित रूप से, आनुवंशिक कारक जो संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं के जैव रसायन के उल्लंघन और रूपात्मक सब्सट्रेट के गठन से गुजरते हैं, जिससे हाइपोथैलेमस, पिट्यूटरी ग्रंथि के कार्य में बदलाव होता है। , गोनाड, सहानुभूति-अधिवृक्क प्रणाली, निस्संदेह महत्वपूर्ण हैं।

एस्थेनिक सिंड्रोम:प्रदर्शन में कमी, शारीरिक और मनो-भावनात्मक तनाव के प्रति सहनशीलता में गिरावट, थकान में वृद्धि।

एस्थेनिक सिंड्रोमयह पूर्वस्कूली और विशेष रूप से उज्ज्वल रूप से प्रकाश में आता है - स्कूल, किशोर और कम उम्र में, जीवन भर सीटीडी वाले रोगियों के साथ। रोगियों की उम्र पर अस्थिया के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता की निर्भरता है: पुराने रोगी, अधिक व्यक्तिपरक शिकायतें।

वाल्वुलर सिंड्रोम:हृदय वाल्व के पृथक और संयुक्त प्रोलैप्स, myxomatous वाल्व अध: पतन।

अधिक बार इसे प्रस्तुत किया जाता है माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (एमवीपी)(70% तक), कम बार - ट्राइकसपिड या एओर्टिक वॉल्व प्रोलैप्स, महाधमनी जड़ का विस्तारऔर फुफ्फुसीय ट्रंक; वलसाल्वा के साइनस के एन्यूरिज्म.
कुछ मामलों में, प्रकट परिवर्तन regurgitation की घटनाओं के साथ होते हैं, जो मायोकार्डियल सिकुड़न और हृदय के वॉल्यूमेट्रिक मापदंडों के संकेतकों में परिलक्षित होता है। दुरलाच जे. (1994) ने सुझाव दिया कि डीएसटी में एमवीपी का कारण हो सकता है मैग्नीशियम की कमी.

वाल्वुलर सिंड्रोमबचपन (4-5 वर्ष) में भी बनना शुरू हो जाता है। एमवीपी के सहायक संकेतअलग-अलग उम्र में पाए जाते हैं: 4 से 34 साल की उम्र में, लेकिन ज्यादातर 12-14 साल की उम्र में।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इकोकार्डियोग्राफिक डेटा एक गतिशील स्थिति में हैं: बाद की परीक्षाओं के दौरान अधिक स्पष्ट परिवर्तन नोट किए जाते हैं, जो वाल्वुलर तंत्र की स्थिति पर उम्र के प्रभाव को दर्शाता है। इसके अलावा, वाल्वुलर परिवर्तनों की गंभीरता सीटीडी की गंभीरता और निलय की मात्रा से प्रभावित होती है।

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम:छाती का खगोलीय रूप, छाती की विकृति (फ़नल के आकार की, उलटी), रीढ़ की विकृति (स्कोलियोसिस, काइफोस्कोलियोसिस, हाइपरकिफोसिस, हाइपरलॉर्डोसिस, आदि), डायाफ्राम के स्थायी परिवर्तन और भ्रमण.

सीटीडी के रोगियों में सबसे आम pectus excavatumआवृत्ति की दृष्टि से दूसरे स्थान पर - उलटी हुई विकृतिऔर सबसे कम देखा गया छाती का खगोलीय रूप.

शुरू थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम का गठनप्रारंभिक स्कूली उम्र पर पड़ता है, अभिव्यक्तियों की विशिष्टता - 10-12 वर्ष की आयु में, अधिकतम गंभीरता - 14-15 वर्ष की अवधि के लिए। सभी मामलों में कीप विकृतिकीलड की तुलना में 2-3 साल पहले डॉक्टरों और माता-पिता द्वारा नोट किया गया।

उपलब्धता थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोमफेफड़ों की श्वसन सतह में कमी, श्वासनली और ब्रांकाई के लुमेन की विकृति को निर्धारित करता है; दिल का विस्थापन और घूमना, मुख्य संवहनी चड्डी का "मरोड़"। गुणात्मक (विरूपण का प्रकार) और मात्रात्मक (विरूपण की डिग्री) थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम की विशेषताएंहृदय और फेफड़ों के रूपात्मक मापदंडों में परिवर्तन की प्रकृति और गंभीरता का निर्धारण।
उरोस्थि, पसलियों, रीढ़ की विकृति और डायाफ्राम की संबंधित उच्च स्थिति छाती गुहा में कमी, इंट्राथोरेसिक दबाव में वृद्धि, रक्त के प्रवाह और बहिर्वाह को बाधित करती है, और हृदय अतालता की घटना में योगदान करती है। थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम की उपस्थिति से फुफ्फुसीय परिसंचरण तंत्र में दबाव में वृद्धि हो सकती है।

संवहनी सिंड्रोम:लोचदार प्रकार की धमनियों को नुकसान: गठन के साथ दीवार का अज्ञातहेतुक विस्तार सैकुलर एन्यूरिज्म; पेशीय और मिश्रित प्रकार की धमनियों को नुकसान: द्विभाजन-हेमोडायनामिक धमनीविस्फार, धमनियों के बढ़े हुए और स्थानीय फैलाव के डोलिचोएक्टेसिया, पाशन तक पैथोलॉजिकल यातना; नसों को नुकसान (रोग संबंधी यातना, ऊपरी और निचले छोरों की वैरिकाज़ नसें, रक्तस्रावी और अन्य नसें); टेलैंगिएक्टेसिया; एंडोथेलियल डिसफंक्शन।

संवहनी परिवर्तन बड़ी, छोटी धमनियों और धमनियों की प्रणाली में स्वर में वृद्धि के साथ होते हैं, धमनी बिस्तर की मात्रा और भरने की दर में कमी, शिरापरक स्वर में कमी और परिधीय नसों में रक्त का अत्यधिक जमाव।

संवहनी सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, किशोरावस्था और कम उम्र में प्रकट होता है, रोगियों की बढ़ती उम्र के साथ प्रगति करता है।

रक्तचाप में परिवर्तन:अज्ञातहेतुक धमनी हाइपोटेंशन

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हार्ट:एस्थेनिक, कंस्ट्रक्टिव, फॉल्स स्टेनोटिक, स्यूडोडिलेटेशनल वेरिएंट, थोरैकोफ्रेनिक कोर पल्मोनेल.

थोरैकोफ्रेनिक हृदय का निर्माणवाल्वुलर और संवहनी सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ छाती और रीढ़ की विकृति की अभिव्यक्ति और प्रगति के समानांतर होता है।
थोरैकोडायफ्राग्मैटिक हृदय के प्रकारदिल के वजन और मात्रा, पूरे शरीर के वजन और आयतन, हृदय की मात्रा और बड़े धमनी चड्डी की मात्रा के बीच संबंध के सामंजस्य के उल्लंघन के प्रतिबिंब के रूप में काम करते हैं, जो डिसप्लास्टिक-आश्रित की पृष्ठभूमि के खिलाफ है। मायोकार्डियम के ऊतक संरचनाओं के विकास की अव्यवस्था, विशेष रूप से, इसकी मांसपेशियों और तंत्रिका तत्वों में।

एक विशिष्ट अस्थिभंग संविधान वाले रोगियों में, a थोरैकोफ्रेनिक हृदय का अस्वाभाविक रूप, "सामान्य" सिस्टोलिक और डायस्टोलिक दीवार की मोटाई और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम के साथ हृदय के कक्षों के आकार में कमी की विशेषता, मायोकार्डियल द्रव्यमान के "सामान्य" संकेतक - एक सच्चे छोटे दिल का गठन।
इस स्थिति में सिकुड़न प्रक्रिया सर्कुलर स्ट्रेस में वृद्धि और सर्कुलर दिशा में इंट्रामायोकार्डियल टेंशन के साथ सिस्टोल में होती है, जो प्रमुख सहानुभूति प्रभावों की पृष्ठभूमि के खिलाफ प्रतिपूरक तंत्र की अति सक्रियता का संकेत देती है। यह स्थापित किया गया है कि हृदय के आकारिकी, आयतन, सिकुड़ा और चरण मापदंडों को बदलने में निर्धारण कारक छाती का आकार और मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के शारीरिक विकास का स्तर है।

कुछ रोगियों में डीएसटी . का स्पष्ट रूपऔर छाती की गुहा की मात्रा में कमी की स्थिति में छाती विकृति (I, II डिग्री की फ़नल-आकार की विकृति) के विभिन्न प्रकार, "पेरिकार्डिटिस जैसी" स्थितिविकास के साथ डिसप्लास्टिक-आश्रित कंस्ट्रक्टिव हार्ट.
गुहाओं की ज्यामिति में परिवर्तन के साथ हृदय के अधिकतम आकार में कमी हेमोडायनामिक रूप से प्रतिकूल है, सिस्टोल में मायोकार्डियल दीवारों की मोटाई में कमी के साथ। दिल के स्ट्रोक की मात्रा में कमी के साथ, कुल परिधीय प्रतिरोध में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।

कई रोगियों में छाती की विकृति (तीसरी डिग्री की कीप के आकार की विकृति, उलटी विकृति)जब हृदय विस्थापित हो जाता है, जब यह छाती के कंकाल के यांत्रिक प्रभावों को "छोड़ देता है", घूमता है और मुख्य संवहनी चड्डी के "मरोड़" के साथ, ए थोरैकोफ्रेनिक दिल का स्यूडोस्टेनोटिक संस्करण. वेंट्रिकल्स से बाहर निकलने का "स्टेनोसिस सिंड्रोम" मेरिडियन और सर्कुलर दिशाओं में मायोकार्डियल संरचनाओं के तनाव में वृद्धि के साथ है, मायोकार्डियल दीवार के सिस्टोलिक तनाव में वृद्धि के साथ प्रारंभिक अवधि की अवधि में वृद्धि के साथ निष्कासन, और फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि।

रोगियों में छाती II और III डिग्री की उलटी विकृतिप्रकाश में आता है महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी के छिद्रों का इज़ाफ़ासंवहनी लोच में कमी और विकृति की गंभीरता के आधार पर जुड़ा हुआ है।
हृदय की ज्यामिति में परिवर्तन डायस्टोल या सिस्टोल में बाएं वेंट्रिकल के आकार में प्रतिपूरक वृद्धि की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गुहा एक गोलाकार आकार प्राप्त कर लेता है। इसी तरह की प्रक्रियाएं दिल के दाहिने हिस्सों और फुफ्फुसीय धमनी के मुंह पर देखी जाती हैं। बनाया थोरैकोफ्रेनिक हृदय का स्यूडोडायलेटेड संस्करण.

रोगियों के समूह में विभेदित डीएसटी (मार्फन, एहलर्स-डानलोस, स्टिकलर सिंड्रोम, ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता), साथ ही साथ रोगियों में अविभाजित डीएसटीछाती और रीढ़ की गंभीर विकृतियों के संयोजन के साथ, हृदय के दाएं और बाएं वेंट्रिकल में रूपमितीय परिवर्तन समान होते हैं: लंबी धुरी और वेंट्रिकुलर गुहाओं का क्षेत्र कम हो जाता है, विशेष रूप से डायस्टोल के अंत में , मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी को दर्शाता है; एंड- और मिड-डायस्टोलिक वॉल्यूम कम हो जाते हैं।
मायोकार्डियल सिकुड़न में कमी की डिग्री, छाती और रीढ़ की विकृति की गंभीरता के आधार पर, कुल परिधीय संवहनी प्रतिरोध में प्रतिपूरक कमी होती है। इस मामले में फुफ्फुसीय संवहनी प्रतिरोध में लगातार वृद्धि से गठन होता है थोरैकोफ्रेनिक पल्मोनरी हार्ट.

मेटाबोलिक कार्डियोमायोपैथी: कार्डियाल्जिया, कार्डियक अतालता, पुनरोद्धार प्रक्रियाओं के विकार (I डिग्री: T V2-V3, T V2 सिंड्रोम> T V3 के आयाम में वृद्धि; II डिग्री: T का उलटा, ST V2-V3 0.5-1.0 मिमी नीचे शिफ्ट ; III डिग्री: टी उलटा, एसटी 2.0 मिमी तक तिरछा)

विकास चयापचय कार्डियोमायोपैथीहृदय संबंधी कारकों के प्रभाव से निर्धारित (वाल्वुलर सिंड्रोम, थोरैकोफ्रेनिक दिल के विकल्प) और अतिरिक्त हृदय की स्थिति ( थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम, स्वायत्त शिथिलता सिंड्रोम, संवहनी सिंड्रोम, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स की कमी)।
डीएसटी . में कार्डियोमायोपैथीहालांकि, विशिष्ट व्यक्तिपरक लक्षण और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं संभावित रूप से कम उम्र में अचानक मृत्यु के बढ़ते जोखिम को निर्धारित करता हैअतालता सिंड्रोम के थैनाटोजेनेसिस में एक प्रमुख भूमिका के साथ।

अतालता सिंड्रोम: विभिन्न ग्रेडेशन के वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल; मल्टीफोकल, मोनोमोर्फिक, शायद ही कभी पॉलिमॉर्फिक, मोनोफोकल एट्रियल एक्सट्रैसिस्टोल; पैरॉक्सिस्मल टैचीअरिथमिया; पेसमेकर प्रवास; एट्रियोवेंट्रिकुलर और इंट्रावेंट्रिकुलर नाकाबंदी; अतिरिक्त रास्तों के साथ आवेग चालन में विसंगतियाँ; वेंट्रिकुलर प्रीएक्सिटेशन सिंड्रोम; लंबे क्यूटी अंतराल सिंड्रोम।

अतालता सिंड्रोम का पता लगाने की आवृत्ति लगभग 64% है। कार्डियक अतालता का स्रोत मायोकार्डियम में बिगड़ा हुआ चयापचय का फोकस हो सकता है। संयोजी ऊतक की संरचना और कार्य के उल्लंघन में, जैव रासायनिक उत्पत्ति का एक समान सब्सट्रेट हमेशा होता है।
वजह डीएसटी में कार्डियक अतालतावाल्वुलर सिंड्रोम हो सकता है। इस मामले में अतालता की घटना माइट्रल क्यूप्स के मजबूत तनाव के कारण हो सकती है जिसमें बायोइलेक्ट्रिकल मायोकार्डियल अस्थिरता के गठन के साथ डायस्टोलिक विध्रुवण में सक्षम मांसपेशी फाइबर होते हैं।
इसके अलावा, लंबे समय तक डायस्टोलिक विध्रुवण के साथ बाएं वेंट्रिकल में रक्त का तेज निर्वहन अतालता की उपस्थिति में योगदान कर सकता है। हृदय कक्षों की ज्यामिति में परिवर्तन एक डिसप्लास्टिक हृदय के निर्माण में अतालता की घटना में भी महत्वपूर्ण हो सकता है, विशेष रूप से कोर पल्मोनेल का थोरैकोफ्रेनिक संस्करण।
सीटीडी में अतालता की उत्पत्ति के हृदय संबंधी कारणों के अलावा, सहानुभूति और योनि तंत्रिकाओं की कार्यात्मक अवस्था के उल्लंघन के कारण, एक्स्ट्राकार्डियक भी होते हैं, छाती के विकृत कंकाल द्वारा हृदय शर्ट की यांत्रिक जलन.
में से एक अतालता कारक मैग्नीशियम की कमी हो सकती हैसीटीडी के रोगियों में पाया गया। रूसी और विदेशी लेखकों द्वारा पिछले अध्ययनों में, वेंट्रिकुलर और अलिंद अतालता और इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम सामग्री के बीच कारण संबंध पर ठोस डेटा प्राप्त किया गया था।
यह मान लिया है कि हाइपोमैग्नेसीमिया हाइपोकैलिमिया के विकास में योगदान कर सकता है. इसी समय, आराम करने वाली झिल्ली क्षमता बढ़ जाती है, विध्रुवण और पुन: ध्रुवीकरण की प्रक्रियाएं परेशान होती हैं, और कोशिका की उत्तेजना कम हो जाती है। विद्युत आवेग का चालन धीमा हो जाता है, जो अतालता के विकास में योगदान देता है। दूसरी ओर, इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम की कमी से साइनस नोड की गतिविधि बढ़ जाती है, निरपेक्षता कम हो जाती है और सापेक्ष अपवर्तकता बढ़ जाती है।

अचानक मृत्यु सिंड्रोम: सीटीडी में हृदय प्रणाली में परिवर्तन, जो अचानक मृत्यु के रोगजनन को निर्धारित करता है - वाल्वुलर, संवहनी, अतालता सिंड्रोम।
टिप्पणियों के अनुसार, सभी मामलों में, मृत्यु का कारण प्रत्यक्ष या परोक्ष रूप से हृदय और रक्त वाहिकाओं में रूपात्मक परिवर्तनों से संबंधित होता है: कुछ मामलों में यह सकल संवहनी विकृति के कारण होता है, जिसे शव परीक्षा में पता लगाना आसान होता है। महाधमनी, सेरेब्रल धमनियां, आदि), अन्य मामलों में, उन कारकों के कारण अचानक मृत्यु, जिन्हें अनुभाग तालिका पर सत्यापित करना मुश्किल है ( अतालता मृत्यु).

ब्रोन्कोपल्मोनरी सिंड्रोम: ट्रेकोब्रोनचियल डिस्केनेसिया, ट्रेचेब्रोन्कोमलेशिया, tracheobronchomaly, वेंटिलेशन विकार (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक, मिश्रित विकार), सहज न्यूमोथोरैक्स।

डीएसटी में ब्रोन्कोपल्मोनरी विकारआधुनिक लेखकों ने फेफड़ों के ऊतकों के वास्तुविज्ञान के आनुवंशिक रूप से निर्धारित उल्लंघनों को इंटरलेवोलर सेप्टा के विनाश और छोटे ब्रांकाई और ब्रोन्किओल्स में लोचदार और मांसपेशियों के तंतुओं के अविकसितता के रूप में वर्णित किया है, जिससे फेफड़े के ऊतकों की बढ़ी हुई एक्स्टेंसिबिलिटी और कम लोच हो जाती है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि . के अनुसार बच्चों में श्वसन रोगों का वर्गीकरण, रूसी संघ (मॉस्को, 1995) के बाल चिकित्सा पल्मोनोलॉजिस्ट की बैठक में अपनाया गया, श्वसन अंगों के सीटीडी के ऐसे "निजी" मामलों, जैसे कि ट्रेकोब्रोनकोमेगाली, ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, ब्रोन्किइक्टेटिक वातस्फीति, साथ ही विलियम्स-कैंपबेल सिंड्रोम की आज व्याख्या की जाती है। श्वासनली, ब्रांकाई, फेफड़ों की विकृतियों के रूप में।

सीटीडी में श्वसन प्रणाली के कार्यात्मक मापदंडों में परिवर्तनउपस्थिति और डिग्री पर निर्भर करता है छाती की विकृति, रीढ़ और अधिक बार कुल फेफड़ों की क्षमता (टीएलसी) में कमी के साथ एक प्रतिबंधात्मक प्रकार के वेंटिलेशन विकारों की विशेषता होती है।
सीटीडी वाले कई रोगियों में अवशिष्ट फेफड़े की मात्रा (आरएलवी) पहले सेकंड (एफईवी 1) और मजबूर महत्वपूर्ण क्षमता (एफवीसी) में मजबूर श्वसन मात्रा के अनुपात को बदले बिना नहीं बदलती या थोड़ी बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में अवरोधक विकार होते हैं, ब्रोन्कियल अतिसक्रियता की घटना, जिसे अभी तक एक स्पष्ट स्पष्टीकरण नहीं मिला है। सीटीडी के रोगी संबद्ध विकृति के एक उच्च जोखिम वाले समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, विशेष रूप से, फुफ्फुसीय तपेदिक।

प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का सिंड्रोममुख्य शब्द: इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम, ऑटोइम्यून सिंड्रोम, एलर्जी सिंड्रोम।

सीटीडी में प्रतिरक्षा प्रणाली की कार्यात्मक स्थितियह प्रतिरक्षा तंत्र की सक्रियता दोनों की विशेषता है जो होमोस्टेसिस के रखरखाव और उनकी अपर्याप्तता को सुनिश्चित करता है, जिससे विदेशी कणों के शरीर से पर्याप्त रूप से छुटकारा पाने की क्षमता का उल्लंघन होता है और, परिणामस्वरूप, आवर्तक संक्रामक और भड़काऊ रोगों के विकास के लिए। ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम।
सीटीडी के साथ कुछ रोगियों में प्रतिरक्षा संबंधी विकाररक्त में इम्युनोग्लोबुलिन ई के स्तर में वृद्धि शामिल है। सामान्य तौर पर, सीटीडी के विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रतिरक्षा प्रणाली में विकारों पर साहित्य डेटा अस्पष्ट, अक्सर विरोधाभासी होता है, जिसके लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। अभी भी काफी हद तक बेरोज़गार हैं सीटीडी में प्रतिरक्षा विकारों के गठन के तंत्र. ब्रोन्कोपल्मोनरी और आंत के सीटीडी सिंड्रोम के साथ प्रतिरक्षा विकारों की उपस्थिति से संबंधित अंगों और प्रणालियों के संबंधित विकृति का खतरा बढ़ जाता है।

आंत का सिंड्रोम: गुर्दे की नेफ्रोप्टोसिस और डायस्टोपिया, जठरांत्र संबंधी मार्ग का ptosis, श्रोणि अंग, जठरांत्र संबंधी मार्ग के डिस्केनेसिया, डुओडेनोगैस्ट्रिक और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, स्फिंक्टर्स की दिवालियेपन, अन्नप्रणाली के डायवर्टिकुला, डायाफ्राम के अन्नप्रणाली के उद्घाटन की हर्निया; महिलाओं में जननांग अंगों का ptosis।

दृष्टि के अंग के विकृति विज्ञान का सिंड्रोम: निकट दृष्टि दोष, दृष्टिवैषम्य, दीर्घदृष्टि, तिर्यकदृष्टि, निस्टागमस, रेटिनल डिटेचमेंट, लेंस की अव्यवस्था और उदात्तता।

आवास की गड़बड़ी जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होती है, अधिकांश परीक्षित - स्कूल के वर्षों (8-15 वर्ष) में और 20-25 वर्षों तक आगे बढ़ती है।

रक्तस्रावी हेमटोमेसेनकाइमल डिसप्लेसिया: hemoglobinopathies, रेंडु-ओस्लर-वेबर सिंड्रोम, आवर्तक रक्तस्रावी(वंशानुगत प्लेटलेट डिसफंक्शन, वॉन विलेब्रांड सिंड्रोम, संयुक्त विकल्प) और थ्रोम्बोटिक (प्लेटलेट्स का अतिसंयोजन, प्राथमिक एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया, सक्रिय प्रोटीन सी) सिंड्रोम के लिए कारक वीए प्रतिरोध।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम: क्लब पैर, सपाट पैर(अनुदैर्ध्य, अनुप्रस्थ), खोखला पैर।

फुट पैथोलॉजी सिंड्रोमसंयोजी ऊतक संरचनाओं की विफलता की प्रारंभिक अभिव्यक्तियों में से एक है।
सबसे आम अनुप्रस्थ फैला हुआ पैर (अनुप्रस्थ सपाट पैर), कुछ मामलों में 1 उंगली बाहर की ओर (हॉलस वाल्गस) और . के विचलन के साथ संयुक्त अनुदैर्ध्य फ्लैटफुटपैर के उच्चारण के साथ (फ्लैट-वल्गस पैर)।
फुट पैथोलॉजी सिंड्रोम की उपस्थिति सीटीडी के रोगियों के शारीरिक विकास की संभावना को और कम कर देती है, जीवन का एक निश्चित स्टीरियोटाइप बनाती है, और मनोसामाजिक समस्याओं को बढ़ा देती है।

: जोड़ों की अस्थिरता, जोड़ों की अव्यवस्था और उदात्तता।

संयुक्त अतिसक्रियता सिंड्रोमज्यादातर मामलों में, यह पहले से ही बचपन में निर्धारित किया जाता है। अधिकतम संयुक्त अतिसक्रियता 13-14 वर्ष की आयु में देखी जाती है; 25-30 वर्ष की आयु तक, प्रसार 3-5 गुना कम हो जाता है। गंभीर सीटीडी वाले रोगियों में संयुक्त अतिसक्रियता की घटना काफी अधिक है।

वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम: रीढ़ की किशोर ओस्टियोचोन्ड्रोसिसअस्थिरता, इंटरवर्टेब्रल हर्निया, वर्टेब्रोबैसिलर अपर्याप्तता; स्पोंडिलोलिस्थीसिस.

थोरैकोफ्रेनिक सिंड्रोम और हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम के विकास के समानांतर विकसित होना, वर्टेब्रोजेनिक सिंड्रोम उनके परिणामों को काफी बढ़ा देता है।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम: मैक्सिलोफेशियल क्षेत्र के डिसप्लास्टिक-आश्रित डिस्मॉर्फिया ( malocclusion, गॉथिक स्काई, चेहरे की स्पष्ट विषमताएं); अंगों की ओ- और एक्स-आकार की विकृति; त्वचा में परिवर्तन (पतली पारभासी और आसानी से कमजोर त्वचा, त्वचा की बढ़ी हुई एक्स्टेंसिबिलिटी, "टिशू पेपर" के रूप में एक सीम)।

कॉस्मेटिक सिंड्रोम डीएसटीसीटीडी के रोगियों के विशाल बहुमत में पाए गए छोटे विकास संबंधी विसंगतियों की उपस्थिति से काफी बढ़ गया है। इसी समय, अधिकांश रोगियों में 1-5 सूक्ष्म विसंगतियाँ (हाइपरटेलोरिज़्म, हाइपोटेलोरिज़्म, क्रुम्पल्ड ऑरिकल्स, बड़े उभरे हुए कान, माथे और गर्दन पर कम बाल विकास, टॉर्टिकोलिस, डायस्टेमा, असामान्य दाँत वृद्धि, आदि) होते हैं।

मानसिक विकार: विक्षिप्त विकार, अवसाद, चिंता, हाइपोकॉन्ड्रिया, जुनूनी-फ़ोबिक विकार, एनोरेक्सिया नर्वोसा।

यह ज्ञात है कि सीटीडी वाले रोगी बढ़े हुए मनोवैज्ञानिक जोखिम का एक समूह बनाते हैं, जो उनकी अपनी क्षमताओं के कम व्यक्तिपरक मूल्यांकन, दावों के स्तर, भावनात्मक स्थिरता और प्रदर्शन, चिंता के बढ़े हुए स्तर, भेद्यता, अवसाद, अनुरूपता की विशेषता है।
एस्थेनिया के साथ संयोजन में डिसप्लास्टिक-आश्रित कॉस्मेटिक परिवर्तनों की उपस्थिति इन रोगियों की मनोवैज्ञानिक विशेषताओं का निर्माण करती है: उदास मनोदशा, गतिविधियों में आनंद और रुचि की भावना का नुकसान, भावनात्मक अस्थिरता, भविष्य का निराशावादी मूल्यांकन, अक्सर आत्म-ध्वजात्मक विचारों के साथ और आत्मघाती विचार। मनोवैज्ञानिक संकट का एक स्वाभाविक परिणाम सामाजिक गतिविधि का प्रतिबंध, जीवन की गुणवत्ता में गिरावट और सामाजिक अनुकूलन में उल्लेखनीय कमी है, जो किशोरावस्था और कम उम्र में सबसे अधिक प्रासंगिक हैं।

जहां तक ​​कि डीएसटी की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँअत्यंत विविध और व्यावहारिक रूप से किसी भी एकीकरण के लिए उत्तरदायी नहीं हैं, और उनका नैदानिक ​​और रोग-संबंधी महत्व न केवल एक विशेष नैदानिक ​​​​संकेत की गंभीरता से निर्धारित होता है, बल्कि डिस्प्लास्टिक-आश्रित परिवर्तनों के "संयोजन" की प्रकृति से भी निर्धारित होता है। देखें, शर्तों का उपयोग करना सबसे इष्टतम है "अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया", जो नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ सीटीडी के प्रकार को निर्धारित करता है जो वंशानुगत सिंड्रोम की संरचना में फिट नहीं होते हैं, और "विभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या सीटीडी का सिंड्रोमिक रूप".
CTD के लगभग सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण रोगों (ICD 10) में अपना स्थान है। इस प्रकार, चिकित्सक के पास उपचार के समय सीटीडी की प्रमुख अभिव्यक्ति (सिंड्रोम) के सिफर को निर्धारित करने का अवसर होता है। उसी समय, सीटीडी के एक अविभाज्य रूप के मामले में, निदान तैयार करते समय, सभी सीटीडी सिंड्रोम जो एक रोगी को इंगित किया जाना चाहिए, इस प्रकार रोगी का "चित्र" बनता है, जो बाद के संपर्क के किसी भी डॉक्टर के लिए समझ में आता है।

निदान के निर्माण के लिए विकल्प।

1. अंतर्निहित रोग. वुल्फ-पार्किंसंस-व्हाइट सिंड्रोम (डब्ल्यूपीडब्ल्यू सिंड्रोम) (आई 45.6) सीटीडी से जुड़ा हुआ है। पैरॉक्सिस्मल अलिंद फिब्रिलेशन।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: एस्थेनिक चेस्ट, थोरैसिक स्पाइन II डिग्री का किफोस्कोलियोसिस। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का अस्वाभाविक रूप, बिना पुनरुत्थान के द्वितीय डिग्री के माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, पहली डिग्री के चयापचय कार्डियोमायोपैथी;

वेजिटोवास्कुलर डिस्टोनिया, कार्डियक वैरिएंट;

दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

फ्लैट पैर अनुदैर्ध्य 2 डिग्री।

जटिलताएं: क्रोनिक हार्ट फेल्योर (CHF) IIA, FC II।

2. अंतर्निहित रोग. माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स II डिग्री रेगुर्गिटेशन (I 34.1) के साथ, हृदय के विकास में एक छोटी सी विसंगति के साथ जुड़ा हुआ है - बाएं वेंट्रिकल की एक असामान्य रूप से स्थित जीवा।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: कीप छाती विकृति II डिग्री। थोरैकोफ्रेनिक हृदय का संकुचित रूप। कार्डियोमायोपैथी 1 डिग्री। वनस्पति संवहनी डाइस्टोनिया;

ट्रेकोब्रोन्कोमलेशिया। पित्ताशय की थैली और पित्त पथ के डिस्केनेसिया। दोनों आंखों में मध्यम गंभीरता का मायोपिया;

डोलिचोस्टेनोमेलिया, रेक्टस एब्डोमिनिस मांसपेशियों का डायस्टेसिस, गर्भनाल हर्निया।

मुख्य की जटिलताओं : सीएफ़एफ़, एफसी II, श्वसन विफलता (डीएन 0)।

3. अंतर्निहित रोग. क्रोनिक प्युलुलेंट-ऑब्सट्रक्टिव ब्रोंकाइटिस (J 44.0) डिसप्लास्टिक-आश्रित ट्रेकोब्रोन्कोमालाशिया, एक्ससेर्बेशन से जुड़ा हुआ है।

अंतर्निहित रोग . डीएसटी:

थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम: छाती की विकृत विकृति, थोरैसिक रीढ़ की किफोस्कोलियोसिस, दाएं तरफा कॉस्टल कूबड़; फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, फुफ्फुसीय धमनी फैलाव, थोरैकोफ्रेनिक कोर पल्मोनेल, माइट्रल और ट्राइकसपिड वाल्व प्रोलैप्स, ग्रेड II मेटाबॉलिक कार्डियोमायोपैथी। माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी;

सही वंक्षण हर्निया।

जटिलताएं: फुफ्फुसीय वातस्फीति, न्यूमोस्क्लेरोसिस, चिपकने वाला द्विपक्षीय फुफ्फुस, डीएन चरण II, CHF IIA, FC IV।

सीटीडी वाले मरीजों के प्रबंधन की रणनीति पर भी सवाल उठ रहे हैं।
आज तक, सीटीडी के रोगियों के उपचार के लिए कोई एकीकृत आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण नहीं हैं।
यह देखते हुए कि जीन थेरेपी वर्तमान में दवा के लिए अनुपलब्ध है, डॉक्टर को किसी भी तरीके का उपयोग करने की आवश्यकता है जो रोग के पाठ्यक्रम की प्रगति को रोकने में मदद करेगा। चिकित्सीय हस्तक्षेपों की पसंद के लिए सिंड्रोमिक दृष्टिकोण सबसे स्वीकार्य है: स्वायत्त विकारों, अतालता, संवहनी, दमा और अन्य सिंड्रोम के सिंड्रोम का सुधार।

चिकित्सा का प्रमुख घटक गैर-दवा प्रभाव होना चाहिए हेमोडायनामिक्स (फिजियोथेरेपी अभ्यास, खुराक भार, एरोबिक आहार) में सुधार के उद्देश्य से।
हालांकि, अक्सर सीटीडी के रोगियों में शारीरिक गतिविधि के लक्ष्य स्तर की उपलब्धि को सीमित करने वाला एक महत्वपूर्ण कारक खराब व्यक्तिपरक व्यायाम सहिष्णुता (अस्थिर, वनस्पति शिकायतों की एक बहुतायत, हाइपोटेंशन के एपिसोड) है, जो इस प्रकार के पुनर्वास उपायों के लिए रोगियों के पालन को कम करता है। .
इसलिए, हमारी टिप्पणियों के अनुसार, साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार 63% रोगियों में व्यायाम की सहनशीलता कम होती है, इनमें से अधिकांश रोगी व्यायाम चिकित्सा (व्यायाम चिकित्सा) के पाठ्यक्रम को जारी रखने से इनकार करते हैं। इस संबंध में, यह व्यायाम चिकित्सा वनस्पति दवाओं, चयापचय दवाओं के संयोजन में उपयोग करने का वादा करता है। मैग्नीशियम की तैयारी को निर्धारित करना उचित है।
मैग्नीशियम के चयापचय प्रभावों की बहुमुखी प्रतिभा, मायोकार्डियोसाइट्स की ऊर्जा क्षमता को बढ़ाने की इसकी क्षमता, ग्लाइकोलाइसिस के नियमन में मैग्नीशियम की भागीदारी, प्रोटीन, फैटी एसिड और लिपिड के संश्लेषण, मैग्नीशियम के वासोडिलेशन गुण व्यापक रूप से कई प्रयोगात्मक और नैदानिक ​​​​अध्ययनों में परिलक्षित होते हैं।
आज तक किए गए कई कार्यों ने मैग्नीशियम की तैयारी के साथ उपचार के परिणामस्वरूप सीटीडी के रोगियों में विशिष्ट हृदय संबंधी लक्षणों और अल्ट्रासाउंड परिवर्तनों को समाप्त करने की मौलिक संभावना दिखाई है।

हमने सीटीडी के लक्षणों वाले रोगियों के चरणबद्ध उपचार की प्रभावशीलता का एक अध्ययन किया: पहले चरण में, रोगियों को दवा "मैग्नेरोट" के साथ इलाज किया गया था, दूसरे में, दवा उपचार में फिजियोथेरेपी अभ्यास का एक जटिल जोड़ा गया था।
अध्ययन में 18 से 42 वर्ष (औसत आयु 30.30 ± 2.12 वर्ष), 66 पुरुष और 54 महिलाएं कम व्यायाम सहिष्णुता (साइकिल एर्गोमेट्री के अनुसार) के साथ 120 रोगियों को सीटीडी के एक अविभाज्य रूप के साथ शामिल किया गया था।
थोरैकोडायफ्राग्मैटिक सिंड्रोम अलग-अलग डिग्री (46 रोगी), कील छाती विकृति (49 रोगी), छाती के अस्थि रूप (7 रोगी), और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ (85.8%) में संयुक्त परिवर्तन की फ़नल छाती विकृति द्वारा प्रकट हुआ था। वाल्वुलर सिंड्रोम का प्रतिनिधित्व किया गया था: माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स (I डिग्री - 80.0%; II डिग्री - 20.0%) रिगर्जेटेशन के साथ या बिना (91.7%)। 8 लोगों में, महाधमनी जड़ वृद्धि का पता चला था। एक नियंत्रण समूह के रूप में, 30 व्यावहारिक रूप से स्वस्थ स्वयंसेवकों की जांच की गई, जो लिंग और उम्र के अनुरूप थे।

ईसीजी के अनुसार सीटीडी वाले सभी रोगियों ने वेंट्रिकुलर कॉम्प्लेक्स के टर्मिनल भाग में परिवर्तन दिखाया: मैं 59 रोगियों में पुनरावृत्ति की प्रक्रियाओं के उल्लंघन की डिग्री का पता चला था; II डिग्री - 48 रोगियों में, III डिग्री कम बार निर्धारित की गई थी - 10.8% मामलों (13 लोगों) में।
नियंत्रण समूह की तुलना में सीटीडी वाले रोगियों में हृदय गति परिवर्तनशीलता का विश्लेषण सांख्यिकीय रूप से औसत दैनिक संकेतकों के उच्च मूल्यों - एसडीएनएन, एसडीएनएनआई, आरएमएसएसडी को दर्शाता है। सीटीडी के रोगियों में स्वायत्त शिथिलता की गंभीरता के साथ हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतकों की तुलना करते समय, एक उलटा संबंध सामने आया - अधिक स्पष्ट स्वायत्त शिथिलता, हृदय गति परिवर्तनशीलता के संकेतक कम।

जटिल चिकित्सा के पहले चरण में, मैगनेरोट को निम्नलिखित योजना के अनुसार निर्धारित किया गया था: पहले 7 दिनों के लिए दिन में 3 बार 2 गोलियां, फिर 4 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार 1 गोली।

उपचार के परिणामस्वरूप, रोगियों द्वारा प्रस्तुत हृदय, दमा और विभिन्न स्वायत्त शिकायतों की आवृत्ति में एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता थी। ईसीजी परिवर्तनों की सकारात्मक गतिशीलता 1 डिग्री (पी) के पुनरुत्पादन प्रक्रियाओं के विकारों की घटना की आवृत्ति में कमी में प्रकट हुई थी।< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно - 44,2%; McNemar c2?5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация. Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

इस अवलोकन के आधार पर, मैग्नीशियम की तैयारी की सुरक्षा और प्रभावकारिता के बारे में एक निष्कर्ष निकाला गया था ( मैग्नेरोट) सीटीडी के स्वायत्त विकृति और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों को कम करने के संदर्भ में, शारीरिक प्रदर्शन पर सकारात्मक प्रभाव, व्यायाम चिकित्सा से पहले प्रारंभिक चरण में इसके उपयोग की समीचीनता, विशेष रूप से सीटीडी वाले रोगियों में जो शुरू में शारीरिक गतिविधि के लिए कम सहनशीलता रखते हैं। चिकित्सीय कार्यक्रमों का एक अनिवार्य घटक कोलेजन-उत्तेजक चिकित्सा होना चाहिए, जो सीटीडी के रोगजनन के बारे में आज के विचारों को दर्शाता है।

कोलेजन और संयोजी ऊतक के अन्य घटकों के संश्लेषण को स्थिर करने के लिए, चयापचय और सही बायोएनेरजेनिक प्रक्रियाओं को प्रोत्साहित करने के लिए, निम्नलिखित सिफारिशों में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

मैगनेरोट 2 गोलियां 1 सप्ताह के लिए दिन में 3 बार, फिर 4 महीने तक दिन में 2-3 गोलियां;

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एक तिहाई से अधिक मानवता में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है, लेकिन डॉक्टरों का इस निदान के साथ इतनी बार इलाज नहीं किया जाता है।

ऐसे मामले हैं जब रोगियों को विचलन की उपस्थिति के बारे में भी पता नहीं होता है, क्योंकि रोग किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, और अत्यधिक लचीलापन अपनी विशिष्टता की भावना देता है और डॉक्टर से मिलने के लिए प्रोत्साहित नहीं करता है।

यह रोग भले ही जानलेवा न हो, लेकिन चिकित्सा जगत में इसका बहुत महत्व है क्योंकि यह किसी भी उम्र में होता है।

कारणों की भविष्यवाणी करना लगभग असंभव है और यह प्रत्येक बीमार व्यक्ति को एक अनूठा रोगी बनाता है। उत्परिवर्तन शरीर के किसी भी भाग में होता है, क्योंकि संयोजी ऊतक पूरे शरीर में स्थित होता है।

कुछ रोगियों में, पैथोलॉजी किसी भी तरह से व्यक्त नहीं की जाती है, जबकि अन्य में यह विकलांगता का कारण बन सकती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया मानव शरीर में सबसे विवादास्पद विसंगति है, इसलिए डॉक्टरों के बीच कोई आम सहमति नहीं है।

इस लेख में, आप सीखेंगे: डिसप्लेसिया के खिलाफ लड़ाई क्यों महत्वपूर्ण है, उपचार में क्या जटिलताएं हैं, सामान्य अभिव्यक्तियाँ और रोग की अन्य बारीकियाँ।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया

लेकिन अब भी, एक पारंपरिक अस्पताल में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान हमेशा इसकी बहुआयामीता और नैदानिक ​​तस्वीर की जटिलता के कारण नहीं किया जाता है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, या सीटीडी, पृथ्वी की कुल आबादी का 35% आनुवंशिक रूप से निर्धारित (आनुवंशिक रूप से निर्धारित) स्थिति है। आधिकारिक तौर पर, सीटीडी को आमतौर पर संयोजी ऊतक की एक प्रणालीगत बीमारी कहा जाता है, हालांकि घटना की व्यापकता के कारण "स्थिति" शब्द का प्रयोग कई वैज्ञानिकों और डॉक्टरों द्वारा किया जाता है।

कुछ विदेशी स्रोत डिसप्लास्टिक के अनुपात को कहते हैं (जो डिसप्लेसिया से अलग-अलग डिग्री से पीड़ित हैं) - सभी लोगों का 50%। यह विसंगति - 35% से 50% तक - किसी व्यक्ति को रोग समूह के रूप में वर्गीकृत करने के लिए विभिन्न अंतरराष्ट्रीय और राष्ट्रीय दृष्टिकोणों से जुड़ी है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (डीएसटी) (डिस - विकार, प्लासिया - विकास, गठन) - भ्रूण और प्रसवोत्तर अवधि में संयोजी ऊतक के विकास का उल्लंघन, एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति।

यह एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ आंत और गतिमान अंगों के विभिन्न रूपात्मक और कार्यात्मक विकारों के रूप में ऊतक, अंग और जीव के स्तर पर होमोस्टैसिस के एक विकार की ओर जाता है, जो संबंधित विकृति की विशेषताओं को निर्धारित करता है, साथ ही साथ फार्माकोकाइनेटिक्स और दवाओं के फार्माकोडायनामिक्स।

सीटीडी के व्यक्तिगत लक्षणों की व्यापकता में लिंग और उम्र के अंतर हैं। यह रेशेदार संरचनाओं में दोषों और संयोजी ऊतक के मूल पदार्थ की विशेषता है।

सबसे मामूली आंकड़ों के अनुसार, CTD प्रसार दर कम से कम प्रमुख सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण गैर-संचारी रोगों के प्रसार के साथ सहसंबद्ध हैं।