GLAVA 24

24.1. OPĆE ODREDBE

anomalije(od grč. anomalia - odstupanje, što znači odstupanje od norme, od opšteg obrasca, nepravilnost) - strukturna odstupanja od norme, zbog kršenja prenatalnog razvoja; to su urođene mane koje postaju očigledne pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Izražene anomalije se nazivaju razvojne mane. Ponekad se nazivaju malformacije u kojima je bilo koji dio tijela ili cijelo tijelo unakaženo deformiteti ili označeno francuskom riječi "čudovište" međutim, ovi termini prirodno izazivaju prigovore sa stanovišta etike i deontologije.

Kongenitalne anomalije su odstupanja od norme u strukturi pojedinih dijelova tijela, organa i tkiva. Moguće su kongenitalne anomalije metaboličkih procesa; njihova posljedica mogu biti, posebno, različite varijante oligofrenije.

Prema etiološkoj osnovi razlikuju se 3 grupe kongenitalnih anomalija: a) nasljedno, kao rezultat naslijeđenih ili spontanih mutacija; nasljedne anomalije se mogu podijeliti na genomske, hromozomske i genske; b) egzogeni, uzrokovano infektivnim ili toksičnim teratogenim oštećenjem embrija ili fetusa, i c) multifaktorski. Kongenitalne anomalije uključuju različite oblike poremećenog razvoja organa i tkiva. jedan. agenezija- potpuno urođeno odsustvo organa. 2. aplazija- kongenitalno odsustvo organa u prisustvu njegovog vaskularnog pedikula.

3. Odsustvo ili nerazvijenost pojedinih dijelova tijela i organa, dok se nedovoljna razvijenost često označava složenim pojmom, uključujući i grčku riječ oligos(mali) i naziv neispravnog organa: na primjer, oligogeria - insuficijencija cerebralnih konvolucija, oligodaktilija - nedovoljan broj prstiju. 3. kongenitalna hipoplazija- nerazvijenost tijela, koja se manifestira nedostatkom njegove mase ili veličine. Postoje jednostavni i displastični oblici hipoplazije. Kod jednostavnog oblika, nema kvalitativnih promjena u strukturi i funkcijama organa; displastična hipoplazija, s druge strane, utječe na funkcionalno stanje organa (na primjer, displastična hipoplazija oka, ili mikroftalmus, je praćena oštećenjem vida).

4. Kongenitalna pothranjenost- gubitak težine fetusa ili novorođenčeta. 5. kongenitalna hiperplazija, ili hipertrofija,- relativno povećanje mase dijela tijela ili organa. 6. makrosomija (gigantizam)- povećanje tijela ili njegovog dijela; sa povećanjem pojedinih organa ili njihovih dijelova, ponekad

Grčki termin se mijenja pachis (debeo): Na primjer, pachyacria - zadebljanje falange prsta, pahigirija - zadebljanje cerebralnog girusa. 7. Heterotopija- prisustvo ćelija, tkiva ili celog dela organa u drugom organu ili u onim delovima istog organa u kojima ih ne bi trebalo da budu, na primer, prisustvo Purkinjeovih ćelija u obliku kruške u zrnatom sloju malog mozga korteks. Heterotopija tkiva je karakteristična za neke tumore, kao što su teratom, dermoidna cista, holesteatom. osam. heteroplazija- kršenje diferencijacije tkiva, takođe može biti osnova rasta tumora. 9. ektopija- pomicanje organa, njegova lokacija nije na uobičajenom mjestu. 10. Udvostručavanje- 2 puta povećanje broja organa ili njihovih dijelova; prefiks "poli" (od grčkog polis - puno) znači povećanje njihovog broja za neodređeni broj puta, npr. polidaktilija, poligerija. 11. Atresija- potpuno odsustvo posude, kanala ili otvora, na primjer, atrezija akvadukta mozga, atrezija vanjskog slušnog kanala. 12. Stenoza- suženje žile, kanala ili otvora. trinaest. Neodvajanje organa, delova tela. Nazivi anomalija kod kojih dolazi do nerazdvajanja udova ili njihovih dijelova imaju prefiks "sym" ili "syn" (zajedno), npr. sympodia - nerazdvajanje nogu, sindaktilija - nerazdvajanje prstiju. Moguće je i nerazdvajanje dva simetrično ili asimetrično razvijena jednojajčana blizanca. nerazdvojeni blizanci("Sijamski blizanci") zovu se mopsi dodajući ovoj riječi latinski naziv dijelova tijela s kojima su povezani, na primjer, kada su spojeni s glavama - craniopagi (vidi sliku 24.3), sanduk - thoracopagi itd. 14. upornost- očuvanje struktura koje normalno nestaju do određenog perioda embrionalnog razvoja. Perzistentnost embrionalnog tkiva može uzrokovati razvoj tumora koji nastaju disembriogenezom (prema Konheimovoj teoriji), na primjer, kraniofaringioma. 15. disrafija- nezatvaranje embrionalne srednje fisure - nezatvaranje gornje usne, nepca, lukova pršljenova itd. šesnaest. Inverzija- obrnuti (ogledalni) raspored organa.

Prenatalni, posebno embrionalni, razvoj nervnog sistema je složen proces koji može biti poremećen pod uticajem različitih uzroka, uključujući nasledne karakteristike genofonda i endogenih ili egzogenih uticaja, prvenstveno intrauterine traume, infekcije i intoksikacije. Priroda nastalih anomalija u velikoj mjeri ovisi o fazi razvoja nervnog sistema: faze formiranja neuralne cijevi (prve 3,5-4 sedmice), formiranja cerebralnih vezikula (4-5 sedmica), moždane kore (6-8 sedmica) itd. Zbog ovih razloga mogu nastati različiti defekti u razvoju mozga i kičmene moždine, lubanje i kičme. Ovi defekti se mogu pojaviti izolovano ili u različitim kombinacijama.

Sekundarni razvojni poremećaji i deformiteti lubanje i mozga u prenatalnom periodu, tokom porođaja ili u ranom djetinjstvu, kao iu kasnijoj dobi, može biti posljedica traumatskih povreda, zaraznih bolesti, a ponekad i neutvrđenih okolnosti. Sekundarne deformacije tkiva glave i mozga mogu biti uzrokovane preranim sraštanjem kranijalnih kostiju, hidrocefalusom, rahitisom, Pagetovom bolešću, mramornom bolešću itd.

Više od 30% svih anomalija pronađenih kod djece otpada na udio razvojnih poremećaja CNS-a (Huidi C., Dixian J., 1980). Učestalost kongenitalnih anomalija u razvoju centralnog nervnog sistema varira, prosječna stopa je 2,16 na 1000 rođenih.

24.2. kraniosinostoza, kraniostenoza

Jedan od uzroka anomalija lobanje je preuranjeno i ponekad neujednačeno okoštavanje kranijalnih šavova - kraniosinostoza(od grčkog kranion - lobanja i sinostosis - spajanje). Normalno, kod novorođenčadi sve kosti svoda lubanje nisu srasle, prednja i stražnja fontanela su otvorene. Stražnji fontanel se zatvara do kraja 2. mjeseca, prednji fontanel se zatvara u 2. godini života. Do kraja 6. mjeseca života kosti svoda lubanje su međusobno povezane gustom fibroznom membranom. Do kraja 1. godine života veličina glave djeteta iznosi 90%, a do 6. godine dostiže 95% veličine glave odrasle osobe. Zatvaranje šavova spajanjem nazubljenih rubova kostiju počinje do kraja 1. godine života i završava se u potpunosti do 12-14 godine.

Prerano i neravnomjerno izrastanje fontanela i kranijalnih šavova kod djece dovodi do razvoja kraniostenoza(od grčkog kranion - lobanja i stenoza - suženje) i, posljedično, do nedovoljnog volumena šupljine lubanje, što onemogućava normalan razvoj mozga i dovodi do stvaranja uslova za likvorodinamičke poremećaje. Učestalost kraniostenoze je 1 na 1000 novorođenčadi. Kod kraniostenoze obično je povećan intrakranijalni pritisak, zbog čega je karakteristična hipertenzivna glavobolja, mogu se razviti kongestivni optički diskovi, zatim njihova sekundarna atrofija i oštećenje vida, mentalna retardacija (više o intrakranijalnoj hipertenziji vidi poglavlje 20).

Postoje primarne (idiopatske) i sekundarne kraniosinostoze. Razvoj sekundarne kraniosinostoze može biti uzrokovan različitim razlozima. To može uključivati ​​rahitis s nedostatkom vitamina D, hipofosfatemiju, predoziranje tiroidnim hormonima u slučajevima liječenja kongenitalne hipotireoidne oligofrenije (kretinizam).

Izrastanje šavova lobanje nije samo preuranjeno, već je i neujednačeno, što obično dovodi do deformiteti lobanje. U procesu praćenja razvoja oblika moždane lubanje, tzv kranijalni indeks (CHI) - odnos poprečne veličine lobanje i njene uzdužne veličine, pomnožen sa 100. Uz normalan (prosečan) odnos poprečne i uzdužne dimenzije glave (sa mezocefalijom), kranijalni indeks kod muškaraca je

76-80,9, za žene - 77-81,9.

Sa preranim izrastanjem sagitalnog šava (sagitalna sinostoza), a dolihocefalija, u kojem se lobanja povećava u anteroposteriornom smjeru i smanjuje u poprečnoj veličini. U takvim slučajevima glava je uska i izdužena. CI je manji od 75.

Varijanta dolihocefalije uzrokovane preranim spajanjem sagitalnog šava (slika 24.1), u kojoj postoji ograničenje rasta lubanje u poprečnom smjeru, a njen rast u dužinu se pokazuje pretjeranim, može se skafocefalija(od grčkog skaphe - čamac), cimbocefalija(navikularna glava, kobiličasta), u kojoj je formirana duga uska glava sa izbočenim čelom i potiljkom, nalik na čamac okrenut naopako s kobilicom. sedlo naziva se lubanja izdužena u uzdužnom smjeru sa otiskom u parijetalnoj regiji.

Varijanta deformiteta lubanje, u kojoj lobanja ima povećanu poprečnu veličinu zbog preranog spajanja koronalnih (koronalnih) šavova (koronarne, ili koronalne, sinostoze), je brahicefalija(od grčkog brachis - kratak i kephale - glava), dok je glava široka i

Rice. 24.1.Skafokranija kod petogodišnjeg deteta.

skraćeno, kranijalni indeks preko 81. Kod brahicefalije zbog bilateralne koronarne sinostoze lice je spljošteno, često se manifestuje egzoftalmus.

Kod preranog srastanja koronalnog šava, na jednoj strani, a plagiocefalija, ili kosa glava (od grčkog plagios - koso i kephale - glava). U takvim slučajevima lobanja je asimetrična, frontalna kost je spljoštena na strani sinostoze, a na istoj strani mogući su egzoftalmus i povećanje srednje i stražnje lobanjske jame.

Ako dođe do prijevremenog kombiniranog spajanja koronarnih i sagitalnih kranijalnih šavova, dolazi do rasta lubanje uglavnom prema prednjem fontanelu i bazi, što dovodi do povećanja visine glave uz ograničavanje njenog rasta u uzdužnom i poprečnom smjeru. Kao rezultat, formira se visoka konična lubanja, donekle spljoštena u anteroposteriornom smjeru. (akrokranija),često ga zovu toranj lobanje(Sl. 24.2). Varijanta kule lobanje - oksicefalija, ili šiljata glava (od grčkog oxys - oštar, kephale - glava), u kojoj rano izrastanje kranijalnih šavova dovodi do formiranja visoke, sužavajuće lubanje sa čelom zakošenim unatrag.

Varijanta deformacije lubanje, koju karakteriziraju uske frontalne i široke okcipitalne kosti, nastaje zbog preranog prerastanja

šav na čelu. U ovom slučaju dolazi do spajanja čeonih kostiju pod uglom (normalno, prerastanje frontalnog šava dolazi tek do kraja 2. godine života) i na mjestu frontalnog šava se formira „češalj“. Ako se u takvim slučajevima kompenzatorno povećaju stražnji dijelovi lubanje i produbi njena baza, trigonokranija, ili trouglasta lobanja(od grčkog trigonon - trougao, kephale - glava).

Izolirana sinostoza lambdoidnog šava je izuzetno rijetka i praćena je spljoštavanjem potiljka i kompenzacijskim proširenjem prednjeg dijela lubanje s povećanjem prednje fontanele. Često se kombinira s prijevremenim zatvaranjem sagitalnog šava.

Rice. 24.2.Kula lobanja kod trogodišnjeg djeteta.

Primjer kombinacije genetski uvjetovane kraniostenoze s drugim patološkim manifestacijama može biti Tersilov kompleks simptoma(opisao je 1942. godine francuski doktor Thersil M.): toranj lobanja, egzoftalmus, nistagmus, oligofrenija, epilepsija, atrofija očnih živaca. Na kraniogramima se obično javljaju manifestacije intrakranijalne hipertenzije, posebno izraženi digitalni otisci.

Sa sekundarnom kraniostenozom u ranoj fazi razvoja, konzervativno liječenje osnovne bolesti može biti učinkovito. S primarnom kraniostenozom, kao i sa sekundarnom kraniostenozom u slučaju već razvijene značajne intrakranijalne hipertenzije, indicirana je dekompresivna operacija: formiranje kraniektomijskih prolaza širine do 1 cm duž linije okoštavanja šavova. Pravovremeno hirurško liječenje kraniostenoze može osigurati normalan razvoj mozga u budućnosti.

24.3. HIPERTELORIZAM I HIPOTELORIZAM

Jedna od varijanti anomalije lobanje je hipertelorizam(od grčkog tele - daleko, horismos - razgraničenje, razdvajanje), što je posljedica pretjeranog razvoja malih krila glavne kosti. Razmak između unutrašnjih rubova orbita je značajno povećan, nosni most je širok, nosni most je ravan, a oči su široko razmaknute. Može se kombinovati sa mikrooftalmijom, epikantusom, bilateralnim konvergentnim strabizmom, drugim anomalijama, mentalnom retardacijom.

Porodični oblici hipertelorizma nasljeđuju se autosomno dominantno. Hipertelorizam može biti jedan od znakova nasljednih bolesti koje imaju različite vrste prijenosa (Cruzon, Greg sindromi, "mačji plač" itd.).

Kod hipertelorizma, interorbitalni obimni indeks (IMO) je veći od 6,8. IMO je jednak rezultatu dijeljenja udaljenosti (u centimetrima) između unutrašnjeg kantusa očiju sa obimom glave, pomnoženom sa 100.

hipotelorizamuobičajeno je zvati smanjenje udaljenosti između unutrašnjih rubova orbita; istovremeno je moguća nerazvijenost nosa, lice izgleda kao lice majmuna, IMO manji od 3,8. Hipertelorizam može biti jedan od znakova nekih nasljednih bolesti, poput Patauovog sindroma.

24.4. MAKROKRANIJA, MIKROKRANIJA, KRANIOTABES, KRANIOSKLEROZA

Povećanje veličine lobanje (makrokranija) može biti ne samo urođena, već i stečena, na primjer, s rahitisom, nesavršenošću osteogeneze, kranioklavikularnom disostozom.

Novorođenčad može biti asimetrična makrokranija a u vezi sa subduralnim hematomom, higromom, arahnoidnom cistom u predjelu svoda lubanje. Asimetrija lubanje u hemiatrofiji mozga zbog traumatske ili upalne lezije zadobivene u ranom djetinjstvu, praćena spljoštenjem, ponekad zadebljanjem kostiju svoda lubanje, poznata je kao

Kopylovov simptom (opisao domaći neuroradiolog Kopylov M.B., rođen 1887). Mora se imati na umu da asimetrija lubanje pri rođenju može biti i rezultat potkožnog ili subgalealnog hematoma.

Kod rahitisa, obično sa njegovim akutnim tokom, ponekad postoji craniotabes- omekšavanje, stanjivanje ravnih kostiju lobanje u predelu prednje i zadnje fontanele, iznad mastoidnih procesa i duž kranijalnih šavova. Također je moguć razvoj hiperostoze lubanje (kranioskleroza)- polagano progresivno zadebljanje i neujednačeno povećanje veličine kostiju lobanje, često lica; uočeno, na primjer, kod paratireoidne osteodistrofije, neurofibromatoze, eozinofilnog adenoma hipofize (somatotropinoma) i tumora kostiju lubanje.

24.5. KRANIOPAGIJA

Kraniopagija je jedna od najrjeđih i najopasnijih kongenitalnih malformacija; predstavlja spajanje dva identična blizanca sa njihovim glavama (slika 24.3).

Odvajanje kraniopagi je jedna od najsloženijih neurohirurških intervencija, koja uključuje podjelu mozga oba djeteta, krvnih žila koji ih opskrbljuju mozak, dura mater i kožu, te provođenje složenih rekonstruktivnih operacija za zamjenu neizbježnih defekata. u kostima lobanje i mekim tkivima glave prilikom razdvajanja blizanaca. U literaturi je opisano oko 30 operacija odvajanja kraniopaga, te operacije, nažalost, češće završavaju smrću jednog ili oba blizanca. Iskustvo uspješne operacije odvajanja kraniopagusa pripada Institutu za neurohirurgiju. N.N. Burdenko RAMN.

Rice. 24.3.Sijamski blizanci spojeni na glavi su kraniopagi.

24.6. PLATIBASIA

Anomalija u razvoju lubanje, koja se manifestuje izravnavanjem njene baze, je platybasia (od grčkog platys - ravan i base - baza). Može biti i posljedica dugotrajne intrakranijalne hipertenzije koja se manifestirala u djetinjstvu. Kod platybazije, stražnja lobanjska jama je posebno spljoštena, razmak između stražnjeg dijela turskog sedla i velikog okcipitalnog foramena obično je znatno povećan; ugao koji formiraju klivus lobanje (Blumenbach clivus) i prednji dio baze lubanje (frontalna baza, ravan prednje lobanjske jame), više od 105°; prednji rub foramena magnuma i prednji luk atlasa su nešto povišeni (slika 24.4b). Platibazija je ponekad asimptomatska, ali može biti praćena povećanim intrakranijalnim pritiskom. Kongenitalna platibazija se opaža kod Daunove bolesti, mukopolisaharidoze, može se kombinovati sa Arnold-Chiari anomalijom, ahondropatijom. Stečena platibazija je moguća kod Pagetove bolesti, osteomalacije, fibrozne displazije, hipotireoze, može biti praćena bazilarnim otiskom.

24.7. BASILAR IMPRESSION

Bazilarni otisak (bazilarna invaginacija, bazilarni otisak) obično se javlja na pozadini kongenitalne platibazije i predstavlja produbljivanje prednjeg dijela baze okcipitalne kosti (rubovi foramena magnuma, okcipitalni kondili) prema subtentorijalnom prostoru. Istovremeno, kraniogrami pokazuju povećanje ugla između klivusa i gornje ploče sfenoidne kosti (više od 130°, sl. 24.4c), kao i pomak gornjih vratnih pršljenova, prvenstveno zuba II vratni (aksijalni) pršljen iznad komorske linije (uslovna linija koja povezuje stražnji rub tvrdog nepca sa stražnjim rubom foramena magnuma, određena na kraniogramu profila) i Lines de la Petit (uslovna linija između vrhova mastoidnih nastavaka, određena na kraniogramu lica). Tipično, takvi pacijenti imaju kratak vrat, ograničenu pokretljivost, nisku granicu rasta dlačica na vratu. U prvoj ili drugoj deceniji života moguće su kliničke manifestacije disfunkcije struktura koje se nalaze u zadnjoj lobanjskoj jami i gornjim cervikalnim segmentima kičmene moždine (spastična tetrapareza, elementi bulbarnog sindroma, nistagmus pri pogledu na dole - nistagmus, "prebijanja" itd.), kao i poremećaji likvorodinamike, koji se manifestuju hidrocefalusom (vidi Arnold-Chiari-Solovtsev sindrom, poglavlje 11).

24.8. Subluksacija ATLANTOAKSIJALNOG ZGLOBA

Faktor rizika je nestabilnost atlantoaksijalnog zgloba. U takvim slučajevima čak i lakša ozljeda može dovesti do njegove subluksacije i dubokog neurološkog defekta zbog kompresije kičmenih korijena C I -C II i pripadajućih živaca, kao i vertebralnih arterija i oralnog dijela kičmene moždine. U slučaju mogućeg uklinjavanja

Rice. 24.4.Određivanje platibazije i bazilarnog otiska.

a - normalno: tvrdo nepce, vrh zuba aksijalnog (II vratnog) pršljena i ivica foramena magnuma nalaze se na istoj liniji ili je vrh zuba aksijalnog pršljena ispod ove linije, a ugao formiran od baze prednje lobanjske jame i klivusa je približno 105 stepeni; b - platibazija: ugao nagiba klivusa u odnosu na bazu prednje lobanjske jame je veći od 105 stepeni; c - bazilarni otisak: vrh zuba aksijalnog pršljena je iznad linije koja prolazi kroz tvrdo nepce i ivicu foramena magnuma; ugao nagiba veći od 105 stepeni.

odontoidni nastavak II vratnog (aksijalnog) pršljena u foramen magnum, smrt obično nastupa od zastoja disanja. Postoji predispozicija za subluksaciju atlantoaksijalnog zgloba kod Downovog sindroma, reumatoidnog artritisa i mukopolisaharidoze.

24.9. AKROCEFALOSINDAKTILJA

Multivarijantnu grupu kongenitalnih anomalija čine različiti oblici kombinacija lubanje-tornja (akrokranija, akrocefalija) sa različitim varijantama anomalija prstiju (akrocefalosindaktilija, akrocefalopolisindaktilija).

24.10. GRUBEROV SINDROM

Među ostalim nasljednim bolestima praćenim teškom patologijom kostiju, posebno promjenama na lubanji, može se uočiti Gruberov sindrom, koji se manifestuje mikrocefalijom, spljoštenjem orbita, egzoftalmusom, malformacijama skeleta lica, često cijepanjem meningealnih lukova kralježaka i meningealnima. hernije na nivou kičme. Ovaj sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno. Opisao ga je 1933. H. Gruber.

24.11. KONAČNI DEFEKTI LUBANJE

Na kraniogramima je ponekad moguće otkriti male kongenitalne fenestrirane defekte lubanje, lokalizirane u sagitalnoj ravnini ili parasagitalno, uglavnom u parijetalnoj regiji. Fenestrirani defekti lubanje ponekad se kombiniraju s manifestacijama disrafije, posebno disrafijom lukova kralježaka.

24.12. DISOSTOZA LOBANJE

Deformiteti lubanje mogu biti manifestacija različitih varijanti disostoze.

Crusonova kraniofacijalna disostoza, ili bolest "papagaja", - kraniostenoza, uzrokovana kombinacijom nerazvijenosti kostiju lubanje i preranog prerastanja kranijalnih šavova. Manifestuje se promjenom oblika mozga i lubanje lica, sa karakterističnim hipertelorizam, egzoftalmus, strabizam, neobičan kukast oblik nosa koji podsjeća na kljun orao ili zastrašujući. Moguća je nerazvijenost donje vilice, malokluzija: donji zubi ispred gornjih (prognatija), gubitak sluha, piramidalna i cerebelarna insuficijencija, rjeđe drugi fokalni neurološki simptomi. Mogu postojati različite anomalije kostiju trupa i udova. U fundusu se često primjećuju znakovi stagnacije, koji se mogu zamijeniti sekundarnom atrofijom optičkih diskova, praćenom oštećenjem vida.

Nasljeđuje se autosomno dominantno. Opisao 1912. godine francuski ljekar O. Crouzon (1874-1938).

Kraniofacijalna disostoza Franceschetti-Zvalen karakterizirana grubim povredama strukture mozga i dijelova lubanje ("riblje lice"). Lice je izduženo, rez očiju je antimongoloidan, gornja i donja čeljust nerazvijene sa obe strane, hipoplazija struktura piramida temporalnih kostiju, deformiteti ušnih školjki, izražen gubitak sluha, ponekad i do gluvoća, primećuju se. Često u kombinaciji s drugim malformacijama. Nasljeđuje se autosomno dominantno.

Kranio-klavikularno-pelvična disostoza Chente-Marie-Sainton - porodična bolest koju karakteriše odloženo izrastanje kranijalnih šavova i fontanela, brahicefalija, izražen hipertelorizam, hiperostoza dna srednje lobanjske jame, nedostatak pneumatizacije piramida temporalnih kostiju, nerazvijenost gornje čeljusti i maksilarnih sinusa, kašnjenje razvoj i distrofija trajnih zuba, djelomična ili potpuna nerazvijenost klavikula (zbog čega se zglobovi ramena mogu spojiti na grudima do dodira), skolioza, duboka lumbalna lordoza, ponekad cijepanje lukova kralježaka, kičmene kile . Mogu se pojaviti manifestacije kompresije brahijalnog pleksusa. Grudni koš je koničan, karlica uska, kasno okoštavanje stidnih kostiju, brahidaktilija, brahimezofalangija, ponekad progresivni gubitak sluha. Rendgenski se uočava skleroza koštanog tkiva, deformiteti kostiju, višestruka zadebljanja kostiju u obliku trna. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Mogući su i sporadični slučajevi. Opisali su 1898. J. Shentaner, R. Marie i R. Sainton.

24.13. PATOLOGIJA LUBANJE U SISTEMU

BOLESTI KOSTIJU

Neki neurološki poremećaji su povezani sa sistemskim oboljenjima kostiju, sa kojima bi, u tom smislu, neurolog trebao biti upoznat, stoga u nastavku donosimo sažetak ove vrste koštane patologije.

Za fibrozna osteodisplazija, ili Braitsev-Lichtenstein bolest, Karakteristično je kršenje kostotvorne funkcije mezenhima, što se manifestira u jednoj ili više kostiju, što dovodi do njihove deformacije i stvaranja žarišta razrjeđivanja u njima, obično ograničenih od zdravog koštanog tkiva sklerotičnom granicom. Volumen zahvaćene kosti može biti povećan. Češće su zahvaćene cjevaste kosti, ali se mogu uočiti i karakteristične promjene na kostima lubanje. U takvim slučajevima moguća je obliteracija paranazalnih šupljina, deformacija orbita, sužavanje otvora u bazi moždane lubanje i u lubanji lica, što dovodi do disfunkcije nerava i žila koji kroz njih prolaze. Bolest, moguće nasljedna, manifestira se od djetinjstva. 1927. godine opisao domaći hirurg V.R. Braitsev (1878-1964), nešto kasnije - američki patolog L. Liechtenstein (1906-1977).

Deformirajuća osteodistrofija (Pagetova bolest) češće se manifestira kod muškaraca u dobi od 40-60 godina, karakterizira postupno progresivno

zadebljanje kortikalnog sloja kostiju s razvojem hiperostoze, deformacije, zakrivljenosti kostiju, poremećaja njihove strukture, stvaranja cista u njima; zahvaćene su kosti moždane lobanje, kičme i duge cjevaste kosti. Povećavaju se dimenzije moždane lubanje, vanjska ploča kostiju svoda lubanje je mjestimično zadebljana, hiperostoze se izmjenjuju s područjima poremećenog razrjeđivanja kosti. U vezi s deformacijom koštanih rupa i kanala baze lubanje i intervertebralnih rupa, poremećena je funkcija kranijalnih i kičmenih živaca, a mogući su i poremećaji cirkulacije. Deformacija orbite uzrokuje egzoftalmus. Često postoje znaci intrakranijalne hipertenzije. Pršljenovi su spljošteni; kod cjevastih kostiju kanali koštane srži su suženi, mogući su patološki prijelomi kostiju, dok je linija prijeloma jasna, ujednačena, kao kod prijeloma oguljene banane („fraktura banane“); povećane fiziološke krivine kičme. Proces može biti relativno ograničen ili široko rasprostranjen. Sadržaj kalcija i fosfora u krvi je normalan ili blago povećan, aktivnost alkalne fosfataze je povećana. Pretpostavlja se dominantan tip nasljeđivanja različite ekspresivnosti. Bolest je 1877. opisao engleski hirurg J. Paget (1814-1899).

Mramorna bolest (Albers-Schoenbergova bolest) - porodična generalizovana osteoskleroza, koja se javlja sa leukemijskom reakcijom krvi kod dece, sa anemijom i leukopenijom kod odraslih, često sa atrofijom očnih nerava i gluvoćom. Karakteristične su deformacije mozga i lubanje lica, fuzija paranazalnih šupljina sa gustim koštanim tkivom bez strukture. Zbog postepenog sužavanja rupa u lubanji i intervertebralnim rupama mogu se javiti polimorfne manifestacije oštećenja perifernog nervnog sistema kako na kranijalnom tako i na vertebralnom nivou. U kralješcima su koštane grede spužvaste tvari zadebljane i zbijene. U cjevastim kostima dolazi do sužavanja, a zatim i nestajanja šupljina koštane srži, epifize su batinasto zadebljane i poprečno prugaste, postoji sklonost patološkim prijelomima. Nasljeđuje se autosomno recesivnim tipom, a zatim, manifestirajući se fenotipom u prvim godinama života, brzo dovodi do smrti, ili autosomno dominantnim tipom koji se manifestira u dobi od 20-40 godina. Bolest je 1907. opisao Nj.E. Abers Schonberg.

Albrightov sindrom je multipla fibrozna koštana displazija, praćena bolom i spontanim prijelomima; u ovom slučaju moguće je oštećenje gornjeg zida orbite. U takvim slučajevima bilježi se jednostrani egzoftalmus, na istoj strani - atrofija optičkog živca, oftalmopareza. Česti su glavobolja, gubitak sluha, konvulzije, oligofrenija, hipertireoza, područja hiperpigmentacije kože. Pojavljuje se u djetinjstvu. Kod djevojčica je moguć prerani pubertet (menstruacija počinje sa 5-8 godina). Etiologija je nepoznata. Sindrom je 1937. opisao američki endokrinolog F. Albright (rođen 1900.) i sar.

Encefaloftalmološka porodična Krause-Rize displazija - ektomezodermalna displazija, koja se manifestuje neposredno nakon rođenja uglavnom neurološkim i oftalmološkim simptomima. Karakteristični su dolihocefalija, ponekad hidrocefalus, okcipitalna ili lumbosakralna kila, cerebelarna ataksija, apsansi, oligofrenija, razdražljivost, kao i ptoza gornjih kapaka, strabizam, miopija, ablacija retine, katarakta. Moguće cijepanje gornje usne, tvrdog nepca, urođene srčane mane i druge razvojne mane. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Opisano

ovog oblika patologije 1946. godine austrijski doktor A.C. Krause i 1958. američki oftalmolog A.B. Reese.

Kraniometafizna displazija - difuzni rast koštanog tkiva lobanje i metafiza tubularnih kostiju. Karakterizira ga velika glava, hipertelorizam, sedlasti nos, široko razmaknuti zubi. Suženje otvora baze lubanje može uzrokovati oštećenje kranijalnih nerava i vaskularne poremećaje. Noge su obično nesrazmjerno duge, zglobne zone su im zadebljane. Tok bolesti je polako progresivan. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Ovaj patološki proces opisao je 1957. O. Lehman.

Dzeržinski sindrom - porodična hiperplastična periostalna distrofija, koja se manifestuje kombinacijom malformacija, sa karakterističnim različitim tipovima kraniosinostoza i bazilarnog otiska. Kosti moždane lubanje i lica su zadebljane, zbijene, nos oštro izbočen, klavikule i grudna kost su zadebljani, ponekad se uočava prsni koš u obliku lijevka, prsti su kratki, falange su im zadebljane. Sindrom je vjerovatno nasljedan. Bolest je 1913. godine opisao poljski doktor V.E. Dzerzhinsky.

At hronična ksantomatoza, ili Hand-Schuller-Christian bolest, karakteristika hrišćanska trijada: defekti kostiju lubanje, egzoftalmus i dijabetes insipidus. U lubanji, kao iu kralješcima i cjevastim kostima, razvija se retikulohistiocitna proliferacija sa stvaranjem granuloma i naknadnom resorpcijom koštanog tkiva. Iznad žarišta destrukcije kosti prvo se pojavljuju guste bolne izbočine, a zatim se u istoj zoni formiraju udubljenja poput kratera. Uništavanje baze lubanje i očnih duplji može biti praćeno izostavljanjem očnih jabučica. Kompresija granulomatoznih masa mozga i kranijalnih nerava dovodi do razvoja različitih neuroloških simptoma. Na kraniogramu su kosti lubanje promijenjene prema tipu "geografske karte" (zbog žarišta osteoporoze neujednačenih kontura). Zasnovan je na genetski uslovljenom kršenju metabolizma lipida sa stvaranjem tumorskih nakupina masno-lipoidnih masa u različitim organima i tkivima. Istovremeno se u krvi otkrivaju znakovi hipohromne anemije, povećava se sadržaj holesterola i lipoproteina. Bolest se manifestuje u djetinjstvu (do 10 godina), češće kod dječaka. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Bolest je 1933. opisao američki pedijatar A. Hand (rođen 1868.), zatim američki ljekar H.A. Christian (1876-1951) i austrijski radiolog A. Schuller (r. 1874).

Van Buchem sindrom - nasljedna generalizirana hiperostoza, koja se manifestira nakon početka puberteta sa umjerenim znacima akromegalije. Od 3. decenije života javljaju se egzoftalmus, oštećenje sluha, periferne pareze facijalnih nerava. Na rendgenskim snimcima se primjećuju manifestacije generalizirane hiperostoze, u krvi - povećanje razine alkalne fosfataze, normalan sadržaj kalcija i fosfora. Sindrom je 1952. opisao holandski terapeut F. van Buchem.

Hipoplastična hondrodistrofija je kongenitalna bolest koju karakterizira poremećena enhondralna osteogeneza. Karakterizira ga velika moždana lubanja sa izbočenim potiljkom, sedlasti nos, prognatizam, nizak rast (do 130 cm kod odraslih) uglavnom zbog skraćivanja udova (mikromijelički nanizam), kratke ruke, izražena lumbalna lordoza. Moguća radikularna bol, donja parapareza, opstruktivna apneja u snu. Pri rođenju, dužina tijela je 46-48 cm, postoji značajno zaostajanje u motoričkom razvoju, moguće je umjereno zaostajanje u mentalnom razvoju.

razvoj. Na rendgenskim snimcima otkriva se disproporcija mozga i lobanje lica, spljoštenost baze lubanje, skraćivanje cjevastih kostiju, zadebljanje iliuma čija su krila razmještena i suženje kičmenog kanala. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan, u 80% slučajeva bolest je posljedica novih mutacija.

disrafični sindrom, ili bremerov sindrom, je kompleks defekata embriogeneze koji se nalaze uglavnom duž srednje linije: visoko nepce, cijepanje nepca i gornje usne (“rascjep nepca” i “rascjep usne”), neravnomjeran rast i nepravilan položaj zuba, deformiteti lubanje, grudnog koša, kranio- vertebralne anomalije, manifestacije siringomijelije, deformiteti kralježnice, cijepanje lukova kralježaka (spina bifida), spinalne i kranijalne meningealne i meningealne kile, pomoćne i asimetrične mliječne žlijezde, mokrenje u krevet.

24.14. KRANIO-MOZGANE HERIJE

Kongenitalna malformacija je kraniocerebralna kila, koja se javlja sa učestalošću od 1:4000-5000 novorođenčadi. Ovaj oblik malformacije nastaje u 4. mjesecu intrauterinog razvoja. To je hernijalna izbočina u predjelu koštanog defekta, koja može biti različite veličine i oblika. Hernije se obično lokaliziraju na spoju kostiju lubanje: između prednjih kostiju, u korijenu nosa, blizu unutrašnjeg kuta oka (prednje kile), na spoju parijetalne kosti i okcipitalne kosti (stražnje kile). Prednje kraniocerebralne kile su češće od drugih (slika 24.5). Prema lokalizaciji vanjskog otvora hernijalnog kanala dijele se na nazofrontalni, nazoetmoidni i nazofaringealni

Rice. 24.5.Dijete s nazoorbitalnom hernijom i hipertelorizmom prije (a) i poslije (b) operacije.

Rice. 24.6.Dijete sa hernijom u zatiljnoj regiji.

nye. Stražnje kraniocerebralne kile (slika 24.6) se dijele na gornji i donji ovisno o tome gdje se defekt nalazi u okcipitalnoj regiji: iznad ili ispod potiljka. Pored navedenih varijanti kraniocerebralnih kila, tzv bazalne kile, kod kojih postoji defekt u kostima baze lubanje na dnu prednje ili srednje lobanjske jame, a hernijalna vreća strši u nosnu šupljinu ili nazofarinks. Rijetko se javljaju kraniocerebralne kile u području sagitalnog šava.

Glavni oblici kraniocerebralnih kila su: 1) meningocela, kod kojih je hernijalna vreća predstavljena kožom i izmijenjenim mekim i arahnoidnim membranama, dura mater obično ne sudjeluje u formiranju hernijalne izbočine, već je fiksirana za rubove koštanog defekta; sadržaj hernijalne vrećice u ovom slučaju je likvor; 2) meningoencefalocele- hernijalna vreća je građena od istih tkiva, a njen sadržaj, pored likvora, čini i moždano tkivo; 3) meningoencefalocistocele- hernijalna izbočina, u koju je pored istih tkiva zahvaćen i dio uvećane moždane komore. Od ova tri oblika kraniocerebralne kile, češća je meningoencefalokela, koja se često naziva encefalokela. Histološkim pregledom hernijalne vrećice i njenog sadržaja otkriva se zadebljanje i zadebljanje (fibroza) meke i arahnoidne membrane, teška atrofija i degeneracija moždanog tkiva u hernialnoj vrećici.

Površina hernijalne izbočine može biti prekrivena nepromijenjenom kožom ili istanjenom, cicatricialnom kožom plavkaste boje. Ponekad, već pri rođenju djeteta, u središtu kile postoji fistula likvora. Često se u prvim godinama života djeteta veličina hernijalne izbočine značajno povećava, dok mu koža postaje tanja i ulcerisana. Moguća ruptura hernijalne vrećice sa masivnom likvorijom, opasnom po život. Osim toga, ulceracije na površini hernijalne vrećice i likvorne fistule se inficiraju, što može dovesti do razvoja gnojnog meningoencefalitisa. Hernijalna izbočina je na nozi (sužena u bazi) ili ima široku osnovu. U potonjem slučaju često pulsira, a kada se dijete napreže, napreže se. Prilikom palpacije, hernijalna izbočina može biti različite gustoće, elastična, fluktuirajuća.

Prednje kraniocerebralne kile uzrokuju izobličenje lica, deformaciju očnih duplji, nosa i spljošteni široki nosni most, nepravilan položaj očnih jabučica i oštećen binokularni vid. Kod nazoorbitalnih hernija, u pravilu se otkrivaju deformacije i opstrukcije.

zamućenost suznog kanala, često se razvija konjunktivitis, dakriocistitis. Bazalne kraniocerebralne kile, koje se nalaze u nosnoj šupljini ili nazofarinksu, po izgledu podsjećaju na polipe. Ako se hernijalna vreća nalazi u jednoj polovini nosa, dolazi do zakrivljenosti nosnog septuma; dok je disanje otežano, govor je nejasan sa nazalnim nijansama.

Vrlo velike meningoencefalocele (postoji opis prednje kraniocerebralne kile promjera 40 cm) obično su praćene teškom patologijom mozga, a novorođenčad u takvim slučajevima nije održiva. Sudbina ostalih pacijenata u pravilu ovisi o veličini i sadržaju hernijalne izbočine, kao i o mogućnosti kirurškog liječenja ove malformacije. Djeca često imaju glavobolje i vrtoglavicu. Fokalni cerebralni simptomi mogu biti odsutni ili umjereno izraženi, ali su mogući i fokalni neurološki simptomi, posebno centralna pareza, hiperkineza, poremećaji koordinacije pokreta itd., znaci insuficijencije kranijalnih živaca (I, II, VI, VII, VIII, XII ). Mogući su epileptički paroksizmi, mentalna retardacija.

Kraniocerebralne kile se mogu kombinovati sa drugim kongenitalnim anomalijama: mikrocefalijom, kraniostenozom, hidrocefalusom, mikroftalmijom, epikantusom, kongenitalnom ptozom gornjeg kapka, anomalijom u razvoju mrežnjače i optičkih nerava, kolobomima (defekti očne jabučice), kongenitalnim tkivima hidroftalmus, kraniospinalne anomalije, cijepanje lukova pršljenova.

Liječenje cerebralnih kila. Indikacije za hitnu operaciju kod novorođenčeta su likvoreja iz hernijalne vrećice ili brzo povećanje veličine kile sa stanjivanjem njenog integumenta i rizikom od rupture. U nedostatku hitnih indikacija za operaciju, dijete treba biti pod nadzorom pedijatara, neuropatologa, neurohirurga, koji najčešće zajednički odlučuju o mogućnosti pružanja neurohirurške njege pacijentu i određuju najpovoljnije vrijeme za operaciju. Mora se imati na umu da hirurško liječenje kraniocerebralne kile može biti efikasno i često dovodi do povoljnih rezultata (slika 24.5).

Kontraindikacije za operaciju su upalni procesi u membranama i mozgu, izraženi neurološki i psihički poremećaji (imbecilnost, idiotizam), manifestacije hidrocefalusa, teški prateći deformiteti.

Hirurško liječenje se sastoji u izolaciji i eksciziji hernijalne vrećice uz očuvanje njenog sadržaja. Važne faze operacije su hermetičko šivanje dura mater i pažljiva plastika koštanog defekta.

Kombinacijom nazofaringealne kile i hipertelorizma izvodi se složena rekonstruktivna operacija, uključujući plastičnu operaciju koštanog defekta i konvergenciju orbita. Okcipitalne kile mogu sadržavati venske sinuse dura mater, što se mora imati na umu tokom operacije.

24.15. DEFEKTI MOZGA

Malformacije se mogu manifestirati u različitim kombinacijama. Tako, na primjer, kada Durand-Dzunin sindrom znakovi disrafije su u kombinaciji s hidrocefalusom, praćeni povećanjem moždane lubanje, agenezom

transparentan septum, cijepanje lukova kralježaka, zakrivljenost stopala i bilateralna hipoplazija bubrega, što dovodi do poremećenog metabolizma vode. Sindrom je porodični, očigledno nasljedan. Opisali su ga 1955. talijanski pedijatri S. Durand i F. Zunin.

U posebnoj grupi razvojnih anomalija, izraženih

sekundarne kongenitalne malformacije lubanje i mozga koje su nastale u različitim periodima ontogeneze. Razlozi za takve anomalije su različiti: bolesti majke u trudnoći, izlaganje radijaciji, traumatske ozljede fetusa, izloženost fetusa raznim toksičnim faktorima, posebno alkoholu i brojnim lijekovima koji imaju teratogeno djelovanje. Malformacije središnjeg nervnog sistema rezultat su jednog ili više glavnih patoloških procesa koji ometaju razvoj mozga: formiranje neuralne cijevi, podjela njenog kranijalnog dijela na uparene formacije, migracija i diferencijacija ćelijskih elemenata. nervnog tkiva. Mogu se manifestovati na tri nivoa: ćelijski, tkivni i organski.

Ispod je opis nekih defekata u razvoju mozga i lubanje koji nastaju u procesu ontogeneze (zbog disembriogeneze).

Anencefalija- odsustvo velikog mozga, kostiju svoda lubanje i mekih tkiva koja ga pokrivaju. Umjesto medule obično se nalazi vezivno tkivo bogato krvnim sudovima, sa cističnim šupljinama obloženim medularnim epitelom, glijalnim tkivom, pojedinačnim nervnim ćelijama i ostacima horoidnih pleksusa.

Egencefalija- nedostatak kostiju svoda lubanje (akranija) i mekih integumenata glave, zbog čega se hemisfere mozga nalaze otvoreno na bazi lubanje u obliku zasebnih čvorova prekrivenih pia materom.

Hidroanencefalija - potpuno ili gotovo potpuno odsustvo moždanih hemisfera uz očuvanje kostiju svoda lubanje i njenog integumentarnog tkiva. Glava je normalne veličine ili blago uvećana. Kranijalna šupljina je ispunjena uglavnom likvorom. Oblongata i mali mozak su dovoljno razvijeni. Srednji mozak i drugi dijelovi mozga mogu biti odsutni ili rudimentarni. Po prvi put ovaj oblik defekta opisao je J. Kruvelye 1835. godine pod nazivom "hidrocefalna anencefalija".

Porencefalija istina - prisustvo u tkivu telencefalona šupljina različitih veličina, obloženih ependimom i komuniciraju sa ventrikularnim sistemom i subarahnoidalnim prostorom.

Lažna porencefalija - zatvorene šupljine u velikom mozgu koje nemaju ependimalni omotač i predstavljaju ciste nakon encefalomalacije različitog porijekla.

Cistična displazija mozga ili poliporencefalija, - kongenitalna displazija moždanih hemisfera, koju karakterizira stvaranje više šupljina u njoj, koje obično komuniciraju s ventrikularnim sistemom mozga.

Prozencefalija- malformacija kod koje su moždane hemisfere jedna od druge odvojene samo plitkom uzdužnom brazdom, pa je granica između desne i lijeve polovine telencefalona nejasna (javlja se sa frekvencijom 1:16.000).

Holoprosencephaly - malformacija mozga, u kojoj njegove moždane hemisfere nisu odvojene i izgledaju kao jedna hemisfera, a lateralne komore su predstavljene jednom šupljinom. Često u kombinaciji s drugim kongenitalnim

sudbine. Smrt obično nastupa ubrzo nakon rođenja. Može biti manifestacija trizomije hromozoma 13-15. Defekti telencefalona praćeni su raznim, ponekad grubim, povredama strukture lica i njegovih kostiju, posebno cebocefalijom, etmocefalijom i ciklopijom. Djeca sa ciklopijom obično su mrtvorođena.

agirija (lisencefalija) - nerazvijenost konvolucija moždanih hemisfera, dok je njihova površina zaglađena (glatki mozak). Mikroskopski pregled otkriva veliku promjenu u arhitektonici moždane kore, odsustvo običnih staničnih slojeva u njemu. Manifestira se izraženim poremećajem psihomotornog razvoja, polimorfnim konvulzijama, parezom ili paralizom. Djeca obično umiru u prvoj godini života.

Mikro i poligirija - defekt u kojem se na površini moždanih hemisfera nalaze mnoge nasumično locirane male konvolucije. Obično se mikrogirija manifestira simetrično i popraćena je kršenjem slojevite strukture korteksa, koja nema više od 4 sloja.

Pahigirija (makrogirija) - Proširenje glavnih vijuga, dok su sekundarne i tercijarne konvolucije odsutne, dok su brazde ispravljene, kratke i plitke. Citoarhitektonika korteksa u takvim slučajevima je poremećena. U bijeloj tvari mozga postoje heterotopije nervnih ćelija.

Hipoplazija ili aplazija (ageneza) corpus callosum - djelomično ili potpuno odsustvo corpus callosum. U slučaju njegove aplazije, treća komora mozga ostaje otvorena. Ako nedostaje samo stražnja komisura, a sam corpus callosum je samo skraćen, onda se to naziva hipoplazija.

Aicardijev sindrom- hipoplazija corpus callosum u kombinaciji s drugim defektima, posebno s horioretinalnim anomalijama, ovo je karakterizirano grčevima mišića fleksora ili miokloničnim napadima, višestrukim lakunarnim žarištima u vaskularnim i retinalnim membranama očiju, otkrivenim oftalmoskopijom u peripapilarnoj zoni. Veličine atrofičnih korioretinalnih žarišta variraju od malih, manje od promjera glave vidnog živca, do promjera nekoliko njegovih promjera. Često dolazi do disrafičnih promjena na kralježnici. Moguća mentalna retardacija, klatni nistagmus, anomalije u razvoju oka (mikroftalmus, kolobomi vidnog živca i horoidee, ektazija sklere i dr.). Sindrom je opisan samo kod djevojčica, što sugerira da bolest može biti posljedica mutacije X hromozoma, koja je smrtonosna tokom razvoja muškog tijela. Opisao ga je 1956. godine francuski pedijatar J. Aicardi.

Mikrocefalija (Giacominijev sindrom) - nerazvijenost mozga, koja se manifestuje pri rođenju smanjenjem njegove mase i veličine (slika 24.7). Mikrocefalija se obično kombinuje sa smanjenim obimom glave (ne manje od 5 cm od prosjeka) i daljnjim zaostajanjem u rastu moždane lubanje (mikrokranija), dok njeni šavovi mogu dugo ostati otvoreni. Kosti lubanje su često zadebljane, u njima se rano formiraju diploidni kanali, a intrakranijalni pritisak nije povećan. Kod mikrokranije obično dolazi do odgovarajućeg smanjenja veličine i mase mozga - mikrocefalija. Njegova morfološka karakteristika je nerazvijenost i abnormalna struktura moždanih hemisfera sa relativno normalnom arhitektonikom malog mozga i moždanog debla. Dijete s mikrocefalijom obično zaostaje u mentalnom, a često i u fizičkom razvoju.

Mikrocefalija može biti primarna (tačno, genetski determinisano) i sekundarno. Primarna mikrocefalija je genetska

Rice. 24.7.Mikrocefalija kod djeteta od 3 godine.

defekt naslijeđen na autosomno recesivan način ili koji proizlazi iz hromozomskih abnormalnosti. Sekundarna mikrocefalija može biti uzrokovana prenatalnim infekcijama (rubeola, citomegalovirusni encefalitis, toksoplazmoza), intoksikacijom ili asfiksijom, ozljedom mozga. Sa sekundarnom mikrocefalijom u mozgu su moguće cistične šupljine, žarišta krvarenja i kalcifikacije. Izgled djece s mikrocefalijom je osebujan i karakterizira ga nesrazmjer između veličine moždane lubanje i lica. Učestalost mikrocefalije kod novorođenčadi je 1:5000. Među svim slučajevima oligofrenije, 11% je uočeno kod pacijenata s mikrocefalijom.

Makrocefalija- povećanje mase i volumena mozga, a time i moždane lubanje pri rođenju, mnogo je rjeđe od mikrocefalije. U većini slučajeva je praćena kršenjem lokacije moždanih vijuga, promjenama u citoarhitektonici korteksa, žarištima heterotopije u bijeloj tvari, dok moguće manifestacije oligofrenije, konvulzivni sindrom. Uzrok makrocefalije može biti oštećenje moždanog parenhima (lipoidoza). Na kraniogramima koštani šavovi nisu prošireni, komore mozga su normalne ili gotovo normalne veličine. Makrocefaliju treba razlikovati od hidrocefalusa.

Moguće parcijalna makrocefalija (povećanje jedne od hemisfera mozga), što se obično kombinuje sa asimetrijom moždane lobanje. Hemihipertrofija lubanje zbog ispupčenja ljuski temporalne kosti i susjednih dijelova čeone i tjemene kosti s jedne strane može biti povezana sa produbljivanjem i proširenjem na istoj strani srednje lobanjske jame otkrivenim tokom kraniografije i poroznošću krila sfenoidne kosti. U takvim slučajevima hemihipertrofija lubanje ukazuje na vjerovatnoću netumorskog volumetrijskog procesa u srednjoj lobanjskoj jami (hematom, higrom, ksantom, cistični arahnoiditis, itd.) i poznat je kao Dyke sindrom.

24.16. VENTRIKULARNI DEFEKTI MOZGA

Malformacije ventrikularnog sistema obično se pojavljuju u području njegovog anatomskog suženja. Moguće suženje (stenoza i atrezija) interventrikularni otvori, akvadukt mozga (Sylvian aqueduct), srednji i lateralni otvori IV ventrikula mozga. U takvim slučajevima karakterističan je razvoj unutrašnjeg hidrocefalusa, dok je kod interventrikularne atrezije

rupe na jednoj strani, javlja se asimetrični hidrocefalus. Stenoza ili atrezija akvadukta mozga, kao i njegovo cijepanje, mogu se naslijediti, prenositi autosomno recesivno ili biti vezani za X hromozom. Nepotpuno otvaranje otvora IV ventrikula mozga često se kombinira s manifestacijama Dandy-Walkerovog sindroma (vidi 24.18).

Insuficijencija odliva likvora iz ventrikularnog sistema u slučaju poremećene prohodnosti (stenoze) cerebralnog akvadukta i otvora IV ventrikula mozga obično se manifestuje razvojem unutrašnji uniformni hidrocefalus, praćeno istezanjem, stanjivanjem i atrofijom moždanog tkiva. Razvoj hidrocefalusa često je praćen nekim anomalijama baze lubanje i gornjeg dijela vratne kičme: platibazija, Klippel-Feil simptom itd. Moguća je i hipersekretorna ili aresorptivna priroda hidrocefalusa, obično uzrokovana upalom meninga. Učestalost kongenitalnog hidrocefalusa je 0,5 na 1000 novorođenčadi. Vidite poglavlje 20 za više informacija o hidrocefalusu.

24.17. FAKOMATOZE

Phakomatoza (od grčkog phakos - mrlja, oma - sufiks koji znači "neoplazma", "tumor", osis - sufiks koji znači "proces", "bolest") - grupa nasljednih bolesti kod kojih postoji kombinacija lezija nervnog sistema, kože i unutrašnjih organa. karakteristika manifestacije fakomatoze su područja poremećene pigmentacije integumentarnih tkiva (hiperpigmentirane ili depigmentirane mrlje), šagrenski plakovi, fibromi, papilomi, angiomi, u kombinaciji sa raznim neurološkim, mentalnim, endokrinim i somatskim poremećajima. Većinu oblika fakomatoza karakteriziraju kašnjenja u razvoju različitih funkcija, prvenstveno pokreta i inteligencije, kao i smanjenje adaptacije na egzogene i endogene faktore, faktore društvenog okruženja. U teškim slučajevima opažene su oligofrenija, ataksija, epileptički napadi. Opisi pojedinačnih varijanti fakomatoze pojavili su se krajem 19. stoljeća.

Morfološka osnova fakomatoza su (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) hamartomi utvrđeni poremećenim rastom i diferencijacijom ćelija jednog ili više zametnih listova u ranim fazama embriogeneze. Od ćelija za koje se čini da su kasnile u svojoj diferencijaciji i koje su u stanju "trajne embrionizacije", formiraju se hamartromi, koji imaju tendenciju proliferacije i neoplastične transformacije. U tom smislu, hamartom se smatra kongenitalnom malformacijom nalik tumoru ili embrionalnim tumorom s blastomatoznim tendencijama (Kousseff B.G. et al., 1990.). Hamartomi su češće ektodermalnog porijekla i sastoje se od elemenata nervnog tkiva i kože. Otuda i drugi naziv fakomatoze - "neuroektodermalna displazija". Mogu se kombinovati sa mezodermalnim i endodermalnim displazijama.

Najčešći znaci neuroektodermalne displazije su hiper- i hipopigmentirane makule, café-au-lait makule, fibromi, papilomi, nevusi, neurofibromi, kortikalni i subependimalni čvorovi u CNS-u, fakomi i lezije dudovog fundusa. Među mezodermalnim displazijama, angiomi, angiolipomi, aneurizme, ektazije i vaskularne stenoze, rabdo- i leiomiomi, dis-

plazija koštanog tkiva itd. Primjer endodermalne displazije može biti polipoza različitih dijelova probavnog trakta.

U katalogu nasljednih bolesti V. McKusik (1967) registrirana su 54 oblika fakomatoze. Većina njih se nasljeđuje autosomno dominantno.

Neurofibromatoza ili Recklinghausenova bolest javlja se češće od drugih fakomatoza (1:4000). U djetinjstvu (nakon 3 godine) pojavljuju se višestruko blijedo, žuto-braon (boje kafe) mrlje, s promjerom od zrna prosa do 15 cm i više, uglavnom na trupu i proksimalnim dijelovima udova; često postoji generalizirana tačkasta pigmentacija ili pjege u aksilarnim područjima. Nešto kasnije pojavljuju se znaci neurofibromatoze: višestruki gusti tumori različitih veličina (obično 1-2 cm u promjeru), smješteni duž nervnih stabala. (neurinomi, neurofibromi), nije srasla sa drugim tkivima.

Tumori se mogu pojaviti i duž toka kranijalnih nerava (neurinomi slušnog, trigeminalnog, glosofaringealnog živca). Često tumori rastu iz tkiva kičmenih korijena i nalaze se u kičmenom kanalu, uzrokujući kompresiju kičmene moždine. Tumori također mogu biti lokalizirani u orbitalnoj regiji, u retrosternalnom, retroperitonealnom prostoru, u unutrašnjim organima, uzrokujući niz odgovarajućih simptoma. Često se razvija skolioza, moguća je hipertrofija područja kože, hipertrofija unutrašnjih organa. Bolest se zasniva na anomalijama u razvoju ekto- i mezoderma. Mogući astrocitni hamartom. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Dodijeli 2 oblika neurofibromatoza: klasična, periferni formu (neurofibromatoza-1), kod kojih se abnormalni gen nalazi na hromozomu 17, i centralno formu (neurofibromatoza-2), patološki gen se nalazi na hromozomu 22. Bolest je 1882. opisao njemački patolog F.D. Recklinghausen (1833-1910).

Prema materijalima Instituta za neurohirurgiju. N.N. Burdenko RAMS sa neurofibromatozom-1, uz periferne neurome i neurofibrome moguće mikrocefalija, pigmentirani hamartomi šarenice (Lish čvorovi), gliomi optičkog živca (javljaju se kod 5-10% pacijenata), anomalije kostiju, posebno displazija krila sfenoidne kosti, što dovodi do defekta na krovu orbite i pulsirajućeg egzoftalmusa, unilateralnih neuroma slušnog (vestibulokohlearnog) živca, intrakranijalnih tumora - meningioma, astrovercitoma, neurozitoma u meningiomi, maligni tumori - ganglioblastom, sarkom, leukemija, kliničke manifestacije siringomijelija.

U slučajevima neurofibromatoza-2 Često se razvija neurinom vestibulokohlearnog kranijalnog živca, koji je kod ove bolesti često bilateralni, mogući su meningiomi, glijalni tumori, spinalni neurinomi. Moguća je i opacifikacija sočiva, subkapsularna lentikularna katarakta.

(Kozlov A.V., 2004).

Tuberozna skleroza (Bourneville-Pringleova bolest, Bourneville-Bressauov sindrom) - glioza bijele tvari mozga, koja se manifestira u ranom djetinjstvu epileptičkim napadima (u 85%), oligofrenija u kombinaciji sa pojačanim piramidalnim i ekstrapiramidnim simptomima, patologijom kože. U dobi od 4-6 godina na licu se obično pojavljuju višestruki žuto-ružičasti ili smeđe-crveni čvorići prečnika nešto više od 1 mm u obliku leptira u predjelu nosa - Pringleovi adenomi koji se obično prepoznaju kao adenomi

lojne žlijezde, međutim, postoji mišljenje da predstavljaju hamartromu koja potiče od nervnih elemenata kože.

Istovremeno su moguće promjene u tipu na nosu. teleangiektazija. Često se nalazi parcele takozvani šljunčana koža, mrlje boje kafe, područja depigmentacije, polipi, područja fibrozne hiperplazije, hamartomi jezika, fibrozni plakovi na koži čela, tjemena i zaobljeni fibromi (Cohenovi tumori) na prstima, rjeđe na rukama su moguće. Često primećeno displastične karakteristike, kongenitalne malformacije, tumori mrežnjače i unutrašnjih organa (u srcu, bubrezima, štitnoj i timusnoj žlijezdi itd.).

Na fundusu su mogući želatinozne formacije prljavo žućkaste boje, koje po obliku podsjećaju na dud, - glioneuromi tipa astrocitnog hamartroma, retinalna fakomatoza. Ponekad postoje znakovi stagnacije ili atrofije optičkih diskova.

Na površini mozga nalaze se pojedinačni ili višestruki gliomatozni čvorovi, nešto svjetlije boje od okolnog mozga i gušći na dodir, moguća je njihova kalcifikacija. Čvorovi mogu biti i u bijeloj tvari, subkortikalnim ganglijima, kao i u moždanom stablu i malom mozgu.

Postoje i anomalije u razvoju konvolucija mozga u obliku mikro- i pahigirije. Bolest je često sporadična. Plakovi dostižu prečnik od 5-20 mm. U moždanoj kori i malom mozgu ponekad se mogu naći lamelarna tijela koja liče na amiloid. ide degeneracija kortikalnih ćelija. CT pregledom glave često se mogu otkriti kalcifikacije i glijalne nodule u paraventrikularnoj regiji, subependimalno duž vanjskih zidova lateralnih ventrikula, u području Monrovog interventrikularnog foramena, rjeđe u parenhima mozga. MRI mozga otkriva žarišta hipotenzije u jednom ili oba okcipitalna režnja u 60%, koja se smatraju područjima nepravilne mijelinizacije (Kozlov A.V., 2002).

Poznato je da se bolest nasljeđuje na autosomno dominantan način sa nepotpunom penetracijom mutantnog gena. Opisao ga je 1862. godine francuski doktor D.M. Bourneville (1840-1909) i 1880. engleski ljekar J.J. Pringle

(1855-1922).

Sturge-Weberova encefalotrigeminalna angiomatoza (kutana i cerebralna angiomatoza; Sturge (Sturge)-Weberov sindrom; Weber-Crabbe-Osleov sindrom

ra- kongenitalne malformacije mezodermalnih (angiomi) i ektodermalnih elemenata koje su nastale u procesu embriogeneze pod uticajem egzogenih i genetski uslovljenih uzroka. karakteristika trijada: "vatreni" nevus, epilepsija, glaukom. Kongenitalna velika vaskularna mrlja (nevus) obično je lokalizirana na jednoj strani lica duž grana trigeminalnog živca. Veliki ravni angiomi crvene ili trešnje boje na licu, blijedi pri pritisku, mogu se proširiti na kožu tjemena i vrata, obično praćeni angiomatozom moždanih ovojnica, češće u konveksitalnoj zoni parijeto-okcipitalne regije, mozga atrofija i žarišta kalcifikacije u korteksu velikog mozga. Moguća je oligofrenija, hemipareza, usporavanje rasta paretičnih ekstremiteta, hemianopsija, hidroftalmus. Na kraniogramima i kompjuterizovanim tomogramima uočavaju se žarišta kalcifikacije, atrofija mozga i proširenje subarahnoidalnih prostora.

Bolest je često sporadična. Mogući su slučajevi nasljeđivanja i po dominantnom i po autosomno recesivnom tipu. Na CT i MRI obično se uočavaju manifestacije atrofije moždane supstance,

ventrikula mozga i podljuske prostora. Bolest su 1879. godine opisali engleski ljekari W.H. Sturge (1850-1919) i H.D. Weber (1823-1918).

Ataksija-telangiektazija (bolest Louisa Bara) karakteriziraju simetrične telangiektazije koje se pojavljuju u dobi od 3-6 godina, posebno na konjuktivi, koži lica i vrata, obično se šire na moždane ovojnice, tvar mozga. Osim toga, primjećuje se povećana osjetljivost na kronične upalne bolesti (sinusitis, pneumonija, bronhiektazije itd.) zbog genetski uvjetovanog kršenja ćelijskog i humoralnog imuniteta. Pri prvim pokušajima djeteta da samostalno hoda, znakovi cerebelarne ataksije, koji kasnije ima sve veći karakter, kasnije se pojavljuju hiperkineza po tipu mioklonusa ili atetoze, hiporefleksija tetiva, dizartrija. Moguća oštećenja kranijalnih nerava, poteškoće u voljnim pokretima očiju (okulomotorna apraksija). Do 12-15 godina dolazi do kršenja duboke i vibracijske osjetljivosti, povećanja ataksije. U kasnijim stadijumima bolesti, usled oštećenja ćelija prednjih rogova kičmene moždine, mišićne slabosti i atrofije, dolazi do fascikularnih trzaja. Na koži se pojavljuju pigmentne mrlje boje kafe, područja hipopigmentacije, seboroični dermatitis. Postepeno razvija se atrofija kože, pojava sijede kose primjećuje se već u školskoj dobi. Karakterizira ga kašnjenje u mentalnom i fizičkom razvoju, Česte su hipoplazija malog mozga, izraženija kod njegovog crva, hipoplazija timusa, disgamaglobulinemija, oštećenje retikuloendotelnog sistema (retikuloza, limfosarkom itd.). Prognoza je loša. Uzrok smrti su češće hronične bolesti bronha i pluća, limfomi, karcinomi.

Nasljeđuje se autosomno recesivno sa visokom penetracijom mutantnog gena. Bolest je 1941. opisao francuski doktor D. Louis-Bar.

Cerebroretinovisceralna angiomatoza (hemangioblastomatoza, Hippel-Lindauova bolest) - nasledna porodična angiomatoza centralnog nervnog sistema i retine. Karakterizira ga urođena nerazvijenost kapilara, kompenzacijska ekspanzija većih krvnih žila i stvaranje vaskularnih glomerula, angioma, angioglioma. Neurološki simptomi mogu biti različiti zbog mogućeg oštećenja moždanih hemisfera, moždanog debla, malog mozga i rjeđe kičmene moždine.

Karakteristična je trijada: angiom retine, angiom mozga, policistični viscera ili angioretikulum bubrega. Na fundusu su označene oštro proširenje i zakrivljenost žila, žućkasti vaskularni glomeruli u mrežnici, kasnije - eksudat i krvarenja u mrežnici, njeno odvajanje. Često posmatrano zamućenje staklastog tijela, glaukom, iridociklitis. Rezultat je sljepilo tokom vremena. Hippel-Lindauova bolest se obično manifestira kod pacijenata u dobi od 18-50 godina.

Prvi simptomi su znaci angioretikuluma malog mozga ili retine. Uz dominaciju kliničkih manifestacija cerebelarne angiomatoze, bolest je poznata kao Lindauov tumor. Angiomatoza retine obično se smatra Hipelov tumor. Moguća su oštećenja unutrašnjih organa koje karakteriziraju razvojne anomalije i formiranje tumora: policistična bolest bubrega, feohromocitom, hipernefrom, cistični tumori pankreasa, jetre. Nasljeđuje se autosomno dominantno sa nepotpunom penetracijom. Bolest je 1904. opisao njemački oftalmolog E. Hippel, a 1925. švedski patolog A. Lindau (rođen 1898.).

24.18. ANOMALIJE I DESTRUKCIJE NA KRANIOVEREBRALNOM NIVOU

Kraniovertebralne anomalije se često nalaze u prijelaznoj zoni lubanje u kralježnicu. Mogu uzrokovati poremećaj cirkulacije krvi u vertebralnim arterijama, poremećaj cirkulacije tekućine. Kao rezultat manifestacije raznih neuroloških poremećaja, uključujući vestibularne, cerebelarne simptome, znakove intrakranijalne hipertenzije, elemente bulbarnog sindroma, posebno, disfunkciju kranijalnih živaca bulbarne grupe, radikularne simptome na gornjem nivou cerviksa , znaci piramidalne insuficijencije, senzorni poremećaji tipa provodljivosti, kao i radikularni simptomi na gornjem nivou cerviksa. Mogu se otkriti različite anomalije kostiju, manifestacije disrafičnog statusa: bazilarna depresija, protruzija vrha odontoidnog nastavka iznad Chamberlain i de la Petit linija, asimilacija atlasa (Ollenekov sindrom), fenomen proatlasa itd. Craniovertebral itd. anomalije karakterizira kratak vrat, niska granica rasta dlačica na vratu, cervikalna hiperlordoza; moguća asimetrija lica, hipoplazija donje vilice, gotičko nepce, proširenje kičmenog kanala u nivou gornjih vratnih pršljenova, kifoskolioza kičme, cijepanje lukova pršljenova, deformacija stopala po tipu “Friedreich stopala” .

Kongenitalne anomalije razvoja na kraniovertebralnom nivou karakteriziraju defekti u razvoju okcipitalne kosti i struktura smještenih u stražnjoj lobanjskoj jami i gornjem dijelu kralježnice i kičmene moždine. To uključuje Dandy-Walker sindrome i Chiari sindrom.

Dandy Walker sindrom je kongenitalna malformacija kaudalnog trupa i cerebelarnog vermisa, što dovodi do nepotpunog otvaranja srednjeg (Magendie) i lateralnog (Lushka) otvora IV ventrikula mozga. Manifestuje se znacima hidrocefalusa, a često i hidromijelijom. Posljednja okolnost, u skladu s hidrodinamičkom teorijom Gardnera, može uzrokovati razvoj siringomijelije, siringobulbije. Dandy-Walkerov sindrom karakteriziraju manifestacije funkcionalne insuficijencije produžene moždine i malog mozga, simptomi hidrocefalusa, intrakranijalna hipertenzija. Dijagnoza se razjašnjava uz pomoć metoda koje vizualiziraju moždano tkivo - CT i MRI studije. Otkrivaju se znaci hidrocefalusa, posebno izražena ekspanzija četvrte komore mozga; MRI studija može otkriti deformaciju ovih moždanih struktura. Sindrom su 1921. opisali američki neurohirurzi W. Dandy (1886-1946) i A. Walker (rođen 1907).

Chiari sindrom(Arnold-Chiari-Solovtsev sindrom, ili sindrom cerebelomedularne malformacije) - malformacija subtentorijalnih struktura romboidnog mozga, koja se manifestuje spuštanjem moždanog stabla i krajnika malog mozga u foramen magnum. Često se kombinira s anomalijama kostiju baze lubanje i gornjih vratnih kralježaka (platybasia, bazilarni otisak, asimilacija atlasa, Klippel-Feil sindrom), s manifestacijama disrafičnog statusa, posebno sa siringomijelijom, syringobulbijom. Kod Chiari sindroma može doći do povrede oblongate moždine, struktura malog mozga, gornjih cervikalnih segmenata kičmene moždine, okluzije likvora, što dovodi do bulbarnih, cerebelarnih i konduktivnih simptoma, do okluzivnog hidrocefalusa. Sindrom je opisan

1894. njemački patolog J. Arnold (1835-1915) i 1895. austrijski patolog H. Chiari (1851-1916).

Trenutno, na osnovu rezultata MR skeniranja, neki autori razlikuju dvije varijante Chiari sindroma.

Malformacija tipa I (Chiari I) karakteriziran pomicanjem tonzila malog mozga do nivoa foramena magnuma. Moguće spuštanje produžene moždine, njeno produženje i prednja kompresija produžene moždine odontoidnim nastavkom, suženje IV ventrikula mozga i velike okcipitalne cisterne, likvorodinamički poremećaji, znaci nerazvijenosti i atipične strukture arterija bas kralježaka basen. U neurološkom statusu mogući su okulomotorički, kohlearni i vestibulocerebelarni, bulbarni, kao i kondukcijski motori i segmentni motoričko-senzorni poremećaji. Odsustvo neuroloških simptoma, međutim, mogu se pojaviti kasnije (ponekad u 3.-4. deceniji života, što ukazuje na prelazak procesa u malformaciju tipa II.

At malformacije tipa II (Chiari II) postoji izbočina u foramen magnum krajnika i cerebelarnog vermisa, strukture produžene moždine, koja poprima S-oblik. Karakteriziraju ga spastična tetrapareza, bol u okcipitalnoj regiji i vratu, cerebelarna ataksija, vertikalni nistagmus, elementi bulbarnog sindroma, znaci siringomijelije, manifestacije hidrocefalusa i poremećaji provodljivosti.

Neurološki simptomi kod Arnold-Chiari sindroma mogu se pojaviti u dobi od 5-7 godina, ponekad kasnije, možda u dobi od 30-40 godina, i imaju progresivni tok. Manifestacije Arnold-Chiari anomalije često se kombinuju sa anomalijom kraniovertebralne kosti (bazilarni otisak, asimilacija atlasa, kraniostenoza skafokranije itd.). U dijagnostici Chiari sindroma i određivanju njegovog tipa obično su posebno vrijedni podaci dobiveni MR mozga i kraniovertebralne regije, kao i transkranijalnom doplerografijom (Krupina N.E., 2003).

Babchinov simptom- atrofija zadnjeg polukruga foramena magnuma i unutrašnjeg grebena okcipitalne kosti. Otkriva se tokom kraniografije koja se izvodi u zadnjoj polu-aksijalnoj projekciji. Simptom je opisao domaći neurohirurg I.S. Babchin s tumorima kraniovertebralne lokalizacije.

24.19. NEKI KONGENITALNI ILI RANI MANIFESTIRANI OBLICI OŠTEĆENJA MOTORNE SFERE

24.19.1. Cerebralna paraliza

Cerebralna paraliza (CP) je heterogena grupa sindroma koji su rezultat oštećenja mozga do kojih je došlo u prenatalnom, intranatalnom (tokom porođaja) i ranom postnatalnom periodu. Karakteristična karakteristika cerebralne paralize je poremećaj motoričkog razvoja djeteta, prvenstveno zbog abnormalne distribucije mišićnog tonusa i poremećene koordinacije pokreta (pareza, paraliza, ataksija, hiperkineza). Označeno

poremećaji kretanja mogu se kombinovati sa epileptičnim napadima, zakašnjelim razvojem govora, emocionalnim i intelektualnim razvojem. Ponekad su poremećaji pokreta praćeni promjenom osjetljivosti.

Važna karakteristika cerebralne paralize je odsustvo progresije i moguća, iako blago izražena, tendencija obnavljanja postojećih znakova patologije nervnog sistema.

Učestalost cerebralne paralize, prema različitim izvorima, je 2,5-5,9 na 1000 novorođenčadi. Prema moskovskoj dečjoj konsultativnoj neurološkoj klinici, 1977-1978. iznosio je 3,3 na 1000 dječije populacije. Učestalost cerebralne paralize u grupi djece rođene težine manje od 1500 g iznosi 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Prema K.A. Semenova (1994), cerebralna paraliza je uzrok 24% slučajeva neurološkog invaliditeta u djetinjstvu.

Etiologija. Etiološki faktori su raznovrsni: bolesti (rubeola, citomegalija, gripa, toksoplazmoza itd.) i toksikoze kod majke u trudnoći, anomalije u porođaju, akušerske operacije i traumatske lezije, cerebralne hemoragije, asfiksija pri porođaju, nekompatibilnost krvi majke i ploda, povrede i bolesti (meningitis, encefalitis) kod djeteta u ranom postporođajnom periodu. Moguća je kombinacija nekoliko štetnih faktora.

Uzroci kongenitalne cerebralne paralize mogu biti genetski uvjetovane anomalije u formiranju mozga (moždane disgeneze) koje se javljaju u različitim fazama njegovog razvoja. Oni su uzrok 10-11% svih slučajeva spastičnih oblika cerebralne paralize. Uz to, uzrok cerebralne paralize mogu biti cerebrovaskularni poremećaji u fetusa ili novorođenčeta, posebno hipoksično-ishemična encefalopatija, ishemijski i hemoragijski moždani udari, intrakranijalni hematomi.

Patogeneza. Patogeni faktori koji djeluju tokom embriogeneze uzrokuju anomalije u razvoju mozga. U kasnijim fazama intrauterinog razvoja moguće je usporiti procese mijelinizacije nervnog sistema, poremećenu diferencijaciju nervnih ćelija, patologiju formiranja interneuronskih veza i vaskularnog sistema mozga. Kod nekompatibilnosti krvi majke i fetusa prema Rh faktoru, AB0 sistemu i drugim antigenima eritrocita, u majčinom tijelu se stvaraju antitijela koja izazivaju hemolizu fetalnih eritrocita. Indirektni bilirubin, nastao tokom hemolize, ima toksični učinak na nervni sistem, posebno na strukture striopalidarnog sistema.

Kod fetusa koji su podvrgnuti intrauterinoj hipoksiji, do trenutka rođenja, zaštitni i adaptivni mehanizmi nisu dovoljno formirani, asfiksija i traumatska ozljeda mozga tokom porođaja mogu biti značajne. U patogenezi lezija nervnog sistema koje se razvijaju tokom porođaja i postnatalno, glavnu ulogu imaju fetalna hipoksija, acidoza, hipoglikemija i drugi metabolički poremećaji koji dovode do cerebralnog edema i sekundarnih poremećaja cerebralne hemodinamike i livorodinamike. Značajan značaj u patogenezi cerebralne paralize pridaje se imunopatološkim procesima: moždani antigeni koji nastaju prilikom razaranja nervnog sistema pod uticajem infekcija, intoksikacija, mehaničkih oštećenja moždanog tkiva mogu dovesti do pojave odgovarajućih antitela u krvi majke. , što negativno utječe na razvoj mozga fetusa.

patološka slika. Patološke promjene na nervnom sistemu kod cerebralne paralize su raznolike. 30% djece ima anomalije u razvoju

mozga - mikrogirija, pahigirija, heterotopija, nerazvijenost hemisfera itd. Moguće distrofične promjene u mozgu, gliomatoze, ožiljci, porencefalija ili cistične šupljine u mozgu, područja demijelinizacije puteva ili atrofija kore velikog mozga zbog traumatske ozljede, cerebralno krvarenje, intrakranijalni hematom, hipoksija koja je nastala tijekom porođaja ili toksično, infektivno-alergijsko, traumatsko oštećenje mozga u prenatalnom ili ranom postnatalnom periodu.

Klasifikacija. Predložene su različite kliničke klasifikacije cerebralne paralize. Dajemo jednu od klasifikacija koje su dobile široko priznanje.

Tabela 24.1.Sindromi (oblici) cerebralne paralize (Miller G., 1998.)

Prevladavaju spastični oblici, ostali su znatno rjeđi.

Kliničke manifestacije. Nastali defekt u mozgu ne samo da negativno utječe na stanje novorođenčeta, već i ometa njegov normalan razvoj, prije svega razvoj motoričkog sistema, govora i kognitivnih funkcija. Klinička slika u takvim slučajevima može uvelike varirati. Važno je zapamtiti da se patološka posturalna aktivnost, manifestacije povećanja mišićnog tonusa često razlikuju tek do 3-4 mjeseca djetetovog života, a ponekad i kasnije. Za relativno ranu dijagnozu cerebralne paralize važno je dinamičko praćenje djece, posebno one s nepovoljnom akušerskom anamnezom, uzimajući u obzir dinamiku kongenitalnih bezuslovnih refleksa, slijed prirode promjena mišićnog tonusa, formiranje reakcije ispravljanja i ravnoteže.

Prema dominaciji određenih neuroloških i mentalnih funkcija, L.O. Badalyan (1984) je identificirao sljedeće varijante cerebralne paralize.

1. Spastična diplegija (Littleov sindrom) je najčešći oblik cerebralne paralize. Karakterizira ga tetrapareza koja zahvaća mišiće lica, jezika i ždrijela, s posebno izraženim motoričkim poremećajima u donjim ekstremitetima (manifestacije donje spastične parapareze s prevladavanjem napetosti mišića aduktora bedara i mišića ekstenzora potkolenica i fleksori stopala.Ako dijete leži, noge su mu ispružene, pri pokušaju da ga stavi na pod), noge ukrštene, ne oslanja se na cijelo stopalo, već samo na njegov prednji dio. Noge su ispravljene i rotirane prema unutra. Prilikom pokušaja hodanja uz pomoć izvana, dijete pravi plesne pokrete, noge mu se „ukrste“, tijelo se okreće prema prednjoj nozi. Često je težina pareze asimetrična, dok je razlika u mogućnosti aktivnih pokreta posebno izražena na rukama.

Na pozadini diplegije može doći do koreoatetoidne hiperkineze, koja prvenstveno zahvaća mišiće lica i mišiće distalnih dijelova ruku. Djeca su vrlo zabrinuta zbog prisutnosti motoričkih poremećaja, nevoljko

dođu u kontakt sa zdravom decom, bolje se osećaju u timu koji čine deca sa sličnim bolestima.

2. dvostruka hemiplegija - bilateralna hemiplegija ili, češće, hemipareza, kod koje su ruke zahvaćene u većoj mjeri nego noge, ili su zahvaćene približno podjednako. Moguća je asimetrija u težini pareze, dok je mišićni tonus visok, postoji kombinacija spastičnosti i rigidnosti, obično uz prevlast potonjeg. Ravnotežne reakcije su nedovoljno razvijene. Gotovo uvijek su izraženi elementi pseudobulbarne paralize, pa je zbog toga otežano žvakanje i gutanje govora. Često postoje konvulzivni paroksizmi, mikrocefalija. Ovaj oblik cerebralne paralize obično je praćen najznačajnijim manifestacijama oligofrenije.

3. Spastična hemiplegija karakteriziraju odgovarajuća motorička oštećenja uglavnom na jednoj strani. Često su poremećaji kretanja izraženiji u šaci, savijena je u svim zglobovima, šaka kod male djece je stisnuta u šaku, u kasnijoj dobi ima oblik „akušerske ruke“. Često postoje fokalni epileptični napadi Jacksonovog tipa. Uz pomoć slikovnih metoda istraživanja (CT, MRI) u jednoj od hemisfera mozga obično se otkrivaju ciste, cicatricijalni procesi ili manifestacije porencefalije. Razvoj inteligencije može biti blizu normalnog.

4. Hiperkinetički oblik karakterizirana pretežnom lezijom struktura striopalidarnog sistema. Tonus mišića je promjenjiv, često varira između hipotenzije i normotonije. Na toj pozadini postoje povremeni grčevi mišića, napadi povećanog mišićnog tonusa prema plastičnom tipu. Aktivni pokreti u takvim slučajevima su nezgodni, praćeni pretjeranim motoričkim reakcijama pretežno atetoidne prirode, dok hiperkineza može biti pretežno u distalnim ili proksimalnim dijelovima ekstremiteta, mišićima vrata i mimičnim mišićima. Hiperkineza je moguća po tipu atetoze, koreoatetoze, koreje, torzijske distonije. Često se uočavaju poremećaji govora (subkortikalna dizartrija). Mentalni razvoj pati manje nego kod drugih oblika cerebralne paralize. Ovaj oblik cerebralne paralize obično je posljedica imunološke nekompatibilnosti krvi fetusa i majke.

5. Cerebelarni oblik karakterizirana ataksijom, uglavnom zbog oštećenja malog mozga i njegovih veza. Može se kombinirati s nistagmusom, atonično-astatskim sindromom, znacima umjerene spastične pareze zbog uključivanja kortikalno-subkortikalnih struktura mozga u proces.

Tretman. Liječenje, tačnije, habilitaciju 1 bolesnika sa cerebralnom paralizom treba započeti što je prije moguće, i to sveobuhvatno. U ranoj dobi, djetetov mozak je plastičan i ima značajne kompenzacijske sposobnosti. Habilitacija, započeta tokom formiranja statičkih i lokomotornih funkcija, daje najznačajnije rezultate. Rano osposobljavanje senzomotoričkih sposobnosti uz njihovu konsolidaciju uslovnih refleksa doprinosi pravovremenom razvoju motoričkih sposobnosti. Osim toga, u ranoj dobi spastične pojave još uvijek nisu izražene, nema stereotipnih patoloških položaja, deformacija, kontraktura, zbog čega se motoričke sposobnosti lakše razvijaju.

1 Habilitacija - stvaranje mogućnosti za razvoj aktivnosti koje su ranije bile odsutne.

Važan dio kompleksnog liječenja cerebralne paralize su ortopedske mjere, prevencija kontraktura. Za davanje fiziološkog položaja pojedinim dijelovima tijela naširoko se koriste udlage, udlage, udlage, rolnice, kragne itd. Ortopedsko oblikovanje se izmjenjuje sa terapeutskim vježbama, masažom, fizioterapijom, dok terapijske mjere treba da doprinesu inhibiciji patološkog toničnog refleksa. aktivnost, normalizacija na osnovu toga mišićnog tonusa, olakšavanje voljnih pokreta, razvoj konzistentnih uzrasnih motoričkih sposobnosti djeteta.

Od lijekova u liječenju cerebralne paralize koriste se farmakološki preparati koji poboljšavaju metaboličke procese u mozgu - glutaminska kiselina, lipocerebrin, cerebrolizin, lijekovi iz grupe nootropa, vitamini B, acefen i dr. Miorelaksanti se koriste prema indikacijama. , dok botoks može biti lijek izbora (botulinum toksin). Postoji pozitivno iskustvo (Belousova ED, Temin PA et al., 1999.) njegovog uvođenja u biceps mišić ramena, kao i u fleksore i ekstenzore šake za smanjenje tonusa mišića i pronatorsko postavljanje podlaktice. ; Pozitivan učinak dala je primjena botoksa istih autora za otklanjanje dinamičke kontrakture u skočnom zglobu. Koriste se i lijekovi čije je djelovanje usmjereno na suzbijanje hiperkineze, antikonvulzivi, angioprotektori, antitrombocitni agensi i sedativi.

Poslednjih godina razvijene su metode somatosenzorne stimulacije. Za to se posebno predlaže nošenje svemirskog odijela Penguin ili njegove modifikacije Adele. Upotreba teretnog odijela pomaže u ispravljanju položaja težišta pacijentovog tijela i normalizaciji stojećeg stava. Pretpostavlja se (Yavorsky A.B. et al., 1998) da takvim tretmanom može doći do restrukturiranja nervnih veza u hemisferama mozga i promjene međuhemisfernih odnosa.

24.19.2. Strumpellova spastična porodična paraplegija

Hronična progresivna porodična bolest detaljno je opisao 1886. godine nemački lekar A. Stumpell (Stumpell A., 1853-1925). Trenutno se smatra grupom bolesti koje karakterizira genetska heterogenost i klinički polimorfizam. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i dominantno.

Patogeneza nije proučavano.

patološka slika. Simetrična degeneracija je zabilježena u cerebro-spinalnim putevima, koja postepeno napreduje i širi se odozdo prema gore. Ponekad je praćen degenerativnim promjenama u nježnom Gaulleovom snopu i kičmenim putevima. Moguća demijelinizacija nervnih vlakana u nogama mozga, glioza i smanjenje broja ćelija u ekstrapiramidnim strukturama trupa.

Kliničke manifestacije . Obično se u drugoj deceniji života javlja umor nogu, povećanje mišićnog tonusa i refleksa tetiva u njima. Kasnije dolazi do klonusa stopala, patoloških znakova stopala. Vremenom se povećavaju znaci donje spastične parapareze, dok spastično stanje mišića prevladava nad težinom mišićnog

slabosti. Dugi niz godina pacijenti zadržavaju sposobnost samostalnog kretanja. Hod im je spastično paraparetički. Zbog jačine napetosti mišića aduktora bedara, pacijenti ponekad u hodu prekriže noge. U uznapredovaloj fazi bolesti mogući su zaštitni refleksi, znaci spinalnog automatizma, kontrakture skočnih zglobova. Elementi spastičnosti se mogu, kako se bolest razvija, manifestirati u rukama, u mišićima ramenog pojasa. Može doći do smanjenja osjetljivosti na vibracije u nogama. Druge vrste osjetljivosti, trofizam tkiva i funkcija karličnih organa obično nisu pogođeni. Moguća deformacija stopala (Friedreichovo stopalo), blaga cerebelarna insuficijencija, miokardiopatija, kognitivni pad.

Tretman. Patogenetska terapija nije razvijena. Mišićni relaksanti (midokalm, skutamil, baklofen, itd.) se široko koriste kao simptomatska sredstva.

24.20. ANOMALIJE I SEKUNDARNE DEFORMACIJE KIČME

Anomalije kraniovertebralnih kostiju uključuju Oljenikov simptom- okcipitalizacija 1. vratnog pršljena (atlas) - njegovo spajanje (asimilacija, konkrecija) sa potiljačnom kosti. Ovaj simptom može biti popraćen znacima kraniovertebralne patologije, vertebrobazilarnom vaskularnom insuficijencijom i poremećenom likvorodinamikom. Ponekad se pokažu spondilogrami proatlantski fenomen - prisutnost elemenata dodatnog ("okcipitalnog") pršljena u obliku ostataka prednjeg luka, tijela, bočnog dijela ili stražnjeg luka. Češće su u stanju fuzije sa okcipitalnom kosti, atlasom, vrhom odontoidnog nastavka II vratnog (aksijalnog) pršljena, međutim, mogu se sačuvati i u obliku slobodnih kostiju smještenih u ligamentnom aparatu. između okcipitalne kosti i atlasa.

Manifestacija urođenog koštanog defekta je Kimerli anomalija. Sulkus vertebralne arterije na dorzalnoj strani lateralne mase atlasa pretvara se u djelomično ili potpuno zatvoren kanal zbog formiranja koštanog mosta preko njega. To može uzrokovati kompresiju vertebralne arterije koja prolazi kroz ovaj kanal i razvoj vertebrobazilarne vaskularne insuficijencije, koja se ponekad manifestira već u mladosti. Patologiju je 1930. opisao M. Kimerly.

Subluksacija i klinčenje atlantoaksijalnog zgloba, odn cruvelle joint, zbog neispravnosti njegovog formiranja i čestog unošenja slobodnih fragmenata proatlasa u njega, što dovodi do razvoja znakova deformirajuće artroze u ovom zglobu. Moguća manifestacija Daunove bolesti, Morkiove bolesti, reumatoidnog artritisa, povrede vrata. Slabost ligamentnog aparata vrata, hipoplazija odontoidnog nastavka, kao i prisutnost tzv. zglobnog jaza između odontoidnog nastavka i tijela drugog vratnog pršljena predisponiraju nastanku subluksacije atlantoaksijalnog zgloba. . Pacijenti obično primjećuju bol u vratu i ograničenu pokretljivost glave, kada se okreće, bol i škripanje. Neurološki poremećaji nastaju kao posljedica nestabilnosti atlanto-aksijalnog zgloba i često su provocirani blagom ozljedom vrata, s pomicanjem atlasa naprijed i kompresijom gornjeg dijela vratne kičmene moždine.

U slučajevima oštećenja dva gornja vratna pršljena sa infekcijom tuberkuloze (Bolest rđe), sifilis, reumatizam, metastaze kancerogenog tumora na spondilogramima, promjene koje odgovaraju etiološkom faktoru primjećuju se u gornjim vratnim pršljenovama, ponekad i u potiljačnoj kosti (vidi Poglavlje 29).

Griselova bolest (Griselov tortikolis) - spondiloartritis gornjeg cervikalnog regiona. Češće se javlja kod djece u pozadini zaraznih bolesti, ponekad je komplikacija sinusitisa. Karakteristično je pogođena artikulacija između atlasa i zuba aksijalnog pršljena. Manifestuje se oštrim bolom i bolom u gornjem delu cerviksa, kao i analgetskom kontrakturom mišića pričvršćenih za atlas. Karakterističan je perzistentni spastični tortikolis u kojem je glava nagnuta prema leziji i blago rotirana u suprotnom smjeru (vidi Poglavlje 29).

Sindrom aksijalnog pršljena je posljedica anomalije u razvoju odontoidnog nastavka aksijalnog pršljena, služi kao osnova za nastanak sindroma odontoidnog nastavka, koji nije srastao sa svojim tijelom i predstavljen je samostalnom zubnom kosti (os odontoideum) . Ova kost se slobodno pomera kada je glava nagnuta, čime se sužava kičmeni kanal, što može dovesti do razvoja kompresijske mijelopatije na gornjem nivou cerviksa; u ovom slučaju mogu se javiti simptomi provodljivosti i respiratorni poremećaji, kao i pojava znakova deformirajuće artroze, uglavnom u bočnim atlanto-aksijalnim zglobovima s povećanjem njihovih zglobnih površina zbog koštanih izraslina s postupnom migracijom zglobova naprijed i naniže, tj sa formiranjem kraniovertebralne spondilolisteze. Mogu se pojaviti i manifestacije vaskularne vertebrobazilarne insuficijencije.

Klippel-Feil sindrom (sindrom kratkog vrata) je urođena anomalija i srastanje vratnih pršljenova, često u kombinaciji sa Oljenikovim sindromom. Moguće nepotpuna diferencijacija vratnih kralježaka i smanjenje njihovog broja, ponekad njihov broj ne prelazi četiri. Klinička slika je karakterizirana trijada: kratak vrat ("čovek bez vrata", "žablji vrat"), niska granica rasta dlake na vratu, značajno ograničenje pokretljivosti glave. U težim slučajevima, brada se naslanja na prsnu kost, ušne školjke dodiruju rameni pojas, ponekad kožni nabori idu od ušnih školjki do ramena. Može se kombinovati sa hidrocefalusom, elementima bulbarnog sindroma, vertebrobazilarnom vaskularnom insuficijencijom, poremećajima provodljivosti, visokim stajanjem lopatica, manifestacijama disrafičnog statusa. Prema rendgenskim studijama, postoje dva ekstremna oblika Klippel-Feilovog sindroma: 1) atlas je srastao sa drugim vratnim pršljenom, čiji je ukupan broj smanjen, obično ne više od 4; 2) znaci Oljenikovog sindroma i sinostoze vratnih pršljenova, smanjena je visina njihovih tijela. Često u kombinaciji s platibazijom, moguće su i druge malformacije. Sindrom su 1912. godine opisali francuski neuropatolozi M. Klippel (1858-1942) i A. Feil (rođen 1884).

Mišićni kongenitalni tortikolis - skraćivanje sternokleidomastoidnog mišića zbog njegove fokalne fibroze, zbog čega je glava nagnuta na zahvaćenu stranu. Uzrok nastalog sindroma zamjene dijela mišića vezivnim tkivom nije poznat.

Vertebralna konkrecija - fuzija susjednih pršljenova zbog anomalije u njihovom razvoju ili zbog tuberkuloznog spondilitisa, Bechterewove bolesti, posttraumatske spondiloze i drugih patoloških procesa.

Platyspondylia- proširenje i smanjenje visine tijela kralježaka zbog razvoja degenerativnih ili nekrotičnih procesa u njima.

Generalizirana platispondilija (Dreyfusov sindrom) - enhondralna dizostoza, koja se obično manifestuje u drugoj godini života djeteta (kada počinje da hoda) bolovima u leđima i slabošću ligamentnog aparata koji fiksira kičmu, praćen razvojem kifoze ili kifoskolioze. Karakterizira ga kratak vrat i trup s relativno dugim udovima, pothranjenost i pretjerana rastezljivost mišića, labavi zglobovi. Na spondilogramu se vidi višestruka platispondilija, dok se visina tijela pršljenova može smanjiti za 2-3 puta, moguća je ekspanzija prostora između tijela pršljenova, smanjene veličine karličnih i sakralnih kostiju, urođena dislokacija kuka ili kukova. Sindrom je 1938. opisao francuski doktor J.R. Dreyfus.

Osteopatija tijela pršljenova obično se javlja kod djece od 4-9 godina, poznato kao sindrom ravnih pršljenova (Calveova bolest). Spondilogrami pokazuju osteoporozu centralnog dijela tijela pršljena, zbijanje završnih ploča, praćeno progresivnim spljoštavanjem (platyspondylia) do 25-30% prvobitne visine. Spljošteni pršljen je odvojen od susjednih proširenim intervertebralnim diskovima (vidi Poglavlje 29).

Patološka lordoza i kifoza kičme. Kičmeni stub obično ima fiziološke krivine. Savijanje prema naprijed (lordoza) se obično javlja na cervikalnom i lumbalnom nivou, unazad (kifoza) - na nivou grudnog koša. Prekomjerna težina lordoze dovodi do povećanja opterećenja na stražnjim dijelovima intervertebralnih diskova, kao i na intervertebralnim zglobovima, u kojima se u takvim slučajevima mogu razviti distrofični fenomeni. Kod cervikalgije ili lumbalgije na odgovarajućem nivou, bilježi se spljoštenje lordoze, a ponekad i njena transformacija u kifozu. Kod miopatija obično dolazi do povećanja težine lumbalne lordoze.

Patološka kifoza je karakteristična za tuberkulozni spondilitis, može se javiti kod cervikalgije ili lumbalgije kod pacijenata sa osteohondrozom kičme, izražena je kod juvenilne kifoze, Lindemanovog sindroma, Scheuermanovog sindroma (vidi poglavlje 29).

Ako lordoza i kifoza mogu biti fiziološke, onda skolioza- uporno savijanje kičme u stranu uvijek je znak odstupanja od norme. isticati se 3 stepena skolioze: I - otkriva se samo funkcionalnim testovima, posebno nagibima trupa u sagitalnoj i frontalnoj ravnini; II - određuje se pri pregledu pacijenta koji stoji, nestaje pri povlačenju na ispravljenim rukama, na paralelnim šipkama ili na naslonima dvije stolice, kao iu ležećem položaju; III - uporna skolioza koja ne nestaje pri povlačenju na gimnastičkom zidu itd. i u ležećem položaju. Radiološki uočljiva ekspanzija pukotina između tijela pršljenova na konveksnoj strani zakrivljenosti kičme kod skolioze se često naziva Kohnov znak - nazvan po domaćem ortopedu I.I. Kohn (rođen 1914.), koji je ovaj simptom opisao kao manifestaciju progresivne skolioze. Kombinacija kifoze i skolioze se naziva kifoskolioza.

Sindrom krute kičme - miopatski sindrom, u kombinaciji sa fibrozom i skraćivanjem aksijalnih mišića, posebno ekstenzora kičme, u ovom slučaju je poremećena fleksija glave i trupa, česta je skolioza

torakalna kičma sa kontrakturama proksimalnih zglobova ekstremiteta. EMG pokazuje znakove oštećenja ćelija prednjih rogova kičmene moždine i mišića. Karakteriziraju ga slabost mišića, miohipotrofija, znaci kardiomiopatije i promjene u aktivnosti kreatin fosfokinaze. Nasljeđuje se autosomno recesivno ili X-vezano recesivno. Opisao 1865. godine engleski doktor V. Dubowitz, i pod imenom "kongenitalna artrogripoza kičmenog stuba" 1972. godine - domaći neuropatolog F.E. Gorbačov.

Deformiteti kičme mogu nastati tokom involucije. Takve promjene u obliku kralježnice uočavaju se, posebno, kod šumarijev sindrom, manifestuje se kod osoba 60-80 godina starosti, dok je karakterističan okrugla stara leđa.

Kod prekomjerne lumbalne lordoze, zbog pritiska spinoznih procesa jedan na drugi, moguća je njihova deformacija (Bostrupov sindrom, "ljubeći" spinozni proces). Manifestuje se bolom u lumbalnoj regiji kada je kičma ispružena. Spondilogrami otkrivaju lažne spojeve između spljoštenih spinoznih nastavaka.

Spljoštenje tijela pršljena i izoštravanje njegovog prednjeg dijela jedna su od manifestacija osteohondrodistrofije, poznate kao Morquio-Brailsford deformitet.

Vidi također Poglavlje 29 za posljednja tri klinička fenomena.

24.21. DISRAFIJA KIČME I KIČNE MOZDINE, KIČNE KILE

spinalna disrafija je malformacija povezana s nepotpunim zatvaranjem tkiva mezodermalnog i ektodermalnog porijekla duž srednjeg šava (od grčkog rhaphe - šav) - srednje linije kralježnice. Manifestacije spinalne disrafije su cijepanje lukova kralježaka (spina bifida) i sagitalno lociranih mekih tkiva, kao i nastale različite varijante kičmenih kila, ponekad dermoidne ciste, lipomi i sindrom “tvrdog” terminalnog filamenta.

Disrafija kičme i kičmene moždine u zavisnosti od stepena njihove nerazvijenosti, ima sledeće opcije: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) kičmene kile: meningokela, meningoradikulokela, mijelomeningokela, mijelocistocela; 5) rahhiza djelomična i potpuna.

Skrivena spina bifida - spina bifida occulta (od lat. spina- osje, bifidus - podijeljeno na dva dijela). Najčešći oblik spinalne anomalije je cijepanje luka kralježnice (spina bifida occulta). Mogu se otvoriti 1-2 pršljena, ali ponekad i više. Krajevi otvorenih lukova često su pritisnuti u lumen kičmenog kanala i uzrokuju kompresiju dura mater, subduralnog prostora i korijena cauda equina, dok je defekt kosti prekriven intaktnim mekim tkivom. Ovaj oblik anomalije otkriva se tokom spondilografije, češće na donjem lumbalnom – gornjem sakralnom nivou. U zoni cijepanja luka ili nekoliko lukova kralježaka, ponekad se primjećuju povlačenje i atrofija kože ili tkiva, ožiljci, pigmentacija, moguća je hipertrihoza -

Faun sign. Dostupnost spina bifida occulta može predisponirati za razvoj sindroma boli, ponekad - lermitov sindrom, popraćeno osjećajem poput prolaska električne struje duž kičme kada se tapka po spinoznom nastavku abnormalnog ili oštećenog pršljena.

Potpuna rahišiza - teška disrafija, koja se manifestira cijepanjem ne samo lukova i tijela pršljenova, već i mekih tkiva u blizini njih. Kičmena moždina se može vidjeti kroz pukotinu u mekim tkivima odmah nakon rođenja bebe. Nema hernijalne protruzije tkiva. Tijela pršljenova u ventralnom dijelu fisure mogu se spojiti. Moguće su i malformacije drugih pršljenova i rebara. Postoje parcijalni, subtotalni i totalni oblici disrafije.

Spina bifida anterior- rascjep tijela pršljenova. Rijedak je i uglavnom slučajan nalaz na spondilogramima, ali se može kombinirati s drugim razvojnim nedostacima.

Spina bifida complicata- nezatvaranje lukova pršljenova u kombinaciji sa tumorskim izraslinama, koje su samo masno ili fibrozno tkivo koje se nalazi ispod kože i ispunjava koštane defekte lukova kralježaka, rastući zajedno sa moždanim ovojnicama, korijenima i kičmenom moždinom. Češće je lokalizovan na lumbosakralnom nivou kičmenog stuba.

kičmene kile, koje nastaju u vezi sa nezatvaranjem lukova kralježaka i cijepanjem mekih tkiva, su urođene hernijalne izbočine sadržaja kičmenog kanala (slika 24.8): meningocela - hernijalna izbočina iz moždane ovojnice, ispunjena likvorom; meningoradiculocele - hernija, koja se sastoji od moždanih ovojnica, kičmenih korijena i likvora; mijeloradikulomeningocela - hernija, uključujući strukture kičmene moždine, kičmenih korijena, moždanih ovojnica i likvora; mijelocistocela - hernijalna vreća koja sadrži dio kičmene moždine sa znacima hidromijelije.

Dijagnostika. Kod kile kičme, dijagnoza nije teška. Na osnovu toga se može suditi o prirodi sadržaja hernijalne vrećice

Rice. 24.8.Dijete sa kičmom kičme (mijelomeningokela) i pridruženim hidrocefalusom.

nova studija neurološkog statusa. Pojašnjenje dijagnoze može se postići uz pomoć spondilografije i MR studija, pri čemu se mora imati na umu da okoštavanje sakruma nastaje tek do oko 12. godine života.

Liječenje kičmenih kila. Moguće je samo hirurško liječenje. S brzim povećanjem, stanjivanjem i ulceracijom integumentarnog tkiva hernijalne izbočine, prijeteći njenom rupturom, kao i prisustvom fistule cerebrospinalne tekućine, indicirana je hitna operacija. U suprotnom je moguć razvoj meningitisa, meningomijelitisa, meningomijeloencefalitisa. Kontraindikacija za operaciju može biti upala tkiva kičmenog kanala, teški neurološki poremećaji. O pitanju operacije treba zajednički da odluče pedijatar, neuropatolog i neurohirurg.

Hernijalna izbočina se izdvaja iz mekih tkiva, njen zid je otvoren. Ako korijeni i tkivo same kičmene moždine strše u šupljinu kile, onda se, ako je moguće, uz maksimalnu pažnju, izoliraju od adhezija i premještaju u lumen kičmenog kanala. Nakon toga se izrezuje hernijalna izbočina, a meka tkiva se sukcesivno slojevito šivaju. Kod velikih defekata, ponekad se mišići i aponeuroza pomiču iz susjednih područja kako bi se defekt potpuno zatvorio i spriječilo ponovno izbočenje. Ako kičmena moždina uđe u hernialnu vreću, u pravilu je moguća samo palijativna operacija.

U liječenju kičmenih kila treba uzeti u obzir činjenicu da se one često kombiniraju s hidrocefalusom. U tim slučajevima, pored uklanjanja hernijalne izbočine, indikovana je operacija šanta - lumboperitoneostomija.

24.22. ANOMALIJE KIČME

dijastematomijelija - podjela kičmene moždine po dužini na dva dijela preko koštanog, hrskavičnog ili fibroznog mosta. Za ovaj oblik anomalije nema obaveznih znakova, jer su postojeći simptomi mogući i kod drugih malformacija kičme i kičmene moždine. Međutim, dijastematomijelija može biti praćena kožnim manifestacijama, abnormalnostima u stanju mišićno-koštanog sistema i neurološkim poremećajima.

Eksternim pregledom bolesnika sa dijastematomijelijom duž osovine kičme u zoni cijepanja kičmene moždine mogu se uočiti područja hipertrihoze, pigmentne mrlje kafe ili tamno smeđe boje, angiomi, kao i uvučena područja kože s ožiljcima.

Promjene na mišićno-koštanom sistemu moguće su već u ranom djetinjstvu. Naročito su mogući deformiteti stopala. Slabost jedne ili obje noge, asimetrija mišića donjih ekstremiteta, hipotrofija pojedinih mišića ili mišićnih grupa, slabost mišića nogu i karličnog pojasa. Skolioza i drugi oblici deformiteta kralježnice često se otkrivaju kod djece od najranije dobi.

Od neuroloških simptoma može biti asimetrija ili izostanak tetivnih refleksa, češće kalkanealnih (Ahilovih) ili kolenskih refleksa, smanjena osjetljivost, znaci poremećene autonomne inervacije.

Ponekad se znaci donje parapareze, koji su značajni po težini, kombinuju sa poremećajem u funkcijama karličnih organa, dok može postojati imperativni nagon za mokrenjem, mokrenje u krevet.

Amelia- potpuno odsustvo kičmene moždine, dok su dura mater i kičmeni gangliji očuvani. Umjesto kičmene moždine moguća je tanka fibrozna moždina.

diplomatija- udvostručenje kičmene moždine na nivou cervikalnog ili lumbalnog zadebljanja, rjeđe - udvostručenje cijele kičmene moždine.

Nije bez razloga što se od buduće majke tako često traži da se testira i podvrgne raznim pregledima. Stručnjaci znaju da u svakoj fazi trudnoće postoje norme za razvoj fetusa. Liječnici određuju patologije po veličini glave, za svaki mjesec treba biti određene veličine. Svakog mjeseca treba dodati 1,5-2 cm.

Kraniostenoza ima različite manifestacije

Liječnici su upoznati s takvom dijagnozom kao što je kraniostenoza. To znači da je prerano zarastao. A to dovodi do oštećenja mozga. U periodu kada mozak najaktivnije raste, kranijalna šupljina nije dovoljno proširena. Lobanja toranj kod novorođenčadi se javlja iz istog razloga - to je manifestacija kraniostenoze.

Je li moguće izliječiti takvu patologiju? Naravno, ali samo uz pomoć operacije. Prerano zarasli šavovi se izrezuju ili se radi kraniotomija s dva režnja.

Jedna od ovih patologija je akrocefalija. U ovom slučaju, novorođenče će imati izduženi oblik glave koji podsjeća na konus. Naziva se i kula lobanja. Uzrok problema je što su se interkranijalni šavovi vrlo rano srasli.

Jedan od hiljadu

Statistike pokazuju da je prerano zatvaranje barem jednog šava uobičajeno kao i rascjep usne, što je otprilike jedno dijete na hiljadu. Ovisno o tome koliko je šavova zaraslo, dolazi do karakteristične deformacije glave. Nažalost, u ranim fazama, liječnik možda neće primijetiti patologiju i pripisati je obilježjima postporođajne konfiguracije, ne pridajući bolesti dužnu pažnju.

Prema prirodi deformacije, pacijenti se dijele u nekoliko kategorija. Akrocefalija ili kula lobanja javlja se u 12,8% slučajeva. Bolest se jasno manifestira od 5 mjeseci do 13 godina. Na svakih 28 dječaka sa ovim problemom dolazi 19 djevojčica.

Razvoj djece sa abnormalnim oblikom lobanje

Ako dijete ima abnormalan razvoj lubanje, to je uvijek patologija. Razvoj psihe i motoričkih sposobnosti kod takve djece kasni. Takve deformacije ne nestaju spontano, neke od njih mogu postati manje uočljive, ponekad se mogu sakriti ispod kose. Ponekad se problem pogrešno dijagnosticira drugom dijagnozom. Problem može proći uzastopno ako dođe do ozbiljnijih povreda sistema i organa.

Najčešće, djecu s kraniosinostozom konzultiraju genetičari, oni ne samo da mogu ustanoviti grupu bolesti, već i odrediti genetski sindrom. Istovremeno, djeca praktično ne ulaze u specijalizirane ustanove i ne dobijaju odgovarajući tretman. A bez toga, djeca u budućnosti imaju smanjenu inteligenciju. Kod kule lubanje se javljaju i slični problemi, oblik lica je narušen zbog nepravilnog oblika lubanje.

Situacija je rješiva

Doktori će, uočavajući patologiju, uvijek na nju ukazati roditeljima i predložiti moguća rješenja. Ali zbog različitih okolnosti, stručnjak možda neće odmah primijetiti problem. Pošto roditelji mnogo češće viđaju svoju bebu, često prvi primete da dete ima probleme. Takvi problemi se rješavaju hirurški. Ovako možete popraviti lobanju kule. I što se prije izvrši operacija, veće su šanse za potpuni oporavak. Operacije se mogu izvoditi od 6 mjeseci starosti.

Kod novorođenčadi su kosti svoda lubanje u početku odvojene šavovima, ovi se šavovi šire na sjecištima - to su fontanele, prednja i stražnja. Zadnja rupa se zatvori za tri mjeseca, a prednja preraste dvije godine. Ako dijete ima neobičan oblik lubanje, to je obično znak da su se kranijalni šavovi rano zatvorili, uz brzo spajanje nekoliko šavova, dijete razvija lobanju u obliku tornja. Fotografije ove patologije predstavljene su u članku.

Liječenje kongenitalnih problema se široko praktikuje u inostranstvu. Deformiteti lubanje se liječe hirurški uz pomoć posebnih tehnika. Operacijom se uklanja kompresija mozga. Operacija je dozvoljena od navršenih tri mjeseca života.

Velika medicinska enciklopedija

Kula lobanja (sinonim: oksicefalija) je deformitet lubanje, karakteriziran strmim izdizanjem tjemenih i okcipitalnih kostiju s blagim povećanjem poprečne veličine lubanje. Lobanja toranj je malformacija i formirana je ranom fuzijom koronalnih i sagitalnih šavova.

Pojava lubanje tornja povezana je s intrauterinim bolestima fetusa, poremećajem endokrinih žlijezda i patološkim naslijeđem.

Obično se kula lobanja pojavljuje u predškolskom uzrastu, češće kod dječaka.

Kod kule lobanje postoji nesklad između volumena mozga i lubanje (kraniostenoza). S ranim spajanjem zglobova velikih krila sfenoidne kosti s donjim rubom čeone kosti, prednja lobanjska jama se smanjuje i zadebljava, dubina orbita se smanjuje i njihovi otvori postaju deformirani. Osim karakterističnog izgleda, pacijent ima egzoftalmus, smetnje vida, ponekad divergentni strabizam, nistagmus i simptome povišenog intrakranijalnog pritiska. Na fundusu - kongestivne bradavice ili optički neuritis. Mogu biti zahvaćeni i drugi kranijalni nervi. Jedan od ranih simptoma lobanje tornja je glavobolja praćena povraćanjem.

Ponekad se javljaju epileptični napadi. Zabilježeni su psihički poremećaji, u rijetkim slučajevima - demencija. Mogu postojati patološki refleksi, ataksija, endokrino-metabolički i vegetativni poremećaji. Kombinacija visoke lubanje s prognatizmom, egzoftalmusom, nistagmusom, mentalnom retardacijom, epileptoidnim napadima i atrofijom optičkog živca opisuje se kao Tersilov sindrom.

Postoje stacionarni (kompenzirani) i progresivni oblici lubanje kule. Na kraniogramu se vidi odsustvo kranijalnih šavova u kombinaciji sa kulom lobanjom, prisustvo izraženih digitalnih otisaka, skraćivanje i povlačenje prednje i srednje lobanjske jame, batinast stražnji dio turskog sedla.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i rezultata rendgenskog pregleda.

Tretman

Glavna metoda liječenja kada je indikovana je kraniotomija. Hirurška intervencija je neprikladna za kompenzirani oblik lobanje-tornja, tešku demenciju, atrofiju optičkih živaca sa amaurozom i prisustvo drugih teških deformiteta.

Prognoza

Prognoza je povoljna uz kompenziranu formu lubanje kule i pravovremeno liječenje; s progresivnim tijekom i prisustvom teških neuroloških poremećaja - nepovoljno.

Promjene u obliku i veličini djetetove glave plaše roditelje i rođake. Zar nije opasno? Hoće li proći? Hoće li se glava ispraviti? Glava novorođenčeta. Beba ima mesec dana, ali glava nije promenila oblik nakon porođaja... Beba ima kvrgu na glavi... Zar ga glava ne boli? Kome se obratiti za liječenje?

Kranijalne disostoze kod djece

Jedna od vrsta promjena u obliku glave su kranijalne disostoze - poremećaji uzrokovani smanjenjem pokretljivosti šavova lubanje. Kranijalne disostoze se vizualno manifestiraju promjenom oblika glave zbog povećanja ili smanjenja lubanje, odnosno odstupanja od normalnog oblika, uključujući asimetriju. U zavisnosti od vrste i težine, kao i od zahvatanja drugih struktura u proces, prvenstveno mozga i nerava, kranijalne disostoze mogu biti praćene različitim stepenom težine sa kliničkim manifestacijama od lakših neuroloških poremećaja do težih.

Vrijeme

Pojava kranijalnih disostoza duž vremenske linije moguća je kako na pre-embrionalnom nivou (blastopatija), embrionalnom (embriopatija), fetalnom (fetopatija), tako i tokom porođaja i u prvom periodu nakon rođenja.

Predembrionalni period je prve 3 sedmice, kada još nema embriona, nema otkucaja srca.

Embrionalni period je od 4 do 12 sedmica - prije formiranja posteljice.

Fetalni, fetalni period - od 12 do 28 nedelja - rani fetalni period, a zatim kasni fetalni period ili antenatalni period.

Traumatski faktori i stanja

Nasljedni faktori su stanje ili uzrok dijela disostoza (Crusonova kraniofacijalna disostoza, Apertova akrocefalosindaktilija itd.). Drugi traumatski faktori. Biološki faktori: virusne, bakterijske i druge infekcije, intoksikacija otpadnim produktima koji oštećuju imune komplekse, alergije kod majke, endokrini poremećaji, hemijski faktori - etanol, neki lekovi, mehaničke traume tokom porođaja, psihički faktori - psihotrauma majke.

U natalnom periodu od posebnog su značaja patologija maternice, njene anomalije, neusklađenost između rasta fetusa i rasta maternice na pozadini hormonskih poremećaja, patologija posteljice i položaj fetusa. važnost.

Razmotrite neke disostoze

brahicefalija

Brahicefalija ili turrocefalija je kranijalna disostoza koja se razvija sa stenozom koronarnog šava, šava između čeone i parijetalne kosti. U isto vrijeme, lobanja je skraćena, spljoštena od naprijed prema nazad, a poprečna veličina je povećana. Lobanja je izdužena u visinu, okcipitalne i frontalne kosti se strmo spuštaju. Karakteristični su smetnje vida, egzoftalmus (ispupčene oči).

Crouzonova bolest- kraniofacijalna disostoza, nasljedna brahicefalija: visoka lubanja, ispupčeno čelo, veliki nos sa grbom, prognatizam donje vilice, divergentni strabizam, egzoftalmus, hipertelorizam (povećan razmak između očiju), optički neuritis, atrofija očnog vida kompresija u kanalima, rendgenski snimak: ćelijska lubanja sa defektima u predjelu konvolucija, sa očuvanjem koštanih jastučića preko brazda mozga.

Skafocefalija

Kraniostenoza sagitalnog šava - šav između parijetalnih kostiju. Lobanja je izdužena u prednje-stražnjem smjeru i spljoštena u poprečnom smjeru. Krunični šav je proširen, frontalni i okcipitalni tuberkuli značajno strše.

toranj lobanje

Pirgocefalija, ili toranj lubanje - disostoza koja nastaje kada su koronarni i sagitalni šavovi spojeni. Lobanja je izdužena, izdužena i ima otočni ili navikularni oblik. Oštar oblik toranj lobanje naziva se oksicefalija.

Osim promjene oblika, fuzije ili grubog smanjenja pokretljivosti šavova, što se očituje njihovim i velikim ispupčenjima fontanela, često su karakteristični nedostaci u razvoju drugih organa i tkiva - sindaktilija (srastanje prstiju), smanjenje u falangama prstiju ruku i nogu, deformiteti kranijalnih otvora sa poremećenom kranijalnom inervacijom - cerebralni živci, deformacije nosnih šupljina i zračnih sinusa lubanje, adenoidne izrasline i drugi poremećaji.

Postoji egzoftalmus, oftalmološki utvrđena atrofija očnog živca, kongestivni diskovi. Često se javlja nistagmus (nehotični oscilatorni pokreti očiju), poremećaji koordinacije pokreta oka. Intelekt možda neće patiti.

Acrocephalosyndactyly Apert

Jedna od vrsta pirgocefalije, vezana za nasljednu. Kula lobanja, izbočeno uzdignuto čelo, široko ravno lice, hipertelorizam (proširivanje razmaka između očiju), egzoftalmus, sindaktilija 2-5 prstiju na rukama i nogama, polidaktilija (višak prstiju).

Maksilofacijalna disostoza Franceschetti

Dizostoza lica: hipoplazija (smanjenje, nerazvijenost) zigomatičnih kostiju i donje čeljusti, izdužena usta s otvorenim zagrizom, promjena oblika i veličine ušnih školjki, promjena oblika reza očiju - unutrašnjeg rub gornjeg kapka je usmjeren prema gore, za razliku od oblika kapka kod Downovog sindroma.

Dijagnostika
Vizuelni pregled pedijatra (opšti pregled, oblik glave i njenih pojedinačnih anatomskih predela, pregled ruku i nogu), neurološki pregled (proučavanje kranijalnih nerava, refleksno-motorne sfere, mišićnog tonusa, procena mentalnog razvoja i dr.) , oftalmološki pregled (pregled struktura očiju, fundusa, 2 para kranijalnih nerava), ORL pregled (pregled, ispitivanje funkcija sluha i mirisa, disajnih puteva i sinusa), laboratorijske i dodatne metode istraživanja (opće pretrage, genetske studije, radiografija, CT, MRI, ultrazvuk, EEG, REG, itd. po potrebi).

Tretman
Otklanja potrebu za neurohirurškim i hirurškim oftalmološkim, otorinolaringološkim i ortopedskim tretmanom. Treba napomenuti da se neke vrste disostoza liječe samo kirurški. Korekcija neuroloških poremećaja: hipertenzivno-hidrocefalni sindrom (povećan intrakranijalni pritisak), ekscitabilnost, mentalna retardacija, sindromi praćeni asimetrijom refleksa, mišićnog tonusa i osjetljivosti. Liječenje prateće patologije od strane oftalmologa, ORL i ortopeda. Bilo koji drugi tretman koji donosi vidljiv efekat (masaža, homeopatija, igle, bihevioralna igraoterapija, kineziterapija, majčina psihoterapija itd.).

Postoji rješenje!

Osteopat Arseny Gurichev