Louis-Bar syndrom er en sjælden immundefekt neurodegenerativ genetisk sygdom, der viser sig i form af cerebellar ataksi, der forårsager alvorlige former for lammelser. Det andet navn på sygdommen er ataxia telangiectasia. Ataksi er karakteriseret ved nedsat koordination af bevægelser, og telangiektasi er karakteriseret ved udvidelse af blodkar. Begge disse træk er kendetegn ved Louis Bar syndrom.

Sygdommen arves efter en autosomal recessiv type, mens truslen om forekomsten af ​​et barn født af et par med en syg forælder er 50 % ud af 100. Ifølge statistikker opstår sygdommens udbredelse hos én person ud af fyrre tusinde.

Essensen af ​​sygdommen er den medfødte unormale immuntilstand i menneskekroppen. T-leddet i den genetiske kæde er påvirket. Yderligere manifesterer patologien sig i unormale former i hele kroppen. På grund af den berørte immunitet er mennesker, der lider af Louis Bar-syndrom, tilbøjelige til hyppige infektionssygdomme, såvel som forekomsten af ​​ondartede onkologiske formationer i hele kroppen.

Hvis syndromet manifesterer sig i et nyfødt barn, ender det oftest med døden og uden mulighed for rettidig og korrekt diagnosticering af denne sygdom.

Årsager og patogenese af Louis Bar syndrom

Denne genetiske sygdom i forskellige klassifikationer betragtes som spinal-cerebellar degeneration eller som phakomatosis (dette udtryk blev foreslået som en betegnelse for sygdomme med en kombineret læsion af nervesystemet og huden - medfødt neuro-ectomesodermal dysplasi). Årsagen er mutationen af ​​ATM-genet, som aktiverer autoimmune processer, som fører til celledød i hele kroppen, også i hjernen. Genetiske lidelser opstår selv under fosterudviklingen.

Sygdommen med samme hyppighed rammer både mænd og kvinder, har en hurtig progression, påvirker først og fremmest nervesystemet og huden. Sygdommen kan fuldstændigt ændre eller ødelægge vævene i lillehjernen og påvirke selv dens kerne.

Louis-Bar syndrom er en immundefekt tilstand baseret på thymushypoplasi og mangel på IgA og IgE. Det vil sige, at der er en krænkelse af funktionerne i cellulær og humoral immunitet. Dette fremkalder hyppige tilbagevendende infektionssygdomme i luftvejene, fordøjelseskanalen og huden. Den karakteristiske hypoplasi af thymus suppleres af hypo/atrofi af lymfeknuderne og lymfeapparatet som helhed samt milten og fordøjelseskanalen.

Svag immunitet kan ikke modstå selv en mindre infektion, og bliver også sårbar over for ondartede neoplasmer i lymfesystemet.

Kliniske manifestationer af Louis-Bar syndrom

Dette er en sjælden sygdom. De første symptomer opstår i alderen tre måneder til tre år. Med alderen bliver manifestationerne mere udtalte.

Telangiectasia debuterer hovedsageligt efter tegn på ataksi i alderen 4-6 år. Der er tilfælde, hvor symptomer observeres allerede i den første måned af livet. Telangiectasis manifesterer sig primært på øjeæblerne i form af bulbar bindehinde og spreder sig derefter til øjenlågene og ansigtet.

Typiske symptomer på Louis-Bar syndrom:

1. Forstyrrelser i koordination af bevægelser (normalt efter tre år) - ustabilitet, ataksisk gang, ufrivillige bevægelser;
2. Psykiske lidelser og afmatning eller fuldstændig stop i udviklingen (efter ti år);
3. Ændring i hudfarve under påvirkning af ultraviolette stråler;
4. Dannelsen af ​​tidligere pletter på kroppen;
5. Udvidelse af blodkar i området på indersiden af ​​knæ og albuer, i ansigtet, i det hvide i øjnene;
6. Tidligt gråt hår;
7. Overfølsomhed over for røntgenstråler;
8. Alvorlige infektioner i luftvejene, ører, tilbøjelige til at få tilbagefald (hos 80% af patienterne);
9. Mangel på reflekser i øjnenes muskler;
10. Unormal udvikling af thymuskirtlen, og i nogle tilfælde dens fuldstændige fravær;
11. Lymfocytopeni (ca. 1/3 af alle tilfælde);
12. Forsinket seksuel udvikling eller ufuldstændig udvikling og tidlig overgangsalder.

Dermatologiske manifestationer hos patienter med Louis Bar-syndrom observeres i 100% af tilfældene. Andre manifestationer som tør hud, keratose på huden af ​​ekstremiteterne, pigmentering i ansigtet forekommer i omkring halvdelen af ​​tilfældene. Det kan ikke siges, at hudmanifestationer er specifikke for ataksi-telangiektasi, men dette er det første synlige tegn på sygdommen, hvilket er meget vigtigt for rettidig og korrekt diagnose og behandling. Ofte er det det dermatologiske billede, der er med til at stille den rigtige diagnose.

Diagnose af Louis-Bar syndrom

Diagnose af denne sygdom er kompliceret af det faktum, at syndromet kan kombineres med andre genetiske sygdomme, bag hvilke det skjuler sine virkelige symptomer. Ofte kan Louis-Bar-syndrom først manifesteres og diagnosticeres efter langvarig behandling af infektionssygdomme, som ikke virker.

For at etablere den korrekte diagnose gennemgår patienten konsultationer af flere medicinske specialister: en immunolog, en hudlæge, en øjenlæge, en onkolog, en otolaryngolog. Ved at analysere alle procedurer, test, konsultationer, er den endelige konklusion lavet af en neurolog. Neurologen ordinerer også laboratorieundersøgelser, yderligere procedurer og tests for at etablere en nøjagtig og korrekt diagnose.

Under undersøgelsen fokuserer lægen på:

• forsinket seksuel udvikling;
• hudpigmentering;
• krænkelse eller fravær af senereflekser;
• vækstforstyrrelse;
• reduceret størrelse af mandlerne, lymfeknuder.

Laboratorieprøver bestilles:

1. En klinisk blodprøve for at bestemme niveauet af α-fetoproteinprotein (med Louis-Bar syndrom øges dets niveau).
2. En blodprøve for et fald i niveauet af leukocytter.
3. En blodprøve for at bestemme koncentrationen af ​​antistoffer i blodet (ved en sygdom falder antallet af antistoffer).
4. Undersøgelse af niveauet af immunglobulin i blodet (med syndromet reduceres niveauet af immunglobulin A og E betydeligt).
5. Påvisning af genetiske mutationer.
6. Glucosetolerancetest.
7. Ultralyd af thymus.
8. MR af hjernen og hjernestrukturer (med sygdommen, en stigning i den fjerde ventrikel og patologiske ændringer i cerebellum - degeneration af cerebellare celler) påvises.
9. Røntgen af ​​thorax for at udelukke lungebetændelse, for at opdage ændringer i størrelsen af ​​bronkierne.
10. Analyse af alderspletter (tilstedeværelse af hyperkeratose, melaninaflejring i epidermis, inflammatorisk reaktion i dermis).
11. Patologisk anatomisk undersøgelse af lymfesystemet (thymushypoplasi, atrofi af lymfeapparatet i mave-tarmkanalen påvises).

For at stille den korrekte diagnose bør Louis-Bar syndrom differentieres i en række andre sygdomme med lignende symptomer:

1. Ataksi Friedreich.
2. Pierre Maries sygdom.
3. Rendu-Osler sygdom.
4. Hippel-Lindau syndrom.
5. Sturge-Weber-Crabbe syndrom osv.

Behandling af Louis Bar syndrom

I øjeblikket er medicin stadig magtesløs mod en så alvorlig genetisk sygdom som Louis-Bar syndrom. Eksperimentel medicin inden for genetik beskæftiger sig med løsningen af ​​dette problem. Grundlæggende er behandlingen reduceret til at bremse forløbet af det kliniske billede og dæmpe symptomerne.

Behandling er ordineret af en neurolog individuelt for hver patient under hensyntagen til ætiologi, patogenese, stadium af sygdommen. For at forlænge livet ordineres patienten en speciel immunterapi med forskellige doser af T-activin og gammaglobulin. I komplekset er det også obligatorisk at tage vitaminer for at opretholde kroppens korrekte funktionalitet.

Patienten er ordineret et kursus af antibiotikabehandling for at bekæmpe en sekundær bakteriel infektion. Patienten skal i fysioterapi.

Når maligne neoplasmer opdages, udføres kemoterapi, strålebehandling eller operation. I nærvær af diabetes er insulin og antidiabetiske lægemidler ordineret.

Prognose for Louis Bar syndrom.

Da sygdommen er af genetisk karakter og delvist eller fuldstændig ødelægger immunsystemet på cellulært niveau, er patologisk af natur og ikke kan behandles, er normal fuldgyldig livsaktivitet praktisk talt umulig.

Prognosen for denne genetiske sygdom er ugunstig. De fleste patienter dør inden for 5-8 år efter opståen af ​​de første symptomer fra infektionssygdomme i luftvejene (ofte lungebetændelse) eller af ondartede tumorer i kroppen. Patienter lever for det meste op til 14-15 år, men der er sjældne tilfælde, hvor patienter med en sådan diagnose under gode levevilkår levede op til 40 år.

Forebyggelse eller forebyggelse af sygdommen eksisterer ikke på grund af umuligheden af ​​at påvirke den genetiske udvikling af embryonet i livmoderen.

Louis Bar-syndrom er ikke så almindeligt i medicinsk praksis, men ikke desto mindre er moderne læger især bange for denne sygdom. Dette er en arvelig sygdom forbundet med immundefekt, som udelukkende distribueres på en autosomal recessiv måde. Under den patologiske proces dominerer en af ​​de to læsioner i immunsystemet, især lider cellulær immunitet. Sådanne tab i kroppen er uerstattelige, og det er nogle gange simpelthen urealistisk at give patienten et fuldt liv.

Når vi taler om patogenesen af ​​Louis Bar-syndromet, er det værd at bemærke, at patienter med denne diagnose er karakteriseret ved fraværet af thymus såvel som underudviklingen af ​​lymfeknuder og milt. Derudover er organerne i periferien af ​​immunsystemet ikke fuldt dannet, hvilket forårsager en patogen effekt på den menneskelige ressource fra forskellige mikroorganismer.

Årsagen til denne patologi er indlysende - en genetisk ubalance, mod hvilken neuroectodermal dysplasi dominerer selv i den prænatale periode. Med en autosomal recessiv oprindelse overføres en karakteristisk lidelse, hvis et recessivt gen modtages fra begge forældre på én gang.

På baggrund af en sådan anomali fremskrider degenerative ændringer i cerebellum, som direkte påvirker dens dentate kerne, substantia nigra og visse "links" af hjernebarken. En sådan omfattende aktionsradius kan simpelthen ikke andet end at påvirke det genetiske og molekylære niveau, og en nyfødt fødes med en frygtelig diagnose.

I ætiologien af ​​Louis Bar syndrom dominerer medfødt mangel på IgA og IgE også, hvilket fører til en stigning i infektion i kroppen og langvarig behandling af de fremherskende sygdomme. Immunitet forstyrret på det genetiske niveau er også fyldt med dannelsen af ​​ondartede tumorer og kræftceller. Så detaljeret diagnose og rettidig behandling af en lille patient er ekstremt vigtig.

Symptomer

Som regel begynder symptomerne på Louis Bar-syndrom at dukke op i en alder af fem måneder - tre år, men afvigelser er især mærkbare, når babyen begynder at bevæge sig selvstændigt, omend ikke over lange afstande.

Så tegn på ataksi i ansigtet: en rystende og usikker gangart, nedsat koordination af bevægelser, rysten i lemmerne, svajning af torsoen og hyppige trækninger i hovedet. De karakteristiske tegn i den berørte organisme er ofte så tydelige, at patienten simpelthen ikke er i stand til at bevæge sig selvstændigt. Derudover er der taleforringelse, fravær af senereflekser, muskelhypotension, strabismus og andre abnormiteter i øjnenes struktur og funktionalitet.

Med denne sygdom udvikler sig ofte infektionssygdomme i luftvejene og øret af tilbagevendende karakter. Det kan være kronisk rhinitis, mellemørebetændelse, pharyngitis, bihulebetændelse, bronkitis, sjældnere lungebetændelse og lungebetændelse. Det er dog vigtigt at forstå, at hvert efterfølgende tilbagefald kun forværrer den generelle tilstand, hvilket bringer døden tættere på.

Et andet veltalende symptom på Louis Bar-syndromet er edderkopper, som normalt optræder i 3-6 års alderen. De fremkaldes af patogen udvidelse af små kapillærer, men kan også indikere tilstedeværelsen af ​​andre sygdomme.

Telangiectasia begynder på øjeæblet i form af triviel konjunktivitis, men meget snart hersker en karakteristisk synsfejl på huden på øjenlågene, nakken, næsen, ansigtet, albuerne og håndryggen. Også domineret af øget tørhed af huden, hyperæmi, tidligt hårtab og en stigning i antallet af vaskulære netværk på huden.

Louis Bar syndrom kan være ledsaget af udseendet af ondartede neoplasmer, repræsenteret af lymfom og leukæmi. Det er dog ønskeligt at studere klinikken for disse patologiske processer på individuel basis.

Diagnostik

Hvis den lokale terapeut har mistanke om tilstedeværelsen af ​​Louis Bar-syndrom, henviser han ham til en specialist. Samråd med en immunolog er dog slet ikke nok, for det er også værd at vise dit problem til en neurolog, hudlæge, øjenlæge, lungelæge, onkolog og otolaryngolog. Det er ekstremt vigtigt at differentiere Louis-Bar syndrom med Rendu-Oslers sygdom, Friedreichs anfald, Pierre-Maries ataksi og selvfølgelig det lidet undersøgte Hippel-Lindau syndrom.

En neurolog vil stille den endelige diagnose, men uden en detaljeret diagnose er dette urealistisk. Derfor er det bydende nødvendigt at gennemgå en instrumentel og laboratorieundersøgelse for at opnå et detaljeret klinisk billede.

De mest populære undersøgelsesmetoder er angivet nedenfor:

1. i den generelle blodprøve kan der observeres et patologisk fald i antallet af lymfocytter;
2. bestemmelse af niveauet af blodimmunoglobuliner gør det muligt at detektere et fald i IgA og IgE samt pålideligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​autoantistoffer mod mitokondrier, immunoglobulin og thyroglobulin;
3. Ultrasonografi hjælper med at karakterisere aplasi og hypoplasi af thymus;
4. MR af hjernen for at diagnosticere nedbrydning af cerebellum og patogen udvidelse af IV ventrikel;
5. Radiografi bestemmer tilstedeværelsen af ​​lungebetændelse, foci af pneumosklerose, såvel som overvægten af ​​bronkiektasisforandringer.

Når alle de diagnostiske resultater, såvel som den foreløbige konklusion fra snævre specialister, er i hænderne på neurologen, vil han endelig beslutte sig for den endelige diagnose og ordinere et specifikt behandlingsregime.

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger er ikke særlig effektive, da den patologiske proces hersker i den direkte dannelse af embryoet i den prænatale periode.

Sygdommen er arvelig og hersker på det genetiske niveau, så det er meget problematisk at beskytte sit ufødte barn mod en frygtelig skæbne.

Læger, når de identificerer et karakteristisk problem ved en af ​​screeningerne under graviditeten, foreslår, at den vordende mor stimulerer fødsel for tidligt.

Behandling

I moderne medicin er der ikke fundet et universalmiddel for denne sygdom, men hvad kan jeg sige, læger kan ikke engang beslutte sig for et generelt behandlingsregime. Dette kliniske billede kræver dog klart en integreret tilgang.

1. Der er behov for et langt forløb med antibiotikabehandling, som giver dig mulighed for at udrydde sekundære bakterielle infektioner som hovedårsagen til immundefekt så hurtigt som muligt.
2. Ud over at tage antibiotika er et kursus af gammaglobuliner, immunstimulerende midler, multivitaminkomplekser og endda kosttilskud også påkrævet for den generelle styrkelse af en svækket menneskelig ressource.
3. I barndommen er fysioterapi obligatorisk, repræsenteret ved individuelle sessioner med en talepædagog om taleproduktion.

Men på den ene eller anden måde bør behandlingen baseres på den underliggende sygdom. Hvis det er diabetes mellitus, kan behandlingsregimet ikke undvære orale hypoglykæmiske lægemidler og insulin. Hvis der er en hurtigt fremadskridende tumor, er dens øjeblikkelige kirurgiske fjernelse påkrævet. Så når man behandler, er det vigtigt at tage højde for alle nuancerne, og så vil det være rigtig effektivt.

Med denne sjældne form for phakomatosis observeres neurologiske symptomer, hudmanifestationer i form af arachnoid proliferation af blodkar (telangiectasia) og et fald i kroppens immunologiske reaktivitet. Sygdommen er genetisk bestemt og nedarves på en autosomal recessiv måde.

Patologisk anatomisk undersøgelse viser et fald i antallet af nerveceller og proliferation af blodkar i lillehjernen.

De første tegn på sygdommen viser sig i alderen 1 til 4 år. Gangen bliver ustabil, akavethed af bevægelser vises, talens glathed er forstyrret (små tale). Progressionen af ​​cerebellare lidelser fører gradvist til, at patienter stopper med at gå uafhængigt. Ofte er der ufrivillige bevægelser af lemmerne, dårlige ansigtsudtryk. Talen er monoton og let moduleret.

Et andet karakteristisk symptom på sygdommen er vaskulære forandringer i form af telangiektasi, placeret på slimhinden i øjnene, munden, den bløde og hårde gane og huden på ekstremiteterne. Telangiektasier følger normalt ataksi, men kan også være det første symptom på sygdommen.

Børn med Louis-Bar syndrom lider ofte af forkølelse, betændelse i paranasale bihuler og lungebetændelse. Disse sygdomme kommer ofte igen og tager et kronisk forløb. De er forårsaget af et fald i blodets beskyttende immunologiske egenskaber, fraværet af specifikke antistoffer.

På baggrund af sygdommens progression intensiveres intellektuel svækkelse, opmærksomhed og hukommelse forstyrres, og evnen til at abstrahere reduceres. Børn udtømmes hurtigt. Ændringer i humør er noteret. Tårefuldhed, irritabilitet erstattes af eufori, tåbelighed. Nogle gange er patienterne aggressive. De har ikke en kritisk holdning til deres egen defekt.

Ved behandlingen af ​​Louis-Bar-syndromet anvendes generelle styrkende midler, lægemidler, der forbedrer nervesystemets funktionalitet. Der gøres forsøg på at erstatte de manglende immunologiske blodfraktioner ved at transplantere en thymuskirtel taget fra en afdød nyfødt og administrere thymosin-thymosinekstrakt.

Terapeutiske og pædagogiske aktiviteter er meget begrænsede på grund af hyppige forkølelser og den konstante progression af processen, hvilket fører til alvorlig intellektuel svækkelse.

Mere om LOUIS BAR SYNDROM:

1. Barrierer og vanskeligheder i fortolkning og interaktion med en robotpsykolog
2. Syndrom af for tidlig excitation. Laun-Ganong-Levin syndrom. Wolff-Parkinson-White syndrom

Som du ved, er der mange forskellige kromosomale anomalier, der lægges selv i perioden med intrauterin udvikling. Genetikere studerer disse patologier. I de seneste år har dette område af medicin været aktivt i udvikling, så i den nærmeste fremtid vil sådanne sygdomme være lettere at diagnosticere og behandle. Heldigvis er disse anomalier meget sjældne. Dette skyldes forbedret fosterdiagnostik. En af de patologier, der er forbundet med kromosomale abnormiteter, er Louis-Bar-syndromet. I de fleste tilfælde opdages denne sygdom i det første år af en babys liv, men nogle gange gør det sig først mærket efter 6-7 år.

Louis-Bar syndrom - hvad er denne patologi?

Denne patologi refererer til medfødte genetiske defekter. I de fleste tilfælde er det arvet. Ataxia-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) er yderst sjælden. Denne sygdom har specifikke manifestationer, der gør det muligt at diagnosticere denne patologi. For at foretage en nøjagtig diagnose har du brug for en konsultation af læger, der vil bekræfte eller benægte tilstedeværelsen af ​​en frygtelig anomali.

Sygdommens historie og epidemiologi

Dette syndrom er meget sjældent. Dens hyppighed er omkring 1 tilfælde pr. 40 tusinde af befolkningen. Sygdommen blev først opdaget af en fransk kvindelig videnskabsmand, Louis-Bar. Hun kombinerede de syndromer, der er karakteristiske for denne patologi, til én nosologi. Dette skete i 1941. Derefter blev flere flere tilfælde af sygdommen opdaget rundt om i verden. Da denne anomali er ekstremt sjælden, er det umuligt at sige med sikkerhed, hvad ætiologien til Louis-Bar syndrom er. Det menes, at sygdommens udseende ikke afhænger af klimatiske forhold. Derfor kan syndromet forekomme i enhver region. Derudover er der ingen data, der kan forbinde forekomsten med patientens køn. Det vil sige, at Louis-Bar-syndromet observeres med samme hyppighed hos både drenge og piger.

Årsager til udviklingen af ​​patologi

Denne udviklingsmæssige anomali er lagt i det første trimester af graviditeten. Sygdommen overføres kun ved arv. Syndromet er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at et barn helt sikkert vil arve sygdommen, hvis begge forældre har en kromosomlidelse. Hvis der observeres en anomali i en af ​​dem (uanset køn), så er chancen for Louis-Bar syndrom hos en baby 50%. Hovedårsagen til mutationen er en krænkelse af den lange arm af det 11. kromosom. De nøjagtige faktorer, der fører til denne genetiske omlejring, er ukendte. Men der er en række skadelige virkninger, der påvirker fosterudviklingen. Først og fremmest er disse miljøfaktorer (bestråling, forgiftning med giftige stoffer). Også i graviditetens første trimester er stress meget farligt.

Louis Bar syndrom: patogenese af sygdommen

Som de fleste medfødte kromosomale patologier dækker dette syndrom flere organer og systemer på én gang. Hovedmålene for denne sygdom er den menneskelige hjerne og immunsystem. Der er også en udtalt læsion af huden. Alle kliniske manifestationer af denne sygdom er forbundet med mekanismen for dens udvikling. Først og fremmest observeres degenerative processer i centralnervesystemet. Nemlig cerebellar ataksi. På samme tid udvikler nogle elementer ikke og granulære celler). Andre synlige lidelser er hudmanifestationer - telangiektasier. De er udvidede kar, som er særligt udtalte i ansigtet (injektion af sclera, aurikler, næse). Cerebellar ataksi og telangiektasier omtales samlet som Louis-Bar syndrom. Børn født med denne sygdom kan identificeres i de første leveår, da anomalien manifesteres af alvorlige fysiske lidelser (udviklingsforsinkelse, ustabil kropsposition, muskelsvaghed).

Ud over sygdommen omfatter den en mangel på immunsystemet (T-lymfocytter). Hos børn, der lider af denne patologi, observeres hypo- eller fuldstændig aplasi af thymus. Som et resultat er cellulær immunitet meget dårligt udviklet og er ikke i stand til at beskytte kroppen mod infektiøse processer.

Symptomer på ataksi-telangiektasi

Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede afhænger af graden og hypoplasi af thymuskirtlen. Dette bestemmer, hvordan Louis-Bar syndrom vil manifestere sig. Symptomer på sygdommen:

1. Cerebellar ataksi. Dette syndrom manifesterer sig tidligere end andre, normalt i det første leveår. Det bliver udtalt, når du begynder at gå på egen hånd. Børn med ataksi i lillehjernen kan ofte ikke stå eller gå normalt. I mere gunstige tilfælde observeres ustabil gang og rysten i lemmerne. Derudover kommer neurologiske symptomer til udtryk i muskelsvaghed, dysartri i varierende grad og strabismus.
2. Telangiektasier. Hudmanifestationer af Louis-Bar syndrom er mindre farlige. De gør sig normalt gældende i en alder af 3 til 6 år. Telangiektasier er udvidede kapillærer, som kaldes edderkopper. Mest af alt er de mærkbare på åbne områder af kroppen, især i ansigtet. Udvidede kar findes ofte i øjnene, på næsen og ørerne og på bøjefladerne på arme og ben.
3. Tendens til infektioner. På grund af alvorlig immundefekt kan kroppen ikke klare skadelige stoffer alene. Som følge heraf udvikler barnet ofte forskellige infektioner. Ofte er disse kroniske sygdomme i luftvejene - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, lungebetændelse.
4. På grund af thymushypoplasi bliver kroppen ud over infektionsprocesser modtagelig for kræft. Oftest er disse tumorer i det hæmatopoietiske og lymfoide væv. Hvis Louis-Bar-syndromet hos et barn er en pålidelig diagnose, er det strengt forbudt at behandle kræft med ioniserende stråling.

Diagnose af ataksi-telangiektasi

Diagnose af Louis-Bar-syndromet er normalt ikke særlig vanskelig, da dets symptomer er ret specifikke. Det er muligt at mistænke denne sygdom fra de første leveår i henhold til det kliniske billede. Neurologiske symptomer (cerebellar ataksi, muskelsvaghed, tremor og strabismus) i kombination med telangiektasier er en indikation for diagnosen af ​​denne patologi.

Hvis der er mistanke om Louis-Bar syndrom, bør flere specialister konsulteres på én gang. Blandt dem: en neurolog, en hudlæge, en onkolog, en infektionssygdomsspecialist, en endokrinolog og en genetiker. Udover den kliniske undersøgelse udføres laboratorie- og instrumentdiagnostik. Immunologiske analyser udføres, hvor der er et fald eller fuldstændig fravær af elementer af cellulær immunitet (fald i T-lymfocytter, immunoglobuliner A, G). I KLA observeres leukocytose og accelereret ESR, hvilket indikerer en inflammatorisk proces i kroppen. Instrumentel diagnostik er også vigtig. Et røntgenbillede af thorax udføres (reduktion af thymusstørrelse), hjerne-MR (degenerative processer). I øjeblikket udføres der ud over standardundersøgelser genetisk testning (krænkelsen af ​​det 11. kromosom undersøges), på grundlag af hvilken en nøjagtig diagnose stilles.

Behandling af Louis Bar syndrom

Desværre er den ætiologiske behandling af kromosomafvigelser endnu ikke blevet udviklet. Derfor udføres med denne patologi kun symptomatisk terapi og konstant overvågning af patienten. Først og fremmest er behandlingen rettet mod at forbedre immunsystemets funktion. Dette er nødvendigt for at undgå infektioner og tumorprocesser. Til dette formål anvendes gammaglobulin og lægemidlet "T-activin". Med udviklingen af ​​inflammatoriske sygdomme anvendes antibakterielle og antivirale midler. Desværre er syndromet cerebellar ataksi ikke modtageligt for fuldstændig behandling. For at stoppe degenerative processer bruges nootropiske lægemidler. For onkologiske sygdomme tyer de til kemoterapi og kirurgisk behandling.

Prognose for livet ved Louis-Bar syndrom

På trods af sværhedsgraden af ​​sygdommen, med rettidig diagnose og behandling, er det muligt at forlænge og lette barnets liv. Til dette formål er der udviklet palliativ behandling til sådanne patienter. Desværre kan Louis Bar-anomalien udvikle sig hurtigt. I dette tilfælde er den forventede levetid 2-3 år. Nogle gange udvikler sygdommen sig ikke i flere år. Samtidig øges levetiden markant. Patienternes maksimale alder anses for at være 20-30 år. I de fleste tilfælde er dødsårsagerne infektiøse og neoplastiske processer, nogle gange neurologiske lidelser.

Forebyggelse af Louis Bar syndrom

For at undgå udviklingen af ​​denne patologi er det nødvendigt at udføre en genetisk undersøgelse af fosteret selv i de tidlige stadier af graviditeten. Det er også vigtigt at kende anamnesen ikke kun af forældrene til det ufødte barn, men også af andre familiemedlemmer. Under graviditeten bør de skadelige virkninger af miljøet og psyko-emotionel stress undgås.

Hvis en baby med en sådan anomali allerede er født, er det vigtigt at opfylde alle lægens ordinationer for at beskytte barnet mod smitsomme stoffer. Med svag immunitet og nedsat fysisk udvikling er det nødvendigt at diagnosticere Louis-Bar-syndromet rettidigt. Billeder af børn med denne sygdom kan ses i den særlige medicinske litteratur.

Ataxia-telangiectasia er en kompleks genetisk neurodegenerativ sygdom, der kan manifestere sig i den tidlige barndom. Sygdommen er karakteriseret ved et gradvist tab af koordination af frivillige bevægelser (ataksi), udvikling af rødlige læsioner af hud og slimhinder på grund af den konstante udvidelse af en gruppe af blodkar (telangiektasier) og nedsat funktion af immunsystemet ( for eksempel cellulær og humoral immundefekt), som fører til øget modtagelighed i de øvre og nedre luftveje. Mennesker med ataksi-telangiektasi har også en øget risiko for at udvikle visse kræftformer, især kræft i lymfesystemet, bloddannende organer (såsom leukæmi) eller kræft i hjernen.

Progressiv ataksi udvikler sig sædvanligvis i spædbarnet og kan i starten være karakteriseret ved en unormal divergens i hovedets bevægelser i forhold til kroppen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, resulterer denne tilstand i manglende evne til at bevæge sig normalt, og nogle gange endda gå, i den sene barndom eller ungdom. Ataksi er ofte ledsaget af vanskeligheder med at udtale ord på grund af en krænkelse af taleapparatet, såvel som en krænkelse af evnen til at koordinere øjenbevægelser, herunder forekomsten af ​​ufrivillige, hurtige, rytmiske øjenbevægelser, når man forsøger at fokusere på bestemte objekter .
Derudover med 6-7 år barnet kan have en udvidelse af små kar i huden, optræder ofte på udsatte områder af huden såsom næseryggen, ører og visse områder af ekstremiteterne samt slimhinderne i øjnene.

Telangiectasia (vedvarende udvidelse af små kar) hos et barn, et lignende billede kan ses hos ældre.

Et tidligt symptom på ataksi-telangiektasi er nedsat muskelkoordination, normalt når barnet begynder at gå. Koordinationen (især i hoved- og nakkeområdet) bliver svækket, og der kan forekomme ufrivillige muskelsammentrækninger. I de fleste tilfælde påvirkes den mentale funktion ikke, og de fleste børn med mentale evner halter ikke efter børn uden denne sygdom.

Synlige udvidede blodkar begynder normalt i øjnene (øjnene ser blodige ud) i alderen tre til seks år, selvom telangiektasi kan forekomme tidligere. Disse pletter kan spredes til øjenlåg, ansigt, ører og muligvis andre områder af kroppen. Hurtig øjenblink og bevægelse, såvel som hoveddrejning, kan udvikle sig gradvist. Nogle gange kan der opstå næseblod. Adenoider, mandler og perifere lymfeknuder kan udvikle sig unormalt eller slet ikke udvikle sig. Muskulær koordination i hoved- og nakkeområdet kan gradvist forringes, hvilket forårsager hostereflekser og problemer med at synke og trække vejret.

Væksthæmning kan forklares med væksthormonmangel. For tidlig aldring forekommer hos omkring halvfems procent af de berørte individer og er karakteriseret ved gråt hår med tør, tynd, rynket eller misfarvet hud i ungdomsårene.

På grund af nedsat immunforsvar er patienter med ataksi-telangiektasi syndrom i risiko for kroniske eller lungeinfektioner, tilbagevendende tilfælde af lungebetændelse og kronisk bronkitis.

Omkring en ud af tre ramte mennesker udvikler normalt kræft af visse maligne sygdomme, især i lymfesystemet eller leukæmi. Udsættelse for røntgenstråler øger forekomsten af ​​mulige tumorer.

I nogle tilfælde kan en mild form forekomme diabetes. Det er en sygdom, hvor der er utilstrækkelig produktion af hormonet insulin. Primære symptomer kan vise sig som øget tørst og vandladning, vægttab, manglende appetit og træthed.

Indgange ikke fundet

Grundene

Ataxia telangiectasia er nedarvet som en autosomal recessiv type egenskabsarv. Genetiske sygdomme bestemmes af to gener, det ene fra faderen og det andet fra moderen.

Recessive genetiske lidelser opstår, når en person arver det samme gen for den samme egenskab fra hver forælder.

Genet for sygdommen, der forårsager ataxia-telangiectasia, er kendt som 11q2/ATM-genet. Kromosomer bærer hver persons genetiske egenskaber. Menneskelige kromosompar er nummereret fra 1 til 22, med et ulige 23. par af X- og Y-kromosomer for mænd og to X-kromosomer for kvinder.

Forskerne fastslog, at ATM-genet påvirker et protein, der spiller en rolle i reguleringen af ​​celledeling efter DNA-skade. (DNA eller deoxyribonukleinsyre er bæreren af ​​den genetiske kode.) Proteinet kendt som ATM er et enzym, der normalt reagerer på DNA-skader ved at forårsage akkumulering af p53-proteinet, hvilket forhindrer celledeling. Hos individer med ataksi-telangiektasi forårsager en patologisk ændring i genet imidlertid fravær eller mangel på ATM-proteinet og forsinket akkumulering af p53-proteinet. Som et resultat fortsætter DNA-beskadigede celler med at dele sig uden en tilsvarende reparation af deres DNA, hvilket medfører en øget risiko for kræft.

Former for ataksi, hvordan man ikke forveksler Louis-Bar ataksi med andre former

Ataksi- at gå med en ustabil gang, forårsaget af en krænkelse af muskelkoordinationen. Der er mange former for ataksi. Nogle ataksier er arvelige, nogle har andre årsager, og nogle gange kan ataksi være et symptom på andre lidelser. For at finde information om andre typer ataksi.

Symptomer på følgende lidelser kan ligne ataksi-telangiektasi. Sammenligninger kan være nyttige til diagnosticering af:

• Friedreichs ataksi er en genetisk, fremadskridende, neurologisk bevægelsesforstyrrelse, der sædvanligvis viser sig før teenageårene. De første symptomer kan omfatte dårlig kropsholdning, hyppige fald og tiltagende gangbesvær på grund af dårlig koordination. Patienter med Friedreichs ataksi kan også udvikle abnormiteter i nogle af reflekserne; karakteristiske deformiteter af foden; inkonsekvens af hænder; utydelig tale; og hurtige, ufrivillige øjenbevægelser. Friedreichs ataksi kan også være forbundet med kardiomyopati, en sygdom i hjertemusklen, der kan karakteriseres ved åndenød ved anstrengelse, brystsmerter og unormale hjerterytmer (hjertearytmier). I nogle tilfælde kan det også udvikle sig diabetes, en tilstand, hvor der er utilstrækkelig sekretion af hormonet insulin. Friedreichs ataksi kan nedarves som et autosomalt recessivt træk.
• Ataksi Pierre-Marie- neuromuskulært syndrom nedarves som en dominerende egenskab. Også kendt som Pierre Maries sygdom eller arvelig cerebellar ataksi. Et tidligt symptom er ustabilitet, når man går ned ad trapper eller på ujævnt underlag. Hyppige fald kan forekomme, efterhånden som ledsagende symptomer udvikler sig, såsom rysten, tab af koordination og sløret tale. I senere stadier kan der også forekomme et let tab af synet.
• Charcot-Marie-Tooth tand er en gruppe lidelser, hvor motoriske og sensoriske perifere nerver påvirkes, hvilket resulterer i muskelsvaghed og atrofi, primært i benene og nogle gange i armene

Diagnose af Louis Bar sygdom

Diagnose af ataksi-telangiektasi er baseret på patientens anamnese, en grundig klinisk undersøgelse, identifikation af karakteristiske symptomer og særlige tests, herunder blodprøver, magnetisk resonansbilleddannelse og karyotyping.

Blodprøver kan påvise forhøjede alfa-føtoprotein-niveauer i serum, som findes i omkring 85 % af tilfældene. Blodprøver kan også vise forhøjede leverenzymer. Under en MR bruges et magnetfelt og radiobølger til at skabe tværsnitsbilleder af hjernen, der kan vise progressiv cerebellar atrofi. Karyotyping er en specialiseret test, der påviser kromosomafvigelser, børn med Louis Bar sygdom har en øget hyppighed af sådanne kromosomafvigelser.

Behandling ataksi-telangiektasi syndrom

Børn med Louis Bar syndrom bør undgå overdreven udsættelse for sollys. E-vitaminbehandling har i nogle tilfælde haft succes med midlertidigt at lindre nogle symptomer, men bør kun udføres under opsyn af en læge for at undgå bivirkninger, det er også nyttigt at overvåge barnets tilstand og undgå tilfælde med, da immunsystemet spiller en stor rolle i denne sygdom, for eksempel i beskyttelsen mod infektionssygdomme.

Patienter med et lignende syndrom får nogle gange ordineret lægemidlet diazepam; det kan i nogle tilfælde hjælpe med at slippe af med sløret tale og ufrivillige muskelsammentrækninger.