मछली विधि वैज्ञानिक लेख। स्तन कैंसर का पता लगाना: एक कपटी बीमारी से कैसे न चूकें? प्राप्त सामग्री का हम क्या करेंगे?

क्योंकि मछली परीक्षण कैंसर पैदा करने वाली आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगा सकता है, यह कुछ प्रकार के कैंसर के निदान के लिए एक प्रभावी तरीका है। परीक्षण का उपयोग निदान की पुष्टि करने के लिए भी किया जाता है और रोग के संभावित परिणाम और कीमोथेरेपी की उपयुक्तता के बारे में अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है।

उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के रोगियों में, बायोप्सी ऊतक का एक मछली परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि कोशिकाओं में HER2 जीन की प्रतियां हैं या नहीं।

HER2 जीन की प्रतियों वाली कोशिकाओं में HER2 रिसेप्टर्स अधिक होते हैं, जो संकेत प्राप्त करते हैं जो स्तन में कैंसर कोशिकाओं के विकास को प्रोत्साहित करते हैं। इसलिए, एचईआर 2 जीन की प्रतियों वाले रोगियों के लिए, हेरसेप्टिन (ट्रैस्टुज़ुमैब) का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, एक दवा जो एचईआर 2 रिसेप्टर्स की सिग्नल प्राप्त करने की क्षमता को रोकती है।

मछली परीक्षण की उच्च लागत और सापेक्ष दुर्गमता के कारण, स्तन कैंसर का पता लगाने के लिए एक और परीक्षण, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC), अधिक सामान्यतः उपयोग किया जाता है।

मानक परीक्षणों की तुलना में मछली परीक्षण के उच्च प्रदर्शन के संबंध में चिकित्सा हलकों में विवाद है। हालांकि, तकनीकी विकास के कारण, विभिन्न नैदानिक ​​सेटिंग्स में मछली परीक्षण सस्ता और अधिक सुलभ होता जा रहा है।

मछली परीक्षण कैसे काम करता है

रोगी ऊतक के नमूने पर मछली परीक्षण करते समय, फ्लोरोसेंट लेबल का उपयोग किया जाता है जो केवल गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्रों से बंधे होते हैं। फिर, एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप की मदद से, गुणसूत्रों के उन क्षेत्रों का निर्धारण किया जाता है जिनसे फ्लोरोसेंट जांच ने संपर्क किया है, और संभावित असामान्यताओं की उपस्थिति जो कैंसर के विकास को भड़काती हैं।

कैंसर कोशिकाएं निम्नलिखित असामान्यताएं दिखा सकती हैं:

• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र के एक खंड को उसी या किसी अन्य गुणसूत्र पर एक नई स्थिति में स्थानांतरित करना;
• उलटा - गुणसूत्र के साथ संबंध बनाए रखते हुए एक गुणसूत्र के एक खंड को 180 डिग्री तक मोड़ना;
• विलोपन - एक गुणसूत्र के हिस्से का नुकसान;
• दोहराव - एक गुणसूत्र के एक खंड का दोहरीकरण, जिससे एक कोशिका में जीन की प्रतियों की अतिरिक्त सामग्री हो जाती है।

ट्रांसलोकेशन कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया, लिम्फोमा और सरकोमा का निदान करने में मदद करते हैं। स्तन कैंसर की कोशिकाओं में दोहराव की उपस्थिति डॉक्टर को सर्वोत्तम उपचार चुनने में मदद करती है।

मानक साइटोजेनेटिक परीक्षणों (जो कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना की जांच करते हैं) पर मछली परीक्षण का लाभ यह है कि यह सबसे छोटे आनुवंशिक परिवर्तनों का भी पता लगा सकता है जिन्हें पारंपरिक माइक्रोस्कोप से नहीं देखा जा सकता है।

मछली परीक्षण की एक अन्य महत्वपूर्ण विशेषता यह है कि यह उन कोशिकाओं पर किया जा सकता है जो अभी तक सक्रिय रूप से विकसित नहीं हुई हैं। अन्य परीक्षण केवल दो सप्ताह के लिए प्रयोगशाला में उगाए जाने के बाद कोशिकाओं पर किए जाते हैं, इसलिए पूरी प्रक्रिया में तीन सप्ताह तक लग सकते हैं, कुछ दिनों के भीतर मछली परीक्षण के परिणाम उपलब्ध होते हैं।

कैंसर निदान के लिए मछली परीक्षण के उदाहरण

हालांकि स्तन कैंसर में आनुवंशिक असामान्यताओं का विश्लेषण करने के लिए मछली परीक्षण का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है, यह अन्य प्रकार के कैंसर के बारे में भी महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है।

उदाहरण के लिए, मूत्राशय के कैंसर का निदान करते समय, मूत्र कोशिकाओं के लिए एक मछली परीक्षण असामान्य कोशिकाओं के परीक्षणों की तुलना में अधिक सटीक होता है। इसके अलावा, यह आपको 3-6 महीने पहले मूत्राशय के कैंसर की पुनरावृत्ति को निर्धारित करने की अनुमति देता है।

मछली परीक्षण ल्यूकेमिया में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने में भी मदद करता है, जिसमें कोशिकाएं शामिल हैं जो क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया (सीएलएल) के आक्रामक रूप का संकेत हैं। सीएलएल के आक्रामक रूप वाले मरीजों को तत्काल उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जबकि कम आक्रामक रूपों के लिए, अवलोकन पर्याप्त हो सकता है।

मछली परीक्षण विवाद

सभी विशेषज्ञ इस बात से सहमत नहीं हैं कि मछली परीक्षण हर्सेप्टिन-संवेदनशील कैंसर के निदान के लिए सबसे सटीक परीक्षण है।

2010 में, मेयो इंस्टीट्यूट (आयरलैंड) के वैज्ञानिकों ने कहा कि कम खर्चीला आईएचसी परीक्षण मछली परीक्षण के रूप में हेरसेप्टिन की संवेदनशीलता को निर्धारित करने में लगभग उतना ही प्रभावी है।

अन्य विशेषज्ञों ने छोटे उत्परिवर्तन जैसे छोटे विलोपन, सम्मिलन और बिंदु उत्परिवर्तन का पता लगाने में विफल रहने और कुछ व्युत्क्रमों को अनदेखा करने के लिए FISH परीक्षण की आलोचना की है।

मछली परीक्षण में सुधार

इस तथ्य के बावजूद कि मछली परीक्षण तकनीक अभी तक गुणसूत्रों के सभी भागों का विश्लेषण करने की अनुमति नहीं देती है, यह इस दिशा में लगातार विकसित हो रही है।

उदाहरण के लिए, 2007 में, कनाडा के वैज्ञानिकों ने एक माइक्रोस्कोप स्लाइड-आकार की चिप के विकास की घोषणा की जो आपके हाथ की हथेली में फिट होने वाले उपकरण का उपयोग करके मछली परीक्षण करने की अनुमति देगा।

एक चिप पर मछली परीक्षण कहा जाता है, यह बेहतर परीक्षण एक दिन में परिणाम देगा और अन्य परीक्षणों की तुलना में कम खर्च होगा।

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
जूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

2015 - वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के संकाय चिकित्सा विभाग के आधार पर चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल रिसर्च सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 के चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या व्याचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, चिकित्सा आनुवंशिक केंद्र के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिसिन संकाय से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी ओलिगोन्यूक्लियोटाइड का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप विसंगतियों और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए सेगमेंट (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या विविधताओं का आणविक निदान। माइक्रोएरे»

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह एमएचसी जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रभारी रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, जिनमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकृतियों के साथ पैदा हुआ था, जन्मपूर्व निदान के साथ रोगियों का निदान और प्रबंधन। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। वह आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले मरीजों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - xGenCloud आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी (https://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक उन्होंने संघीय राज्य बजट वैज्ञानिक संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में नैदानिक ​​​​निवास में अध्ययन किया।

2015 से, वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, वैज्ञानिक अनुसंधान क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में शोधकर्ता, जिसका नाम शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिशचेव GBOU VPO RNIMU उन्हें। एन.आई. पिरोगोव। वह एआई के नाम पर सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी की प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है। ए.ए. गजरियन" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी, ILAE, 2015 पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकों का अभ्यास करने के लिए नैदानिक ​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - प्रयोगशाला "जीनोम" के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वे प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. दडाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी के आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शार्कोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक्स का अनुकूलन और मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों की व्याख्या"। मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू।, मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों में मिर्गी के लिए सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनैटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
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ददाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस का सार "बाल रोग और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनैटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
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शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 2 प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी। 210-212.
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कानिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट // मेडिकल जेनेटिक्स।-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा प्रतिरोधी मिर्गी में हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू।, ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बच्चों के तंत्रिका विज्ञान पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
*
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लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा। 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार" डोरोफीवा एम.यू।, मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पृष्ठ 274
*
मिर्गी के खिलाफ इंटरनेशनल लीग के मिर्गी और मिर्गी के दौरे के नए अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरण। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. वी। 117. संख्या 7. एस 99-106

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीवस्काया
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी यूनिवर्सिटी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में पढ़ाई की

2015 में, उन्होंने उच्च व्यावसायिक शिक्षा के संघीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान "एमजीयूपीपी" के स्नातकोत्तर चिकित्सा शिक्षा के मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति और स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरा किया।

2013 से, वह सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन, DZM . में एक सलाहकार नियुक्ति कर रहे हैं

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान पढ़ता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के प्राप्त परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
अर्तुर शमिलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक होने के बाद, कई वर्षों तक उन्होंने पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में, मुख्य विशेषज्ञ के रूप में काम किया। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय, कज़ान मेडिकल यूनिवर्सिटी के विभागों में शिक्षक।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्यों में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों की शुरुआत की, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से, वह रूसी एकेडमी ऑफ पोस्टग्रेजुएट एजुकेशन में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में एक कोर्स के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही है।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरेविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया। एस वी कुराशोवा (विशेषता "दवा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह मौलिक चिकित्सा और जीव विज्ञान संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

डॉक्टरों को नियुक्ति के द्वारा भर्ती किया जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में उसने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष, उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (हेड - डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज करपुखिन ए.वी.) में काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोधकर्ता के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार नियोजन के बारे में वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श क्षेत्र और ऑनलाइन परामर्श

वैज्ञानिक-व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर सलाह देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड राज्य चिकित्सा अकादमी, चिकित्सा संकाय (विशेषता "चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनटीएस" के क्लिनिकल इंटर्नशिप से स्नातक किया। 2014 में, उसने मातृत्व और बचपन के क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राएस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह Genomed LLC में सलाहकार डॉक्टर के रूप में काम कर रही हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

मुख्य गतिविधियाँ: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व निदान के मुद्दों पर परामर्श करना ताकि जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सके।

मछली विधि द्वारा एचईआर -2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण- ट्यूमर के विकास की प्रवृत्ति का अध्ययन और स्तन कैंसर (बीसी) या पेट के कैंसर (जीसी) के लिए समय पर पर्याप्त उपचार का चयन।

एचईआर -2 (एचईआर -2 / न्यू)- मानव एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर -2 एक प्रोटीन है जो कैंसर कोशिकाओं के विकास को प्रभावित कर सकता है। यह HER-2/neu जीन नामक एक विशेष जीन द्वारा निर्मित होता है। एचईआर -2 एक विशिष्ट विकास कारक के लिए रिसेप्टर है जिसे मानव एपिडर्मल विकास कारक कहा जाता है जो स्वाभाविक रूप से मनुष्यों में होता है। जब मानव एपिडर्मल वृद्धि कारक स्तन कैंसर कोशिकाओं पर HER-2 रिसेप्टर्स से जुड़ जाता है, तो यह इन कोशिकाओं के विकास और विभाजन को उत्तेजित कर सकता है। स्वस्थ ऊतक में, HER-2 संकेतों को प्रसारित करता है जो कोशिका प्रसार और उत्तरजीविता को नियंत्रित करता है, लेकिन HER-2 की अधिकता से घातक कोशिका परिवर्तन हो सकता है।

स्तन कैंसर के कुछ उपप्रकारों में HER-2 के हाइपरएक्प्रेशन से प्रसार और एंजियोजेनेसिस बढ़ जाता है, एपोप्टोसिस (कोशिकाओं का आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित आत्म-विनाश) का अपचयन होता है। यह दिखाया गया है कि स्तन कैंसर में ट्यूमर के ऊतकों में इस रिसेप्टर की अधिकता रोग के अधिक आक्रामक पाठ्यक्रम, ट्यूमर की बढ़ी हुई मेटास्टेटिक क्षमता और कम अनुकूल रोग का निदान के साथ जुड़ी हुई है। एचईआर -2 ओवरएक्प्रेशन और स्तन कैंसर के खराब पूर्वानुमान के बीच एक लिंक की खोज ने ऐसे उपचार दृष्टिकोणों की खोज की है जिसका उद्देश्य विशेष रूप से एचईआर -2 / न्यू ऑन्कोजीन (लक्षित एंटी-एचईआर 2 थेरेपी) को अवरुद्ध करना है।

स्तन कैंसर (ईसा पूर्व)- स्तन के ग्रंथियों के ऊतकों का एक घातक ट्यूमर। महिलाओं में होने वाली सभी घातक बीमारियों में RZhM पहले स्थान पर है।

ट्यूमर जैविक मार्करों की उपस्थिति के आधार पर - हार्मोन रिसेप्टर्स (एस्ट्रोजन और / या प्रोजेस्टेरोन) की अभिव्यक्ति, एचईआर -2 की अभिव्यक्ति - हार्मोन-रिसेप्टर-पॉजिटिव, एचईआर -2 पॉजिटिव और ट्रिपल नेगेटिव स्तन कैंसर को अलग किया जाता है।

HER-2/neu-positive (HER-2+) प्रकार के स्तन कैंसर HER-2/neu प्रोटीन की उच्च अभिव्यक्ति की विशेषता है।
HER=2/neu-negative (HER-2-) प्रकार के स्तन कैंसर की विशेषता कम अभिव्यक्ति या HER-2/neu प्रोटीन की अनुपस्थिति है।
यह अनुमान लगाया गया है कि स्तन कैंसर से पीड़ित पांच में से एक महिला HER-2 पॉजिटिव है। अधिकांश स्तन कैंसर हार्मोन पर निर्भर होते हैं: एस्ट्रोजेन और प्रोजेस्टेरोन का उन पर उत्तेजक प्रभाव पड़ता है (प्रोलिफेरेटिव और नियोप्लास्टिक)। HER-2-पॉजिटिव स्तन कैंसर में, HER-2 रिसेप्टर्स की अधिकता ट्यूमर कोशिकाओं की सतह पर मौजूद होती है। इस घटना को "सकारात्मक एचईआर -2 स्थिति" कहा जाता है और स्तन कैंसर वाली 15-20% महिलाओं में इसका निदान किया जाता है।

उसके -2- मानव एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर टाइप 2, जो ऊतकों में मौजूद होता है और सामान्य रूप से कोशिका विभाजन और भेदभाव के नियमन में भाग लेता है। ट्यूमर कोशिकाओं (हाइपरएक्सप्रेशन) की सतह पर इसकी अधिकता नियोप्लाज्म के तेजी से अनियंत्रित विकास, मेटास्टेसिस के एक उच्च जोखिम और कुछ प्रकार के उपचार की कम प्रभावशीलता को निर्धारित करती है। HER-2-पॉजिटिव स्तन कैंसर रोग का एक विशेष रूप से आक्रामक रूप है, इसलिए HER-2 स्थिति का सटीक निर्धारण उपचार की रणनीति के चुनाव की कुंजी है।

पेट का कैंसर (एससी)- गैस्ट्रिक म्यूकोसा के उपकला से उत्पन्न होने वाला एक घातक ट्यूमर।

गैस्ट्रिक कैंसर ऑन्कोलॉजिकल रुग्णता की संरचना में चौथा और दुनिया में ऑन्कोलॉजिकल मृत्यु दर की संरचना में दूसरा स्थान रखता है। पुरुषों में गैस्ट्रिक कैंसर की घटना महिलाओं की तुलना में 2 गुना अधिक है। रूस उन क्षेत्रों से संबंधित है जहां गैस्ट्रिक कैंसर और इस बीमारी से मृत्यु दर की उच्च घटनाएं होती हैं। प्रारंभिक अवस्था में गैस्ट्रिक कैंसर का निदान रोग के लंबे स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के कारण मुश्किल है। अक्सर गैस्ट्रिक कैंसर का पता देर के चरणों में लगाया जाता है, जब 5 साल की जीवित रहने की दर 5-10% से अधिक नहीं होती है, और कीमोथेरेपी ही एकमात्र उपचार है।

गैस्ट्रिक कैंसर के उपचार का मुख्य तरीका सर्जिकल है। हालांकि, अधिकांश रोगियों में, निदान के समय, एक व्यापक ट्यूमर प्रक्रिया निर्धारित की जाती है, जिससे एक कट्टरपंथी ऑपरेशन करना असंभव हो जाता है और सिस्टमिक ड्रग थेरेपी की आवश्यकता होती है। कीमोथेरेपी का संचालन सांख्यिकीय रूप से मेटास्टेटिक गैस्ट्रिक कैंसर के रोगियों के समग्र अस्तित्व को बढ़ाता है, जिससे उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

HER-2 ऑन्कोजीन (erbB-2) की पहचान मूल रूप से स्तन ट्यूमर में की गई थी। इस जीन का प्रवर्धन और अतिअभिव्यक्ति स्तन कार्सिनोमा के लिए एक अपेक्षाकृत विशिष्ट घटना है और व्यावहारिक रूप से अन्य स्थानीयकरण के ट्यूमर में नहीं होती है। गैस्ट्रिक कैंसर कुछ अपवादों में से एक प्रतीत होता है: एचईआर -2 सक्रियण इस अंग के लगभग 10-15% घातक नियोप्लाज्म में देखा जाता है और रोग के आक्रामक पाठ्यक्रम से संबंधित होता है।

HER-2 ओवरएक्प्रेशन एक खराब रोगनिरोधी कारक है। विभिन्न अध्ययनों के अनुसार, गैस्ट्रिक कैंसर के रोगियों में एचईआर -2 जीन का प्रवर्धन कम समग्र जीवित रहने की दर से संबंधित है।

GC और BC में HER-2 स्थिति का आकलन करने के लिए FISH पद्धति का उपयोग किया जाता है।

मछली- अनुसंधान आपको घातक रक्त रोगों और ठोस ट्यूमर के निदान के लिए गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन निर्धारित करने की अनुमति देता है।

आज, पूरी दुनिया में मछली अध्ययन का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

मछली विधि (सीटू में फ्लोरोसेंट संकरण) - कैंसर कोशिकाओं के अंदर HER-2 / neu-जीन की संख्या का अध्ययन।

संकेत:

• स्तन कैंसर - रोग का निदान और चिकित्सा के चयन के प्रयोजनों के लिए;
• पेट का कैंसर - रोग का निदान और चिकित्सा के चयन के प्रयोजनों के लिए।

हिस्टोलॉजिकल प्रोटोकॉल और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल प्रोटोकॉल, आईएचसी ग्लास की आवश्यकता होती है।

परिणामों की व्याख्या
मछली परीक्षण के परिणाम निम्नानुसार व्यक्त किए जाते हैं:

1. सकारात्मक (बढ़ी हुई सामग्री, एचईआर -2 जीन का प्रवर्धन है):

• एचईआर -2 सकारात्मक स्तन कैंसर;

• एचईआर -2 नकारात्मक स्तन कैंसर।

FISH तकनीक, स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट, 1980 के दशक के मध्य में विकसित की गई थी और इसका उपयोग गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है, साथ ही क्रोमोसोम 6, CEP6 (6p11) के सेंट्रोमियर पर स्थित अल्फा डीएनए उपग्रह भी है। .1-q11. एक)।

इसने ट्यूमर एंटीजन का पता लगाने के कारण मेलेनोसाइटिक मूल के ऑन्कोलॉजिकल रोगों के निदान में एक महत्वपूर्ण बदलाव दिया। कुरूपता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, तीन प्रतिजनों में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) और CMM1(1p)। इस संबंध में, मेलेनोसाइटिक त्वचा ट्यूमर की अनुवांशिक विशेषताओं के निर्धारण के आधार पर उद्देश्य विभेदक निदान की संभावना मेलेनोमा और उसके अग्रदूतों के प्रारंभिक निदान में बहुत महत्वपूर्ण है। अध्ययन किए गए जीन के सामान्य सेट के साथ नाभिक में और गुणसूत्र 6, दो RREB1 जीन लाल रंग में, दो MYB जीन देखे गए हैं। पीले रंग में, दो CCND1 जीन हरे रंग में, और दो गुणसूत्र 6 सेंट्रोमियर नीले रंग में। नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए, फ्लोरोसेंट नमूनों का उपयोग किया जाता है।

प्रतिक्रिया के परिणामों का मूल्यांकन: प्रत्येक नमूने के 30 नाभिकों में लाल, पीले, हरे और नीले संकेतों की संख्या की गणना की जाती है, आनुवंशिक विकारों के विभिन्न प्रकारों के चार मापदंडों की पहचान की जाती है, जिसमें नमूना आनुवंशिक रूप से मेलेनोमा के अनुरूप होता है। उदाहरण के लिए, एक नमूना मेलेनोमा से मेल खाता है यदि प्रति नाभिक CCND1 जीन की औसत संख्या 2.5 है। अन्य जीनों की प्रतिलिपि संख्या का अनुमान उसी सिद्धांत के अनुसार लगाया जाता है। चार में से कम से कम एक शर्त पूरी होने पर एक दवा को फिश पॉजिटिव माना जाता है। ऐसे नमूने जिनमें सभी चार पैरामीटर ब्रेकप्वाइंट से नीचे हैं, उन्हें फिश-नेगेटिव माना जाता है।

गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का निर्धारण बायोप्सी नमूनों या सर्जिकल सामग्री के वर्गों पर किया जाता है। व्यावहारिक कार्यान्वयन में, मछली की प्रतिक्रिया इस प्रकार है: मेलानोसाइट्स के नाभिक में डीएनए युक्त परीक्षण सामग्री को डबल-फंसे संरचना को तोड़ने के लिए इसके अणु को आंशिक रूप से नष्ट करने के लिए संसाधित किया जाता है और इस तरह वांछित जीन क्षेत्र तक पहुंच की सुविधा प्रदान करता है। नमूनों को डीएनए अणु से लगाव के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। क्लिनिकल प्रैक्टिस में फिश रिएक्शन के लिए सामग्री पैराफिन टिश्यू सेक्शन, स्मीयर और प्रिंट हैं।

मछली की प्रतिक्रिया आपको जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि, जीन की हानि, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन और गुणात्मक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप डीएनए अणु में हुए परिवर्तनों को खोजने की अनुमति देती है - जीन की गति लोकी दोनों एक ही गुणसूत्र में और दो गुणसूत्रों के बीच।

मछली प्रतिक्रिया का उपयोग करके प्राप्त डेटा को संसाधित करने और तीन अध्ययन समूहों के जीन की प्रतिलिपि संख्या के बीच संबंध का अध्ययन करने के लिए, स्पीयरमैन सहसंबंध गुणांक का उपयोग किया जाता है।

मेलेनोमा को नेवस और डिसप्लास्टिक नेवस की तुलना में कॉपी संख्या में वृद्धि की विशेषता है।

डिसप्लास्टिक नेवस की तुलना में एक साधारण नेवस में कॉपी नंबर असामान्यताएं कम होती हैं (यानी, अधिक सामान्य प्रतियां)।

यह अनुमान लगाने के लिए निर्णय नियम बनाने के लिए कि क्या नमूना किसी विशेष वर्ग (सरल और डिसप्लास्टिक नेवी का विभेदक निदान) से संबंधित है, "निर्णय पेड़" के गणितीय उपकरण का उपयोग किया जाता है। इस दृष्टिकोण ने खुद को व्यवहार में साबित कर दिया है, और इस पद्धति को लागू करने के परिणाम (कई अन्य तरीकों के विपरीत, जैसे कि तंत्रिका नेटवर्क) को सरल, डिसप्लास्टिक नेवी और मेलेनोमा को अलग करने के लिए निर्णय नियमों के निर्माण के लिए स्पष्ट रूप से व्याख्या की जा सकती है। सभी मामलों में प्रारंभिक डेटा चार जीनों की प्रतिलिपि संख्याएं थीं।

विभेदक निदान के लिए निर्णय नियम बनाने का कार्य कई चरणों में विभाजित है। पहले चरण में, मेलेनोमा और नेवस को अलग किया जाता है, बिना नेवस के प्रकार को ध्यान में रखे। अगले चरण में, सरल और डिसप्लास्टिक नेवी को अलग करने के लिए एक निर्णय नियम बनाया गया है। अंत में, अंतिम चरण में, डिस्प्लास्टिक नेवस डिसप्लेसिया की डिग्री निर्धारित करने के लिए "निर्णय वृक्ष" बनाना संभव है।

नेवी को उप-कार्यों में वर्गीकृत करने के कार्य का ऐसा विभाजन प्रत्येक चरण में भविष्यवाणियों की उच्च सटीकता प्राप्त करना संभव बनाता है। निर्णय वृक्ष के निर्माण के लिए इनपुट डेटा मेलेनोमा के निदान वाले रोगियों और गैर-मेलेनोमा (विभिन्न प्रकार के नेवस - सरल और डिसप्लास्टिक वाले रोगी) के निदान वाले रोगियों के लिए चार जीनों की प्रतिलिपि संख्या पर डेटा हैं। प्रत्येक रोगी के लिए, 30 कोशिकाओं के लिए जीन कॉपी नंबर उपलब्ध हैं।

इस प्रकार, निदान की भविष्यवाणी करने के कार्य को कई चरणों में विभाजित करने से हमें न केवल मेलेनोमा और नेवी के बीच अंतर करने के लिए उच्च-सटीक निर्णय नियम बनाने की अनुमति मिलती है, बल्कि नेवी के प्रकार का निर्धारण करने और डिसप्लास्टिक नेवस के लिए डिसप्लेसिया की डिग्री की भविष्यवाणी करने की भी अनुमति मिलती है। निर्मित "निर्णय पेड़" जीन प्रतिलिपि संख्याओं के आधार पर निदान की भविष्यवाणी करने का एक स्पष्ट तरीका है और आसानी से नैदानिक ​​अभ्यास में सौम्य, प्रीमैलिग्नेंट, और घातक मेलेनोसाइटिक त्वचा ट्यूमर को अलग करने के लिए उपयोग किया जा सकता है। विभेदक निदान की प्रस्तावित अतिरिक्त विधि विशेष रूप से बाल रोगियों में विशाल जन्मजात रंजित नेवी और डिसप्लास्टिक नेवी के छांटने में महत्वपूर्ण है, क्योंकि जब ऐसे रोगी चिकित्सा संस्थानों में जाते हैं तो नैदानिक ​​त्रुटियों का एक उच्च प्रतिशत नोट किया जाता है। वर्णित विधि का उपयोग करने के परिणाम अत्यधिक प्रभावी हैं, विशेष रूप से FAMM सिंड्रोम वाले रोगियों में पिगमेंटेड त्वचा ट्यूमर के निदान में इसका उपयोग करने की सलाह दी जाती है।

क्लिनिक असुता प्रदान करता है। फ्लोरोसेंट संकरण, जिसे अन्यथा मछली (FISH) के रूप में जाना जाता है, एक आनुवंशिक परीक्षण है जो ट्यूमर की प्रकृति का एक विचार देता है। फिश विधि का उपयोग करके एक नियोप्लाज्म की जांच करके, डॉक्टर यह पता लगाता है कि एचईआर 2 जीन के संबंध में कैंसर सकारात्मक है या नकारात्मक। शरीर की कोशिकाओं में मौजूद जीन की प्रतियां असामान्य कैंसर कोशिकाओं के विकास को प्रोत्साहित करती हैं। निदान किए जाने के बाद, डॉक्टर सबसे विस्तृत उपचार योजना तैयार करने में सक्षम होगा।

अस्सुता क्लिनिक का आधुनिक प्रयोगशाला परिसर स्तन कैंसर विकृति का आकलन करने के लिए मछली (मछली) विश्लेषण करता है:

• अद्वितीय परीक्षण से ट्यूमर की प्रकृति, उसकी विशेषताओं का सटीक अंदाजा मिलता है।
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• हम इज़राइल में सर्वश्रेष्ठ डॉक्टरों को नियुक्त करते हैं, व्यक्तिगत योजनाओं के अनुसार निदान और चिकित्सा की जाती है।

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स्तन कैंसर के लिए मछली परीक्षण - ऑन्कोलॉजी के विकास के लिए एक तंत्र

HER2 जीन रिसेप्टर्स HER2 प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं, जो कैंसर कोशिकाओं पर पाए जाने वाले रिसेप्टर्स हैं। जब रिसेप्टर्स सक्रिय होते हैं, तो कैंसर कोशिकाओं को विभाजन और प्रजनन की आवश्यकता के बारे में संकेत मिलता है। आम तौर पर, एचईआर 2 रिसेप्टर्स स्तन कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करते हैं, ऊतकों में स्वास्थ्य के संतुलन को बनाए रखते हैं।

हालांकि, यह साबित हो चुका है कि ऑन्कोलॉजी के पांच मामलों में से एक में एचईआर 2 जीन का अधिक उत्पादन होता है। इसका मतलब है कि एक जीन की एक प्रति के बजाय, एक व्यक्ति के पास प्रत्येक माता-पिता से एक जीन होता है। यह शरीर में HER रिसेप्टर्स की अधिकता की व्याख्या करता है, जिससे अनियंत्रित और आक्रामक ट्यूमर का विकास होता है।

स्तन कैंसर के लिए मछली विश्लेषण से गुजरना आवश्यक है ताकि यह पता लगाया जा सके कि शरीर में विकृति के विकास का कारण रिसेप्टर्स के असामान्य उत्पादन से कितना जुड़ा है। आपको यह जानने की जरूरत है कि कैंसर का प्रकार HER2 पॉजिटिव है या नेगेटिव। एचईआर 2 रिसेप्टर पॉजिटिव स्तन कैंसर के लिए विशेष रूप से डिजाइन किए गए उपचार हैं। विश्लेषण आपको प्रभाव के प्रभावी तरीकों की खोज में समय बर्बाद नहीं करने देता है।

जब स्तन कैंसर के लिए मछली की प्रतिक्रिया की जाती है, तो डॉक्टर क्रोमोसोमल असामान्यताओं को देखने के लिए प्रोफाइल दाग का उपयोग करते हैं। अध्ययन किए गए ऊतकों पर लागू समाधान विसंगतियों को देखना संभव बनाता है। मछली विश्लेषण का लाभ यह है कि यह आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगा सकता है जो वैकल्पिक तरीकों से माइक्रोस्कोप के तहत जांच के लिए बहुत छोटी हैं।

परीक्षण का एक अन्य लाभ यह है कि रोगी को कुछ दिनों में परिणाम प्राप्त होते हैं, जबकि अन्य विधियां कुछ हफ्तों के बाद ही संरेखण देती हैं। स्तन के एक घातक ट्यूमर का निर्धारण करने के अलावा, ल्यूकेमिया के निर्धारण में, मूत्राशय के कैंसर विकृति के निदान में मछली परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

विश्लेषण के प्रकार

HER2 की सकारात्मक या नकारात्मक प्रकृति का निर्धारण करने के लिए, Assuta क्लिनिक के डॉक्टर रोगी को अपनी प्रयोगशाला में परीक्षण के लिए रेफर करते हैं। दो प्रकार के परीक्षण हैं:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री - IHC से बड़ी मात्रा में प्रोटीन का पता चलता है। परीक्षण के दौरान, रोगविज्ञानी विशेष दागों का उपयोग करके एक माइक्रोस्कोप के तहत ऊतकों की जांच करता है। 1+ परिणाम या 0 अंक के लिए किसी और परीक्षण की आवश्यकता नहीं है। 2+ के परिणाम को अनिश्चित माना जाता है और इसके लिए और परीक्षण की आवश्यकता होती है। 3+ का परिणाम नकारात्मक परिदृश्य की पुष्टि करता है।
• संदिग्ध ऑन्कोलॉजी के मामले में एमओजी परीक्षण (संकरण) अगला कदम है। यह महत्वपूर्ण है कि विश्लेषण एक अनुभवी रोगविज्ञानी द्वारा किया जाता है, जो परिणामों को समझने में त्रुटियों को समाप्त कर देगा। परीक्षण के दो मुख्य प्रकार हैं - स्तन कैंसर के लिए मछली परीक्षण और उज्ज्वल क्षेत्र विधि। एक सकारात्मक मछली परीक्षण निदान की निश्चित विधि है।

बहुत कम ही मछली विश्लेषण अस्पष्ट या अस्पष्ट होता है। परिस्थितियों के इस सेट के साथ, निदान की पुष्टि करने के लिए स्तन कैंसर में एक और बायोप्सी और एक नई मछली प्रतिक्रिया की आवश्यकता होती है।

स्तन कैंसर के लिए मछली परीक्षण कैसे होता है - रोगी के लिए एक गाइड

एचईआर 2 स्थिति के एक सक्षम निदान के लिए, डॉक्टर एक बायोप्सी करता है, जिसके दौरान वह पैथोलॉजी द्वारा परिवर्तित ऊतकों के नमूनों को हटा देता है। ज्यादातर मामलों में, असुविधा को दूर करने के लिए स्थानीय संज्ञाहरण का उपयोग किया जाता है। इसके बाद, निकाले गए ऊतक को प्रयोगशाला में जांच के लिए भेजा जाता है, जहां रोगविज्ञानी इसके साथ काम करता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि प्रयोगशाला चिकित्सा वातावरण में आधिकारिक हो, क्योंकि रोगी का जीवन सीधे सही निदान पर निर्भर करता है। स्तन कैंसर के लिए मछली परीक्षण एक सुरक्षित प्रक्रिया साबित हुई है। बायोप्सी और अतिरिक्त ऊतक आघात को छोड़कर इसमें अधिक समय, अलग प्रक्रियाओं की आवश्यकता नहीं होती है।

सबसे पहले आईएचसी टेस्टिंग क्यों की जाती है? यह आसान और अधिक सुलभ है। हालांकि, यदि विश्लेषण अनिर्णायक हैं, तो मछली परीक्षण अनिवार्य है। दुर्लभ मामलों में, नमूने के साथ एक दोहराव बायोप्सी संभव है। लेकिन ऐसा सच में कम ही होता है। यदि स्तन कैंसर के लिए मछली परीक्षण HER2 सकारात्मक है, तो आपको अपने HER2 सकारात्मक कैंसर के लिए प्रभावी उपचार दिया जाएगा। यद्यपि यह विकृति विज्ञान का एक आक्रामक रूप है, हाल के वर्षों में इस निदान वाले लोगों के दृष्टिकोण में काफी सुधार हुआ है। यह HER 2 रिसेप्टर्स को लक्षित करके, इज़राइल में स्तन कैंसर के लिए नए और प्रभावी उपचारों के कारण है।

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