Oligofreni. Ætiologi af oligofreni Bakterielle former for oligofreni

Oligofreni- medfødt eller erhvervet i den tidlige barndom (op til 3 år) u/o, som opstod som følge af en organisk læsion af GM, og som viser sig i underudvikling af alle mentale funktioner (totalitet) og hovedsageligt deres højere niveauer (hierarki) ) med særlig underudvikling abstrakt tænkning, som fører til en vedvarende krænkelse af kognitiv aktivitet, underudvikling af personligheden som helhed og til social mistilpasning. tegn: Medfødt (genetisk forårsaget af intrauterint traume) / Erhvervet før 3-års alderen (fordi der dannes phrasal tale). Underudvikling af alle mentale funktioner (total retardering). Oligofreni er en kombineret gruppe af patologiske tilstande, der er forskellige i ætiologi, patogenese og dermed det kliniske og morfologiske billede, hvis forløb er karakteriseret ved ikke-progression (ikke ledsaget af en stigning i den intellektuelle defekt). Sygdommen forløber efter almindelige biologiske love, men på et defekt grundlag.

12. Udbredelsen af ​​oligofreni

Prævalens - epidemiologi. Oligofreni som biologisk fænomen er relativt jævnt fordelt. Ifølge WHO - 1-3% af befolkningen. Drenge er oftere ramt. ¾ Alle oligofrene - mild grad. Faktorer, der påvirker forekomsten: økologi (MEN tilpasning, immunitet, kroppens evolution), arvelighed, sundhedstilstand (MEN for tidligt fødte børn overlever => risikogruppe), livsstil, diagnostisk status (MEN forbedret diagnose fører ikke kun til en stigning i antallet af men også raske børn).

13. Ætiologi og patogenese af oligofreni

Meget polymorf og varieret. Der er: differentierede former for oligofreni - de former, hvor ætiologien er præcist kendt, udifferentierede former - ætiologien er ukendt + atypiske former for oligofreni. 50% af patologier er forkert livsstil, 15-20% - ugunstigt miljø, 15-20% - ugunstig arv. Endogene faktorer(arvetilstand): Lidelser forbundet med en ændring i antallet eller strukturen af ​​kromosomer (brud af X-kromosomer, translokation, deletion, inversion, kromosomal mosaik ...)<= спонтанные мутации, индуцированные мутации <= Физич факторы: любой вид излучения (ионизирующие излучения); хим факторы (мутагены): лекарств средства; биологич факторы: угнетение репродуктив ф-ии женщин, вирусы…Eksogene faktorer(social-miljø): infektioner (viral: mest kontaktogen - hurtigere overført til fosteret, stærkere påvirkning - mæslinger røde hunde, fåresyge, cytomegalovirus, hepatitis, influenza; bakteriel; protozoer: bleg spirocheda => syfilis, toxoplasmose => toxoplasmose, listerella => listeriose ) - indflydelsen af ​​den teratogene faktor på graden af ​​fosterdeformitet. Forgiftning (forgiftning - alle de skadelige stoffer, som katten kommer ind i barnets krop med modermælk). Skader (hm: svær diagnose; generisk: smalt bækken, navlestreng omkring fosteret => bøjet ilt adgang => asfyksi - kvælning<= неправильное положение плода; затяжные роды; стремительные роды =>barotraume - tryk) + hormonforstyrrelser - oftere skjoldbruskkirtlen + i nogle tilfælde psykiske traumer (d. b. en differentieret tilgang, da ikke alle skader fører til oligofreni). Den mest sårbare alder er den intrauterine periode (75 % af oligofreni) Under hensyntagen til de forskellige mekanismer ved oligofren demens i forskellige kliniske former er det sædvanligt at udskille patogenetiske mekanismer, der er fælles for alle kliniske former. Hovedrollen er nederlaget for centralnervesystemet. Forskellige patogene faktorer (genetiske og eksogene), der virker i samme periode af ontogenese, kan forårsage den samme type ændringer i hjernen og vil være karakteriseret ved lignende kliniske manifestationer. På den anden side fører den samme patogene faktor, der virker på forskellige stadier af ontogenese, til forskellige ændringer i GM. Hvis stifaktoren påvirker 1. halvdel af graviditeten, er medfødte misdannelser af forskellige organer og deres systemer mulige (medfødte misdannelser af hjertet, store kar, nyrer, lever, mave-tarmkanalen, skelet osv.) + udtalte læsioner af centralnervesystemet system. Hvis stifaktoren er i 2. halvdel af graviditeten, er der ingen grove misdannelser fra de indre systemer og organer (måske kun funktionelle lidelser). De mest udtalte lidelser - fra siden af ​​centralnervesystemet Kliniske manifestationer af oligofeni i forskellige aldersperioder: Generelt: adfærd - sløvhed, døsighed, ligegyldighed over for miljøet, krænkelse af dannelsen af ​​revitaliseringskomplekset, sen reaktion på enhver stimulus. 2-3 år: vanskeligheder med at mestre selvbetjeningsfærdigheder, elementær manipulation af genstande, primitiv legeaktivitet (herunder ikke-legegenstande), børn viser ikke interesse for miljøet, kontakt med jævnaldrende er vanskelig, de er nysgerrige, men ikke nysgerrige. Førskolealder: øget evne til at kopiere og efterligne, en tendens til ikke-målrettet støjende og aktive spil, vanskeligheder med at mestre skolefærdigheder. Følelse: dannet langsomt, ikke nok. Bagefter i dannelsen og underlegenheden af ​​høre-, se- og bevægelige reflekser => ødelægge og forvrænge orienteringen i det ydre miljø, etablere holdningen til m/y fænomener og objekter. Opfattelse: karakteriseret ved utilstrækkelig aktivitet => jordiskhed, unøjagtighed og globalitet. Ufrivillig opmærksomhed, let distraheret og ustabil. forvrænget kognitive system.Seværdigheder: ude af stand til at kontrollere dem - bulimi, hyperseksualitet, kamp for motiver, flugter, afgange ... Hukommelse: reduceret alle typer hukommelse, hypomnesi, pelshukommelse, m.b. valgmand. Følelser- direkte oplevelser sejrer, lavere følelser bevares, højere er underudviklede eller defekte. Mere forstyrrende intellekt end følelser. Tale- taleudviklingsforsinkelse, alle aspekter af talen lider, et dårligt ordforråd, en stor uoverensstemmelse mellem det aktive og passive ordforråd, talen er dårlig, stereotyp, stemplet, ikke-udvidet, simple udtryk, adjektiver, konjunktioner og præpositioner er dårligt brugt, verber er dårligt forstået. Under udvikling f-te motor Hæmningsløshed, dårlig koordination, klodsethed. Tænker: ingen evne til at abstrahere, kun konkretisering. Forstår ikke den skjulte betydning, sanseerkendelse lider, men vurderinger er tilstrækkelige (gode eller dårlige, men ved ikke hvorfor). Der er ingen logisk tænkning, det er ikke muligt at udvikle nye eller ændre gamle handlingsalgoritmer. Rigid tænkning, ude af stand til at fastslå årsag og virkning. forbindelser. Under udvikling personligheder: øget selvværd, mental infantilisme Type temperament: excitabel, erektiv, manglende evne til at bevare information i hukommelsen + impulsdrift manifestationer / hæmmet type temperament - sløvhed, nedsat aktivitet, drifter, ydeevne, øget træthed.

Oligofreni (synonym: demens, psykisk underudvikling) er en gruppe af sygelige tilstande, der er karakteriseret ved en intellektuel defekt, der er medfødt eller erhvervet i den tidlige barndom, og som ikke tiltager gennem det efterfølgende liv. Med oligofreni observeres også afvigelser i fysisk udvikling: væksthæmning, unormal fysik, indre organer og sanseorganer (syn,), forsinket eller for tidlig seksuel udvikling. Bevægelser er dårlige, blottet for glathed, nøjagtighed, udføres enten med overdreven hastighed eller tværtimod med langsomhed. Ansigtsudtrykket er monotont og uudtrykkeligt.

Klinisk billede oligofreni består af forskellige manifestationer af mental underudvikling, blandt hvilke den ledende rolle spilles af en krænkelse af kognitiv aktivitet. Det mest typiske tegn på oligofreni er underudviklingen af ​​tænkningens komplekse funktioner - generalisering, dannelse af begreber, etablering af årsag-virkning-forhold. Talen er fuldstændig fraværende eller i større eller mindre grad underudviklet (fonetiske og artikulatoriske defekter, et sparsomt ordforråd, primitiv konstruktion af sætninger osv.). På følelsesområdet dominerer primitive følelser og drifter, mere komplekse differentierede følelser er underudviklede. Karakteriseret ved ekstrem fattigdom af fantasi, svaghed i initiativ, stor efterligning, suggestibilitet, en tendens til monoton automatisk aktivitet. Der er dog ingen fuldstændig parallelitet mellem graden af ​​intellektuel defekt og følelsesmæssig-viljemæssig insufficiens. Afhængigt af temperamentets karakteristika kan patienternes adfærd være anderledes:
fra motorisk retardering, sløvhed (torpiske patienter) til ekstrem mobilitet, kræsenhed og ofte forhøjet humør (ertisk).

Afvigelser fra normen er også noteret i fysisk udvikling: væksthæmning, dysplastisk fysik, anomalier i kraniets struktur, misdannelser af indre organer og sanseorganer (syn og hørelse). Seksuel udvikling er ofte forsinket (sjældent for tidligt). Motorkuglen er underudviklet. Overtrådt tempo, glathed, rytme og nøjagtighed af bevægelser. Synkinese og stereotype bevægelser er noteret. Ansigtsudtryk er monotone og uudtrykte. Neurologiske symptomer og tegn på endokrin dysfunktion er forskellige afhængigt af patogenesen af ​​oligofreni.

Graden af ​​mental underudvikling ved oligofreni kan være forskellig.

2. Ætiologi af oligofreni

Ætiologien af ​​oligofreni er forskellig. Ifølge G. Allen og J. D. Murken udgør forskellige former for mental retardering med en klart etableret ætiologi (de såkaldte differentierede former) omkring 35 %. I modsætning hertil betegnes oligofreni med en uklar ætiologi som "udifferentieret" eller "idiopatisk".

Alle ætiologiske faktorer af oligofreni er normalt opdelt i endogen-arvelig og forårsaget af eksogene (organiske og social-miljømæssige) påvirkninger. Sammen med overvejende arvelige eller eksogene former for oligofreni i klinisk praksis er der ofte tilfælde, hvor arvelige og eksogene faktorers rolle optræder i en kompleks interaktion.

Signifikant højere overensstemmelse (op til 90 %) for oligofreni blandt enæggede tvillinger sammenlignet med tveæggede tvillinger (ca. 40 %) vidner overbevisende om den arvelige faktors betydelige rolle i ætiologien af ​​oligofreni. De arvelige faktorer, der bidrager til udviklingen af ​​mental retardering, er heterogene, ligesom de kliniske manifestationer af de sygdomme, de forårsager, er heterogene. Der er etableret et vist mønster, som består i, at der oftere observeres dybe grader af mental retardering ved en recessiv arvetype, mens der ved oligofreni med en overfladisk defekt spiller dominerende og polygene arvelige faktorer en afgørende rolle. De fleste autosomale recessive former for mental retardering er stofskiftesygdomme, i hvis patogenese stofskifteforstyrrelser (protein, fedt, kulhydrat osv.) spiller en stor rolle.

Recessivt nedarvede former for mental retardering omfatter sådanne sygdomme som phenylketonuri, galaktosæmi, gargoylisme, Cornelia de Lange syndrom osv. Dominant nedarvede former for oligofreni er karakteriseret ved relativt mindre dyb mental underudvikling, da mutantgenet manifesterer sig i en heterozygot tilstand og dets handlingstilstand. kontrolleres i et vist omfang og kompenseres af en fuldgyldig allel. I dette tilfælde er halvdelen af ​​børnene i familien og en af ​​forældrene syge.

Sammen med nedarvede recessive og dominerende typer skelnes der også polygenisk betingede former for oligofreni. Resultaterne af undersøgelser af B. A. Ledenev, G. S. Marinicheva, V. F. Shalimov, J. Roberts og andre giver grundlag for at klassificere milde tilfælde af intellektuel underudvikling hos børn fra de familier, hvor forældre i barndommen havde en overfladisk mental retardering eller lavt subklinisk niveau af intellektuel udvikling , godt kompenseret med alderen.

Kromosomal patologi er af stor betydning i ætiologien af ​​oligofreni. Det er kendt, at der under visse, ugunstige miljøforhold opstår kromosomskader, hvilket fører til udseendet af zygoter med unormale kromosomkomplekser. En numerisk eller strukturel ændring i det humane kromosomkompleks forårsager relativt ofte oligofreni. Årsagerne til kromosomale mutationer er stadig dårligt forstået. Der er indikationer i litteraturen på, at ioniserende stråling, mange kemiske giftige stoffer, nogle lægemidler, endogene stofskifteforstyrrelser, ældning af kroppen, virusinfektioner og andre miljøfaktorer har mutagene egenskaber.

En anden gruppe af ætiologiske faktorer ved oligofreni er eksogene farer, der enten virker på det udviklende foster gennem moderens krop under graviditeten eller beskadiger barnets hjerne i de første år af livet efter fødslen. En vis betydning i tilblivelsen af ​​hjernens underudvikling og medfødt demens tillægges intranatal hypoxi og fødselstraumer. Svære kroniske sygdomme hos moderen under graviditeten, såsom kardiovaskulær insufficiens, blodsygdomme, nyresygdomme, endokrinopatier osv., kan føre til iltsult og nedsat fosterudvikling.

Blandt de patogene faktorer, der kan føre til hjerneudviklingsforstyrrelser i den prænatale periode, hører et vigtigt sted til infektioner. Den patogene virkning af infektionssygdomme hos moderen på fosteret er forbundet med muligheden for indtrængning af mikrober og vira gennem moderkagen ind i fosterets blodbane, hvilket er blevet bevist af en række undersøgelser. De farligste for fosteret er virusinfektioner (mæslinger røde hunde, influenza, infektiøs hepatitis, listeriose, cytomegali osv.), som har en selektiv neurotrop effekt. Der er talrige data om toxoplasmoses rolle i forekomsten af ​​mental retardering. Men V. V. Kvirikadze og I. A. Yurkova understreger behovet for omhyggeligt at evaluere rollen af ​​toxoplasmose i ætiologien af ​​mental retardering. Forældresyfilis kan også være en af ​​dens årsager.

I tilblivelsen af ​​oligofreni kan nogle lægemidler, som moderen tager under graviditeten (antibiotika, sulfa-lægemidler, barbiturater osv.), samt føtale lægemidler, spille en rolle. A. P. Belkina fandt ud af, at virkningerne af kinin på drægtige dyr ofte fører til forekomsten af ​​anencefali og mikrocefali hos afkom. I 60'erne gjorde Y. Pliers, W. Lenz og andre forfattere opmærksom på, at det beroligende og hypnotiske stof "contergan" (thalidomid), der blev frigivet i 1958, forårsagede focomelin, som i de fleste tilfælde var kombineret med intellektuelle handicap.

En vis rolle i oprindelsen af ​​oligofreni er tildelt kronisk alkoholisme af forældre. Dette synspunkt er dog ikke generelt accepteret. A. Roc viste, at to grupper af børn (fra alkoholikere og raske forældre) ikke adskilte sig fra hinanden med hensyn til niveauet af intellektuel udvikling. L. Penrose understreger, at for at beskadige humane hepsrative celler skal koncentrationen af ​​alkohol i blodet være meget høj; i virkeligheden opnås en sådan koncentration aldrig. Samtidig er den toksiske virkning på fosteret af alkohol indtaget af moderen under graviditeten ikke udelukket.

I den postnatale periode virker neuroinfektioner (meningitis, encephalitis, meningoencephalitis), dystrofiske sygdomme, alvorlig forgiftning, kraniocerebralt traume såvel som andre farer i de første leveår, som kan forårsage hjerneskade og abnormiteter i dens udvikling, ofte som ætiologiske faktorer for oligofreni.

Eksogene faktorer, der bidrager til forekomsten af ​​oligofreni, omfatter også den immunologiske inkompatibilitet af moderens og fosterets blod med hensyn til Rh-faktoren og ABO-faktorerne.

I udenlandsk litteratur diskuteres den ætiologiske rolle af kulturelle og sociale faktorer i forekomsten af ​​mental retardering bredt. At sociokulturelle afsavn, især i de første år af et barns liv, kan føre til psykiske udviklingsforstyrrelser er hævet over enhver tvivl. Dette synspunkt bekræftes af de sjældne tilfælde, hvor børn er opdraget uden for det menneskelige samfund ("Mowgli-børn"). Problemet med den såkaldte sociokulturelle mentale retardering er dog meget kontroversielt og uklart. American Association for Mental Insufficiency påpeger, at sociokulturelt bestemt mental retardering kun kan diagnosticeres, når der ikke er nogen klinisk eller anamnestisk evidens, der indikerer en organisk årsag til psykisk handicap. Baseret på disse ideer er det praktisk talt umuligt at diagnosticere sociokulturel mental retardering, da der næsten ikke er børn, der ikke lider af somatiske sygdomme. Derudover er den udbredte brug af begrebet socialt betinget mental retardering kilden til at klassificere et betydeligt antal børn fra lavindkomstlag i samfundet med et lavt kulturelt niveau som intellektuelt handicappede. I husholdningspsykiatrien betragtes faktorer af social afsavn oftere som en af ​​de tilstande, der kan have en yderligere indflydelse på dannelsen af ​​oligofreni. Samtidig kan sociokulturel afsavn være årsag til en af ​​varianterne af grænseoverskridende intellektuel insufficiens i den såkaldte mikrosocial-pædagogiske omsorgssvigt (V.V. Kovalev).

Således er ætiologien af ​​oligofreni ekstremt forskelligartet. Psykisk underudvikling kan være forårsaget af en række arvelige, eksogene organiske og mikro-socio-miljømæssige faktorer. I nogle tilfælde opstår sygdommen som et resultat af påvirkningen af ​​en af ​​disse faktorer, i andre - som et resultat af en kompleks interaktion mellem mange patogene farer. Etableringen af ​​den vigtigste ætiologiske faktor i hvert enkelt tilfælde er vigtig for korrekt behandling og forebyggelse af forskellige former for mental retardering.

Patogenesen af ​​forskellige former for oligofreni er ikke den samme, men der er også almindelige patogenetiske mekanismer. En særlig vigtig rolle blandt dem tilhører den såkaldte tidsfaktor eller kronogen faktor, det vil sige den periode med ontogeni, hvor hjernen i udvikling er påvirket. Forskellige patogene faktorer, både genetiske og eksogene, der virker i samme periode af ontogenese, kan forårsage den samme type ændringer i hjernen, som er karakteriseret ved identiske eller lignende kliniske manifestationer, mens den samme ætiologiske faktor virker på forskellige stadier af ontogenese, kan føre til forskellige konsekvenser. Arten af ​​hjernens reaktionsreaktioner afhænger i høj grad af niveauet af morfologisk og funktionel udvikling og modenhed af organismen og kan være typisk for hver ontogenetisk periode.

Sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer af oligofreni varierer betydeligt med hjernelæsioner i de tidlige eller sene prænatale, fødsels- eller postnatale perioder af ontogenese. Skader under blastogenese kan forårsage kimens død eller føre til en grov krænkelse af udviklingen af ​​hele organismen eller mange organer og systemer. I perioden med embryonal udvikling, karakteriseret ved intensiv organogenese, forårsager patogene faktorer misdannelser ikke kun i hjernen, men også af andre organer, især dem, der er i et kritisk udviklingsstadium. Flere anomalier og dysplasier, der opstår under embryogenese, er for det meste uspecifikke på grund af umodne mekanismer for embryonal reaktivitet. Under virkningen af ​​eksogene faktorer i denne periode opstår medfødte anomalier og dysplasier, svarende til genetiske dysmorfier og repræsenterer fænokopier af sidstnævnte. Imidlertid er patogenesen af ​​embryopatier forårsaget af kromosomafvigelser mere kompleks. I disse former, sammen med uspecifikke symptomer, der er noteret i embryopatier af enhver oprindelse, påvises specifikke morfologiske og biokemiske lidelser også på grund af ændringer i genotypen, hvilket fører til nedsat syntese af enzymer og proteiner i den udviklende organisme.

I anden halvdel af graviditeten (stadiet af fosterdannelse), når organlægningen grundlæggende er afsluttet og differentiering og integration af funktionelle systemer er intensivt forekommende, forekommer der ikke grove udviklingsmæssige anomalier og dysplasi, og udviklingsforstyrrelser viser sig ofte i funktionelle lidelser . En undtagelse er hjernen, hvor i denne periode dannelsen af ​​dens mest komplekse strukturer finder sted, og ændringer kan ikke kun være funktionelle, men også morfologiske. I anden halvdel, især mod slutningen af ​​graviditeten, på grund af udviklingen af ​​differentieret innervation og vaskularisering af fosterets centralnervesystem, såvel som modningen af ​​immunologiske systemer og forbedringen af ​​andre adaptive mekanismer som reaktion på handlingen af patogene faktorer, kan der forekomme lokale reaktioner hos fosteret. Det bliver muligt udseendet af lokale inflammatoriske processer, fokal nekrose, cicatricial ændringer og andre begrænsede læsioner i hjernen og meninges. I fosterperioden begynder tropismen af ​​mange patogene midler til visse hjernestrukturer at dukke op. Derfor kan anomalier i udviklingen af ​​hjernen, der opstår i slutningen af ​​graviditeten, være karakteriseret ved ujævne læsioner og mere udtalt underudvikling af de mest sent-dannende hjernestrukturer, såsom strukturerne af frontal- og parietal cortex. Klinisk manifesterer dette sig i ujævnheden af ​​den intellektuelle defekt, i nærvær af forskellige samtidige psykopatologiske lidelser (psykopatiske, cerebrastheniske, etc.) karakteristiske for den såkaldte komplicerede og atypiske oligofreni.

I de sidste stadier af graviditeten og i den perinatale periode, på grund af den øgede følsomhed af modne neuroner over for iltsult, er hypoxi en almindelig almindelig patogenetisk faktor. Med følgerne af hypoxi viger tegn på underudvikling af hjernesystemerne for forstyrrelser i myeliniseringsprocesserne og udviklingen af ​​det kapillære netværk af blodkar og hjerne. Alvorlig intrauterin hypoxi, fosterforgiftning, asfyksi under fødslen samt mekanisk fødselstraume kan føre til intracerebrale blødninger. I mere alvorlige tilfælde påvirkes ikke kun cortex, men også de subkortikale ganglier. Forskellige encephalitis og meningitis overført in utero eller i den postnatale periode fører også i nogle tilfælde til fokale læsioner i hjernen. Men selv mindre begrænsede morfologiske læsioner i den prænatale og postnatale perioder kan være ledsaget af en forsinkelse i udviklingen af ​​hele hjernen og først og fremmest cortex som det yngste område i evolutionære termer, hvis specialiserings- og differentieringsprocesser fortsætte ind i de første år af et barns liv. Med en krænkelse af udviklingen af ​​de mest komplekse cerebrale strukturer i cortex, især dens frontale og parietale sektioner, er manglen på analytiske og syntetiske funktioner karakteristiske for oligofreni hovedsagelig forbundet.