Vrste mutacija. Genomske i hromozomske mutacije

Mutacije

1. Koje ćelije se nazivaju poliploidima
A) koji sadrži više od dva seta homolognih hromozoma
B) dobijeni kao rezultat hibridizacije
B) koji sadrže multialelne gene
D) dobijeno prelaskom nekoliko čistih linija

2. Rotiranje dijela hromozoma za 180 stepeni odnosi se na mutacije
A) genomski
B) genetski
B) hromozomski
D) tačka

3. Somatske mutacije se prenose na potomstvo
A) biljke tokom vegetativnog razmnožavanja
B) životinje tokom seksualne reprodukcije
B) životinje koje se razmnožavaju partenogenetski
D) biljke sa dvostrukom oplodnjom

4. Razlozi mutacije gena- ovo su prekršaji koji nastaju kada
A) Reduplikacija DNK
B) biosinteza ugljikohidrata
B) formiranje ATP-a
D) sinteza aminokiselina

5. Kao rezultat nastaju poliploidni organizmi
A) genomske mutacije
B) varijabilnost modifikacije
B) mutacije gena
D) kombinativna varijabilnost

6. Koje vrste mutacija su promjene u strukturi DNK u mitohondrijima?
A) genomski
B) hromozomski
B) citoplazmatski
D) kombinativna

7. Moguće je da uzgajivači dobiju poliploidne sorte pšenice zbog mutacije
A) citoplazmatski
B) genetski
B) hromozomski
D) genomski

8. Gubitak dijela hromozoma, za razliku od ukrštanja hromatida u mejozi, je
A) konjugacija
B) mutacija
B) replikacija
D) prelazak

9. Raznolikost noćne ljepote i zmajeva određena je varijabilnosti
A) kombinativna
B) hromozomski
B) citoplazmatski
D) genetski

10. Poliploidne sorte pšenice su rezultat varijabilnosti
A) hromozomski
B) modifikacija
B) genetski
D) genomski

12. Životinja u čijem potomstvu se može pojaviti osobina zbog somatske mutacije
A) hidra
B) vuk
B) jež
D) vidra

13. Promjena redoslijeda nukleotida u molekulu DNK je mutacija
A) genetski
B) genomski
B) hromozomski
D) autozomno

14. Gubitak četiri nukleotida u DNK je
A) promjena modifikacije
B) mutacija gena
B) hromozomska mutacija
D) genomska mutacija

15. Poliploidija je jedan od oblika varijabilnosti
A) modifikacija
B) mutacijski
B) kombinativna
D) korelativni

16. Koja ljudska bolest je rezultat mutacije gena?
A) sindrom stečene imunodeficijencije
B) gripa
B) anemija srpastih ćelija
D) hepatitis

17. Daunova bolest je povezana sa pojavom dodatnog 21. para hromozoma u ljudskom genotipu, pa se takva promena naziva
A) somatska mutacija
B) genomska mutacija
B) poliploidija
D) heterozis

18. Mutacije povezane sa razmjenom dijelova nehomolognih hromozoma klasificiraju se kao
A) hromozomski
B) genomski
B) tačka
D) genetski

19. Varijabilnost organizama uzrokovana višestrukim povećanjem setova hromozoma u ćelijama je
A) mutacija gena
B) poliploidija
B) heterozis
D) tačkasta mutacija

20. Možete povećati učestalost mutacija u populaciji
A) uticaj rendgenskih zraka na pojedince
B) međuvrsni ukrštanja
B) ukrštanjem čistih linija
D) ukrštanje heterozigotnih organizama

21. Recesivne genske mutacije se mijenjaju
A) redoslijed faza individualnog razvoja
B) sastav trojki u sekciji DNK
B) skup hromozoma u somatskim ćelijama
D) struktura autosoma

22. Somatske mutacije
A) uzrokovane su promjenama autozoma u zametnim stanicama
B) povezano sa nasljeđivanjem vezanim za spol
C) prenosi se na potomstvo u biljkama tokom vegetativnog razmnožavanja
D) nastaju u gametama životinja

23. Downov sindrom je rezultat mutacije
1) genomski
2) citoplazmatski
3) hromozomski
4) recesivan

24. Rođenje djeteta sa Downovim sindromom primjer je varijabilnosti
A) modifikacija
B) kombinativna
B) citoplazmatski
D) genomski

25. Koje ćelije se nazivaju poliploidnim?
A) ima višestruko povećan broj hromozoma
B) koji sadrže dominantne gene
B) dobijeni kao rezultat hibridizacije
D) dobijeno ukrštanjem čistih linija

26. Somatske mutacije kod ljudi
A) ne nasljeđuju potomci
B) povećati brzinu metabolizma
C) služe kao osnova za adaptaciju
D) nastaju u gametama

27. Somatske mutacije kod kičmenjaka
A) nastaju u gametama
B) se prenose na sljedeću generaciju
C) nastaju u ćelijama tjelesnih organa
D) uzrokovane metaboličkim poremećajima

28. Mutacijska varijabilnost je posljedica
A) rekombinacija gena u homolognim hromozomima
B) promjena u sekvenci nukleotida u DNK
C) promjena karakteristike unutar normalnog raspona reakcije
D) formiranje hibridnog potomstva

Nasljedna (genotipska) varijabilnost manifestira se promjenom genotipa jedinke, pa se spolnim razmnožavanjem prenosi na potomke.

Nasljedna varijabilnost je posljedica pojave različitih tipova mutacija i njihovih kombinacija u narednim ukrštanjima. U svakoj dovoljno dugo postojećoj populaciji jedinki spontano i neusmjereno nastaju različite mutacije, koje se naknadno više ili manje nasumično kombinuju sa postojećim varijantama gena.

Vrste nasljedne varijabilnosti:

• kombinativna: uzrokovano rekombinacijom gena kao rezultatom mejoze i oplodnje;
• mutacijski: uzrokovano pojavom mutacija.

Kombinativna varijabilnost

Kombinativno naziva se varijabilnost, koja se zasniva na obrazovanju rekombinacije, tj. takve kombinacije gena koje roditelji nisu imali.

Osnova kombinativne varijabilnosti je seksualna reprodukcija organizama, što rezultira velikom raznolikošću genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije tokom seksualne reprodukcije kod eukariota:

1. Nezavisna segregacija homolognih hromozoma u anafazi prve mejotičke podjele. Nezavisna kombinacija hromozoma tokom mejoze je osnova Mendelovog trećeg zakona. Pojava zelenih glatkih i žutih naboranih sjemenki graška u drugoj generaciji od ukrštanja biljaka sa žutim glatkim i zelenim naboranim sjemenkama primjer je kombinovane varijabilnosti.
2. Međusobna izmjena dijelova homolognih hromozoma, odnosno ukrštanje, u profazi prve diobe mejoze. On stvara nove grupe veza, odnosno služi kao važan izvor genetske rekombinacije alela. Rekombinantni hromozomi, jednom u zigotu, doprinose pojavi osobina koje su atipične za svakog od roditelja.
3. Slučajna kombinacija gameta tokom oplodnje.

Ovi izvori kombinativne varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno „promiješavanje“ gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami se geni ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena se prilično lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju. Kombinativna varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti karakteristične za žive organizme. Međutim, po pravilu ne generiše stabilne promene u genotipu koje su neophodne, prema evolucionu teoriju, za nastanak novih vrsta. Stabilne, dugotrajne promjene nastaju kao rezultat mutacija.

Mutacijska varijabilnost

Mutacija je stabilna i neusmjerena promjena u genomu.

Mutacija traje neograničeno tokom nekoliko generacija.

Značaj mutacija u evoluciji je ogroman - zahvaljujući njima nastaju nove varijante gena. Kažu da su mutacije sirovina evolucije. Mutacije su individualne (svaka mutacija u zasebnom molekulu DNK javlja se nasumično) i neusmjerene.

Mutacije mogu, ali i ne moraju dovesti do promjena u karakteristikama i svojstvima organizma.

Mutacije se javljaju konstantno tokom ljudske ontogeneze. Nego više rana faza razvoja organizma, nastati će specifična mutacija, što ona može imati veći uticaj na razvoj organizma (slika 1).

Rice. 1. Utjecaj mutacija u različiti periodi ontogenija

Mutacije se dijele na:

• neutralan;
• štetno;
• korisno.

Moderni genetičari vjeruju da je većina novonastalih mutacija neutralan, odnosno ni na koji način ne utiču na kondiciju organizma. Neutralne mutacije se javljaju u intergenskim regijama - intronima (odsječci DNK koji ne kodiraju proteine); bilo ovo sinonimne mutacije u kodirajućem dijelu gena - mutacije koje dovode do pojave kodona koji označava istu aminokiselinu (to je moguće zbog degeneracije genetskog koda).

Sljedeći najčešći su štetno mutacije. Štetno dejstvo mutacija objašnjava se činjenicom da promene utiču nasljedne osobine, najčešće imaju adaptivni značaj, odnosno osobine koje su korisne u datim uslovima sredine.

Samo mali dio mutacija povećava kondiciju organizma, tj korisno(„lomom se ne gradi”).

Međutim, štetnost i korisnost mutacija su relativni pojmovi, jer ono što je korisno (štetno) u datim uslovima može imati suprotan efekat kada se uslovi sredine promene. Zato su mutacije materijal za evoluciju.

Mutageneza- proces nastanka mutacije.

Mutacije se mogu pojaviti i u somatskim i u zametnim stanicama (slika 2).

Rice. 2. Rezultat mutacija

Uprkos činjenici da se mutacije dešavaju konstantno, postoji niz faktora, tzv mutageni, povećavaju vjerovatnoću pojave mutacija.

Mutageni su faktori koji povećavaju vjerovatnoću mutacija.

Mutageni mogu biti:

• hemikalije (kiseline, alkalije, itd.);
• temperaturni efekti;
• UV zračenje;
• zračenje;
• virusi.

Karcinogeni- faktori koji povećavaju vjerovatnoću pojave maligne neoplazme(tumori) kod životinja i ljudi.

Prema prirodi promjene genoma razlikuju se mutacije:

• gen (tačka)
• hromozomski
• genomski

GENE MUTATIONS

genetski, ili tačkaste mutacije --rezultat promjene nukleotidne sekvence u molekulu DNK unutar jednog gena.

Ako se takva mutacija dogodi u genu, to rezultira promjenom sekvence mRNA. A promjena u sekvenci mRNA može dovesti do promjene u slijedu aminokiselina u polipeptidnom lancu. Kao rezultat, sintetizira se još jedan protein i neke karakteristične promjene u tijelu.

Ovo je najčešći tip mutacije i najvažniji izvor nasljedne varijabilnosti organizama.

Postoji različite vrste mutacije gena povezane s dodavanjem, brisanjem ili preuređivanjem nukleotida u genu:

• dupliranja- ponavljanje genske sekcije,
• umetci- pojava dodatnog para nukleotida u nizu,
• brisanja- gubitak jednog ili više nukleotidnih parova,
• supstitucije nukleotidnih parova- AT -><- ГЦ; AT -> <- ЦГ; или AT -> <- ТА,
• inverzije- okretanje genske sekcije za 180°.

Efekti genskih mutacija su izuzetno raznoliki.

Većina njih jeste neutralne mutacije.

HROMOSOMSKE MUTACIJE

Hromozomske mutacije- To su promjene u strukturi hromozoma. Obično se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom.
Poznate su različite vrste hromozomskih preuređivanja:

• brisanje- gubitak dijela hromozoma u njegovom srednjem dijelu;
• umnožavanje- dvostruko ili višestruko ponavljanje gena lokalizovanih u određenom delu hromozoma;
• inverzija- rotacija hromozomskog preseka za 180°, usled čega se geni u ovoj sekciji nalaze u obrnutom nizu u odnosu na uobičajeni;
• translokacija- promjena položaja bilo kojeg dijela hromozoma u hromozomskom setu. Najčešći tip translokacije je izmjena sekcija između dva nehomologna hromozoma. Dio hromozoma može promijeniti svoju poziciju bez zamjene, ostati u istom hromozomu ili biti uključen u neki drugi.

GENOMSKIH MUTACIJA

TO genomske mutacijeodnosi se na promjenu broja hromozoma:

• aneuploidija;
• poliploidija.

Aneuploidija- povećanje ili smanjenje broja hromozoma u genotipu.

Javlja se kada se hromozomi ne odvajaju u mejozi ili hromatide u mitozi.

Aneuploidi se nalaze u biljkama i životinjama i karakteriziraju ih niska održivost.

Zbog nedisjunkcije bilo kojeg para homolognih hromozoma u mejozi, jedna od rezultirajućih gameta sadrži jedan hromozom manje, a druga jedan hromozom više nego u normalnom haploidnom skupu. Prilikom spajanja sa drugom gametom pojavljuje se zigot sa manjim ili većim brojem hromozoma u odnosu na diploidni skup karakterističan za vrstu. Primjer je trisomija 21 (ekstra 21. hromozom), koja dovodi do Downovog sindroma (slika 3).

Rice. 3. Downov sindrom

Poliploidija- ovo je višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma (Zn, 4n, itd.).

Najčešće se javlja kada dođe do kršenja divergencije hromozoma do polova stanice u mejozi ili mitozi pod utjecajem mutagenih faktora.

Rasprostranjen je u biljkama i protozoama i izuzetno rijedak kod životinja.

Sa povećanjem broja hromozomskih skupova u kariotipu, povećava se pouzdanost genetskog sistema i smanjuje se vjerovatnoća smanjenja vitalnosti u slučaju mutacija. Stoga poliploidija često povlači za sobom povećanje vitalnosti, plodnosti i drugih životnih svojstava (slika 4).

Rice. 4. Obična i poliploidna biljka noćurka

U biljnom uzgoju ovo svojstvo se koristi za umjetno dobivanje poliploidnih sorti kultiviranih biljaka koje se odlikuju visokom produktivnošću.

Kod viših životinja poliploidija se u pravilu ne javlja (izuzeci su poznati među vodozemcima i kamenim gušterima).

Nasljedne bolesti

U diploidnom organizmu većina novih mutacija se ne manifestira fenotipski jer su recesivne. Ovo je veoma važno za postojanje vrste, jer je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda omogućava im da dugo opstanu u jedinkama vrste u heterozigotnom stanju bez štete po tijelo i da se pojavljuju u budućnosti nakon prelaska u homozigotno stanje.

Nasljedne bolesti:

• spojena sa podom(geni na polnim hromozomima - daltonizam, hemofilija);
  
  Klinefelterov sindrom je patologija koju karakterizira prisustvo dodatnog X hromozoma (barem jednog) kod dječaka, zbog čega je njihov pubertet poremećen. Bolest je prvi opisao Klinefelter 1942. godine. Neki dječaci mogu imati 3, 4 ili 5 X hromozoma sa jednim Y hromozomom. Kako se broj X hromozoma povećava, povećava se i težina razvojnih defekata i mentalne retardacije. Na primjer, varijanta hromozomskog skupa 43 XXXXXV ima toliko karakterističnih osobina da se može dijagnosticirati u djetinjstvu (slika 5).
  

  

• Rice. 5. Klinefelterov sindrom

  • autosomno dominantna(u autosomima, Aa i AA): pojavljuju se češće → više su podložni prirodnoj selekciji;
  • autosomno recesivno(u autozomima, samo aa): manifestiraju se rjeđe → manje su podložni prirodnoj selekciji → duže opstaju u populacijama; češće se manifestuje u blisko povezanim ukrštanjima (izolovane populacije, etničke i verske grupe, vladajuće dinastije, itd.).

  Mnoge autosomno recesivne bolesti povezane su s metaboličkim poremećajima.

  Na primjer, fenilketonurija- 1 od 1000 slučajeva. Ne postoji enzim koji pretvara aminokiselinu fenilalanin u tirozin → nakupljanje fenilalanina → oštećenje nervnog sistema → demencija (slika 6).

  

  Rice. 6. Pacijent sa fenilketonurijom

  Leucinoza- teška nasljedna bolest, koja je povezana s kršenjem metabolizma aminokiselina, ima autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Bolest je poznatija kao bolest javorovog sirupa. Bolest je dobila ime zbog specifičnog mirisa urina, koji je sličan mirisu javorovog sirupa. Uz ovu patologiju, djetetov organizam nije u stanju apsorbirati aminokiseline: leucin, izoleucin, valin. Urin dobija specifičan miris zbog prisustva supstance formirane iz leucina.

  Istovremeno, postoji niz slučajeva kada promjena samo jedne baze u određenom genu ima primjetan učinak na fenotip (mutacija gena).

  Jedan primjer genske mutacije je anemija srpastih ćelija. Recesivni alel, koji uzrokuje ovu nasljednu bolest u homozigotnom stanju, izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u β-lancu molekula hemoglobina (glutaminska kiselina → valin). To dovodi do činjenice da se u krvi crvena krvna zrnca s takvim hemoglobinom deformišu (od okruglog do srpastog) i brzo uništavaju (slika 7). U tom slučaju se razvija akutna anemija i uočava se smanjenje količine kisika koju nosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost, probleme sa srcem i bubrezima i može dovesti do rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutantni alel.

  

  Rice. 7. Normalna crvena krvna zrnca i crvena krvna zrnca kod anemije srpastih stanica
  

  Citoplazmatska varijabilnost

  Citoplazmatske mutacije- povezane s mutacijama gena lociranih u mitohondrijskoj DNK i DNK plastida.

  Tokom seksualne reprodukcije citoplazmatske mutacijenaslijeđen po majčinoj liniji, budući da tokom oplodnje zigota prima svu citoplazmu iz jajeta.

  U višim biljkama, šareni mutanti u nekim slučajevima su primjer pojave plastidne mutacije. Na primjer: šarenilo noćne ljepote (slika 8) i zmajeva (slika 9) povezano je s mutacijama u hloroplastima.

  

  Rice. 8. Raznolikost noćne ljepote Fig. 9. Raznolikost zmajeva

  Spontane citoplazmatske mutacije otkrivaju se rjeđe nego mutacije hromozomskih gena. Ovo se može objasniti brojnim razlozima. Očigledno, jedan od razloga leži u mnoštvu citoplazmatskih struktura i organela. Bilo koja citoplazmatska mutacija koja nastaje u jednoj od mnogih identičnih organela ne može se manifestirati dok se ne umnoži u citoplazmi stanice.

  Citoplazmatska mutacija se može manifestirati u dva slučaja: ako je određena organela u ćeliji pojedinačna ili je predstavljena malim i konstantnim brojem, ili ako mutagen ima specifičan učinak na ćelijske organele, uzrokujući ogromnu promjenu u njima.

  Pokazalo se da je Chlamydomonas vrlo pogodan objekt za proučavanje citoplazmatskih mutacija. Streptomicin izaziva veliki broj mutacija nehromozomskih gena u njoj. Kada su sojevi osjetljivi na ovaj antibiotik tretirani otopinom streptomicina, izolovani su mutanti otporni na streptomicin.

Genske mutacije, zadaci za mutacije gena.Genska mutacija je promjena u nukleotidnoj sekvenci jednog gena.

Vrste genskih mutacija:

1. Zamjena jednog nukleotida u genu drugim nukleotidom (missense mutacija). Nastaje zbog greške u DNK polimerazi tokom replikacije DNK.

Posljedice misense mutacija:

a) Misens mutacija dovodi do promjene primarne strukture i funkcije odgovarajućeg proteina ako kodon koji je rezultat mutacije kodira novu aminokiselinu.

Prije mutacije:

DNK: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

Nakon mutacije:

DNK: ATGCCAAA T GGA

mRNA: UACGGGUUU A CCU

Lei O

Kao rezultat mutacije, jedna aminokiselina je zamijenjena, pa se promijenila primarna struktura i funkcija proteina.

b) missense mutacija ne dovodi do promjene primarne strukture i funkcije odgovarajućeg proteina ako kodon nastao kao rezultat mutacije kodira istu aminokiselinu kao i originalna (zbog degeneracije genetskog koda) .

Prije mutacije:

DNK: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

primarni protein: Tire Gly Fen Pro

Nakon mutacije:

DNK: ATGCCAAA A GGA

mRNA: UACGGGUUU U CCU

primarni protein: Tire Gly Fen Pro

Kao rezultat mutacije, G je zamijenjen sa A u DNK sekvenci. Međutim, ova mutacija nije dovela do promjene strukture i funkcije odgovarajućeg proteina, budući da novi kodon UUU kodira istu aminokiselinu (Phen) kao i originalni - UUC.

1. Brisanje ili umetanje jednog ili više kodona unutar nukleotidne sekvence gena. Jedan pad kodona javlja se zbog greške DNK polimeraze tokom replikacije DNK i rezultira gubitkom jedne aminokiseline iz primarne strukture proteina. Shodno tome, takva mutacija dovodi do promjena u strukturi i funkciji odgovarajućeg proteina.

Prije mutacije:

DNK: ATGCCAAGGGA

mRNA: UACGGGUUUCCC

primarni protein: Tire Gly Fen Pro

Nakon mutacije:

DNK: ATGAAGGGA

mRNA: UATSUUUZTZU

primarni protein: Tire Fen Pro

1. Umetanje ili brisanje jednog ili dva nukleotida (Open Reading Frame Shift Mutation). Nastaje zbog greške u DNK polimerazi tokom replikacije DNK. Ova mutacija dovodi do promjene svih aminokiselina u primarnoj strukturi proteina, počevši od točke mutacije. To u većini slučajeva dovodi do potpunog poremećaja strukture i funkcije proteina.

Prije mutacije:

DNK: ATGCCATAAGC

mRNA: UACGGGUAUUCG

Mutacija je rezultirala umetanjem 1 nukleotida

Nakon mutacije:

DNK: ATG G TCCATAAGTS

mRNA: UAC C YGGYAUUCG

primarni protein str.: TyrArg Val Fen

1. Pojava stop kodona u kodirajućem dijelu gena (besmislena mutacija). Kao rezultat toga, polipeptidni lanac odgovarajućeg proteina postaje kraći, što dovodi do značajne promjene u primarnoj strukturi i funkciji proteina.

Prije mutacije:

DNK: ATGCCATAAGC

mRNA: UACGGGUAUUCG

primarna struktura proteina: Tyr Gly Tyr Ser

Došlo je do zamjene T sa C u nukleotidnoj sekvenci odgovarajućeg gena. Kao rezultat toga, u kodirajućem dijelu mRNA pojavio se stop kodon, UAG, što je dovelo do preranog zaustavljanja translacije.

Nakon mutacije:

DNK: ATGCCCA C AAGC

mRNA: UACGGGUA G UCG

primarni izvor proteina: Tyr Gly

Jedan od zadataka Jedinstvenog državnog ispita na temu "Gene mutacije"

Problem 6

Kao rezultat mutacije gena u polipeptidnom lancu odgovarajućeg proteina, aminokiseline O zamijenjen sa Cis. mRNA sekvenca prije mutacije: GTSUUUUTCGATSUCA. Odredite sastav aminokiselina normalnog i mutiranog proteinskog molekula, kao i moguće sekvence nukleotida mutirane mRNA. Objasnite svoj odgovor.

Prije mutacije:

mRNA: GCUUUCCCCCGATCUCA

protein: Ala Fen Pro Asp Ser

Razlog zamjene treće aminokiseline O on Cis bila je mutacija gena u nukleotidnoj sekvenci odgovarajućeg gena, kao rezultat čega je došlo do promjene u tripletu u sastavu mRNA koja kodira treću aminokiselinu. Zasnovano na svojstvu degeneracije genetskog koda, aminokiseline Cis može biti kodiran sa dva moguća tripleta – DA, UGC. Prema tome, bilo koji od ovih trojki može se pojaviti kao rezultat mutacije u mRNA. Najvjerovatnije UGC, jer se u ovom slučaju mora zamijeniti najmanji broj nukleotida.

Varijante mutirane sekvence mRNA: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA

Nakon mutacije:

mRNA: GTSUUUC UG TSGATSCA

proteini: Ala Fen Cis Asp Ser

odgovor: mRNA sekvence sa mutacijom: GTSUUUTSUGUGATSUCA; GTSUUUTSUGTSGATSUCA.

Primarna struktura normalnog proteina: Ala Fen Pro Asp Ser

Primarna struktura proteina nakon mutacije: Ala Fen Cys Asp Ser

Nasljedne informacije ćelije se bilježe u obliku nukleotidne sekvence DNK. Postoje mehanizmi za zaštitu DNK od vanjskih utjecaja kako bi se izbjeglo oštećenje genetskih informacija, ali se takva kršenja redovno dešavaju, tzv. mutacije.

Mutacije- promjene koje su se dogodile u genetskim informacijama ćelije te promjene mogu imati različite razmjere i dijele se na tipove;

Vrste mutacija

Genomske mutacije- promjene u pogledu broja cijelih hromozoma u genomu.

Hromozomske mutacije- promjene koje zahvaćaju područja unutar jednog hromozoma.

Genske mutacije- promjene koje se javljaju unutar jednog gena.

Kao rezultat genomskih mutacija, broj hromozoma unutar genoma se mijenja. To je zbog poremećaja funkcije vretena, tako da se homologni kromosomi ne divergiraju na različite polove ćelije.

Kao rezultat, jedna ćelija dobija duplo više hromozoma nego što bi trebalo (slika 1):

Rice. 1. Genomska mutacija

Haploidni skup hromozoma ostaje isti, samo se menja broj skupova homolognih hromozoma (2n).

U prirodi su takve mutacije često fiksirane u potomstvu, najčešće se nalaze u biljkama, kao iu gljivama i algama (slika 2).

Rice. 2. Više biljke, gljive, alge

Takvi organizmi se nazivaju poliploidne biljke mogu sadržavati od tri do sto haploidnih skupova. Za razliku od većine mutacija, poliploidija najčešće koristi organizmu, poliploidne osobe su veće nego inače. Mnoge kultivisane biljne sorte su poliploidne (slika 3).

Rice. 3. Poliploidne biljke

Ljudi mogu umjetno izazvati poliploidiju izlaganjem biljaka kolhicinu (slika 4).

Rice. 4. Kolhicin

Kolhicin uništava niti vretena i dovodi do stvaranja poliploidnih genoma.

Ponekad tokom diobe može doći do neraspadanja u mejozi ne svih, već samo nekih hromozoma aneuploid. Na primjer, osobu karakterizira mutacijska trisomija 21: u ovom slučaju, dvadeset i prvi par hromozoma se ne divergira, kao rezultat, dijete ne prima dva dvadeset i prva kromosoma, već tri. To dovodi do razvoja Downovog sindroma (slika 5), ​​zbog čega je dijete psihički i fizički invalidno i sterilno.

Rice. 5. Downov sindrom

Tip genomske mutacije je i podjela jednog hromozoma na dva i fuzija dva hromozoma u jedan.

Kromosomske mutacije se dijele na tipove:

- brisanje- gubitak dijela hromozoma (slika 6).

Rice. 6. Brisanje

- umnožavanje- udvostručavanje nekog dela hromozoma (slika 7).

Rice. 7. Umnožavanje

- inverzija- rotacija hromozomske sekcije za 180 0, zbog čega se geni u ovoj sekciji nalaze u obrnutom nizu u odnosu na normu (slika 8).

Rice. 8. Inverzija

- translokacija- pomeranje bilo kog dela hromozoma na drugo mesto (slika 9).

Rice. 9. Translokacija

Kod brisanja i dupliciranja, ukupna količina genetskog materijala se mijenja, stepen fenotipske manifestacije ovih mutacija zavisi od veličine promijenjenih područja, kao i od toga koliko su geni važni u tim područjima.

Kod inverzija i translokacija količina genetskog materijala se ne mijenja, mijenja se samo njegova lokacija. Takve su mutacije neophodne evolucijski, budući da se mutanti često više ne mogu križati s originalnim jedinkama.

Bibliografija

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija, 11. razred. Opća biologija. Nivo profila. - 5. izdanje, stereotipno. - Drfa, 2010.
2. Belyaev D.K. Opća biologija. Osnovni nivo. - 11. izdanje, stereotipno. - M.: Obrazovanje, 2012.
3. Pasečnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Opća biologija, razredi 10-11. - M.: Drfa, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovni nivo. - 6. izd., dop. - Drfa, 2010.

1. Internet portal “genetics.prep74.ru” ()
2. Internet portal “shporiforall.ru” ()
3. Internet portal “licey.net” ()

Zadaća

1. Gdje su genomske mutacije najčešće?
2. Šta su poliploidni organizmi?
3. Na koje se vrste hromozomskih mutacija dijele?

Mutacije su promjene u DNK ćelije. Nastaju pod uticajem ultraljubičastog zračenja, zračenja (rendgenskih zraka) itd. Oni su naslijeđeni i služe kao materijal za prirodnu selekciju.

Genske mutacije- promjena u strukturi jednog gena. Ovo je promjena u nukleotidnoj sekvenci: brisanje, umetanje, supstitucija, itd. Na primjer, zamjena A sa T. Razlozi su kršenja prilikom udvajanja (replikacije) DNK. Primjeri: anemija srpastih stanica, fenilketonurija.

Hromozomske mutacije- promjena strukture hromozoma: gubitak dijela, udvostručenje dijela, rotacija dijela za 180 stepeni, prijenos dijela na drugi (nehomologni) hromozom itd. Razlozi su prekršaji prilikom prelaska. Primjer: Sindrom mačke koja plače.

Genomske mutacije- promjena u broju hromozoma. Uzroci su poremećaji u divergenciji hromozoma.

• Poliploidija- višestruke promjene (nekoliko puta, na primjer, 12 → 24). Ne javlja se kod životinja, dovodi do povećanja veličine.
• Aneuploidija- promjene na jednom ili dva hromozoma. Na primjer, jedan dodatni dvadeset i prvi hromozom dovodi do Downovog sindroma (sa ukupnim brojem hromozoma od 47).

Citoplazmatske mutacije- promjene u DNK mitohondrija i plastida. Prenose se samo po ženskoj liniji, jer mitohondrije i plastidi iz sperme ne ulaze u zigotu. Primjer kod biljaka je šarenilo.

Somatski- mutacije u somatskim ćelijama (ćelije tijela; mogu biti četiri od navedenih). Tokom polnog razmnožavanja se ne nasljeđuju. Prenosi se tokom vegetativnog razmnožavanja u biljkama, pupoljkom i fragmentacijom kod koelenterata (hidra).

Koncepti u nastavku, osim dva, koriste se za opisivanje posljedica kršenja rasporeda nukleotida u DNK regiji koja kontrolira sintezu proteina. Identifikujte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) kršenje primarne strukture polipeptida
2) hromozomska divergencija
3) promjena u funkcijama proteina
4) mutacija gena
5) prelazak

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidni organizmi nastaju iz
1) genomske mutacije

3) mutacije gena
4) kombinativna varijabilnost

Odgovori

Uspostavite korespondenciju između karakteristike varijabilnosti i njenog tipa: 1) citoplazmatska, 2) kombinativna
A) javlja se tokom nezavisne segregacije hromozoma u mejozi
B) nastaje kao rezultat mutacija u mitohondrijskoj DNK
B) nastaje kao rezultat ukrštanja hromozoma
D) manifestira se kao rezultat mutacija u plastidnoj DNK
D) nastaje kada se gamete slučajno sretnu

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Downov sindrom je rezultat mutacije
1) genomski
2) citoplazmatski
3) hromozomski
4) recesivan

Odgovori

1. Uspostavite korespondenciju između karakteristika mutacije i njenog tipa: 1) genetske, 2) hromozomske, 3) genomske
A) promjena u slijedu nukleotida u molekulu DNK
B) promjena strukture hromozoma
B) promjena broja hromozoma u jezgru
D) poliploidija
D) promjena u sekvenci lokacije gena

Odgovori

2. Uspostaviti korespondenciju između karakteristika i tipova mutacija: 1) genske, 2) genomske, 3) hromozomske. Upišite brojeve 1-3 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) brisanje dijela hromozoma
B) promena redosleda nukleotida u molekulu DNK
C) višestruko povećanje haploidnog seta hromozoma
D) aneuploidija
D) promjena u sekvenci gena u hromozomu
E) gubitak jednog nukleotida

Odgovori

Odaberite tri opcije. Po čemu se karakteriše genomska mutacija?
1) promjena u nukleotidnoj sekvenci DNK
2) gubitak jednog hromozoma u diploidnom setu
3) višestruko povećanje broja hromozoma
4) promene u strukturi sintetizovanih proteina
5) udvostručavanje hromozomskog dela
6) promjena broja hromozoma u kariotipu

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Sve osim dva koriste se za opisivanje karakteristika genomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) ograničena normom reakcije osobine
2) broj hromozoma je povećan i višestruk je od haploida
3) pojavljuje se dodatni X hromozom
4) ima grupni karakter
5) uočen je gubitak Y hromozoma

Odgovori

2. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) kršenje divergencije homolognih hromozoma tokom deobe ćelije
2) uništenje fisijskog vretena
3) konjugacija homolognih hromozoma
4) promjena broja hromozoma
5) povećanje broja nukleotida u genima

Odgovori

3. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genomskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) promjena nukleotidne sekvence u molekulu DNK
2) višestruko povećanje hromozomskog seta
3) smanjenje broja hromozoma
4) udvostručavanje hromozomskog dela
5) nedisjunkcija homolognih hromozoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Recesivne genske mutacije se mijenjaju
1) redosled faza individualnog razvoja
2) sastav trojki u sekciji DNK
3) skup hromozoma u somatskim ćelijama
4) struktura autosoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Citoplazmatska varijabilnost je zbog činjenice da
1) mejotička podjela je poremećena
2) Mitohondrijska DNK može mutirati
3) novi aleli se pojavljuju u autosomima
4) formiraju se gamete koje nisu sposobne za oplodnju

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Svi osim dva koriste se za opisivanje karakteristika hromozomske varijacije. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) gubitak dijela hromozoma
2) rotacija dijela hromozoma za 180 stepeni
3) smanjenje broja hromozoma u kariotipu
4) pojava dodatnog X hromozoma
5) prijenos dijela hromozoma na nehomologni hromozom

Odgovori

2. Svi donji znakovi, osim dva, koriste se za opisivanje hromozomske mutacije. Identifikujte dva pojma koja „ispadaju“ sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) broj hromozoma se povećao za 1-2
2) jedan nukleotid u DNK je zamijenjen drugim
3) dio jednog hromozoma se prenosi na drugi
4) došlo je do gubitka dijela hromozoma
5) dio hromozoma je okrenut za 180°

Odgovori

3. Sve osim dvije karakteristike u nastavku koriste se za opisivanje hromozomskih varijacija. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) višestruko umnožavanje hromozomskog dijela
2) pojava dodatnog autosoma
3) promjena nukleotidne sekvence
4) gubitak terminalnog dijela hromozoma
5) rotacija gena u hromozomu za 180 stepeni

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Koje vrste mutacija su promjene u strukturi DNK u mitohondrijima?
1) genomski
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) kombinativna

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Raznolikost noćne ljepote i zmajeva određena je varijabilnosti
1) kombinativna
2) hromozomski
3) citoplazmatski
4) genetski

Odgovori

1. Ispod je lista karakteristika varijabilnosti. Svi osim dva koriste se za opisivanje karakteristika varijacije gena. Pronađite dvije karakteristike koje "ispadaju" iz opšte serije i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zbog kombinacije gameta tokom oplodnje
2) uzrokovano promjenom nukleotidnog niza u tripletu
3) nastaje tokom rekombinacije gena tokom crossing overa
4) karakteriziraju promjene unutar gena
5) nastaje kada se nukleotidna sekvenca promijeni

Odgovori

2. Sve osim dvije karakteristike u nastavku su uzroci mutacije gena. Identifikujte ova dva pojma koja “ispadaju” sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su označeni.
1) konjugacija homolognih hromozoma i razmena gena između njih
2) zamjena jednog nukleotida u DNK drugim
3) promena redosleda nukleotidnih veza
4) pojava dodatnog hromozoma u genotipu
5) gubitak jednog tripleta u DNK regionu koji kodira primarnu strukturu proteina

Odgovori

3. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) zamena para nukleotida
2) pojava stop kodona unutar gena
3) udvostručavanje broja pojedinačnih nukleotida u DNK
4) povećanje broja hromozoma
5) gubitak dijela hromozoma

Odgovori

4. Sve donje karakteristike, osim dvije, koriste se za opisivanje genskih mutacija. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) dodavanje jednog tripleta DNK
2) povećanje broja autosoma
3) promena redosleda nukleotida u DNK
4) gubitak pojedinačnih nukleotida u DNK
5) višestruko povećanje broja hromozoma

Odgovori

5. Sve donje karakteristike, osim dvije, tipične su za mutacije gena. Identifikujte dvije karakteristike koje “ispadaju” sa opće liste i zapišite brojeve pod kojima su označene.
1) pojava poliploidnih oblika
2) nasumično udvostručavanje nukleotida u genu
3) gubitak jednog tripleta tokom replikacije
4) formiranje novih alela jednog gena
5) kršenje divergencije homolognih hromozoma u mejozi

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Poliploidne sorte pšenice su rezultat varijabilnosti
1) hromozomski
2) modifikacija
3) genetski
4) genomski

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Uzgajivači mogu dobiti poliploidne sorte pšenice zbog mutacije
1) citoplazmatski
2) genetski
3) hromozomski
4) genomski

Odgovori

Uspostavite korespondenciju između karakteristika i mutacija: 1) genomske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 ispravnim redoslijedom.
A) višestruko povećanje broja hromozoma
B) rotirati dio hromozoma za 180 stepeni
B) razmjena dijelova nehomolognih hromozoma
D) gubitak centralnog dijela hromozoma
D) udvostručavanje hromozomskog dela
E) višestruka promjena broja hromozoma

Odgovori

Odaberite jednu, najispravniju opciju. Kao rezultat toga dolazi do pojave različitih alela istog gena
1) indirektna podjela ćelija
2) varijabilnost modifikacije
3) proces mutacije
4) kombinativna varijabilnost

Odgovori

Svi osim dva dolje navedena pojma koriste se za klasifikaciju mutacija prema promjenama u genetskom materijalu. Identifikujte dva pojma koja „ispadaju“ sa opšte liste i zapišite brojeve pod kojima su naznačeni.
1) genomski
2) generativna
3) hromozomski
4) spontani
5) genetski

Odgovori

Uspostaviti korespondenciju između tipova mutacija i njihovih karakteristika i primjera: 1) genomske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) gubitak ili pojava dodatnih hromozoma kao rezultat poremećaja mejoze
B) dovode do poremećaja funkcionisanja gena
C) primjer je poliploidija u protozoa i biljaka
D) dupliciranje ili gubitak hromozomskog dijela
D) upečatljiv primjer je Downov sindrom

Odgovori

Uspostaviti korespondenciju između kategorija nasljednih bolesti i njihovih primjera: 1) genetske, 2) hromozomske. Napišite brojeve 1 i 2 redoslijedom koji odgovara slovima.
A) hemofilija
B) albinizam
B) daltonizam
D) sindrom “mačji plač”.
D) fenilketonurija

Odgovori

Pronađite tri greške u datom tekstu i označite brojeve rečenica sa greškama.(1) Mutacije su nasumično nastale trajne promjene u genotipu. (2) Genske mutacije su rezultat “grešaka” do kojih dolazi tokom dupliciranja molekula DNK. (3) Genomske mutacije su one koje dovode do promjena u strukturi hromozoma. (4) Mnoge kultivisane biljke su poliploidi. (5) Poliploidne ćelije sadrže jedan do tri dodatna hromozoma. (6) Poliploidne biljke karakteriziraju snažniji rast i veće veličine. (7) Poliploidija se široko koristi u uzgoju biljaka i životinja.

Odgovori

Analizirajte tabelu „Vrste varijabilnosti“. Za svaku ćeliju označenu slovom, odaberite odgovarajući koncept ili odgovarajući primjer sa ponuđene liste.
1) somatski
2) genetski
3) zamena jednog nukleotida drugim
4) umnožavanje gena u dijelu hromozoma
5) dodavanje ili gubitak nukleotida
6) hemofilija
7) daltonizam
8) trisomija u hromozomskom setu

Odgovori

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019