Naučni članak o metodi ribe. Otkrivanje raka dojke: kako ne propustiti podmuklu bolest? Šta ćemo sa primljenim materijalom?

Budući da FISH test može otkriti genetske abnormalnosti koje uzrokuju rak, to je učinkovita metoda za dijagnosticiranje nekih vrsta raka. Test se također koristi za potvrdu dijagnoze i pruža dodatne informacije o mogućem ishodu bolesti i preporučljivosti primjene kemoterapije.

Na primjer, kod pacijenata s rakom dojke, FISH test tkiva uzetog iz biopsije pomaže u određivanju prisutnosti kopija HER2 gena u stanicama.

Ćelije sa kopijama HER2 gena imaju više HER2 receptora, koji primaju signale koji stimulišu rast ćelija raka u dojci. Stoga je za pacijente sa kopijama HER2 gena preporučljivo koristiti Herceptin (trastuzumab), sredstvo koje inhibira sposobnost HER2 receptora da primaju signale.

Zbog visoke cijene i relativne nedostupnosti FISH testa, češće se koristi drugi test za otkrivanje raka dojke, imunohistohotomija (IHC).

U medicinskim krugovima postoji debata o visokoj efikasnosti FISH testa u poređenju sa standardnim testovima. Međutim, zahvaljujući tehnološkom napretku, FISH test postaje sve jeftiniji i dostupniji u različitim kliničkim okruženjima.

Kako funkcioniše FISH test?

Prilikom izvođenja FISH testa na uzorku tkiva pacijenta, koriste se fluorescentne oznake koje se vezuju samo za određene regije hromozoma. Zatim se pomoću fluorescentnog mikroskopa određuju regije hromozoma za koje su vezane fluorescentne sonde i prisutnost mogućih abnormalnosti koje provociraju razvoj raka.

Sljedeće abnormalnosti se mogu naći u ćelijama raka:

• translokacija - prijenos dijela hromozoma na novu poziciju na istom ili drugom hromozomu;
• inverzija - okretanje dijela hromozoma za 180 stepeni uz održavanje veze sa samim hromozomom;
• delecija - gubitak dijela hromozoma;
• duplikacija je udvostručenje dijela hromozoma, što dovodi do viška kopija gena u ćeliji.

Translokacije pomažu u dijagnosticiranju nekih vrsta leukemije, limfoma i sarkoma. Prisustvo duplikacije u ćelijama raka dojke pomaže doktoru da odabere optimalni tretman.

Prednost FISH testa u odnosu na standardne citogenetske testove (koji ispituju genetski sastav ćelija) je u tome što može otkriti čak i najmanje genetske promjene koje se ne mogu vidjeti konvencionalnim mikroskopom.

Još jedna važna razlika FISH testa je sposobnost da se provede na stanicama koje se još nisu počele aktivno razvijati. Ostali testovi se rade na ćelijama tek nakon što su dvije sedmice uzgajane u laboratoriji, tako da cijeli proces može potrajati i do tri sedmice, s tim da se rezultati FISH testa znaju za nekoliko dana.

Primjeri FISH testa za dijagnozu raka

Iako se FISH test najčešće koristi za analizu genetskih abnormalnosti kod raka dojke, on također može pružiti važne informacije o drugim vrstama raka.

Na primjer, kada se dijagnosticira rak mokraćne bešike, FISH test ćelija urina daje preciznije rezultate od testova za atipične ćelije. Osim toga, omogućava vam da otkrijete recidiv raka mokraćne bešike 3-6 mjeseci ranije.

FISH test također pomaže u otkrivanju hromozomskih abnormalnosti kod leukemije, uključujući ćelije koje ukazuju na agresivni oblik kronične limfocitne leukemije (CLL). Pacijenti s agresivnim oblicima CLL mogu zahtijevati hitno liječenje, dok manje agresivni oblici mogu zahtijevati opservaciju.

Kontroverza FISH testa

Ne slažu se svi stručnjaci da je FISH test najprecizniji test za dijagnosticiranje karcinoma osjetljivih na Herceptin.

Naučnici sa Instituta Mayo u Irskoj su 2010. izvijestili da je jeftiniji IHC test bio gotovo jednako efikasan kao FISH test za određivanje osjetljivosti na herceptin.

Drugi stručnjaci su kritizirali FISH test zbog neuspjeha u otkrivanju malih mutacija, kao što su mala brisanja, umetanja i tačkastih mutacija, te zbog ignorisanja nekih inverzija.

Poboljšanje FISH testa

Uprkos činjenici da FISH test tehnologija još ne dozvoljava analizu svih hromozomskih regiona, ona se stalno razvija u tom pravcu.

Na primjer, 2007. godine kanadski naučnici su najavili razvoj čipa veličine mikroskopskog stakalca koji bi omogućio da se FISH testiranje provede pomoću uređaja koji stane u dlan.

Ovaj poboljšani test, nazvan FISH test na čipu, pružit će rezultate u roku od jednog dana i koštat će manje od ostalih testova.

Šef
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Diplomirao na Pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta. N.N. Burdenko 2014. godine.

2015. - pripravnički staž iz terapije na Katedri za fakultetsku terapiju VSMU-a im. N.N. Burdenko.

2015 - kurs za sertifikaciju specijalnosti „Hematologija“ u Hematološkom istraživačkom centru u Moskvi.

2015-2016 – terapeut VGKBSMP br.1.

2016. godine - odobrena je tema disertacije za zvanje doktora medicinskih nauka „Proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom“. Koautor više od 10 objavljenih radova. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.

2017 - kurs usavršavanja na temu: „Tumačenje rezultata genetskih studija kod pacijenata sa naslednim bolestima.“

Od 2017. godine specijalizacija na specijalnosti „Genetika“ na bazi RMANPO.

Šef
"genetika"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog genetičkog centra Genomed. Asistent na Katedri za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.

Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog medicinskog i stomatološkog univerziteta 2009. godine, a 2011. godine – specijalizaciju „Genetika“ na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. 2017. godine odbranio je disertaciju za naučni stepen doktora medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija broja kopija preseka DNK (CNV) kod dece sa kongenitalnim malformacijama, fenotipskim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom primenom SNP visoke gustine oligonukleotidni mikronizovi.”

Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječijoj kliničkoj bolnici im. N.F. Filatov, naučno-savjetodavno odjeljenje Federalne državne budžetske ustanove „Centar za medicinska genetička istraživanja“. Od 2014. godine do danas vodi odjel genetike Medicinskog centra Genomed.

Osnovna područja djelatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa nasljednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsija, medicinsko i genetsko savjetovanje porodica u kojima je rođeno dijete sa nasljednom patologijom ili smetnjama u razvoju, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija analiziraju se klinički podaci i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.

Jedan je od osnivača projekta „Škola genetike“. Redovno drži prezentacije na konferencijama. Drži predavanja za genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.

Područje stručnog interesovanja je uvođenje savremenih genomskih studija u kliničku praksu i interpretacija njihovih rezultata.

Vrijeme prijema: sri, pet 16-19

Šef
"neurologija"

Sharkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– neurolog, epileptolog

2012. godine studirao je u okviru međunarodnog programa „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.

Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za tumačenje genetskih testova xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)

Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.

Od 2013. do 2015. godine studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Federalnoj državnoj budžetskoj ustanovi „Naučni centar za neurologiju“.

Od 2015. godine radi kao neurolog i istraživač u Naučno-istraživačkom kliničkom institutu za pedijatriju po imenu akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Radi i kao neurolog i doktor u laboratoriji za video-EEG monitoring na klinici Centra za epileptologiju i neurologiju im. A.A.Kazaryan" i "Centar za epilepsiju".

2015. godine završio je obuku u Italiji u školi “2nd International Residential Course on Drug Resistent Epilepsies, ILAE, 2015”.

2015. napredna obuka - „Klinička i molekularna genetika za lekare“, RDKB, RUSNANO.

2016. godine usavršavanje - „Osnove molekularne genetike“ pod vodstvom bioinformatičara, dr. Konovalova F.A.

Od 2016. godine - šef neurološkog smjera laboratorije Genomed.

2016. godine završio je obuku u Italiji u školi “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

2016. godine usavršavanje - „Inovativne genetičke tehnologije za doktore“, „Institut za laboratorijsku medicinu“.

2017. – škola „NGS u medicinskoj genetici 2017“, Moskovski državni istraživački centar

Trenutno sprovodi naučna istraživanja u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom profesora, doktora medicinskih nauka. Belousova E.D. i profesor, doktor medicinskih nauka. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za zvanje doktora medicinskih nauka „Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija“.

Glavna područja djelatnosti su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija – hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.

Naučne publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencijalne dijagnoze i interpretacija rezultata genetskog testiranja korištenjem ekspertnog sistema XGenCloud za neke oblike epilepsije.” Medicinska genetika, br. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije za multifokalne lezije mozga kod djece s tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI." Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogenih idiopatskih i simptomatskih epilepsija." Teza XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DJEČJOJ HIRURGIJI." Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. “Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta.” Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tip 3, uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- Vol.14.-br.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. “Kliničke i genetske karakteristike i moderne metode za dijagnosticiranje nasljednih epilepsija.” Zbirka materijala “Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi” / Ed. dopisni član RAIN A.B. Maslennikova.- Br. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednika Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim napadima: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. //Ruski časopis dječje neurologije.- T. 11.- br. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičkih encefalopatija. Zbirka sažetaka “VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI” / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsiju otpornu na lijekove kod djece sa bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka “VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI” / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencirano liječenje ranih epileptičkih encefalopatija. AA. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da jesu. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Hirurško lečenje epilepsije kod tuberozne skleroze“ urednik Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsija i epileptičkih napada Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. br. 7. str. 99-106

Šef
"Prenatalna dijagnoza"

Kijev
Julia Kirillovna

2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu. A.I. Evdokimova sa diplomom Opšte medicine Studirala je specijalizaciju na Odsjeku za medicinsku genetiku istog univerziteta.

2015. godine obavila je pripravnički staž iz akušerstva i ginekologije u Medicinskom zavodu za usavršavanje ljekara Federalne državne budžetske obrazovne ustanove visokog stručnog obrazovanja „MSUPP“

Od 2013. godine obavlja konsultacije u Državnoj budžetskoj ustanovi „Centar za planiranje i reprodukciju porodice“ Odjeljenja za zdravstvo.

Od 2017. godine rukovodilac je smjera “Prenatalna dijagnostika” laboratorije Genomed

Redovno održava prezentacije na konferencijama i seminarima. Drži predavanja za različite doktore specijaliste iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike

Pruža medicinsko i genetsko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Interpretira dobijene rezultate DNK dijagnostike.

SPECIJALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich je doktor genetičar najviše kvalifikacijske kategorije.

Nakon što je 1976. godine diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, radio je dugi niz godina, prvo kao lekar u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao šef medicinsko-genetičkog centra Republičke bolnice Tatarstana, glavni specijalista Ministarstva zdravlja Republike Tatarstan i kao nastavnik na katedrama Kazanskog medicinskog univerziteta.

Autor više od 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo je metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasljedne bolesti, te izvršio hiljade invazivnih zahvata kod sumnje na nasljedne bolesti fetusa u različitim fazama trudnoće.

Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom iz prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.

Oblast naučnog interesovanja: metaboličke bolesti kod dece, prenatalna dijagnostika.

Ljekari dolaze po dogovoru.

Genetičar

Gabelko
Denis Igorevich

Godine 2009. diplomirao je na Medicinskom fakultetu KSMU-a po imenu. S. V. Kurashova (specijalnost "Opća medicina").

Stažiranje na Medicinskoj akademiji za postdiplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvo i socijalni razvoj (specijalnost „Genetika“).

Pripravnički staž iz terapije. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti „Ultrazvučna dijagnostika“. Od 2016. godine zaposlen je na odsjeku Katedre za fundamentalne principe kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.

Oblast stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u porodici.

Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.

Radno iskustvo 5 godina.

Ljekari dolaze po dogovoru.

Genetičar

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Diplomirala je na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu 2015. godine sa diplomom Opšte medicine. Iste godine upisala je specijalizaciju 30.08.30 „Genetika“ u Federalnoj državnoj budžetskoj ustanovi „Medicinsko-genetički istraživački centar“.
U Laboratoriju za molekularnu genetiku kompleksno nasljednih bolesti (rukovodilac dr. A.V. Karpukhin) primljena je u martu 2015. godine u zvanje asistenta. Od septembra 2015. godine premještena je na radno mjesto istraživač asistent. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.

Oblast naučnog i praktičnog interesovanja: medicinsko i genetsko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.

Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na sljedeća pitanja:

Da li su simptomi djeteta znakovi nasljedne bolesti? koja istraživanja su potrebna da bi se utvrdio uzrok određivanje tačne prognoze preporuke za provođenje i evaluaciju rezultata prenatalne dijagnostike sve što treba da znate kada planirate porodicu konsultacije prilikom planiranja vantelesne oplodnje konsultacije na licu mjesta i online

učestvovao na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.

Obavlja medicinsko i genetsko savjetovanje za porodice sa sumnjom na nasljedne ili urođene patologije, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije i tumači rezultate DNK dijagnostike. Konsultuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici radi prevencije rađanja djece sa urođenim malformacijama.

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.

Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.

Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.

Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije

Pripravnički staž na specijalnosti "Genetika"

Stručna prekvalifikacija u specijalnosti “Ultrazvučna dijagnostika”

Aktivnosti:

• Neplodnost i pobačaj
Vasilisa Yurievna



Diplomirala je na Nižnji Novgorodskoj državnoj medicinskoj akademiji, Medicinski fakultet (specijalnost „Opća medicina“). Diplomirala je na kliničkoj specijalizaciji na FBGNU "MGNC" na smeru genetika. 2014. godine obavila je pripravnički staž na Klinici za materinstvo i djetinjstvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od 2016. godine radi kao ljekar konsultant u Genomed doo.

Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.

Glavne djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa sumnjom na nasljednu patologiju. Savjetovanje prilikom planiranja trudnoće, kao i tokom trudnoće, o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim patologijama.

Određivanje statusa tumora HER-2 pomoću FISH- proučavanje predispozicije za razvoj tumora i odabir pravovremenog adekvatnog liječenja raka dojke (BC) ili raka želuca (GC).

HER-2 (HER-2/neu)- receptor humanog epidermalnog faktora rasta-2 je protein koji može uticati na rast ćelija raka. Stvara ga poseban gen koji se zove HER-2/neu gen. HER-2 je receptor za određeni faktor rasta koji se zove ljudski epidermalni faktor rasta koji se prirodno javlja kod ljudi. Kada se ljudski epidermalni faktor rasta veže za HER-2 receptore na stanicama raka dojke, on može stimulirati te stanice da rastu i dijele se. U zdravom tkivu, HER-2 prenosi signale koji reguliraju proliferaciju i preživljavanje stanica, ali prekomjerna ekspresija HER-2 može uzrokovati malignu transformaciju stanica.

Prekomjerna ekspresija HER-2 kod nekih podtipova raka dojke dovodi do povećane proliferacije i angiogeneze, disregulacije apoptoze (genetski programirano samouništenje stanica). Pokazalo se da je kod raka dojke prekomjerna ekspresija ovog receptora u tumorskom tkivu povezana sa agresivnijim tokom bolesti, povećanim metastatskim potencijalom tumora i nepovoljnijom prognozom. Otkriće veze između prekomjerne ekspresije HER-2 i nepovoljne prognoze za rak dojke dovelo je do traženja pristupa liječenju koji imaju za cilj specifično blokiranje HER-2/neu onkogena (ciljana anti-HER2 terapija).

Rak dojke (BC)- maligni tumor žljezdanog tkiva mliječne žlijezde. Rak dojke zauzima prvo mjesto među svim malignim bolestima kod žena.

U zavisnosti od prisustva bioloških markera tumora - ekspresije hormonskih receptora (estrogen i/ili progesteron), razlikuju se ekspresija HER-2 - hormonski receptor-pozitivni, HER-2-pozitivni i trostruko negativni karcinom dojke.

HER-2/neu-pozitivne (HER-2+) vrste karcinoma dojke karakteriše visoka ekspresija HER-2/neu proteina.
HER=2/neu-negativni (HER-2-) tipovi karcinoma dojke karakteriziraju niska ekspresija ili odsustvo HER-2/neu proteina.
Smatra se da jedna od pet žena sa rakom dojke ima HER-2 pozitivan tumor. Većina karcinoma dojke je hormonski zavisna: estrogeni i progesteron imaju stimulativni efekat na njih (proliferativni i neoplastični). Kod HER-2-pozitivnog karcinoma dojke, postoji višak HER-2 receptora na površini tumorskih ćelija. Ovaj fenomen se naziva “pozitivan HER-2 status” i dijagnosticira se kod 15-20% žena koje boluju od raka dojke.

HER-2- receptor za humani epidermalni faktor rasta tip 2, koji je normalno prisutan u tkivima, učestvujući u regulaciji diobe i diferencijacije ćelija. Njegov višak na površini tumorskih ćelija (prekomerna ekspresija) određuje brzi nekontrolisani rast tumora, visok rizik od metastaza i nisku efikasnost nekih vrsta lečenja. HER-2-pozitivni karcinom dojke posebno je agresivan oblik ove bolesti, pa je precizno određivanje HER-2 statusa ključno za odabir taktike liječenja.

Rak želuca (GC)- maligni tumor koji potiče iz epitela sluznice želuca.

GC zauzima 4. mjesto u strukturi incidencije raka i 2. mjesto u strukturi mortaliteta od raka u svijetu. Incidencija raka želuca kod muškaraca je 2 puta veća nego kod žena. Rusija je jedna od regija sa visokom incidencom raka želuca i mortalitetom od ove bolesti. Dijagnoza GC u ranim fazama je teška zbog dugog asimptomatskog toka bolesti. GC se često otkriva u kasnim fazama, kada petogodišnja stopa preživljavanja ne prelazi 5-10%, a kemoterapija ostaje jedina metoda liječenja.

Glavna metoda liječenja raka želuca je operacija. Međutim, kod većine pacijenata, u trenutku postavljanja dijagnoze, utvrđuje se raširen tumorski proces, koji onemogućava radikalnu operaciju i zahtijeva sistemsku terapiju lijekovima. Hemoterapija statistički značajno povećava ukupno preživljavanje pacijenata sa metastatskim karcinomom, poboljšavajući njihov kvalitet života.

Onkogen HER-2 (erbB-2) je prvobitno identifikovan u tumorima dojke. Amplifikacija i prekomjerna ekspresija ovog gena je relativno specifičan događaj za karcinome dojke i praktično se ne javlja kod tumora drugih lokacija. Čini se da je rak želuca jedan od rijetkih izuzetaka: aktivacija HER-2 se uočava u otprilike 10-15% malignih neoplazmi ovog organa i korelira s agresivnim tokom bolesti.

Prekomjerna ekspresija HER-2 je faktor loše prognoze. Prema različitim studijama, amplifikacija HER-2 gena kod pacijenata sa karcinomom korelira sa niskom ukupnom stopom preživljavanja.

Za procjenu HER-2 statusa kod raka i raka dojke koristi se FISH metoda.

RIBA- istraživanje vam omogućava da odredite kvalitativne i kvantitativne promjene u kromosomima za dijagnozu malignih bolesti krvi i solidnih tumora.

Danas se FISH studije široko koriste u cijelom svijetu.

FISH metoda (fluorescentna in situ hibridizacija) je studija o broju HER-2/neu gena unutar ćelija raka.

Indikacije:

• karcinom dojke - u svrhu prognoze i odabira terapije;
• karcinom želuca - u svrhu prognoze i odabira terapije.

Potreban je histološki protokol i imunohistohemijski protokol, IHC staklo.

Interpretacija rezultata
Rezultati FISH testa izraženi su na sljedeći način:

1. Pozitivan (povećan sadržaj, postoji amplifikacija gena HER-2):

• HER-2 pozitivan rak dojke;

• HER-2 negativan rak dojke.

FISH - tehnika fluorescentne in situ hibridizacije razvijena je sredinom 1980-ih i koristi se za otkrivanje prisustva ili odsustva specifičnih sekvenci DNK na hromozomima, kao i alfa satelitske DNK koja se nalazi na centromeri hromozoma 6, CEP6(6p11. 1-q11.

To je dalo značajan pomak u dijagnostici onkoloških bolesti melanocitnog porijekla zbog otkrića tumorskih antigena. Na malignoj pozadini utvrđuje se mutacija u tri antigena: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) i CMM1(1p). S tim u vezi, mogućnost objektivne diferencijalne dijagnoze, zasnovane na utvrđivanju genetskih karakteristika melanocitnih tumora kože, od velikog je značaja u ranoj dijagnozi melanoma i njegovih prekursora u jedru sa normalnim setom proučavanih gena i 6. hromozoma , dva gena RREB1 su uočena, obojena crvenom bojom, dva gena MYB, obojena žutom bojom, dva CCND1 gena zelenom, a dvije centromere hromozoma 6 plavom bojom. Fluorescentni testovi se koriste u dijagnostičke svrhe.

Procjena rezultata reakcije: prebrojava se broj crvenih, žutih, zelenih i plavih signala u 30 jezgara svakog uzorka, identificiraju se četiri parametra različitih varijanti genetskih poremećaja, u kojima uzorak genetski odgovara melanomu. Na primjer, uzorak je konzistentan s melanomom ako je prosječan broj CCND1 gena po jezgru ≥2,5. Broj kopija drugih gena se procjenjuje po istom principu. Lijek se smatra FISH pozitivnim ako je ispunjen barem jedan od četiri uslova. Uzorci u kojima su sva četiri parametra ispod graničnih vrijednosti smatraju se FISH negativnim.

Određivanje specifičnih sekvenci DNK na hromozomima vrši se na rezovima biopsija ili hirurškog materijala. U praktičnoj implementaciji, FISH reakcija izgleda ovako: proučavani materijal, koji sadrži DNK u jezgri melanocita, obrađuje se kako bi se djelimično uništio njegov molekul kako bi se razbila dvolančana struktura i time olakšao pristup željenom području melanocita. gen. Uzorci se klasificiraju prema tome gdje su vezani za molekul DNK. Materijal za FISH reakciju u kliničkoj praksi su rezovi parafinskog tkiva, razmazi i otisci.

FISH reakcija vam omogućava da otkrijete promjene koje su se dogodile u molekuli DNK kao rezultat povećanja broja kopija gena, gubitka gena, promjena u broju kromosoma i kvalitativnih promjena - pomicanja genskih lokusa oba u istom hromozoma i između dva hromozoma.

Za obradu podataka dobivenih korištenjem FISH reakcije i proučavanje odnosa između broja kopija gena tri studijske grupe, koristi se Spearmanov koeficijent korelacije.

Melanom je karakteriziran povećanjem broja kopija u odnosu na nevus i displastični nevus.

Jednostavan nevus, u poređenju sa displastičnim nevusom, ima manje abnormalnosti u broju kopija (tj. normalniji broj kopija).

Za konstruiranje pravila odlučivanja koja omogućavaju predviđanje pripada li uzorak jednoj ili drugoj klasi (diferencijalna dijagnoza jednostavnih i displastičnih nevusa), koristi se matematički aparat „drveta odlučivanja“. Ovaj pristup se dobro pokazao u praksi, a rezultati korištenja ove metode (za razliku od mnogih drugih metoda, kao što su neuronske mreže) mogu se jasno protumačiti za konstruiranje pravila odlučivanja za razlikovanje jednostavnih, displastičnih nevusa i melanoma. Početni podaci u svim slučajevima bili su brojevi kopija četiri gena.

Zadatak konstruiranja pravila odlučivanja za diferencijalnu dijagnozu podijeljen je u nekoliko faza. U prvoj fazi se razlikuju melanom i nevus, bez uzimanja u obzir vrste nevusa. U sljedećoj fazi, konstruira se pravilo odluke za razdvajanje jednostavnih i displastičnih nevusa. Konačno, u posljednjoj fazi, moguće je konstruirati "stablo odluke" za određivanje stepena displazije displastičnog nevusa.

Ova podjela zadatka razvrstavanja nevusa u podzadatke omogućava postizanje visoke tačnosti predviđanja u svakoj fazi. Ulazni podaci za konstruisanje „drveta odluke“ su podaci o broju kopija četiri gena za pacijente sa dijagnozom melanoma i pacijente sa dijagnozom nemelanoma (pacijenti sa različitim tipovima nevusa – jednostavnim i displastičnim). Za svakog pacijenta postoje podaci o broju kopija gena za 30 ćelija.

Dakle, podjela problema predviđanja dijagnoze u nekoliko faza omogućava konstruiranje vrlo preciznih pravila odlučivanja ne samo za razlikovanje melanoma i nevusa, već i za određivanje tipa nevusa i predviđanje stupnja displazije za displastični nevus. Konstruirana „stabla odlučivanja“ vizualni su način predviđanja dijagnoze na osnovu informacija o broju kopija gena i mogu se lako koristiti u kliničkoj praksi za razlikovanje benignih, predmalignih i malignih melanocitnih neoplazmi kože. Predložena dodatna metoda diferencijalne dijagnoze posebno je važna pri eksciziji gigantskih kongenitalnih pigmentiranih nevusa i displastičnih nevusa u pedijatrijskih pacijenata, jer se visok postotak dijagnostičkih pogrešaka uočava kada takvi pacijenti posjećuju medicinske ustanove. Rezultati primjene opisane metode su visoko učinkoviti, preporučljivo je koristiti je u dijagnostici pigmentiranih tumora kože, posebno kod pacijenata sa FAMM sindromom.

U ponudi klinika Assuta. Fluorescentna hibridizacija, inače poznata kao FISH, je genetski test koji pruža uvid u prirodu tumora. Proučavanjem tumora pomoću FIS-a, doktor će znati da li je rak pozitivan ili negativan na HER2 gen. Kopije gena prisutne u ćelijama tela stimulišu rast atipičnih ćelija raka. Nakon što je dijagnoza završena, ljekar će moći izraditi detaljniji plan liječenja.

Moderni laboratorijski kompleks klinike Assuta provodi FISH analizu za procjenu patologija raka dojke:

• Jedinstveno testiranje daje tačnu predstavu o prirodi tumora i njegovim karakteristikama.
• Privatna bolnica ima moćne resurse za postizanje rezultata.
• Zapošljavamo najbolje doktore u Izraelu, dijagnostika i terapija se sprovode po individualnim shemama.

Pozovite da saznate kako se prijaviti za liječenje. Vratite svoje zdravlje u najvećoj bolnici na Bliskom istoku.

Prijavite se za konsultacije

Fish test na rak dojke - mehanizam razvoja onkologije

HER2 gen receptori su odgovorni za proizvodnju HER2 proteina, koji su receptori prisutni na malignim ćelijama. Kada se receptori aktiviraju, ćelije raka primaju signal da se podijele i umnože. Normalno, HER 2 receptori regulišu rast ćelija dojke, održavajući ravnotežu zdravlja u tkivima.

Međutim, dokazano je da se HER 2 gen prekomjerno proizvodi u jednom od pet slučajeva raka. To znači da umjesto jedne kopije gena, osoba ima gen od svakog roditelja. Ovo objašnjava višak HER receptora u tijelu, što uzrokuje nekontrolisan i agresivan rast tumora.

Neophodno je podvrgnuti se testu ribe na rak dojke kako bi se utvrdilo u kojoj je mjeri uzrok razvoja patologije u tijelu povezan s abnormalnom proizvodnjom receptora. Morate znati da li je tip raka HER2 pozitivan ili negativan. Postoje tretmani posebno dizajnirani za HER 2 pozitivan rak dojke. Analiza vam omogućava da ne gubite vrijeme na traženje efikasnih metoda utjecaja.

Kada se radi reakcija ribe za rak dojke, doktor koristi supstance za bojenje profila kako bi vizualizirao hromozomske abnormalnosti. Otopina koja se primjenjuje na tkivo koje se proučava omogućava uočavanje abnormalnosti. Prednost FIS analize je u tome što može otkriti genetske abnormalnosti koje su premale da bi se pregledale pod mikroskopom korištenjem alternativnih metoda.

Još jedna prednost testiranja je što pacijent dobije rezultate za nekoliko dana, dok druge metode daju rezultate tek nakon nekoliko sedmica. Pored utvrđivanja malignog tumora mliječne žlijezde, fiš test se koristi u dijagnostici kancerogene patologije mokraćne bešike, u određivanju leukemije.

Vrste analiza

Kako bi utvrdili pozitivnu ili negativnu prirodu HER2, liječnici klinike Assuta upućuju pacijenta na testiranje u vlastitu laboratoriju. Postoje dvije vrste testova:

• Imunohistohemija – IHC otkriva velike količine proteina. Tokom testa, patolog ispituje tkivo pod mikroskopom koristeći specijalna sredstva za bojenje. Za rezultat 1+ ili rezultat 0 nije potrebno dalje testiranje. Rezultat 2+ smatra se neodređenim i zahtijeva dalje testiranje. Rezultat 3+ potvrđuje negativan scenario.
• MOG test (hibridizacija) je sljedeći korak ako se sumnja na rak. Važno je da analizu obavi iskusan patolog, koji će otkloniti greške pri interpretaciji dobijenih rezultata. Postoje dvije glavne vrste testova - testiranje ribe na rak dojke i testiranje na svijetlom terenu. Pozitivan riblji test je konačna dijagnostička metoda.

Vrlo rijetko je analiza ribe nejasna ili dvosmislena. U takvim okolnostima potrebna je još jedna biopsija i novi test ribe na rak dojke da bi se potvrdila dijagnoza.

Kako se radi test ribe na rak dojke - vodič za pacijente

Za ispravnu dijagnozu HER 2 statusa, doktor radi biopsiju, tokom koje se uklanjaju uzorci tkiva izmijenjenih patologijom. U većini slučajeva, lokalna anestezija se koristi kako bi se neutralizirala svaka nelagoda. Nakon toga, ekstrahirano tkivo se šalje na pregled u laboratoriju, gdje s njim radi patolog. Vrlo je važno da laboratorija bude mjerodavna u medicinskom okruženju, jer život pacijenta direktno ovisi o ispravnoj dijagnozi. Dokazano je da je riblji test na rak dojke siguran postupak. Ne zahtijeva puno vremena, odvojene procedure osim biopsije i dodatne traume tkiva.

Zašto se uopšte radi IHC testiranje? Jednostavnije je i dostupnije. Međutim, ako su testovi neuvjerljivi, FISH testiranje je obavezno. U rijetkim slučajevima može biti moguća ponovljena biopsija s uzorkovanjem. Ali to se zapravo dešava izuzetno retko. Ako test ribe na rak dojke pokaže pozitivan HER2 rezultat, dobićete efikasan tretman za HER2 pozitivan karcinom. Iako je to agresivan oblik bolesti, izgledi za osobe kojima je dijagnosticirano značajno su se poboljšale posljednjih godina. To je zbog novih i efikasnih tretmana raka dojke u Izraelu koji ciljaju HER 2 receptore.

Prijavite se za liječenje