तंत्रिका तंत्र की प्रगतिशील बीमारी: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। मालिश सहित कैनेडी स्पाइनल बल्बर एमियोट्रॉफी फिजियोथेरेपी के तरीके

एनएनएमजेड वर्गीकरण

1. प्राथमिक प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रोफी (प्राथमिक पीएमडी, मायोपैथी)

2. सेकेंडरी पीएमडी, या न्यूरोजेनिक (सेकेंडरी) एमियोट्रोफी, यानी। परिधीय मोटर न्यूरॉन्स के विभिन्न स्तरों (शरीर या अक्षतंतु) पर घावों के कारण स्पाइनल और न्यूरल एम्योट्रोफी

3. जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी

4. मायोटोनिया

5. पारॉक्सिस्मल पक्षाघात

एनएनएमजेड की सामान्य विशेषताएं:
1. मांसपेशियों की कमजोरी सममित रूप से प्रकट होती है और धीरे-धीरे बढ़ती है
2. मांसपेशियों की कमजोरी स्थायी दर्द के साथ नहीं होती है, हालांकि दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन संभव है - ऐंठन
3. पीएमडी के अधिकांश रूपों में, कमजोरी पहले ही प्रकट हो जाती है और श्रोणि या कंधे की कमर और समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों में प्रबल हो जाती है
4. कण्डरा सजगता मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता के अनुपात में कम हो जाती है
5. पेरेस्टेसियास, सतही और गहरी संवेदनशीलता के विकार दुर्लभ हैं, आमतौर पर तंत्रिका एम्योट्रोफी के साथ
6. रोग आमतौर पर श्रोणि अंगों के कार्य को प्रभावित नहीं करता है

पीएमडी के कुछ लक्षण और घटनाएं
1. मायोपैथिक या डक गैट
2. ट्रेंडेलनबर्ग घटना: एक पैर पर खड़े रोगी में, उठे हुए पैर की तरफ की श्रोणि नीचे गिर जाती है, और उठती नहीं है, जैसा कि सामान्य रूप से होता है
3. डचेन घटना: चलते समय, श्रोणि गैर-सहायक पैर की ओर उतरती है, जबकि धड़ विपरीत दिशा में विचलित होता है
4. "बौना बछड़ा": उनके फैटी घुसपैठ और उनमें संयोजी ऊतक के प्रसार के कारण बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रोफी
5. "ततैया कमर" का लक्षण: अपनी अनुप्रस्थ मांसपेशियों को बनाए रखते हुए तिरछी और रेक्टस पेट की मांसपेशियों के शोष के कारण शरीर का एक प्रकार का संकुचन
6. "मेंढक का पेट": पेट की मांसपेशियों का कम स्वर और हाइपोट्रॉफी, सपाट लेटना, खड़ा होना - आगे की ओर फैला हुआ
7. बीवर का लक्षण : नाभि का बाहर निकलना
8. कंपन परीक्षण: ढीलापन, जोड़ों में गति की अत्यधिक सीमा ...
9. स्फिंक्स चेहरा: मायोपैथिक चेहरा, हाइपोमिमिया ...
10. होंठ "तपीर": मुंह-होंठों की गोलाकार पेशी का शोष अंदर बाहर हो गया
11. मुस्कान "ला जिओकोंडा"6 अनुप्रस्थ मुस्कान
12. ज़िनचेंको का लक्षण: रोगी के लिए सीढ़ियाँ चढ़ना विशेष रूप से कठिन होता है ...
13. शेरशेव्स्की के लक्षण - गोवर्स: एक प्रवण स्थिति से रोगी लगातार मध्यवर्ती आंदोलनों की एक श्रृंखला के माध्यम से उठता है + उसके शरीर पर हाथ चढ़ते हुए
14. एड़ी-नितंब परीक्षण
15. ओरशांस्की के लक्षण: प्रवण घुटने के जोड़ में अत्यधिक खिंचाव (हाइपरमोबिलिटी)

सेकेंडरी न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एमियोट्रॉफी

स्पाइनल एम्योट्रोफी (एसए) वर्डनिगा-हॉफमैन (एसए टाइप I)
जन्म के तुरंत बाद या बच्चे के जीवन के पहले 1-2 वर्षों के दौरान प्रकट होता है
तेजी से प्रगति (आमतौर पर सममित रूप से) मांसपेशियों की कमजोरी और फैलाना, हाइपोटेंशन और मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के सममित संकेत, कण्डरा आरफ्लेक्सिया
बच्चे की मोटर गतिविधि तेजी से कमजोर हो जाती है
बिस्तर में मेंढक मुद्रा
प्रभावित मांसपेशियों में स्नायुबंधन और तंतुमय मरोड़
समय के साथ, अंगों के जोड़ों की विकृति और संकुचन संभव है
चेहरा हाइपोमिमिक है
बल्बर सिंड्रोम के संभावित तत्व
आदर्श से स्पष्ट विचलन के बिना मानस
शुरुआत जितनी जल्दी होगी, बीमारी के लक्षण उतनी ही तेजी से बढ़ेंगे
शुरुआती उपस्थिति के साथ - 1-3 साल में बच्चे की मौत
एंजाइम सामान्य है
विशिष्ट आकार- घातक शिशु ए.एस
क्रॉनिक इन्फेंटाइल एएस- 1-2 साल से शुरू करें, 4-14 साल तक जीवित रहें

ओपेनहेम की स्पाइनल एम्योट्रॉफी
लंबे समय तक मांसपेशी हाइपोटेंशन का प्रभुत्व
Werdnig-Gffmann amyotrophy के एक प्रकार के रूप में माना जाता है
एक कोमल प्रवाह है
कभी-कभी 20-30 साल तक जीवित रहते हैं

बल्ब प्रोग्रेसिव एमियोट्रॉफी FACIO-LONDE (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप 7 प्रति 100,000)
Werdnig-Gffmann amyotrophy के एक प्रकार के रूप में मान्यता प्राप्त है
पहले से ही शुरुआत में बल्बर सिंड्रोम के लक्षण हैं
जीभ में स्नायुबंधन का फड़कना, चेहरे का पक्षाघात और चबाना
मांसपेशियां, कभी-कभी ऑप्थाल्मोपैरेसिस और हाथों की फ्लेसीड पैरेसिस

यूथ एसए कुगेलबर्ग-वेलेंडर (एसए टाइप II) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप, शायद ही कभी प्रभावशाली)
समीपस्थ, धीरे-धीरे प्रगतिशील
5-17 साल की उम्र में शुरुआत
पेल्विक गर्डल की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोट्रॉफी, आमतौर पर पहले क्वाड्रिसेप्स
घुटने के झटके दूसरों की तुलना में पहले गिर जाते हैं
प्रभावित मांसपेशियों के आकर्षण में विशेषता
समय के साथ, कुपोषण और आकर्षण कंधे की कमर की मांसपेशियों में फैल गया,
दूरस्थ अंग, चेहरा, एम.बी. बल्बर सिंड्रोम के तत्व
पैरों की मांसपेशियों के स्यूडोहाइपरट्रॉफी के 25% मामलों में
मांसपेशियों के संकुचन आमतौर पर अनुपस्थित होते हैं
स्थानांतरित करने और स्वयं सेवा करने की क्षमता लंबे समय तक बनी रहती है
शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य देरी आम है, कण्डरा सजगता की अनुपस्थिति माध्यमिक रीढ़ की विकृति
औसतन 40 साल तक व्यवहार्य
सीपीके हो सकता है। बढ़ी हुई

लेट प्रॉक्सिमल स्पाइनल एंड बल्बर एमियोट्रोफी कैनेडी
(अप्रभावी एक्स-लिंक्ड प्रकार)
वयस्कता में शुरुआत, अधिक बार 40-50 वर्षों में
मध्यम कमजोरी के साथ शुरुआत, समीपस्थ मांसपेशियों का शोष, सामान्यीकृत आकर्षण
गहरी सजगता कम या अनुपस्थित है
शुरुआत में, पेल्विक गर्डल की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं
फिर प्रक्रिया नीचे से ऊपर तक फैलती है: कंधे की कमर, जीभ, ग्रसनी की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, बल्बर सिंड्रोम के हल्के से स्पष्ट तत्व संभव हैं, कमजोर
चबाने और चेहरे की मांसपेशियों का दर्द, कभी-कभी कंपन, ऐंठन
अभिव्यक्तियाँ धीरे-धीरे आगे बढ़ती हैं
सौम्य पाठ्यक्रम
सामान्य अंतःस्रावी विकार (सेक्स ग्रंथियां, मधुमेह मेलेटस)

SA ARANA-DUCHENA (वयस्कों का amyotrophy ARANA-DUCHENA)
40-60 साल की उम्र में डेब्यू
धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है
सबसे पहले, दूरस्थ अंगों की मांसपेशियां, विशेष रूप से हाथ, पीड़ित होते हैं
विशेष रूप से बंदर ब्रश का गठन
आगे कंधे की कमर, पैर, पेल्विक गर्डल, श्वसन की मांसपेशियां शामिल हैं
कभी-कभी ग्रसनी और स्वरयंत्र की मांसपेशियां
लंबे समय तक आंशिक कार्य क्षमता बनाए रखें
इस रूप की स्वतंत्रता विवादित है

स्पाइनल डिस्टल एमियोट्रॉफी (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप, या डोमिनेंट)
2-20 साल की उम्र में डेब्यू
दूर के पैरों की मांसपेशियों की कमजोरी और हाइपोट्रॉफी के साथ, उनमें आकर्षण
धीरे-धीरे गठित: स्कोलियोसिस, खोखले पैर
कुछ रोगियों में, डिस्टल फ्लेसीड पेरेसिस भी हाथों में प्रकट होता है
कैल्केनियल कण्डरा से सजगता जल्दी गायब हो जाती है
जबकि अन्य प्रतिबिंब और संवेदना आमतौर पर संरक्षित होती हैं
धीरे-धीरे प्रगतिशील पाठ्यक्रम
समय के साथ प्रक्रिया का सामान्यीकरण संभव है

स्कैपुलर-पेरोनियल एसए जीवन के तीसरे-चौथे दशक में शुरुआत
ह्यूमरोस्कैपुलर क्षेत्र की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के साथ, पैरों और उसकी उंगलियों के विस्तारक
यह प्रक्रिया धीरे-धीरे पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और श्रोणि मेखला तक फैल जाती है

वंशानुगत तंत्रिका एमियोट्रॉफी (या पोलीन्यूरोपैथी)

न्यूरल एमियोट्रोफी (NA) चारकोट-मारी-टूटा-हॉफमैन (अधिक बार ऑटोसोमल प्रमुख, कम अक्सर अप्रभावी, या एक्स-लिंक्ड अप्रभावी)
अधिक बार 5 और 12 वर्ष की आयु के बीच होता है
पहली बार शारीरिक ओवरस्ट्रेन, दैहिक या द्वारा उकसाया जा सकता है
जुकाम
पेरोनियल समूह की मांसपेशियों में पहली अपेक्षाकृत सममित कमजोरी
सारस की चारित्रिक चाल, सौतेलापन
दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे पैरों, पैरों की मांसपेशियों के शोष को बढ़ाते हैं
चलते समय पैर मुड़ जाते हैं
हील रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं, फिर घुटने की रिफ्लेक्सिस
एक गहरे खोखले आर्च (पेस कैवस) के साथ लटकते हुए पैर धीरे-धीरे बनते हैं और
फ्रेड्रेइच के पैर के प्रकार के अनुसार मुड़ी हुई उंगलियां (कैम्पोडैक्ट्यली)।
जांघों की संरक्षित मात्रा के साथ पैरों और पैरों की मांसपेशियों के हाइपोट्रॉफी के कारण - पक्षी के पैर
समय के साथ एम.बी. एमियोट्रोफी (पंजे वाले हाथ) के साथ डिस्टल आर्म मसल्स का शामिल होना
कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्स गायब हो जाते हैं
बहुपद प्रकार के अनुसार सभी प्रकार की संवेदनशीलता में 70% की कमी
डिस्रैफिक स्थिति की अभिव्यक्तियाँ संभव हैं, साथ ही निस्टागमस, डिस्टेक्सिया, स्फटिक मरोड़, ऐंठन, लेसेग के लक्षण, वासरमैन तनाव, परिधीय नसों के तालु पर दर्द, तंत्रिका चड्डी का मोटा होना
एक्रोएंगियोपैथी की अभिव्यक्तियाँ, दूर के छोरों में हाइपरहाइड्रोसिस, ठंड। विराम
दृश्य डिस्क के बाद के शोष के साथ, रेट्रोबुलबार न्यूरिटिस संभव है। नसों, कोरियोरेटिनल अध: पतन, बाहरी नेत्ररोग, बिगड़ा हुआ प्यूपिलरी रिफ्लेक्सिस, घ्राण और श्रवण तंत्रिकाओं की अपर्याप्तता
धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है
स्थिरीकरण की लंबी अवधि संभव है
आंशिक कार्य क्षमता कई वर्षों तक बनी रहती है
तंत्रिकाओं के माध्यम से मोटर आवेगों की गति के आधार पर,
1. डिमाइलिनेटिंग प्रकार(एनएमएसएन-I)
तंत्रिका आवेगों के प्रवाहकत्त्व में एक स्पष्ट मंदी की विशेषता है
संरक्षित अक्षतंतु (बल्बनुमा वृद्धि) की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वान कोशिकाओं का प्रसार
परिधीय नसों की मोटाई की जांच करते समय (आमतौर पर सतही पेरोनियल और बड़े कान)
2. न्यूरोनल प्रकार(एनएमएसएन-द्वितीय)
तंत्रिका आवेगों की सामान्य गति
बायोप्सी पर, एक्सोनल डिजनरेशन (एक्सोनोपैथी)
मध्यम आयु में पदार्पण
एक नरम है
चारकोट-मारी के लिए विकल्प
1. कोल्ड पैरेसिस सिंड्रोम डेविडेनकोव
ठंडा होने पर मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ जाती है
2. बर्नहार्ट संस्करण
दूरस्थ छोरों में थकान और दर्द की नैदानिक ​​​​तस्वीर में प्रबलता
3. जेनेला संस्करण
हाथों के बाहर के हिस्सों में मांसपेशी एट्रोफी और खराब संवेदनशीलता के साथ शुरुआत
बंदर के हाथों का प्रारंभिक गठन
4. जेरिंगम संस्करण
रोग के प्रारंभिक चरण में, परिधीय मोटर न्यूरॉन्स (फाइब्रिलर ट्विचिंग, समीपस्थ मांसपेशी शोष) के शरीर की शिथिलता के संकेत हैं, साथ ही डिस्टल पोलीन्यूरोपैथी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

हाइपरट्रॉफिक अंतरालीय न्यूरोपैथी (DEJERINE-SOTTA न्यूरोपैथी) (एचएमएसएन टाइप III, एचए टाइप बी) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
हाथ और पैरों के दूरस्थ भागों में बढ़ते मोटर और संवेदी विकारों के साथ जीवन के पहले 2 दशकों में शुरुआत
कण्डरा सजगता गायब हो जाती है
हाथ पैरों में संभव शूटिंग दर्द
पेशीवृद्धि
निस्टागमस, असमन्वय, गतिभंग
पदार्पण में, धीरे-धीरे बढ़ती कमजोरी और पैरों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों की हाइपोट्रॉफी, विशेष रूप से पैरों के विस्तारक, आमतौर पर देखे जाते हैं, स्टेपेज मनाया जाता है
इसके अलावा, बहुपद की घटनाओं में वृद्धि होती है, हाथों की नसें और कपाल तंत्रिकाएं शामिल होती हैं
तंत्रिका चड्डी के खंडीय मोटा होना (एंडोन्यूरियम का प्रसार) द्वारा विशेषता
ऑप्टिक डिस्क का संभावित शोष। नसों, प्यूपिलरी विकार, श्रवण हानि, पैरेसिस की मांसपेशियां
रीढ़ की विकृति, पैर की विकृति,
त्वचा नेवी, चमड़े के नीचे के न्यूरोफिब्रोमस
रीढ़ की हड्डी के पश्च डोरियों और अनुमस्तिष्क पथों में अध: पतन होता है
सीएसएफ में, एमबी। प्रोटीन-कोशिका पृथक्करण
न्यूरोपैथी रोसोलिमो के रूप में एक प्रकार है
एक धीमी आवर्ती पाठ्यक्रम द्वारा विशेषता

रेफ्सुमा रोग(एनएमएसएन टाइप IV, वंशानुगत एटैक्टिक पोलीन्यूरोपैथी)
(ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप, छिटपुट मामले ज्ञात हैं)
अधिक बार 4-7 साल की उम्र में शुरू होता है, कभी-कभी जीवन के दूसरे-तीसरे दशक में
धीरे-धीरे प्रगतिशील सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी और सेरेबेलर एटैक्सिया, सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस द्वारा प्रकट
प्रक्रिया के स्थिरीकरण और तेज होने या अपूर्ण छूट की अवधि संभव है
सूंघने, सुनने की क्षमता में कमी, एटिपिकल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, कार्डियोमायोपैथी
पैर की विकृति, स्कोलियोसिस
बौद्धिक अपर्याप्तता की अभिव्यक्तियाँ
कभी कभी शोष zrit। CSF में नसों, इचिथोसिस, प्रोटीन-कोशिका पृथक्करण (6 g / l तक हो सकता है)
रक्त और मूत्र में फाइटैनिक एसिड का उच्च स्तर (डीमाइलिनेशन)
डिस्प्रोटीनेमिया, ल्यूकोसाइटोसिस, गाढ़ा चड्डी पेरेफ के तेज होने के साथ। तंत्रिकाओं
पूर्वकाल सींगों का संभावित अध: पतन, ओलिवोपोंटोसेरेबेलर सिस्टम।

हिक्स रोग
वंशानुगत पॉलीरेडिकुलोन्यूरोपैथी
कण्डरा अरेफ्लेक्सिया
संवेदी गड़बड़ी
दूर के पैरों में दर्द और ट्रॉफिक विकार
अक्सर सुनवाई हानि

रूसी-लेवी रोग (गतिभंग-एरेफ्लेक्सिया सिंड्रोम) (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
5-7 साल की उम्र में अधिक बार शुरू होता है, कम अक्सर किशोरावस्था में या कम उम्र में
मांसपेशियों की ताकत में मध्यम कमी
पैरों और पैरों की मांसपेशियों का हाइपोट्रॉफी
हाथ आमतौर पर शामिल नहीं होते हैं या काफी कम प्रभावित होते हैं
पैरों में कण्डरा सजगता कम हो जाती है और गायब हो जाती है
आगे पैरों के बाहर के हिस्सों में और आगे हाथों पर, संवेदनशीलता परेशान होती है
उसी समय, पैरों पर प्रोप्रियोसेप्टिव संवेदनशीलता पहले और अधिक महत्वपूर्ण रूप से परेशान होती है
अल्सर, चंगा और पुनरावृत्ति के गठन के साथ पैरों पर कॉर्न्स का संभावित विकास
हल्के स्थिर और गतिशील गतिभंग
पैर की विकृति, स्कोलियोसिस
सिर और हाथों का संभावित कंपन
कभी-कभी न्यस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस, जन्मजात मोतियाबिंद
मानसिक विकास में दोष
प्रगति की दर परिवर्तनशील है, अक्सर धीमी होती है
तंत्रिका चड्डी के अतिवृद्धि द्वारा विशेषता

वंशानुगत संवेदी स्वायत्त न्यूरोपैथिस (एनएसवीएन)
बाहर के छोरों और गठन में संवेदनशीलता के उल्लंघन की विशेषता है
उसी स्थान पर ट्रॉफिक विकार, विशेष रूप से दर्द रहित अल्सर
ड्यूक वर्गीकरण के अनुसार, NSVN के 5 रूप जिनमें से I, II, III प्रकार अधिक सामान्य हैं
मैं अंकित करता हुँ(ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है
दूर के पैरों में दर्द और तापमान संवेदनशीलता के नुकसान के साथ
बाद में भी हाथों में
आगे अन्य प्रकार की संवेदनशीलता का उल्लंघन किया
डिस्टल एक्सट्रीमिटीज़ में हल्के मूवमेंट डिसऑर्डर दिखाई दे सकते हैं
कष्टदायी सहज दर्द द्वारा विशेषता, अक्सर पैरों में
सामान्यीकृत दर्द या तेज काटने के दर्द के रूप में
जोड़ों की और न्यूरोपैथिक विकृति और पैरों पर लगातार अल्सर
धीमी प्रगति
मायेलिनेटेड फाइबर की हानि
द्वितीय प्रकार(ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
जन्म से न्यूरोपैथी के लक्षण
निदान, आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में
हाथ और पैर में सभी प्रकार की संवेदनशीलता का उल्लंघन
कण्डरा सजगता कम या अनुपस्थित है
पसीना तेजी से कम हो जाता है, खासकर हाथ और पैर के दूरस्थ भागों में
तल की सतह और पैर की उंगलियों पर paronychia, felons, अल्सर के विकास के साथ एक्रोपेथी
दूरस्थ छोरों की हड्डियों के अक्सर अपरिचित फ्रैक्चर
संभावित चारकोट संयुक्त
तृतीय प्रकाररिले-डे सिंड्रोम या पारिवारिक दुःस्वायत्तता देखें

एसेंथोसाइटोसिस (एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, बेसन-कोर्न्ज़वेग रोग) (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
बचपन से पोलीन्यूरोपैथी द्वारा प्रकट
संयुक्त + संवेदनशील और अनुमस्तिष्क गतिभंग
पिरामिड अपर्याप्तता के तत्व
संभव हाइपरकिनेसिस (सबकोर्टिकल नाभिक के एस्ट्रोसाइटिक ग्लियोसिस)
कभी-कभी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, कार्डियक अतालता
लाल रक्त कोशिकाओं की दांतेदार आकृति (इसलिए नाम)
सीरम कोलेस्ट्रॉल, फॉस्फोलिपिड्स, मुक्त फैटी एसिड, काइलोमाइक्रोन, विटामिन ए में कमी
कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन की कमी
सुरल नर्व की बायोप्सी के साथ, एम.बी. माइलिनेटेड फाइबर की कमी पाई गई

अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार)
10-40 वर्ष की आयु में प्रकट होता है
एक्सोनोपैथी के प्रकार से संवेदी और मोटर विकारों का संयोजन
डीप रिफ्लेक्सिस में कमी के साथ डिस्टल पेरिफेरल टेट्रापैरिसिस के रूप में
अक्सर कार्पल टनल सिंड्रोम
संभव कपाल न्यूरोपैथी
कॉर्नियल डिस्ट्रोफी, त्वचा का कम होना (फिनिश प्रकार)
स्पष्ट वनस्पति विकार (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन, मूत्राशय के बिगड़ा हुआ संक्रमण, नपुंसकता, पसीना विकार)
सीएसएफ में प्लियोसाइटोसिस
भोजन की क्षति के संकेतों के साथ। ट्रैक्ट, किडनी, कार्डियोपैथी
रोग लगातार बढ़ता है
डेब्यू के 4-12 साल बाद मौत
वंशानुगत अमाइलॉइडोसिस का एक परिणाम
4 प्रकार के अमाइलॉइड न्यूरोपैथी प्रतिष्ठित हैं
संवेदनशील और स्वायत्त परिधीय नोड्स में परिधीय नसों में अमाइलॉइड का जमाव होता है

पोर्फिरिया में न्यूरोपैथी और पोलीन्यूरोपैथी
प्राथमिक अक्षीय अध: पतन और खंडीय विमुद्रीकरण (डिस्मेटाबोलिक)
मुख्य रूप से इस्केमिक उत्पत्ति
हेम संश्लेषण की नाकाबंदी और डेल्टामिनोलेवुलिनिक एसिड और पोर्फोबिलिनोजेन का संचय
पेशाब लाल हो जाता है
रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के यकृत पोर्फिरीया (तीव्र
आंतरायिक पोरफाइरिया (अधिक बार), मिश्रित पोरफाइरिया और कोप्रोपोर्फिरिया)
न्यूरोपैथी कई दिनों या हफ्तों में तीव्र या सूक्ष्म रूप से विकसित होती है
पूर्ववर्ती और स्वायत्त विकारों के साथ: टैचीकार्डिया, उच्च रक्तचाप, ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन
पाचन तंत्र (पेट में दर्द, उल्टी, कब्ज) और मानसिक विकारों के संभावित prodromal या सहवर्ती अभिव्यक्तियाँ
न्यूरोपैथी मुख्य रूप से मोटर
मांसपेशियों की कमजोरी एम.बी. दूरस्थ, समीपस्थ, सामान्यीकृत, एम.बी. असममित
पैरों में अधिक बार मांसपेशियों की कमजोरी की घटना की शुरुआत में, एम.बी. शुरुआत से और हाथों में
कभी-कभी चेहरे और आंखों की मांसपेशियों का पक्षाघात
मांसपेशियों की ताकत में कमी अंगों में दर्द से पहले हो सकती है, पीठ के निचले हिस्से में
कोरिया-एक्टोसाइटोसिस सिंड्रोम (ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार, या प्रमुख)
किशोरावस्था में प्रकट होता है
विशेषता कोरिक हाइपरकिनेसिया
कण्डरा सजगता में कमी
न्यूरोजेनिक मांसपेशी शोष
पैरों में सनसनी का नुकसान
परिधीय रक्त में एसेंथोसाइट्स हो सकते हैं
मोटे मायेलिनेटेड फाइबर का नुकसान होता है

जायंट एक्सोनल पोलीन्यूरोपैथी (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
धीरे-धीरे प्रगतिशील सेंसरिमोटर पोलीन्यूरोपैथी
अक्सर ऑप्टिक तंत्रिका शोष, नेत्र रोग, निस्टागमस से जुड़ा होता है
विशेषता घुंघराले बाल
परिधीय तंत्रिकाओं के अक्षतंतु में - न्यूरोफिलामेंट्स से फोकल एक्सटेंशन (गोलाकार)।
इसी प्रकार केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के तंत्रिका तंतुओं में

चेडिअक-हिगासी रोग (ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप)
प्रतिरक्षा की कमी, न्यूट्रोफिल और मोनोसाइट्स के बिगड़ा हुआ हेमोटैक्सिस द्वारा विशेषता
बचपन में ही प्रकट होता है
परिधीय न्यूरोपैथी
लेमोसाइट्स में विशाल लाइसोसोम का संचय
अक्षिदोलन
प्रगतिशील न्यूरोपैथी
अनुमस्तिष्क गतिभंग
आवर्तक पाइोजेनिक रोग
periodontitis
यौवन में आधे रोगियों में लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस विकसित होता है
ओकुलर और क्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म, हाइपरहाइड्रोसिस आम हैं
संभावित पार्किंसनिज़्म, मिरगी के दौरे, बौद्धिक विकलांगता

एआर जीन में कैग ट्रिपलेट रिपीट (विस्तार) की संख्या में वृद्धि केनेडी रोग (स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी) के विकास का कारण है, जो एक एक्स-लिंक्ड न्यूरोलॉजिकल बीमारी है।

रूसी समानार्थी

स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (कैनेडी की बीमारी - सीडी), एआर जीन, ट्रिपलेट रिपीट एक्सपेंशन, जेनेटिक टेस्टिंग।

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (कैनेडी रोग, एसबीएमए, एक्स-लिंक्ड स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी), जीन एआर, सीएजी (साइटोसिन-एडेनाइन-ग्वानिन) ट्रिपलेट रिपीट का विस्तार।

जीन नाम

गुणसूत्र पर जीन का स्थानीयकरण

लोकस Xq12.

शोध विधि

एआर जीन का टुकड़ा विश्लेषण।

अनुसंधान के लिए किस बायोमटेरियल का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

रिसर्च की सही तैयारी कैसे करें?

• अध्ययन से 30 मिनट पहले धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी (कैनेडी की बीमारी - सीडी) एक वंशानुगत प्रगतिशील न्यूरोमस्कुलर बीमारी है, जो एक्स क्रोमोसोम पर स्थित एआर जीन में सीएजी ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट के विस्तार और एण्ड्रोजन रिसेप्टर (एआर) को एन्कोडिंग की विशेषता है।

सीडी एक एक्स-लिंक्ड बीमारी है और एक प्रमुख प्रकार से विरासत में मिली है, यानी बीमार मां से इस बीमारी के विरासत में मिलने का 50% और पिता से 100% जोखिम है। ईसा पूर्व प्रत्याशा की घटना की विशेषता है। विस्तार का आकार लक्षणों की गंभीरता, भेदन के स्तर और रोग की पहली अभिव्यक्तियों के समय से संबंधित है।

ऐसा माना जाता है कि केनेडी की बीमारी केवल पुरुषों में देखी जा सकती है, हालांकि ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है जब एआर जीन में कैग के हेटेरो- या समरूप विस्तार से महिलाओं में इस बीमारी के हल्के लक्षण दिखाई देते हैं।

एपी प्रोटीन एक स्टेरॉयड हार्मोन रिसेप्टर है। सीडी वाले मरीजों में, एआर प्रोटीन में असामान्य रूप से लंबा पॉलीग्लुटामाइन क्षेत्र होता है (सीएजी दोहराता है एमिनो एसिड ग्लूटामाइन को एन्कोड करता है), जो प्रोटीन संरचना को बदलता है और अस्थिर करता है, रिसेप्टर की कार्यात्मक क्षमता को कम करता है, और लाभ-के-कार्य की ओर भी जाता है परिवर्तन।

घटना बहुत भिन्न होती है और 1: 150,000 से 420: 100,000 तक होती है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ:

न्यूरोलॉजिकल

• डिस्टल और समीपस्थ मांसपेशियों में कमजोरी, आक्षेप, बार-बार गिरना और चलने में कठिनाई, क्रिया कांपना।
• समीपस्थ और बाहर के वर्गों की मांसपेशियों का शोष, जोड़ों का संकुचन।
• निगलने और भाषण का उल्लंघन, श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी, जीईआरडी, कब्ज की पृष्ठभूमि के खिलाफ आकांक्षा निमोनिया और श्वसन विफलता का विकास।
• अंगों के बाहर के हिस्सों में संवेदी कार्य की थोड़ी हानि।

एंडोक्रिनोलॉजिकल:

• एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता में कमी: गाइनेकोमास्टिया, वृषण शोष, ओलिगो / एज़ोस्पर्मिया।

वाद्य परीक्षा: मस्तिष्क का एमआरआई - ग्रे और सफेद पदार्थ (सबकोर्टिकल क्षेत्रों सहित) के ललाट क्षेत्रों में क्षेत्रीय शोष, साथ ही मस्तिष्क के तने का पृष्ठीय भाग।

अनुसंधान किसके लिए किया जाता है?

अंतर्राष्ट्रीय नैदानिक ​​​​दिशानिर्देशों के अनुसार, कैनेडी की बीमारी के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है यदि रोगी में इस बीमारी के नैदानिक ​​​​लक्षण, साथ ही रोगी के रिश्तेदार और बच्चे हैं।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• अगर कैनेडी की बीमारी का संदेह है;
• मोटर न्यूरॉन रोग के विभेदक निदान में;
• मांसपेशियों की कमजोरी के विभेदक निदान में;
• हाइपर-सीपीके-एमिया के विभेदक निदान में;
• बांझपन और गाइनेकोमास्टिया के विभेदक निदान में;
• रिश्तेदारों में रोग का शीघ्र पता लगाने के साथ;
• परिवार की योजना बनाते समय।

परिणामों का क्या अर्थ है?

निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षा मुख्य विधि है और एआर जीन में खंड विश्लेषण पद्धति का उपयोग करके ट्रिपल सीएजी दोहराव की संख्या की गणना पर आधारित है। एआर जीन में सीएजी दोहराव की खोजी गई संख्या का नैदानिक ​​महत्व तालिका में प्रस्तुत किया गया है:

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

यद्यपि आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशाला निदान का एक सटीक तरीका है, रोग के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का समय (बीमारी का प्रवेश) बाहरी वातावरण, व्यक्तिगत आनुवंशिक कारकों पर निर्भर करता है। बच्चों और रिश्तेदारों में विरासत की प्रकृति का आकलन करने के लिए, रोग की प्रगति का जोखिम और उपचार की नियुक्ति के लिए विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।

महत्वपूर्ण लेख

• परीक्षा के परिणाम पर एक राय प्राप्त करने के लिए, एक नैदानिक ​​​​आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना आवश्यक है।

अध्ययन का आदेश कौन देता है?

न्यूरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, आनुवंशिकीविद्, मूत्र रोग विशेषज्ञ, प्रजनन विशेषज्ञ।

मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान (एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर (AchR) के एंटीबॉडी)

चार्कोट-मैरी-टूथ रोग और वंशानुगत न्यूरोपैथी में कम्प्रेशन पाल्सी (HNPPS) की संवेदनशीलता के साथ PMP22 जीन की प्रतिलिपि संख्या या अनुपस्थिति का निर्धारण

ड्यूकेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में आनुवंशिक निदान

साहित्य

• ला स्पाडा ए। स्पाइनल और बल्बर मस्कुलर एट्रोफी। 1999 फरवरी 26। इन: एडम एमपी, आर्डिंगर एचएच, पैगन आरए, एट अल।, संपादक। GeneReviews®। सिएटल (डब्ल्यूए): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2018।
• ग्रुनसेच सी, रिनाल्डी सी, फिशबेक केएच। स्पाइनल और बल्बर पेशी शोष: रोगजनन और नैदानिक ​​प्रबंधन। ओरल डिस 2013;20:6–9।

कैनेडी की स्पाइनल बल्बर एमियोट्रॉफी एक दुर्लभ बीमारी है, जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है और अपेक्षाकृत देर से उम्र (आमतौर पर 40 साल बाद) में पुरुषों में प्रकट होती है।

एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर में धीरे-धीरे प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, एमियोट्रॉफी और समीपस्थ अंगों के आकर्षण, बल्बर वितंत्रीभवन लक्षण (डिसरथ्रिया, डिस्पैगिया, जीभ की तंतुमयता) शामिल हैं, साथ ही विशेषता अंतःस्रावी विकार (गाइनेकोमास्टिया, वृषण शोष) [केप्पी वी /। एट अल।, 1968]। बाद के चरण में, पैरों की समीपस्थ मांसलता शामिल हो सकती है।

यह रोग Xc ठिकाने पर स्थित एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन की क्षति के कारण होता है] 11.2-

12 [ला ज़राया ए। एट अल।, 1991]। कैनेडी एमियोट्रोफी वाले सभी रोगियों में जीन के पहले एक्सॉन में टैंडेम ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट सीएओ का विस्तार होता है: सीएओ रिपीट की प्रतियों की सामान्य संख्या 9-36 होती है, जबकि कैनेडी एमियोट्रोफी वाले रोगियों में टेंडेम रिपीट की संख्या में वृद्धि होती है - 38 से 72 [ता ज़राए ए. एट अल., 1991; जगासी 8. एट अल।, 1992; Ata1: ओह ए ई! ए1., 1993]। प्रोटीन स्तर पर उत्परिवर्तन की यह प्रकृति प्रोटीन के संबंधित नोलिग्लूटामाइन क्षेत्र के एक पैथोलॉजिकल बढ़ाव से प्रकट होती है, जो एण्ड्रोजन रिसेप्टर के सामान्य कार्य को थोड़ा प्रभावित करती है (रोगियों में, एण्ड्रोजन की कार्रवाई के प्रति संवेदनशीलता में मामूली कमी नज़रो में आ चुका है)। अन्य "पॉलीग्लुटामाइन" रोगों की तरह, कैनेडी रोग में सीएनएस क्षति इस तथ्य से जुड़ी है कि उत्परिवर्ती प्रोटीन नए साइटोटॉक्सिक गुणों को प्राप्त करता है और पैथोलॉजिकल इंट्रान्यूक्लियर समावेशन के गठन में योगदान देता है [मालाफे ए. इला! .. 1993; नॉइज़टैपजी), 1995:
1 एल एम। ई! ए1., 1998]। साथ ही, सीएओ दोहराव की संख्या में वृद्धि और पॉलीग्लुटामाइन क्षेत्र की लंबाई के साथ, रोग को अधिक गंभीर पाठ्यक्रम और पहले की शुरुआत की विशेषता है। यह ध्यान रखना दिलचस्प है कि इस जीन में बिंदु उत्परिवर्तन, एण्ड्रोजन रिसेप्टर को निष्क्रिय करने के लिए अग्रणी है, एक पूरी तरह से अलग बीमारी के विकास के साथ है, तथाकथित वृषण नारीकरण सिंड्रोम [गूगल बी एट अल।, 1998]। इस प्रकार, एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन, जो प्रकृति में भिन्न हैं और इस प्रोटीन के कार्य को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करते हैं, मूल रूप से पैथोलॉजी के विभिन्न रूपों को रेखांकित करते हैं।

लेन 1 - मार्कर, गलियाँ 2,3 - कोष भूमिका, लेन 4 - कैनेडी स्लीपर-बल्बार एमियोट्रॉफी से पीड़ित रोगी, लेन 5 - माँ | श्युगो (विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन वाहक)। लंबा तीर उत्परिवर्ती एलील (एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन के सीएओ दोहराव का विस्तार) दिखाता है, छोटा तीर सामान्य एलील दिखाता है।

कैनेडी की बीमारी का प्रत्यक्ष डीएनए निदान अपेक्षाकृत सरल है और एक ट्राइन्यूक्लियोटाइड क्षेत्र वाले जीन के पहले एक्सॉन के एक टुकड़े के पीसीआर प्रवर्धन पर आधारित है। प्रभावित पुरुषों में, म्यूटेंट एलील (एकल एक्स क्रोमोसोम का एक उत्पाद) धीमी इलेक्ट्रोफोरेटिक गतिशीलता के कारण स्पष्ट रूप से परिभाषित होता है, जो सीएओ ट्राइन्यूक्लियोटाइड रिपीट (चित्र 45, लेन 4) की बढ़ी हुई संख्या का परिणाम है। महिला वाहकों में, सामान्य और उत्परिवर्ती युग्मविकल्पियों को इलेक्ट्रोफेरोग्राम (चित्र 45, लेन 5) पर देखा जाता है, जो विषमयुग्मजी अवस्था में उत्परिवर्तन की उपस्थिति का विश्वसनीय रूप से निदान करना संभव बनाता है। बोझिल परिवारों में, पुरुषों में रोग के प्रारंभिक पूर्व-लक्षणात्मक डीएनए निदान के साथ-साथ प्रसव पूर्व डीएनए निदान करना संभव है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का एक वयस्क रूप, जिसकी पहचान एक धीमा और अपेक्षाकृत अनुकूल कोर्स है। यह अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों, बल्बर सिंड्रोम और अंतःस्रावी विकारों के झूलते पैरेसिस के संयोजन से प्रकट होता है। डायग्नोस्टिक खोज इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी, मांसपेशी बायोप्सी, वंशावली विश्लेषण, डीएनए डायग्नोस्टिक्स, एंड्रोजेनिक प्रोफाइल मूल्यांकन का उपयोग करके की जाती है। रोगसूचक चिकित्सा: एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंट, नॉट्रोपिक्स, एल-कार्निटाइन, विटामिन, चिकित्सीय व्यायाम, मालिश।

कैनेडी की बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी अंतःस्रावी विकारों के साथ, तंत्रिका तंत्र की एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित दुर्लभ विकृति है। इसका नाम अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट डब्ल्यू कैनेडी के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1968 में इसका विस्तार से वर्णन किया था। यह वंशानुगत रूप से X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। क्लिनिकल न्यूरोलॉजी में स्कैपुलोपेरोनियल, डिस्टल, मोनोमेलिक, ऑकुलोफरीन्जियल मसल एट्रोफी के साथ, कैनेडी की एमियोट्रॉफी स्पाइनल एम्योट्रोफी के वयस्क रूपों को संदर्भित करती है। उसकी शुरुआत 40 साल की उम्र के बाद होती है।

विश्व के आँकड़ों के अनुसार, व्यापकता प्रति 1 मिलियन लोगों पर 25 मामलों के स्तर पर है। 20वीं सदी के अंत में, रूस में बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी के केवल 10 सत्यापित पारिवारिक मामले दर्ज किए गए थे। यह दुर्लभता अपर्याप्त रूप से सटीक निदान के कारण हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप रोग की व्याख्या एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रूप में की जाती है।

एमियोट्रॉफी कैनेडी के कारण

रोग का आनुवंशिक सब्सट्रेट एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में CAG ट्रिपलेट (साइटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) का विस्तार (दोहराव की संख्या में वृद्धि) है, जो X गुणसूत्र की लंबी भुजा के Xq21-22 साइट पर स्थित है। रोगजनन का मूल मस्तिष्क के तने के नाभिक और रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों में अपक्षयी परिवर्तन हैं। ट्रंक को नुकसान बल्बर सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है और पूर्वकाल सींगों के रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के साथ जुड़े परिधीय पक्षाघात की उपस्थिति के 10-20 साल बाद होता है।

बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी की एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पुरुषों में मुख्य रूप से रुग्णता का कारण बनती है। एक महिला बीमार हो सकती है अगर उसे एक दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र अपनी मां से और दूसरा अपने पिता से विरासत में मिला हो। हालांकि, महिलाओं में, केनेडी की एमियोट्रॉफी का हल्का कोर्स होता है, गंभीर मामले दुर्लभ होते हैं, और एक उपनैदानिक ​​रूप संभव है।

एमियोट्रॉफी कैनेडी के लक्षण

रोग की अभिव्यक्ति, एक नियम के रूप में, 40 से 50 वर्ष की अवधि में होती है। शुरुआत समीपस्थ अंगों में धीरे-धीरे प्रगतिशील कमजोरी के साथ होती है: कंधों और कूल्हों में। पैरेसिस के साथ स्नायुबंधन मरोड़, मांसपेशी हाइपोटेंशन, मांसपेशियों के ऊतकों का शोष, कण्डरा सजगता का विलुप्त होना; धीरे-धीरे अधिक दूर तक फैल गया। संवेदनशील क्षेत्र बरकरार है। पैथोलॉजिकल पिरामिडल संकेत अनुपस्थित हैं।

पदार्पण के 10-20 वर्षों के बाद, जीभ में पेरियोरल आकर्षण, बल्बर अभिव्यक्तियाँ (डिस्फेगिया, डिस्फोनिया, डिसरथ्रिया), आकर्षण और एट्रोफिक परिवर्तन होते हैं। संयुक्त अनुबंध बन सकते हैं। पेरियोरल मांसपेशियों का आकर्षण बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी का एक मार्कर है। वे मुंह के आसपास की मांसपेशियों के तेजी से, अनैच्छिक संकुचन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप मुंह के कोनों में ऐंठन या होठों का पकना होता है।

अक्सर, केनेडी की एमियोट्रॉफी एंडोक्राइन पैथोलॉजी के साथ होती है। बीमार पुरुषों में गाइनेकोमास्टिया, कामेच्छा में कमी, नपुंसकता, वृषण शोष मनाया जाता है। लगभग एक तिहाई अशुक्राणुता से जुड़े पुरुष बांझपन का निदान किया जाता है। 30% मामलों में, मधुमेह मेलेटस नोट किया जाता है। हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण और नारीकरण के लक्षण सामान्य रक्त टेस्टोस्टेरोन के स्तर की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई देते हैं और एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स में दोष के कारण सबसे अधिक संभावना होती है, जिसमें पुरुष हार्मोन के प्रति उनकी असंवेदनशीलता होती है।

कैनेडी एमियोट्रॉफी निदान

न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा न्यूरोलॉजिकल स्थिति, ENMG, कंकाल की मांसपेशियों की तैयारी की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और आनुवंशिकीविद् के निष्कर्ष के अनुसार निदान किया जाता है। न्यूरोलॉजिकल परीक्षा पैरेसिस की परिधीय प्रकृति को निर्धारित करती है। घाव (रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) के विषय के बारे में मान्यताओं की पुष्टि इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) के आंकड़ों से होती है। इसके अलावा, ENMG एक पोलीन्यूरोपैथिक कॉम्प्लेक्स और अन्य विशिष्ट विशेषताओं को प्रकट करता है जो बल्बोस्पाइनल एमियोट्रोफी को अन्य समान बीमारियों से अलग करता है। एक मांसपेशी बायोप्सी से हाइपरट्रॉफिक वाले एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के प्रत्यावर्तन की एक तस्वीर का पता चलता है, जो स्पाइनल एम्योट्रोफी की विशेषता है।

इसके अतिरिक्त, कुल टेस्टोस्टेरोन और रक्त शर्करा का एक अध्ययन किया जाता है, एंड्रोजेनिक प्रोफाइल का विश्लेषण किया जाता है, और संकेतों के अनुसार एक स्पर्मोग्राम किया जाता है। वंश-वृक्ष के संकलन और मूल्यांकन, डीएनए अध्ययन के प्रदर्शन के साथ एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श अनिवार्य है। डायग्नोस्टिक खोज एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, टिक-बोर्न एन्सेफलाइटिस, प्रोग्रेसिव बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मायोपैथी, वेर्डनिग-हॉफमैन एम्योट्रॉफी, कुगेलबर्ग-वेलैंडर एम्योट्रॉफी के साथ विभेदक निदान प्रदान करती है।

एमियोट्रोफी कैनेडी का उपचार और रोग का निदान

रोगसूचक उपचार किया जाता है, जिसका उद्देश्य मुख्य रूप से तंत्रिका और मांसपेशियों के ऊतकों के चयापचय को बनाए रखना है। एक नियम के रूप में, रोगियों को नॉट्रोपिक्स (गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड, पिरासेटम), बी विटामिन, एल-कार्निटाइन, सूअरों के मस्तिष्क से एक तैयारी, एंटीकोलिनेस्टरेज़ एजेंट (एम्बेनियम क्लोराइड, गैलेंटामाइन) निर्धारित किया जाता है। उसी उद्देश्य के लिए, मालिश और फिजियोथेरेपी अभ्यास दिखाए जाते हैं, जो रक्त की आपूर्ति में वृद्धि करते हैं, और इसलिए प्रभावित मांसपेशी समूहों के चयापचय। इसके अलावा, मालिश और व्यायाम चिकित्सा संयुक्त संकुचन के गठन को रोकने में मदद करती है। कुछ शोधकर्ता टेस्टोस्टेरोन की तैयारी के दीर्घकालिक पाठ्यक्रम के सकारात्मक प्रभाव पर ध्यान देते हैं। हालांकि, बड़ी संख्या में टेस्टोस्टेरोन के नकारात्मक प्रभाव इसके व्यापक उपयोग को सीमित करते हैं।

कैनेडी एमियोट्रोफी का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है। प्रवाह धीमा होने के कारण, मरीज़ हिलने-डुलने और स्वयं सेवा करने की क्षमता को बनाए रखते हैं। जीवन प्रत्याशा सामान्य जनसंख्या से कम नहीं है। हालांकि, हार्मोनल विकारों के कारण, घातक नवोप्लाज्म विकसित होने की संभावना बढ़ जाती है, विशेष रूप से पुरुषों में स्तन कैंसर।

एसए परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है, जो स्पष्ट नैदानिक ​​​​बहुरूपता की विशेषता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (या एसए) वंशानुगत बीमारियों का एक विषम समूह है जो रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के मोटर न्यूरॉन्स की क्षति और हानि के साथ होता है।

एम्योट्रॉफी मांसपेशी ट्राफिज्म का उल्लंघन है, साथ में मांसपेशियों के तंतुओं का पतला होना और तंत्रिका तंत्र को नुकसान के कारण उनकी सिकुड़न में कमी: मोटर न्यूरॉन्स (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न स्तरों पर - मोटर कॉर्टेक्स के न्यूरॉन्स, नाभिक के नाभिक) ब्रेन स्टेम, रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींग) या परिधीय तंत्रिका तंतु। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रोग को वंशानुगत माना जाता है, हालांकि यदि हम मामले के इतिहास को देखें, तो कई रोगियों का पारिवारिक इतिहास नहीं होता है।

वंशानुगत और रोगसूचक एम्योट्रोफी हैं। न्यूरोजेनिक वंशानुगत एम्योट्रोफी को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जाता है - स्पाइनल और न्यूरल एमियोट्रोफी। ज्यादातर मामलों में, स्पाइनल रूप अधिक गंभीर होते हैं। इनमें शामिल हैं: स्पाइनल एम्योट्रोफी (वर्डनिग-हॉफमैन रोग), कुगेलबर्ग-वेलेंडर स्यूडोमायोपैथिक प्रोग्रेसिव स्पाइनल एमियोट्रॉफी, दुर्लभ रूप स्पाइनल एमियोट्रॉफी और अविभेदित रूप। न्यूरल एम्योट्रॉफी: चारकोट-मैरी-टूथ रोग, डीजेरिन-सोट्टा हाइपरट्रॉफिक न्यूरोपैथी, रूसी-लेवी सिंड्रोम, एटैक्टिक पोलीन्यूरोपैथी या रेफ्यूम रोग, साथ ही अविभाजित रूप।

एसए को वयस्कों और बच्चों में भी बांटा गया है। बचपन के समीपस्थ एसए में शामिल हैं: वेर्डनिग-हॉफमैन का तीव्र घातक शिशु एसए (टाइप 1 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), क्रोनिक इन्फेंटाइल एसए (टाइप 2 स्पाइनल एमियोट्रॉफी), किशोर एसए (कुगेलबर्ग-वेलैंडर रोग), बचपन में एसए के दुर्लभ रूप: शिशु न्यूरोनल अध: पतन , पेलिसियस-मर्ज़बैकर रोग का जन्मजात रूप, जन्मजात ग्रीवा एसए, जीएम-गैंग्लिओसिडोसिस का एटिपिकल संस्करण, प्रगतिशील बल्बर पाल्सी (फैज़ियो-लोंडे सिंड्रोम), बहरेपन के साथ पोंटोबुलबार पाल्सी (वायलेटो-वैन लारे सिंड्रोम)।

एडल्ट एसए: कैनेडी की बल्बोस्पाइनल एम्योट्रोफी, डिस्टल एसए, सेगमेंटल एसए, मोनोमेलिक एसए, स्टार्क-कैसर स्कैपुलो-पेरोनियल एसए, फेनिशेल का फेशियल ह्यूमरल एसए, ओकुलोफेरीन्जियल एसए। तेजी से प्रगतिशील, धीरे-धीरे प्रगतिशील और गैर-प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ एसए के अविभेदित रूप भी हैं।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के अध्ययन के लिए यूरोपीय कंसोर्टियम की सिफारिश के अनुसार, स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रोफी के लिए नैदानिक ​​​​मानदंड हैं: [ 1 ] सममित मांसपेशी हाइपोटेंशन और हाइपोट्रॉफी, [ 2 ] विभिन्न मांसपेशी समूहों का आकर्षण, [ 3 ] अंग की मांसपेशियों का हाइपो- या एरेफ्लेक्सिया, [ 4 ] संवेदी, अनुमस्तिष्क और बौद्धिक विकारों की कमी।

टिप्पणी! स्पाइनल मस्कुलर एम्योट्रॉफी में कोई पैथोग्नोमोनिक परिवर्तन नहीं हैं। हालांकि, सीरम क्रिएटिन किनेज की गतिविधि को निर्धारित करना महत्वपूर्ण है: यह माना जाता है कि 10 गुना से अधिक की दर से अधिक मायोडिस्ट्रॉफी की विशेषता है और रीढ़ की हड्डी की पेशी एमियोट्रोफी के निदान का खंडन करता है।

पोस्ट भी पढ़ें: क्रिएटिन किनेज (न्यूरोलॉजिस्ट की हैंडबुक)(वेबसाइट पर)

इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) परिधीय मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान के लक्षणों का खुलासा करता है: सहज मांसपेशियों की गतिविधि, परिधीय नसों के अभिवाही और अपवाही तंतुओं के साथ आवेग चालन की सामान्य गति पर मोटर इकाइयों की क्रिया क्षमता की अवधि और आयाम में वृद्धि। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच से डिनेर्वेशन मसल एट्रोफी के लक्षण का पता चलता है।

वयस्कों में शास्त्रीय समीपस्थ एसए जीवन के तीसरे दशक में शुरू होता है और ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एसए आमतौर पर 40 - 50 साल की उम्र में डेब्यू करता हैहालाँकि, किशोरावस्था में शुरुआत के मामले हैं। ऑटोसोमल प्रभावी प्रकार में मांसपेशियों की कमजोरी का वितरण कुछ मामलों में ऑटोसोमल रीसेसिव प्रकार की तुलना में काफी व्यापक है। समीपस्थ मांसपेशियां भी दूरस्थ लोगों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं, मोटर फ़ंक्शन और रोगियों के विशाल बहुमत में चलने की क्षमता वयस्कता में और यहां तक ​​​​कि बुढ़ापे में भी बनी रहती है। कंदाकार मांसपेशियों की कमजोरी विशिष्ट नहीं है। ओकुलोमोटर मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस उदास या अनुपस्थित हैं। संयुक्त संकुचन दुर्लभ हैं। CPK का स्तर सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है। वयस्कों में SA के निम्नलिखित रूपों पर विचार किया जाएगा:

1. केडी की बल्बोस्पाइनल एमियोट्रोफी;
2. दूरस्थ एसए;
3. खंडीय एसए;
4. मोनोमेलिक एसए;
5. स्टार्क-कैसर का स्कैपुलोपेरोनियल एसए;
6. फेनिशेल का फेशियल स्कैपुलोहुमरल एसए;
7. ओकुलोफरीन्जियल स्पाइनल एमियोट्रोफी।

बल्बोस्पाइनलकैनेडी एमियोट्रॉफी। स्पाइनल एम्योटोर्फिया का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रूप; जीवन के चौथे दशक में शुरुआत, हालांकि कभी-कभी 12-15 साल की उम्र में पहली अभिव्यक्तियों के मामले होते हैं। Xq21-22 सेगमेंट में X क्रोमोसोम की लंबी भुजा पर केन मैप किया गया है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है और न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट (साइटोसिन - एडेनिन - गुआनिन) का विस्तार है। रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण है, कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी, जीभ में शोष और आकर्षण, पेरियोरल आकर्षण, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया (उत्तरार्द्ध नहीं है) प्रागैतिहासिक रूप से प्रतिकूल संकेत), पोस्टुरल कंपकंपी और ऐंठन। शायद ही कभी, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है। बल्बर विकार आमतौर पर रोग की शुरुआत के 10 साल बाद होते हैं। विशिष्ट अंतःस्रावी विकार: गाइनेकोमास्टिया (!), वृषण शोष, घटी हुई शक्ति और कामेच्छा, मधुमेह मेलेटस। एक तिहाई रोगी एजुस्पर्मिया के कारण बांझपन से पीड़ित हैं। नारीकरण और हाइपोगोनाडिज्म के प्रकटीकरण संभवतः पुरुष सेक्स हार्मोन के दोषपूर्ण एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता से जुड़े हैं (रोगियों में उनका स्तर सामान्य रहता है)। रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर अनुकूल है। चलना और स्वयं सेवा की संभावना बनी रहती है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं हुई है। हालांकि, हार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर) के कारण घातक ट्यूमर का खतरा बढ़ जाता है, जिसके लिए ऑन्कोलॉजिकल सतर्कता की आवश्यकता होती है। रोग को ALS से अलग किया जाना चाहिए। वर्तमान में, रोग का प्रत्यक्ष डीएनए निदान करना, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना और प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।

बाहर कासा Autos.-अवकाश। फॉर्म बचपन में शुरू हो सकता है, जबकि ऑटोस.-डोमिन। फॉर्म - 23 - 25 साल में। दोनों प्रकार की विरासत के साथ, गंभीर नैदानिक ​​​​रूप और मध्यम रूप दोनों प्रस्तुत किए जा सकते हैं। रोग की शुरुआत पैरों की पूर्वकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और शोष से होती है, जो पैरों की विकृति के साथ होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस को संरक्षित किया जा सकता है। क्लिनिकल तस्वीर एचएमएसएन प्रकार Ι के समान हो सकती है, हालांकि, एसए में संवेदनशीलता खराब नहीं होती है। गंभीर ऑटो में।-reces। रूप, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे पैरों की समीपस्थ मांसपेशियों और कभी-कभी बाहों तक फैल जाती है। बाहों में कमजोरी की डिग्री अलग-अलग परिवारों के बीच भिन्न होती है, लेकिन एक ही परिवार के प्रतिनिधियों में लगभग समान होती है। लगभग 25% रोगियों में स्कोलियोसिस है। कुछ परिवारों में, प्रभावित लोगों में स्यूडोहाइपरट्रोफी या बछड़े की मांसपेशियों का शोष हो सकता है। ENMG डेटा रोग को परिधीय न्यूरोपैथी से अलग करना संभव बनाता है: पैर की छोटी मांसपेशियों के कुल निषेध के संकेतों के बावजूद, मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति सामान्य है। विकसित संवेदी क्षमताएं भी सामान्य हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है, कभी-कभी मामूली ऊंचा होता है।

कमानी SA: केवल हाथ या केवल पैर प्रभावित होते हैं; रोग आनुवंशिक विषमता की विशेषता है: ऑटोस.-होम। वंशानुक्रम वयस्क-प्रारंभिक रूप का विशिष्ट है; autos.-अवकाश। - एक ऐसे रूप के लिए जो किशोरों में शुरू होता है, ज्यादातर लड़के। हाथ शोष आमतौर पर असममित होता है, 2 से 4 वर्षों में बढ़ता है, और कभी-कभी अग्र-भुजाओं को प्रभावित करता है। आकर्षण और ऐंठन विशेषता हैं। आमतौर पर, आर्टोफिया का विकास समय के साथ रुक जाता है, लेकिन कुछ मामलों में पैरों की मांसपेशियां शामिल होती हैं।

मोनोमेलिक SA: यह दुर्लभ रूप हाथ या पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। सबसे ज्यादा मामले जापान और भारत में सामने आए हैं। मोनोमेलिक एएस आमतौर पर 10:1 पुरुष प्रधानता के साथ छिटपुट मामलों के रूप में होता है, जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का सुझाव देता है। डेब्यू की उम्र 10 से 25 साल के बीच होती है। मांसपेशियों की कमजोरी और शोष स्पष्ट रूप से बढ़ जाता है। हाथ पैर की तुलना में अधिक बार प्रभावित होता है। कमजोरी केवल समीपस्थ रूप से वितरित की जा सकती है, केवल दूरस्थ रूप से, या पूरे अंग को शामिल किया जा सकता है। शोष शुरू में एकतरफा होता है और C7, C8, और Th1 स्पाइनल सेगमेंट द्वारा संक्रमित मांसपेशियों में होता है। द्विपक्षीय मांसपेशियों की कमजोरी आमतौर पर 2 वर्षों के भीतर विकसित होती है। अक्सर हाथों का एकतरफा या द्विपक्षीय पोस्टुरल कंपन होता है। समीपस्थ मांसपेशी समूहों में आकर्षण कमजोरी और शोष की शुरुआत से पहले होता है। रोग की प्रगति धीमी है और 5 वर्षों के बाद, एक नियम के रूप में, स्थिरीकरण होता है। हालांकि, 15 वर्षों के बाद, रोग प्रक्रिया में एक और अंग शामिल हो सकता है। मोनोपलेजिया के अन्य कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए।

स्कैपुलोरोनियलएसए स्टार्क-कैसर। SA का यह दुर्लभ रूप आनुवंशिक रूप से विषम है। एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिले मामले जीवन के तीसरे-चौथे दशक में अपनी शुरुआत करते हैं और अपेक्षाकृत सौम्य पाठ्यक्रम की विशेषता होती है, जबकि आटोसॉमल अप्रभावी विरासत वाले मामले 3-5 साल की उम्र में अपनी शुरुआत करते हैं। 12q24 ठिकाने से जुड़ाव मान लिया गया है। कुछ रोगियों में, 5 वें गुणसूत्र के एसएमएन जीन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है, जो स्कैपुलोपेरोनियल सीए के कई मामलों की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर संदेह करता है और समीपस्थ सीए जीन अभिव्यक्ति के एक अजीबोगरीब संस्करण को इंगित करता है। ह्यूमरोस्कैपुलर मांसपेशी समूह और पैर के विस्तारकों में मांसपेशियों की कमजोरी और शोष प्रबल होता है। शायद समीपस्थ पैरों और श्रोणि मेखला की मांसपेशियों में शोष का धीमा फैलाव। स्कैपुलोरोनियल मायोडिस्ट्रॉफी के साथ विभेदक निदान किया जाता है।

चेहरे-कंधेएसए फेनिचेला। एएस का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूप जो जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। जीन को अभी तक मैप नहीं किया गया है। यह रोग लैंडौज़ी-डेजेरिन के चेहरे की स्कैपुलोहुमेरल मायोडिस्ट्रॉफी की नकल करता है, लेकिन इसके साथ, कण्डरा सजगता आमतौर पर प्रेरित होती है, और मांसपेशियों की शक्ति थोड़ी कम हो जाती है। ईएमजी पर, एक न्यूरोनल-एक्सोनल प्रकार का घाव दर्ज किया जाता है। सीपीके गतिविधि सामान्य है। कई शोधकर्ता इस रूप की नोसोलॉजिकल स्वतंत्रता पर विवाद करते हैं और इसे लैंडूज़ी-डेजेरिन रोग के ढांचे के भीतर मानते हैं।

नेत्रग्रंथिसा वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार माना जाता है। यह रोग आम तौर पर जीवन के चौथे दशक में बाहरी नेत्ररोग, डिसफैगिया और डिसरथ्रिया के साथ शुरू होता है। कुछ मामलों में दूर के अंगों और पीठ की मांसपेशियों में कमजोरी जुड़ जाती है। पाठ्यक्रम धीमा, सौम्य है। कभी-कभी रोग को माइटोकॉन्ड्रियल मिओपैथियों के ढांचे के भीतर माना जाता है।

स्रोत: डॉक्टरों के लिए गाइड की सामग्री "तंत्रिका तंत्र के रोग" एड। एन.एन. यखनो, डी.आर. श्टुलमैन, एड। दूसरा, खंड 1; मॉस्को, "मेडिसिन", 2001 (साथ ही निम्नलिखित लेख)।

यह भी पढ़ें:

लेख "एक वयस्क रोगी में स्पाइनल एमियोट्रोफी के देर से शुरू होने का एक नैदानिक ​​​​मामला - एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विकास में एक चरण?" टीबी बर्नाशेवा; इज़राइली मेडिसिन सेंटर, अल्माटी, कजाखस्तान (चिकित्सा पत्रिका संख्या 12, 2014) [पढ़ें];

लेख "अविभाजित स्पाइनल एमियोट्रोफी की देर से शुरुआत का नैदानिक ​​मामला" गोंचारोवा वाई.ए., सिमोनियन वी.ए., इवतुशेंको एस.के., बिल्लाकोवा एम.एस., इवतुशेंको आई.एस.; स्टेट इंस्टीट्यूशन "इंस्टीट्यूट ऑफ इमरजेंसी एंड रिकंस्ट्रक्टिव सर्जरी का नाम ए.आई. कुलपति। यूक्रेन के नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के हसाक", डोनेट्स्क नेशनल मेडिकल यूनिवर्सिटी। एम. गोर्की (इंटरनेशनल न्यूरोलॉजिकल जर्नल, नंबर 5, 2012) [पढ़ें];

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