Kallo käy läpi suuria muutoksia lapsen syntymästä elämän loppuun asti. Nämä uudelleenjärjestelyt liittyvät niihin sidekudoksen, erityisesti luiden, reaktion piirteisiin, joita havaitaan ihmisen eri ikäjaksoissa. Meitä ei ensisijaisesti kiinnosta kallon luiden sisäisen rakenteen muutos, vaan sen ulkoisen muodon muutos, vaikka se tapahtuukin luun arkkitehtuurin uudelleenjärjestelyn vaikutuksesta.

Kallon muutokset voidaan jakaa ehdollisesti viiteen ikäjaksoon.

Ensimmäinen jakso kattaa iän syntymästä 7 vuoteen. Sille on ominaista kallon aktiivinen kasvu. Ensimmäisen kuuden kuukauden aikana syntymän jälkeen aivojen kallon tilavuus kasvaa 2 kertaa, kallon kuoppa syvenee. Tässä suhteessa takaraivoalue työntyy esiin. Myös nenäontelo nousee 22 mm korkeuteen yläleuan kasvun vuoksi. Ensimmäisenä elinvuonna niskaluun rusto ja kalloholvin kalvokudos katoavat. Saumojen muodostus on suunniteltu.

1–2 vuoden iässä aivojen kallon tilavuus kolminkertaistuu, ja 5 vuoteen asti se saavuttaa 3/4 aikuisen kallon tilavuudesta. Aivot ja kasvojen kallo kasvavat tasaisesti, pää levenee. Kallon pohja saavuttaa saman koon kuin aikuisella. Lopulta muodostuu suuren takaraivoaukon halkaisija. Hampaiden ja keuhkorakkuloiden kasvun vuoksi ylä- ja alaleuan korkeus kasvaa, mikä heijastuu kasvojen, suu- ja nenäonteloiden muotoon. Tärkeä kohta on ompeleiden muodostuminen, jotka eivät vain pidä yhdessä kallon yksittäisiä luita, vaan toimivat myös paikkana niiden leveyden kasvulle.

Muodon mukaan kallon ompeleet jaetaan: 1) rosoiseen ompeleeseen (sutura serrata): yhdessä luussa on syvennyksiä ja toisen luun sivulla on ulkonemia, jotka täyttävät nämä syvennykset; tällainen sauma on kestävin; 2) hilseilevä ommel (sutura squamosa): kahden luun reunat menevät päällekkäin; 3) litteä sauma (sutura plana): luun kosketuspinnat ovat tasaisia ​​tai hieman aaltoilevia. Kaikki ompeleet on täytetty sidekudoksella.

Seuraavat ompeleet erotetaan sijainnin perusteella kallossa.

Lapsen sagittaalinen ommel (sutura sagittalis) on pidempi kuin aikuisilla, koska se alkaa fronto-nasaalisesta ompeleesta ja saavuttaa niskaluun squaman yläkulman. Ompeleen etuosaa, joka yhdistää otsaluun puolikkaat, kutsutaan metooppiseksi ompeleeksi (sutura metopica) ja sulkeutuu 5 vuoden kuluttua, kun taas sagittaalisen ompeleen takaosa jää. Metooppisia ompeleita esiintyy aikuisilla 8 %:ssa tapauksista (kuva 84).

Koronaalinen ommel (sutura coronalis) kulkee oikealta vasemmalle otsatasossa etu- ja parietaaliluiden risteyksessä.

Lambdoidinen ommel (sutura lambdoidea) sijaitsee otsatasossa niskaluun asteikon ja parietaaliluiden risteyksessä.

Näiden kolmen ompeleen varhainen sulkeminen johtaa kartiomaiseen pään muotoon.

Suomuinen ommel (sutura squamosa) muodostuu, kun ohimo- ja sivuluun suomut yhdistyvät, kun yhden luun reuna menee päällekkäin toisen luun kanssa.

Kasvojen kallon luiden yhteys toisiinsa ja aivokallon kanssa (poikkeuksena alaleuan yhteys ohimoluun) tapahtuu litteän sauman ansiosta, jossa vierekkäisten luiden reunat ovat tasaiset tai hieman aaltoileva. Litteän muotoisten saumojen nimet muodostuvat niitä muodostavien luiden nimistä, esimerkiksi: etu-leuan ommel (sutura frontomaxillaris), temporo-zygomaattinen ommel (sutura temporozygomatica) jne. ylemmän leuan palatiiniprosesseja kutsutaan sutura palatina medianaksi, ja palatinluiden vaakalevyjen yhteyttä yläleuan luiden palatiiniprosesseihin - sutura palatina transversa.

Kallon muutosten toinen jakso on 8–13–14 vuotta, ja sille on ominaista kallon luiden kasvun suhteellinen hidastuminen, vaikka nenäontelossa, yläleuassa ja kiertoradassa on merkittävää kasvua.

Kolmas jakso kestää murrosiän alusta (14-16 vuotta) 20-25 vuoteen, jolloin luuston kasvu päättyy. Tässä iässä kallon kehitys on valmis. Kasvojen kallo kasvaa voimakkaammin suhteessa aivoihin (kuva 76), erityisesti miehillä. Kallon pohja kasvaa paitsi poikittais-, myös anteroposterior-suunnissa (kuva 77). Muodostuvat ilmaontelot (katso kallon yksittäiset luut), tuberkuloita, ulkonemia, glabellaa ja uurteita.

76. Ikään liittyvät muutokset kasvoparametreissa ihmisillä (Welckerin mukaan). Ikä vuosina ilmaistaan ​​numeroilla.
A - vastasyntyneen korkeusviiva (leukatubercle - nenän pohja) on puolet zygomaattisten luiden etupinnan välisestä etäisyydestä. Kasvoindeksi (pituuden ja leveyden suhde x 100) on vastasyntyneellä 62,8, 1-vuotiaalla 78,0, 6-vuotiaalla 89,6 ja aikuisella 90.

77. Kallon kehitys iän mukaan.
1 - vastasyntynyt; 2-1 vuosi; 3-7 vuotta; 4 - aikuinen (Andronescun mukaan).

Neljäs jakso (26-45 vuotta) on vakain, jolloin kallon koko ei muutu. Yleensä tänä aikana tapahtuu ompeleiden luutumista. Miehillä sagittaalisen ompeleen takaosa pehmenee ensin, naisilla sepelvaltimoompele. Sitten mastoid-okcipitaal- ja lambdoid-ompeleet suljetaan. Sukeltuva sauma katoaa viimeisenä. Dolichocephalsissa ompeleiden häviäminen tapahtuu aikaisemmin kuin brakycephaleissa. Harvoin saumat säilyvät koko elämän ajan, esimerkiksi filosofi Kant - jopa 80 vuotta.

Viides jakso kestää ompeleiden fuusiohetkestä (45 vuotta) vanhuuteen. Sille on ominaista kasvojen kallon huomattava muutos, joka liittyy hampaiden menettämiseen. Osien tai kaikkien hampaiden puuttuminen johtaa ylä- ja alaleuan alveolaaristen prosessien luuaineen surkastumiseen. Tässä tapauksessa kasvojen muoto muistuttaa jonkin verran vastasyntyneen kasvojen muotoa. Luiden alveolaaristen prosessejen atrofia heijastuu kovan kitalaen, ala- ja yläleuan, ohimoluun nivelkuopan ja tuberkkelin, posliiniprosessin ja zygomaattisen luun rakennemuutoksena. Vanhoilla ihmisillä kompaktin levyn ja sienimäisen luun paksuus pienenee, kallo muuttuu vaaleaksi, monissa luissa (kyynelmäinen, etmoidi, sphenoidisen luun suuret siivet, ohimoluun täryluun osa) paljastuu luun resorptiosta johtuvia lisäonteloita. . Päinvastoin, etuluun asteikot muiden kallon luiden surkastumisen taustalla ovat usein säilyneet ja paksumpia. Iäkkäiden luukudoksen kemiallinen koostumus on merkittävästi erilainen kuin nuorilla. Orgaanisten aineiden merkittävän resorption, arkkitehtonisen rakennemuutoksen ja luiden mineraalisuolojen lisääntymisen myötä niistä tulee hauraampia, murtuvia ja halkeilevia pienemmällä vaivalla verrattuna nuoren ihmisen luihin.

Kraniosynostoosille on ominaista yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikainen fuusio, mikä usein johtaa epänormaaliin pään muotoon. Tämä voi johtua primaarisesta epänormaalista luustumisesta (primaarinen kraniosynostoosi) tai yleisemmin aivojen kasvuhäiriöstä (sekundaarinen kraniosynostoosi).

Sairaus esiintyy usein kohdussa tai hyvin varhaisessa iässä. Se soveltuu yksinomaan kirurgiseen hoitoon, vaikka positiivinen lopputulos ei kaikissa tapauksissa ole mahdollista.

Kraniosynostoosin luokittelu ja sen kehittymisen syyt

Kalloholvin normaali luutuminen alkaa kunkin kallon luun keskialueelta ja ulottuu ulospäin kallon ompeleisiin. Mikä osoittaa normin?

• Kun sepelvaltimoompelu erottaa kaksi etuluuta parietaaliluista.
• Metooppinen ommel erottaa etuluun luut.
• Sagitaalinen ommel erottaa kaksi parietaaliluuta.
• Lambdoidinen ommel erottaa takaraivoluun kahdesta parietaaliluusta.

Päätekijä, joka estää kallon luiden ennenaikaista fuusiota, on aivojen jatkuva kasvu. On syytä korostaa, että kunkin kallon luun normaali kasvu tapahtuu kohtisuorassa jokaiseen ompeleeseen nähden.

• Yksinkertainen kraniosynostoosi on termi, jota käytetään tilanteissa, joissa vain yksi ommel sulatetaan ennenaikaisesti.
• Termiä kompleksinen tai junktionaalinen kraniosynostoosi käytetään kuvaamaan useiden ompeleiden ennenaikaista fuusiota.
• Kun lapset, joilla on kraniosynostoosin oireita, kärsivät myös muista kehon epämuodostumista, tätä kutsutaan syndroomaksi kraniosynostoosiksi.

Primaarinen kraniosynostoosi

Yhden tai useamman ompeleen ennenaikainen fuusio voi rajoittaa kallon kasvua kohtisuoralla ompeleella. Jos useita ompeleita yhdistetään aivojen koon muuttuessa, kallonsisäinen paine voi nousta. Ja tämä usein päättyy monimutkaisiin oireisiin aina kuolemaan asti.

Primaarisen kraniosynostoosin lajikkeet (ennenaikainen fuusio)

• Scaphocephaly - sagitaalinen ommel.
• Anterior plagiokefalia on ensimmäinen koronaalinen ommel.
• Brakykefalia on molemminpuolinen koronaalinen ommel.
• Posteriorinen plagiokefalia on yhden lambdoidisen ompeleen varhaista sulkemista.
• Trigonokefalia on ennenaikainen metooppisen ompeleen fuusio.

Toissijainen kraniosynostoosi

Useammin kuin primaarisessa tyypissä tämäntyyppinen patologia voi johtaa ompeleiden varhaiseen fuusioon aivojen kasvun ensisijaisen epäonnistumisen vuoksi. Koska aivojen kasvu säätelee luulevyjen etäisyyttä toisistaan, sen kasvuhäiriö on tärkein syy kaikkien ompeleiden ennenaikaiseen fuusioimiseen.

Tämän tyyppisessä patologiassa kallonsisäinen paine on yleensä normaali, ja leikkausta tarvitaan harvoin. Tyypillisesti aivojen kasvun puute johtaa mikrokefaliaan. Ompeleen ennenaikainen sulkeminen, joka ei uhkaa aivojen kasvua, ei myöskään vaadi kirurgista toimenpidettä.

Kohdunsisäisen tilan rajoitukset voivat vaikuttaa sikiön kallon ompeleiden ennenaikaiseen fuusioimiseen. Tämä on osoitettu koronaalisen kraniosynostoosin tapauksissa. Muita toissijaisia ​​syitä ovat luuaineenvaihduntaan vaikuttavat systeemiset häiriöt, kuten riisitauti ja hyperkalsemia.

Varhaisen kraniosynostoosin syyt ja seuraukset

Primaarisen kraniosynostoosin etiologiaan on ehdotettu useita teorioita. Mutta variantista, jonka etiologia on primaarinen vika kallon luiden mesenkymaalisissa kerroksissa, on tullut laajimmin levinnyt.

Toissijainen kraniosynostoosi kehittyy yleensä yhdessä systeemisten häiriöiden kanssa

1. Näitä ovat endokriiniset sairaudet (kilpirauhasen liikatoiminta, hypofosfatemia, D-vitamiinin puutos, munuaisten osteodystrofia, hyperkalsemia ja riisitauti).
2. Luuytimen hyperplasiaa aiheuttavat hematologiset sairaudet, kuten sirppisolusairaus, talassemia.
3. Aivojen alhainen kasvunopeus, mukaan lukien mikrokefalia ja sen taustalla olevat syyt, kuten vesipää.

Syndromisen kraniosynostoosin syyt ovat geneettisiä mutaatioita, jotka ovat vastuussa luokan 2 ja 3 fibroblastien kasvutekijäreseptoreista.

Muita tärkeitä tekijöitä, jotka on otettava huomioon taudin etiologiaa tutkittaessa

• Plagiokefalian, joka on usein seurausta asennon fuusiosta (joka ei vaadi leikkausta ja joka on melko yleinen), erottaminen lambdoidisen ompeleen fuusiosta on erittäin tärkeä näkökohta.
• Useiden kiinnikkeiden esiintyminen viittaa kraniofacial-oireyhtymään, joka usein vaatii diagnostista asiantuntemusta lasten genetiikan alalla.

Kraniosynostoosin oireet ja diagnostiset menetelmät

Kraniosynostoosille on kaikissa tapauksissa ominaista kallon epäsäännöllinen muoto, joka lapsella määräytyy kraniosynostoosin tyypin mukaan.

Pääpiirteet

• Jäykkä luuharja, hyvin käsinkosketeltava patologista ompeletta pitkin.
• Pehmeä kohta (fontanelle) katoaa, lapsen pää muuttaa muotoaan, herkkyys näillä alueilla yleensä muuttuu.
• Vauvan pää ei kasva suhteessa muuhun vartaloon.
• Lisääntynyt intrakraniaalinen paine.

Joissakin tapauksissa kraniosynostoosi voi olla havaittavissa vasta useita kuukausia syntymän jälkeen.

Kohonnut kallonsisäinen paine on yleinen piirre kaikentyyppisille kraniosynostoosille, lukuun ottamatta joitain toissijaisia ​​patologioita. Kun vain yksi ommel liitetään ennenaikaisesti, alle 15 %:lla lapsista esiintyy kohonnutta kallonsisäistä painetta. Kuitenkin syndromisessa kraniosynostosissa, jossa on mukana useita ompeleita, paineen nousua voidaan havaita 60 %:ssa tapauksista.

Jos lapsi sairastaa lievää kraniosynostoosin muotoa, sairautta ei ehkä huomata ennen kuin potilaat alkavat kokea ongelmia kohonneen kallonsisäisen paineen vuoksi. Tämä tapahtuu yleensä neljän ja kahdeksan vuoden iässä.

Lisääntyneen kallonsisäisen paineen oireet

• Ne alkavat jatkuvilla päänsäryillä, jotka yleensä pahenevat aamulla ja illalla.
• Näköongelmat - kaksoisnäkö, näön hämärtyminen tai värinäköongelmat.
• Lapsen henkisten kykyjen selittämätön heikkeneminen.

Jos lapsi valittaa jostain yllä mainituista oireista, on otettava yhteyttä lastenlääkäriin mahdollisimman pian. Useimmissa tapauksissa nämä oireet eivät johdu kohonneesta kallonsisäisestä paineesta, mutta niitä on ehdottomasti tutkittava.

Jos hoitoa ei jätetä, muita kohonneen kallonsisäisen paineen oireita voivat olla:

• oksentelu;
• ärtyneisyys;
• letargia ja reaktion puute;
• turvonneet silmät tai vaikeuksia nähdä liikkuva kohde.
• kuulovamma;
• vaikeutunut hengitys.

Kallon tarkka tarkastelu tekee selväksi, että sen muoto ei aina vahvista kraniosynostoosin diagnoosia. Tällaisissa tapauksissa käytetään useita visuaalisia tutkimusmenetelmiä, esimerkiksi kallon röntgenkuvausta.

Röntgenkuvaus suoritetaan useissa projektioissa - etu-, taka-, lateraali- ja yläosa. Ennenaikaisesti fuusioidut ompeleet tunnistetaan helposti yhdistettyjen viivojen puuttumisesta ja ompelulinjassa olevien luisten harjanteiden esiintymisestä. Itse ompeleet joko eivät ole näkyvissä tai niiden sijainti osoittaa skleroosia.

3D-projektiolla varustettua kallon tietokonetomografiaa ei yleensä vaadita useimmilta vauvoilla. Menetelmä suoritetaan joskus, kun leikkausta pidetään hoidon seuraavana vaiheena tai jos röntgenlöydökset eivät ole vakuuttavia.

Patologian korjausmenetelmät, mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Viimeisten 30 vuoden aikana moderni lääketiede on kehittänyt syvempää ymmärrystä kraniosynostoosin patofysiologiasta ja hoidosta. Tällä hetkellä leikkaus on edelleen pääasiallinen hoitomuoto kallon epämuodostumien korjaamiseksi lapsilla 1-2 ompeleen yhdistämisellä, mikä johtaa rumaan päähän. Lapset, joilla on mikrokefalia, joka ilmenee usein lievässä kraniosynostoosissa, eivät yleensä vaadi leikkausta.

Terapeuttista hoito-ohjelmaa laatiessaan asiantuntijoiden on otettava huomioon useita kohtia.

• Mikrokefaliaa sairastavilla potilailla tulee olla tutkinut tämän taudin syytä.
• Ensimmäisellä yhteydenotolla pään ympärysmitta mitataan pituussuunnassa ja edelleen muutosten seuranta. Lääkärin tulee varmistaa normaali aivojen kasvu potilailla, joilla on primaarinen kraniosynostoosi.
• On suoritettava säännöllisesti Tarkkaile lisääntyneen intrakraniaalisen paineen merkkejä ja oireita.
• Jos epäillään lisääntynyttä kallonsisäistä painetta, se on erittäin sopiva neurokirurginen konsultaatio.
• Näön toiminnan säilyttämiseksi potilailla, joilla on kohonnut kallonsisäinen paine, ylimääräisiä oftalmologisia konsultaatioita.

Kirurginen hoito suunnitellaan yleensä kohonneen kallonsisäisen paineen tai kallon epämuodostuman korjaamiseksi. Leikkaus tehdään yleensä ensimmäisenä elinvuotena.

Leikkauksen ehdot

1. Jos pään muoto ei muutu parempaan suuntaan kahden kuukauden iässä, poikkeama ei todennäköisesti muutu iän myötä. Varhainen puuttuminen on aiheellista, jos lapset saattavat olla ehdokkaita minimaalisesti invasiiviseen leikkaukseen. On syytä huomata, että epämuodostuma on havaittavampi rintakehän aikana, ja se voi tulla vähemmän ilmeiseksi iän myötä.
2. Kun lapsi kasvaa, hänellä on enemmän hiuksia, poikkeaman näkyvät ilmentymät voivat vähentyä.
3. Indikaatiot kraniosynostoosin kirurgiseen korjaukseen riippuvat lapsen iästä, yleiskunnosta ja ennenaikaisesti sulautuneiden ompeleiden määrästä.
4. Kallon tai kallon tai kasvojen epämuodostuman kirurgista hoitoa suoritetaan 3–6 kuukauden ikäisille lapsille, vaikkakin lähestymistavat vaihtelevat kirurgien välillä.

Imeväisten leikkaus voi johtaa suhteellisen suuriin veritilavuuden menetyksiin. Näin ollen minimaalisesti invasiivisia kirurgisia tekniikoita tulee harkita. Yksi lupaavista on intraoperatiivisen traneksaamihapon käyttö. Potilaille, joilla oli indikaatioita kraniosynostoosin kirurgiseen korjaamiseen, suoritettiin esihoito erytropoietiinilla ja traneksaamihapolla, mikä mahdollisti heidän ylläpitää alhaisempia verenhukkaa.

Muita leikkauksen ominaisuuksia

• Yli 8 kuukauden ikäisten imeväisten leikkaus voi liittyä kallon kasvun hidastumiseen.
• Vauvat, joilla on diagnosoitu syndrominen kraniosynostoosi, tulee leikata mahdollisimman pian.
• Leikkaustulokset ovat parhaat, kun se tehdään alle 6 kuukauden ikäisille vauvoille.

Kallon epämuodostumat voivat ilmetä kallon koon ja aivojen tilavuuden välisenä erona sekä ulkoisten epämuodostumien (kraniosynostoosi, hypertelorismi) välillä; kallon ja selkäydinkanavan luiden epätäydelliseen sulkeutumiseen, jolloin muodostuu vikoja, joiden läpi kallon ja selkäydinkanavan sisältö voi työntyä esiin (aivo- ja selkäydintyrät); kallon muodonmuutoksessa, mikä johtaa tärkeiden aivorakenteiden puristumiseen (platybasia, basilaarinen jäljennös).

Kraniostenoosi(kreikan sanasta kranion - kallo + kreikkalainen ahtauma - kaventuminen) - kallon kehityksen synnynnäinen patologia, joka ilmenee kallon ompeleiden varhaisessa fuusiossa, mikä johtaa kallon muodonmuutokseen ja eroon sen tilavuuden ja aivojen koon välillä .

Lapsen ensimmäisinä elinvuosina aivojen massa jatkaa kasvuaan ja pään tilavuus kasvaa. Vuoteen mennessä lapsen pään koko on 90 % ja 6 vuoden iässä 95 % aikuisen pään koosta. Kallon ompeleet sulkeutuvat vasta 12–14 vuoden iässä. Jos ompeleiden sulkemisprosessi häiriintyy ja niiden varhainen luutuminen tapahtuu, lapsen kallo lakkaa kasvamasta, mikä vakavan patologian tapauksessa voi johtaa vakaviin aivovaurioihin. Kallon kaikkien ompeleiden ennenaikainen sulkeminen on mahdollista. Usein havaitaan kuitenkin yksittäisten ompeleiden ennenaikainen fuusio: koronaalinen, sagitaalinen jne., mikä johtaa kallon vakavaan muodonmuutokseen. Kraniostenoosia on useita muotoja.

Skafokefalia(kreikaksi skaphe - vene + kreikkalainen kephale - pää), jolle on ominaista omituinen pitkänomainen, sivuttain puristettu kallon muoto.

Tämän tyyppinen kraniostenoosi johtuu ennenaikaisesti kasvaneesta sagitaaliompeleesta. Tässä tapauksessa kallon koon kasvu poikittaissuunnassa pysähtyy ja jatkuu suunnassa edestä taaksepäin.

Koronaalisen ompeleen ennenaikaisen luutumisen myötä kallon kasvu anteroposteriorisessa suunnassa pysähtyy, ns. brakykefalia(kreikan sanasta brachys - lyhyt).

Usein koronaalisen ompeleen varhaiseen fuusioimiseen liittyy kiertoradan, sphenoidiluun, kasvojen kallon luiden alikehittymistä ( cruzonin oireyhtymä, jossa kraniostenoosi yhdistetään eksoftalmiin kiertoradan, suuontelon alikehittymisen vuoksi). Jolla on kallon anomalia, joka on lähellä tätä tyyppiä Apert oireyhtymä on myös syndaktilia).

Koronaalisen ompeleen yksipuolinen ennenaikainen sulkeminen, otsan litistyminen, kiertoradan alikehittyminen ja sen kiertoradan reunan kohoaminen havaitaan - plagiokefalia (kreikan sanasta plagios - vino).

Niin kutsutun metapisen ompeleen patologialla (etuluiden välissä) pää saa kolmion muodon - trigonokefalia(kreikasta. trigonon - kolmio). Useiden ompeleiden varhainen yhdistäminen johtaa kallon tilavuuden yleiseen laskuun, sen muodonmuutokseen - tornikallo tai akrokefalia(kreikan sanasta akros - korkea), poskionteloiden ja silmäkuopat ovat alikehittyneet.

Kraniostenoosissa kuvattujen kallon muodonmuutostyyppien lisäksi voidaan havaita aivovaurion oireita. Ne ilmenevät eniten useiden ompeleiden ennenaikaisessa luustumisessa, jolloin kasvavien aivojen ja kehityksessään pysähtyneen kallon välinen ero voi saavuttaa äärimmäisen vakavuusasteen.

Näissä tapauksissa korostuvat kallonsisäisen kohonneen verenpaineen oireet: päänsärky, oksentelu, silmänpohjan tukkoisuus, mikä johtaa näön heikkenemiseen, ja aivoilmiöt. Kraniografisessa tutkimuksessa määritetään kraniostenoosille ominaiset merkit: ompeleiden yhteensulautuminen, fontanellien puuttuminen ja voimakkaat digitaaliset jäljet.

Leikkaus. Yleisin kraniostenoosin hoito on luun resektio luutuneita ompeleita pitkin kallon koon lisäämiseksi.

Kallon vakavissa epämuodostumissa on viime aikoina käytetty laajalti korjaavia operaatioita, joiden luonne määräytyy kraniostenoosin tyypin mukaan.

Joten koronaalisen ompeleen ennenaikaisen fuusion aiheuttaman brakykefalian kanssa suoritetaan niin kutsuttu Fronto-orbitaalinen pidennys. Tätä tarkoitusta varten muodostetaan kaksi luulohkoa, jotka koostuvat kiertoradan reunasta ja etuluusta, jotka sekoitetaan etupuolelta ja kiinnitetään lankaompeleilla tai erityisillä metallilevyillä.

Scaphocephaly ja acrocephaly (tornikallo) vaativat monimutkaisemman kallon rekonstruoinnin. Crusonin taudissa tehdään aivojen ja kasvojen kallon yhdistettyjen poikkeavuuksien monimutkaisin kirurginen korjaus, joka sisältää fronto-orbitaalisen etenemisen lisäksi myös yläleuan liikkeet.

Kuvattujen korjaavien toimenpiteiden suorittaminen edellyttää erikoiskirurgisten instrumenttien käyttöä: pneumo- ja sähköiset kraniotomit, värähtelevät sahat, erikoisleikkurit. Kraniostenoosin leikkaukset tulee tehdä ensimmäisten 3–4 elinkuukauden aikana, jotta estetään vakavan kallon epämuodostuman kehittyminen.

LUKU 24

24.1. YLEISET MÄÄRÄYKSET

poikkeavuuksia(kreikasta. anomalia - poikkeama, mikä tarkoittaa poikkeamaa normista, yleisestä mallista, epäsäännöllisyys) - rakenteelliset poikkeamat normista, jotka johtuvat synnytystä edeltävän kehityksen rikkomuksista; ne ovat synnynnäisiä epämuodostumia, jotka ilmenevät syntymässä tai varhaislapsuudessa. Selkeitä poikkeavuuksia kutsutaan kehityshäiriöt. Joskus kutsutaan epämuodostumia, joissa jokin kehon osa tai koko keho on vääristynyt epämuodostumat tai ilmaistaan ​​ranskankielisellä sanalla "hirviö" nämä termit kuitenkin herättävät luonnollisesti vastalauseita etiikan ja deontologian näkökulmasta.

Synnynnäiset poikkeavuudet ovat poikkeamia normista yksittäisten kehon osien, elinten ja kudosten rakenteessa. Synnynnäiset aineenvaihduntaprosessien poikkeavuudet ovat mahdollisia; niiden seurauksena voivat olla erityisesti oligofrenian erilaiset muunnelmat.

Etiologisen perustan mukaan erotetaan 3 synnynnäisten epämuodostumien ryhmää: a) perinnöllinen, jotka johtuvat perinnöllisistä tai spontaaneista mutaatioista; perinnölliset poikkeavuudet voidaan jakaa genomiin, kromosomaaliseen ja geeniin; b) eksogeeninen, alkion tai sikiön tarttuvan tai toksisen teratogeenisen vaurion aiheuttama, ja c) monitekijäinen. Synnynnäisiä epämuodostumia ovat erilaiset elinten ja kudosten kehityshäiriöt. yksi. agenesia- elimen täydellinen synnynnäinen puuttuminen. 2. aplasia- synnynnäinen elimen puuttuminen sen verisuonten pediclessä.

3. Tiettyjen kehon osien ja elinten puuttuminen tai alikehittyneisyys, kun taas niiden kehityksen riittämättömyys ilmaistaan ​​usein yhdistelmätermillä, mukaan lukien kreikkalainen sana oligoja(pieni) ja viallisen elimen nimi: esimerkiksi oligogeria - aivokierteiden riittämättömyys, oligodaktyly - riittämätön sormien lukumäärä. 3. synnynnäinen hypoplasia- kehon alikehittyneisyys, joka ilmenee sen massan tai koon riittämättömyydestä. Hypoplasiasta löytyy yksinkertaisia ​​ja dysplastisia muotoja. Yksinkertaisella lomakkeella elimen rakenteessa ja toiminnoissa ei ole laadullisia muutoksia; dysplastinen hypoplasia puolestaan ​​vaikuttaa elimen toimintatilaan (esimerkiksi silmän dysplastiseen hypoplasiaan tai mikroftalmiin liittyy näkövamma).

4. Synnynnäinen aliravitsemus- sikiön tai vastasyntyneen painon lasku. 5. synnynnäinen hyperplasia, tai hypertrofia,- ruumiinosan tai elimen painon suhteellinen kasvu. 6. Makrosomia (gigantismi)- kehon tai sen osan kasvu; joskus yksittäisten elinten tai niiden osien lisääntyminen

Kreikan termi muuttuu pachis (paksu): esimerkiksi, pachyacria - sormen falanxin paksuuntuminen, pachygyria - aivolihaksen paksuuntuminen. 7. Heterotopia- solujen, kudosten tai elimen kokonaisen osan esiintyminen toisessa elimessä tai niissä saman elimen osissa, joissa niitä ei pitäisi olla, esimerkiksi päärynänmuotoisten Purkinje-solujen esiintyminen pikkuaivojen rakeisessa kerroksessa aivokuori. Kudosten heterotopia on tyypillistä joillekin kasvaimille, kuten teratoma, dermoidikysta, kolesteatooma. kahdeksan. heteroplasia- kudosten erilaistumisen rikkominen voi olla myös kasvaimen kasvun perusta. 9. ectopia- elimen siirtymä, sen sijainti ei ole tavallisessa paikassa. kymmenen. Tuplaus- elinten tai niiden osien lukumäärä 2 kertaa lisääntyy; etuliite "poly" (kreikan sanasta polis - paljon) tarkoittaa niiden lukumäärän kasvua määräämättömällä määrällä, esimerkiksi polydaktyly, polygeria. 11. Atresia- suonen, kanavan tai aukon täydellinen puuttuminen, esimerkiksi aivojen akveduktin atresia, ulkoisen kuulokäytävän atresia. 12. Ahtauma- suonen, kanavan tai aukon kapeneminen. 13. Ei-erottelu elimiä, kehon osia. Niiden poikkeavuuksien nimissä, joissa raajoja tai niiden osia ei ole erotettu toisistaan, on etuliite "sym" tai "syn" (yhdessä), esim. sympodia - jalkojen erottamattomuus, syndaktillisesti - sormien erottamattomuus. Kahden symmetrisesti tai epäsymmetrisesti kehittyneen identtisen kaksosen erottamatta jättäminen on myös mahdollista. erottamattomat kaksoset("Siamilaiset kaksoset") kutsutaan mopsiksi lisäämällä tähän sanaan niiden ruumiinosien latinankieliset nimet, joihin ne liittyvät, esimerkiksi kun ne on yhdistetty päihin - craniopagi (katso kuva 24.3), rinta - thoracopagi jne. neljätoista. sitkeys- sellaisten rakenteiden säilyttäminen, jotka normaalisti katoavat tiettyyn alkion kehitysvaiheeseen mennessä. Alkiokudoksen pysyminen voi aiheuttaa dysembryogeneesistä (Konheimin teorian mukaan) johtuvien kasvainten, esimerkiksi kraniofaryngiooman, kehittymistä. viisitoista. dysrafia- alkion keskihalkeama ei sulkeudu - ylähuuli, kitalaki, nikamakaaret jne. 16. Inversio- elinten käänteinen (peili)järjestely.

Synnytystä edeltävä, erityisesti alkion, hermoston kehitys on monimutkainen prosessi, joka voi katketa ​​eri syiden vaikutuksesta, mukaan lukien geenipoolin perinnölliset ominaisuudet ja endogeeniset tai eksogeeniset vaikutukset, ensisijaisesti kohdunsisäinen trauma, infektio ja myrkytys. Syntyneiden poikkeavuuksien luonne riippuu suurelta osin hermoston kehitysvaiheesta: hermoputken muodostumisvaiheet (ensimmäiset 3,5-4 viikkoa), aivorakkuloiden muodostuminen (4-5 viikkoa), aivokuoren (6-8 viikkoa) jne. Näistä syistä johtuen aivojen ja selkäytimen, kallon ja selkärangan kehityksessä voi esiintyä erilaisia ​​puutteita. Nämä viat voivat esiintyä erikseen tai eri yhdistelminä.

Toissijaiset kehityshäiriöt ja kallon ja aivojen epämuodostumat raskausaikana, synnytyksen aikana tai varhaislapsuudessa sekä myöhemmässä iässä voi johtua traumaattisista vammoista, tartuntataudeista ja joskus määrittelemättömistä olosuhteista. Pään ja aivojen kudosten toissijaiset muodonmuutokset voivat johtua kallon luiden ennenaikaisesta fuusiosta, vesipäästä, riisitautista, Pagetin taudista, marmoritaudista jne.

Yli 30 % kaikista lapsilla löydetyistä poikkeavuuksista liittyy keskushermoston kehityshäiriöiden osuuteen (Huidi C., Dixian J., 1980). Keskushermoston kehityksen synnynnäisten epämuodostumien esiintymistiheys vaihtelee, sen keskimääräinen määrä on 2,16 per 1000 syntymää.

24.2. kraniosynostoosi, kraniostenoosi

Yksi kallon poikkeavuuksien syistä on kallon ompeleiden ennenaikainen ja joskus epätasainen luutuminen - kraniosynostoosi(kreikan sanasta kranion - kallo ja sinostosis - fuusio). Normaalisti vastasyntyneillä kaikki kallon holvin luut eivät ole fuusioituneet, anterioriset ja posterioriset fontanellit ovat auki. Posteriorinen fontaneli sulkeutuu 2. kuukauden lopussa, anteriorinen fontaneli sulkeutuu toisen elinvuoden aikana. Kuudennen elinkuukauden loppuun mennessä kallon holvin luut on liitetty toisiinsa tiheällä kuitukalvolla. Ensimmäisen elinvuoden lopussa lapsen pään koko on 90 % ja 6-vuotiaana 95 % aikuisen pään koosta. Ompeleiden sulkeminen yhdistämällä luiden rosoiset reunat alkaa 1. elinvuoden lopussa ja päättyy kokonaan 12-14 vuoden iässä.

Ennenaikainen ja epätasainen fontanellien ja kallon ompeleiden liikakasvu lapsilla johtaa kehitykseen kraniostenoosi(kreikkalaisesta kranionista - kallo ja ahtauma - kapeneminen) ja näin ollen kallonontelon riittämättömään tilavuuteen, mikä estää aivojen normaalin kehityksen ja johtaa olosuhteiden luomiseen liquorodynaamisille häiriöille. Kraniostenoosin esiintymistiheys on 1/1000 vastasyntynyttä. Kraniostenoosin yhteydessä kallonsisäinen paine yleensä kohoaa, minkä vuoksi hypertensiivinen päänsärky on tyypillistä, kongestiivisia optisia levyjä voi kehittyä, mitä seuraa niiden sekundaarinen surkastuminen ja näkövamma, henkinen jälkeenjääneisyys (lisätietoja kallonsisäisestä verenpaineesta, ks. luku 20).

On olemassa primaarisia (idiopaattisia) ja sekundaarisia kraniosynostooseja. Sekundaarisen kraniosynostoosin kehittyminen voi johtua useista syistä. Näitä voivat olla D-vitamiinin puutteellinen riisitauti, hypofosfatemia, kilpirauhashormonin yliannostus synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oligofrenian (kretinismin) hoidossa.

Kallon ompeleiden liikakasvu ei ole vain ennenaikaista, vaan myös epätasaista, mikä yleensä johtaa kallon epämuodostumat. Aivojen kallon muodon kehittymisen seurantaprosessissa ns kraniaaliindeksi (CHI) - kallon poikittaisen koon suhde sen pituussuuntaiseen kokoon kerrottuna 100:lla. Pään poikittais- ja pituusmittojen normaalilla (keskimääräisellä) suhteella (mesokefaalialla) miesten kallon indeksi on

76-80,9, naiset - 77-81,9.

Sagittaalisen ompeleen ennenaikainen liikakasvu (sagitaalinen synostoosi), a dolikokefaalia, jossa kallo kasvaa anteroposteriorisessa suunnassa ja pienenee poikittaiskooltaan. Tällaisissa tapauksissa pää on kapea ja pitkänomainen. CI on alle 75.

Sagittaalisen ompeleen ennenaikaisesta fuusiosta (kuva 24.1) aiheutuva dolikokefaalian muunnelma, jossa kallon poikittaissuunnassa kasvu on rajoittunutta ja sen pituuskasvu osoittautuu liialliseksi. skafokefalia(kreikan kielestä skaph - vene), symbokefalia(navikulaarinen pää, kölipäinen), jossa muodostuu pitkä kapea pää, jossa on ulkoneva otsa ja niskakyhmy, joka muistuttaa kölillä ylösalaisin käännettyä venettä. satula kutsutaan pitkittäissuunnassa pitkänomaiseksi kalloksi, jossa on jäljennös parietaalialueella.

Kallon epämuodostuman muunnelma, jossa kallon poikittaiskoko on suurentunut koronaalisten (koronaalisten) ompeleiden ennenaikaisen fuusion (sepelvaltimo tai koronaarinen synostoosi) vuoksi, on brakykefalia(kreikan kielestä brachis - lyhyt ja kephale - pää), kun taas pää on leveä ja

Riisi. 24.1.Scaffocrania 5-vuotiaalla lapsella.

lyhennetty, kallon indeksi yli 81. Molemminpuolisesta sepelvaltimon synostoosista johtuvassa brakykefaliassa kasvot ovat litistyneet, esiintyy usein exoftalmosta.

Kun koronaalisen ompeleen ennenaikainen fuusio on toisella puolella, a plagiokefalia, tai vino pää (kreikan kielestä plagios - viisto ja kephale - pää). Tällaisissa tapauksissa kallo on epäsymmetrinen, etuluu on litistynyt synostoosin puolella, ja exophthalmos sekä keski- ja takakallokuopat ovat mahdollisia samalla puolella.

Jos sepelvaltimo- ja sagittaalisten kallon ompeleiden ennenaikainen yhdistetty fuusio tapahtuu, kallon kasvu tapahtuu pääasiassa etupäätä ja pohjaa kohti, mikä johtaa pään korkeuden nousuun ja rajoittaa sen kasvua pitkittäis- ja poikittaissuunnassa. Tämän seurauksena muodostuu korkea kartiomainen kallo, joka on hieman litistynyt anteroposteriorisessa suunnassa. (akrokrania), häntä usein kutsutaan torni kallo(Kuva 24.2). Tornin kallon variantti - oksikefalia, tai terävä pää (kreikan sanasta oxys - terävä, kephale - pää), jossa kallon ompeleiden varhainen liikakasvu johtaa korkean, ylöspäin kapenevan kallon muodostumiseen, jonka otsa on kallistunut taaksepäin.

Kallon muodonmuutoksen variantti, jolle on ominaista kapea etu- ja leveä takaraivo, muodostuu ennenaikaisen liikakasvun vuoksi

otsasauma. Tässä tapauksessa otsaluut sulautuvat yhteen kulmassa (normaalisti etuompeleen liikakasvu tapahtuu vasta 2. elinvuoden lopussa) ja etuompeleen paikalle muodostuu "kampa". Jos tällaisissa tapauksissa kallon kompensatoriset takaosat kasvavat ja sen pohja syvenee, trigonokratia, tai kolmion muotoinen kallo(kreikan kielestä trigonon - kolmio, kephale - pää).

Lambdoidisen ompeleen eristetty synostoosi on erittäin harvinaista, ja siihen liittyy niskakyhmyn litistyminen ja kallon etuosan kompensoiva laajeneminen anteriorisen fontanellin lisääntymisen kanssa. Usein se yhdistetään sagittaalisen ompeleen ennenaikaiseen sulkemiseen.

Riisi. 24.2.Tornikallo 3-vuotiaalla lapsella.

Esimerkki geneettisesti määrätyn kraniostenoosin yhdistelmästä muiden patologisten ilmenemismuotojen kanssa voi olla Tersilin oireyhtymä(kuvasi vuonna 1942 ranskalaisen lääkärin Thersil M.:n toimesta): tornikallo, eksoftalmos, nystagmus, oligofrenia, epilepsia, näköhermojen surkastuminen. Kraniogrammeissa on yleensä kallonsisäisen kohonneen verenpaineen ilmenemismuotoja, erityisesti voimakkaita digitaalisia jälkiä.

Sekundaarisen kraniostenoosin varhaisessa kehitysvaiheessa taustalla olevan sairauden konservatiivinen hoito voi olla tehokasta. Primaarisella kraniostenoosilla sekä sekundaarisella kraniostenoosilla, jos on jo kehittynyt merkittävä kallonsisäinen hypertensio, on osoitettu dekompressioleikkaus: kraniektomiakanavien muodostuminen jopa 1 cm leveiksi ompeleiden luutumien linjaa pitkin. Kraniostenoosin oikea-aikainen kirurginen hoito voi varmistaa aivojen normaalin kehityksen tulevaisuudessa.

24.3. HYPERTELORISA JA HYPOTELORISA

Yksi kallon anomalian muunnelmista on hypertelorismi(kreikan kielestä tele - kaukana, horismos - rajaus, erottaminen), mikä on seurausta pääluun pienten siipien liiallisesta kehityksestä. Kiertojen sisäreunojen välinen etäisyys kasvaa merkittävästi, nenäsilta on leveä, nenäsilta on litteä ja silmät ovat kaukana toisistaan. Se voidaan yhdistää mikrooftalmiaan, epikantukseen, kahdenväliseen konvergenttiin strabismiin, muihin poikkeavuuksiin, henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Hypertelorismin perhemuodot periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Hypertelorismi voi olla yksi merkkejä perinnöllisistä sairauksista, joilla on erilainen tartunta (Cruzon-, Greg-syndrooma, "kissan itku" jne.).

Hypertelorismissa interorbitaalinen ympärysindeksi (IMO) on yli 6,8. IMO on yhtä suuri kuin tulos, joka saadaan jakamalla silmien sisäkulman välinen etäisyys (senttinä) pään ympärysmitalla kerrottuna 100:lla.

hypoteorismion tapana kutsua kiertoradan sisäreunojen välisen etäisyyden pienenemistä; samaan aikaan nenän alikehittyminen on mahdollista, kasvot näyttävät apinan kasvoilta, IMO alle 3,8. Hypertelorismi voi olla eräiden perinnöllisten sairauksien, kuten Pataun oireyhtymän, merkki.

24.4. MACROCRANIA, MICROCRANIA, CRANIOTABES, CRANIOSKLEROOSI

Kallon koon kasvu (makrokrania) voi olla paitsi synnynnäinen myös hankittu, esimerkiksi riisitauti, osteogeneesin epätäydellisyys, kranioklavikulaarinen dysostoosi.

Vastasyntyneillä voi olla epäsymmetria makrokrania ja subduraalisen hematooman, hygroman, arachnoidisen kystan yhteydessä kallon holvin alueella. Kallon epäsymmetria aivojen hemiatrofiassa, joka johtuu varhaislapsuudessa koetuista traumaattisista tai tulehduksellisista vaurioista, johon liittyy kallon holvin luiden litistyminen, joskus paksuuntuminen, tunnetaan nimellä

Kopylovin oire (kuvasi kotimainen neuroradiologi Kopylov M.B., syntynyt 1887). On pidettävä mielessä, että kallon epäsymmetria syntymähetkellä voi johtua myös ihonalaisesta tai subgaleaalisesta hematoomasta.

Riisitautia, yleensä sen akuuttia kulkua, joskus esiintyy kraniotabes- kallon litteiden luiden pehmeneminen, oheneminen etummaisten ja posterioristen fontanellien alueella, rintarauhasten yläpuolella ja kallon ompeleita pitkin. On myös mahdollista kehittää kallon hyperostoosi (kranioskleroosi)- hitaasti etenevä paksuuntuminen ja epätasainen kallon luiden koon kasvu, usein kasvojen; havaitaan esimerkiksi lisäkilpirauhasen osteodystrofiassa, neurofibromatoosissa, eosinofiilisessä aivolisäkkeen adenoomassa (somatotropinoomassa) ja kallon luiden kasvaimissa.

24.5. KRANIOPAGIA

Kraniopagia on yksi harvinaisimmista ja vaarallisimmista synnynnäisistä epämuodostumista; se edustaa kahden identtisen kaksosen fuusiota päiden kanssa (kuva 24.3).

Kraniopagien erottaminen on yksi monimutkaisimmista neurokirurgisista toimenpiteistä, mukaan lukien molempien pikkulasten aivojen jako, niitä aivoihin syöttävät verisuonet, kovakalvo ja iho sekä monimutkaisten rekonstruktioiden toteuttaminen väistämättömien vikojen korvaamiseksi. kallon luissa ja pään pehmytkudoksissa kaksosten erottamisen aikana. Kirjallisuudessa on kuvattu noin 30 kraniopagus-leikkausta, jotka valitettavasti päätyvät useammin toisen tai molempien kaksosten kuolemaan. Kokemus onnistuneesta kraniopagus-leikkauksesta on Neurokirurgian instituutilla. N.N. Burdenko RAMN.

Riisi. 24.3.Päähän fuusioidut siamilaiset kaksoset ovat kraniopageja.

24.6. PLATIBASIA

Kallon kehityksen poikkeama, joka ilmenee sen pohjan litistymisestä, on platybasia (kreikan kielestä platys - tasainen ja perusta - pohja). Se voi olla myös seurausta pitkittyneestä kallonsisäisestä verenpaineesta, joka ilmeni lapsuudessa. Platybasialla takakallon kuoppa on erityisen litistynyt, turkkilaisen satulan selän ja suuren takaraivoaukon välinen etäisyys kasvaa yleensä huomattavasti; kallon clivus (Blumenbach clivus) ja kallonpohjan etuosan muodostama kulma (etupohja, kallon etummaisen kuopan taso), yli 105°; foramen magnumin etureuna ja atlasen anteriorinen kaari ovat hieman koholla (kuva 24.4b). Platybasia on joskus oireeton, mutta siihen voi liittyä kohonnut kallonsisäinen paine. Synnynnäistä platybasiaa havaitaan Downin taudissa, mukopolysakkaridoosissa, voidaan yhdistää Arnold-Chiarin anomaliaan, akondropatiaan. Hankittu platybasia on mahdollista Pagetin taudissa, osteomalasiassa, fibroosissa dysplasiassa, kilpirauhasen vajaatoiminnassa, siihen voi liittyä basilaarinen jäljennös.

24.7. PERUSVAIHTO

Basilar jäljennös (basilar invagination, basilar jäljennös) esiintyy yleensä synnynnäisen platybasian taustalla ja se on niskaluun tyveen (foramen magnumin reunat, takaraivokondylit) syvenemistä kohti subtentoriaalista tilaa. Samanaikaisesti kraniogrammi osoittaa kulman kasvun clivusin ja sphenoidisen luun ylemmän levyn välillä (yli 130°, kuva 24.4c) sekä ylempien kaulanikamien, ensisijaisesti hampaan siirtymistä. yläpuolella oleva II kaulanikama (aksiaalinen) nikama kamariherra linjat (ehdollinen viiva, joka yhdistää kovan kitalaen takareunan foramen magnumin takareunaan, määritettynä profiilin kraniogrammissa) ja Lines de la Petit (ehdollinen viiva mastoidisten prosessien yläosien välillä, määritettynä kasvojen kraniogrammissa). Tyypillisesti tällaisilla potilailla on lyhyt kaula, rajoitettu liikkuvuus, matala karvakasvuraja kaulassa. Ensimmäisellä tai toisella elinvuosikymmenellä kallon takaosassa ja selkäytimen ylemmissä kohdunkaulan segmenteissä sijaitsevien rakenteiden toimintahäiriön kliiniset ilmenemismuodot ovat mahdollisia (spastinen tetrapareesi, bulbar-oireyhtymän elementit, nystagmus alaspäin katsottaessa - nystagmus, "lyöminen alas" jne.) sekä liquorodynamiikan häiriöt, jotka ilmenevät vesipäänä (katso Arnold-Chiari-Solovtsevin oireyhtymä, luku 11).

24.8. ATLANTOAKSIAALISEN NIVELEN SUBluksaatio

Riskitekijä on atlantoaksiaalisen nivelen epävakaus. Tällaisissa tapauksissa pienikin vamma voi johtaa sen subluksaatioon ja syvään neurologiseen vikaan, joka johtuu selkäytimen juurien C I-C II ja vastaavien hermojen sekä nikamavaltimoiden ja selkäytimen suun osan puristumisesta. Mahdollisen kiilaamisen sattuessa

Riisi. 24.4.Platybasian ja basilaarisen jäljennöksen määritys.

a - normaali: kova kitalaki, aksiaalisen (II kaulanikaman) hampaan kärki ja foramen magnumin reuna sijaitsevat samalla linjalla tai aksiaalisen nikaman hampaan kärki on tämän linjan alapuolella, ja kallon anteriorisen kuopan pohjan ja clivusin muodostama kulma on noin 105 astetta; b - platybasia: clivusin kaltevuuskulma kallon etummaisen kuopan pohjaan nähden on yli 105 astetta; c - basilaarinen jäljennös: aksiaalisen nikaman hampaan kärki on kovan kitalaen ja foramen magnumin reunan läpi kulkevan linjan yläpuolella; kaltevuuskulma on suurempi kuin 105 astetta.

II kaulanikaman (aksiaalisen) nikaman odontoidinen prosessi foramen magnumiin, kuolema tapahtuu yleensä hengityspysähdyksissä. On taipumus atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatioon Downin oireyhtymässä, nivelreumassa ja mukopolysakkaridoosissa.

24.9. AKROSEFALOSYNDAKTYLIA

Synnynnäisten epämuodostumien monimuuttujaryhmä koostuu tornikallon eri muodoista (akrokrania, akrokefalia) erilaisista sormen epämuodostumien muunnelmista (akrokefalosyndaktylia, akrokefalopolysindaktylia).

24.10. GRUBERIN syndrooma

Muiden perinnöllisten sairauksien joukossa, joihin liittyy vakava luupatologia, erityisesti kallon muutokset, voidaan mainita Gruberin oireyhtymä, joka ilmenee mikrokefaliana, kiertoradan litistymisenä, eksoftalmuksesta, kasvojen luuston epämuodostumista, usein nikamakaarien, aivokalvon ja aivokalvon halkeamisesta tyrät selkärangan tasolla. Tämä oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kuvasi sen vuonna 1933 H. Gruber.

24.11. LOPULLISET KALLOVIRAT

Kraniogrammeissa on joskus mahdollista havaita pieniä synnynnäisiä kallovaurioita, jotka sijaitsevat sagittaalisessa tasossa tai parasagitaalisesti, pääasiassa parietaalialueella. Fenestroituneet kallovauriot yhdistetään joskus dysrafian ilmenemismuotoihin, erityisesti nikamakaarien dysrafiaan.

24.12. KALLO-DYSOSTOOSI

Kallon epämuodostumat voivat olla osoitus erilaisista dysostoosin muunnelmista.

Crusonin craniofacial dysostos tai "papaukaijatauti", - kraniostenoosi, joka johtuu kallon luiden alikehittymisen ja kallon ompeleiden ennenaikaisen liikakasvun yhdistelmästä. Ilmenee aivojen ja kasvojen kallon muodon muutoksena, jolla on ominaisuus hypertelorismi, eksoftalmos, karsastus, erikoinen koukkumainen nenän muoto, joka muistuttaa nokkaa kotka tai pelottelu. Mahdollinen alaleuan alikehittyminen, tukos: alemmat hampaat yläleuan edessä (prognathia), kuulon heikkeneminen, pyramidin ja pikkuaivojen vajaatoiminta, harvemmin - muut fokaaliset neurologiset oireet. Vartalon ja raajojen luissa voi olla erilaisia ​​poikkeavuuksia. Silmänpohjassa havaitaan usein pysähtymisen merkkejä, jotka voidaan korvata optisten levyjen sekundaarisella atrofialla, johon liittyy näkövamma.

Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kuvasi vuonna 1912 ranskalainen lääkäri O. Crouzon (1874-1938).

Kraniofacial dysostos Franceschetti-Zvalen jolle on ominaista aivojen rakenteen ja kallon kasvojen osien törkeät rikkomukset ("kalannaama"). Kasvot ovat pitkänomaiset, silmien viilto on anti-mongoloidi, ylä- ja alaleuat ovat alikehittyneitä molemmilta puolilta, ohimoluiden pyramidien rakenteiden hypoplasia, korvarenkaiden epämuodostumat, voimakas kuulonmenetys, joskus jopa kuurous, havaitaan. Usein yhdistettynä muihin epämuodostumisiin. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Chente-Marie-Saintonin kranio-clavicular-lantion dysostoosi - perhesairaus, jolle on tunnusomaista kallon ompeleiden ja fontanellien liikakasvu, brakykefalia, vaikea hypertelorismi, keskikallon pohjan hyperostoosi, ohimoluiden pyramidien pneumatoinnin puute, yläleukojen ja poskionteloiden alikehittyneisyys, viivästynyt pysyvien hampaiden kehittyminen ja dystrofia, solisluun osittainen tai täydellinen alikehittyminen (jonka seurauksena olkanivelet voivat olla rinnassa, kunnes ne koskettavat), skolioosi, syvä lanneluun lordoosi, joskus nikamakaarien halkeilu, selkärangan tyrät . Brachial plexuksen puristumisesta voi ilmetä oireita. Rintakehä kartiomainen, lantio kapea, häpyluiden myöhäinen luutuminen, brakydaktyyli, brakymesofalangia, joskus progressiivinen kuulonalenema. Röntgenkuva paljastaa luukudoksen skleroosin, luun epämuodostumia, useita kannanmuotoisia luun paksuuntumia. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Myös satunnaiset tapaukset ovat mahdollisia. Vuonna 1898 kuvanneet J. Shentaner, R. Marie ja R. Sainton.

24.13. KALLOPATOLOGIA SYSTEEMISSÄ

LUUTAIraudet

Jotkut neurologiset sairaudet liittyvät systeemisiin luusairauksiin, jotka tässä suhteessa neurologin tulisi tuntea, joten alla on yhteenveto tällaisesta luupatologiasta.

varten kuitumainen osteodysplasia, tai Braitsev-Lichtensteinin tauti, jolle on tunnusomaista mesenkyymin luuta muodostavan toiminnan rikkominen, joka ilmenee yhdessä tai useammassa luussa, mikä johtaa niiden muodonmuutokseen ja harvennuspesäkkeiden muodostumiseen niissä, jotka yleensä rajataan terveestä luukudoksesta skleroottisella rajalla. Vaurioituneen luun tilavuus voi kasvaa. Tubulaariset luut kärsivät useammin, mutta tunnusomaisia ​​muutoksia voidaan havaita myös kallon luissa. Tällaisissa tapauksissa nenäonteloiden tuhoutuminen, kiertoradan muodonmuutos, aivojen kallon pohjan ja kasvojen kallon aukkojen kapeneminen, mikä johtaa hermojen ja niiden läpi kulkevien suonien toimintahäiriöihin, ovat mahdollisia. Sairaus, mahdollisesti perinnöllinen, ilmenee lapsuudesta lähtien. Kuvasi vuonna 1927 kotimainen kirurgi V.R. Braitsev (1878-1964), hieman myöhemmin - amerikkalainen patologi L. Liechtenstein (1906-1977).

Deformoiva osteodystrofia (Pagetin tauti) ilmenee useammin 40-60-vuotiailla miehillä, joille on ominaista asteittain etenevä

luiden kortikaalisen kerroksen paksuuntuminen hyperostoosin kehittymisen, muodonmuutosten, luiden kaarevuuden, niiden rakenteen häiriön, kystojen muodostumisen kanssa; aivokallon, selkärangan ja pitkien putkiluiden luut kärsivät. Aivojen kallon koko kasvaa, kallon holvin luiden ulkolevy paksuuntuu paikoin, hyperostoosit vuorottelevat luun häiriintyneiden alueiden kanssa. Kallon pohjan luun reikien ja kanavien ja nikamien välisten reikien muodonmuutoksen yhteydessä kallo- ja selkäydinhermojen toiminta häiriintyy ja verenkiertohäiriöt ovat mahdollisia. Radan muodonmuutos aiheuttaa eksoftalman. Usein on merkkejä kallonsisäisestä verenpaineesta. Nikamat ovat litistyneet; putkimaisissa luissa luuydinkanavat ovat kaventuneet, luiden patologiset murtumat ovat mahdollisia, kun taas murtumaviiva on selkeä, tasainen, kuten kuoritun banaanin murtumassa ("banaanimurtuma"); lisääntyneet selkärangan fysiologiset käyrät. Prosessi voi olla suhteellisen rajoitettu tai laajalle levinnyt. Kalsiumin ja fosforin pitoisuus veressä on normaali tai hieman kohonnut, alkalisen fosfataasin aktiivisuus lisääntyy. Oletetaan hallitsevan perinnön tyyppi, jolla on erilainen ekspressiivisyys. Englantilainen kirurgi J. Paget (1814-1899) kuvasi taudin vuonna 1877.

Marmoritauti (Albers-Schoenbergin tauti) - perheen yleistynyt osteoskleroosi, johon liittyy leukeeminen verireaktio lapsilla, anemia ja leukopenia aikuisilla, joihin liittyy usein näköhermojen surkastumista ja kuuroutta. Aivojen ja kasvojen kallon muodonmuutos, nenän lisäonteloiden fuusio tiheän rakenteettoman luukudoksen kanssa ovat ominaisia. Kallon reikien ja nikamien välisten reikien asteittaisen kapenemisen vuoksi ääreishermoston vaurioiden polymorfisia ilmenemismuotoja voi esiintyä sekä kallon että nikamien tasolla. Selkärangoissa sienimäisen aineen luupalkit paksuuntuvat ja tiivistyvät. Putkimaisissa luissa on kaventuminen ja sitten luuytimen onteloiden katoaminen, epifyysit ovat klubin muotoisia paksuuntuneita ja poikittain juovikkaita, on taipumus patologisiin murtumiin. Se periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä ja sitten ensimmäisten elinvuosien fenotyypissä ilmentyneenä johtaa nopeasti kuolemaan tai autosomaaliseen dominantiseen tyyppiin, joka ilmenee 20-40-vuotiaana. Kuvaili sairautta vuonna 1907 H.E. Abers Schonberg.

Albrightin syndrooma on monikuituinen luun dysplasia, johon liittyy kipua ja spontaaneja murtumia; tässä tapauksessa kiertoradan yläseinämän vaurioituminen on mahdollista. Tällaisissa tapauksissa havaitaan yksipuolinen eksoftalmos, samalla puolella - näköhermon surkastuminen, oftalmopareesi. Päänsärky, kuulon heikkeneminen, kouristukset, oligofrenia, kilpirauhasen liikatoiminta, ihon hyperpigmentaatioalueet ovat yleisiä. Se näkyy lapsuudessa. Tytöillä varhainen murrosikä on mahdollista (kuukautiset alkavat 5-8-vuotiaana). Etiologiaa ei tunneta. Oireyhtymän kuvasivat vuonna 1937 amerikkalainen endokrinologi F. Albright (s. 1900) et ai.

Enkefaloftalminen familiaalinen Krause-Rize dysplasia - ektomesodermaalinen dysplasia, joka ilmenee heti syntymän jälkeen pääasiassa neurologisilla ja oftalmologisilla oireilla. Dolikokefalia, joskus vesipää, takaraivo- tai lumbosacral hernia, pikkuaivojen ataksia, poissaolot, oligofrenia, ärtyneisyys sekä yläluomien ptoosi, karsastus, likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, kaihi. Mahdollinen ylähuulen halkeilu, kova kitalaki, synnynnäiset sydänvauriot ja muut kehityshäiriöt. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Kuvattu

tähän patologian muotoon vuonna 1946, itävaltalainen lääkäri A.C. Krause ja vuonna 1958 amerikkalainen silmälääkäri A.B. Reese.

Kraniometafyysinen dysplasia - kallon luukudoksen diffuusi kasvu ja putkiluiden metafyysit. Ominaista suuri pää, hypertelorismi, satula nenä, laajat hampaat. Kallon pohjan aukkojen kapeneminen voi aiheuttaa kallon hermovaurioita ja verisuonihäiriöitä. Jalat ovat yleensä suhteettoman pitkiä, niiden nivelvyöhykkeet ovat paksuuntuneet. Taudin kulku etenee hitaasti. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kuvasi tämän patologisen prosessin vuonna 1957 O. Lehman.

Dzeržinskin oireyhtymä - familiaalinen hyperplastinen periosteaalidystrofia, joka ilmenee epämuodostumien yhdistelmänä, ja erityyppiset kraniosynostoosit ja basilaarinen vaikutelma ovat tyypillisiä. Aivojen kallon ja kasvojen luut ovat paksuuntuneet, tiivistyneet, nenä on jyrkästi ulkoneva, solisluun ja rintalastan paksuuntuminen, joskus havaitaan suppilomainen rintakehä, sormet ovat lyhyitä, niiden falangit ovat paksuuntuneet. Syndrooma on todennäköisesti perinnöllinen. Puolalainen lääkäri V.E. kuvaili taudin vuonna 1913. Dzeržinski.

klo krooninen ksantomatoosi, tai Käsi-Schuller-kristillinen tauti, ominaisuus Kristillinen kolmikko: kallon luissa, eksoftalmuksessa ja diabetes insipiduksessa. Kallossa, samoin kuin nikamissa ja putkiluissa, kehittyy retikulohistiosyyttinen proliferaatio, jossa muodostuu granuloomia ja sitä seuraava luukudoksen resorptio. Luun tuhoutumiskohtien yläpuolelle ilmaantuu ensin tiheitä kivuliaita pullistumia, sitten samalle alueelle muodostuu kraatterimaisia ​​painaumia. Kallon pohjan ja silmäkuoppien tuhoutumiseen voi liittyä silmämunien puuttuminen. Aivojen ja aivohermojen granulomatoottisten massojen puristuminen johtaa erilaisten neurologisten oireiden kehittymiseen. Kraniogrammissa kallon luut muutetaan "maantieteellisen kartan" tyypin mukaan (epätasaisten ääriviivojen osteoporoosipesäkkeiden vuoksi). Se perustuu geneettisesti määrättyyn lipidien aineenvaihdunnan rikkomiseen, jossa muodostuu kasvainmaisia ​​rasva-lipoidimassojen kertymiä eri elimiin ja kudoksiin. Samaan aikaan veressä paljastuu hypokromisen anemian merkkejä, kolesterolin ja lipoproteiinien pitoisuus lisääntyy. Sairaus ilmenee lapsuudessa (10-vuotiaaksi asti), useammin pojilla. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämän taudin kuvasi vuonna 1933 amerikkalainen lastenlääkäri A. Hand (s. 1868), sitten amerikkalainen lääkäri H.A. Christian (1876-1951) ja itävaltalainen radiologi A. Schuller (s. 1874).

Van Buchemin oireyhtymä - perinnöllinen yleistynyt hyperostoosi, joka ilmenee murrosiän alkamisen jälkeen kohtalaisilla akromegalian oireilla. Kolmannesta elämän vuosikymmenestä lähtien esiintyy eksoftalmosta, kuulon heikkenemistä, kasvohermojen perifeeristä pareesia. Röntgenkuvissa havaitaan yleistyneen hyperostoosin ilmenemismuotoja, veressä - alkalisten fosfataasien tason nousu, normaali kalsium- ja fosforipitoisuus. Hollantilainen terapeutti F. van Buchem kuvasi oireyhtymän vuonna 1952.

Hypoplastinen kondrodystrofia on synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt enkondraalinen osteogeneesi. Ominaista suuri aivokallo ulkonevalla niskakyhmyllä, satula nenä, ennuste, lyhyt kasvu (jopa 130 cm aikuisilla) pääasiassa raajojen lyhentymisen vuoksi (mikromyelinen nanismi), lyhyet kädet, selvä lannerangan lordoosi. Mahdollinen radikulaarinen kipu, alempi parapareesi, obstruktiivinen uniapnea. Syntyessään kehon pituus on 46-48 cm, motorisessa kehityksessä on merkittävä viive, kohtalainen henkisen kehityksen viive on mahdollista.

kehitystä. Röntgenkuvissa paljastuu aivojen ja kasvojen kallon epäsuhta, kallon pohjan litistyminen, putkiluiden lyheneminen, suoliluun, jonka siivet avautuvat, paksuuntuminen ja selkäydinkanavan kapeneminen. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti, 80 %:ssa tapauksista sairaus johtuu uusista mutaatioista.

dysrafinen oireyhtymä, tai Bremerin oireyhtymä, on alkion syntyvirheiden kompleksi, joka sijaitsee pääasiassa keskilinjalla: korkea kitalaen, kitalaen ja ylähuulen halkeilu ("suulakihalkio" ja "huulihalkio"), epätasainen kasvu ja hampaiden asento, kallon, rintakehän, kallon epämuodostumat. nikamahäiriöt, syringomyelia-oireet, selkärangan epämuodostumat, nikamakaarien halkeamat (spina bifida), selkärangan ja kallon aivokalvon ja aivokalvon tyrät, lisä- ja epäsymmetriset maitorauhaset, yökastelu.

24.14. KALLO-AIVOTYRÄT

Synnynnäinen epämuodostuma on kallo-aivotyrä, jota esiintyy 1:4000-5000 vastasyntyneellä. Tämä epämuodostuman muoto muodostuu kohdunsisäisen kehityksen neljännellä kuukaudella. Se on tyrä uloke luuvaurion alueella, joka voi olla eri kokoinen ja muotoinen. Tyrät sijaitsevat yleensä kallon luiden risteyksessä: otsaluiden välissä, nenän juuressa, lähellä silmän sisäkulmaa (etutyrä), parietaaliluiden ja takaraivoluun liitoskohdassa (takatyrä). Etumaiset aivotyrät ovat muita yleisempiä (kuva 24.5). Herniaalikanavan ulkoisen aukon sijainnin mukaan ne erotetaan toisistaan nasofrontaalinen, nasoetmoid ja nasopharyngeal

Riisi. 24.5.Lapsi, jolla on nasoorbitaalityrä ja hypertelorismi ennen (a) ja (b) leikkausta.

Riisi. 24.6.Lapsella on tyrä takaraivoalueella.

nye. Posterioriset kallo-aivotyrät (kuva 24.6) on jaettu ylempi ja alempi riippuen siitä, missä vika sijaitsee takaraivoalueella: niskakyhmyn ylä- tai alapuolella. Nimettyjen kranioaivotyrämuunnelmien lisäksi ns tyvityrä, jossa kallon pohjan luissa on vika anteriorisen tai keskimmäisen kallon kuopan pohjassa ja tyräpussi työntyy nenäonteloon tai nenänieluun. Sagittaalisen ompeleen alueella on harvoin kallo-aivotyriä.

Kranioaivotyrän päämuodot ovat: 1) meningocele, jossa tyräpussia edustavat iho ja muuttuneet pehmeät ja arachnoidiset kalvot, kovakalvo ei yleensä osallistu tyrän ulkoneman muodostumiseen, vaan se on kiinnittynyt luuvaurion reunoihin; tyräpussin sisältö tässä tapauksessa on CSF; 2) meningoenkefalokele- tyräpussi koostuu samoista kudoksista, ja sen sisältö muodostaa aivokudoksen lisäksi aivokudoksen; 3) meningoenkefalosystokele- herniaalinen ulkonema, jossa samojen kudosten lisäksi on mukana myös osa aivojen laajentuneesta kammiosta. Näistä kolmesta kallo-aivotyrämuodosta meningoenkefalocele, jota usein kutsutaan enkefalokeleksi, on yleisempi. Herniaalipussin ja sen sisällön histologinen tutkimus paljastaa pehmeiden ja araknoidisten kalvojen paksuuntumisen ja paksuuntumisen (fibroosin), vaikean atrofian ja aivokudoksen rappeutumisen tyräpussissa.

Herniaalisen ulkoneman pinta voi olla peitetty muuttumattomalla iholla tai ohennetulla, sinertävällä iholla. Joskus, jo lapsen syntyessä, tyrän keskellä on aivo-selkäydinnesteen fisteli. Usein lapsen ensimmäisinä elinvuosina tyrän ulkoneman koko kasvaa merkittävästi, kun taas hänen ihonsa ohenee ja haavautuu. Mahdollinen tyräpussin repeämä ja massiivinen liquorrhea, hengenvaarallinen. Lisäksi tyräpussin pinnalla olevien haavaumien ja nestefisteleiden ajatellaan tulehtuvan, mikä voi johtaa märkivän aivoaivoenkefaliitin kehittymiseen. Herniaalin ulkonema on jalassa (kaventunut tyvestä) tai sillä on leveä pohja. Jälkimmäisessä tapauksessa se usein sykkii, ja kun lapsi rasittaa, se jännittyy. Tunnistettaessa tyrän ulkonema voi olla eri tiheydellä, elastinen, vaihteleva.

Etummaiset kallo-aivotyrät aiheuttavat kasvojen muodonmuutoksia, silmäkuopat, nenän muodonmuutoksia ja litistynyttä leveää nenäsiltaa, silmämunien väärää sijaintia ja heikentynyttä binokulaarista näköä. Nasoorbitaalisten hernioiden yhteydessä havaitaan yleensä muodonmuutos ja tukos.

kyynelkanavan himmeys, usein kehittyy sidekalvotulehdus, dakryokystiitti. Nenäontelossa tai nenänielussa sijaitsevat peruskallo-aivotyrät muistuttavat ulkonäöltään polyyppeja. Jos tyräpussi sijaitsee nenän toisessa puolikkaassa, nenän väliseinässä on kaarevuus; kun hengitys on vaikeaa, puhe on epäselvä ja nenän sävy.

Erittäin suuriin meningoenkefalokeleihin (kuvaus on anteriorisesta kallon aivotyrästä, jonka halkaisija on 40 cm) liittyy yleensä vakava aivopatologia, ja vastasyntyneet eivät tällaisissa tapauksissa ole elinkelpoisia. Muiden potilaiden kohtalo riippuu pääsääntöisesti tyrän ulkoneman koosta ja sisällöstä sekä mahdollisuudesta tämän epämuodostuman kirurgiseen hoitoon. Lapset kokevat usein päänsärkyä ja huimausta. Fokaaliset aivooireet voivat puuttua tai olla kohtalaisen voimakkaita, mutta myös fokaaliset neurologiset oireet ovat mahdollisia, erityisesti sentraalpareesi, hyperkineesi, liikekoordinaatiohäiriöt jne., merkit aivohermon vajaatoiminnasta (I, II, VI, VII, VIII, XII). ). Epileptiset kohtaukset, kehitysvammaisuus ovat mahdollisia.

Kranioaivotyrät voidaan yhdistää muihin synnynnäisiin epämuodostumisiin: mikrokefalia, kraniostenoosi, vesipää, mikroftalmia, epikantus, synnynnäinen ylemmän silmäluomen ptoosi, verkkokalvon ja näköhermojen kehityshäiriö, koloboomit (silmämunan kudosvauriot), synnynnäiset hydrophthalmos, kallon selkärangan poikkeavuudet, nikamien halkeaminen.

Aivotyrän hoito. Vastasyntyneen kiireellisen leikkauksen indikaatioita ovat tyräpussista peräisin oleva liquorrhea tai tyrän koon nopea kasvu sekä sen sisäosan oheneminen ja repeämisvaara. Kiireellisten leikkausaiheiden puuttuessa lapsen tulee olla lastenlääkäreiden, neuropatologien, neurokirurgien valvonnassa, jotka yleensä yhdessä päättävät mahdollisuudesta tarjota potilaalle neurokirurgista hoitoa ja määrittävät suotuisimman ajan leikkaukselle. On muistettava, että kallo-aivotyrän kirurginen hoito voi olla tehokasta ja johtaa usein suotuisaan tulokseen (kuva 24.5).

Leikkauksen vasta-aiheita ovat tulehdukselliset prosessit kalvoissa ja aivoissa, voimakkaat neurologiset ja mielenterveyshäiriöt (imbecility, idioottisuus), vesipään ilmentymät, vakavat samanaikaiset epämuodostumat.

Kirurginen hoito koostuu tyräpussin eristämisestä ja leikkaamisesta säilyttäen samalla sen sisältö. Leikkauksen tärkeitä vaiheita ovat kovakalvon hermeettinen ompeleminen ja luuvaurion huolellinen plastiikka.

Nenänielun tyrän ja hypertelorismin yhdistelmällä suoritetaan monimutkainen korjaava leikkaus, mukaan lukien luuvaurion plastiikkakirurgia ja kiertoradan lähentyminen. Takaratyrät voivat sisältää kovakalvon poskionteloita, mikä on pidettävä mielessä leikkauksen aikana.

24.15. Aivovaurioita

Epämuodostumat voivat ilmetä erilaisina yhdistelminä. Eli esimerkiksi milloin Durand-Dzuninin oireyhtymä dysrafian merkit yhdistyvät vesipään kanssa, johon liittyy aivokallon kasvu, agenesis

läpinäkyvä väliseinä, nikamakaarien halkeilu, jalkojen kaarevuus ja munuaisten molemminpuolinen hypoplasia, mikä johtaa veden aineenvaihdunnan heikkenemiseen. Oireyhtymä on familiaalinen, ilmeisesti perinnöllinen. Sen kuvasivat vuonna 1955 italialaiset lastenlääkärit S. Durand ja F. Zunin.

Erityisessä kehityshäiriöiden ryhmässä, korostuu

kallon ja aivojen sekundaariset synnynnäiset epämuodostumat, jotka syntyivät eri ontogeneesin jaksoissa. Tällaisten poikkeavuuksien syyt ovat moninaiset: äidin sairaudet raskauden aikana, säteilyaltistus, sikiön traumaattiset vammat, altistuminen sikiölle useille myrkyllisille tekijöille, erityisesti alkoholille ja lukuisille teratogeenisesti vaikuttaville lääkkeille. Keskushermoston epämuodostumat ovat seurausta yhdestä tai useammasta pääasiallisesta patologisesta prosessista, joka häiritsee aivojen kehitystä: hermoputken muodostuminen, sen kallon osan jakautuminen parimuodostelmiin, soluelementtien migraatio ja erilaistuminen hermokudosta. Ne voivat ilmetä kolmella tasolla: solu, kudos ja elin.

Alla on kuvaus joistakin aivojen ja kallon kehityshäiriöistä, joita esiintyy ontogeneesiprosessissa (dysembryogeneesin vuoksi).

Anenkefalia- suurten aivojen, kallon holvin luiden ja sitä peittävien pehmytkudosten puuttuminen. Ytimen tilalla on yleensä sidekudos, jossa on runsaasti verisuonia ja kystisiä onteloita, jotka on vuorattu ydinepiteelillä, gliakudoksella, yksittäisillä hermosoluilla ja suonipunteiden jäännöksillä.

Exencephaly- kallon holvin (acrania) luiden puute ja pään pehmeät ihoalueet, minkä seurauksena aivopuoliskot sijaitsevat avoimesti kallon pohjalla erillisten solmukkeiden muodossa, jotka on peitetty pia materilla.

Hydroanenkefalia - aivopuoliskojen täydellinen tai lähes täydellinen puuttuminen kallon holvin ja sen sisäkudosten luiden säilyessä. Pää on normaalikokoinen tai hieman suurentunut. Kalloontelo on täytetty pääasiassa CSF:llä. Medulla oblongata ja pikkuaivot ovat riittävän kehittyneitä. Keskiaivot ja muut aivojen osat voivat puuttua tai olla alkeellisia. J. Kruvelye kuvasi tämän muodon ensimmäisen kerran vuonna 1835 nimellä "hydrocephalic anencephaly".

Porenkefalia totta - telencephalonin kudoksessa on erikokoisia onteloita, jotka on vuorattu ependyymilla ja jotka ovat yhteydessä kammiojärjestelmään ja subarachnoidaaliseen tilaan.

Väärä porenkefalia - suurten aivojen suljettuja onteloita, joissa ei ole ependymaalista limakalvoa ja jotka ovat eri alkuperää olevan enkefalomalakian aiheuttamia kystoja.

Aivojen kystinen dysplasia tai polyporenkefalia, - synnynnäinen aivopuoliskon dysplasia, jolle on ominaista useiden onteloiden muodostuminen siihen, jotka yleensä kommunikoivat aivojen kammiojärjestelmän kanssa.

Prosenkefalia- epämuodostuma, jossa suuret aivopuoliskot erotetaan toisistaan ​​vain matalalla pitkittäisellä uurrella, joten telencephalonin oikean ja vasemman puoliskon välinen raja on sumea (esiintyy taajuudella 1:16 000).

Holoprosencefalia - aivojen epämuodostuma, jossa sen aivopuoliskot eivät ole erotettuja ja näyttävät yhdeltä pallonpuoliskolta, ja sivukammioita edustaa yksi ontelo. Usein yhdistettynä muihin synnynnäisiin

kohtaloita. Kuolema tapahtuu yleensä pian syntymän jälkeen. Voi olla osoitus kromosomien 13-15 trisomiasta. Telenkefalonin vaurioihin liittyy erilaisia, joskus vakavia, kasvojen ja sen luiden rakenteen rikkomuksia, erityisesti kebokefaliaa, etmokefaliaa ja sykloopiaa. Sykloopiasta kärsivät lapset syntyvät yleensä kuolleena.

Agyria (lissencephaly) - aivopuoliskon mutaatioiden alikehittyneisyys, kun taas niiden pinta on tasoittunut (sileät aivot). Mikroskooppi paljastaa karkean muutoksen aivokuoren arkkitehtoniikassa, tavallisten solukerrosten puuttumisen siinä. Se ilmenee selvänä psykomotorisen kehityksen häiriönä, polymorfisina kouristeina, pareesina tai halvauksena. Lapset kuolevat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana.

Mikro ja polygyria - vika, jossa aivopuoliskojen pinnalla on monia satunnaisesti sijoittuneita pieniä kierteitä. Yleensä mikrogyria ilmenee symmetrisesti, ja siihen liittyy aivokuoren kerrosrakenteen rikkoutuminen, jossa on enintään 4 kerrosta.

Pachygyria (macrogyria) - Päämurtumien laajeneminen, kun taas toissijaiset ja tertiaariset mutaatiot puuttuvat, kun uurteet ovat suoristettuja, ne ovat lyhyitä ja matalia. Tällaisissa tapauksissa aivokuoren sytoarkkitehtoniikka on häiriintynyt. Aivojen valkoisessa aineessa on hermosolujen heterotopioita.

Corpus callosumin hypoplasia tai aplasia (agenesis). - corpus callosumin osittainen tai täydellinen puuttuminen. Aplasian tapauksessa aivojen kolmas kammio pysyy auki. Jos vain takalukko puuttuu ja itse corpus callosum on vain lyhentynyt, sitä kutsutaan hypoplasiaksi.

Aicardin oireyhtymä- corpus callosumin hypoplasia yhdistettynä muihin vaurioihin, erityisesti kororetinaalisiin poikkeavuuksiin, tälle on tunnusomaista koukistuslihasten kouristukset tai myokloniset kohtaukset, useat lakunaariset pesäkkeet silmien verisuoni- ja verkkokalvokalvoissa, jotka havaitaan oftalmoskopialla peripapillaarivyöhykkeellä. Atrofisten korioretinaalisten pesäkkeiden koot vaihtelevat pienistä, jotka ovat pienempiä kuin näköhermon pään halkaisija, useiden sen halkaisijoiden halkaisijaan. Usein selkärangassa on dysrafisia muutoksia. Mahdollinen kehitysvammaisuus, heiluri nystagmus, poikkeavuudet silmien kehityksessä (mikroftalmos, näköhermon ja suonikalvon koloboomit, kovakalvon ektasia jne.). Oireyhtymää kuvataan vain tytöillä, mikä viittaa siihen, että sairaus voi johtua X-kromosomin mutaatiosta, joka on tappava miehen kehon kehittyessä. Kuvannut vuonna 1956 ranskalainen lastenlääkäri J. Aicardi.

Mikrokefalia (Giacominin oireyhtymä) - aivojen alikehittyneisyys, joka ilmenee syntymähetkellä niiden massan ja koon pienenemisenä (kuva 24.7). Mikrokefalia yhdistetään yleensä pienentyneeseen pään ympärysmittaan (vähintään 5 cm keskiarvosta) ja aivokallon (mikrokranium) kasvun viiveeseen, kun taas sen ompeleet voivat pysyä auki pitkään. Kallon luut ovat usein paksuuntuneet, niihin muodostuu varhain diploidisia kanavia, eikä kallonsisäinen paine nouse. Mikrokranialla aivojen koko ja massa vähenee yleensä vastaavasti - mikrokefalia. Sen morfologinen piirre on aivopuoliskojen alikehittyminen ja epänormaali rakenne, jossa pikkuaivojen ja aivorungon arkkitehtonisuus on suhteellisen normaali. Mikrokefaliasta kärsivä lapsi on yleensä jälkeenjäänyt henkisessä ja usein myös fyysisessä kehityksessä.

Mikrokefalia voi olla ensisijainen (tosi, geneettisesti määrätty) ja toissijainen. Primaarinen mikrokefalia on geneettinen

Riisi. 24.7.Mikrokefalia 3-vuotiaalla lapsella.

vika, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti tai johtuu kromosomipoikkeavuuksista. Toissijainen mikrokefalia voi johtua synnytystä edeltävästä infektiosta (viurirokko, sytomegalovirusenkefaliitti, toksoplasmoosi), myrkytys tai tukehtuminen, aivovaurio. Toissijainen mikrokefalia aivoissa on mahdollisia kystisiä onteloita, verenvuotopisteitä ja kalkkeutumista. Mikrokefaliaa sairastavien lasten ulkonäkö on omituinen, ja sille on ominaista aivojen kallon ja kasvojen välinen epäsuhta. Mikrokefalian esiintymistiheys vastasyntyneiden keskuudessa on 1:5000. Kaikista oligofreniatapauksista 11 % havaitaan potilailla, joilla on mikrokefalia.

Makrokefalia- Aivojen ja sen mukana aivokallon massan ja tilavuuden kasvu syntymän yhteydessä on paljon harvinaisempaa kuin mikrokefalia. Useimmissa tapauksissa siihen liittyy aivopyörteen sijainnin rikkominen, muutokset aivokuoren sytoarkkitehtoniassa, heterotopian pesäkkeet valkoisessa aineessa, kun taas yleensä havaitaan oligofrenian ilmenemismuotoja, kouristusoireyhtymä on mahdollinen. Makrokefalian syy voi olla aivojen parenkyymin vaurio (lipoidoosi). Kraniogrammeissa luun ompeleet eivät ole laajentuneet, aivojen kammiot ovat normaalin tai lähes normaalin kokoisia. Makrokefalia tulee erottaa vesipäästä.

mahdollista osittainen makrokefalia (yhden aivopuoliskon laajentuminen), joka yleensä yhdistetään aivojen kallon epäsymmetriaan. Kallon hemihypertrofia, joka johtuu ohimoluun suomujen ja toisella puolella olevien etu- ja sivuluun osien pullistumisesta, voi liittyä kraniografian aikana havaittuun keskikallon kuoppaan syvenemiseen ja laajenemiseen samalla puolella, ja kallon huokoisuuteen. sphenoidisen luun siivet. Sellaisissa tapauksissa kallon hemihypertrofia osoittaa ei-kasvaimen volumetrisen prosessin todennäköisyyttä keskikallon kuoppassa (hematooma, hygroma, ksantooma, kystinen araknoidiitti jne.) ja tunnetaan nimellä Dyken oireyhtymä.

24.16. Aivojen kammiovauriot

Kammiojärjestelmän epämuodostumat ilmenevät yleensä sen anatomisen kapenemisen alueella. mahdollista kapeneminen (stenoosi ja atresia) kammioiden väliset aukot, aivojen akvedukti (Sylvian akvedukti), aivojen IV kammion mediaani- ja lateraaliset aukot. Tällaisissa tapauksissa sisäisen vesipään kehittyminen on ominaista, kun taas kammioiden välisen atresian tapauksessa

reikiä toisella puolella, esiintyy epäsymmetristä vesipää. Aivojen akveduktin stenoosi tai atresia sekä sen halkeaminen voivat olla perinnöllisiä, tarttuvia autosomaalisesti resessiivisesti tai liittyä X-kromosomiin. Aivojen IV kammion aukkojen epätäydellinen avautuminen yhdistetään usein Dandy-Walkerin oireyhtymän ilmenemismuotoihin (katso 24.18).

Aivo-selkäydinnesteen ulosvirtauksen riittämättömyys kammiojärjestelmästä aivovesijohdon ja aivojen IV kammion aukkojen heikentyneen läpinäkyvyyden (stenoosin) tapauksessa ilmenee yleensä kehittymisenä. sisäinen yhtenäinen vesipää, johon liittyy aivokudoksen venymistä, ohenemista ja surkastumista. Vesipään kehittymiseen liittyy usein joitain kallonpohjan ja kaularangan yläosan poikkeavuuksia: platybasia, Klippel-Feil-oireet jne. Vesipään liikaeritys tai imeytyskyky, joka yleensä johtuu aivokalvon tulehduksesta, on myös mahdollista. Synnynnäisen vesipään esiintymistiheys on 0,5/1000 vastasyntynyttä. Katso luvusta 20 lisää vesipäästä.

24.17. FAKOMATOOSIT

Phakomatosis (kreikan kielestä phakos - täplä, oma - pääte, joka tarkoittaa "kasvainta", "kasvainta", osis - pääte, joka tarkoittaa "prosessia", "sairautta") - ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa on yhdistelmä hermoston, ihon ja sisäelinten vaurioita. ominaisuus fakomatoosin oireet ovat alueita, joissa ihokudosten pigmentaatio on heikentynyt (hyperpigmentoituneet tai depigmentoidut täplät), shagreen-plakit, fibroomat, papilloomat, angioomat, yhdistettynä erilaisiin neurologisiin, mielenterveyden, endokriinisiin ja somaattisiin häiriöihin. Useimmille fakomatoosin muodoille on ominaista viiveet eri toimintojen, erityisesti liikkeiden ja älykkyyden, kehityksessä, sekä sopeutumisen väheneminen ulkoisiin ja endogeenisiin tekijöihin, sosiaalisen ympäristön tekijöihin. Vakavissa tapauksissa havaitaan oligofreniaa, ataksiaa, epileptisiä kohtauksia. Kuvaukset fakomatoosin yksittäisistä muunnelmista ilmestyivät 1800-luvun lopulla.

Fakomatoosien morfologinen perusta ovat (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartoomit, jotka määräytyvät yhden tai useamman itukerroksen solujen kasvun ja erilaistumisen heikkenemisestä alkion alkuvaiheessa. Soluista, joiden erilaistuminen näyttää viivästyneen ja jotka ovat "pysyvässä alkiossa" muodostuu hamartromit, jotka pyrkivät lisääntymään ja neoplastiseen transformaatioon. Tässä suhteessa hamartoomaa pidetään kasvaimen kaltaisena synnynnäisenä epämuodostuksena tai alkion kasvaimena, jolla on blastomatoositaipumus (Kousseff B.G. et ai., 1990). Hamartoomat ovat useammin ektodermaalista alkuperää ja koostuvat hermokudoksen ja ihon elementeistä. Tästä johtuu fakomatoosien toinen nimi - "neuroektodermaalinen dysplasia". Ne voidaan yhdistää mesodermaalisiin ja endodermaalisiin dysplasioihin.

Neuroektodermaalisen dysplasian yleisimmät merkit ovat hyper- ja hypopigmentoituneet makulat, café-au-lait-makulat, fibroomat, papilloomat, nevi, neurofibroomat, aivokuoren ja subependymaaliset kyhmyt keskushermostossa, fakoomat ja mulperipuun leesiot silmänpohjassa. Mesodermaalisten dysplasioiden joukossa angioomat, angiolipoomit, aneurysmat, ektasiat ja verisuonten ahtaumat, rabdo- ja leiomyoomit, dys-

luukudoksen plasia jne. Esimerkki endodermaalisesta dysplasiasta voi olla ruoansulatuskanavan eri osien polypoosi.

Perinnöllisten sairauksien luettelossa V. McKusik (1967) on rekisteröity 54 fakomatoosin muotoa. Suurin osa heistä periytyy autosomaalisella dominantilla tavalla.

Neurofibromatoosi tai Recklinghausenin tauti esiintyy useammin kuin muita fakomatooseja (1:4000). Lapsuudessa (3 vuoden kuluttua) ilmestyvät useita vaalea, kelta-ruskea (kahvinvärisiä) tahroja, jonka halkaisija on hirssinjyvistä enintään 15 cm ja enemmän, pääasiassa raajojen rungossa ja proksimaalisissa osissa; usein on yleistynyttä pistepigmentaatiota tai pisamia kainaloalueilla. Hieman myöhemmin ilmaantuu neurofibromatoosin merkkejä: useita erikokoisia tiheitä kasvaimia (halkaisijaltaan yleensä 1-2 cm), jotka sijaitsevat pitkin hermorunkoja (neurinoomat, neurofibroomat), ei ole sulautunut muihin kudoksiin.

Kasvaimia voi esiintyä myös aivohermojen varrella (kuulo-, kolmoishermojen, glossofaryngeaalisten hermojen neurinoomit). Usein kasvaimet kasvavat selkäytimen juurien kudoksesta ja sijaitsevat selkäydinkanavassa aiheuttaen selkäytimen puristamisen. Kasvaimet voivat lokalisoitua myös silmänympärysalueella, rintalastan takaosassa, retroperitoneaalisissa tiloissa, sisäelimissä aiheuttaen erilaisia ​​vastaavia oireita. Skolioosi kehittyy usein, ihoalueiden hypertrofia, sisäelinten hypertrofia on mahdollista. Sairaus perustuu ekto- ja mesoderman kehityksen poikkeamiin. Mahdollinen astrosyyttinen hamartoma. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. jakaa 2 muotoa neurofibromatoosi: klassinen, oheislaite muodossa (neurofibromatoosi-1), jossa epänormaali geeni sijaitsee kromosomissa 17, ja keskeinen muodossa (neurofibromatoosi-2), patologinen geeni sijaitsee kromosomissa 22. Sairauden kuvasi vuonna 1882 saksalainen patologi F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Neurokirurgian instituutin materiaalien mukaan. N.N. Burdenko RAMS neurofibromatoosi-1, sekä perifeeriset neuroomat ja neurofibroomat ovat mahdollisia mikrokefalia, pigmentoituneet iiriksen hamartoomit (Lish-kyhmyt), näköhermon glioomit (esiintyy 5-10 %:lla potilaista), luuston poikkeavuudet, erityisesti sphenoidisen luun siipien dysplasia, joka johtaa kiertoradan katon vaurioon ja sykkivään eksoftalmiin, kuulohermon (vestibulokokleaarisen) yksipuoliset neuroomat, kallonsisäiset kasvaimet - meningioomit, astrosytoomat, nikamansisäiset neurofibroomit, meningioomat, pahanlaatuiset kasvaimet - ganglioblastooma, sarkooma, leukemia, kliiniset oireet syringomyelia.

Tapauksissa neurofibromatoosi-2 Usein kehittyy vestibulokokleaarisen kallohermon neurinooma, joka tässä taudissa on usein molemminpuolinen, meningioma, gliakasvaimet ja selkäydinneurinoomit ovat mahdollisia. Myös linssin samentuminen, subkapsulaarinen linssimäinen kaihi ovat mahdollisia.

(Kozlov A.V., 2004).

Tuberoosiskleroosi (Bourneville-Pringlen tauti, Bourneville-Bressaun oireyhtymä) - aivojen valkoisen aineen glioosi, joka ilmenee varhaislapsuudessa epileptisinä kohtauksina (85 %), oligofrenia yhdistettynä lisääntyviin pyramidaalisiin ja ekstrapyramidaalisiin oireisiin, ihopatologia. 4-6 vuoden iässä kasvoille ilmestyy yleensä useita kelta-vaaleanpunaisia ​​tai ruskeanpunaisia ​​kyhmyjä, joiden halkaisija on hieman yli 1 mm, perhosen muotoisina nenän alueelle - Pringlen adenoomat jotka yleensä tunnistetaan adenoomiksi

talirauhaset ovat kuitenkin mielipide, että ne ovat hamartrooma, joka on peräisin ihon hermoelementeistä.

Samanaikaisesti nenän tyypin muutokset ovat mahdollisia. telangiektasia. Usein löydetty juonet niin sanottu pikkukivi iho, kahvinväriset täplät, pigmenttimuutosalueet, polyypit, fibroosisen liikakasvun alueet, kielen hamartoomit, kuituplakit otsan iholla, päänaha ja pyöristyneet fibroomat (Cohenin kasvaimet) varpaissa, harvemmin käsissä ovat mahdollisia. Usein huomioitu dysplastiset ominaisuudet, synnynnäiset epämuodostumat, verkkokalvon ja sisäelinten kasvaimet (sydämessä, munuaisissa, kilpirauhasessa ja kateenkorvassa jne.).

Silmänpohjassa ovat mahdollisia likaisen kellertävän värin hyytelömäiset muodostelmat, jotka muistuttavat muodoltaan mulperia, - astrosyyttisen hamartroomatyypin glioneuroomat, verkkokalvon fakomatoosi. Joskus on merkkejä optisten levyjen pysähtymisestä tai surkastumisesta.

Aivojen pinnalla on yksittäisiä tai useita gliomatoottisia solmuja, jotka ovat väriltään hieman vaaleampia kuin ympäröivät aivot ja kosketettaessa tiheämpiä, niiden kalkkeutuminen on mahdollista. Solmukkeet voivat olla myös valkoisessa aineessa, subkortikaalisissa hermosolmuissa sekä aivorungossa ja pikkuaivoissa.

Aivojen konvoluutioiden kehittymisessä on myös poikkeavuuksia mikro- ja pachygyrian muodossa. Sairaus on usein satunnainen. Plakkien halkaisija on 5-20 mm. Aivokuoresta ja pikkuaivoista löytyy joskus amyloidia muistuttavia lamellikappaleita. menossa kortikaalisten solujen degeneraatio. Pään CT-tutkimus voi usein paljastaa kalkkeutumia ja gliakyhmyjä paraventrikulaarisella alueella, subependymaalisesti sivukammioiden ulkoseinillä, Monron kammioiden välisen aukon alueella, harvemmin aivoparenkyymassa. Aivojen MRI paljastaa hypotensiopesäkkeitä yhdessä tai molemmissa takaraivolohkoissa 60 %:lla, joita pidetään epäasianmukaisen myelinoitumisen alueina (Kozlov A.V., 2002).

Tiedetään, että tauti periytyy autosomaalisesti dominanttisti mutanttigeenin epätäydellisen penetranssin kanssa. Sen kuvasi vuonna 1862 ranskalainen lääkäri D.M. Bourneville (1840-1909) ja vuonna 1880 englantilainen lääkäri J.J. Pringle

(1855-1922).

Sturge-Weberin enkefalotrigeminaalinen angiomatoosi (ihon ja aivojen angiomatoosi; Sturge (Sturge)-Weberin oireyhtymä; Weber-Crabbe-Osle

ra- mesodermaalisten (angioomien) ja ektodermaalisten elementtien synnynnäiset epämuodostumat, jotka syntyivät alkion synnyssä eksogeenisten ja geneettisesti määrättyjen syiden vaikutuksesta. ominaisuus kolmikko: "tulinen" nevus, epilepsia, glaukooma. Synnynnäinen suuri verisuonipiste (nevus) sijaitsee yleensä kasvojen toisella puolella kolmoishermon haaroja pitkin. Suuret litteät punaiset tai kirsikanväriset kasvojen angioomat, jotka muuttuvat vaaleiksi painettaessa, voivat levitä päänahan ja kaulan iholle, johon liittyy yleensä aivokalvon angiomatoosi, useammin parieto-okcipitaalisen alueen kupera-alueella, aivoissa atrofia ja kalkkeutumakohtaukset aivokuoressa. Oligofrenia, hemipareesi, pareettisten raajojen kasvun hidastuminen, hemianopsia, hydroftalmos ovat mahdollisia. Kraniogrammeissa ja tietokonetomogrammeissa havaitaan kalkkeutumisen pesäkkeitä, aivojen surkastumista ja subarachnoidisten tilojen laajenemista.

Sairaus on usein satunnainen. Perinnölliset tapaukset ovat mahdollisia sekä hallitsevan että autosomaalisen resessiivisen tyypin mukaan. TT:ssä ja MRI:ssä havaitaan yleensä aivoaineen surkastumisen ilmenemismuotoja,

aivojen kammiot ja alakuoren tilat. Englantilaiset lääkärit W.H. kuvasivat taudin vuonna 1879. Sturge (1850-1919) ja H.D. Weber (1823-1918).

Ataksia-telangiektasia (Louis Barin tauti) jolle on ominaista symmetriset telangiektasiat, jotka ilmaantuvat 3-6-vuotiaana, erityisesti sidekalvolle, kasvojen ja kaulan iholle, yleensä leviävät aivokalvoihin, aivojen aineeseen. Lisäksi huomautetaan lisääntynyt alttius kroonisille tulehdussairauksille (sinusiitti, keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus jne.), jotka johtuvat geneettisesti määrätystä solu- ja humoraalisen immuniteetin rikkomisesta. Lapsen ensimmäisillä yrityksillä kävellä itsenäisesti, pikkuaivojen ataksian merkkejä, joka myöhemmin on kasvava luonne, myöhemmin ilmestyy hyperkineesi myoklonuksen tai ateoosin tyypin mukaan, jänteen hyporefleksia, dysartria. Mahdollinen vaurio aivohermoissa, vaikeus tahdissa silmien liikkeissä (okulomotorinen apraksia). 12-15-vuotiaaksi mennessä havaitaan syvän ja värähtelyherkkyyden rikkomuksia, ataksia lisääntyy. Taudin myöhemmissä vaiheissa selkäytimen etusarvien solujen vaurioiden, lihasheikkouden ja surkastumisen vuoksi esiintyy sidekulaarisia nykimistä. Iholle ilmestyy kahvinvärisiä pigmenttiläiskiä, ​​hypopigmentaatioalueita, seborrooinen dermatiitti. Vähitellen ihon surkastuminen kehittyy, harmaan hiuksen esiintyminen havaitaan jo kouluiässä. Jolle on ominaista henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen, pikkuaivojen hypoplasia, joka on selvempi matossaan, kateenkorvan hypoplasia, dysgammaglobulinemia, retikuloendoteliaalisen järjestelmän vauriot (retikuloosi, lymfosarkooma jne.) ovat yleisiä. Ennuste on huono. Kuolinsyynä ovat useammin krooniset keuhkoputkien ja keuhkojen sairaudet, lymfoomat, karsinoomat.

Se periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla mutanttigeenin korkealla penetranssilla. Ranskalainen lääkäri D. Louis-Bar kuvaili taudin vuonna 1941.

Aivoretinoviskeraalinen angiomatoosi (hemangioblastomatoosi, Hippel-Lindaun tauti) - keskushermoston ja verkkokalvon perinnöllinen familiaalinen angiomatoosi. Sille on ominaista synnynnäinen kapillaarien alikehittyminen, suurempien suonten kompensoiva laajeneminen ja verisuonikerästen, angiomien, angioglioomien muodostuminen. Neurologiset oireet voivat vaihdella mahdollisten aivopuoliskojen, aivorungon, pikkuaivojen ja harvemmin selkäytimen vaurioiden vuoksi.

Kolmikko on ominaista: verkkokalvon angioma, aivojen angioma, polykystinen sisäelimet tai munuaisten angioreticulum. Silmänpohjaan on merkitty verisuonten jyrkkä laajeneminen ja mutkaisuus, kellertävät verisuonikeräkset verkkokalvossa, myöhemmin - eritteet ja verenvuoto verkkokalvossa, sen irtautuminen. Usein havaittu lasiaisen sameneminen, glaukooma, iridosykliitti. Seurauksena on sokeus ajan myötä. Hippel-Lindaun tauti ilmenee yleensä 18-50-vuotiailla potilailla.

Ensimmäiset oireet ovat merkkejä pikkuaivojen tai verkkokalvon angioreticulumista. Koska pikkuaivojen angiomatoosin kliiniset ilmenemismuodot ovat vallitsevia, tauti tunnetaan Lindaun kasvaimena. Verkkokalvon angiomatoosi yleensä pidetään Hippelin kasvain. Sisäelinten vauriot ovat mahdollisia, joille on ominaista kehityshäiriöt ja kasvainten muodostuminen: munuaisten monirakkulatauti, feokromosytooma, hypernefroma, haiman kystiset kasvaimet, maksa. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla epätäydellisellä penetranssilla. Sairauden kuvaili vuonna 1904 saksalainen silmälääkäri E. Hippel ja vuonna 1925 ruotsalainen patologi A. Lindau (s. 1898).

24.18. POIKKAUKSET JA TUOTTUMISET KALLO-SIRKASELMALLA

Kraniovertebraalisia poikkeavuuksia löytyy usein kallon ja selkärangan siirtymäalueelta. Ne voivat aiheuttaa verenkierron häiriöitä nikamavaltimoissa, häiriön nesteen kierrossa. Erilaisten neurologisten häiriöiden ilmentymisen seurauksena, mukaan lukien vestibulaariset, pikkuaivojen oireet, kallonsisäisen kohonneen verenpaineen merkit, bulbar-oireyhtymän elementit, erityisesti bulbaariryhmän aivohermojen toimintahäiriöt, radikulaariset oireet kohdunkaulan ylätasolla , pyramidaalisen vajaatoiminnan merkkejä, johtumistyyppisiä aistihäiriöitä sekä radikulaarisia oireita kohdunkaulan yläosassa. Erilaisia ​​luun poikkeavuuksia, dysrafisen tilan ilmenemismuotoja voidaan havaita: basilaarinen masennus, odontoidisen prosessin kärjen ulkoneminen Chamberlain- ja de la Petit -linjojen yläpuolelle, atlasen assimilaatio (Ollenekin oireyhtymä), proatlas-ilmiö jne. Craniovertebral poikkeavuuksille on ominaista lyhyt kaula, matala karvakasvu niskassa, kohdunkaulan hyperlordoosi; mahdollinen kasvojen epäsymmetria, alaleuan hypoplasia, gootti kitalaki, selkäydinkanavan laajeneminen ylempien kaulanikamien tasolla, selkärangan kyfoskolioosi, nikamakaarien halkeilu, jalkojen epämuodostuma "Friedreich-jalka" -tyypin mukaan .

Kraniovertebral-tason synnynnäisille kehityshäiriöille on ominaista niskaluun ja takakallon kuoppaan sekä ylemmän selkärangan ja selkäytimen rakenteiden kehityshäiriöt. Näitä ovat Dandy-Walkerin oireyhtymät ja Chiarin oireyhtymä.

Dandy Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen epämuodostuma kaudaalisessa aivorungossa ja pikkuaivojen vermiksessä, mikä johtaa aivojen IV kammion mediaanisten (Magendie) ja lateraalisten (Lushka) aukkojen epätäydelliseen avautumiseen. Se ilmenee vesipään oireina ja usein hydromyeliana. Jälkimmäinen seikka voi Gardnerin hydrodynaamisen teorian mukaisesti aiheuttaa syringomyelian, syringobulbian kehittymisen. Dandy-Walkerin oireyhtymälle on tunnusomaista ytimen ja pikkuaivojen toiminnallinen vajaatoiminta, vesipään oireet, kallonsisäinen verenpaine. Diagnoosi selvitetään aivokudosta visualisoivien menetelmien - CT- ja MRI-tutkimusten avulla. Vesipään merkkejä paljastetaan, erityisesti aivojen neljännen kammion voimakas laajentuminen; MRI-tutkimus voi paljastaa näiden aivorakenteiden muodonmuutoksen. Syndroomaa kuvasivat vuonna 1921 amerikkalaiset neurokirurgit W. Dandy (1886-1946) ja A. Walker (s. 1907).

Chiarin oireyhtymä(Arnold-Chiari-Solovtsevin oireyhtymä tai pikkuaivojen epämuodostuman oireyhtymä) - rombisten aivojen subtentoriaalisten rakenteiden epämuodostuma, joka ilmenee aivorungon ja pikkuaivojen risojen laskeutumisena foramen magnumiin. Se yhdistetään usein kallon pohjan ja ylempien kohdunkaulan nikamien poikkeavuuksiin (platybasia, basilaarinen jäljennös, atlas-assimilaatio, Klippel-Feil-oireyhtymä) ja dysrafisen tilan ilmenemismuotoja, erityisesti syringomyeliaa, syringobulbiaa. Chiarin oireyhtymän yhteydessä voi esiintyä pitkittäisytimen, pikkuaivojen rakenteiden, selkäytimen ylempien kohdunkaulan segmenttien vaurioita, aivo-selkäydinnesteen tukkeutumista, mikä johtaa bulbar-, pikkuaivo- ja johtumisoireisiin, okklusiiviseen vesipäähän. Syndrooma on kuvattu

1894 saksalainen patologi J. Arnold (1835-1915) ja vuonna 1895 itävaltalainen patologi H. Chiari (1851-1916).

Tällä hetkellä MRI-skannauksen tulosten perusteella jotkut kirjoittajat erottavat kaksi Chiarin oireyhtymän muunnelmaa.

Tyypin I epämuodostuma (Chiari I) jolle on ominaista pikkuaivojen risojen siirtyminen foramen magnumin tasolle. Mahdollinen ytimeen laskeutuminen, sen pidentyminen ja pitkittäisytimen etupuristus odontoidisen prosessin vaikutuksesta, aivojen IV kammion ja suuren takaraivosäiliön kapeneminen, liquorodynaamiset häiriöt, alikehittymisen merkkejä ja vertebrobasilaaristen valtimoiden epätyypillinen rakenne altaan. Neurologisessa tilassa okulomotoriset, sisäkorva- ja vestibulo-pikkuaivo-, bulbar- sekä johtumismotoriset ja segmentaaliset motoriset ja sensoriset häiriöt ovat mahdollisia. Neurologisten oireiden puuttuminen voi kuitenkin ilmaantua myöhemmin (joskus 3.-4. vuosikymmenellä, mikä viittaa prosessin siirtymiseen tyypin II epämuodostumaan.

klo tyypin II epämuodostumat (Chiari II) on ulkonema risojen foramen magnumiin ja pikkuaivojen vermikseen, ytimeen, joka on S-muotoinen. Ominaista spastinen tetrapareesi, kipu takaraivoalueella ja kaulassa, pikkuaivojen ataksia, pystysuora "lyönti" nystagmus, bulbar-oireyhtymän elementit, syringomyelia-oireet, vesipään ilmentymät ja johtumishäiriöt.

Arnold-Chiarin oireyhtymän neurologiset oireet voivat ilmaantua 5-7-vuotiaasta lähtien, joskus myöhemmin, ehkä 30-40-vuotiaana, ja ne ovat eteneviä. Arnold-Chiarin anomalian ilmenemismuodot yhdistetään usein kraniovertebraalisen luuston poikkeavuuteen (basilarijäljennys, atlas-assimilaatio, scaphocrania craniostenoosi jne.). Chiarin oireyhtymän diagnosoinnissa ja sen tyypin määrittämisessä aivojen ja kraniovertebraalialueen magneettikuvauksesta sekä transkraniaalisesta dopplerografiasta saatu tieto on yleensä erityisen arvokasta (Krupina N.E., 2003).

Babchinin oire- foramen magnumin takapuolirenkaan ja takaraivoluun sisäisen harjanteen surkastuminen. Se havaitaan kraniografian aikana, joka suoritetaan posteriorisessa puoliaksiaalisessa projektiossa. Oiretta kuvaili kotimainen neurokirurgi I.S. Babchin ja kasvaimia craniovertebral lokalisointi.

24.19. JOITAKIN SYNNYYNTÖJÄ TAI VARHAISIA ILMOITTUvia MOOTTORIAHTOVAURIOITA

24.19.1. Aivohalvaus

Cerebraalinen halvaus (CP) on heterogeeninen ryhmä oireyhtymiä, jotka ovat seurausta aivovauriosta, joka tapahtui synnytystä edeltävässä, intranataalisessa (synnytyksen aikana) ja varhaisessa postnataalisessa jaksossa. Aivohalvauksen tyypillinen piirre on lapsen motorisen kehityksen häiriö, joka johtuu ensisijaisesti lihasten epänormaalista jakautumisesta ja liikkeiden koordinaation heikkenemisestä (pareesi, halvaus, ataksia, hyperkineesi). Merkitty

liikehäiriöitä voidaan yhdistää epileptisiin kohtauksiin, viivästyneeseen puheenkehitykseen, tunne- ja älylliseen kehitykseen. Joskus liikehäiriöihin liittyy herkkyysmuutos.

Tärkeä aivohalvauksen piirre on etenemisen puuttuminen ja mahdollinen, vaikkakin lievästi ilmaistu, taipumus palauttaa olemassa olevat hermoston patologian merkit.

Aivohalvauksen esiintymistiheys on eri lähteiden mukaan 2,5-5,9 per 1000 vastasyntynyttä. Moskovan lasten neuvoa-antavan neurologisen klinikan mukaan vuosina 1977-1978. se oli 3,3 lasta tuhatta lasta kohden. Aivohalvauksen esiintymistiheys alle 1500 g painavien lasten ryhmässä on 5-15 % (Aziz K. et ai., 1994). Mukaan K.A. Semenova (1994), aivohalvaus on syynä 24 %:iin lapsuuden neurologisista vammoista.

Etiologia. Etiologiset tekijät ovat erilaisia: sairaudet (viurirokko, sytomegalia, influenssa, toksoplasmoosi jne.) ja toksikoosi äidillä raskauden aikana, synnytyksen poikkeavuudet, synnytysleikkaukset ja traumaattiset leesiot, aivoverenvuodot, asfyksia synnytyksen aikana, äidin veren yhteensopimattomuus ja sikiö, vammat ja sairaudet (aivokalvontulehdus, enkefaliitti) lapsella varhaisessa synnytyksen jälkeisessä vaiheessa. Useiden haitallisten tekijöiden yhdistelmä on mahdollinen.

Synnynnäisen aivohalvauksen syyt voivat olla geneettisesti määräytyviä poikkeavuuksia aivojen muodostumisessa (aivojen dysgeneesi), joita esiintyy sen eri kehitysvaiheissa. Ne aiheuttavat 10-11 % kaikista spastisen aivohalvauksen tapauksista. Lisäksi aivohalvauksen syynä voivat olla sikiön tai vastasyntyneen lapsen aivoverenkiertohäiriöt, erityisesti hypoksis-iskeeminen enkefalopatia, iskeemiset ja verenvuotoa aiheuttavat aivohalvaukset, kallonsisäiset hematoomat.

Patogeneesi. Alkion synnyn aikana vaikuttavat patogeeniset tekijät aiheuttavat poikkeavuuksia aivojen kehityksessä. Kohdunsisäisen kehityksen myöhemmissä vaiheissa on mahdollista hidastaa hermoston myelinisaatioprosesseja, hermosolujen heikentynyttä erilaistumista, interneuronaalisten yhteyksien muodostumisen patologiaa ja aivojen verisuonijärjestelmää. Äidin ja sikiön veren yhteensopimattomuuden vuoksi Rh-tekijän, AB0-järjestelmän ja muiden punasoluantigeenien vuoksi äidin kehossa muodostuu vasta-aineita, jotka aiheuttavat sikiön punasolujen hemolyysin. Epäsuoralla bilirubiinilla, joka muodostuu hemolyysin aikana, on myrkyllinen vaikutus hermostoon, erityisesti striopallidar-järjestelmän rakenteisiin.

Kohdunsisäisen hypoksian läpikäyneillä sikiöillä syntymähetkellä suoja- ja mukautumismekanismit eivät ole muodostuneet riittävästi, asfyksia ja traumaattiset aivovammat synnytyksen aikana voivat olla merkittäviä. Synnytyksen aikana ja postnataalisesti kehittyvien hermostovaurioiden patogeneesissä päärooli on sikiön hypoksialla, asidoosilla, hypoglykemialla ja muilla aineenvaihduntahäiriöillä, jotka johtavat aivoturvotukseen ja aivojen hemodynamiikan ja liquorodynamiikan toissijaisiin häiriöihin. Merkittävä merkitys aivohalvauksen patogeneesissä liittyy immunopatologisiin prosesseihin: aivoantigeenit, jotka muodostuvat hermoston tuhoutumisen aikana infektioiden, myrkytysten, aivokudoksen mekaanisten vaurioiden vaikutuksesta, voivat johtaa asianmukaisten vasta-aineiden ilmaantumiseen äidin vereen. , joka vaikuttaa negatiivisesti sikiön aivojen kehitykseen.

patologinen kuva. Patologiset muutokset hermostossa aivohalvauksessa ovat erilaisia. 30 prosentilla lapsista on kehityshäiriöitä

aivojen mikrogyria, pachygyria, heterotopia, aivopuoliskojen alikehittyminen jne. Mahdolliset dystrofiset muutokset aivoissa, gliomatoosi, arvet, porenkefalia tai kystiset ontelot aivoissa, polkujen demyelinaatioalueet tai aivokuoren surkastuminen traumaattinen vamma, aivoverenvuoto, kallonsisäinen hematooma, synnytyksen aikana syntynyt hypoksia tai toksinen, tarttuva-allerginen, traumaattinen aivovaurio synnytystä edeltävässä tai varhaisessa postnataalisessa jaksossa.

Luokitus. Aivohalvauksen kliinisiä luokituksia on ehdotettu. Annamme yhden laajan tunnustuksen saaneista luokitteluista.

Taulukko 24.1.Aivohalvauksen oireyhtymät (muodot) (Miller G., 1998)

Spastiset muodot ovat vallitsevia, loput ovat paljon vähemmän yleisiä.

Kliiniset ilmentymät. Tuloksena oleva aivovika ei vaikuta vain negatiivisesti vastasyntyneen lapsen tilaan, vaan häiritsee myös sen normaalia kehitystä, ensisijaisesti motorisen järjestelmän, puheen ja kognitiivisten toimintojen kehitystä. Kliininen kuva tällaisissa tapauksissa voi vaihdella suuresti. On tärkeää muistaa, että patologinen asentoaktiivisuus, lihasjännityksen ilmenemismuodot tulevat usein selväksi vasta 3-4 kuukauden kuluttua lapsen elämästä ja joskus myöhemminkin. Aivohalvauksen suhteellisen varhaisessa diagnosoinnissa on tärkeää seurata dynaamisesti lapsia, erityisesti niitä, joilla on epäsuotuisa synnytyshistoria, ottaen samalla huomioon synnynnäisten ehdollisten refleksien dynamiikka, lihasjänteen muutosten luonteen järjestys, lihasjännityksen muodostuminen. suoristumisen ja tasapainon reaktiot.

Tiettyjen neurologisten ja henkisten toimintojen vallitsevuuden mukaan L.O. Badalyan (1984) tunnisti seuraavat aivohalvauksen muunnelmat.

1. Spastinen diplegia (Littlen oireyhtymä) on aivohalvauksen yleisin muoto. Sille on ominaista kasvojen, kielen ja nielun lihaksiin liittyvä tetrapareesi, johon liittyy erityisen voimakkaita motorisia häiriöitä alaraajoissa (alemman spastisen parapareesin ilmenemismuotoja, joissa vallitsee jännitys reisien adduktorilihaksissa ja ojentajalihaksissa alasääri ja jalkojen koukistajat.Jos lapsi makaa, hänen jalkansa ovat ojennettuna, kun yrittää laittaa sitä lattialle), jalat ristissä, hän ei tukeudu koko jalkaan, vaan vain sen etuosaan. Jalat suoristetaan ja käännetään sisäänpäin. Kun lapsi yrittää kävellä ulkopuolisella avustuksella, hän tekee tanssiliikkeitä, jalat "risteävät", vartalo kääntyy kohti johtavaa jalkaa. Usein pareesin vakavuus on epäsymmetristä, kun taas ero aktiivisten liikkeiden mahdollisuudessa on erityisen selvä käsissä.

Diplegian taustalla voi esiintyä koreoatetoidista hyperkineesia, joka koskee ensisijaisesti kasvolihaksia ja käsien distaalisten osien lihaksia. Lapset ovat erittäin huolissaan motoristen häiriöiden esiintymisestä, vastahakoisesti

joutua kosketuksiin terveiden lasten kanssa, tuntea olonsa paremmaksi ryhmässä, joka koostuu samankaltaisista sairauksista kärsivistä lapsista.

2. kaksinkertainen hemiplegia - molemminpuolinen hemiplegia tai yleisemmin hemipareesi, jossa käsivarret ovat kärsineet enemmän kuin jalkoja tai ne ovat kärsineet suunnilleen yhtä paljon. Pareesin vakavuuden epäsymmetria on mahdollista, kun lihasten sävy on korkea, spastisuutta ja jäykkyyttä on yhdistelmä, yleensä jälkimmäisen hallitseva. Tasapainoreaktiot ovat alikehittyneitä. Melkein aina pseudobulbaarisen halvauksen osia ilmaistaan, ja siksi pureskelu ja nieleminen, puhe on vaikeaa. Usein esiintyy kouristuksia, mikrokefaliaa. Tähän aivohalvauksen muotoon liittyy yleensä oligofrenian merkittävimmät ilmentymät.

3. Spastinen hemiplegia jolle on ominaista vastaavat motoriset häiriöt pääasiassa toisella puolella. Usein liikehäiriöt ovat selvempiä kädessä, se on taipunut kaikissa nivelissä, pienten lasten käsi on puristettu nyrkkiin, myöhemmässä iässä se on "synnyttäjän käden" muotoinen. Usein esiintyy Jackson-tyyppisiä fokaalisia epileptisiä kohtauksia. Kuvantamistutkimusmenetelmien (CT, MRI) avulla jostakin aivopuoliskosta havaitaan yleensä kysta, sykkiraakakalvot tai porenkefalian ilmenemismuodot. Älykkyyden kehitys voi olla lähellä normaalia.

4. Hyperkineettinen muoto jolle on ominaista vallitseva striopallidar-järjestelmän rakenteiden vaurio. Lihasjänne on vaihteleva ja vaihtelee usein hypotension ja normotonian välillä. Tätä taustaa vasten esiintyy ajoittaisia ​​lihaskouristuksia, lisääntynyttä lihasjännitystä muovityypin mukaan. Aktiiviset liikkeet ovat tällaisissa tapauksissa hankalia, ja niihin liittyy liiallisia motorisia reaktioita, jotka ovat luonteeltaan pääosin atetoidisia, kun taas hyperkineesi voi esiintyä pääasiassa raajojen distaalisissa tai proksimaalisissa osissa, niskalihaksissa ja miimilihaksissa. Hyperkineesi on mahdollista atetoosin, koreoatetoosin, korean, vääntödystonian tyypin mukaan. Puhehäiriöitä (subkortikaalinen dysartria) havaitaan usein. Henkinen kehitys kärsii vähemmän kuin muissa aivohalvauksen muodoissa. Tämä aivohalvauksen muoto johtuu yleensä sikiön ja äidin veren immuuniyhteensopimattomuudesta.

5. Pikkuaivojen muoto ominaista ataksia, joka johtuu pääasiassa pikkuaivojen ja sen yhteyksien vaurioista. Se voidaan yhdistää nystagmiin, atoniseen-astaattiseen oireyhtymään, kohtalaisen spastisen pareesin oireisiin, jotka johtuvat aivojen aivokuoren ja aivokuoren rakenteiden osallistumisesta prosessiin.

Hoito. Hoito, tarkemmin sanottuna 1 aivohalvauspotilaan habilitaatio, tulisi aloittaa mahdollisimman varhain ja sen tulee olla kokonaisvaltaista. Varhaisessa iässä lapsen aivot ovat plastiset ja niillä on merkittäviä kompensaatiokykyjä. Merkittävimmät tulokset antaa staattisten ja liiketoimintojen muodostumisen aikana aloitettu habilitaatio. Varhainen sensomotoristen taitojen harjoittelu ja niiden ehdollinen refleksin vahvistaminen edistää motoristen taitojen oikea-aikaista kehitystä. Lisäksi varhaisessa iässä spastiset ilmiöt eivät ole vielä korostuneita, ei ole stereotyyppisiä patologisia asentoja, muodonmuutoksia, kontraktuureja, minkä seurauksena motoriset taidot ovat helpompia kehittää.

1 Habilitaatio - mahdollisuuksien luominen aiemmin poissa olevien toimintojen kehittämiseen.

Tärkeä osa aivohalvauksen monimutkaista hoitoa ovat ortopediset toimenpiteet, kontraktuurien ehkäisy. Fysiologisen asennon antamiseksi yksittäisille kehon osille käytetään laajalti lasta, lasta, tukia, kauluksia jne. Ortopedinen muotoilu vuorottelee terapeuttisen harjoituksen, hieronnan, fysioterapian kanssa, kun taas terapeuttisten toimenpiteiden tulisi osaltaan estää patologista tonisoivaa refleksitoimintaa , normalisoimalla tämän perusteella lihasjänteyttä, helpottamaan vapaaehtoisia liikkeitä, kehittämään lapsen johdonmukaisia ​​ikään liittyviä motorisia taitoja.

Aivohalvauksen hoitoon käytettävistä lääkkeistä käytetään aivojen aineenvaihduntaprosesseja parantavia farmakologisia valmisteita - glutamiinihappoa, liposerebriiniä, serebrolysiinia, nootrooppisten lääkkeitä, B-vitamiineja, akefeenia jne. Lihasrelaksantteja käytetään indikaatioiden mukaan. , kun taas Botox voi olla valittu lääke (botuliinitoksiini). On myönteinen kokemus (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) sen viemisestä olkapään hauislihakseen sekä käden koukistajiin ja ojentajalihaksiin lihasjänteen ja kyynärvarren pronaattorin asennon alentamiseksi. ; positiivisen vaikutuksen antoi samojen kirjoittajien Botoxin käyttö dynaamisen kontraktuurin poistamiseksi nilkkanivelestä. Käytetään myös lääkkeitä, joiden toiminnan tarkoituksena on tukahduttaa hyperkineesi, antikonvulsantteja, angioprotektoreita, verihiutaleiden vastaisia ​​aineita ja rauhoittavia aineita.

Viime vuosina on kehitetty somatosensorisen stimulaation menetelmiä. Tätä varten ehdotetaan käytettäväksi erityisesti Penguin-avaruuspukua tai sen muunnelmaa Adelea. Kuormapuvun käyttö auttaa korjaamaan potilaan kehon painopisteen asentoa ja normalisoimaan seisoma-asennon. Oletetaan (Yavorsky A.B. et ai., 1998), että tällaisella hoidolla voi tapahtua hermoyhteyksien uudelleenjärjestelyä aivopuoliskoilla ja muutoksia aivopuoliskon välisissä suhteissa.

24.19.2. Strumpellin spastinen familiaalinen paraplegia

Kroonisen etenevän perhesairauden kuvaili yksityiskohtaisesti vuonna 1886 saksalainen lääkäri A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). Tällä hetkellä sitä pidetään sairauksien ryhmänä, jolle on ominaista geneettinen heterogeenisyys ja kliininen polymorfismi. Sairaus periytyy sekä autosomaalisesti resessiivisesti että dominoivasti.

Patogeneesi ei opiskellut.

patologinen kuva. Aivo-selkäydinreiteissä havaitaan symmetristä rappeutumista, joka etenee vähitellen ja leviää alhaalta ylös. Joskus siihen liittyy rappeuttavia muutoksia Gaullen lempeässä nipussa ja selkäytimessä. Mahdollinen hermosäikeiden demyelinisaatio aivojen jaloissa, glioosi ja solujen määrän väheneminen rungon ekstrapyramidaalisissa rakenteissa.

Kliiniset ilmentymät . Yleensä toisella elämän vuosikymmenellä ilmenee jalkojen väsymystä, lihasten sävyn ja jännerefleksien lisääntymistä niissä. Myöhemmin ilmaantuu jalkakloonuksia, jalkapatologisia merkkejä. Ajan myötä alemman spastisen parapareesin merkit lisääntyvät, kun taas lihasten spastinen tila ylittää lihaksen vakavuuden

heikkouksia. Monien vuosien ajan potilaat säilyttävät kykynsä liikkua itsenäisesti. Heidän kävelynsä on spastinen parapareettinen. Reisien adduktorilihasten jännityksen vakavuudesta johtuen potilaat joskus ristissä jalkansa kävellessä. Taudin edenneessä vaiheessa suojaavat refleksit, selkärangan automatismin merkit, nilkan nivelten kontraktuurit ovat mahdollisia. Spastisuuden elementit voivat taudin kehittyessä ilmetä käsissä, olkavyön lihaksissa. Jalkojen tärinäherkkyys saattaa heikentyä. Muut herkkyystyypit, kudosten trofismi ja lantion elinten toiminta eivät yleensä vaikuta. Mahdollinen jalan epämuodostuma (Friedreichin jalka), lievä pikkuaivojen vajaatoiminta, myokardiopatia, kognitiivinen heikkeneminen.

Hoito. Patogeneettistä hoitoa ei ole kehitetty. Lihasrelaksantteja (mydocalm, scutamil, baklofeeni jne.) käytetään laajalti oireenmukaisina aineina.

24.20. Selkärangan poikkeavuudet ja TOISIJAISET MUOTOJAT

Kraniovertebraalisen luuston poikkeavuuksia ovat mm Oljenikin oire- 1. kohdunkaulan nikaman (atlas) takaraivo - sen fuusio (assimilaatio, konkreetti) niskaluun. Tähän oireeseen voi liittyä merkkejä kraniovertebraalisesta patologiasta, vertebrobasilaarisesta verisuonten vajaatoiminnasta ja heikentyneestä liquorodynamiikasta. Spondylogrammit näkyvät joskus proatlanttinen ilmiö - ylimääräisen ("niskanikaman") elementtien läsnäolo etukaaren, rungon, sivuosan tai takakaaren jäännösten muodossa. Useimmiten ne ovat fuusiotilassa niskaluun, atlasen, II kaulanikaman (aksiaalisen) nikaman odontoidisen prosessin kärjen kanssa, mutta ne voidaan säilyttää myös vapaina luina, jotka sijaitsevat nivellaitteessa takaraivoluun ja atlasen väliin.

Synnynnäisen luuvaurion ilmentymä on Kimerlin anomalia. Atlasin lateraalimassan selkäpuolen nikamavaltimon uurre muuttuu osittain tai kokonaan suljetuksi kanavaksi, koska sen päälle muodostuu luusilta. Tämä voi aiheuttaa tämän kanavan läpi kulkevan nikamavaltimon puristumisen ja vertebrobasilaarisen verisuonten vajaatoiminnan, joka ilmenee joskus nuoresta iästä lähtien. M. Kimerly kuvasi patologian vuonna 1930.

Atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatio ja kiilautuminen tai cruvelle nivel, johtuen sen muodostumisen puutteellisuudesta ja proatlasin vapaiden fragmenttien toistuvasta tuomisesta siihen, mikä johtaa muodonmuutosartroosin merkkien kehittymiseen tässä nivelessä. Mahdollinen ilmentymä Downin taudista, Morquion taudista, nivelreumasta, niskavauriosta. Kaulan nivelsidelaitteiston heikkous, odontoidisen prosessin hypoplasia sekä ns. nivelrako odontoidisen prosessin ja toisen kaulanikaman rungon välillä altistavat atlantoaksiaalisen nivelen subluksaatiolle . Potilaat havaitsevat yleensä kipua niskassa ja pään rajoittuneen liikkuvuuden sen kääntyessä, arkuutta ja rypistymistä. Neurologiset häiriöt johtuvat atlanto-aksiaalisen nivelen epävakaudesta, ja ne johtuvat usein lievästä niskavauriosta, jolloin atlas liikkuu eteenpäin ja ylemmän kohdunkaulan selkäytimen puristus.

Tapauksissa, joissa kaksi ylempää kohdunkaulan nikamaa on vaurioitunut tuberkuloosiinfektiolla (Rustin tauti), kuppa, reuma, syöpäkasvaimen etäpesäkkeet spondylogrammissa, etiologista tekijää vastaavia muutoksia havaitaan ylemmissä kohdunkaulan nikamissa, joskus niskaluun (ks. luku 29).

Griselin tauti (Grisel's torticollis) - kohdunkaulan ylemmän alueen spondylartriitti. Sitä esiintyy useammin lapsilla tartuntatautien taustalla, joskus se on sinuiitin komplikaatio. Atlasin ja aksiaalisen nikaman hampaan välinen nivel vaikuttaa tyypillisesti. Se ilmenee terävänä kivuna ja arkuusna kohdunkaulan yläosassa sekä atlasin kiinnittyneiden lihasten analgeettisena kontraktuurana. Pysyvä spastinen torticollis on ominaista, jossa pää on kallistettu kohti vauriota ja kierretty hieman vastakkaiseen suuntaan (katso luku 29).

Aksiaalisen nikaman oireyhtymä on seuraus poikkeamat aksiaalisen nikaman odontoidisen prosessin kehityksessä, toimii perustana odontoidisen prosessin oireyhtymän muodostumiselle, joka ei ole sulautunut kehoonsa ja jota edustaa itsenäinen odontoidinen luu (os odontoideum) . Tämä luu siirtyy vapaasti, kun päätä kallistetaan, mikä kaventaa selkäydinkanavaa, mikä voi johtaa kompressiomyelopatian kehittymiseen kohdunkaulan ylätasolla; tässä tapauksessa voi esiintyä johtumisoireita ja hengityshäiriöitä sekä muodonmuutosnivelten merkkejä, pääasiassa lateraalisissa atlanto-aksiaalisissa nivelissä, joissa niiden nivelpinnat kasvavat luun kasvun seurauksena ja nivelten asteittainen siirtyminen eteenpäin ja alaspäin, ts. kraniovertebraalisen spondylolisteesin muodostumisen kanssa. Myös vertebrobasilaarisen vajaatoiminnan oireita voi esiintyä.

Klippel-Feil-oireyhtymä (lyhyen kaulan oireyhtymä) on synnynnäinen kaulanikamien epämuodostuma ja fuusio, johon usein liittyy Oljenikin oireyhtymä. mahdollista kohdunkaulan nikamien epätäydellinen erilaistuminen ja niiden määrän väheneminen, joskus niiden lukumäärä ei ylitä neljää. Kliininen kuva on karakterisoitu kolmikko: lyhyt kaula ("mies ilman kaulaa", "sammakon kaula"), alhainen karvankasvun raja kaulassa, mikä rajoittaa merkittävästi pään liikkuvuutta. Vakavissa tapauksissa leuka lepää rintalastalla, korvalehdet koskettavat olkavyötä, joskus ihopoimut menevät korvarenkaista olkapäille. Se voidaan yhdistää vesipäähän, bulbar-oireyhtymän elementteihin, vertebrobasilaariseen verisuonien vajaatoimintaan, johtumishäiriöihin, lapaluiden korkeaan asemaan, dysrafisen tilan ilmenemismuotoihin. Röntgentutkimusten mukaan niitä on Klippel-Feil-oireyhtymän kaksi äärimmäistä muotoa: 1) atlas on fuusioitu muihin kohdunkaulan nikamiin, joiden kokonaismäärä tästä syystä vähenee, yleensä enintään 4; 2) Oljenikin oireyhtymän ja kaulanikamien synostoosin merkit, niiden ruumiinkorkeus on alentunut. Usein yhdessä platybasian kanssa muut epämuodostumat ovat mahdollisia. Oireyhtymän kuvasivat vuonna 1912 ranskalaiset neuropatologit M. Klippel (1858-1942) ja A. Feil (s. 1884).

Lihaksikas synnynnäinen torticollis - sternocleidomastoid-lihaksen lyheneminen sen fokaalisen fibroosin vuoksi, minkä seurauksena pää kallistuu vaurioituneelle puolelle. Syytä oireyhtymään, jossa osa lihasta korvataan sidekudoksella, ei tunneta.

Selkärangan konkreettisuus - viereisten nikamien fuusio, joka johtuu niiden kehityksen poikkeavuudesta tai tuberkuloosista spondyliitista, Bechterew'n taudista, posttraumaattisesta spondyloosista ja muista patologisista prosesseista.

Platyspondylia- nikamien korkeuden laajeneminen ja lasku, koska niissä kehittyy rappeuttavia tai nekroottisia prosesseja.

Yleistynyt platyspondylia (Dreyfusin oireyhtymä) - enkondraalinen dysostoosi, joka ilmenee tavallisesti lapsen toisena elinvuotena (kun hän alkaa kävellä), johon liittyy selkäkipuja ja selkärangan kiinnittävän nivelsiteen heikkoutta, jota seuraa kyfoosin tai kyfoskolioosin kehittyminen. Ominaista lyhyt kaula ja vartalo sekä suhteellisen pitkät raajat, aliravitsemus ja liiallinen lihasten venyvyys, löysät nivelet. Spondylogrammi osoittaa useita platyspondyliaa, kun taas nikamien korkeutta voidaan pienentää 2-3 kertaa, nikamien välisten tilojen laajeneminen, lantion ja ristiluiden pienentyminen, synnynnäinen lonkan tai lantion siirtymä ovat mahdollisia. Oireyhtymän kuvaili vuonna 1938 ranskalainen lääkäri J.R. Dreyfus.

Selkärangan osteopatia yleensä 4–9-vuotiailla lapsilla, jotka tunnetaan nimellä litteä nikamaoireyhtymä (Calven tauti). Spondylogrammi osoittaa nikaman keskiosan osteoporoosia, päätylevyjen tiivistymistä, jota seuraa sen progressiivinen litistyminen (platyspondylia) jopa 25-30 % sen alkuperäisestä korkeudesta. Litteä nikama erotetaan viereisistä nikamien välisistä levyistä (ks. luku 29).

Selkärangan patologinen lordoosi ja kyfoosi. Selkärangassa on normaalisti fysiologisia käyriä. Eteenpäin kääntyvä (lordoosi) tapahtuu yleensä kohdunkaulan ja lannerangan tasolla, taaksepäin (kyphosis) - rintakehän tasolla. Lordoosin liiallinen vakavuus johtaa nikamien välisten levyjen takaosien sekä nikamien välisten nivelten kuormituksen lisääntymiseen, joissa tällaisissa tapauksissa voi kehittyä dystrofisia ilmiöitä. Kun kohdunkaulan tai lumbalgia on sopivalla tasolla, havaitaan lordoosin litistyminen ja joskus sen muuttuminen kyfoosiksi. Myopatioiden yhteydessä lannerangan lordoosin vaikeusaste yleensä lisääntyy.

Patologinen kyfoosi on tyypillistä tuberkuloottiselle spondyliitille, se voi esiintyä kohdunkaulan tai lumbalgian kanssa potilailla, joilla on selkärangan osteokondroosi, se on voimakas juveniili kyfoosi, Lindemannin oireyhtymä, Scheuermannin oireyhtymä (katso luku 29).

Jos lordoosi ja kyfoosi voivat olla fysiologisia, niin skolioosi- Selkärangan jatkuva taipuminen sivulle on aina merkki poikkeamisesta normista. erottua joukosta 3 astetta skolioosi: I - havaitaan vain toiminnallisilla testeillä, erityisesti vartalon kallistumilla sagittaalisessa ja etutasossa; II - määritetään tutkittaessa seisova potilasta, katoaa vedettäessä ylös suoristettuihin käsivarsiin, yhdensuuntaisiin tangoihin tai kahden tuolin selkänojaan sekä makuuasennossa; III - jatkuva skolioosi, joka ei katoa voimisteluseinää nostettaessa jne. ja makuuasennossa. Selkärangan kaarevuuden kuperalla puolella selkärangan välisten halkeamien laajenemista röntgensäteellä kutsutaan usein ns. Kohnin merkki - nimetty kotimaisen ortopedin I.I. Kohn (s. 1914), joka kuvaili tätä oiretta progressiivisen skolioosin ilmentymäksi. Kyfoosin ja skolioosin yhdistelmää kutsutaan kyphoscolioosi.

Jäykän selkärangan oireyhtymä - myopaattinen oireyhtymä yhdistettynä fibroosiin ja aksiaalisten lihasten lyhenemiseen, erityisesti selkärangan ojentajalihaksiin, tässä tapauksessa pään ja vartalon taipuminen on häiriintynyt, skolioosi on yleinen

rintaranka ja raajojen proksimaalisten nivelten kontraktuurit. EMG:ssä on merkkejä vaurioista selkäytimen ja lihasten etusarvien soluissa. Ominaista lihasheikkous, myohypotrofia, kardiomyopatian merkit ja muutokset kreatiinifosfokinaasin toiminnassa. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kytketyllä resessiivisellä tavalla. Kuvasi vuonna 1865 englantilainen lääkäri V. Dubowitz ja nimellä "selkärangan synnynnäinen arthrogryposis" vuonna 1972 - kotimainen neuropatologi F.E. Gorbatšov.

Involution aikana saattaa esiintyä selkärangan epämuodostumia. Sellaisia ​​selkärangan muodon muutoksia havaitaan erityisesti metsämiehen syndrooma, ilmenee 60-80-vuotiailla henkilöillä, vaikka se on ominaista pyöreä vanha selkä.

Liiallisella lannerangan lordoosilla niiden muodonmuutos on mahdollinen, johtuen spinous-prosessien paineesta toisiinsa (Bostrupin oireyhtymä, "suudelma" spinous prosessi). Ilmenee kipuna lannerangassa, kun selkäranka on pidennetty. Spondylogrammi paljastaa vääriä niveliä litistettyjen piikitysprosessien välillä.

Selkärangan litistyminen ja sen etuosan teroittuminen ovat yksi osteokondrodystrofian, ns. Morquio-Brailsfordin epämuodostuma.

Katso myös luku 29 kolmesta viimeisestä kliinisestä ilmiöstä.

24.21. Selkärangan ja selkäytimen dysrafia, RANKOTYRÄT

selkärangan dysrafia on epämuodostuma, joka liittyy mesodermaalista ja ektodermaalista alkuperää olevien kudosten epätäydelliseen sulkeutumiseen mediaaniompeleen (kreikan sanasta rhaphe - ommel) - selkärangan keskiviivan - pitkin. Selkärangan dysrafian ilmentymiä ovat nikamien kaarien (spina bifida) ja sagittaalisesti sijaitsevien pehmytkudosten halkeamat sekä niistä johtuvat erilaiset selkärangan tyrät, joskus dermoidiset kystat, lipoomit ja "kova" terminaalisen filamenttioireyhtymä.

Selkärangan ja selkäytimen dysraphia Niiden alikehittyneisyyden asteesta riippuen sillä on seuraavat vaihtoehdot: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) selkärangan tyrät: meningokele, meningoradiculosele, myelomeningocele, myelosystocele; 5) rachischisis osittainen ja täydellinen.

Piilotettu spina bifida - spina bifida occulta (alkaen lat. spina- awn, bifidus - jaettu kahteen). Yleisin selkärangan poikkeavuuden muoto on nikamakaaren halkeilu (spina bifida occulta). 1-2 nikamaa voi olla auki, mutta joskus enemmänkin. Avointen kaarien päät puristuvat usein selkäydinkanavan onteloon ja aiheuttavat kovakalvon, subduraalitilan ja cauda equinan juurien puristumista, kun taas luuvaurio peittyy eheillä pehmytkudoksilla. Tämä poikkeavuuden muoto havaitaan spondylografian aikana, useammin alemmalla lannerangan - ylemmällä ristin tasoilla. Kaaren tai useiden nikamien kaarien halkeamisvyöhykkeellä havaitaan joskus ihon tai kudosten turvotusta ja atrofiaa, arpia, pigmentaatiota, hypertrichoosi on mahdollista -

Faunin oire. Saatavuus spina bifida occulta voi altistaa kipuoireyhtymän kehittymiselle, joskus - lermitten oireyhtymä, johon liittyy tunne, kuten sähkövirran kulkeminen selkärankaa pitkin, kun naputetaan epänormaalin tai vaurioituneen nikaman nikamaa.

Täydellinen rachischisis - vakava dysrafia, joka ilmenee paitsi kaarien ja nikamien, myös niiden viereisten pehmytkudosten halkeamisesta. Selkäydin näkyy pehmytkudoshalkeaman läpi heti vauvan syntymän jälkeen. Kudosten herniaalista ulkonemaa ei ole. Halkeaman ventraalisessa osassa olevat selkärangat voivat sulautua yhteen. Myös muiden nikamien ja kylkiluiden epämuodostumat ovat mahdollisia. Dysrafiaa on osittainen, välisumma ja täydellinen.

Spina bifida anterior- nikamakappaleiden halkeama. Se on harvinainen ja enimmäkseen satunnainen löydös spondylogrammissa, mutta se voidaan yhdistää muihin kehityshäiriöihin.

Spina bifida complicata- nikamakaarien sulkeutuminen yhdessä kasvaimen kaltaisten kasvainten kanssa, jotka ovat vain ihon alla sijaitsevaa rasva- tai sidekudosta, jotka täyttävät nikamakaarien luuvauriot ja kasvavat yhdessä aivokalvojen, juurien ja selkäytimen kanssa. Se sijoittuu useammin selkärangan lumbosakraaliselle tasolle.

selkärangan tyrät, nikamakaarien sulkeutumatta jättämisen ja pehmytkudosten halkeamisen yhteydessä syntyvät selkäydinkanavan sisällön synnynnäiset herniaaliset ulkonemat (kuva 24.8): meningocele - tyrä ulkonema aivokalvoista, täytetty aivokalvolla; meningoradikulocele - tyrä, joka koostuu aivokalvoista, selkärangan juurista ja CSF:stä; myeloradiculomeningocele - tyrä, mukaan lukien selkäytimen rakenteet, selkäytimen juuret, aivokalvot ja CSF; myelosystokele - tyräpussi, joka sisältää osan selkäytimestä, jossa on hydromyelian merkkejä.

Diagnostiikka. Selkärangan hernioiden kanssa diagnoosi ei ole vaikeaa. Tyräpussin sisällön luonne voidaan arvioida sen perusteella

Riisi. 24.8.Lapsi, jolla on selkäydintyrä (myelomeningocele) ja siihen liittyvä vesipää.

uusi tutkimus neurologisesta tilasta. Diagnoosin selkeyttäminen voidaan saada aikaan spondylografian ja magneettikuvauksen avulla, mutta on pidettävä mielessä, että ristiluun luutuminen tapahtuu vasta noin 12 vuoden iässä.

Selkärangan tyrän hoito. Vain kirurginen hoito on mahdollista. Herniaalisen ulkoneman sisäkudosten nopean lisääntymisen, ohenemisen ja haavauman vuoksi, mikä uhkaa sen repeämistä, sekä aivo-selkäydinnesteen fistelin esiintyessä, kiireellinen leikkaus on aiheellista. Muuten aivokalvontulehduksen, meningomyeliitin, meningomyeloenkefaliitin kehittyminen on mahdollista. Leikkauksen vasta-aihe voi olla selkäydinkanavan kudosten tulehdus, vakavat neurologiset häiriöt. Lastenlääkärin, neuropatologin ja neurokirurgin tulee päättää leikkauksesta yhdessä.

Herniaalin ulkonema jaetaan pehmytkudoksesta, sen seinä avataan. Jos itse selkäytimen juuret ja kudokset työntyvät tyräonteloon, ne eristetään mahdollisuuksien mukaan kiinnikkeistä ja siirretään selkäydinkanavan onteloon. Tämän jälkeen tyrän ulkonema leikataan pois ja pehmytkudokset ommellaan peräkkäin kerroksittain. Suurissa vioissa lihakset ja aponeuroosi siirretään joskus viereisiltä alueilta, jotta vika sulkeutuu kokonaan ja estetään uudelleen ulkonemat. Jos selkäydin menee tyräpussiin, yleensä vain palliatiivinen leikkaus on mahdollista.

Selkärangan hernioiden hoidossa on otettava huomioon, että ne yhdistetään usein vesipäähän. Näissä tapauksissa herniaalisen ulkoneman poistamisen lisäksi on indikoitu shunttileikkaus - lumboperitoneostomia.

24.22. Selkäytimen poikkeavuudet

Diastematomyelia - selkäytimen jakaminen pituussuunnassa kahteen osaan luun, ruston tai kuitosillan avulla. Tälle poikkeavuusmuodolle ei ole pakollisia merkkejä, koska olemassa olevat oireet ovat mahdollisia myös muiden selkärangan ja selkäytimen epämuodostumien yhteydessä. Diastematomyeliaan voi kuitenkin liittyä iho-oireita, tuki- ja liikuntaelimistön tilan poikkeavuuksia ja neurologisia häiriöitä.

Diastematomyeliaa sairastavan potilaan ulkoisessa tutkimuksessa selkäytimen halkeamisvyöhykkeellä selkärangan akselia pitkin voidaan nähdä hypertrichoosialueita, kahvin tai tummanruskean värin pigmenttitäpliä, angioomat sekä arpeutuneen ihon sisäänvedetyt alueet.

Tuki- ja liikuntaelinten muutokset ovat mahdollisia jo varhaislapsuudessa. Erityisesti jalkojen epämuodostumat ovat mahdollisia. Toisen tai molempien jalkojen heikkous, alaraajojen lihasten epäsymmetria, yksittäisten lihasten tai lihasryhmien hypotrofia, jalkojen ja lantiovyön lihasten heikkous. Skolioosi ja muut selkärangan epämuodostumat havaitaan usein lapsilla varhaisesta iästä lähtien.

Neurologisista oireista voidaan havaita epäsymmetriaa tai jännerefleksien puuttumista, useammin nivelrefleksien (Achilles) tai polvirefleksien, herkkyyden heikkenemistä, merkkejä autonomisen hermotuksen heikkenemisestä.

Joskus alemman parapareesin merkit, jotka ovat vakavuudeltaan merkittäviä, yhdistyvät lantion elinten toiminnan häiriöön, kun taas voi olla pakottava virtsaamistarve, yökastelu.

Amelia- selkäytimen täydellinen puuttuminen, kun taas kovakalvo ja selkäydinhermosolmukkeet säilyvät. Selkäytimen tilalle on mahdollista ohut kuitumainen johto.

diplomatia- selkäytimen kaksinkertaistuminen kohdunkaulan tai lannerangan paksuuden tasolla, harvemmin - koko selkäytimen kaksinkertaistuminen.