Kalamenetelmän tieteellinen artikkeli. Rintasyövän havaitseminen: kuinka et missaa salakavalaa sairautta? Mitä teemme saadulla materiaalilla?

Koska FISH-testillä voidaan havaita syöpää aiheuttavia geneettisiä poikkeavuuksia, se on tehokas menetelmä tiettyjen syöpien diagnosointiin. Testiä käytetään myös diagnoosin vahvistamiseen ja se antaa lisätietoa taudin mahdollisesta lopputuloksesta ja kemoterapian suositeltavuudesta.

Esimerkiksi rintasyöpäpotilailla biopsian aikana otettu FISH-testi auttaa määrittämään HER2-geenin kopioiden esiintymisen soluissa.

Soluissa, joissa on kopioita HER2-geenistä, on enemmän HER2-reseptoreita, jotka vastaanottavat signaaleja, jotka stimuloivat syöpäsolujen kasvua rinnassa. Siksi potilaille, joilla on kopioita HER2-geenistä, on suositeltavaa käyttää Herceptinia (trastutsumabia), lääkettä, joka estää HER2-reseptorien kykyä vastaanottaa signaaleja.

FISH-testin korkeiden kustannusten ja suhteellisen saavutettavuuden vuoksi käytetään yleisemmin toista rintasyövän havaitsemiseen tarkoitettua testiä, immunohistokemiaa (IHC).

Lääketieteellisissä piireissä on kiistaa FISH-testin korkeasta suorituskyvystä verrattuna standarditesteihin. Teknologisen kehityksen ansiosta FISH-testistä on kuitenkin tulossa halvempi ja helpommin saatavilla erilaisissa kliinisissä olosuhteissa.

Kuinka FISH-testi toimii

Kun FISH-testi suoritetaan potilaan kudosnäytteelle, käytetään fluoresoivia leimoja, jotka sitoutuvat vain tiettyihin kromosomien alueisiin. Sitten fluoresoivan mikroskoopin avulla määritetään kromosomien alueet, joihin fluoresoivat koettimet ovat olleet yhteydessä, ja mahdollisten poikkeavuuksien esiintyminen, jotka provosoivat syövän kehittymistä.

Syöpäsoluissa voi esiintyä seuraavia poikkeavuuksia:

• translokaatio - kromosomin osan siirto uuteen paikkaan samassa tai toisessa kromosomissa;
• inversio - kromosomin osan käännös 180 astetta säilyttäen samalla yhteys itse kromosomiin;
• deleetio - kromosomin osan menetys;
• kaksinkertaistuminen - kromosomin osan kaksinkertaistuminen, mikä johtaa ylimääräiseen geenikopioiden pitoisuuteen solussa.

Translokaatiot auttavat diagnosoimaan tietyntyyppisiä leukemiaa, lymfoomaa ja sarkoomaa. Rintasyöpäsolujen päällekkäisyyden esiintyminen auttaa lääkäriä valitsemaan parhaan hoidon.

FISH-testin etuna tavallisiin sytogeneettisiin testeihin (jotka tutkivat solujen geneettistä koostumusta) on, että se pystyy havaitsemaan pienimmätkin geneettiset muutokset, joita ei voida nähdä tavanomaisella mikroskoopilla.

Toinen tärkeä FISH-testin ominaisuus on, että se voidaan suorittaa soluille, jotka eivät ole vielä alkaneet aktiivisesti kehittyä. Muut testit suoritetaan soluille vasta sen jälkeen, kun niitä on kasvatettu laboratoriossa kahden viikon ajan, joten koko prosessi voi kestää jopa kolme viikkoa, ja FISH-testitulokset ovat saatavilla muutamassa päivässä.

Esimerkkejä FISH-testistä syövän diagnosoimiseksi

Vaikka FISH-testiä käytetään yleisimmin rintasyövän geneettisten poikkeavuuksien analysointiin, se tarjoaa myös tärkeää tietoa muista syövistä.

Esimerkiksi virtsarakon syöpää diagnosoitaessa FISH-testi virtsan soluille on tarkempi kuin epätyypillisten solujen testit. Lisäksi sen avulla voit määrittää virtsarakon syövän uusiutumisen 3-6 kuukautta aikaisemmin.

FISH-testi auttaa myös havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksia leukemiassa, mukaan lukien solut, jotka viittaavat kroonisen lymfosyyttisen leukemian (CLL) aggressiiviseen muotoon. Potilaat, joilla on aggressiivinen CLL-muoto, saattavat tarvita kiireellistä hoitoa, kun taas vähemmän aggressiivisissa muodoissa tarkkailu voi riittää.

FISH-testikiista

Kaikki asiantuntijat eivät ole yhtä mieltä siitä, että FISH-testi on tarkin testi Herceptinille herkkien syöpien diagnosoimiseksi.

Vuonna 2010 Mayo Instituten (Irlanti) tutkijat totesivat, että halvempi IHC-testi on melkein yhtä tehokas herceptin-herkkyyden määrittämisessä kuin FISH-testi.

Muut asiantuntijat ovat kritisoineet FISH-testiä siitä, että se ei pysty havaitsemaan pieniä mutaatioita, kuten pieniä deleetioita, insertioita ja pistemutaatioita, ja siitä, että jotkut inversiot on jätetty huomiotta.

FISH-testin parantaminen

Huolimatta siitä, että FISH-testitekniikka ei vielä mahdollista kromosomien kaikkien osien analysointia, se kehittyy jatkuvasti tähän suuntaan.

Esimerkiksi vuonna 2007 kanadalaiset tutkijat ilmoittivat kehittävänsä mikroskoopin objektilasin kokoisen sirun, joka mahdollistaisi FISH-testin suorittamisen kämmenelle sopivalla laitteella.

Tämä paranneltu testi, jota kutsutaan FISH-testiksi sirulla, tuottaa tuloksia yhdessä päivässä ja maksaa vähemmän kuin muut testit.

Johtaja
"Onkogenetiikka"

Zhusina
Julia Gennadievna

Valmistunut Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. N.N. Burdenko vuonna 2014.

2015 - harjoittelu terapiassa Voronežin osavaltion lääketieteellisen yliopiston tiedekuntaterapian osaston perusteella. N.N. Burdenko.

2015 - sertifiointikurssi erikoisuudella "Hematologia" Moskovan hematologisen tutkimuskeskuksen pohjalta.

2015-2016 – VGKBSMP:n nro 1 terapeutti.

2016 - Lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "sairauden kliinisen kulun ja ennusteen tutkiminen potilailla, joilla on krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus ja aneeminen oireyhtymä" hyväksyttiin. Yli 10 julkaisun toinen kirjoittaja. Osallistuja genetiikan ja onkologian tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

2017 - syventävä koulutuskurssi aiheesta: "Geneettisten tutkimusten tulosten tulkinta potilailla, joilla on perinnöllisiä sairauksia."

Vuodesta 2017 lähtien residenssi "Genetiikka"-erikoisuudessa RMANPO:n perusteella.

Johtaja
"Genetiikka"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneetikko, lääketieteen kandidaatti, lääketieteellisen geneettisen keskuksen Genomed genetiikan osaston johtaja. Venäjän lääketieteellisen jatkuvan ammatillisen koulutuksen akatemian lääketieteellisen genetiikan osaston assistentti.

Hän valmistui Moskovan osavaltion lääketieteellisen ja hammaslääketieteen yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2009 ja vuonna 2011 - residenssi "Genetics" erikoistumisalalla saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella. Vuonna 2017 hän puolusti väitöskirjaansa lääketieteen kandidaatin tutkinnosta aiheesta: DNA-segmenttien (CNV) kopiolukuvariaatioiden molekyylidiagnostiikka lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, fenotyyppipoikkeavuuksia ja/tai kehitysvammaisuutta SNP-suurtiheyksisten oligonukleotidimikrosirujen avulla. »

Vuosina 2011-2017 hän työskenteli geneetikkona Lastenklinikalla. N.F. Filatov, liittovaltion budjettitieteellisen laitoksen "Lääketieteellinen geneettinen tutkimuskeskus" tieteellinen neuvoa-antava osasto. Vuodesta 2014 tähän päivään hän on vastannut MHC Genomedin genetiikkaosastosta.

Päätoimialat: perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten epämuodostumien, epilepsiapotilaiden diagnosointi ja hoito, perinnöllisen sairauden tai epämuodostuman lapsen syntyneiden lääketieteellinen geneettinen neuvonta, synnytystä edeltävä diagnostiikka. Konsultoinnin aikana tehdään kliinisen tiedon ja sukututkimuksen analyysi kliinisen hypoteesin ja tarvittavan geneettisen testauksen määrän selvittämiseksi. Kyselyn tulosten perusteella aineisto tulkitaan ja saatu tieto selitetään konsulteille.

Hän on yksi Genetics School -projektin perustajista. Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa. Hän luennoi geneetikoille, neurologeille ja synnytyslääkäreille-gynekologeille sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden vanhemmille. Hän on kirjoittanut ja kirjoittanut yli 20 artikkelia ja arvostelua venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä.

Ammatillinen kiinnostuksen kohde on nykyaikaisten genominlaajuisten tutkimusten tuominen kliiniseen käytäntöön, niiden tulosten tulkinta.

Vastaanottoaika: ke, pe 16-19

Johtaja
"Neurologia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Sharkov Artjom Aleksejevitš- neurologi, epileptologi

Vuonna 2012 hän opiskeli Daegu Haanu -yliopistossa Etelä-Koreassa kansainvälisessä ohjelmassa ”Oriental medicine”.

Vuodesta 2012 lähtien - osallistuminen tietokannan ja algoritmin järjestämiseen xGenCloud-geenitestien tulkitsemiseen (https://www.xgencloud.com/, projektipäällikkö - Igor Ugarov)

Vuonna 2013 hän valmistui N.I.:n mukaan nimetyn Venäjän kansallisen lääketieteellisen tutkimusyliopiston pediatrisesta tiedekunnasta. Pirogov.

Vuodesta 2013 vuoteen 2015 hän opiskeli neurologian kliinisessä residenssissä liittovaltion budjettitieteellisessä laitoksessa "Scientific Center of Neurology".

Vuodesta 2015 lähtien hän on työskennellyt neurologina, tutkijana akateemikko Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU niitä. N.I. Pirogov. Hän työskentelee myös neurologina ja lääkärinä video-EEG-seurannan laboratoriossa N. N.:n mukaan nimetyillä Epileptologian ja Neurologian keskuksen klinikoilla. A.A. Ghazaryan" ja "Epilepsiakeskus".

Vuonna 2015 hän opiskeli Italiassa koulussa "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

Vuonna 2015 jatkokoulutus - "Kliininen ja molekyyligenetiikka harjoittaville lääkäreille", RCCH, RUSNANO.

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Molekylaarigenetiikan perusteet" bioinformatiikan ohjauksessa, Ph.D. Konovalova F.A.

Vuodesta 2016 - laboratorion "Genomed" neurologisen suunnan johtaja.

Vuonna 2016 hän opiskeli Italiassa koulussa "San Servolon kansainvälinen jatkokurssi: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Vuonna 2016 jatkokoulutus - "Innovatiiviset geenitekniikat lääkäreille", "Laboratoriolääketieteen instituutti".

Vuonna 2017 - koulu "NGS in Medical Genetics 2017", Moskovan valtion tieteellinen keskus

Tällä hetkellä hän tekee tieteellistä tutkimusta epilepsian genetiikan alalla professori MD:n johdolla. Belousova E.D. ja professori, d.m.s. Dadali E.L.

Lääketieteen kandidaatin tutkinnon väitöskirjan aihe "Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden monogeenisten varianttien kliiniset ja geneettiset ominaisuudet" hyväksyttiin.

Päätoimialat ovat lasten ja aikuisten epilepsian diagnostiikka ja hoito. Kapea erikoistuminen - epilepsian kirurginen hoito, epilepsian genetiikka. Neurogenetiikka.

Tieteelliset julkaisut

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Differentiaalidiagnostiikan optimointi ja geneettisen testauksen tulosten tulkinta XGenCloud-asiantuntijajärjestelmällä joissakin epilepsian muodoissa". Medical Genetics, nro 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsian leikkaus multifokaalisissa aivovaurioissa lapsilla, joilla on tuberkuloosiskleroosi." Tiivistelmät XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LAPSIRURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaariset geneettiset lähestymistavat monogeenisen idiopaattisen ja oireisen epilepsian diagnosointiin". Tiivistelmä XIV Venäjän kongressista "INNOVATIIVISET TEKNOLOGIAT PEDIATRIASSA JA LASTENKIURGIASSA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Harvinainen variantti tyypin 2 varhaisesta epileptisesta enkefalopatiasta, joka johtuu CDKL5-geenin mutaatioista miespotilaalla." Konferenssi "Epileptologia neurotieteiden järjestelmässä". Kokoelma konferenssimateriaalia: / Toimittanut: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Pietari: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovteev A.L., Poljakov A.V. KCTD7-geenin mutaatioiden aiheuttama tyypin 3 myoklonusepilepsian uusi alleelinen variantti // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliiniset ja geneettiset piirteet ja nykyaikaiset menetelmät perinnöllisen epilepsian diagnosoimiseksi". Materiaalikokoelma "Molekyylibiologiset tekniikat lääketieteellisessä käytännössä" / Toim. vastaava jäsen RANEN A.B. Maslennikova. - Ongelma. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberkuloosiskleroosissa. Teoksessa "Brain Diseases, Medical and Social Aspects", toimittanut Gusev E.I., Gekht A.B., Moskova; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Perinnölliset sairaudet ja oireyhtymät, joihin liittyy kuumekouristuksia: kliiniset ja geneettiset ominaisuudet sekä diagnostiset menetelmät. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- No. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekyyligeneettiset lähestymistavat epileptisten enkefalopatioiden diagnosointiin. Kokoelma abstrakteja "VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia lääkeresistentissä epilepsiassa lapsilla, joilla on kahdenvälinen aivovaurio Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokoelma abstrakteja "VI BALTIC CONGRESS ON LASTEN NEUROLOGIA" / Toimittanut professori Guzeva V.I. Pietari, 2016, s. 157.
*
*
Artikkeli: Varhaisten epileptisten enkefalopatioiden genetiikka ja eriytetty hoito. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Ongelma. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Epilepsian kirurginen hoito tuberkuloosiskleroosissa", toimittanut Dorofeeva M.Yu., Moskova; 2017; s. 274
*
Kansainvälisen epilepsialiiton uudet kansainväliset epilepsian ja epileptisten kohtausten luokitukset. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nro 7. S. 99-106

Johtaja
"Prenataalinen diagnoosi"

Kievskaja
Julia Kirillovna

Vuonna 2011 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteellisestä ja hammaslääketieteen yliopistosta. A.I. Evdokimova yleislääketieteen tutkinnon Opiskeli residenssissä saman yliopiston lääketieteellisen genetiikan laitoksella genetiikan tutkinnolla

Vuonna 2015 hän suoritti työharjoittelun synnytys- ja gynekologiassa MGUPP:n liittovaltion budjetin korkea-asteen koulutuslaitoksen lääketieteellisen jatkokoulutuksen lääketieteellisessä instituutissa.

Vuodesta 2013 lähtien hän on ollut neuvonantajana DZM:n perhesuunnittelu- ja lisääntymiskeskuksessa.

Vuodesta 2017 hän on toiminut Genomed-laboratorion synnytysdiagnostiikan osaston johtajana.

Pitää säännöllisesti esitelmiä konferensseissa ja seminaareissa. Lukee luentoja eri erikoisalojen lääkäreille lisääntymis- ja synnytysdiagnostiikan alalta

Tekee lääketieteellistä geneettistä neuvontaa raskaana oleville naisille synnytysdiagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien sekä oletettavasti perinnöllisten tai synnynnäisten sairauksien perheiden syntymisen estämiseksi. Suorittaa DNA-diagnostiikan saatujen tulosten tulkinnan.

ERIKOISTAJAT

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich – korkeimman pätevyysluokan lääkäri geneetikko.

Valmistuttuaan Kazanin osavaltion lääketieteellisen instituutin lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 1976 hän työskenteli useiden vuosien ajan ensin lääkärinä lääketieteellisen genetiikan toimistossa, sitten Tatarstanin tasavaltalaisen sairaalan lääketieteellisen geneettisen keskuksen johtajana, sairaalan pääasiantuntijana. Tatarstanin tasavallan terveysministeriö, Kazanin lääketieteellisen yliopiston osastojen opettaja.

Kirjoittanut yli 20 tieteellistä artikkelia lisääntymis- ja biokemiallisen genetiikan ongelmista, osallistunut moniin kotimaisiin ja kansainvälisiin lääketieteellisen genetiikan ongelmia käsitteleviin kongresseihin ja konferensseihin. Hän toi keskuksen käytännön työhön raskaana olevien ja vastasyntyneiden perinnöllisten sairauksien massaseulonnan menetelmiä, suoritti tuhansia invasiivisia toimenpiteitä epäiltyihin sikiön perinnöllisiin sairauksiin raskauden eri vaiheissa.

Vuodesta 2012 lähtien hän on työskennellyt lääketieteellisen genetiikan laitoksella raskausdiagnostiikan kurssilla Venäjän jatkokoulutusakatemiassa.

Tutkimusintressit – lasten aineenvaihduntasairaudet, synnytystä edeltävä diagnostiikka.

Lääkärit otetaan vastaan ​​ajanvarauksella.

Geneetikko

Gabelko
Denis Igorevitš

Vuonna 2009 hän valmistui KSMU:n mukaan nimetystä lääketieteellisestä tiedekunnasta. S. V. Kurashova (erikoisuus "lääketiede").

Työharjoittelu liittovaltion terveys- ja sosiaalisen kehityksen viraston Pietarin lääketieteellisessä jatkokoulutuksessa (erikoisuus "Genetiikka").

Harjoittelu terapiassa. Ensisijainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka". Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt Peruslääketieteen ja biologian instituutin kliinisen lääketieteen perusteiden osaston osastolla.

Ammatillinen kiinnostuksen kohde: synnytystä edeltävä diagnoosi, nykyaikaisten seulonta- ja diagnostisten menetelmien käyttö sikiön geneettisen patologian tunnistamiseksi. Perinnöllisten sairauksien uusiutumisriskin määrittäminen perheessä.

Osallistuja tieteellisiin ja käytännön konferensseihin genetiikan sekä synnytys- ja gynekologiasta.

Työkokemusta 5 vuotta.

Lääkärit otetaan vastaan ​​ajanvarauksella.

Geneetikko

Grishina
Christina Aleksandrovna

Vuonna 2015 hän valmistui Moskovan valtion lääketieteen ja hammaslääketieteen yliopistosta yleislääketieteen tutkinnon. Samana vuonna hän tuli residenssiohjelmaan erikoisalalla 30.08.30 "Genetiikka" liittovaltion budjettitieteellisessä laitoksessa "Medical Genetic Research Center".
Hänet palkattiin monimutkaisten perinnöllisten sairauksien molekyyligenetiikan laboratorioon (päällikkö - biologisten tieteiden tohtori Karpukhin A.V.) maaliskuussa 2015. Syyskuusta 2015 lähtien hänet on siirretty tutkijan tehtävään. Hän on kirjoittanut ja mukana kirjoittamassa yli 10 kliinistä genetiikkaa, onkogenetiikkaa ja molekyylionkologiaa käsittelevää artikkelia ja tiivistelmää venäläisissä ja ulkomaisissa aikakauslehdissä. Säännöllinen osallistuja lääketieteellistä genetiikkaa käsitteleviin konferensseihin.

Tieteelliset ja käytännön kiinnostuksen kohteet: geneettinen lääketieteellinen neuvonta potilaille, joilla on perinnöllinen oireyhtymä ja monitekijäinen patologia.

Geneetikon konsultaatio antaa sinulle vastauksen seuraaviin kysymyksiin:

Ovatko lapsen oireet merkkejä perinnöllisestä sairaudesta? mitä tutkimusta tarvitaan syyn tunnistamiseksi tarkan ennusteen määrittäminen suosituksia synnytystä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi ja tulosten arvioimiseksi kaikki mitä sinun tulee tietää perhesuunnittelusta IVF-suunnitteluneuvonta kenttä- ja verkkokonsultaatiot

osallistui tieteellis-käytännölliseen kouluun "Innovatiiviset geneettiset tekniikat lääkäreille: sovellus kliinisessä käytännössä", European Society of Human Genetics (ESHG) konferenssiin ja muihin ihmisgenetiikkaa käsitteleviin konferensseihin.

Tekee lääketieteellistä geneettistä neuvontaa perheille, joilla on oletettavasti perinnöllisiä tai synnynnäisiä sairauksia, mukaan lukien monogeeniset sairaudet ja kromosomipoikkeamat, määrittää laboratoriogeneettisten tutkimusten käyttöaiheet, tulkitsee DNA-diagnostiikan tuloksia. Neuvoo raskaana olevia naisia ​​synnytystä edeltävässä diagnostiikassa synnynnäisten epämuodostumien lasten syntymän estämiseksi.

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti

Kudrjavtseva
Elena Vladimirovna

Geneetikko, synnytyslääkäri-gynekologi, lääketieteen kandidaatti.

Lisääntymisneuvonnan ja perinnöllisen patologian asiantuntija.

Valmistunut Ural State Medical Academysta vuonna 2005.

Synnytys- ja gynekologian residenssi

Harjoittelu erikoisalalla "Genetiikka"

Ammattimainen uudelleenkoulutus erikoisalalla "Ultraäänidiagnostiikka"

Aktiviteetit:

• Lapsettomuus ja keskenmeno
Vasilisa Jurievna



Hän on valmistunut Nižni Novgorodin osavaltion lääketieteellisen akatemian lääketieteellisestä tiedekunnasta (erikoisuus "lääketiede"). Hän valmistui FBGNU "MGNTS":n kliinisestä harjoittelusta "Genetiikassa". Vuonna 2014 hän suoritti harjoittelun äitiyden ja lapsuuden klinikalla (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italia).

Vuodesta 2016 lähtien hän on työskennellyt neuvonantajana Genomed LLC:ssä.

Osallistuu säännöllisesti genetiikan tieteellisiin ja käytännön konferensseihin.

Päätoimiala: Geneettisten sairauksien kliinisen ja laboratoriodiagnostiikan konsultointi ja tulosten tulkinta. Potilaiden ja heidän perheidensä hoito, joilla epäillään perinnöllistä patologiaa. Neuvonta raskautta suunniteltaessa sekä raskauden aikana synnytystä edeltävässä diagnoosissa, jotta voidaan ehkäistä synnynnäistä patologiaa sairastavien lasten syntymä.

HER-2-kasvaintilan määritys FISH-menetelmällä- kasvaimen kehittymiselle alttiutta koskeva tutkimus ja oikea-aikaisen ja riittävän hoidon valinta rintasyöpään (BC) tai mahasyöpään (GC).

HER-2 (HER-2/neu)- Ihmisen epidermaalinen kasvutekijäreseptori-2 on proteiini, joka voi vaikuttaa syöpäsolujen kasvuun. Sen luo erityinen geeni, nimeltään HER-2/neu-geeni. HER-2 on ihmisen orvaskeden kasvutekijäksi kutsutun spesifisen kasvutekijän reseptori, jota esiintyy luonnostaan ​​ihmisissä. Kun ihmisen epidermaalinen kasvutekijä kiinnittyy rintasyöpäsolujen HER-2-reseptoreihin, se voi stimuloida näiden solujen kasvua ja jakautumista. Terveessä kudoksessa HER-2 välittää signaaleja, jotka säätelevät solujen lisääntymistä ja eloonjäämistä, mutta HER-2:n liiallinen ilmentyminen voi johtaa pahanlaatuiseen solutransformaatioon.

HER-2:n hyperekspressio joissakin rintasyövän alatyypeissä johtaa lisääntyneeseen proliferaatioon ja angiogeneesiin, apoptoosin säätelyhäiriöihin (geneettisesti ohjelmoitu solujen itsetuho). On osoitettu, että tämän reseptorin yli-ilmentymiseen kasvainkudoksessa rintasyövässä liittyy taudin aggressiivisempi eteneminen, kasvaimen lisääntynyt metastaattinen potentiaali ja epäsuotuisampi ennuste. HER-2:n yli-ilmentymisen ja rintasyövän huonon ennusteen välisen yhteyden löytäminen on johtanut sellaisten hoitomenetelmien etsimiseen, jotka tähtäävät spesifisesti estämään HER-2/neu-onkogeeni (kohdennettu anti-HER2-hoito).

Rintasyöpä (BC)- rinnan rauhaskudoksen pahanlaatuinen kasvain. RZhM on ensimmäinen paikka kaikista naisten pahanlaatuisista sairauksista.

Riippuen kasvaimen biologisten markkerien - hormonireseptorien (estrogeenin ja/tai progesteronin) ilmentymisestä, HER-2:n - hormonireseptoripositiivisen, HER-2-positiivisen ja kolminkertaisesti negatiivisen rintasyövän ilmentymisestä.

HER-2/neu-positiivisille (HER-2+) rintasyöpätyypeille on tunnusomaista HER-2/neu-proteiinin korkea ilmentyminen.
HER=2/neu-negatiivisille (HER-2-) rintasyöpätyypeille on tunnusomaista HER-2/neu-proteiinin alhainen ilmentyminen tai puuttuminen.
On arvioitu, että joka viides rintasyöpää sairastava nainen on HER-2-positiivinen. Useimmat rintasyövät ovat hormoniriippuvaisia: estrogeenit ja progesteroni vaikuttavat niihin stimuloivasti (proliferatiivinen ja neoplastinen). HER-2-positiivisessa rintasyövässä kasvainsolujen pinnalla on ylimäärä HER-2-reseptoreita. Tätä ilmiötä kutsutaan "positiiviseksi HER-2-statukseksi", ja se diagnosoidaan 15-20 prosentilla rintasyöpää sairastavista naisista.

HÄNÄ-2- ihmisen epidermaalisen kasvutekijän reseptori tyyppi 2, joka esiintyy kudoksissa ja osallistuu normaalisti solujen jakautumisen ja erilaistumisen säätelyyn. Sen ylimäärä kasvainsolujen pinnalla (hyperekspressio) määrää kasvaimen nopean hallitsemattoman kasvun, suuren etäpesäkkeiden riskin ja joidenkin hoitomuotojen alhaisen tehokkuuden. HER-2-positiivinen rintasyöpä on erityisen aggressiivinen sairauden muoto, joten HER-2-statuksen tarkka määrittäminen on avainasemassa hoitotaktiikoiden valinnassa.

mahasyöpä (SC)- pahanlaatuinen kasvain, joka on peräisin mahalaukun limakalvon epiteelistä.

Mahasyöpä on onkologisen sairastuvuuden rakenteessa neljännellä sijalla ja onkologisen kuolleisuuden rakenteessa toisella sijalla maailmassa. Miehillä mahasyövän ilmaantuvuus on 2 kertaa suurempi kuin naisilla. Venäjä kuuluu alueisiin, joilla mahasyövän ilmaantuvuus ja siihen kuolleisuus on korkea. Mahasyövän diagnosointi alkuvaiheessa on vaikeaa taudin pitkän oireettoman kulun vuoksi. Usein mahasyöpä havaitaan myöhäisissä vaiheissa, jolloin 5 vuoden eloonjäämisaste ei ylitä 5-10 % ja kemoterapia on ainoa hoitomuoto.

Pääasiallinen mahasyövän hoitomenetelmä on kirurginen. Useimmilla potilailla diagnoosihetkellä kuitenkin määritetään laajalle levinnyt kasvainprosessi, mikä tekee radikaalin leikkauksen suorittamisen mahdottomaksi ja vaatii systeemistä lääkehoitoa. Kemoterapian suorittaminen lisää tilastollisesti merkitsevästi metastaattista mahasyöpää sairastavien potilaiden kokonaiseloonjäämistä ja parantaa heidän elämänlaatuaan.

HER-2-onkogeeni (erbB-2) tunnistettiin alun perin rintakasvaimissa. Tämän geenin monistuminen ja yli-ilmentyminen on suhteellisen spesifinen tapahtuma rintakarsinoomille, eikä sitä käytännössä tapahdu muun lokalisoinnin kasvaimissa. Mahasyöpä näyttää olevan yksi harvoista poikkeuksista: HER-2-aktivaatiota havaitaan noin 10–15 %:ssa tämän elimen pahanlaatuisista kasvaimista ja se korreloi taudin aggressiivisen kulun kanssa.

HER-2:n yli-ilmentyminen on huono ennustetekijä. Erilaisten tutkimusten mukaan HER-2-geenin monistuminen mahasyöpäpotilailla korreloi alhaisen kokonaiseloonjäämisasteen kanssa.

FISH-menetelmää käytetään HER-2-tilan arvioimiseen GC:ssä ja BC:ssä.

KALASTAA- tutkimuksen avulla voit määrittää kromosomien laadulliset ja kvantitatiiviset muutokset pahanlaatuisten verisairauksien ja kiinteiden kasvainten diagnosoimiseksi.

FISH-tutkimuksia käytetään nykyään laajalti kaikkialla maailmassa.

FISH-menetelmä (fluoresoiva hybridisaatio in situ) - syöpäsolujen sisällä olevien HER-2/neu-geenien lukumäärän tutkimus.

Käyttöaiheet:

• rintasyöpä - ennustetta ja hoidon valintaa varten;
• mahasyöpä - ennusteen ja hoidon valintaa varten.

Histologinen protokolla ja immunohistokemiallinen protokolla, IHC-lasi vaaditaan.

Tulosten tulkinta
FISH-testin tulokset ilmaistaan ​​seuraavasti:

1. Positiivinen (lisääntynyt, HER-2-geeni on monistunut):

• HER-2-positiivinen rintasyöpä;

• HER-2 negatiivinen rintasyöpä.

FISH-tekniikka, Fluorescent in situ -hybridisaatio, kehitettiin 1980-luvun puolivälissä, ja sitä käytetään havaitsemaan spesifisten DNA-sekvenssien läsnäolo tai puuttuminen kromosomeista sekä alfa-DNA-satelliitti, joka sijaitsee kromosomin 6 sentromeerissä, CEP6(6p11). .1-q11. yksi).

Tämä antoi merkittävän muutoksen melanosyyttialkuperää olevien onkologisten sairauksien diagnosoinnissa kasvainantigeenien havaitsemisen vuoksi. Pahanlaatuisuuden taustaa vasten määritetään mutaatio kolmessa antigeenissä: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) ja CMM1 (1p). Tältä osin objektiivisen erotusdiagnoosin mahdollisuus, joka perustuu melanosyyttisten ihokasvainten geneettisten ominaisuuksien määrittämiseen, on erittäin tärkeä melanooman ja sen esiasteiden varhaisessa diagnosoinnissa.Tumassa, jossa on normaali sarja tutkittuja geenejä ja kromosomi 6, kaksi RREB1-geeniä värjäytyy punaiseksi, kaksi MYB-geeniä havaitaan keltaisella, kaksi CCND1-geeniä vihreällä ja kaksi kromosomin 6 sentromeeriä sinisellä. Diagnostisiin tarkoituksiin käytetään fluoresoivia näytteitä.

Reaktion tulosten arviointi: lasketaan punaisten, keltaisten, vihreiden ja sinisten signaalien määrä kunkin näytteen 30 ytimessä, tunnistetaan neljä parametria geneettisten häiriöiden eri muunnelmista, joissa näyte on geneettisesti yhdenmukainen melanooman kanssa. Esimerkiksi näyte vastaa melanoomaa, jos CCND1-geenin keskimääräinen lukumäärä ydintä kohti on ≥2,5. Muiden geenien kopiomäärä arvioidaan samalla periaatteella. Lääkettä pidetään FISH-positiivisena, jos vähintään yksi neljästä ehdosta täyttyy. Näytteitä, joissa kaikki neljä parametria ovat raja-arvojen alapuolella, pidetään FISH-negatiivisina.

Kromosomien spesifisten DNA-sekvenssien määrittäminen suoritetaan koepalanäytteistä tai kirurgisesta materiaalista. Käytännön toteutuksessa FISH-reaktio on seuraava: melanosyyttien ytimissä DNA:ta sisältävä testimateriaali prosessoidaan sen molekyylin osittaiseksi tuhoamiseksi kaksijuosteisen rakenteen rikkomiseksi ja siten helpottaen pääsyä halutulle geenialueelle. Näytteet luokitellaan DNA-molekyyliin kiinnittymispaikan mukaan. FISH-reaktion materiaalina kliinisessä käytännössä ovat parafiinikudosleikkeet, sivelynäytteet ja tulosteet.

FISH-reaktion avulla voit löytää muutoksia, jotka ovat tapahtuneet DNA-molekyylissä geenin kopioiden määrän lisääntymisen, geenin katoamisen, kromosomien lukumäärän muutoksen ja kvalitatiivisten muutosten - geenin liikkeen seurauksena. lokuksia sekä samassa kromosomissa että kahden kromosomin välillä.

FISH-reaktiolla saatujen tietojen käsittelemiseksi ja kolmen tutkitun ryhmän geenien kopiolukujen välisen suhteen tutkimiseksi käytetään Spearman-korrelaatiokerrointa.

Melanoomalle on ominaista kopiomäärän lisääntyminen verrattaessa nevus- ja dysplastiseen nevusiin.

Yksinkertaisessa nevusissa dysplastiseen nevusiin verrattuna on vähemmän kopiomäärän poikkeavuuksia (eli enemmän normaaleja kopioita).

Päätössääntöjen rakentamiseen, jotta voidaan ennustaa, kuuluuko näyte tiettyyn luokkaan (yksinkertaisten ja dysplastisten nevien erotusdiagnoosi), käytetään "päätöspuiden" matemaattista laitteistoa. Tämä lähestymistapa on osoittautunut käytännössä hyväksi, ja tämän menetelmän soveltamisen tulokset (toisin kuin monet muut menetelmät, kuten neuroverkot) voidaan tulkita selkeästi rakentamaan päätössääntöjä yksinkertaisten, dysplastisten nevi- ja melanooman erottamiseksi. Alkutiedot kaikissa tapauksissa olivat neljän geenin kopiomäärät.

Differentiaalidiagnostiikan päätössäännön rakentamistehtävä on jaettu useisiin vaiheisiin. Ensimmäisessä vaiheessa melanooma ja nevus erotetaan toisistaan ​​ottamatta huomioon nevus-tyyppiä. Seuraavassa vaiheessa rakennetaan päätössääntö yksinkertaisten ja dysplastisten nevien erottamiseksi. Lopuksi, viimeisessä vaiheessa on mahdollista rakentaa "päätöspuu" dysplastisen nevus-dysplasian asteen määrittämiseksi.

Tällainen nevin luokittelun tehtävän jakaminen alitehtäviin mahdollistaa ennusteiden suuren tarkkuuden jokaisessa vaiheessa. Päätöspuun rakentamisen syöttötietona ovat tiedot neljän geenin kopiomäärästä potilailla, joilla on diagnosoitu melanooma ja potilailla, joilla on diagnosoitu ei-melanooma (potilaat, joilla on erityyppinen nevus - yksinkertainen ja dysplastinen). Jokaiselle potilaalle on saatavilla geenikopionumerot 30 solulle.

Siten diagnoosin ennustamisen tehtävän jakaminen useisiin vaiheisiin antaa meille mahdollisuuden rakentaa erittäin tarkkoja päätössääntöjä paitsi melanooman ja nevin erottamiseen, myös nevus-tyypin määrittämiseen ja dysplasian dysplasian asteen ennustamiseen dysplastisen nevusin tapauksessa. Rakennetut "päätöspuut" ovat selkeä tapa ennustaa diagnoosi geenikopioiden perusteella, ja niitä voidaan helposti käyttää kliinisessä käytännössä hyvänlaatuisten, esipahanlaatuisten ja pahanlaatuisten melanosyyttisten ihokasvaimien erottamiseen. Ehdotettu erotusdiagnoosin lisämenetelmä on erityisen tärkeä jättimäisten synnynnäisten pigmentoituneiden ja dysplastisten nevien leikkaamisessa lapsipotilailla, koska suuri prosenttiosuus diagnostisista virheistä havaitaan, kun tällaiset potilaat vierailevat hoitolaitoksissa. Kuvatun menetelmän käytön tulokset ovat erittäin tehokkaita, sitä on suositeltavaa käyttää pigmentoituneiden ihokasvaimien diagnosoinnissa, erityisesti potilailla, joilla on FAMM-oireyhtymä.

Tarjoaa klinikka Assuta. Fluoresoiva hybridisaatio eli FISH (FISH) on geneettinen testi, joka antaa käsityksen kasvaimen luonteesta. Tutkimalla kasvain FISH-menetelmällä lääkäri selvittää, onko syöpä positiivinen vai negatiivinen suhteessa HER2-geeniin. Kehon soluissa olevan geenin kopiot stimuloivat epätyypillisten syöpäsolujen kasvua. Diagnoosin jälkeen lääkäri voi laatia yksityiskohtaisimman hoitosuunnitelman.

Assuta Clinicin nykyaikainen laboratoriokompleksi suorittaa FISH (FISH) -analyysin rintasyövän patologioiden arvioimiseksi:

• Ainutlaatuinen testaus antaa tarkan käsityksen kasvaimen luonteesta, sen ominaisuuksista.
• Yksityisellä sairaalalla on vahvat resurssit saavuttaa tuloksia.
• Meillä työskentelee Israelin parhaat lääkärit, diagnostiikka ja terapia suoritetaan yksilöllisten suunnitelmien mukaan.

Soita, niin kerrotaan kuinka hakea hoitoon. Palauta terveytesi Lähi-idän suurimmassa sairaalassa.

Ilmoittaudu konsultaatioon

Kalatesti rintasyövän varalta - mekanismi onkologian kehittymiselle

HER2-geenin reseptorit ovat vastuussa HER2-proteiinien tuotannosta, jotka ovat syöpäsoluissa olevia reseptoreita. Kun reseptorit aktivoituvat, syöpäsolut saavat signaalin jakautumisen ja lisääntymisen tarpeesta. Normaalisti HER 2 -reseptorit säätelevät rintasolujen kasvua ja ylläpitävät kudosten terveyden tasapainoa.

On kuitenkin todistettu, että HER 2 -geeni ylituottuu joka viides onkologiatapaus. Tämä tarkoittaa, että yhden geenikopion sijaan ihmisellä on geeni jokaiselta vanhemmalta. Tämä selittää HER-reseptorien ylimäärän elimistössä, mikä aiheuttaa hallitsematonta ja aggressiivista kasvaimen kasvua.

Rintasyövän kala-analyysi on suoritettava, jotta voidaan selvittää, kuinka paljon kehon patologian kehittymisen syy liittyy reseptorien epänormaaliin tuotantoon. Sinun on tiedettävä, onko syöpätyyppi HER2-positiivinen vai negatiivinen. On olemassa hoitoja, jotka on suunniteltu erityisesti HER 2 -reseptoripositiiviseen rintasyöpään. Analyysin avulla et tuhlaa aikaa tehokkaiden vaikutusmenetelmien etsimiseen.

Kun kalareaktio suoritetaan rintasyövän vuoksi, lääkäri käyttää profiilivärjäyksiä kromosomipoikkeavuuksien visualisointiin. Tutkituille kudoksille levitetty liuos mahdollistaa poikkeavuuksien havaitsemisen. FISH-analyysin etuna on, että sillä voidaan havaita geneettisiä poikkeavuuksia, jotka ovat liian pieniä tutkittavaksi mikroskoopilla vaihtoehtoisilla menetelmillä.

Toinen testauksen etu on, että potilas saa tulokset muutamassa päivässä, kun taas muut menetelmät antavat kohdistuksen vasta muutaman viikon kuluttua. Kalatestiä käytetään rinnan pahanlaatuisen kasvaimen määrittämisen lisäksi virtsarakon syöpäpatologian diagnosoinnissa, leukemian määrittämisessä.

Analyysityypit

HER2:n positiivisen tai negatiivisen luonteen määrittämiseksi Assuta-klinikan lääkärit lähettävät potilaan testattavaksi omaan laboratorioonsa. Testejä on kahdenlaisia:

• Immunohistokemia - IHC paljastaa suuren määrän proteiinia. Testin aikana patologi tutkii kudoksia mikroskoopilla erityisillä tahroilla. Lisätestejä ei vaadita 1+ tuloksen tai 0 pisteen saamiseksi. Tulos 2+ katsotaan määrittelemättömäksi ja vaatii lisätestauksia. Tulos 3+ vahvistaa negatiivisen skenaarion.
• MOG-testi (hybridisaatio) on seuraava vaihe, jos epäillään onkologiaa. On tärkeää, että analyysin suorittaa kokenut patologi, mikä eliminoi virheet tulosten tulkinnassa. Testejä on kahta päätyyppiä - rintasyövän kalatesti ja kirkaskenttämenetelmä. Positiivinen kalatesti on lopullinen diagnoosimenetelmä.

Hyvin harvoin kalaanalyysi on epämääräinen tai moniselitteinen. Näissä olosuhteissa diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan uusi biopsia ja uusi kalareaktio rintasyövässä.

Miten kalatesti rintasyövän varalta - opas potilaalle

HER 2 -statuksen asiantuntevaa diagnoosia varten lääkäri tekee biopsian, jonka aikana hän ottaa näytteitä patologian muuttamista kudosista. Useimmissa tapauksissa paikallispuudutusta käytetään epämukavuuden lievittämiseen. Myöhemmin uutettu kudos lähetetään tutkittavaksi laboratorioon, jossa patologi työskentelee sen kanssa. On erittäin tärkeää, että laboratorio on arvovaltainen lääketieteellisessä ympäristössä, koska potilaan elämä riippuu suoraan oikeasta diagnoosista. Rintasyövän kalatesti on osoittautunut turvalliseksi menetelmäksi. Se ei vaadi paljon aikaa, erillisiä toimenpiteitä lukuun ottamatta biopsiaa ja lisäkudosvaurioita.

Miksi IHC-testaus ylipäätään tehdään? Se on helpompaa ja helpompaa. Jos analyysit eivät kuitenkaan ole vakuuttavia, FISH-testi on pakollinen. Harvinaisissa tapauksissa uusi biopsia näytteenotolla on mahdollista. Mutta tätä tapahtuu todella harvoin. Jos kalatesti rintasyövän varalta on HER2-positiivinen, sinulle annetaan tehokasta hoitoa HER2-positiiviselle syöpällesi. Huolimatta siitä, että se on patologian aggressiivinen muoto, tämän diagnoosin saaneiden ihmisten näkymät ovat parantuneet merkittävästi viime vuosina. Tämä johtuu Israelissa uusista ja tehokkaista rintasyövän hoidoista, jotka kohdistuvat HER 2 -reseptoreihin.

Hae hoitoon