02.07.2020

सेरेब्रल डिसजेनेसिस। महासंयोजिका के दुर्लभ रोग हाइपोप्लेसिया, वाक्य या नहीं? रोगजनन और विकार के एटियलजि

मूल शोध

मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉलोसम के एट्रोफिक परिवर्तन

एन.टी. जपरालिएवा, एल.वी. लोरिना रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी। acad. आई.पी. पावलोवा, रियाज़ान

पाठ्यक्रम के प्रकार, रोग की अवधि और मल्टीपल स्केलेरोसिस में विकलांगता की डिग्री के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन का विश्लेषण किया गया। कॉर्पस कैलोसुम का ट्रंक अध्ययन किए गए मापदंडों के संबंध में सबसे संवेदनशील निकला, और कुछ हद तक घुटने के लिए। कॉर्पस कैलोसम के घुटने और ट्रंक में एट्रोफिक परिवर्तन रोग के प्रकार के बढ़ने, रोग की अवधि में वृद्धि और विकलांगता की डिग्री में वृद्धि के साथ होता है। रोग की समान अवधि के साथ, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम का शोष अन्य प्रकार के पाठ्यक्रम की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट है। प्रगतिशील प्रकार के प्रवाह के साथ कॉर्पस कॉलोसम के आकार में कमी तंतुओं के चल रहे माध्यमिक अध: पतन को इंगित करती है।

कीवर्ड: कॉर्पस कॉलोसम, एमआरआई मॉर्फोमेट्री, एट्रोफी, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

मल्टीपल स्केलेरोसिस (एमएस) ऑटोइम्यून तंत्र के साथ एक बीमारी है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में सूजन, विमुद्रीकरण और एक्सोनल क्षति के सीमित क्षेत्रों की उपस्थिति की विशेषता है, जिसे रूपात्मक रूप से और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सफेद और भूरे रंग के पदार्थ का फैलाव आम तौर पर पहचाना जाता है, जिससे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के एट्रोफी के विकास की ओर अग्रसर होता है।

एमएस में न्यूरोलॉजिकल लक्षणों की गंभीरता काफी हद तक सामान्य ब्रेन एट्रोफी से जुड़ी है। वर्तमान में, सेरेब्रल एट्रोफी को रोग की गंभीरता का सबसे विशिष्ट मार्कर माना जाता है। रूपात्मक और एमआरआई अध्ययनों में, कॉर्पस कॉलोसम (सीसी) का एक अपेक्षाकृत प्रारंभिक और तेजी से बढ़ता शोष दिखाया गया था। रोग के बाद के चरणों में,

कॉर्पस कॉलोसम की मात्रा में कमी, जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, विकसित होता है। महासंयोजिका की मात्रा रोग की गंभीरता के साथ सहसंबद्ध है, जबकि शोष और लिंग की गंभीरता, रोगियों की आयु, रोग की शुरुआत की अवधि और आयु, और मल्टीपल स्केलेरोसिस के पाठ्यक्रम के प्रकार के बीच कोई संबंध नहीं था। . मस्तिष्क पदार्थ को नुकसान के क्षण से कॉलोसल एट्रोफी विकास की दर और समय अंतराल के बारे में जानकारी की कमी ऐसे अध्ययनों की विश्वसनीयता कम कर देती है। इसके अलावा, एकाधिक स्क्लेरोसिस में नैदानिक लक्षणों के साथ आसंजन एट्रोफी के संबंध में डेटा में असंगतता है। एमएस रोगियों में अक्षमता के विकास में एट्रोफी की महत्वपूर्ण भूमिका का प्रदर्शन करने वाले अध्ययन कॉर्पस कॉलोसम में एट्रोफिक परिवर्तनों की गंभीरता के सटीक माप की आवश्यकता पर सवाल उठाते हैं। आधुनिक तरीके

तार्किक दृष्टिकोण के लिए विशेष उपकरण, कंप्यूटर प्रोग्राम और प्रशिक्षित कर्मियों की आवश्यकता होती है, जो केवल कुछ विशेष केंद्रों में ही संभव है। इस संबंध में, शोष का आकलन करने के लिए सरल रेखीय तरीके बहुत रुचि रखते हैं।

उद्देश्य: मल्टीपल स्केलेरोसिस के रोगियों में एमआरआई पर देखे गए कॉर्पस कॉलोसम में परिवर्तन की पहचान करने के लिए एमआरआई मॉर्फोमेट्री तकनीक का उपयोग करना और पाठ्यक्रम के प्रकार, रोग की अवधि और रोगियों की विकलांगता की डिग्री के साथ इन परिवर्तनों का संबंध स्थापित करना।

सामग्री और तरीके

120 रोगियों की जांच की गई, जिनमें 46 पुरुष (38.3%) और 74 महिलाएं (61.7%) शामिल हैं, जिनकी आयु 19 से 65 वर्ष है, औसत आयु 39.74±11.96। परीक्षा के समय, 30 वर्ष से कम आयु वर्ग में 31 लोग (25.8%) थे, 31-40 वर्ष के समूह में 30 रोगी (25%), 35 रोगी (29.2%), 41 से अधिक -50 वर्ष 51 वर्ष - 24 लोग (20%)। मैकडॉनल्ड्स मानदंड (2005) के अनुसार सभी रोगियों को महत्वपूर्ण मल्टीपल स्केलेरोसिस का निदान किया गया था। मल्टीपल स्केलेरोसिस (DRS) की शुरुआत 12 रोगियों (10%), रिलैप्सिंग-रीमिटिंग MS (RRMS) - 53 रोगियों (44.2%), माध्यमिक-प्रगतिशील MS (SPMS) - 43 रोगियों (35.8%) में हुई। प्रारंभ में - प्रगतिशील एमएस (पीपीएमएस) - 12 लोगों में (10%)। रोग की अवधि 1 से 20 वर्ष तक थी, औसतन 7.89±5.22, जबकि 2/3 रोगी (66.7%) 10 वर्ष से कम समय से बीमार थे।

कर्टज़के कार्यात्मक प्रणाली पैमाने और ईडीएसएस विकलांगता पैमाने का उपयोग करके रोगियों की न्यूरोलॉजिकल स्थिति का आकलन किया गया था। ईडीएसएस पैमाने पर रोगियों के जांच किए गए समूह का औसत स्कोर 4.11 ± 1.48 अंक (2.0 से 8.0 तक) था। विकलांगता की डिग्री के आधार पर, रोगियों के 3 समूहों को प्रतिष्ठित किया गया: ईडीएसएस< 3 баллов (легкая инвали-дизация) - 40 больных (33,3%); EDSS от 3,5 до 5 баллов включительно (умеренная инва-лидизация) - 53 пациента (44,2%); EDSS более 5,5 баллов (выраженная инвалидиза-ция) - 27 человек (22,5%).

निदान की पुष्टि के लिए सभी 120 रोगियों का एमआरआई किया गया। एमआरआई

1.5 टी के चुंबकीय क्षेत्र की ताकत के साथ सीमेंस मैग्नेटम सिम्फनी उपकरण पर टी1, टी2 और प्रोटॉन घनत्व मोड में तीन अनुमानों में आम तौर पर स्वीकृत तकनीक के अनुसार अध्ययन किया गया था। मस्तिष्क की संरचना और इसके परिवर्तनों का नियमित विवरण स्वास्थ्य मंत्रालय के रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विकसित प्रोटोकॉल के अनुसार कॉर्पस कॉलोसम के आकार के एक विशेष अध्ययन द्वारा पूरक था। रूस का। महासंयोजिका के मात्रात्मक मूल्यांकन के लिए, T1 मोड में एक मध्य-धनु खंड का उपयोग किया गया था। मॉर्फोमेट्री के दौरान ग्राफिक सूचना को संसाधित करने के लिए एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करते हुए, कॉर्पस कॉलोसम के निम्नलिखित आकारों की गणना की गई (मिमी में): घुटने (एमटी के घुटने के अग्र और पश्च बिंदुओं के बीच की दूरी), ट्रंक (ऊपरी और निचले के बीच की दूरी) एमटी के ट्रंक के मध्य तीसरे के मध्य तीसरे के बिंदु), रिज (रोलर एमटी के सामने और पीछे के बिंदुओं के बीच की दूरी)।

विंडोज 13.0 के लिए सांख्यिकीय कार्यक्रम SPSS का उपयोग करके प्राप्त परिणामों का सांख्यिकीय विश्लेषण किया गया था। विश्लेषण के लिए, गैर-पैरामीट्रिक विधियों का उपयोग किया गया था, क्योंकि अधिकांश नमूनों में सुविधाओं का वितरण सामान्य वितरण के अनुरूप नहीं था। मात्रात्मक लक्षणों का वर्णन करने के लिए माध्यिका (Me), निम्न और ऊपरी चतुर्थक (LQ-UQ) की गणना की गई। नाममात्र विशेषताओं को पूर्ण और सापेक्ष आवृत्तियों के रूप में प्रस्तुत किया जाता है, माध्य मान - M±m के रूप में। मान-व्हिटनी परीक्षण का उपयोग करके दो स्वतंत्र नमूनों के बीच अंतर का महत्व निर्धारित किया गया था। पी पर<0,05 различие считалось значимым. Статистический анализ связи признаков проводился с помощью непараметрического метода корреляции Спирмена.

परिणाम और इसकी चर्चा

समग्र रूप से कॉर्पस कैलोसुम के अध्ययन किए गए मापदंडों के मान थे: घुटने - 10.0 (8.0-11.0) मिमी, ट्रंक - 5.0 (4.06.0) मिमी, रोलर - 10.0 (9.0-11.0) .0) मिमी। समूहों के बीच सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर

पामी लिंग और उम्र के आधार पर पहचाना नहीं गया था।

संकेतकों का विश्लेषण करते समय, प्रवाह के प्रकार के आधार पर, शुरुआत के संबंध में सभी मापदंडों में एक समान कमी देखी गई, और प्रवाह के प्रकार में वृद्धि के साथ कमी की प्रगति हुई। अवधि के आधार पर संकेतकों का विश्लेषण करते समय

प्रवाह के प्रकार के आधार पर मॉर्फोमेट्रिक संकेतक, एसआरओ,

रोग और विकलांगता की डिग्री, रोग की अवधि में वृद्धि और रोगी की स्थिति की गंभीरता के साथ कॉर्पस कॉलोसम के अध्ययन किए गए मापदंडों में एक प्रगतिशील कमी भी सामने आई थी। पाठ्यक्रम के प्रकार, रोग की अवधि और ईडीएसएस स्कोर के आधार पर मापदंडों का औसत मान तालिका 1 में प्रस्तुत किया गया है।

तालिका एक

रोग के कॉर्पस कॉलोसम के पैरामीटर और विकलांगता की डिग्री

मे ^0-श) मे ^0-श) मे ^0-श)

डीआरएस 13.0 (11.0-13.0) 6.5 (6.0-7.0) 10.0 (10.0-12.0)

आरआरएस प्रवाह का प्रकार 10.0 (9.0-11.0) 5.0 (4.5-6.0) 10.0 (9.0-11.5)

एसपीएमएस 9.0 (7.0-11.0) 4.0 (3.0-5.0) 10.0 (9.0-11.0)

पीपीएमएस 8.0 (6.0-9.0) 5.0 (4.0-5.9) 9.0 (8.0-11.0)

1 13,0 (11,0-13,0) 6,5 (6,0-7,0) 10,0 (10,0-12,0)

बीमारी की अवधि 2-5 11.0 (10.0-12.0) 6.0 (5.0-6.0) 10.5 (9.0-12.5)

कोई नहीं 6-10 10.0 (8.7-11.0) 5.0 (4.0-5.0) 11.0 (9.0-11.0)

11-20 8,0 (6,0-9,0) 4,0 (3,0-5,0) 10,0 (7,3-11,0)

ईडीएसएस (अंक) 1-3 8.0 (6.0-9.0) 5.0 (4.0-5.9) 9.0 (8.0-11.0)

3,5-5 10,0 (9,0-11,0) 5,0 (4,0-6,0) 1,10 (9,0-12,0)

5,5-8 8,0 (6,0-10,0) 4,0 (3,0-5,0) 9,0 (8,0-11,0)

समूहों के बीच महासंयोजिका के मापदंडों का विश्लेषण करते समय, प्रवाह के प्रकार के आधार पर, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए। एमएस शुरुआत वाले मरीजों के समूह में महत्वपूर्ण अंतर पाए गए (p<0,01) с остальными группами по толщине колена и ствола мозолистого тела, кроме того, имеется достоверное различие (р<0,05) с

प्रकार के आधार पर मॉर्फोमेट्री का तुलनात्मक विश्लेषण

कॉर्पस कॉलोसम के रिज की मोटाई के अनुसार पीपीएमएस वाले रोगियों का एक समूह। रिलैप्सिंग-रेमिटिंग एमएस (p<0,01) с группами ВПРС и ППРС по толщине колена и ствола мозолистого тела. Достоверных различий между группами пациентов с ВПРС и ППРС не получено (табл. 2).

रोग के पाठ्यक्रम के कॉर्पस कॉलोसम के तालिका 2 पैरामीटर

पैरामीटर एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

और आर और आर और आर

प्रवाह का प्रकार डीआरएस - आरएसआर 146.0 0.003 125.0 0.001 248.0 0.230

डीआरएस - वीपीएमएस 57.5 0.000 40.5 0.000 200.5 0.235

डीआरएस - पीपीएमएस 11.5 0.000 16.5 0.001 30.0 0.013

आरएमएस - एसपीएमएस 736.0 0.003 618.5 0.000 1081.0 0.663

आरएमएस - पीपीएमएस 138.0 0.002 256.0 0.291 213.5 0.072

वीपीएमएस-पीपीएमएस 201.5 0.246 176.0 0.085 194.5 0.190

रोग की अवधि के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों का विश्लेषण एमएस के शुरुआती, रिलैप्सिंग-रिमिटिंग और सेकेंडरी प्रोग्रेसिव कोर्स वाले रोगियों के समूहों के बीच किया गया था। निम्नलिखित परिणाम प्राप्त होते हैं। रोग अवधि वाले रोगियों के समूह में

1 वर्ष, अन्य समूहों के साथ सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और ट्रंक की मोटाई में प्रकट हुए थे, और रोग की अवधि में वृद्धि के साथ, विश्वसनीयता में वृद्धि हुई (पी<0,05; р<0,001). В группах больных со сроком заболевания от 2 до 5

वर्षों और 6 से 10 वर्षों तक, समान परिणाम प्राप्त हुए, जबकि एक सीधा संबंध देखा गया: समूहों के बीच रोग की अवधि में अंतर में वृद्धि के साथ, मतभेदों का महत्व बढ़ गया।

रोग की अवधि के आधार पर समूहों के बीच संकेतकों के तुलनात्मक विश्लेषण के परिणाम तालिका 3 में प्रस्तुत किए गए हैं।

टेबल तीन

रोग की अवधि के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मॉर्फोमेट्रिक मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

रोग अवधि 1 - 2-5 103.0 0.028 83.0 0.004 152.0 0.429

1 - 6-10 61,0 0,001 42,5 0,000 151,5 0,418

1 - 11-20 39,5 0,000 40,0 0,000 145,0 0,086

2-5 - 6-10 297,5 0,021 242,0 0,001 448,0 0,976

2-5 - 11-20 207,5 0,000 205,5 0,000 437,0 0,181

6-10 - 11-20 359,0 0,019 367,5 0,022 434,5 0,170

पाठ्यक्रम की ख़ासियत और प्रगति की दर के कारण, प्राथमिक प्रगतिशील एमएस वाले रोगियों के समूह का अलग से विश्लेषण किया गया था। प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में रोग की औसत अवधि 7.25±4.33 वर्ष थी, अर्थात लगभग रोग की समग्र औसत अवधि के साथ मेल खाता है। उसी समय, सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर पाया गया (p<0,001; р<0,05) по толщине

10 वर्ष से कम की बीमारी की अवधि वाले रोगियों के समूहों और प्राथमिक प्रगतिशील प्रकार के पाठ्यक्रम वाले रोगियों के बीच कॉर्पस कॉलोसम के घुटने, ट्रंक और रिज। 10 वर्ष से अधिक की रोग अवधि वाले रोगियों और प्राथमिक प्रगतिशील एमएस वाले रोगियों के बीच अध्ययन किए गए मापदंडों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था। तुलनात्मक विश्लेषण के परिणाम तालिका 4 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 4

रोग के विभिन्न चरणों में और प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम में कॉर्पस कॉलोसम के रूपमितीय मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

रोग की अवधि 1 - पीपीएमएस 11.5 0.000 16.5 0.001 30.0 0.013

2-5 - पीपीएमएस 49.5 0.000 109.5 0.039 113.0 0.057

6-10 - पीपीएमएस 96.0 0.018 166.0 0.683 105.5 0.033

11-20 - पीपीएमएस 194.0 0.598 139.5 0.061 189.5 0.524

विकलांगता की डिग्री (ईडीएसएस स्कोर) के आधार पर समूहों के बीच कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों का विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर पाया गया (p<0,01) между группами пациентов с лёгкой инва-лидизацией и умеренной инвалидизацией по толщине ствола мозолистого тела. Между группами пациентов с инвалидизацией до 5 баллов и выраженной инвалидизацией (свыше 5,5 баллов) отмечены достоверные различия (р<0,001; р<0,05) по всем параметрам. Результаты сравнительного анализа

विकलांगता की डिग्री के आधार पर समूहों के बीच संकेतक तालिका 5 में प्रस्तुत किए गए हैं।

रोगियों के समूहों और महासंयोजिका के morphometric मापदंडों का एक सहसंबंध विश्लेषण किया गया था। उम्र और बीमारी की अवधि, उम्र और विकलांगता की डिग्री के बीच सकारात्मक कमजोर संबंध सामने आए; रोग की अवधि और विकलांगता की डिग्री के बीच मध्यम शक्ति। रोग की अवधि के बीच कमजोर शक्ति के नकारात्मक सहसंबंध प्राप्त हुए

तालिका 5

विकलांगता की डिग्री (बीबीबीबी स्कोर) के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मॉर्फोमेट्रिक मापदंडों का तुलनात्मक विश्लेषण

पैरामीटर एल्बो एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

और आर और आर और आर

(अंक) 1-3 - 3.5-5 921.0 0.275 683.5 0.003 930.5 0.309

1-3 - 5,5-8 228,0 0,000 188,5 0,000 390,5 0,052

3,5-5 - 5,5-8 382,0 0,001 473,5 0,011 460,5 0,009

और महासंयोजिका के रिज की मोटाई; रोग की अवधि के बीच मध्यम शक्ति, और कॉर्पस कॉलोसम के घुटने और ट्रंक की मोटाई, साथ ही विकलांगता की डिग्री और घुटने की मोटाई और कॉर्पस कॉलोसम के ट्रंक के बीच। संकेतकों के सहसंबंध विश्लेषण में

आपस में कॉरपस कॉलोसम के, घुटने और कॉर्पस कॉलोसम के ट्रंक के बीच मजबूत सकारात्मक कनेक्शन और इन मापदंडों और कॉर्पस कॉलोसम के रिज के बीच कम ताकत के कनेक्शन का पता चला था। सहसंबंध विश्लेषण के परिणाम तालिका 6 में प्रस्तुत किए गए हैं।

तालिका 6

रोगी समूहों और मॉर्फोमेट्रिक मापदंडों का सहसंबंध विश्लेषण

महासंयोजिका

संकेतक आयु बीमारी की अवधि घुटने एमटी ट्रंक एमटी रोलर एमटी

आयु - .373 (**) .449 (**) .001 -.095 .123

बीमारी की अवधि, 373 (**) -.586 (**) -.504 (**) -.562 (**) -.196 (*)

449 (**) ,586 (**) - -,371 (**) -455 (**) -,150

एल्बो एमटी, 001 -, 504 (**) -, 371 (**) - , 656 (**), 588 (**)

बैरल एमटी -.095 -.562 (**) -455 (**) .656 (**) - .562 (**)

रोलर एमटी, 123 -, 196 (*) -, 150 , 588 (**), 562 (**) -

टिप्पणी। सहसंबंधों का सांख्यिकीय महत्व: * - पी<0,05, ** - р<0,01

कोर्स के प्रकार, रोग की अवधि और विकलांगता की डिग्री के आधार पर मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन का विश्लेषण किया गया। कॉर्पस कैलोसुम का ट्रंक अध्ययन किए गए मापदंडों के संबंध में सबसे संवेदनशील निकला, और कुछ हद तक घुटने के लिए। इन मापदंडों के प्रभाव में कॉर्पस कॉलोसम का रिज न्यूनतम रूप से बदल गया। कॉरपस कैलोसम के घुटने और ट्रंक में एट्रोफिक परिवर्तन रोग के प्रकार के बढ़ने, रोग की अवधि में वृद्धि और विकलांगता की डिग्री में वृद्धि के साथ होता है। कॉरपस कैलोसम का रिज केवल मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम में महत्वपूर्ण शोष से गुजरता है और, तदनुसार, गंभीर विकलांगता। उसी में

रोग की पहली अवधि में, मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम का शोष अन्य प्रकार के पाठ्यक्रम की तुलना में बहुत अधिक स्पष्ट होता है। 10 वर्ष से अधिक की रोग अवधि और पाठ्यक्रम के प्रगतिशील प्रकारों के साथ, अध्ययन किए गए मापदंडों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया। इस प्रकार, कॉलोसल एट्रोफी सेरेब्रल गोलार्द्धों के सफेद पदार्थ में न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं का एक मार्कर है। पाठ्यक्रम के प्रगतिशील प्रकारों में कॉर्पस कॉलोसम के आकार में कमी, तंतुओं के चल रहे माध्यमिक अध: पतन को इंगित करती है, जबकि मल्टीपल स्केलेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील प्रकार के रोगियों में, अक्षतंतु के प्राथमिक प्रगतिशील प्रसार हानि प्रबल होती है। प्राप्त हुआ

परिणाम एकाधिक स्क्लेरोसिस में कॉर्पस कॉलोसम के प्राथमिक और माध्यमिक अपघटन की प्रक्रियाओं को दर्शाते हैं।

कॉलोसल मॉर्फोमेट्री का उपयोग कॉर्पस कॉलोसम में एट्रोफिक परिवर्तनों की गंभीरता और न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रियाओं के विकास की दर का मूल्यांकन करना संभव बनाता है। महासंयोजिका के मापदंडों का एक मात्रात्मक मूल्यांकन पाठ्यक्रम के प्रकार और रोग की प्रगति के रोगसूचक मूल्यांकन को स्पष्ट करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

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मल्टीपल स्केलेरोसिस में कॉर्पस कैलोसम के एट्रोफिक परिवर्तन

एन.टी. झापरालिएवा, एल. वी. लोरिना

प्रवाह के प्रकार, बीमारी की अवधि और मल्टीपल सेलेरोसिस में विकलांगता की डिग्री के आधार पर कॉर्पस कॉलोसम के मापदंडों में परिवर्तन। जांच सूचकांकों के संबंध में सबसे संवेदनशील कॉर्पस कॉलोसम का ट्रंक, कुछ हद तक घुटने साबित हुआ। बीमारी की इसी अवधि के लिए, एकाधिक स्क्लेरोसिस के प्राथमिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम वाले मरीजों में कॉर्पस कैलोसम का एट्रोफी अन्य प्रकार के प्रवाह की तुलना में अधिक स्पष्ट है। प्रगतिशील प्रकार के प्रवाह में कॉर्पस कॉलोसम के आकार को कम करने से तंतुओं के चल रहे माध्यमिक अध: पतन का पता चलता है।

कीवर्ड: कॉर्पस कॉलोसम, एमआरआई मॉर्फोमेट्रिक, एट्रोफी, मल्टीपल स्केलेरोसिस।

लोरिना एल.वी. - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, Assoc। रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग, रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी।

जपरालिएवा एन.टी. - रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रियाज़ान स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के न्यूरोलॉजी, न्यूरोसर्जरी और मेडिकल जेनेटिक्स विभाग के पूर्णकालिक स्नातकोत्तर छात्र।

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क्लिनिकल चर्चा

वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिस

ओ.ए. मिलोवानोवा12, टी.यू. तारकानोवा1, यू.बी. प्रोनिचेवा1, एल.पी. कटासोनोवा2, एस.के.एच. बीचे-ओल2, टी.ई. Vorozhbieva2

रूस, मास्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के FGBOU DPO "रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन"; 2GBUZ चिल्ड्रेन्स सिटी क्लिनिकल अस्पताल। प्रति। मॉस्को, मॉस्को, रूस सरकार के स्वास्थ्य विभाग के बश्लियाएवा

विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े सेरेब्रल डिसजेनेसिस में कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) का एजेनेसिस पाया जाता है। यह परंपरागत रूप से कुल (कोई कमिसुरल फाइबर नहीं) और आंशिक (रोस्ट्रल और कॉडल कॉर्पस कैलोसम की उत्पत्ति) में विभाजित है। एएमटी अकेले या अन्य मस्तिष्क विकृतियों के संयोजन में हो सकता है। कॉर्पस कॉलोसम के पृथक विकार चिकित्सकीय रूप से प्रकट नहीं हो सकते हैं, जो इस विकृति के समय पर निदान को बहुत जटिल करता है। एएमटी की उपस्थिति की पुष्टि विभिन्न न्यूरोइमेजिंग विधियों द्वारा की जा सकती है, जिसमें जन्मपूर्व मस्तिष्क अल्ट्रासाउंड भी शामिल है। यह लेख वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े एएमटी वाले रोगियों की अपनी दो नैदानिक टिप्पणियों को प्रस्तुत करता है। एक मामले में, रोग का एक अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम था, दूसरे में, एक घातक परिणाम के साथ एक गंभीर शिशु रूप का वर्णन किया गया था, जिसमें विस्तृत ऑटोप्सी डेटा और मस्तिष्क के रूपात्मक अध्ययन की प्रस्तुति थी। रोग के क्लिनिकल फेनोटाइप, इंट्राविटल और पोस्ट-मॉर्टम निदान के विश्लेषण पर विशेष ध्यान दिया जाता है।

कुंजी शब्द: एनेसिसिस, कॉर्पस कैलोसम, नैदानिक अभिव्यक्ति, वंशानुगत सिंड्रोम। डीओआई: 10.18454/एसीईएन.2017.2.9

वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिस

ओल "गा ए। मिलोवानोवा 12, टाट" याना यू। तारकानोवा1, यूलिया बी. प्रोनिचेवा1, कोंगोव "पी. कटासोनोवा2, सल्बाकाय ख. बीचे-ओल2, टाट" याना ई. वोरोझबीवा2

1 रशियन मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, मिनिस्ट्री ऑफ हेल्थकेयर ऑफ द रशियन फेडरेशन, मॉस्को, रूस

टूशिनो चिल्ड्रेन्स सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस

विभिन्न वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े सेरेब्रल डिसजेनेसिस वाले रोगियों में कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) की उत्पत्ति का पता चला है। यह पारंपरिक रूप से कुल (कमिसुरल फाइबर की अनुपस्थिति) और आंशिक (कॉर्पस कैलोसम के रोस्ट्रल और कॉडल क्षेत्रों की पीड़ा) एसीसी में उप-विभाजित है। विकार या तो व्यक्तिगत हो सकता है या अन्य विकासात्मक मस्तिष्क विकृतियों से जुड़ा हो सकता है। कॉर्पस कॉलोसम के पृथक विकृति चिकित्सकीय रूप से मनोगत हो सकते हैं, इस प्रकार इस विकृति के निदान में काफी बाधा उत्पन्न होती है। भ्रूण मस्तिष्क अल्ट्रासोनोग्राफी सहित विभिन्न न्यूरोइमेजिंग डेटा का उपयोग करके एएसी को सत्यापित किया जा सकता है। इस अध्ययन में, हम अपने स्वयं के नैदानिक अनुभव से वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े एसीसी वाले रोगियों के दो मामलों की रिपोर्ट करते हैं। एक मामले में, बीमारी का कोर्स अपेक्षाकृत अनुकूल था। दूसरे मामले में घातक परिणाम के साथ गंभीर शिशु रूप की सूचना दी गई है। विस्तृत ऑटोप्सी डेटा और मस्तिष्क की रूपात्मक परीक्षा के परिणाम प्रस्तुत किए गए हैं। क्लिनिकल फेनोटाइप के विश्लेषण के साथ-साथ रोग के आजीवन और पोस्टमॉर्टम निदान से जुड़े मुद्दों पर विशेष ध्यान दिया जाता है।

कीवर्ड: एगेनेसिस, कॉर्पस कॉलोसम, क्लिनिकल एक्सप्रेशन, वंशानुगत सिंड्रोम। डीओआई: 10.18454/एसीईएन.2017.2.9

परिचय

कॉर्पस कैलोसम (सीसी) मस्तिष्क में सबसे बड़ा संयोजिका संयोजिका है। कॉरपस कैलोसम (एसीसी) की उत्पत्ति, एक प्रसिद्ध सेरेब्रल विकास संबंधी विसंगति है, जो मस्तिष्क के दो गोलार्द्धों के बीच संबंध की कमी है। वर्तमान में, कुल एएमटी (कोई कमिसुरल फाइबर नहीं हैं) और आंशिक एएमटी (रोस्ट्रल और कॉडल एमटी सेक्शन का एगेनेसिस) सत्यापित किया जा रहा है। आधुनिक चिकित्सा साहित्य में, आंशिक एएमटी को अक्सर एमटी डिसजेनेसिस कहा जाता है, लेकिन "एमटी आंशिक एजेनेसिस" शब्द का उपयोग करना अधिक सही है।

एएमटी की व्यापकता पर विश्वसनीय जानकारी की कमी के कारण, एएमटी के गठन के साथ वंशानुगत सिंड्रोम (एनएस) की सही घटना को स्थापित करना काफी मुश्किल है। रोग के प्रारंभिक चरण में नैदानिक लक्षणों की गैर-विशिष्टता और रोग के एटिपिकल रूपों की उपस्थिति से निदान बाधित होता है। सामान्य आबादी में एएमटी की आवृत्ति 0.3-0.7% और मानसिक मंदता वाले विकलांग लोगों में 2-3% है। एएमटी एनएस में ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न के साथ हो सकता है। सी. शेल-अपासिक एट अल। स्थापित जेनेटिक पैथोलॉजी वाले 29% रोगियों में वर्णित एएमटी। एनएस की एक विस्तृत विविधता है,

क्लिनिकल चर्चा

महासंयोजिका की पीड़ा

एएमटी से जुड़ा हुआ है, जिसमें दुर्लभ जीनों में बिंदु उत्परिवर्तन, जटिल साइटोजेनेटिक सिंड्रोम, माइटोकॉन्ड्रियल रोग शामिल हैं। एएमटी को वंशानुगत चयापचय रोगों, हंटिंगटन रोग और अन्य वंशानुगत सिंड्रोम में वर्णित किया गया है।

एएमटी से जुड़े अधिकांश एनएस मल्टीसिस्टमिक हैं। एएमटी वाले रोगियों में न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से सहवर्ती मस्तिष्क विकृति के कारण होती हैं, पृथक विकृति के मामले व्यावहारिक रूप से स्पर्शोन्मुख होते हैं। एएमटी के संयुक्त घावों के मामलों में, मोटर विकार लगभग 35-40% पाए गए। एस सैंटो के अनुसार, एएमटी वाले छोटे बच्चों में साइकोमोटर मंदता लगभग 25-30% है। जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में पैरॉक्सिस्मल न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों में, शिशु ऐंठन हावी है। एम. बेडेस्की एट अल। न्यूरोलॉजिकल विकारों (अलग-अलग डिग्री और मिर्गी की मानसिक मंदता) के संयोजन में एएमटी के 63 मामलों का अध्ययन किया, जिनमें से 33% रोगियों में एनएस की पुष्टि हुई।

एएमटी के सीटी/एमआरआई संकेतों में शामिल हैं: एक इंटरहेमिस्फेरिक पुटी की उपस्थिति, फैले हुए तीसरे वेंट्रिकल का ऊपर की ओर विस्थापन, और लेटरल वेंट्रिकल्स के शरीर के आकार में विशिष्ट परिवर्तन - तथाकथित "ग्रिप" लक्षण। प्रसवपूर्व एमआरआई भ्रूण एएमटी की उपस्थिति की सबसे भरोसेमंद पुष्टि करता है, प्रसवोत्तर एमआरआई सहवर्ती जन्मजात मस्तिष्क विसंगतियों को अलग करने में एक फायदा है।

एएमटी के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि रोगियों को मिर्गी का दौरा पड़ता है, तो दौरे की गतिविधि में सुधार एएमटी के बिना मिर्गी वाले रोगियों से भिन्न नहीं होता है।

एएमटी का पूर्वानुमान सहवर्ती सेरेब्रल पैथोलॉजी और संबंधित विकृतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। उन देशों में जहां कानून गर्भधारण के 20वें सप्ताह के बाद गर्भावस्था को समाप्त करने की अनुमति देता है, एएमटी वाले रोगियों में न्यूरोलॉजिकल परिणाम का पूर्वानुमान गर्भावस्था को जारी रखने या समाप्त करने का निर्णय लेने में निर्णायक भूमिका निभा सकता है।

एक संयुक्त एमटी घाव के निदान की जटिलता के कारण, हमारी देखरेख में दो रोगियों का विवरण प्रस्तुत करना उचित लगता है।

नैदानिक विवरण

रोगी I, 3 वर्ष 8 महीने का है, मानसिक, भाषण और मोटर विकास में देरी के साथ मनाया जाता है।

जीवन और बीमारी का अनामनेसिस। लड़का तीसरी गर्भावस्था से पैदा हुआ था, जो पहली तिमाही में विषाक्तता के साथ आगे बढ़ा, दूसरी तिमाही में सार्स, तीसरी तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता। गर्भधारण के 36वें सप्ताह में मां को दूसरा तत्काल प्रसव। अपगर स्कोर - 7/7 अंक, जन्म के समय शरीर का वजन - 2050 ग्राम, लंबाई - 47 सेमी, सिर परिधि -34.0 सेमी। सीएनएस अवसाद), श्वसन विफलता। स्वास्थ्य कारणों से बच्चे को इंटेंसिव केयर यूनिट (आईसीयू) में स्थानांतरित कर दिया गया।

जहां वह जीवन के पहले सप्ताह के दौरान था, फिर नवजात इकाई (जीवन का पहला महीना) में स्थानांतरित कर दिया गया, आयु-उपयुक्त खुराक में न्यूरोमेटाबोलिक और संवहनी चिकित्सा प्राप्त की, सुधार के साथ घर से छुट्टी दे दी गई। जीवन के पहले वर्ष में, लड़का औसत डिग्री के मोटर, मानसिक और भाषण विकास में देरी के साथ विकसित हुआ। उन्होंने पुनर्वास उपचार के बार-बार पाठ्यक्रम प्राप्त किए (पैंटोगम - 2 ग्राम / दिन, गैमलोन - 2 ग्राम / दिन), सामान्य सुदृढ़ीकरण मालिश, व्यायाम चिकित्सा, वायट विधि के अनुसार चिकित्सा, फिजियोथेरेप्यूटिक उपाय (ओज़ोकेराइट अनुप्रयोग, आदि)।

वस्तुनिष्ठ: त्वचा साफ है, लड़का कुपोषित है। खोपड़ी का आकार जलशीर्ष है। दांत: 8/8। गहरी-सेट आँखें, उभरे हुए कान, छोटी गर्दन, गर्दन पर बर्तनों की तह। फुफ्फुसों में श्वास प्रमेह होता है, घरघराहट नहीं होती । दिल की आवाजें साफ हैं, ताल सही है, सिस्टोलिक बड़बड़ाहट दिल के पूरे क्षेत्र में सुनाई देती है। पेट मुलायम और दर्द रहित होता है। जिगर और प्लीहा बढ़े नहीं हैं। बाहरी जननांग अंग पुरुष प्रकार के अनुसार बनते हैं।

तंत्रिका संबंधी स्थिति। चेतना में, पैल्पेब्रल विदर बराबर होते हैं, पुतलियाँ गोल होती हैं, मध्यम आकार की, समान, बारी-बारी से अभिसारी स्ट्रैबिस्मस, फोटोरिएक्शन जीवंत होती हैं, चेहरा सममित होता है, कोई बल्ब संबंधी विकार नहीं होते हैं। फैलाना मांसपेशी हाइपोटेंशन। कण्डरा सजगता सममित, मध्यम जीवंतता है। मोटर कौशल: स्वतंत्र रूप से बैठता है, चारों तरफ रेंगता है, एक हाथ के सहारे स्वतंत्र रूप से चलता है। आर पालिसानो स्केल (जीएमएफसीएस) पर वैश्विक मोटर कार्यों का आकलन: पहला स्तर। उच्च मस्तिष्क कार्य: बच्चा सरल निर्देशों और स्थितिजन्य प्रश्नों को समझ सकता है। कथानक चित्रों की धारणा, व्याख्या और तार्किक क्रम गड़बड़ा जाता है; खेल गतिविधि के विनियामक और गतिशील घटकों का उल्लंघन किया जाता है। भाषण क्षेत्र में विस्तृत बयानों, जटिल व्याकरणिक संरचनाओं की कोई समझ नहीं है। स्वयं के भाषण को अलग-अलग सरल शब्दों द्वारा दर्शाया जाता है, वाक्यांशगत भाषण नहीं बनता है। I.A के पैमाने के अनुसार मनोवैज्ञानिक विकास का आकलन। Skvortsova - 70 अंक, जो संज्ञानात्मक हानि की औसत डिग्री से मेल खाती है।

परीक्षा के वाद्य और प्रयोगशाला तरीकों का डेटा

न्यूरोसोनोग्राफी: पार्श्व वेंट्रिकल के व्यापक रूप से स्थित पूर्वकाल सींग कोरोनल प्लेन में निर्धारित किए जाते हैं, उनका बाहरी किनारा अवतल होता है, पारदर्शी सेप्टम की गुहा की कल्पना नहीं की जाती है। सैजिटल प्लेन में: कॉर्पस कॉलोसम की कल्पना नहीं की जाती है, पंखे के आकार का डिस्चार्ज नोट किया जाता है। निष्कर्ष: महासंयोजिका की कुल पीड़ा।

इकोकार्डियोग्राफी: जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष)।

आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड: आकार में विसंगति और पित्ताशय की थैली के आकार में वृद्धि। दाहिनी किडनी का घूमना।

ओकुलिस्ट परामर्श: मायोपिक दृष्टिवैषम्य, दोनों तरफ दृश्य मार्गों को नुकसान।

गतिशीलता में जागृति की स्थिति में ईईजी: (10 महीने और 3 साल की उम्र में): कॉर्टिकल रिदम के गठन में देरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विशिष्ट मिरगी की गतिविधि दर्ज नहीं की गई थी।

घुटने के जोड़ों, हाथों की रेडियोग्राफी (1 वर्ष 11 महीने): ऑस्टियोपोरोसिस। हड्डी की उम्र 12 महीने।

साइटोजेनेटिक परीक्षा (मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर): कैरियोटाइप 46XYdub (8) (p23.1p21.3)। निष्कर्ष: क्रोमोसोमल सिंड्रोम, आंशिक ट्राइसॉमी 8p।

नैदानिक निदान: क्रोमोसोमल रोग (आंशिक त्रिगुणसूत्रता 8p)। मस्तिष्क की जन्मजात विकृति: कॉर्पस कॉलोसम की कुल पीड़ा। सेरेब्रल पाल्सी: एटोनिक-एस्टेटिक रूप। प्रथम स्तर के GMFCS पैमाने के अनुसार संचलन संबंधी विकार। भाषण I-II डिग्री का सामान्य अविकसितता। निलयी वंशीय दोष।

रोगी ई।, जीवन के 35 दिन।

जीवन और बीमारी का एनामनेसिस: लड़की का जन्म पहली गर्भावस्था से हुआ था, जो पहली तिमाही में रुकावट के खतरे की पृष्ठभूमि के खिलाफ हुई थी, तीसरी तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता का पता चला था। ब्रीच प्रेजेंटेशन में गर्भावस्था के 34-35 सप्ताह में बच्चे का जन्म समय से पहले; Apgar स्कोर 5/5 अंक, जन्म के समय शरीर का वजन - 1570 ग्राम, लंबाई - 42 सेमी, सिर परिधि - 33 सेमी। II-III डिग्री, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी)। स्वास्थ्य कारणों से, जीवन के तीसरे दिन, बच्चे को आईसीयू में स्थानांतरित कर दिया गया, जहां उसे एक कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन (एएलवी) मशीन से जोड़ा गया।

वस्तुनिष्ठ: उसकी हालत गंभीर है, लड़की BIPAP मोड में एक वेंटीलेटर से जुड़ी हुई है। जांच भोजन। फेनोटाइपिक विशेषताएं: ऊपरी होंठ और कठोर तालु के पूर्ण द्विपक्षीय फांक, नाक के पंख विकृत होते हैं, नाक मार्ग और दाईं ओर कार्टिलाजिनस प्लेट नहीं बनती है, निचले स्तर के अलिंद, दोनों तरफ ट्रैगस और एंटीट्रैगस व्यावहारिक रूप से होते हैं गठित नहीं। एक भूरे रंग की टिंट के साथ त्वचा का रंग हल्का होता है, दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली साफ, नम, हल्की गुलाबी होती है, जीभ एक सफेद लेप से ढकी होती है। चरम सीमाओं, धड़, डिस्टल एक्रोसीनोसिस, दबी हुई दिल की आवाज़, सही ताल, हृदय गति - 120-140 प्रति मिनट की मार्बलिंग। फेफड़ों में, सांस कमजोर हो जाती है, सभी विभागों में किया जाता है। पेट मध्यम रूप से बढ़ा हुआ है, शायद ही पैल्पेशन के लिए सुलभ है। जिगर: बढ़ी हुई, घनी स्थिरता, निचला किनारा कॉस्टल आर्च के नीचे से 3 सेमी तक फैला हुआ है। प्लीहा: बढ़ा हुआ नहीं।

न्यूरोलॉजिकल स्थिति: चेतना का स्तर - चिकित्सा बेहोश करने की क्रिया। मेनिंगियल लक्षण नहीं हैं, नेत्रगोलक मिडलाइन में हैं, फोटोरिएक्शन सुस्त हैं, सहज मोटर गतिविधि कम हो जाती है, फैलाना मांसपेशी हाइपोटेंशन, कण्डरा और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्स शायद ही पैदा होते हैं। नवजात अवधि के बिना शर्त प्रतिबिंब पैदा नहीं होते हैं। हालत की गंभीरता से उच्च मस्तिष्क कार्यों का मूल्यांकन करना संभव नहीं था।

जीवन के 31 वें दिन बच्चे की स्थिति बिगड़ने लगी। श्वसन विफलता (एक्रोसीनोसिस) के संकेतों में वृद्धि हुई, ऑक्सीजन के साथ हीमोग्लोबिन संतृप्ति में 81% की कमी, एडेमेटस (जलोदर) और नशा (बुखार, बिगड़ा हुआ माइक्रोकिरकुलेशन) सिंड्रोम का विकास, और ब्रैडीकार्डिया दिखाई दिया।

माइक्रोफ्लोरा (जीवन के 13 वें दिन) के लिए ग्रसनी से बुवाई: क्लेबसिएला न्यूमोनिया 106, एसिनेटोबैक्टर ऑमनी एल06 - पॉलीरेसिस्टेंट पाए गए। रक्त संस्कृति: जीनस कैंडिडा के खमीर कवक को अलग किया गया।

छाती का एक्स-रे (गतिकी में): दाईं ओर फेफड़े के ऊपरी लोब में पॉलीसेगमेंटल निमोनिया के लक्षण।

न्यूरोसोनोग्राफी: आंशिक एएमटी, पेरिवेंट्रिकुलर एडिमा।

साइटोजेनेटिक परीक्षा: 46XX, Del(7)(q32): 7वें क्रोमोसोम की लंबी भुजा का अंतिम विलोपन।

पूर्ण रक्त गणना: 31वें दिन (सामान्य 6.5-13.8x109/l) पर ल्यूकोसाइट्स की संख्या प्रारंभिक 21x109/l से घटकर 7.8x109/l हो गई, प्लेटलेट्स - 129x109/l से 83x109/l (सामान्य W-400x109/l) एल)।

रक्त के जैव रासायनिक विश्लेषण में: एल्ब्यूमिन की मात्रा में कमी के साथ सी-रिएक्टिव प्रोटीन का स्तर 20 मिलीग्राम, हाइपोप्रोटीनीमिया तक बढ़ गया।

यूरिनलिसिस: जीनस कैंडिडा के नवोदित खमीर कवक का पता चला।

नैदानिक निदान: बैक्टीरियल और फंगल एटियलजि का जन्मजात सामान्यीकृत संक्रमण। प्युलुलेंट-फंगल एटियलजि के फोकल कंफ्लुएंट द्विपक्षीय निमोनिया। कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा। जन्मजात द्विपक्षीय फांक होंठ और तालु। ब्रोंकोपुलमोनरी डिसप्लेसिया। हृदय के विकास में छोटी-छोटी विसंगतियाँ। अंडाकार खिड़की खोलें। थाइमस हाइपोडिसप्लासिया। घोड़े की नाल की किडनी। समयपूर्वता 34-35 सप्ताह।

दाहिनी उपक्लावियन नस में रखे वैस्कुलर कैथेटर का उपयोग रोगी को दवा देने के लिए किया गया था। रोगी ने प्राप्त किया: एंटीबायोटिक्स (सेफ्ट्रिअक्सोन, मेरोपेनेम, वैनकोमाइसिन), इन्फ्यूजन थेरेपी (ग्लूकोज, एमिनोवेन, इंट्रालिपिड, आदि के समाधान), कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स (डेक्सैमेथेसोन), हेमोस्टैटिक थेरेपी (एरिथ्रोसाइट मास ट्रांसफ्यूजन, डाइसिनोन, हेपरिन का प्रशासन), एंटीफंगल थेरेपी ( फ्लुकोनाज़ोल) उम्र की खुराक में।

गहन चिकित्सा के बावजूद, रोगी ने अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और बिगड़ा हुआ महत्वपूर्ण कार्य विकसित किया, जिससे मृत्यु हो गई।

मस्तिष्क की मैक्रोस्कोपिक परीक्षा। सफेद और ग्रे पदार्थ में भेदभाव के बिना, मस्तिष्क खराब रूप से मेज पर अपना आकार बनाए रखता है, बाएं गोलार्ध के पश्चकपाल लोब में अनियमित आकार का एक बड़ा-फोकल सबपेंडिमल-पैरेन्काइमल रक्तस्राव होता है, जिसमें अस्पष्ट सीमाएँ, गहरा लाल, 6.5x5. मस्तिष्क के परिधीय नरमी के साथ आकार में 8x5.6 सेमी। बाएं गोलार्ध के पार्श्विका क्षेत्र में पिया मेटर में छोटे-फोकल और बिंदु रक्तस्राव होते हैं। महासंयोजिका पूर्वकाल-पश्च आकार में कम हो जाती है, 1.5 सेमी चौड़ी, 0.3-0.4 सेमी मोटी; सेरिबैलम नियमित आकार का होता है, मेडुला ऑबोंगेटा सामान्य संरचना का होता है, कोरॉइड प्लेक्सस पूर्ण-रक्तयुक्त होते हैं (चित्र 1)।

क्लिनिकल डिस्कशन एगेनेसिस ऑफ कॉर्पस कॉलोसम

चावल। 1. जीवन के 3 दिनों के 1 महीने की उम्र में रोगी ई के मस्तिष्क की मैक्रोप्रेपरेशन, कई जन्मजात विकृतियों के साथ, कॉर्पस कैलोसुम (एएमटी) का आंशिक शोष। तीर आंशिक AMT को इंगित करता है (रंग संस्करण के लिए कवर देखें)

अंजीर। 1. 1 महीने और 3 दिन की महिला रोगी ई से मस्तिष्क का एक सकल नमूना, कई जन्मजात विकास संबंधी विकृतियों और कॉर्पस कॉलोसम (एसीसी) के आंशिक शोष के साथ। आंशिक एसीसी एक तीर के साथ दिखाया गया है (कवर पर रंग संस्करण देखें)

परिसंचरण अंग। दिल: आयाम 4.8 * 3.2 * 2.7 सेमी; एपिकार्डियम और पेरीकार्डियम पतला, चिकना, चमकीला; हृदय की मांसपेशियों की स्थिरता नरम-लोचदार होती है। मायोकार्डियम नीला-लाल है। हृदय की गुहाओं में तरल गहरा रक्त होता है। दाएं वेंट्रिकल के मायोकार्डियम की मोटाई 0.3 सेमी है, बाएं वाले की 0.6 सेमी है।एंडोकार्डियम चिकना, चमकदार और पारदर्शी है। मदर-ऑफ-पर्ल क्षेत्रों के साथ दाएं और बाएं अटरिया का एंडोकार्डियम। दाएं और बाएं निलय में फोकल सबएंडोकार्डियल रक्तस्राव। दोनों वेंट्रिकल्स में, अनुप्रस्थ रूप से चलने वाले असामान्य कॉर्डल फिलामेंट्स को नोट किया जाता है, दाएं वेंट्रिकल में आंशिक रूप से विभाजित पैपिलरी मांसपेशी होती है। त्रिकपर्दी और द्विवलन कपाट के कपाट चिकने, चमकदार और पारदर्शी होते हैं। रंध्र अंडाकार खुला है, व्यास में 0.4 सेमी, डक्टस आर्टेरियोसस बंद है। फुफ्फुसीय ट्रंक की परिधि 2.4 सेमी है, वाल्वों के ऊपर महाधमनी 1.6 सेमी है, प्रगंडशीर्षी ट्रंक के सामने - 1.6 सेमी, आरोही खंड में - 1.5 सेमी, डायाफ्राम के स्तर पर - 1.3 सेमी, उदर खंड - 1.2 सें.मी. हल्के पीले रंग की अंतःशिरा वाली मुख्य वाहिकाएं।

जननांग प्रणाली के अंग। 7.0 * 4.2 * 1.1 सेमी मापने वाला एकल घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा है, जिसमें किडनी के निचले ध्रुव को जोड़ने वाला एक इथमस है, जो 2.0 सेमी चौड़ा है; सतह लोब्युलेटेड है, कॉर्टेक्स और मेडुला के स्पष्ट भेदभाव के साथ खंड दृश्य में, कॉर्टेक्स भूरा-गुलाबी है, पिरामिड ग्रे-लाल हैं, पिरामिड के पपीली के चमकीले पीले धुंधला ध्यान आकर्षित करते हैं। श्रोणि की श्लेष्मा झिल्ली भूरी-गुलाबी, सुस्त होती है, लुमेन में चमकीले पीले रंग का मूत्र होता है। मूत्रवाहिनी संकीर्ण किस्में के रूप में होती हैं, जो दोनों तरफ बनती हैं, 0.2-0.4 सेमी व्यास में, मूत्राशय में थोड़ी मात्रा में चमकीले पीले मूत्र होते हैं, तह संरक्षित होती है।

पैथोलॉजिकल निदान। प्रमस्तिष्क एडिमा। फोकल कंफ्लुएंट द्विपक्षीय निमोनिया, द्विपक्षीय हाइड्रोहेमोथोरैक्स, फाइब्रिनस प्लीसीरी, जलोदर। फाइब्री-

नाक पेरिटोनिटिस, तीव्र हेपेटाइटिस। एकाधिक जन्मजात विकृतियां। कॉर्पस कॉलोसम की आंशिक पीड़ा। जन्मजात द्विपक्षीय फांक होंठ और तालु। सेरेब्रल जहाजों की विकृति। थाइमस हाइपोडिसप्लासिया (द्रव्यमान की कमी - 87.3%)। तिल्ली के रोमकूपों का कम होना। परिधीय लिम्फ नोड्स की कमी। ब्रोंकोपुलमोनरी डिसप्लेसिया (इंटरलवेलर सेप्टा का फाइब्रोसिस)। हृदय के विकास में छोटी-छोटी विसंगतियाँ। खुली अंडाकार खिड़की (व्यास 0.4 सेमी)। कुछ ग्लोमेर्युलर और ट्यूबलर सिस्ट के साथ हॉर्सशू किडनी।

बहस_

मोनोजेनिक और क्रोमोसोमल सिंड्रोम से जुड़ा एएमटी, जटिल क्रोमोसोमल विपथन, एक दुर्लभ विकृति है। सही (प्राथमिक) एएमटी मस्तिष्क की जन्मजात विकृति है और गर्भधारण के 12-16वें सप्ताह से पहले बनती है। हमारी दोनों टिप्पणियों में, क्रोमोसोमल विपथन से जुड़े सच्चे एएमटी को सत्यापित किया गया था। पहले मामले में, एएमटी के साथ संयुक्त आंशिक ट्राइसॉमी 8p, दूसरे मामले में, आंशिक एएमटी के साथ संयुक्त 7 वें गुणसूत्र के लंबे हाथ के आंशिक मोनोसॉमी (टर्मिनल विलोपन) का पता चला था।

वर्णित टिप्पणियों में, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, रूबेला, आदि) अनुपस्थित था, दोनों गर्भधारण रुकावट, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता के खतरे की पृष्ठभूमि के खिलाफ आगे बढ़े। हालांकि, एएमटी की उपस्थिति में योगदान देने वाले प्रतिकूल कारक को स्पष्ट करना संभव नहीं था, जिसे अक्सर विदेशी अध्ययनों में नोट किया जाता है। एएमटी के एटियलजि में जन्मजात संक्रमण का जोखिम कम है। दो टिप्पणियों में प्रसव समय से पहले हुआ था; दोनों बच्चे समय से पहले पैदा हुए थे, I-II डिग्री के अंतर्गर्भाशयी कुपोषण और कम अपगर स्कोर के साथ, जिसके कारण मोटर कौशल और उच्च कॉर्टिकल कार्यों के निर्माण में और देरी हुई।

पहले अवलोकन में न्यूरोलॉजिकल परीक्षा ने वैश्विक मोटर कार्यों के पैमाने पर न्यूनतम मोटर विकारों का पता लगाया, I-II डिग्री के भाषण के सामान्य अविकसितता, जो रोग के अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम का अर्थ है। इसके विपरीत, देर से नवजात अवधि में दूसरे अवलोकन में, एक बीमार लड़की ने प्रतिरक्षा प्रणाली की जन्मजात कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ एक जीवाणु-कवक एटियलजि का एक सामान्यीकृत संक्रमण विकसित किया। भविष्य में, रोग का प्रतिकूल पाठ्यक्रम, जाहिरा तौर पर, कई अंग विफलता से प्रभावित था, मस्तिष्क के बाएं गोलार्ध के पश्चकपाल पालि के संवहनी विकृति का टूटना था, और बाद में मस्तिष्क शोफ का गठन हुआ। सेरेब्रल और सोमैटिक पैथोलॉजी की गंभीरता जीवन के साथ असंगत थी।

पहले मामले में, वाद्य परीक्षा ने कुल एएमटी (न्यूरोसोनोग्राफी डेटा) की उपस्थिति की पुष्टि की, और इकोकार्डियोग्राफी से जन्मजात हृदय रोग (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) का पता चला; दूसरे अवलोकन में, आंशिक एएमटी को विवो और पोस्टमॉर्टम में सत्यापित किया गया था। इसके अलावा, दूसरे अवलोकन में, सेरेब्रल वाहिकाओं की विकृति, थाइमस के हाइपो / डिसप्लेसिया, प्लीहा के रोम में कमी, परिधीय लिम्फ नोड्स की कमी, ब्रोंकोपुलमोनरी डिसप्लेसिया, हृदय के विकास में मामूली विसंगतियाँ (ओपन ओवल)

विंडो), कुछ ग्लोमेर्युलर और ट्यूबलर सिस्ट के साथ एकमात्र घोड़े की नाल के आकार का गुर्दा।

इस प्रकार, वर्णित टिप्पणियों की एक उल्लेखनीय विशेषता दैहिक और मस्तिष्क संबंधी विकृति का संयोजन थी, जो मस्तिष्क के विकास में विसंगतियों और कई

प्राकृतिक अतिरिक्त विकृतियाँ (एकाधिक अंग विकृति)। जन्मजात विकृति की व्यापकता और पाठ्यक्रम की गंभीरता और रोग के निदान के बीच एक सीधा संबंध की पुष्टि की गई है।

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क्लिनिकल चर्चा

महासंयोजिका की पीड़ा

लेखकों के बारे में जानकारी: मिलोवानोवा ओल्गा एंड्रीवाना - डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज, प्रोफेसर। बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी विभाग, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के FGBOU DPO RMANPE। 123995, रूस, मास्को, सेंट। बैरिकेडनया, 2/1। ईमेल: [ईमेल संरक्षित]; तारकानोवा टी.यू. - न्यूरोलॉजिस्ट, पीएच.डी. कैफ़े रूस, मास्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी FGBOU DPO RMANPO;

प्रोनिचेवा यू.बी. - न्यूरोलॉजिस्ट, पीएच.डी. कैफ़े रूस, मास्को, रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी FGBOU DPO RMANPO;

कटासोनोवा एल.पी. - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, उच्च शिक्षा के डॉक्टर कैट।, सिर। डीकेजीबी का पैथोएनाटोमिकल विभाग। प्रति। बशलीएवा, मास्को, रूस;

बीचे-ऊल एस.के.एच. - पैथोलॉजिस्ट, डीकेजीबी उन्हें। प्रति। बशलीएवा, मास्को, रूस; वोरोज़बीवा टीई। - पैथोलॉजिस्ट डीकेजीबी उन्हें। प्रति। बशलियाएवा, मास्को, रूस।

लेखकों के बारे में जानकारी: Ol "ga A. Milovanova, D.Sci। (Med।), प्रो।, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, मिनिस्ट्री ऑफ हेल्थकेयर ऑफ द रशियन फेडरेशन, मॉस्को, रूस। 123995 , रूस, मास्को बैरिकेडनया सेंट।, डी.2/1, ई-मेल: [ईमेल संरक्षित];

टाट "याना वाई तारकानोवा, न्यूरोलॉजिस्ट, पीएचडी छात्र, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, मिनिस्ट्री ऑफ हेल्थकेयर ऑफ द रशियन फेडरेशन, मॉस्को, रूस;

यूलिया बी. प्रोनिचेवा, न्यूरोलॉजिस्ट, पीएचडी छात्र, बाल न्यूरोलॉजी विभाग, रूसी मेडिकल एकेडमी ऑफ कंटीन्यूअस प्रोफेशनल एजुकेशन, मिनिस्ट्री ऑफ हेल्थकेयर ऑफ द रशियन फेडरेशन, मॉस्को, रूस;

कोंगोव" पी. कटासोनोवा, पीएचडी, पैथोलॉजी विभाग के प्रमुख, टुशिनो चिल्ड्रेन्स सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस; सालबकाय ख. Bi^^ol, पैथोलॉजिस्ट, टुशिनो चिल्ड्रेन्स सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस; तातियाना ई. वोरोज़्बीवा, पैथोलॉजिस्ट, टुशिनो चिल्ड्रेन्स सिटी हॉस्पिटल, मॉस्को, रूस।

उद्धरण के लिए: मिलोवानोवा ओ.ए., तारकानोवा टी.यू., प्रोनिचेवा यू.बी. वंशानुगत सिंड्रोम से जुड़े कॉर्पस कॉलोसम का एजेनेसिया। नैदानिक और प्रयोगात्मक न्यूरोलॉजी के इतिहास। 2017; 10(2): 62-67.

उद्धरण के लिए: मिलोवानोवा ओ.ए., तारकानोवा टी.यू., प्रोनिचेवा यू.बी. और अन्य। . एनल्स ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल न्यूरोलॉजी। 2017; 10(2): 62-67. (रस में।)

यह आवेगों के कारण होता है जो मस्तिष्क के कॉर्पस कॉलोसम में केंद्रित होते हैं।

महासंयोजिका क्या है: सामान्य जानकारी

मस्तिष्क का कॉर्पस कॉलोसम (CC), या बड़ा संयोजिका, जैसा कि विशेषज्ञ इस तत्व को कहते हैं, तंत्रिका तंतुओं का एक संग्रह है।

यह दो भागों को जोड़ता है जो मस्तिष्क का निर्माण करते हैं - दायां और बायां गोलार्द्ध। साथ ही, कॉर्पस कॉलोसम उनके स्थिर कार्य का समन्वय करता है, प्रत्येक गोलार्द्धों से संकेतों को प्रसारित करने और प्राप्त करने की सुसंगतता सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, कॉर्पस कॉलोसम प्रत्येक सेरेब्रल गोलार्द्धों के ग्रे पदार्थ को एकीकृत करता है।

गठन सफेद रंग की घनी संरचना है। कॉर्पस कैलोसुम की शारीरिक रचना काफी जटिल है - सामान्य तौर पर, यह आगे से पीछे की ओर एक लम्बी संरचना होती है, जिसकी लंबाई, उम्र और लिंग के आधार पर, 7 से 9 सेमी तक होती है।

बड़े संयोजिका का स्थान मानव मस्तिष्क का अनुदैर्ध्य विदर है।

एनाटॉमी और कार्य

कॉर्पस कॉलोसम शीर्ष पर मज्जा की एक छोटी परत के साथ कवर किया गया है, जो तदनुसार, उस पर ग्रे कवर की व्याख्या करता है। नेत्रहीन, 3 मुख्य वर्गों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

ट्रंक (या मिडब्रेन);
घुटने (मस्तिष्क का विभाग, सामने स्थित);
चोंच या कॉर्पस कॉलोसम (पीछे का खंड) का रिज।

एक बड़े संयोजिका की चमक (जब चित्रों पर या अनुभाग में देखी जाती है) उन तंतुओं द्वारा प्रदान की जाती है जो रेडियल रूप से स्थित होते हैं और प्रत्येक गोलार्द्ध में स्थित होते हैं।

मध्य भाग, जब देखा जाता है, एक उभार जैसा दिखता है, जो पूरे मस्तिष्क का सबसे लंबा हिस्सा भी है। पश्च भाग को नेत्रहीन रूप से अन्य वर्गों और क्षेत्रों के सापेक्ष एक मोटा होना माना जाता है, जो मस्तिष्क के पड़ोसी क्षेत्रों के ऊपर स्वतंत्र रूप से स्थित होता है। ग्रे मैटर धारियों द्वारा दर्शाया जाता है और शीर्ष पर स्थित होता है।

महासंयोजिका द्वारा प्रदान किए गए कार्य:

सूचना (आवेगों) का स्थानांतरण शरीर के कामकाज के लिए एक गोलार्द्ध से दूसरे में महत्वपूर्ण है;
व्यक्तित्व और उसकी विशेषताओं को निर्धारित करने वाली मुख्य विशेषताओं का गठन;
बुनियादी (बुनियादी, परिभाषित) कौशल और किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान उनके आवेदन की संभावना;
भावनात्मक-व्यक्तिगत क्षेत्र के गठन पर काम करें।

हमले के तहत बड़ा कमिशन ...

कॉर्पस कैलोसम का उल्लंघन एक दुर्लभ घटना है, यह मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के सभी रोगों के 2% मामलों में होता है। महासंयोजिका के रोगों के मामले में, वहाँ हैं:

भावनात्मक-व्यक्तिगत और संज्ञानात्मक क्षेत्रों में प्रकट एक अलग प्रकृति और तीव्रता के विकार;
अंगों के काम में शारीरिक समस्याएं;
सामान्य रूप से नेत्रगोलक और दृष्टि के साथ समस्याएं।

संबंधित रोग विकसित होते हैं - मस्तिष्क के कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस, हाइपोप्लासिया और डिसप्लेसिया (डिस्जेनेसिस)।

एजेनेसिया: मुख्य कारण, लक्षण, उपचार

एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति, एक संरचनात्मक प्रकृति का एक जटिल विकार है। यदि ऐसा होता है, तो रोगी को क्रमशः मस्तिष्क के दाएं और बाएं गोलार्द्धों के बीच साहचर्य संबंध का उल्लंघन होता है, जो सामान्य अवस्था में नहीं देखा जाता है, क्योंकि यह अंग इन क्षेत्रों के संयोजन के लिए जिम्मेदार है।

विकास के दौरान गड़बड़ी (विसंगतियों) के दौरान रोग विकसित होता है। यह दुर्लभ है - लगभग 2%, जन्मजात, इस संरचनात्मक गठन के चित्रों या अध्ययनों पर देखे जाने पर पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति में प्रकट होता है।

एजेनेसिया एक बड़े संयोजिका या उसके अविकसितता की पूर्ण अनुपस्थिति द्वारा व्यक्त किया जाता है, कभी-कभी यह केवल आंशिक रूप से मौजूद होता है (कोई विशिष्ट क्षेत्र नहीं होता है)। इस मामले में, गठन, अगर यह अविकसित या आंशिक रूप से मौजूद है, तो मस्तिष्क के फोर्निक्स के काफी छोटे विभाजन या पारदर्शी स्तंभों के रूप में प्रस्तुत किया जाता है।

कारण कारक और लक्षण

आधुनिक न्यूरोलॉजिस्ट और वैज्ञानिक इस विकृति के विकास को प्रभावित करने वाले मुख्य कारणों का सही-सही नाम नहीं बता सकते हैं। मुख्य अनुमानित कारक हैं:

आनुवंशिकता (70% मामलों में, यदि परिवार में पहले से ही समान प्रकृति की समस्याएं थीं, तो वे भविष्य की पीढ़ियों में दोहराई जाएंगी);
आनुवंशिक (गुणसूत्र सहित) परिवर्तन और उत्परिवर्तन;
गुणसूत्रों का पुनर्व्यवस्था (भ्रूण के गठन के दौरान);
गर्भावस्था के दौरान होने वाले वायरस के कारण संक्रमण का विकास (अंतर्गर्भाशयी, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक);
सदमा;
शरीर या विकासशील भ्रूण (शराब के संपर्क सहित) पर जहरीले (जहरीले) प्रभाव वाले पदार्थों का प्रवेश;
दवाएँ लेने के परिणाम (दुष्प्रभाव या जटिलताएँ);
गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का उल्लंघन (विकास के दौरान भ्रूण में पोषक तत्वों की कमी);
गर्भवती महिला के शरीर में चयापचय प्रक्रियाओं का उल्लंघन।

मुख्य लक्षण बताते हैं कि एक व्यक्ति को कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा है और तत्काल योग्य निदान की आवश्यकता है:

जलशीर्ष;
दृश्य और श्रवण तंत्रिकाओं के विकास और कामकाज में गड़बड़ी;
मस्तिष्क में सौम्य पुटी और अन्य प्रकार के ट्यूमर की उपस्थिति;
अंतर्निहित कार्यों को करने के लिए अपर्याप्त रूप से निर्मित, सेरेब्रल गाइरस;
प्रारंभिक यौवन;
लिपोमास का विकास;
पाचन तंत्र (विभिन्न प्रकृति और तीव्रता) के काम में विभिन्न प्रकार की समस्याएं और विकार;
साइकोमोटर विकार;
व्यवहार संबंधी समस्याएं (विशेष रूप से बचपन में तीव्र);
हल्के मानसिक मंदता का निदान (बचपन में पता चला);
आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय;
कम मांसपेशी टोन;
कंकाल की मांसपेशियों और हड्डियों के विकास का उल्लंघन।

उपायों का पैकेज

उपचार सबसे अधिक बार ड्रग थेरेपी है। इसमें एंटीपीलेप्टिक दवाएं, साथ ही कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन लेना शामिल है। साथ ही, कुछ मामलों में, व्यायाम चिकित्सा दिखाई जाती है (चिकित्सीय पूर्वाग्रह के साथ शारीरिक शिक्षा)।

डिसप्लेसिया और हाइपोप्लासिया - एमटी का गलत या अविकसित होना

हाइपोप्लेसिया, या, जैसा कि इस बीमारी को माइक्रोसेफली भी कहा जाता है, एक जटिल विकृति है, जिसके पाठ्यक्रम और विकास के दौरान मस्तिष्क की मात्रा में उल्लेखनीय कमी (मान सामान्य संकेतकों के आधार पर लिया जाता है) और, तदनुसार, महासंयोजिका सहित।

ज्यादातर मामलों में, हाइपोप्लेसिया के निदान के साथ, अन्य विकार देखे जाते हैं, जिनमें कॉरपस कॉलोसम के हिस्सों का असामान्य विकास मौजूद है (डिसप्लेसिया या डिसजेनेसिस), रीढ़ की हड्डी का अपर्याप्त गठन, अंगों का अविकसित होना और एक संख्या आंतरिक अंगों की।

कारण और क्लिनिक पैथोलॉजी

कॉरपस कॉलोसम के बिगड़ा हुआ विकास और आकार में कमी (या पूर्ण अनुपस्थिति) का मुख्य कारण एक या अन्य जन्मजात विकृति है। ऐसे परिवर्तनों के कारण कारक:

गर्भवती महिला में बुरी आदतों की उपस्थिति (धूम्रपान, ड्रग्स या शराब लेना);
नशा;
विकिरण (आयनीकरण) के संपर्क में;
जटिल और गंभीर बीमारियों के परिणाम - रूबेला (वयस्कता में या विशेष रूप से गर्भावस्था के दौरान स्थानांतरित), इन्फ्लूएंजा, टोक्सोप्लाज़मोसिज़।

सामान्य संकेतकों (मुख्य लक्षण) के सापेक्ष मस्तिष्क की मात्रा में कमी;
सेरेब्रल ग्यारी और कुछ संरचनाओं (फ्लैट गाइरस) की सामान्य संरचना में परिवर्तन;
मनुष्यों में मस्तिष्क के लौकिक और ललाट लोबों के सामान्य कामकाज के विकास के लिए अपर्याप्त;
पिरामिड के आकार में कमी - मेडुला ऑबोंगेटा के तत्व (पिरामिडल सिंड्रोम विकसित होता है);
सेरिबैलम के काम में पहचाने गए उल्लंघन और विफलताएं;
ट्रंक (मस्तिष्क खंड) के कार्यों का उल्लंघन;
ज्यादातर मामलों में, बुद्धि का उल्लंघन होता है;
शारीरिक विकास का उल्लंघन;
तंत्रिका संबंधी विकार और विशेषता विकार;
ऑप्टिक ट्यूबरकल की पैथोलॉजी।

आधुनिक चिकित्सा की स्थिति

हाइपोप्लासिया के साथ, खोपड़ी सामान्य व्यक्ति की तुलना में छोटी होती है।

आधुनिक चिकित्सा के विकास के बावजूद, इस तरह के विकार के लिए कोई उच्च गुणवत्ता वाला और प्रभावी उपचार नहीं है। लक्षणों की अभिव्यक्तियों को कम से कम करना संभव है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह विसंगति जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर ले जाती है। मुख्य हस्तक्षेप दवा है।

हाइपोप्लासिया के परिणाम

यदि विकास और विसंगतियों के गठन के प्रारंभिक चरण में उचित उपाय नहीं किए जाते हैं, तो भविष्य में अधिकांश रोगी (पहले से ही बचपन और किशोरावस्था में) न्यूरोलॉजी के क्षेत्र में विभिन्न समस्याओं का अनुभव करेंगे।

साथ ही, हाइपोप्लेसिया वाले कई रोगियों में मध्यम से गंभीर बौद्धिक हानि, मानसिक और शारीरिक विकास में देरी होती है।

तो, विभिन्न चिकित्सा अध्ययनों के अनुसार, कॉरपस कॉलोसम के हाइपोप्लेसिया के निदान के कम से कम 68-71% मामलों में मानसिक मंदता जैसे परिणाम होते हैं। इसके अलावा, उल्लंघन अधिक गंभीर मानसिक विकारों के उद्भव की ओर जाता है, जैसे कि सिज़ोफ्रेनिया।

डिसजेनेसिस के परिणाम

महासंयोजिका के अपचयन से पेशी प्रणाली और संपूर्ण रूप से कंकाल में परिवर्तन हो सकता है। यह स्कोलियोसिस का एक सामान्य कारण है।

बच्चों और किशोरों के मानसिक और मनो-भावनात्मक विकास में पिछड़ रहे हैं। बौद्धिक अक्षमताएं, न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, विकासात्मक देरी भी हैं, इसलिए ज्यादातर मामलों में रोगियों को निरंतर पर्यवेक्षण और गहन उपचार की आवश्यकता होती है।

यदि अभिव्यक्तियों को खत्म करने के उपाय किए जाते हैं, तो बच्चे एक साधारण स्कूल पाठ्यक्रम में महारत हासिल करने सहित आवश्यक कौशल सीख सकते हैं।

एक सूखे लेकिन महत्वपूर्ण अवशेष में

इस प्रकार, मस्तिष्क का कॉर्पस कॉलोसम, अपने छोटे आकार के बावजूद, मानव जीवन पर बहुत प्रभाव डालता है। यह व्यक्तित्व के निर्माण की अनुमति देता है, आदतों के उद्भव, जागरूक कार्यों, संवाद करने की क्षमता और वस्तुओं के बीच अंतर करने के लिए जिम्मेदार है।

इसीलिए गर्भावस्था के दौरान अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखना बेहद जरूरी है, क्योंकि इस अवधि के दौरान एमटी के मुख्य उल्लंघन बनते हैं।

हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि कॉर्पस कैलोसम बुद्धि बनाता है, एक व्यक्ति को एक व्यक्तित्व बनाता है। इस संरचना का अध्ययन करने के सभी प्रयासों के बावजूद, वैज्ञानिक अभी तक इसके सभी रहस्यों को प्रकट नहीं कर पाए हैं, इसलिए विकारों के उपचार के बहुत कम तरीके विकसित किए गए हैं।

मुख्य हैं ड्रग थेरेपी और व्यायाम का एक विशेष सेट - व्यायाम चिकित्सा, जो आपको शारीरिक विकास के इष्टतम संकेतक बनाए रखने की अनुमति देता है। विकारों के लक्षणों को समाप्त करने के उपाय तत्काल किए जाने चाहिए, अन्यथा वांछित सुधार नहीं हो सकता है।

यह खंड उन लोगों की देखभाल करने के लिए बनाया गया था, जिन्हें अपने स्वयं के जीवन की सामान्य लय को बिगाड़े बिना एक योग्य विशेषज्ञ की आवश्यकता है।

कॉर्पस कॉलोसम का डिसजेनेसिस

अल्ट्रासोनोग्राफी के परिणामों के अनुसार, मेरे बच्चे (उम्र 4 महीने) को मस्तिष्क की जन्मजात विकृति का निदान किया गया था - कॉर्पस कॉलोसम का डिसजेनेसिस। मुझे बताओ, कृपया, इस निदान से क्या खतरा है? अगर डिसजेनेसिस का इलाज नहीं किया जाता है तो इस निदान के क्या परिणाम हो सकते हैं? यह दोष मनो-प्रेरक विकास को कैसे प्रभावित करता है?

आपके उत्तर के लिए अग्रिम धन्यवाद।

अशांति के लिए, और इससे भी अधिक, इलाज के लिए। ज्यादातर मामलों में, एनएसजी डेटा बल्कि अप्रत्यक्ष और प्रदान कर सकता है

अनिश्चित परिणाम, और केवल नैदानिक परीक्षा डेटा के संयोजन के साथ ही ध्यान में रखा जाता है। इस मामले में, एक योग्य न्यूरोलॉजिस्ट के साथ पूर्णकालिक परामर्श आवश्यक है।

ध्यान दें - मंच पर सलाह आमने-सामने परामर्श की जगह नहीं लेती!

अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, मेरे बच्चे (4 महीने में) को सही लौकिक क्षेत्र के मस्तिष्क के एक पार्किस्ट का पता चला था, और 7 महीने की उम्र में, एक एमआरआई के परिणामों के अनुसार, उन्हें एक अरचनोइड का पता चला था सही लौकिक क्षेत्र का पुटी। क्या DTP वैक्सीन ने इसे प्रभावित किया होगा?

महासंयोजिका की पीड़ा

कॉर्पस कैलोसम की उत्पत्ति एक जन्मजात विकृति है, जिसके विकास और प्रसार में एक महत्वपूर्ण भूमिका आनुवंशिक कारकों द्वारा निभाई जाती है। कॉर्पस कॉलोसम ही मस्तिष्क का सबसे बड़ा संरचनात्मक गठन है, जो दोनों गोलार्द्धों को एक दूसरे से जोड़ता है। तंतुओं का प्रतिच्छेदन, साथ ही गोलार्धों के साथ उनका संबंध, बारह, तेरह सप्ताह की अवधि में पहले से ही शुरू हो जाता है। महासंयोजिका की उत्पत्ति, जिसके परिणाम, उपचार और लक्षणों पर नीचे चर्चा की जाएगी, स्वयं की आंशिक या पूर्ण अनुपस्थिति में होती है, जैसे।

कॉर्पस कॉलोसम मस्तिष्क में नसों का घना जाल है। इसे दाएं और बाएं सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इसमें ढाई सौ मिलियन न्यूरॉन्स होते हैं। महासंयोजिका सपाट और चौड़ी होती है, इसमें अक्षतंतु होते हैं, और यह सीधे प्रांतस्था के नीचे स्थित होता है। तंतु मुख्य रूप से अनुप्रस्थ दिशा में चलते हैं और मस्तिष्क के सममित खंडों को जोड़ते हैं, लेकिन अनुदैर्ध्य तंतु भी होते हैं जो विपरीत गोलार्धों के विषम खंडों या एक भाग को जोड़ते हैं। महासंयोजिका की उत्पत्ति, जिसके परिणाम किसी व्यक्ति की बौद्धिक क्षमताओं में परिलक्षित होते हैं, कई व्यापक, जन्मजात विकासात्मक विकारों, विकृति और रोगों का हिस्सा है। इस मामले में, आंशिक रूप से या पूरी तरह से मुख्य कठोर संयोजिका अनुपस्थित है, इसे मेहराब के पारदर्शी खंभे, छोटे और अधूरे सेप्टा द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। इस तरह के दोषों की घटना की आवृत्ति दो हजार गर्भधारण में एक मामला है, इसका कारण आनुवंशिकता या सहज अस्पष्टीकृत जीन उत्परिवर्तन है।

कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस के लक्षण

इसकी उत्पत्ति और विकास की शुरुआत में रुकावट;
पोरेन्सेफली;
ऑप्टिक और श्रवण तंत्रिकाओं का शोष;
विभिन्न प्रकृति के लिपोमास;
विक्षिप्तता;
गोलार्द्धों के कनेक्शन के क्षेत्र में सिस्ट और नियोप्लाज्म का स्थानीयकरण;
स्पाइना बिफिडा;
दृष्टि के अंगों के दोष;
माइक्रोएन्सेफली;
बरामदगी;
विभाजन सिंड्रोम;
साइकोमोटर विकास का निषेध;
चेहरे की डिस्मोर्फिज्म;
ऐकार्डी सिंड्रोम;
जठरांत्र संबंधी मार्ग के विकास में विचलन, इसमें ट्यूमर की उपस्थिति;
फंडस में लैकुनर परिवर्तन;
प्रारंभिक यौवन और इतने पर।

कॉर्पस कैलोसम के एगेनेसिस के लक्षण अलग-अलग तरीकों से खुद को प्रकट कर सकते हैं, एक या दूसरे तरीके से, विभिन्न स्तरों की बौद्धिक मंदता, मिरगी के दौरे, बिगड़ा हुआ मोटर शारीरिक गतिविधि, साथ ही मानव आंतरिक अंगों के गठन और विकास में विसंगतियों में व्यक्त किया गया। अक्सर, रोग खुद को ऐकार्डी सिंड्रोम के साथ प्रकट करता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग जो सिर के इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी में विशिष्ट परिवर्तन और आंखों के विकास में विसंगतियों की विशेषता है। एगेनेसिस से जुड़े कंकाल की विसंगतियाँ और त्वचा के घाव दोनों हैं।

इलाज

गंभीर लक्षणों को कम करने और शिशु की ऐंठन को खत्म करने के लिए कॉर्पस कॉलोसम के एनेसिस का उपचार कम किया जाता है। चिकित्सा वास्तव में बहुत प्रभावी नहीं है और पूरी तरह से विकसित नहीं हुई है, इसलिए, अधिकतम पाठ्यक्रमों और खुराक में विभिन्न शक्तिशाली दवाओं का उपयोग किया जाता है। कॉरपस कॉलोसम के एगेनेसिस का उपचार विकास के अधीन है, और इस बीमारी का अभी भी बारीकी से अध्ययन किया जा रहा है, और भ्रूण की प्रस्तुति की ख़ासियत और अक्षमता के कारण रोग की शुरुआत के चरण में बहुत खराब निदान किया जाता है। भ्रूण के मस्तिष्क की गुहाओं और संरचनाओं को स्पष्ट रूप से देखें। कॉर्पस कैलोसम की अनुपस्थिति या इसके अविकसित होने से बच्चे के बिगड़ा हुआ न्यूरोलॉजिकल विकास होता है। लेकिन आँकड़ों ने ऐसे कई मामले दर्ज किए जब कोई अन्य विसंगतियाँ नहीं थीं, जबकि एक सामान्य कैरियोटाइप निर्धारित किया गया था। बच्चों के इस उदाहरण में अवलोकन की अवधि कई महीनों से लेकर ग्यारह वर्ष तक थी।

जीवन में कम से कम एक बार सभी को चक्कर आने का अनुभव हुआ है। यह अधिक काम करने वाले और स्वस्थ लोगों दोनों में हो सकता है।

सिर में अरचनोइड सिस्टिक संरचनाएं इसकी सतह और अरचनोइड, अरचनोइड, झिल्ली के बीच बनती हैं। मुझे सिस्ट मिलते हैं।

सिर और गर्दन में दर्द, चक्कर आना और मतली के साथ, काठ पंचर के बाद दूसरे या तीसरे दिन मुझमें होता है।

एक ऐसी स्थिति जिसमें अलग-अलग गंभीरता के लिवर के कार्य बिगड़ते हैं, उसे हेपेटिक एन्सेफैलोपैथी कहा जाता है, जिसके लक्षण एसओएस हैं।

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एक बहुक्रियाशील आनुवंशिक रोग के रूप में महासंयोजिका की उत्पत्ति

महासंयोजिका एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक संरचना है जो मस्तिष्क के गोलार्द्धों को जोड़ती है। यह घने प्लेक्सस द्वारा दर्शाया गया है, जिसमें दो सौ पचास मिलियन तंत्रिका कोशिकाएं होती हैं। आम तौर पर, मस्तिष्क गोलार्द्धों के बीच संचार प्रदान करने वाले पहले न्यूरॉन्स की उपस्थिति अंतर्गर्भाशयी विकास के सप्ताह में पहले से ही होती है। गोलार्द्धों के बीच संचार की शारीरिक कमी का निदान करना अत्यंत दुर्लभ है (2000 नवजात शिशुओं में लगभग 1)। इस स्थिति को कॉर्पस कैलोसम की पीड़ा कहा जाता है।

"कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा" के निदान का सामना करते हुए, हर माता-पिता सवाल पूछते हैं: "यह क्या है?"। रोग एक वंशानुगत कारक से जुड़ा हुआ है। यह अलगाव में हो सकता है या कई अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है। यहां तक कि अगर भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान पैथोलॉजी का पता नहीं चला, तो आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले दो वर्षों में इसका निदान किया जाता है।

महासंयोजिका के कार्य

रोग के लक्षणों का वर्णन करने के लिए आगे बढ़ने से पहले, आइए देखें कि कॉर्पस कॉलोसम शरीर में क्या कार्य करता है। मस्तिष्क के दो गोलार्द्ध अलगाव में काम कर सकते हैं, प्रत्येक अपना कार्य करता है। यह माना जाता है कि मस्तिष्क का दाहिना आधा विश्लेषणात्मक सोच और सटीक विज्ञान करने की क्षमता के लिए जिम्मेदार है, और बायां आधा रचनात्मक सोच और कल्पना के लिए जिम्मेदार है। एक ही समय में महासंयोजिका पूरे तंत्रिका तंत्र के समन्वय और मैत्रीपूर्ण कार्य को सुनिश्चित करती है:

आपको इंद्रियों (दृश्य, श्रवण विश्लेषक) से आने वाली जानकारी को सही ढंग से संसाधित करने और समझने की अनुमति देता है;
विचार प्रक्रियाओं की समानता प्रदान करता है।

बीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, वैज्ञानिकों ने प्रयोगों की एक श्रृंखला आयोजित की, जिसके दौरान कई विषयों को कॉर्पस कैलोसम काट दिया गया। परिणाम आश्चर्यजनक थे: रोगी पूरी तरह से असम्बद्ध और अतार्किक तरीके से सोचने और कार्य करने लगे। उदाहरण के लिए, एक आदमी ने अपनी पत्नी को अपने दाहिने हाथ से गले लगाया, और उसे अपने बाएं से दूर धकेल दिया। इस प्रकार, महासंयोजिका मस्तिष्क के दो पृथक, लेकिन पूरी तरह से सचेत क्षेत्रों की कार्रवाई का समन्वय करती है।

रोग कैसे प्रकट होता है

चूंकि महासंयोजिका की उत्तेजना अक्सर तंत्रिका तंत्र के अन्य जन्मजात विकृतियों के साथ संयुक्त होती है, इसलिए प्रत्येक बच्चे में रोग की नैदानिक तस्वीर अलग दिखती है। पैथोलॉजी के सबसे आम लक्षण हैं:

सेरेब्रल गोलार्द्धों में बड़े और मध्यम आकार के अल्सर की उपस्थिति;
दृश्य (द्वितीय जोड़ी) और श्रवण (आठवीं जोड़ी) नसों का शोष - एक गंभीर विकृति जिसमें बच्चा न तो देख सकता है और न ही सुन सकता है;
स्किज़ेंसेफली मस्तिष्क के ऊतकों के गठन का एक बड़ा उल्लंघन है, जिसमें गोलार्धों के प्रांतस्था में एक गहरा फांक होता है, जो वेंट्रिकल्स से सबराचनोइड स्पेस तक जारी रहता है। अक्सर, इस तरह के विकासात्मक दोष वाला भ्रूण मृत पैदा होता है;
विकृत महासंयोजिका के क्षेत्र में रसौली;
स्पाइनल कॉलम का विभाजन;
माइक्रोएन्सेफली - सिर और मस्तिष्क के आकार में उल्लेखनीय कमी;
मानसिक और साइकोमोटर विकास में अंतराल;
मिरगी के दौरे;
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, ट्यूमर के संयुक्त जन्मजात विकृतियां;
विशेषता चेहरे की डिस्मोर्फिज्म (चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों की संरचना में परिवर्तन);
प्रारंभिक यौन विकास।

निदान और उपचार

अक्सर, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और भ्रूण की जांच के दौरान कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा का निदान किया जाता है। डॉक्टर सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ने वाले तंत्रिका ऊतक के घने क्षेत्र की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति निर्धारित करता है। बच्चे के जन्म के बाद, निदान की पुष्टि करने और अन्य जन्मजात विकारों को बाहर करने के लिए अतिरिक्त शोध विधियां की जाती हैं: एनएसजी, गणना या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। एक न्यूरोलॉजिस्ट एक बच्चे को कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा के साथ इलाज करता है। आपको एक आनुवंशिकीविद्, एक न्यूरोसर्जन से परामर्श करने की आवश्यकता हो सकती है।

स्थिति के लिए थेरेपी वर्तमान में विकसित नहीं हुई है। ऐंठन, जलशीर्ष, तंत्रिका उत्तेजना जैसे खतरनाक लक्षणों को खत्म करने के लिए उपचार कम किया जाता है। एक नियम के रूप में, तंत्रिका संबंधी विकारों के सुधार को प्राप्त करना बहुत मुश्किल है, अधिकतम खुराक पर शक्तिशाली दवाओं का उपयोग किया जाता है:

आक्षेपरोधी (बेंजोडायजेपाइन, फेनोबार्बिटल);
ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन);
व्यवहार संबंधी विकारों के सुधार के लिए एंटीसाइकोटिक्स;
nootropics (Nootropil, Piracetam) मस्तिष्क के ऊतकों के पोषण में सुधार करने के लिए।

भविष्यवाणी

दुर्लभ मामलों में, जब दोष अलगाव में विकसित होता है, तो पूर्वानुमान अनुकूल होता है। यदि किसी बच्चे को केवल महासंयोजिका की पीड़ा का निदान किया जाता है, तो स्वास्थ्य के परिणाम न्यूनतम होते हैं। बच्चे हमेशा की तरह बढ़ते और विकसित होते हैं, छोटी-मोटी न्यूरोलॉजिकल समस्याएं और सोच में कुछ ख़ासियतें हो सकती हैं। संयुक्त जन्मजात विकृतियों के साथ, एक अच्छे पूर्वानुमान के बारे में बात करना शायद ही आवश्यक है। रोग के परिणाम और डॉक्टरों के कार्यों की रणनीति सीधे तंत्रिका तंत्र को नुकसान की डिग्री पर निर्भर करती है।

कॉर्पस कैलोसम, डिसजेनेसिस, एट्रोफी, मार्चियाफवा-बिग्नामी रोग

महासंयोजिका में शामिल हैं:

ट्रंक या शरीर (पूर्वकाल और पश्च)

प्रत्येक खंड मस्तिष्क के समरूप खंड को जोड़ता है।

महासंयोजिका का गठन।

महासंयोजिका एक विशेष क्रम में विकसित होती है:

घुटने से, फिर शरीर, रोलर और अंत में चोंच विकसित होती है।

कॉर्पस कॉलोसम का मायेलिनेशन पश्च भाग से पूर्वकाल क्षेत्रों तक आगे बढ़ता है।

यह ज्ञान महासंयोजिका के विकृतियों में विभेदक निदान को कम करने में मदद करता है।

डिसजेनेसिस बनाम एट्रोफी

महासंयोजिका के dysgenesis के साथ, महासंयोजिका के घुटने और पूर्वकाल भागों अच्छी तरह से बनते हैं, लेकिन रिज और चोंच अनुपस्थित हैं। यह रोगविज्ञान जन्मजात है। पैथोलॉजी बाईं ओर दिखाई गई है।

महासंयोजिका के शोष के साथ, महासंयोजिका (शरीर और रोलर के पीछे के भाग) के पीछे के हिस्से अच्छी तरह से बनते हैं, लेकिन चोंच, घुटने और शरीर के पूर्वकाल खंड आकार में कम हो जाते हैं। ये परिवर्तन प्राप्त होते हैं।

कई रोग महासंयोजिका को प्रभावित करते हैं, इसलिए घावों की उपस्थिति किसी विशेष रोग के लिए पैथोग्नोमोनिक नहीं होती है।

मार्चियाफ़वा-बिग्नामी रोग (कॉर्पस कॉलोसम का केंद्रीय अध: पतन, मार्चियाफ़वा सिंड्रोम, एक्स्ट्रापोंटीन मायेलिनोलिसिस)।

यह उन लोगों में होता है जो शराब का दुरुपयोग करते हैं। इन व्यक्तियों में, एमआरआई कॉर्पस कॉलोसम के ट्रंक (शरीर) के रिज और पीछे के हिस्सों के घाव को प्रकट करता है।

मार्चियाफ़वा-बिग्नामी रोग के पुराने चरणों में, कॉर्पस कॉलोसम को सैंडविच के रूप में देखा जाता है, जिसमें कॉर्पस कॉलोसम की ऊपरी और निचली परतें संरक्षित होती हैं, लेकिन मध्य परतों के परिगलन के साथ।

कॉर्पस कॉलोसम का डिसजेनेसिस

कॉर्पस कैलोसम डिसजेनेसिस थोड़ा नैदानिक महत्व के एक पृथक विसंगति के रूप में हो सकता है, लेकिन यह मार्कर ट्राइसॉमी 13 और 18 के साथ भी जुड़ा हो सकता है, लेकिन इस मामले में यह शायद ही कभी एकमात्र असामान्यता होगी। इन मामलों में अल्ट्रासाउंड परीक्षा इंटरहेमिस्फेरिक विदर का विस्तार, पार्श्व वेंट्रिकल और कोलपोसेफली के अश्रु-आकार का रूप (टियरड्रॉप-आकार) का खुलासा करेगी।

एक बढ़े हुए सिस्टर्ना मैग्ना या डेंडी-वाकर विसंगति की उपस्थिति, दोनों द्रव पथों के अवरोधन के साथ और एक संचार IV वेंट्रिकल के साथ, क्रोमोसोमल असामान्यताओं का एक मार्कर भी हो सकता है। अलग किए गए डैंडीवॉकर सिस्ट ऐनुप्लोइडी के बढ़ते जोखिम का संकेत नहीं देते हैं, लेकिन संबंधित विसंगतियों की उपस्थिति में, जोखिम लगभग 50% तक बढ़ जाता है, विशेष रूप से ट्राइसॉमी 13 और 18 के लिए।

Holoprosencephaly लोगों के 1 मामले में होता है। साधारण वेंट्रिकुलोमेगाली वाले भ्रूणों की तुलना में होलोप्रोसेन्फली वाले भ्रूणों में ऐनुप्लोइडी का उच्च जोखिम होता है। यदि होलोप्रोसेन्फली को अलग किया जाता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यताएं लगभग एक तिहाई भ्रूणों में पाई जाएंगी, और अन्य विसंगतियों के साथ संयुक्त होने पर, उनकी आवृत्ति लगभग 40% होगी। इस प्रकार, इस दोष का पता लगाना aeuploidy की उपस्थिति का एक बहुत ही महत्वपूर्ण संकेत है, जिसकी सबसे अधिक संभावना ट्राइसोमी 13 या 18 होगी।

लोगों के 10 मामलों में माइक्रोसेफली का उल्लेख किया गया है। इस निदान को सटीक रूप से स्थापित करना बहुत मुश्किल है। आमतौर पर इसके लिए उपयोग किए जाने वाले मानदंड में गर्भकालीन आयु के लिए भ्रूण के सिर के द्विभाजित आकार (बीडीपी) में 1 प्रतिशत से नीचे की कमी, या फीमर की लंबाई के सापेक्ष 2.5 वें प्रतिशतक के नीचे सिर की परिधि में कमी शामिल है। द्विपक्षीय आकार को मानदंड के रूप में उपयोग करना मुश्किल है, क्योंकि माइक्रोसेफली में इसका परिवर्तन इतना स्पष्ट नहीं है। कसौटी चेहरे के आकार के संबंध में कपाल तिजोरी के आकार में एक सापेक्षिक कमी हो सकती है, जो कि एक औसत धनु स्कैन के साथ सबसे आसानी से पता लगाया जाता है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं लगभग 20% भ्रूणों में माइक्रोसेफली के साथ मौजूद हैं।

जन्मजात विकृति में सिर और गर्दन

चेहरे की दरारें 14 लोगों में होती हैं और कई aeuploidies में पाई जाती हैं जैसे ट्राइसॉमीज़ 13 और 18, लेकिन 4p-सिंड्रोम जैसी अन्य बीमारियों में भी पाई जा सकती हैं।

माइक्रोगैनेथिया विशिष्ट नहीं है, लेकिन ट्राइसॉमी 13, 18 और ट्रिपलोइडी के साथ हो सकता है। मध्य धनु तल में चेहरे को स्कैन करके इस विसंगति का सबसे आसानी से पता लगाया जाता है। इकोग्राम पर और बच्चे के जन्म के बाद इसकी उपस्थिति का आकलन करने में, माइक्रोगैनेथिया के साथ चेहरे के मध्य भाग के संबंध में ठोड़ी की स्थिति, जो ट्राइसॉमी 18 के साथ भ्रूण की विशेषता है, ध्यान आकर्षित करती है।

मैक्रोग्लोसिया जीभ का एक इज़ाफ़ा है। यह विशेषता ट्राइसॉमी 21 और बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम की खासियत है। स्वस्थ भ्रूण में, जीभ वायुकोशीय मेहराब से आगे नहीं बढ़नी चाहिए, लेकिन मैक्रोग्लोसिया के मामलों में, यह दाँत की कलियों की सीमा के सामने स्थित होती है।

यदि गर्भावस्था के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच इसकी मोटाई 6 मिमी से अधिक हो जाती है, तो गर्दन की तह को आमतौर पर पैथोलॉजिकल रूप से बढ़ा हुआ माना जाता है। यद्यपि माप भ्रूण के सिर और गर्दन के धनु स्कैन से लिया जा सकता है, अधिक सामान्य विधि सेरिबैलम के माध्यम से सिर के अनुप्रस्थ (अक्षीय) खंड को मापना है। यहां तक कि गर्दन की तह में एक अलग वृद्धि एक महत्वपूर्ण विशेषता है, मुख्य रूप से ट्राइसॉमी 21 के मार्कर के रूप में।

सिस्टिक हाइग्रोमा एक बहुत ही सामान्य विसंगति है, जो सभी सहज गर्भपात के 0.5% में होती है। यह % मामलों में पॉलीहाइड्रमनिओस के साथ, 0-92% में हृदय दोष के साथ और 46-90% में aeuploidy के साथ संयुक्त है। सिस्टिक हाइग्रोमा को गर्दन के पीछे स्थानीयकृत किया जा सकता है और कभी-कभी भ्रूण के पीछे की सतह के सापेक्ष नीचे की ओर फैलाया जा सकता है।

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महासंयोजिका की पीड़ा: रोग का खतरा क्या है?

मस्तिष्क के विकास की विसंगतियों के बीच, सबसे आम बीमारियों में से एक जन्मजात संरचनात्मक विकृति है, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा, जिसमें दो गोलार्द्धों के बीच साहचर्य लिंक का उल्लंघन होता है।

महासंयोजिका की पीड़ा: कारण

मस्तिष्क के असामान्य विकास से जुड़ी एक बीमारी, जन्मजात, बल्कि दुर्लभ, सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ने वाले संरचनात्मक गठन के पूर्ण या आंशिक अभाव में प्रकट होती है, जिसे कॉर्पस कॉलोसम का आसंजन कहा जाता है।

कॉर्पस कॉलोसम सेरेब्रल गोलार्द्धों को जोड़ता है

आम तौर पर, महासंयोजिका, या बड़ी संयोजिका, तंत्रिका तंतुओं के घने जोड़ द्वारा प्रस्तुत की जाती है जो प्रमस्तिष्क गोलार्द्धों, बाएँ और दाएँ को जोड़ती है, और उनके बीच समन्वय सुनिश्चित करती है।

आकृति विज्ञान के दृष्टिकोण से, इस संरचना का गठन गर्भावस्था के एक सप्ताह की अवधि से मेल खाता है; कॉर्पस कैलोसम ऊतक के भेदभाव की शुरुआत छठे सप्ताह के मध्य में होती है।

इस विकृति में संरचनात्मक अभिव्यक्ति की एक अलग डिग्री हो सकती है और कॉर्पस कॉलोसम के पूर्ण अनुपस्थिति, आंशिक (हाइपोजेनेसिस) या गलत (डिसजेनेसिस) गठन, अविकसितता (हाइपोप्लासिया) के रूप में व्यक्त की जा सकती है।

एक विस्तृत सपाट पट्टी की तरह दिखने वाली एक सामान्य संरचना के बजाय, एक बड़ा स्पाइक तिजोरी के छोटे विभाजन या पारदर्शी स्तंभों का रूप ले लेता है।

एक नियम के रूप में, मस्तिष्क के जन्मजात संरचनात्मक विकृति के कारण को सटीक रूप से निर्धारित करना मुश्किल है।

पहले से प्रवृत होने के घटक

आनुवंशिकता (अभिव्यक्ति के पारिवारिक मामले, ऑटोसोमल या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ)
सहज उत्परिवर्तन
गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था
अंतर्गर्भाशयी संक्रमण (आमतौर पर वायरल) या आघात
जहरीले पदार्थों के संपर्क में, गर्भाशय के विकास के दौरान दवाओं के टेराटोजेनिक प्रभाव
भ्रूण में घातक शराब सिंड्रोम (गर्भावस्था के दौरान मातृ शराब के कारण)
भ्रूण में पोषक तत्वों की कमी
मातृ चयापचय संबंधी विकार

तिथि करने के लिए, यह स्पष्ट रूप से महासंयोजिका की agenesis के कारण का नाम संभव नहीं है; हम केवल उन कारकों की पहचान कर सकते हैं जो इसकी घटना का कारण बनते हैं।

प्रस्तावित वीडियो को देखकर आप मस्तिष्क की संरचना से परिचित हो सकते हैं।

लक्षण और निदान

रोग के क्लिनिक में अभिव्यक्ति की एक अलग प्रकृति है, इस पर निर्भर करते हुए, यह बचपन में गंभीर रूप में पाया जा सकता है, आमतौर पर दो साल तक, या वयस्कों में, स्पर्शोन्मुख और कभी-कभी पूरी तरह से दुर्घटना से।

बच्चे, जो एक कारण या किसी अन्य के लिए, प्रसवपूर्व अवधि में एक बीमारी का निदान नहीं किया गया है, जन्म के समय स्वस्थ दिखते हैं, उनका विकास तीन महीने तक पहुंचने तक आदर्श से मेल खाता है।

यह इस स्तर पर है कि रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, आमतौर पर तथाकथित शिशु ऐंठन, विभिन्न प्रकार के मिरगी के दौरे, दौरे के रूप में।

लक्षण

पहले चरणों में कॉर्पस कॉलोसम की संरचना के गठन और आगे के विकास में रुकावट
पोरेन्सेफली का विकास, मस्तिष्क के आवरण में एक दोष
जलशीर्ष - आंखों से ट्रैक करने की क्षमता की कमी, बाद में - स्वैच्छिक आंदोलन की कमी
नसों, दृश्य और श्रवण की एट्रोफिक घटनाएं
माइक्रोएन्सेफली
रसौली की उपस्थिति, गोलार्द्धों के क्षेत्र में अल्सर
पॉलीमिक्रोजेरिया (खराब रूप से गठित दृढ़ संकल्प)
समयपूर्व, प्रारंभिक यौन विकास
स्पाइना बिफिडा सिंड्रोम का प्रकट होना
ऐकार्डी सिंड्रोम का प्रकट होना
लिपोमा का विकास
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की पैथोलॉजी, ट्यूमर गठन
मंदी और फिर साइकोमोटर विकास का निषेध
मंदता, मानसिक और शारीरिक की अलग-अलग डिग्री में प्रकट होना
समन्वय विकार
विकासात्मक देरी, विभिन्न अंगों की विसंगतियाँ
कम मांसपेशी टोन
कंकाल की विसंगतियाँ

बुद्धि और मोटर कार्यों के संरक्षण वाले रोगियों में, विसंगति की अभिव्यक्ति गोलार्धों के बीच सूचनाओं के आदान-प्रदान का उल्लंघन है, उदाहरण के लिए, कठिनाइयों में जो दाएं हाथ के व्यक्ति को बाईं ओर किसी वस्तु का नाम देने के लिए कहने पर अनुभव होता है। नाम से हाथ।

मस्तिष्क को स्कैन करके रोग का निदान

ब्रेन स्कैन प्रक्रिया के द्वारा रोग के निदान का पता लगाया जा सकता है।

कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा के रूप में इस तरह की विसंगति का प्रसव पूर्व निदान करना बड़ी कठिनाइयों से जुड़ा है। अक्सर, गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही के चरण में एक विसंगति का निदान किया जाता है।

मुख्य विधि के रूप में, इकोोग्राफी विधि का उपयोग किया जाता है, एमआरआई और अल्ट्रासाउंड प्रक्रियाओं का भी उपयोग किया जाता है।

प्रसवपूर्व अवधि में इकोोग्राफी प्रक्रिया को अंजाम देने से भ्रूण की प्रस्तुति की ख़ासियत सहित रोग के सभी मामलों का निदान करना संभव हो जाता है।

इसके अलावा, आंशिक पीड़ा के साथ, दोष का पता लगाना और भी मुश्किल है।

तथ्य यह है कि एगेनेसिस को अक्सर कई विकृतियों के साथ जोड़ दिया जाता है, विभिन्न आनुवंशिक लक्षणों के साथ रोग का निदान करना मुश्किल हो जाता है।

संदिग्ध विसंगति के मामले में परीक्षा की पूरी तस्वीर प्राप्त करने के लिए, कैरियोटाइपिंग करना आवश्यक है, साथ ही चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करके एक संपूर्ण अल्ट्रासाउंड विश्लेषण, निदान।

परीक्षा के विभिन्न आधुनिक तरीकों के संयोजन से प्रसवपूर्व काल में कॉर्पस कॉलोसम के एगेनेसिस के मामलों का अधिक मज़बूती से निदान करना संभव हो जाता है।

महासंयोजिका की पीड़ा: उपचार और रोग का निदान

आज तक, बीमारी के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं हैं।

उपचार का उद्देश्य रोग के लक्षणों को कम करना है।

चिकित्सीय उपायों में गंभीर लक्षणों का उपचार शामिल है, जिससे उन्हें न्यूनतम अभिव्यक्ति तक कम किया जा सके।

दवाएं

एंटीपीलेप्टिक श्रृंखला
बेंजोडायजेपाइन के समूह से
फेनोबार्बिटल
कॉर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन

दुर्भाग्य से, अक्सर उपचार अप्रभावी होता है, और शक्तिशाली दवाओं का उपयोग भी वांछित परिणाम नहीं लाता है।

रोगी की स्थिति को ठीक करने के लिए, विभिन्न सर्जिकल हस्तक्षेप, फिजियोथेरेपी विधियों का उपयोग और फिजियोथेरेपी अभ्यास की आवश्यकता हो सकती है।

महासंयोजिका की agenesis के साथ रोगियों के लिए रोग का निदान काफी हद तक विसंगति के प्रकार पर निर्भर करता है। किसी भी प्रकार की पैथोलॉजी के साथ बीमारी के संयोजन की अनुपस्थिति में, हम काफी अनुकूल पूर्वानुमान के बारे में बात कर सकते हैं।

यदि एगेनेसिस और अन्य पैथोलॉजी का एक संयोजन है, तो अनुकूल रोग का कोई सवाल ही नहीं है, ऐसे मामलों में, बौद्धिक अक्षमता, तंत्रिका संबंधी समस्याएं, विकासात्मक देरी और अन्य लक्षण बड़ी आवृत्ति के साथ प्रकट होते हैं।

कॉरपस कैलोसम एजेनेसिस वाले रोगियों का उपचार वर्तमान में रोगसूचक और अप्रभावी है।

मस्तिष्क की विकृति, महासंयोजिका की पीड़ा, कई विकास संबंधी विसंगतियों और खराब पूर्वानुमान के साथ रोगों के एक समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है।

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मानव मस्तिष्क एक जटिल जैविक तंत्र है जिसमें प्रक्रियाएं लगातार होती रहती हैं जो जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि को सुनिश्चित करती हैं।

यह एक एकल प्रणाली है जो सभी अंगों, कोशिकाओं और ऊतकों को सूचना प्राप्त, संसाधित और प्रसारित करती है। यह आवेगों के कारण होता है जो मस्तिष्क के कॉर्पस कॉलोसम में केंद्रित होते हैं।

महासंयोजिका क्या है: सामान्य जानकारी

यह दो भागों को जोड़ता है जो मस्तिष्क का निर्माण करते हैं - दायां और बायां गोलार्द्ध। साथ ही कॉर्पस कॉलोसम उनका समन्वय करता है स्थिर संचालन, प्रत्येक गोलार्द्धों से संकेतों को प्रसारित करने और प्राप्त करने की सुसंगतता सुनिश्चित करता है। इसके अलावा, कॉर्पस कॉलोसम प्रत्येक सेरेब्रल गोलार्द्धों के ग्रे पदार्थ को एकीकृत करता है।

बड़े संयोजिका का स्थान मानव मस्तिष्क का अनुदैर्ध्य विदर है।

मस्तिष्क के इस हिस्से की खोज 50 साल पहले एक जटिल बीमारी - और इससे जुड़ी समस्याओं के इलाज के तरीकों की खोज के दौरान हुई थी। आगे के शोध से पता चला है कि कॉर्पस कॉलोसम व्यवहार संबंधी प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला के लिए जिम्मेदार है, यौन द्विरूपता (लोगों के बीच अंतर) का कारण बनता है और कुछ क्षमताओं और क्षमताओं के लिए जिम्मेदार है जो एक व्यक्ति के पास है।

एनाटॉमी और कार्य

ट्रंक (या मिडब्रेन);
घुटने (मस्तिष्क का विभाग, सामने स्थित);
चोंच या कॉर्पस कॉलोसम (पीछे का खंड) का रिज।

महासंयोजिका द्वारा प्रदान किए गए कार्य:

सूचना (आवेगों) का स्थानांतरण शरीर के कामकाज के लिए एक गोलार्द्ध से दूसरे में महत्वपूर्ण है;
व्यक्तित्व और उसकी विशेषताओं को निर्धारित करने वाली मुख्य विशेषताओं का गठन;
बुनियादी (बुनियादी, परिभाषित) कौशल और किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान उनके आवेदन की संभावना;
भावनात्मक-व्यक्तिगत क्षेत्र के गठन पर काम करें।

हमले के तहत बड़ा कमिशन ...

महासंयोजिका का उल्लंघन एक दुर्लभ घटना है, यह सभी मामलों के 2% में होता है। महासंयोजिका के रोगों के मामले में, वहाँ हैं:

भावनात्मक-व्यक्तिगत और संज्ञानात्मक क्षेत्रों में प्रकट एक अलग प्रकृति और तीव्रता के विकार;
अंगों के काम में शारीरिक समस्याएं;
सामान्य रूप से नेत्रगोलक और दृष्टि के साथ समस्याएं।

एजेनेसिया: मुख्य कारण, लक्षण, उपचार

एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में, यह संरचनात्मक प्रकृति का एक जटिल विकार है। यदि ऐसा होता है, तो रोगी को क्रमशः मस्तिष्क के दाएं और बाएं गोलार्द्धों के बीच साहचर्य संबंध का उल्लंघन होता है, जो सामान्य अवस्था में नहीं देखा जाता है, क्योंकि यह अंग इन क्षेत्रों के संयोजन के लिए जिम्मेदार है।

पैथोलॉजी के बिना एमटी का गठन गर्भावस्था के 10-20 सप्ताह की अवधि में शुरू होता है - यह तब होता है जब ऊतक भेदभाव की शुरुआत दर्ज की जाती है।