Etenevä hermoston sairaus: spinaalinen lihasatrofia. Kennedy spinal bulbar amyotropy Fysioterapiamenetelmät, mukaan lukien hieronta

NNMZ-luokitus

1. Primaariset etenevät lihasdystrofiat (primaarinen PMD, myopatiat)

2. Sekundaarinen PMD eli neurogeeninen (sekundaarinen) amyotrofia, ts. selkärangan ja hermoston amyotrofiat, jotka johtuvat perifeeristen motoristen hermosolujen eri tasoilla (kehossa tai aksonissa) tapahtuvista vaurioista

3. Synnynnäiset ei-progressiiviset myopatiat

4. Myotonia

5. Paroksismaalinen halvaus

NNMZ:n yleiset ominaisuudet:
1. lihasheikkous ilmenee symmetrisesti ja etenee asteittain
2. lihasheikkouteen ei liity pysyvää kipua, vaikka tuskalliset lihaskouristukset ovat mahdollisia - kouristukset
3. useimmissa PMD:n muodoissa heikkous ilmenee aikaisemmin ja vallitsee lantion tai olkavyön lihaksissa ja proksimaalisissa raajoissa
4. jännerefleksit vähenevät suhteessa lihasheikkouden vakavuuteen
5. parestesiat, pinnallisen ja syvän herkkyyden häiriöt ovat harvinaisia, yleensä hermoston amyotrofioihin
6. tauti ei yleensä vaikuta lantion elinten toimintaan

Jotkut PMD:lle tyypilliset oireet ja ilmiöt
1. Myopaattinen tai ankan kävely
2. Trendelenburg-ilmiö: yhdellä jalalla seisovan potilaan lantio kohotetun jalan puolella laskeutuu, eikä nouse normaalisti
3. Duchennen ilmiö: kävellessä lantio laskeutuu ei-kannattavaa jalkaa kohti, kun taas vartalo poikkeaa vastakkaiseen suuntaan
4. "Tontun kaviaari": pseudohypertrofia pohjelihaksissa niiden rasvan imeytymisen ja niiden sidekudoksen kasvun vuoksi
5. "Ampiaisen vyötärön" oire: eräänlainen kehon supistuminen, joka johtuu vinojen ja suoran vatsalihasten surkastumisesta, samalla kun sen poikittaislihakset säilyvät
6. "Sammakon vatsa": vatsalihasten matala sävy ja hypotrofia, makuuasennossa, seisten - työntyy eteenpäin
7. Beevorin oire: navan ulkonema
8. Ravistelutesti: löysyys, liiallinen liikerata nivelissä ...
9. Sfinksin kasvot: myopaattiset kasvot, hypomimia…
10. Huulet "tapiir": suu-huulten pyöreän lihaksen surkastuminen ulospäin käännettynä
11. Hymy "La Gioconda"6 poikittainen hymy
12. Zinchenkon oire: potilaan on erityisen vaikeaa kiivetä portaita ...
13. Shereshevskyn oire - Gowers: potilas nousee makuuasennosta peräkkäisten väliliikkeiden avulla + kädet kiipeävät hänen kehonsa yli
14. Kantapää-pakaratesti
15. Orshanskyn oire: ylivenytys taipuneessa polvinivelessä (hypermobiliteetti)

sekundaarinen neurogeeninen AMIOTROFIA

SPINAL AMIOTROFIA

Spinaalinen amyotrofia (SA) WERDNIGA-HOFFMANN (SA tyyppi I)
ilmenee heti syntymän jälkeen tai lapsen ensimmäisten 1-2 vuoden aikana
nopeasti etenevä (yleensä symmetrisesti) lihasheikkous ja diffuusi, symmetriset hypotension ja lihasdystrofian merkit, jänteen arefleksia
lapsen motorinen aktiivisuus on jyrkästi heikentynyt
sammakon asento sängyssä
sidekulaariset ja fibrillaariset nykimiset sairastuneissa lihaksissa
ajan myötä raajojen nivelten epämuodostumat ja kontraktuurit ovat mahdollisia
kasvot ovat hypomimic
bulbar-oireyhtymän mahdolliset elementit
psyyke ilman selkeitä poikkeamia normista
mitä aikaisemmin debyytti, sitä nopeammin taudin merkit lisääntyvät
varhaisella ilmestymisellä - lapsen kuolema 1-3 vuodessa
entsyymi on normaalia
TYYPPI muotoinen– pahanlaatuinen infantiili AS
KROONINEN INFANTIILI AS- alkaa 1-2-vuotiaana, elää 4-14-vuotiaaksi

Oppenheimin spinaalinen amyotrofia
pitkään hallitsi lihasten hypotensio
pidetään Werdnig-Gffmannin amyotrofian muunnelmana
on pehmeä virtaus
joskus elää jopa 20-30 vuotta

Bulbar progressiivinen amyotrofia FACIO-LONDE (autosomaalinen resessiivinen tyyppi 7 per 100 000)
tunnustettu Werdnig-Gffmannin amyotrofian muunnelmaksi
jo debyytissä on merkkejä bulbar-oireyhtymästä
kielen nykiminen, kasvojen ja pureskelun pareesi
lihakset, joskus oftalmopareesi ja käsien veltto pareesi

Nuoriso SA KUGELBERG-VELANDER (SA-tyyppi II) (autosomaalinen resessiivinen tyyppi, harvoin hallitseva)
proksimaalinen, hitaasti etenevä
debyytti 5-17-vuotiaana
lantiovyön lihasten heikkous ja hypotrofia, yleensä ensimmäinen nelipäinen reisilihas
polven nykiminen putoaa aikaisemmin kuin muut
tyypillistä vaivautuneille lihasfaskikulaatioille
ajan myötä aliravitsemus ja fascikulaatiot leviävät olkavyön lihaksiin,
distaaliset raajat, kasvot, mb. bulbar-oireyhtymän elementtejä
25 %:ssa jalkojen lihasten pseudohypertrofiasta
lihaskontraktuurit puuttuvat yleensä
liikkumis- ja itsepalvelukyky säilyy pitkään
fyysisen ja henkisen terveyden viivästyminen on yleistä, jännerefleksien puuttuminen toissijaiset selkärangan epämuodostumat
elinkelpoinen keskimäärin 40 vuotta
CPK voi olla. lisääntynyt

Myöhäinen proksimaalinen selkärangan ja bulbaarinen amyotrofia KENNEDY
(resessiivinen X-linkitetty tyyppi)
debyytti aikuisiässä, useammin 40-50-vuotiaana
debyytti, jossa on kohtalainen heikkous, proksimaalisten lihasten surkastuminen, yleistyneet fasciculations
syvät refleksit ovat vähentyneet tai puuttuvat
debyyttihetkellä lantiovyön lihakset vaikuttavat
sitten prosessi leviää alhaalta ylös: olkavyön, kielen, nielun lihakset vaikuttavat, lievästi korostuneet bulbar-oireyhtymän elementit ovat mahdollisia, heikko
puremis- ja kasvolihasten kipu, joskus vapina, kouristukset
oireet etenevät hitaasti
hyvänlaatuinen kurssi
yleiset endokriiniset sairaudet (sukupuolirauhaset, diabetes mellitus)

SA ARANA-DUCHENA (aikuisten amyotrofia ARANA-DUCHENA)
debyytti 40-60-vuotiaana
hitaasti etenee
Ensinnäkin distaalisten raajojen lihakset, erityisesti kädet, kärsivät
tyypillisesti apinaharjojen muodostuminen
lisäksi mukana olkavyö, jalat, lantiovyö, hengityslihakset
joskus nielun ja kurkunpään lihakset
säilyttää osittaisen työkyvyn pitkään
tämän muodon riippumattomuus on kiistanalainen

Spinaalinen distaalinen amyotrofia (autosomaalinen resessiivinen tyyppi tai hallitseva)
debyytti 2-20-vuotiaana
jalkojen distaalisten lihasten heikkous ja hypotrofia, niihin liittyvät fasciculations
vähitellen muodostunut: skolioosi, ontot jalat
joillakin potilailla distaalinen veltto pareesi ilmenee myös käsissä
poskijänteen refleksit katoavat aikaisin
kun taas muut refleksit ja tuntemukset säilyvät yleensä
hitaasti etenevä kurssi
prosessin yleistäminen on mahdollista ajan myötä

Scapular-peroneal SA debyytti 3.-4. vuosikymmenellä
olkaluun alueen lihasten heikkous ja surkastuminen, jalkojen ojentajat ja sormet
prosessi leviää hitaasti jalkojen proksimaalisiin lihaksiin ja lantiovyön

PERINNÖLLINEN hermoston AMIOTROFIA (TAI POLYNEUROPATIA)

Neuraalinen amyotrofia (NA) CHARCOT-MARI-TOUTA-HOFFMANN (useammin autosomaalinen dominantti, harvemmin resessiivinen tai X-kytketty resessiivinen)
esiintyy useammin 5-12 vuoden iässä
debyytti voi olla fyysinen ylikuormitus, somaattinen tai
vilustuminen
debyytti suhteellisen symmetrinen heikkous peroneaaliryhmän lihaksissa
haikaralle ominainen kävely, askeleet
ilmaantuu ja vähitellen lisääntyy jalkojen, jalkojen lihasten surkastuminen
jalat kiertyvät kävellessä
kantapäärefleksit katoavat, sitten polvirefleksit
riippuvat jalat, joissa on syvä ontto kaari (pes cavus), muodostuvat vähitellen ja
taipuneet sormet (camptodactyly) Friedreichin jalan tyypin mukaan
jalkojen ja jalkojen lihasten hypotrofiasta, kun reisien tilavuus on säilynyt - linnun jalat
ajan myötä m.b. distaalisten käsivarren lihasten osallistuminen amyotrofioihin (kynsikäsi)
jänne- ja periosteaaliset refleksit katoavat
70 %:n lasku kaikissa herkkyystyypeissä polyneuriittisen tyypin mukaan
dysrafisen tilan ilmentymät ovat mahdollisia, samoin kuin nystagmus, dystaksia, fascikulaariset nykimiset, kouristukset, Laseguen oireet, Wasserman-jännitys, kipu ääreishermojen tunnustelussa, hermorunkojen paksuuntuminen
akroangiopatian oireet, liikahikoilu distaalisissa raajoissa, kylmä. lopettaa
retrobulbaarinen neuriitti on mahdollinen, ja sitä seuraa visuaalisten levyjen surkastuminen. hermot, koreoretinaalinen rappeuma, ulkoinen oftalmopareesi, heikentyneet pupillirefleksit, haju- ja kuulohermojen vajaatoiminta
hitaasti etenee
pitkät stabilisaatiojaksot mahdollisia
osittainen työkyky säilyy vuosia
hermojen läpi kulkevien motoristen impulssien NOPEUDEN perusteella,
1. DEMYELINOIVA tyyppi(NMSN-I)
jolle on ominaista hermoimpulssien johtumisen selvä hidastuminen
Schwann-solujen lisääntyminen säilyneiden aksonien taustalla (sipulikasvustot)
kun tutkitaan ääreishermojen paksuuntumista (yleensä pinnallinen peroneaalinen ja suuri korva)
2. NEURONAALINEN tyyppi(NMSN-II)
normaali hermoimpulssien nopeus
biopsiassa, aksonin rappeuma (aksonopatia)
debytoi keski-iässä
on pehmeämpi
VAIHTOEHDOT CHARCOT-MARIIN
1. kylmä pareesi -oireyhtymä DAVIDENKOV
lisääntynyt lihasheikkous jäähtyessä
2. BERNHARDT variantti
väsymyksen ja distaalisten raajojen kivun kliinisessä kuvassa
3. genella-variantti
debytoi lihasatrofian ja käsien distaalisten osien herkkyyden heikkenemisen kanssa
apinoiden käsien varhainen muodostuminen
4. GERINGAM variantti
taudin alkuvaiheessa on merkkejä perifeeristen motoristen hermosolujen kehon toimintahäiriöstä (fibrillaarinen nykiminen, proksimaalinen lihasatrofia) sekä distaalisen polyneuropatian kliinisiä oireita.

Hypertrofinen interstitiaalinen neuropatia (DEJERINE-SOTTA neuropatia) (HMSN-tyyppi III, HA-tyyppi B) (autosomaalinen resessiivinen tyyppi)
debyytti elämän 2 ensimmäisen vuosikymmenen aikana lisääntyneillä motorisilla ja sensorisilla häiriöillä käsivarsien ja jalkojen distaalisissa osissa
jännerefleksit katoavat
mahdolliset ampumiskivut raajoissa
amyotrofia
nystagmus, koordinaatiohäiriö, ataksia
debyytissä havaitaan yleensä jalkojen distaalisten osien lihasten, erityisesti jalkojen ojentajien, asteittain kasvavaa heikkoutta ja hypotrofiaa, havaitaan askelta.
lisäksi polyneuropatian ilmiöt lisääntyvät, käsien hermot ja kraniaalihermot ovat mukana
jolle on ominaista hermorunkojen segmentaalinen paksuuntuminen (endoneuriumin lisääntyminen)
mahdollista optisten levyjen surkastumista. hermot, pupillihäiriöt, kuulon heikkeneminen, pareesilihakset
selkärangan epämuodostuma, equivarus-jalan epämuodostuma,
ihon nevi, ihonalaiset neurofibroomat
selkäytimen takajuomissa ja pikkuaivoissa on rappeutumista
CSF:ssä, m.b. proteiini-solu-dissosiaatio
on muunnelma neuropatian muodossa ROSSOLIMO
jolle on ominaista hidas uusiutuva kulku

REFSUMA-tauti(NMSN tyyppi IV, perinnöllinen ataktinen polyneuropatia)
(autosomaalinen resessiivinen tyyppi, satunnaisia ​​tapauksia tunnetaan)
debyytti useammin 4-7-vuotiaana, joskus 2.-3. vuosikymmenellä
ilmenee hitaasti etenevänä sensomotorisena polyneuropatiana ja pikkuaivojen ataksiana, sensorineuraalisena kuulonalenemana
prosessin stabiloitumis- ja pahenemisjaksot tai epätäydellinen remissio ovat mahdollisia
heikentynyt hajuaisti, kuulo, epätyypillinen retinitis pigmentosa, kardiomyopatia
jalan epämuodostuma, skolioosi
älyllisen vajaatoiminnan ilmenemismuotoja
joskus atrofia zrit. hermot, iktyoosi, proteiini-solujen dissosiaatio aivo-selkäydinnesteessä (voi olla jopa 6 g/l)
korkea fytaanihappopitoisuus veressä ja virtsassa (demyelinisaatio)
ja dysproteinemian paheneminen, leukosytoosi, paksuuntuneet rungot peref. hermoja
mahdollinen etusarvien rappeutuminen, olivopontocerebellaarinen järjestelmä.

Hicksin tauti
perinnöllinen polyradikuloneuropatia
jänteen areflexia
aistihäiriö
kipu ja troofiset häiriöt jalkojen distaalisissa osissa
usein kuulon heikkeneminen

RUSSI-LEVI-tauti (ataksia-areflexia-oireyhtymä) (autosomaalinen hallitseva tyyppi)
debytoi useammin 5-7-vuotiaana, harvemmin murrosiässä tai nuorena
kohtalainen lihasvoiman lasku
jalkojen ja jalkojen lihasten hypotrofia
kädet eivät yleensä ole mukana tai ne vaikuttavat huomattavasti vähemmän
jalkojen jännerefleksit vähenevät ja katoavat
edelleen jalkojen distaalisissa osissa ja edelleen käsissä herkkyys häiriintyy
samalla jalkojen proprioseptiivinen herkkyys häiriintyy aikaisemmin ja merkittävästi
mahdollinen kehitys varpaille jaloissa muodostumista haavaumia, parantua ja uusiutua
lievä staattinen ja dynaaminen ataksia
jalan epämuodostuma, skolioosi
mahdollinen pään ja käsien vapina
joskus nystagmus, strabismus, synnynnäinen kaihi
henkisen kehityksen puutteita
etenemisnopeus on vaihteleva, usein hidas
jolle on ominaista hermorunkojen hypertrofia

Perinnölliset sensoriset autonomiset neuropatiat (NSVN)
jolle on ominaista herkkyyshäiriö distaalisissa raajoissa ja muodostumisessa
samassa paikassa troofiset häiriöt, erityisesti kivuttomat haavaumat
Duke-luokituksen mukaan 5 NSVN-muotoa, joista tyypit I, II, III ovat yleisempiä
kirjoitan(autosomaalinen hallitseva tyyppi)
alkaa yleensä toisella elämän vuosikymmenellä
kivun ja lämpötilaherkkyyden menetys distaalisissa jaloissa
myöhemmin myös käsissä
loukannut edelleen muita herkkyystyyppejä
lieviä liikehäiriöitä saattaa ilmetä distaalisissa raajoissa
jolle on ominaista sietämätön spontaani kipu, usein jaloissa
yleistyneen särkyvän tai terävän leikkauskivun muodossa
nivelten neuropaattiset epämuodostumat ja jatkuvat haavaumat jaloissa
hidas eteneminen
myelinoituneiden kuitujen menetys
II tyyppi(autosomaalinen resessiivinen tyyppi)
neuropatian merkkejä syntymästä lähtien
diagnoosi, yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa
kaikenlaisen herkkyyden rikkominen käsissä ja jaloissa
jännerefleksit ovat vähentyneet tai puuttuvat
hikoilu vähenee jyrkästi, erityisesti käsivarsien ja jalkojen distaalisissa osissa
akropatia, johon liittyy paronykian, rikosten, haavaumien kehittyminen jalkapohjan pinnalla ja varpaissa
usein tunnistamattomat distaalisten raajojen luiden murtumat
Mahdollinen Charcot-liitos
III tyyppi katso RILEY-DAY-oireyhtymä tai familiaalinen dysautonomia

Akantosytoosi (abetalipoproteinemia, BASSEN-KORNZWEIG-tauti) (autosomaalinen resessiivinen tyyppi)
jo varhaislapsuudesta lähtien polyneuropatialla
yhdistetty + herkkä ja pikkuaivojen ataksia
pyramidaalisen vajaatoiminnan osia
mahdollinen hyperkineesi (subkortikaalisten ytimien astrosyyttinen glioosi)
joskus retinitis pigmentosa, sydämen rytmihäiriöt
punasolujen rosoiset ääriviivat (tästä nimi)
seerumin kolesterolin, fosfolipidien, vapaiden rasvahappojen, kylomikronien, A-vitamiinin väheneminen
matalatiheyksisten lipoproteiinien puute
suraalisen hermon biopsialla, m.b. myelinoituneiden kuitujen menetys havaittiin

Amyloidin neuropatiat (autosomaalinen hallitseva tyyppi)
ilmestyy 10-40 vuoden iässä
aistinvaraisten ja motoristen häiriöiden yhdistelmä aksonopatian tyypin mukaan
distaalisen perifeerisen tetrapareesin muodossa syvien refleksien vähenemisen kanssa
usein rannekanavaoireyhtymä
mahdollinen kallon neuropatia
sarveiskalvon dystrofia, vähentynyt ihoturgor (suomalainen tyyppi)
voimakkaat vegetatiiviset häiriöt (ortostaattinen hypotensio, heikentynyt virtsarakon hermotus, impotenssi, hikoiluhäiriö)
pleosytoosi CSF:ssä
johon liittyy merkkejä ruokavauriosta. kanava, munuaiset, kardiopatia
tauti etenee tasaisesti
kuolema 4-12 vuotta debyytin jälkeen
perinnöllisen amyloidoosin seuraus
Erotetaan 4 amyloidisen neuropatian tyyppiä
ääreishermoihin, herkkiin ja autonomisiin ääreissolmukkeisiin kertyy amyloidia

Neuropatia ja polyneuropatia porfyriassa
primaarinen aksonin rappeuma ja segmentaalinen demyelinaatio (dysmetabolinen)
pääosin iskeeminen alkuperä
heemin synteesin ja deltaaminolevuliinihapon ja porfobilinogeenin kertymisen estäminen
virtsa muuttuu punaiseksi
Sairaus kehittyy autosomaalisena hallitsevana maksan porfyriana (akuutti
ajoittainen porfyria (useammin), sekoitettu porfyria ja koproporfyria)
neuropatia kehittyy akuutisti tai subakuutisti useiden päivien tai viikkojen aikana
joita edeltävät ja niihin liittyvät autonomiset häiriöt: takykardia, kohonnut verenpaine, ortostaattinen hypotensio
ruoansulatuskanavan häiriöiden (vatsakipu, oksentelu, ummetus) ja mielenterveyshäiriöiden mahdolliset prodromaaliset tai samanaikaiset oireet
neuropatia, pääasiassa motorinen
lihasheikkous m.b. distaalinen, proksimaalinen, yleistynyt, m.b. epäsymmetrinen
debyytti-ilmiön lihasheikkous useammin jaloissa, m.b. alusta ja käsissä
joskus kasvo- ja silmälihasten pareesi
lihasvoiman laskua voi edeltää kipu raajoissa, alaselässä
Korea-aktosytoosi-oireyhtymä (autosomaalinen resessiivinen tyyppi tai hallitseva)
ilmestyy teini-iässä
tyypillinen koreinen hyperkinesia
vähentyneet jännerefleksit
neurogeeninen lihasatrofia
tuntokyvyn menetys jaloissa
ääreisveri voi sisältää akantosyyttejä
paksut myelinoidut kuidut häviävät

Jättimäinen aksonaalinen polyneuropatia (autosomaalinen resessiivinen tyyppi)
hitaasti etenevä sensomotorinen polyneuropatia
liittyy usein näköhermon surkastumiseen, oftalmopareesiin, nystagmiin
tyypilliset kiharat hiukset
ääreishermojen aksoneissa - fokaalijatkeet (sferoidit) neurofilamenteista
samoin keskushermoston hermosäikeissä

CHEDIAK-HIGASI-tauti (autosomaalinen resessiivinen tyyppi)
jolle on ominaista immuunivajaus, neutrofiilien ja monosyyttien heikentynyt hemotaksinen
ilmenee varhaislapsuudessa
perifeerinen neuropatia
jättimäisten lysosomien kerääntyminen lemmosyytteihin
nystagmus
progressiivinen neuropatia
pikkuaivojen ataksia
toistuvat pyogeeniset sairaudet
parodontiitti
puolet murrosiässä olevista potilaista kehittää lymfogranulomatoosia
Silmän ja ihon albinismi, liikahikoilu ovat yleisiä
mahdollinen parkinsonismi, epileptiset kohtaukset, kehitysvamma

CAG-triplettitoistojen määrän kasvu (laajeneminen) AR-geenissä on syy Kennedyn taudin (spinaalinen ja bulbar lihasatrofia), X-kytketyn neurologisen sairauden kehittymiseen.

Venäjän synonyymit

Spinaalinen ja bulbar lihasatrofia (Kennedyn tauti - CD), AR-geeni, triplettitoiston laajeneminen, geneettinen testaus.

SynonyymitEnglanti

Spinaalinen ja bulbaarilihasatrofia (Kennedyn tauti, SBMA, X-linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy), geeni AR, CAG:n (sytosiini-adeniini-guaniini) kolmoistoistojen laajeneminen.

Geeninimi

Geenin lokalisointi kromosomissa

Locus Xq12.

Tutkimusmenetelmä

AR-geenin fragmenttianalyysi.

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

• Älä tupakoi 30 minuuttia ennen tutkimusta.

Yleistä tietoa tutkimuksesta

Selkärangan ja bulbaarilihasten surkastuminen (Kennedyn tauti - CD) on perinnöllinen etenevä hermo-lihassairaus, jolle on ominaista CAG-trinukleotiditoistojen laajeneminen AR-geenissä, joka sijaitsee X-kromosomissa ja koodaa androgeenireseptoria (AR).

CD on X-kytketty sairaus, ja se periytyy dominoivan tyypin kautta, eli on olemassa 50 % riski saada tämä sairaus sairaalta äidiltä ja 100 % isältä. eKr. on ominaista ennakointiilmiö. Laajenemisen koko korreloi oireiden vaikeusasteen, penetranssitason ja taudin ensimmäisten ilmenemisaikojen kanssa.

Uskotaan, että Kennedyn tautia voidaan havaita vain miehillä, vaikka on kuvattu tapauksia, joissa CAG-toistojen hetero- tai homotsygoottinen laajeneminen AR-geenissä johti tämän taudin lieviin oireisiin naisilla.

AP-proteiini on steroidihormonireseptori. CD-potilailla AR-proteiinilla on epänormaalin pitkä polyglutamiinialue (CAG-toistot koodaavat aminohappoglutamiinia), mikä muuttaa ja epävakaa proteiinin konformaatiota, vähentää reseptorin toimintakykyä ja johtaa myös toiminnan lisääntymiseen. mutaatio.

Esiintyminen vaihtelee suuresti ja vaihtelee välillä 1:150 000 - 420:100 000.

Kliiniset ilmentymät:

neurologinen

• Distaalisten ja proksimaalisten lihasten heikkous, kouristukset, toistuvat kaatumiset ja kävelyvaikeudet, toimintavapina.
• Proksimaalisen ja distaalisen osan lihasten surkastuminen, nivelten kontraktuuri.
• Nielemisen ja puheen rikkominen, aspiraatiokeuhkokuumeen ja hengitysvajauksen kehittyminen hengityslihasten heikkouden, GERD:n, ummetuksen taustalla.
• Lievä aistitoiminnan heikkeneminen raajojen distaalisissa osissa.

Endokrinologiset:

• Vähentynyt herkkyys androgeeneille: gynekomastia, kivesten surkastuminen, oligo/azoospermia.

Instrumentaalinen tutkimus: Aivojen MRI - alueellinen atrofia harmaan ja valkoisen aineen etuosissa (mukaan lukien aivokuoren alueet) sekä aivorungon selkäosa.

Mihin tutkimusta käytetään?

Kennedyn taudin geneettinen tutkimus tehdään kansainvälisten kliinisten ohjeiden mukaisesti, jos potilaalla on tälle taudille tyypillisiä kliinisiä oireita, samoin kuin potilaan omaisille ja lapsille.

Milloin tutkimus on suunniteltu?

• Jos Kennedyn tautia epäillään;
• motoristen hermosolujen sairauksien erotusdiagnoosissa;
• lihasheikkouden erotusdiagnoosissa;
• hyper-CPK-emian erotusdiagnoosissa;
• hedelmättömyyden ja gynekomastian erotusdiagnoosissa;
• taudin varhainen havaitseminen sukulaisissa;
• perhettä suunnitellessa.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Geneettinen tutkimus on pääasiallinen diagnoosin vahvistamismenetelmä, ja se perustuu kolminkertaisten CAG-toistojen lukumäärän laskemiseen fragmenttianalyysimenetelmällä AR-geenissä. AR-geenissä havaitun CAG-toistojen lukumäärän diagnostinen merkitys on esitetty taulukossa:

Mikä voi vaikuttaa tulokseen?

Vaikka geenitesti on tarkka laboratoriodiagnoosin menetelmä, taudin kliinisten ilmentymien aika (sairauden tunkeutuminen) riippuu ulkoisesta ympäristöstä, yksittäisistä geneettisistä tekijöistä. Lasten ja sukulaisten periytymisen luonteen, taudin etenemisriskin ja hoidon määräämisen arvioimiseksi on suositeltavaa kääntyä asiantuntijan puoleen.

Tärkeät muistiinpanot

• Lausunnon saamiseksi tutkimuksen tuloksesta on tarpeen kääntyä kliinisen geneetin puoleen.

Kuka tilaa tutkimuksen?

Neurologi, psykiatri, geneetikko, urologi, lisääntymisasiantuntija.

Myasthenia graviksen (asetyylikoliinireseptorin (AchR) vasta-aineet) diagnoosi

PMP22-geenin kopiomäärän tai puuttumisen määrittäminen Charcot-Marie-Toothin taudissa ja perinnöllisessä neuropatiassa, jossa on herkkyys kompressiohalvaukselle (HNPPS)

Geneettinen diagnoosi Duchenne-Beckerin lihasdystrofiassa

Kirjallisuus

• La Spada A. Selkärangan ja bulbarin lihasatrofia. 1999 26. helmikuuta. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et ai., toimittajat. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018.
• Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinaalinen ja bulbar lihasatrofia: patogeneesi ja kliininen hoito. Oral Dis 2013;20:6–9.

Kennedyn selkärangan bulbar-amyotrofia on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista X-kytketty resessiivinen perinnöllisyys ja joka ilmenee miehillä suhteellisen myöhään (yleensä 40 vuoden jälkeen).

Tyypilliseen kliiniseen kuvaan kuuluu hitaasti etenevä lihasheikkous, proksimaalisten raajojen amyotrofia ja fascikulaatiot, bulbar denervaatio-oireet (dysartria, dysfagia, kielen värinä) sekä tyypilliset endokriiniset häiriöt (gynekomastia, kivesten atrofia) [Keppey V /. et ai., 1968]. Myöhemmässä vaiheessa jalkojen proksimaaliset lihakset voivat olla mukana.

Taudin aiheuttaa Xc-lokuksessa sijaitsevan androgeenireseptorigeenin vaurio] 11.2-

12 [La Zraya A. et ai., 1991]. Kaikilla Kennedyn amyotrofiaa sairastavilla potilailla esiintyy tandemtrinukleotiditoistojen CAO laajenemista geenin 1. eksonissa: CAO-toistojen normaali kopiomäärä on 9-36, kun taas Kennedyn amyotrofiaa sairastavilla potilailla on lisääntynyt tandemtoistojen määrä - 38 - 72 [Ta Zraea A. et ai., 1991; Jagasy 8. et ai., 1992; Ata1: Voi A. e! a1., 1993]. Tämä proteiinitason mutaation luonne ilmenee proteiinin vastaavan noliglutamiinialueen patologisena pidentymisenä, mikä vaikuttaa vain vähän androgeenireseptorin normaaliin toimintaan (potilailla vain kohtalainen herkkyyden lasku androgeenien vaikutukselle huomioidaan). Kuten muissakin "polyglutamiini"-sairauksissa, keskushermoston vaurio Kennedyn taudissa liittyy siihen tosiasiaan, että mutanttiproteiini saa uusia sytotoksisia ominaisuuksia ja myötävaikuttaa patologisten intranukleaaristen sulkeumien muodostumiseen [ManaFe A. ela! .. 1993; NoiztapG), 1995:
1l M. e! a1., 1998]. Samaan aikaan CAO-toistojen määrän ja polyglutamiinialueen pituuden lisääntyessä taudille on ominaista vakavampi kulku ja aikaisempi alkaminen. On mielenkiintoista huomata, että tämän geenin pistemutaatioihin, jotka johtavat androgeenireseptorin inaktivoitumiseen, liittyy täysin erilaisen sairauden, niin kutsutun kivesten feminisaatiosyndrooma, kehittyminen [Google B. et al., 1998]. Siten androgeenireseptorigeenin mutaatiot, jotka ovat luonteeltaan erilaisia ​​ja vaikuttavat tämän proteiinin toimintaan eri tavoin, ovat perustavanlaatuisesti erilaisten patologian muotojen taustalla.

Kaista 1 - merkki, kaistat 2,3 - kosh-rooli, kaista 4 - potilas, jolla on Kennedy-sleeder-bulbar amyotrofia, kaista 5 - äiti | shyugoon (heterotsygoottinen mutaation kantaja). Pitkä nuoli näyttää mutanttialleelin (androgeenireseptorigeenin CAO-toistojen laajeneminen), lyhyt nuoli näyttää normaalin alleelin.

Kennedyn taudin suora DNA-diagnoosi on suhteellisen yksinkertainen ja perustuu trinukleotidialueen sisältävän geenin 1. eksonin fragmentin PCR-monistukseen. Sairastuneilla miehillä mutanttialleeli (yksittäisen X-kromosomin tuote) on selvästi määritelty hitaamman elektroforeettisen liikkuvuuden vuoksi, mikä on seurausta CAO-trinukleotiditoistojen lisääntyneestä lukumäärästä (kuvio 45, kaista 4). Naispuolisissa kantajissa normaalit ja mutanttialleelit näkyvät elektroferogrammissa (kuvio 45, kaista 5), ​​mikä mahdollistaa mutaation olemassaolon luotettavan diagnosoinnin heterotsygoottisessa tilassa. Raskaissa perheissä on mahdollista tehdä taudin varhainen pre-symptomaattinen DNA-diagnoosi miehillä sekä synnytystä edeltävä DNA-diagnostiikka.

Aikuisten selkäydinlihasatrofian muoto, jonka tunnusmerkki on hidas ja suhteellisen suotuisa kulku. Se ilmenee raajojen proksimaalisten lihasryhmien velttoisen pareesin, bulbar-oireyhtymän ja endokriinisten häiriöiden yhdistelmänä. Diagnostinen haku suoritetaan käyttämällä elektroneuromyografiaa, lihasbiopsiaa, sukututkimusta, DNA-diagnostiikkaa ja androgeenisen profiilin arviointia. Oireellinen hoito: antikoliiniesteraasiaineet, nootroopit, L-karnitiini, vitamiinit, terapeuttiset harjoitukset, hieronta.

Kennedyn bulbospinaalinen amyotrofia on geneettisesti määrätty harvinainen hermoston patologia, johon liittyy hormonaalisia häiriöitä. Se on nimensä velkaa amerikkalaiselle neurologille W. Kennedylle, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran yksityiskohtaisesti vuonna 1968. Se periytyy resessiivisesti X-kromosomiin. Kliinisessä neurologiassa Kennedyn amyotrofia viittaa selkärangan amyotrofioiden aikuisten muotoihin yhdessä lapaluoperoneaalisen, distaalisen, monomeelisen ja silmänielun lihasatrofian kanssa. Hänen debyyttinsä tapahtuu 40-vuotiaana.

Maailmantilastojen mukaan esiintyvyys on 25 tapausta miljoonaa ihmistä kohden. 1900-luvun lopussa Venäjällä rekisteröitiin vain 10 varmennettua bulbospinaalista amyotrofiaa. Tämä harvinaisuus voi johtua puutteellisesta diagnoosista, minkä seurauksena sairaus tulkitaan amyotrofiseksi lateraaliskleroosiksi.

Amyotrofian syyt Kennedy

Sairauden geneettinen substraatti on CAG-tripletin (sytosiini-adeniini-guaniini) laajentuminen (toistojen lukumäärän kasvu) androgeenireseptorigeenissä, joka sijaitsee X-kromosomin pitkän käsivarren Xq21-22-kohdassa. Patogeneesin ydin on degeneratiiviset muutokset aivorungon ytimissä ja selkäytimen etusarvissa. Rungon vaurioituminen johtaa bulbar-oireyhtymän kehittymiseen ja tapahtuu 10-20 vuotta perifeerisen pareesin ilmaantumisen jälkeen, joka liittyy etusarvien selkärangan motoristen neuronien vaurioitumiseen.

Bulbospinaalisen amyotrofian X-kytkennäinen periytyminen aiheuttaa sairastuvuutta pääasiassa miehillä. Nainen voi sairastua, jos hän perii yhden viallisen X-kromosomin äidiltään ja toisen isältään. Naisilla Kennedyn amyotrofia on kuitenkin lievempi, vaikeat tapaukset ovat harvinaisia ​​ja subkliininen muoto on mahdollinen.

Amyotrofian oireet Kennedy

Taudin ilmeneminen tapahtuu pääsääntöisesti 40-50 vuoden iässä. Alku on tyypillistä hitaasti etenevälle heikkoudelle proksimaalisissa raajoissa: hartioissa ja lantioissa. Pareesiin liittyy fascikulaarisia nykimistä, lihasten hypotensiota, lihaskudoksen surkastumista, jännerefleksien sammumista; leviävät vähitellen distaalisesti. Herkkä alue säilyy ehjänä. Patologiset pyramidaaliset merkit puuttuvat.

10-20 vuoden kuluttua debyytistä esiintyy perioraalisia fascikulaatioita, bulbar-oireita (dysfagia, dysfonia, dysartria), fascikulaatioita ja atrofisia muutoksia kielessä. Nivelkontraktuurit voivat muodostua. Peroraalisten lihasten värähtelyt ovat bulbospinaalisen amyotrofian merkki. Ne ovat suun ympärillä olevien lihasten nopeita, tahattomia supistuksia, jotka johtavat suun kulmien nykimiseen tai huulten rypistymiseen.

Usein Kennedyn amyotrofiaan liittyy endokriininen patologia. Sairailla miehillä havaitaan gynekomastiaa, vähentynyttä libidoa, impotenssia ja kivesten surkastumista. Noin kolmanneksella on diagnosoitu atsoospermiaan liittyvä miehen hedelmättömyys. 30 prosentissa tapauksista todetaan diabetes mellitus. Hypogonadismin oireet ja feminisoitumisen merkit ilmenevät normaalien veren testosteronitasojen taustalla ja johtuvat todennäköisimmin androgeenireseptorien viasta, joka koostuu niiden herkkyydestä mieshormoneille.

Kennedyn amyotrofian diagnoosi

Diagnoosin tekevät neurologit neurologisen tilan, ENMG:n, luurankolihasvalmisteen histologisen tutkimuksen, endokrinologin ja geneetin johtopäätösten perusteella. Neurologinen tutkimus määrittää pareesin perifeerisen luonteen. Leesion aihetta koskevat oletukset (selkäytimen etusarvet) vahvistavat elektroneuromyografian (ENMG) tiedot. Lisäksi ENMG paljastaa polyneuropaattisen kompleksin ja muita tyypillisiä piirteitä, jotka erottavat bulbospinaalisen amyotrofian muista vastaavista sairauksista. Lihasbiopsia paljastaa kuvan atrofisten lihassäikeiden vuorottelusta hypertrofisten kanssa, mikä on ominaista selkärangan amyotrofeille.

Lisäksi suoritetaan kokonaistestosteronin ja verensokerin tutkimus, androgeenisen profiilin analyysi ja spermogrammi indikaatioiden mukaan. Pakollinen on geneetikon konsultaatio sukupuun kokoamisessa ja arvioinnissa, DNA-tutkimusten suorittamisessa. Diagnostinen haku mahdollistaa erotusdiagnoosin amyotrofisen lateraaliskleroosin, puutiaisaivotulehduksen, etenevän Becker-lihasdystrofian, myopatian, Werdnig-Hoffmanin amyotrofian ja Kugelberg-Welander-amyotrofian kanssa.

Amyotrofian hoito ja ennuste Kennedy

Oireellinen hoito suoritetaan pääasiassa hermo- ja lihaskudosten aineenvaihdunnan ylläpitämiseen. Yleensä potilaille määrätään nootrooppisia aineita (gamma-aminovoihappo, pirasetaami), B-vitamiineja, L-karnitiinia, sikojen aivovalmistetta, antikoliiniesteraasiaineita (ambenoniumkloridi, galantamiini). Samaa tarkoitusta varten esitetään hieronta- ja fysioterapiaharjoituksia, jotka lisäävät sairastuneiden lihasryhmien verenkiertoa ja siten aineenvaihduntaa. Lisäksi hieronta ja liikuntaterapia auttavat estämään nivelkontraktuurien muodostumista. Jotkut tutkijat panevat merkille testosteronivalmisteiden pitkäaikaisen käytön positiivisen vaikutuksen. Testosteronin kielteisten vaikutusten suuri määrä rajoittaa kuitenkin sen laajaa käyttöä.

Kennedyn amyotrofian ennuste on suhteellisen suotuisa. Hitaan virtauksen ansiosta potilailla säilyy kyky liikkua ja itsepalvelukyky. Elinajanodote ei ole pienempi kuin yleinen väestö. Hormonaalisten häiriöiden vuoksi pahanlaatuisten kasvainten, erityisesti rintasyövän, kehittymisen todennäköisyys on kuitenkin lisääntynyt miehillä.

SA on heterogeeninen ryhmä perifeerisen hermoston perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista selvä kliininen polymorfismi.

Spinaalinen lihasatrofia (tai SA) on heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät selkäytimen etusarvien motoristen neuronien vaurioituessa ja häviämisessä.

Amyotrofia on lihasten trofismin rikkomus, johon liittyy lihassäikeiden oheneminen ja niiden supistumiskyvyn heikkeneminen hermoston vaurioiden vuoksi: motoriset neuronit (keskushermoston eri tasoilla - motorisen aivokuoren neuronit, aivorungon ytimet, selkäytimen etusarvet) tai ääreishermosäikeitä. Tautia pidetään perinnöllisenä geenimutaatioiden seurauksena, vaikka tapaushistoriaa tarkasteltaessa monilla potilailla ei ole sukuhistoriaa.

On olemassa perinnöllisiä ja oireenmukaisia ​​amyotrofioita. Neurogeeniset perinnölliset amyotrofiat jaetaan kahteen suureen ryhmään - selkärangan ja hermoston amyotrofioihin. Useimmissa tapauksissa selkärangan muodot ovat vakavampia. Näitä ovat: spinaalinen amyotrofia (Werdnig-Hoffmannin tauti), Kugelberg-Welanderin pseudomyopaattinen progressiivinen spinaalinen amyotrofia, harvinaiset selkärangan amyotrofian muodot ja erilaistumattomat muodot. Neuraalinen amyotrofia: Charcot-Marie-Toothin tauti, Dejerine-Sottin hypertrofinen neuropatia, Roussy-Levin oireyhtymä, ataktinen polyneuropatia tai Refsum-tauti sekä erilaistumattomat muodot.

SA jaetaan myös aikuisiin ja lapsiin. Lapsuuden proksimaaliset SA:t ovat: Werdnig-Hoffmannin akuutti pahanlaatuinen infantiili SA (tyypin 1 spinaalinen amyotrofia), krooninen infantiili SA (tyypin 2 spinaalinen amyotrofia), juveniili SA (Kugelberg-Welanderin tauti), harvinaiset SA:n muodot lapsuudessa Avainsanat: infantiili hermoston rappeuma, synnynnäinen Peliceus-Merzbacherin tauti, synnynnäinen kohdunkaulan SA, GM-gangliosidoosin epätyypillinen variantti, etenevä bulbaarihalvaus (Fazio-Londen oireyhtymä), pontobulbaarihalvaus kuurouteen (Vialetto-Van Laren oireyhtymä).

Aikuisten SA: Kennedyn bulbospinaalinen amyotrofia, distaalinen SA, segmentaalinen SA, monomyeelinen SA, Stark-Kaiser scapulo-peroneal SA, Fenichelin kasvo-olkapää SA, okulofaryngeaalinen SA. On myös erilaistumattomia SA:n muotoja, joilla on nopeasti etenevä, hitaasti etenevä ja ei-progressiivinen kulku.

European Consortium for the Study of Neuromuscular Diseases -konsortion suosituksen mukaan selkärangan lihasten amyotrofian kliiniset kriteerit ovat: [ 1 ] symmetrinen lihasten hypotensio ja hypotrofia, [ 2 ] eri lihasryhmien kiihotukset, [ 3 ] raajan lihasten hypo- tai arefleksia, [ 4 ] aisti-, pikkuaivojen ja älyllisten häiriöiden puute.

merkintä! Selkärangan lihasten amyotrofiassa ei ole patognomonisia muutoksia. On kuitenkin tärkeää määrittää seerumin kreatiinikinaasin aktiivisuus: uskotaan, että sen normin yli 10 kertaa ylittäminen on tyypillistä myodystrofialle ja on ristiriidassa selkäytimen lihasten amyotrofian diagnoosin kanssa.

lue myös postaus: Kreatiinikinaasi (neurologin käsikirja)(sivustolle)

Elektroneuromyografia (ENMG) paljastaa perifeeristen motoristen neuronien vaurion oireet: spontaani lihastoiminta, motoristen yksiköiden toimintapotentiaalien keston ja amplitudin lisääntyminen normaalilla impulssin johtumisnopeudella ääreishermojen afferentteja ja efferenttejä säikeitä pitkin. Lihasbiopsioiden histologinen tutkimus paljastaa denervaatiolihasten surkastumisen merkkejä.

Klassinen proksimaalinen SA aikuisilla alkaa 3. elinvuosikymmenellä ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. SA debytoi yleensä 40-50-vuotiaana On kuitenkin tapauksia, jotka alkavat teini-iässä. Lihasheikkouden jakautuminen autosomaalisessa dominanttityypissä on joissakin tapauksissa paljon laajempi kuin autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä. Myös proksimaaliset lihakset kärsivät vakavammin kuin distaaliset lihakset. Oireet etenevät hitaasti, motoriset toiminnot ja kyky kävellä säilyvät suurimmalla osalla potilaista aikuisiällä ja jopa vanhemmalla iällä. Sipulilihasten heikkous ei ole tyypillistä. Silmämotoriset lihakset eivät vaikuta. Jännerefleksit ovat masentuneet tai puuttuvat. Nivelkontraktuurit ovat harvinaisia. CPK-taso on normaali tai hieman kohonnut. Seuraavia SA:n muotoja aikuisilla harkitaan:

1. Kenedyn bulbospinaalinen amyotrofia;
2. distaalinen SA;
3. segmentaalinen SA;
4. monomyeelinen SA;
5. Stark-Kaiserin scapuloperonial SA;
6. Fenichelin kasvojen scapulohumeral SA;
7. okulofaryngeaalinen spinaalinen amyotrofia.

bulbospinaalinen Kennedyn amyotrofia. Harvinainen X-kytketty selkärangan amyotorfian muoto; debytoi 4. vuosikymmenellä, vaikka joskus on tapauksia, joissa ensimmäiset ilmenemismuodot ovat 12-15 vuoden iässä. Ken on kartoitettu X-kromosomin pitkälle haaralle Xq21-22-segmentissä. Mutaatio vaikuttaa androgeenireseptorigeeniin ja on nukleotiditripletin (sytosiini - adeniini - guaniini) laajennus. Taudin kliinisen kuvan ytimessä ovat raajojen proksimaalisten lihasryhmien heikkous, surkastuminen ja fascikulaatiot, jänteiden arefleksia, kasvolihasten heikkous, kielen surkastuminen ja fascikulaatiot, perioraaliset fascikulaatiot, dysartria ja dysfagia (jälkimmäinen ei ole prognostisesti epäsuotuisa merkki), asentovapina ja kouristukset. Harvoin kehittyy aksonaalinen neuropatia. Bulbar-häiriöt ilmaantuvat yleensä 10 vuoden kuluttua taudin alkamisesta. Tyypilliset endokriiniset sairaudet: gynekomastia (!), kivesten surkastuminen, tehon ja libidon heikkeneminen, diabetes mellitus. Kolmannes potilaista kärsii atsoospermian aiheuttamasta hedelmättömyydestä. Feminisoitumisen ja hypogonadismin ilmenemismuodot liittyvät todennäköisesti viallisten androgeenireseptorien herkkyyteen miessukupuolihormoneille (niiden taso potilailla pysyy normaalina). Taudin ennuste on yleensä suotuisa. Kävely ja itsepalvelumahdollisuus säilyvät. Elinajanodote ei ole lyhentynyt. Hormonaalisen epätasapainon (rintasyövän) vuoksi pahanlaatuisten kasvainten riski on kuitenkin lisääntynyt, mikä edellyttää onkologista valppautta. Sairaus on erotettava ALS:stä. Tällä hetkellä on mahdollista suorittaa taudin suora DNA-diagnoosi, määrittää heterotsygoottinen kantaja ja suorittaa synnytystä edeltävä diagnoosi.

Distaalinen SA. Autos.-syvennys. muoto voi alkaa varhaislapsuudessa, kun taas autos.-domin. muoto - 23 - 25 vuotta. Molemmilla perinnöllisillä muodoilla voidaan esittää sekä vaikeita kliinisiä muotoja että kohtalaisia ​​muotoja. Sairaus alkaa etummaisten jalkojen lihasten heikkoudella ja atrofialla, johon liittyy jalkojen epämuodostumia. Jännerefleksit voivat säilyä. Kliininen kuva saattaa muistuttaa HMSN-tyyppiä Ι, mutta herkkyys ei ole heikentynyt SA:ssa. Vakavissa autoissa. muotoja, lihasheikkous leviää vähitellen jalkojen proksimaalisiin lihaksiin ja joskus käsiin. Käsivarsien heikkouden aste vaihtelee eri perheiden välillä, mutta on lähes sama saman perheen edustajilla. Noin 25 prosentilla potilaista on skolioosi. Joissakin perheissä sairastuneilla voi olla pseudohypertrofiaa tai pohjelihasten surkastumista. ENMG-tiedot mahdollistavat taudin erottamisen perifeerisestä neuropatiasta: johtumisnopeus motorisia aksoneja pitkin on normaali, vaikka jalan pienten lihasten täydellisestä denervaatiosta on merkkejä. Aistipotentiaalit ovat myös normaaleja. CPK-taso on normaali, joskus kohtalaisen kohonnut.

Segmentaalinen SA: vaikuttaa vain käsiin tai vain jalkoihin; taudille on ominaista geneettinen heterogeenisyys: autos.-home. perinnöllisyys on tyypillistä aikuisilla alkavalle muodolle; autos.-syvennys. - muodolle, joka alkaa nuorilta, enimmäkseen pojilta. Käden surkastuminen on yleensä epäsymmetristä, etenee 2–4 vuoden aikana ja vaikuttaa joskus käsivarsiin. Näytökset ja kouristukset ovat ominaisia. Yleensä artofian kasvu pysähtyy ajan myötä, mutta joissain tapauksissa jalkojen lihakset ovat mukana.

Monomelic SA: Tämä harvinainen muoto vaikuttaa käsivarren tai jalan lihaksiin. Suurin osa tapauksista on raportoitu Japanissa ja Intiassa. Monomelic AS esiintyy yleensä satunnaisina tapauksina, joissa miesten dominanssi on 10:1, mikä viittaa X-kytkettyyn resessiiviseen periytymismalliin. Debyytti-ikä vaihtelee 10 ja 25 vuoden välillä. Lihasheikkous ja surkastuminen lisääntyvät huomaamattomasti. Käsi kärsii useammin kuin jalka. Heikkous voi jakaantua vain proksimaalisesti, vain distaalisesti tai koskettaa koko raajaa. Atrofia on alun perin yksipuolinen ja sitä esiintyy C7-, C8- ja Th1-selkäydinsegmenttien hermotuksissa. Kahdenvälinen lihasheikkous kehittyy yleensä 2 vuoden sisällä. Usein esiintyy käsien yksi- tai molemminpuolista posturaalista vapinaa. Näytökset proksimaalisissa lihasryhmissä edeltävät heikkouden ja surkastumisen alkamista. Taudin eteneminen on hidasta ja yleensä 5 vuoden kuluttua stabiloituminen tapahtuu. 15 vuoden kuluttua patologiseen prosessiin voi kuitenkin liittyä toinen raaja. Muut monoplegian syyt on suljettava pois.

Scapuloperoneal SA Stark-Kaiser. Tämä harvinainen SA:n muoto on geneettisesti heterogeeninen. Autosomaalisesti dominoivasti periytyneet tapaukset debytoivat 3.-4. elinvuosikymmenellä ja niille on ominaista suhteellisen hyvänlaatuinen kulku, kun taas autosomaalisesti resessiivisesti periytyneet tapaukset debytoivat 3-5 vuoden iässä. Oletetaan kytkeytyvän 12q24-lokukseen. Joillakin potilailla määritetään mutaatio 5. kromosomin SMN-geenissä, mikä kyseenalaistaa useiden scapuloperoneaalisen CA-tapausten nosologisen riippumattomuuden ja viittaa proksimaalisen CA-geenin ilmentymisen omituiseen varianttiin. Lihasten heikkous ja surkastuminen vallitsee olkaluun lihasryhmässä ja jalan ojentajalihaksissa. Ehkä atrofian hidas leviäminen proksimaalisiin jalkoihin ja lantiovyön lihaksiin. Erotusdiagnoosi tehdään skapuloperoneaalisella myodystrofialla.

Kasvo-olkapää SA Fenichela. Harvinainen autosomaalinen resessiivinen AS:n muoto, joka alkaa elämän toisella vuosikymmenellä. Geeniä ei ole vielä kartoitettu. Sairaus jäljittelee Landouzy-Dejerinen kasvojen scapulohumeraalista myodystrofiaa, mutta yleensä ilmaantuu jännerefleksejä ja lihasvoima heikkenee hieman. EMG:ssä kirjataan hermosolu-aksonaalinen vauriotyyppi. CPK-aktiivisuus on normaalia. Useat tutkijat kiistävät tämän muodon nosologisen riippumattomuuden ja pitävät sitä Landouzy-Dejerinen taudin puitteissa.

Oculofaryngeaalinen SA. Oletetaan, että periytymismuoto on autosomaalinen dominantti. Sairaus alkaa yleensä 4. elinvuosikymmenellä ulkoisella oftalmoplegialla, dysfagialla ja dysartrialla. Joissakin tapauksissa distaalisten raajojen ja selkälihasten heikkous liittyy. Kurssi on hidas, hyvänlaatuinen. Joskus sairautta tarkastellaan mitokondrioiden myopatioiden puitteissa.

lähde: materiaalit lääkäreiden oppaasta "Hermoston sairaudet" toim. N.N. Yakhno, D.R. Shtulman, toim. 2., osa 1; Moskova, "Lääketiede", 2001 (sekä seuraavat artikkelit).

lue myös:

artikkeli "Kliininen tapaus spinaalisen amyotrofian myöhäisestä debyyttistä aikuisella potilaalla - amyotrofisen lateraaliskleroosin kehitysvaihe?" T.B. Burnasheva; Israeli Medicine Center, Almaty, Kazakstan (Lääketieteellinen aikakauslehti nro 12, 2014) [lue];

artikkeli "Klininen tapaus erilaistumattoman spinaalisen amyotrofian myöhäisestä alkamisesta" Goncharova Ya.A., Simonyan V.A., Evtushenko S.K., Belyakova M.S., Evtushenko I.S.; Valtion laitos "Hätä- ja korjaavan kirurgian instituutti, joka on nimetty A.I. VC. Husak Ukrainan kansallisesta lääketieteellisestä akatemiasta”, Donetskin kansallinen lääketieteellinen yliopisto. M. Gorky (Kansainvälinen neurologinen lehti, nro 5, 2012) [lue];

© Laesus De Liro

Hyvät viesteissäni käyttämäni tieteellisen materiaalin kirjoittajat! Jos uskot tämän rikkovan "Venäjän federaation tekijänoikeuslakia" tai haluat nähdä materiaalisi esittelyn eri muodossa (tai eri kontekstissa), kirjoita tässä tapauksessa minulle (osoitteeseen postiosoite: [sähköposti suojattu]) ja poistan välittömästi kaikki rikkomukset ja epätarkkuudet. Mutta koska blogillani ei ole kaupallista tarkoitusta (ja perustaa) [minulle henkilökohtaisesti], vaan sillä on puhtaasti koulutustarkoitus (ja yleensä aina aktiivinen linkki kirjoittajaan ja hänen tieteelliseen työhönsä), joten olisin kiitollinen sinulle mahdollisuudesta tehdä joitain poikkeuksia viesteilleni (nykyisten lakien vastaisesti). Ystävällisin terveisin Laesus De Liro.

Viimeisimmät viestit tästä lehdestä

• 
  Aivoinfarktin hemorraginen muutos

  … kallonsisäisten verenvuotojen sarjassa verenvuoto on yleisin muoto. Määritelmä. Termi "hemorraginen...

• Bickerstaff-enkefaliitti

  Kuten tiedät, useimmat Guillain-Barrén oireyhtymän (GBS) oireet ovat luonnollisia tulehdukselliselle polyneuropatialle (PNP), vaikka joidenkin raporttien mukaan ...

• Kävelyhäiriöt Parkinsonin taudissa

  Kävelyhäiriöt (ja asennon vakauden) häiriöt ovat yksi useiden hermostoa rappeutuvien sairauksien pääongelmista,…