Zhitikhina Marina

denne artikel beskriver årsagerne og foranstaltningerne til forebyggelse af arvelige sygdomme i landsbyen Sosnovo-Ozerskoye

Hent:

Eksempel:

Ministeriet for uddannelse og videnskab i Republikken Belarus

MO "Eravninsky-distriktet"

MBOU "Sosnovo-Ozersk gymnasiet nr. 2"

Regional videnskabelig og praktisk konference "Step ind i fremtiden"

Afsnit: biologi

Årsager og forebyggelse af arvelige sygdomme

9. klasse elev af MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nr. 2"

Tilsynsførende: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biologilærer MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nr. 2"

2017

1. Introduktion __________________________________________________2
2. Hoveddel

1. Klassifikation af arvelige sygdomme ____________________________________ 3-8
2. Risikofaktorer for arvelige sygdomme _____________8-9
3. Forebyggende foranstaltninger ________________________________9-10
4. Familieplanlægning som metode til forebyggelse af arvelige sygdomme ____________________________________________ 10-11
5. Situationen for arvelige sygdomme i landsbyen Sosnovo-Ozerskoye. Undersøgelsesresultater ______________________________________11-12

1. Konklusion ____________________________________________ 12-13
2. Referencer ________________________________14

1. Introduktion

I biologiklasser studerede jeg med interesse det grundlæggende i genetisk viden, mestrede færdighederne i problemløsning, analyse og prognoser. Særligt interesseret i menneskelig genetik: arvelige sygdomme, deres årsager, muligheden for forebyggelse og behandling.

Ordet "arv" skaber illusionen om, at alle sygdomme, der studeres af genetik, overføres fra forældre til børn, som fra hånd til hånd: Jo mere bedstefædrene blev syge, vil fædrene blive syge, og derefter børnebørnene. Jeg spurgte mig selv: "Er det virkelig det, der sker?"

Genetik er dybest set videnskaben om arv. Den omhandler arvelighedsfænomenerne, som blev forklaret af Mendel og hans nærmeste tilhængere.

Relevans. Et meget vigtigt problem er studiet af de love, ifølge hvilke sygdomme og forskellige skavanker nedarves hos mennesker. I nogle tilfælde hjælper grundlæggende viden om genetik folk med at finde ud af, om de har at gøre med arvelige defekter. Viden om det grundlæggende i genetik giver tillid til mennesker, der lider af lidelser, som ikke er arvelige, at deres børn ikke vil opleve lignende lidelser.

I dette arbejde, mål – forskning i årsagerne til arvelige sygdomme. samt deres forebyggelse. I betragtning af at dette problem er udbredt undersøgt i moderne videnskab og vedrører så mange spørgsmål, er følgende spørgsmål blevet stillet. opgaver:

• undersøgelse af klassificering og årsager til arvelige sygdomme;
• at blive bekendt med risikofaktorer og forebyggende foranstaltninger for menneskelige arvelige sygdomme;
• fastlæggelse af betydningen af ​​genetisk forskning til forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme;
• lave en undersøgelse blandt klassekammerater.

1. Hoveddel

1. Klassificering af arvelige sygdomme

Nu er der meget opmærksomhed på menneskelig genetik, og dette skyldes primært udviklingen af ​​vores civilisationer, på grund af det faktum, at der som følge af dette opstår en masse faktorer i miljøet omkring en person, der negativt påvirker hans arv, som følge af hvilke mutationer kan opstå, det vil sige ændringer i cellens genetiske information.

Videnskaben kender endnu ikke alle de arvelige sygdomme, der opstår hos mennesker. Tilsyneladende kan deres antal nå 40 tusinde, men kun 1/6 af dette antal er blevet opdaget af forskere. Tilsyneladende skyldes dette det faktum, at mange tilfælde af genetisk patologi ikke er farlige og behandles med succes, hvorfor læger anser dem for ikke-arvelige. Du skal vide, at alvorlige og alvorlige arvelige sygdomme er relativt sjældne, normalt er forholdet som følger: 1 tilfælde pr. 10 tusinde mennesker eller mere. Det betyder, at der ikke er behov for at gå i panik på forhånd på grund af ubegrundede mistanker: naturen beskytter omhyggeligt menneskehedens genetiske sundhed.

Menneskelige arvelige sygdomme kan klassificeres som følger:

1. Genetiske sygdomme.Opstår som følge af DNA-skader på genniveau. Disse sygdomme omfatter Niemann-Pick sygdom og phenylketonuri.
2. Kromosomsygdomme . Sygdomme forbundet med en anomali i antallet af kromosomer eller en krænkelse af deres struktur. Eksempler på kromosomforstyrrelser er Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Pataus syndrom.
3. Sygdomme med arvelig disposition (forhøjet blodtryk , diabetes mellitus, gigt, skizofreni, koronar hjertesygdom).

Kompleksiteten og mangfoldigheden af ​​metaboliske processer, antallet af enzymer og ufuldstændigheden af ​​videnskabelige data om deres funktioner i den menneskelige krop tillader stadig ikke at skabe en holistisk klassificering af arvelige sygdomme.

Først og fremmest bør man lære at skelne fra ægte arvelige sygdomme sygdomme, der er defineret som medfødte. En medfødt sygdom er en sygdom, som en person har lige fra fødslen. Så snart en lille mand er uheldig i helbredet, hvordan kan læger diagnosticere ham med en medfødt lidelse, hvis bare de ikke bliver vildledt af noget.

Anderledes er situationen med arvelige sygdomme. Nogle af dem er virkelig medfødte, dvs. ledsage en person fra det øjeblik af det første åndedræt. Men der er dem, der vises kun få år efter fødslen. Alle er godt klar over, at Alzheimers sygdom fører til senil sindssyge, som er en frygtelig trussel mod ældre. Alzheimers sygdom optræder kun hos meget ældre og endda ældre og ses aldrig hos unge. I mellemtiden er dette en arvelig sygdom. Det defekte gen er til stede i en person fra fødslen, men i årtier ser det ud til at være i dvale.

Ikke alle arvelige sygdomme er medfødte, og ikke alle medfødte sygdomme er arvelige. Der er mange patologier, som en person lider af sin egen fødsel, men som ikke blev overført til ham fra hans forældre.

Genetiske sygdomme

En gensygdom udvikler sig, når en person har en skadelig mutation på genniveau.

Det betyder, at en lille del af DNA-molekylet har gennemgået uønskede ændringer, der koder for et stof eller kontrol

en eller anden biokemisk proces. Man ved, at gensygdomme let overføres fra generation til generation, og det sker helt efter det klassiske Mendel-skema.

De implementeres, uanset om miljøforhold er befordrende for opretholdelse af sundheden eller ej. Først når det defekte gen er etableret, kan det bestemmes, hvilken slags livsstil der skal føres for at føle sig stærk og sund og med held modstå sygdommen. I nogle tilfælde er genetiske defekter meget stærke og reducerer drastisk en persons chancer for helbredelse.

De kliniske manifestationer af gensygdomme er varierede, ingen almindelige symptomer er fundet for alle eller i det mindste de fleste af dem, bortset fra de træk, der markerer alle arvelige sygdomme.

Man ved, at for ét gen kan antallet af mutationer nå op til 1000. Men dette antal er det maksimum, som få gener er i stand til. Derfor er det bedre at tage en gennemsnitsværdi på 200 ændringer pr. 1 gen. Det er klart, at antallet af sygdomme bør være meget mindre end antallet af mutationer. Derudover har celler en effektiv forsvarsmekanisme, der skærmer genetiske defekter ud.

I starten troede lægerne, at enhver mutation af 1 gen kun fører til én sygdom, men så viste det sig, at det ikke var sandt. Nogle mutationer af det samme gen kan føre til forskellige sygdomme, især hvis de er lokaliseret i forskellige dele af genet. Nogle gange påvirker mutationer kun en del af cellerne. Det betyder, at der i nogle menneskeceller er en sund form af genet, og i andre er det defekt. Hvis mutationen er svag, vil de fleste mennesker ikke vise den. Hvis mutationen er stærk, vil sygdommen udvikle sig, men vil være mild. Sådanne "svækkelser" af sygdommens form kaldes mosaik, de tegner sig for 10% af gensygdomme.

Mange sygdomme med denne type arv påvirker reproduktive evner. Disse sygdomme er farlige, fordi de kompliceres af mutationer i efterfølgende generationer. Svage mutationer nedarves på nogenlunde samme måde som stærke, men kommer langt fra til udtryk i alle efterkommere.

Kromosomsygdomme

Kromosomsygdomme er på trods af den relativt sjældne forekomst meget talrige. Til dato er 1000 varianter af kromosomal patologi blevet identificeret, hvoraf 100 former er beskrevet tilstrækkeligt detaljeret og modtog status som syndromer i medicin.

Balancen i sættet af gener fører til afvigelser i organismens udvikling. Ofte resulterer denne effekt i intrauterin død af embryonet (eller fosteret).

Ved mange kromosomsygdomme er der en klar sammenhæng mellem afvigelser fra normal udvikling og graden af ​​kromosomal ubalance. Jo mere kromosomalt materiale påvirkes af anomalien, jo tidligere er det muligt at observere tegn på sygdommen, og jo mere alvorlige manifesterer forstyrrelserne i fysisk og mental udvikling sig.

Sygdomme med arvelig disposition

De adskiller sig fra gensygdomme ved, at de for deres manifestation har brug for virkningen af ​​miljøfaktorer og repræsenterer den mest omfattende gruppe af arvelig patologi og er meget forskellige. Alt dette skyldes involveringen af ​​mange gener (polygene systemer) og deres komplekse interaktion med miljøfaktorer under udviklingen af ​​sygdommen. I denne henseende kaldes denne gruppe undertiden multifaktorielle sygdomme. Selv for den samme sygdom kan den relative betydning af arv og miljø variere fra person til person. Af genetisk natur er disse to grupper af sygdomme.

Monogene sygdomme med arvelig disposition- disposition er forbundet med en patologisk mutation af ét gen. For dets manifestation kræver disposition den obligatoriske handling af en ekstern miljøfaktor, som normalt identificeres og kan betragtes som specifik i forhold til en given sygdom.

Udtrykkene "sygdomme med arvelig disposition" og "multifaktorielle sygdomme" betyder det samme. I russisk litteratur bruges udtrykket multifaktorielle (eller multifaktorielle) sygdomme oftere.

Multifaktorielle sygdomme kan forekomme in utero (medfødte misdannelser) eller i enhver alder af postnatal udvikling. Samtidig er det sådan, at jo ældre individet er, jo større er sandsynligheden for, at han udvikler en multifaktoriel sygdom. I modsætning til monogene sygdomme er multifaktorielle sygdomme almindelige sygdomme. De fleste multifaktorielle sygdomme er polygene fra et genetisk synspunkt; flere gener er involveret i deres dannelse.

Medfødte misdannelser, såsom læbe-ganespalte, anencefali, hydrocephalus, klumpfod, hofteluksation og andre, dannes in utero ved fødslen og diagnosticeres som regel i de tidligste perioder af postnatal ontogenese. Deres udvikling er resultatet af interaktionen af ​​adskillige genetiske faktorer med ugunstige maternelle eller miljømæssige faktorer (teratogener) under fosterudviklingen. De findes sjældent i menneskelige populationer for hver nosologisk form, men i alt - i 3-5% af befolkningen.

Psykiske og nervøse sygdomme, såvel som somatiske sygdomme, der tilhører gruppen af ​​multifaktorielle sygdomme, er polygene (genetisk heterogene), men udvikler sig i samspil med miljøfaktorer i den postnatale periode af ontogenese hos voksne individer. Denne gruppe tilhører socialt signifikante almindelige sygdomme:kardiovaskulær (myokardieinfarkt, arteriel hypertension, slagtilfælde), bronkopulmonær (bronkial astma, kronisk obstruktiv lungesygdom), mental (skizofreni, bipolar psykose), ondartede neoplasmer, infektionssygdomme mv.

1. Risikofaktorer for arvelige sygdomme

1. Fysiske faktorer(forskellige typer af ioniserende stråling, ultraviolet stråling).
2. Kemiske faktorer(insekticider, herbicider, stoffer, alkohol, visse stoffer og andre stoffer).
3. Biologiske faktorer(kopper, skoldkopper, fåresyge, influenza, mæslinger, hepatitis osv.).

For multifaktorielle sygdomme kan følgende skema over årsagerne til deres udvikling foreslås:

Overførsel af multifaktorielle sygdomme i familier følger ikke Mendels love. Fordelingen af ​​sådanne sygdomme i familier er fundamentalt forskellig fra monogene (mendelske) sygdomme.

Risikoen for at udvikle sygdommen hos et barn afhænger af forældrenes helbred. Så hvis en af ​​forældrene til et sygt barn også lider af bronkial astma, varierer sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos et barn fra 20 til 30%; hvis begge forældre er syge, når det op på 75 %. Generelt menes det, at risikoen for at udvikle bronkial astma hos et barn, hvis forældre har tegn på atopi, er 2-3 gange højere end i de familier, hvor forældrene ikke har disse tegn. Ved sammenligning af afkom fra raske mennesker og afkom fra patienter med bronkial astma viste det sig, at risikoen for et barn at udvikle bronkial astma er 2,6 gange højere, hvis moderen er syg, 2,5 gange højere, hvis faderen er syg, og 6,7 gange højere. gange højere, hvis begge forældre er syge. Generelt er den genetiske risiko for pårørende i forhold til monogen patologi som regel højere end ved multifaktoriel.

1. Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme

Forebyggelse

Der er fire hovedmetoder til at forebygge menneskelige arvelige sygdomme, og for at forstå dem mere detaljeret, lad os se på diagrammet:

Så, den første metode til forebyggelse af arvelige sygdommeDette er genetisk regulering og udelukkelse af mutagener. Det er nødvendigt at foretage en streng vurdering af den mutagene fare ved miljøfaktorer, udelukkelse af lægemidler, der kan forårsage mutation, fødevaretilsætningsstoffer samt urimelige røntgenundersøgelser.

For det andet en af ​​de vigtigste metoder til forebyggelsearvelige sygdomme er familieplanlægning, nægtelse af at gifte sig med slægtninge, samt afvisning af at føde børn med høj risiko for arvelig patologi. I dette spilles en stor rolle af rettidig medicinsk genetisk rådgivning til par, som nu begynder at udvikle sig aktivt i vores land.

Tredje metode - dette er prænatal diagnose ved hjælp af forskellige fysiologiske metoder, det vil sige at advare forældre om mulige patologier i deres ufødte barn.

Fjerde metode – det er kontrollen af ​​genernes virkning. Desværre er dette allerede en korrektion af arvelige sygdomme, oftest stofskiftesygdomme efter fødslen. Diæter, kirurgi eller medicinbehandling.

Behandling

Diætterapi; erstatningsterapi; fjernelse af giftige stofskifteprodukter; mediatoreffekt (på syntesen af ​​enzymer); udelukkelse af visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider osv.); kirurgi.

Behandlingen af ​​arvelige sygdomme er ekstremt vanskelig, for at være ærlig, den eksisterer praktisk talt ikke, du kan kun forbedre symptomerne. Derfor kommer forebyggelsen af ​​disse sygdomme i højsædet.

1. Familie planlægning

Familieplanlægning omfatter alle aktiviteter, der har til formål at undfange og føde sunde og ønskværdige børn. Disse aktiviteter omfatter: forberedelse til den ønskede graviditet, regulering af intervallet mellem graviditeter, kontrol af tidspunktet for fødslen, kontrol af antallet af børn i familien.

Af stor forebyggende betydning er alderen for forældre, der søger at få et barn. På et tidspunkt er vores krop for umoden til at dette kan vokse fuldgyldige kønsceller. Fra en vis alder begynder kroppen at ældes, hvilket skyldes tabet af dens cellers evne til at dele sig normalt. En forebyggende foranstaltning er afslag på at få børn før 19-21 års alderen og senere end 30-35 år. Undfangelse af et barn i en tidlig alder er farligt hovedsageligt for en ung mors krop, men undfangelse i en senere alder er mere farlig for barnets genetiske sundhed, da det fører til gen-, genomiske og kromosomale mutationer.

Overvågning omfatter ikke-invasive og invasive metoder til prænatal diagnose af sygdomme. Den bedste måde at undersøge fosteret på i dag er en ultralydsundersøgelse "ultralyd".

Gentagen ultralyd udføres med følgende indikationer:

1) tegn på patologi blev afsløret under screening af ultralyd;

2) der er ingen tegn på patologi, men fosterets størrelse svarer ikke til svangerskabsalderen.

3) kvinden har allerede et barn, der har en medfødt anomali.

4) en af ​​forældrene har arvelige sygdomme.

5) hvis en gravid kvinde er blevet bestrålet i 10 dage eller har fået en farlig infektion.

Det er meget vigtigt for en kvinde, der forbereder sig på at blive mor, at huske følgende ting. Uanset ønsket om at få et barn af et bestemt køn, bør du under ingen omstændigheder skarpt begrænse forbruget af frugter og animalske proteiner - dette er ekstremt skadeligt for moderens helbred. Og desuden, kort før graviditetens begyndelse, bør du reducere forbruget af fisk og skaldyr. En gravid kvindes kost og genetik er dog et særligt forskningsemne for genetikere.

1. Sygdomssituation i landsbyen Sosnovo-Ozerskoye

I løbet af min forskning fandt jeg ud af, at i vores landsby Sosnovo-Ozerskoye er sygdomme med en arvelig disposition hovedsageligt almindelige. Disse er som:

1) onkologiske sygdomme (kræft);

2) sygdomme i det kardiovaskulære system (hypertension);

3) hjertesygdom (hjertesygdom);

4) sygdomme i luftvejene (bronkial astma);

5) sygdomme i det endokrine system (diabetes mellitus);

6) forskellige allergiske sygdomme.

Hvert år vokser fødselsraten for børn med medfødte arvelige sygdomme, men denne vækst er ubetydelig.

Jeg gennemførte en undersøgelse blandt elever i min 9 "a" klasse. 20 personer deltog i undersøgelsen. Hver elev skulle svare på tre spørgsmål:

1) Hvad ved du om din arv?

2) Er det muligt at undgå arvelige sygdomme?

3) Hvilke forebyggende foranstaltninger af arvelige sygdomme kender du?

Testresultatet viste, at man ikke ved meget om begrebet "arvelighed". Lige hvad vi lærte i biologiklassen. Og testresultaterne er:

1. 15 (75 %) personer sagde, at de næsten intet ved om deres arv; 5 (25%) personer svarede, at deres arvelighed er god.
2. Alle (100%) svarede på det andet spørgsmål, at arvelige sygdomme ikke kan undgås, fordi de er arvelige.
3. 12 (60 %) personer svarede, at det er nødvendigt at føre en sund livsstil, 3 (15 %) piger svarede, at det er nødvendigt at planlægge fødslen af ​​børn i fremtiden, og 5 personer havde svært ved at besvare det tredje spørgsmål.

Baseret på min forskning har jeg produktion, at emnet arvelighed er meget relevant. Der er behov for en bredere undersøgelse af dette emne. Jeg er tilfreds med, hvordan mine klassekammerater besvarede det tredje spørgsmål om forebyggelse. Ja, det er nødvendigt at føre en sund livsstil, især for gravide kvinder. For at forebygge rygning, stofmisbrug og alkoholisme. Det er også nødvendigt at planlægge en familie og fødslen af ​​fremtidige børn. Gravide kvinder skal konsultere en genetiker.

1. Konklusion

Nu ved jeg, at det er muligt at arve noget ubehageligt gemt i vores gener – arvelige sygdomme, der bliver en tung belastning for patienten selv og for hans nærmeste.

Uanset om det er diabetes mellitus, Alzheimers sygdom eller patologi i det kardiovaskulære system, sætter tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme i familien sit præg på en persons liv. Nogle forsøger at ignorere det, mens andre er besat af deres families sygehistorie og genetik. Men i hvert fald er det ikke let at leve med spørgsmålet: ”VilleHar jeg samme skæbne?

Tilstedeværelsen af ​​arvelige sygdomme i familien forårsager ofte angst og angst. Dette kan forringe livskvaliteten.

Genetiske konsulenter møder mange mennesker i deres praksis, som anser sig selv for at være genetisk dømt. Deres opgave er at hjælpe patienter med at forstå den mulige risiko for at udvikle arvelige sygdomme.

Hjertesygdomme og mange former for kræft har ikke en veldefineret årsag. Tværtimod er de resultatet af den kombinerede virkning af genetiske faktorer, miljø og livsstil. Genetisk disposition for sygdommen er blot en af ​​risikofaktorerne, såsom rygning eller en stillesiddende livsstil.

Resultaterne af min forskning bekræfter, at en arvelig disposition ikke altid betyder en sygdom.

Det er vigtigt at forstå, at en person ikke er født med en genetisk forudbestemt skæbne, og menneskers sundhed afhænger stort set af vores livsstil.

1. Liste over brugt litteratur

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Forelæsninger om generel biologi: Lærebog - Saratov: Lyceum, 2003.
2. Pugacheva T.N., Arvelighed og sundhed. - Serien "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Biologi.- M.: Medicin, 1972.
4. Lobashev M.E. Genetik - L .: Forlag ved Leningrad Universitet, 1967
5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Samling af opgaver om genetik - Saratov: Lyceum, 1998.

Indtil for nylig forårsagede muligheden for at behandle arvelige sygdomme skeptiske smil - ideen om dødsfaldet af en arvelig patologi, en læges fuldstændige hjælpeløshed foran en arvelig defekt, er blevet så stærk. Men hvis denne udtalelse i et vist omfang kunne retfærdiggøres indtil midten af ​​1950'erne, så er en sådan misforståelse nu, efter at der er skabt en række specifikke og i mange tilfælde yderst effektive metoder til behandling af arvelige sygdomme forbundet med en mangel viden, eller, som med rette bemærket af K. S. Ladodo og S. M. Barashneva (1978), med vanskeligheden ved tidlig diagnosticering af disse patologier. De opdages på stadiet af irreversible kliniske lidelser, når lægemiddelbehandling ikke er effektiv nok. I mellemtiden gør moderne metoder til diagnosticering af alle typer arvelige anomalier (kromosomsygdomme, monogene syndromer og multifaktorielle sygdomme) det muligt at bestemme sygdommen på de tidligste stadier. Succesraten for tidlig behandling er nogle gange forbløffende. Selvom kampen mod arvelig patologi i dag er en sag for specialiserede videnskabelige institutioner, ser det ud til, at tiden ikke er langt væk, hvor patienter, efter at have etableret en diagnose og påbegyndt patogenetisk behandling, vil være under opsyn af læger i almindelige klinikker og poliklinikker. Dette kræver, at praktiserende læge har kendskab til de vigtigste metoder til behandling af arvelig patologi, både eksisterende og dem, der er under udvikling.

Blandt de forskellige arvelige menneskelige sygdomme er en særlig plads optaget af arvelige stofskiftesygdomme på grund af det faktum, at en genetisk defekt viser sig enten i neonatalperioden (galaktosæmi, cystisk fibrose) eller i den tidlige barndom (phenylketonuri, galaktosæmi). Disse sygdomme indtager en af ​​de første pladser blandt årsagerne til spædbørnsdødelighed [Veltishchev Yu. E., 1972]. Den ekstraordinære opmærksomhed, der i øjeblikket rettes mod behandlingen af ​​disse sygdomme, er meget berettiget. I de senere år er cirka 300 ud af mere end 1500 arvelige metaboliske anomalier blevet identificeret med en specifik genetisk defekt, der forårsager funktionel mangel på enzymet. Selvom den nye patologiske proces er baseret på en mutation af et eller andet gen involveret i dannelsen af ​​enzymsystemer, kan de patogenetiske mekanismer af denne proces have helt forskellige udtryk. For det første kan en ændring eller mangel på aktivitet af et "mutant" enzym føre til blokering af et bestemt led i den metaboliske proces, som et resultat af hvilket metabolitter eller det initiale substrat med en toksisk virkning vil akkumulere i kroppen. En ændret biokemisk reaktion kan generelt gå ad den "forkerte" vej, hvilket resulterer i forekomsten i kroppen af ​​"fremmede" forbindelser, som slet ikke er karakteristiske for den. For det andet kan der af samme årsager være utilstrækkelig dannelse af visse produkter i kroppen, hvilket kan have katastrofale konsekvenser.

Følgelig er den patogenetiske terapi af arvelige stofskiftesygdomme baseret på fundamentalt forskellige tilgange under hensyntagen til individuelle patogeneseforbindelser.

ERSTATNINGSTERAPI

Betydningen af ​​erstatningsterapi for arvelige fejl i stofskiftet er enkel: indførelsen af ​​manglende eller utilstrækkelige biokemiske substrater i kroppen.

Et klassisk eksempel på erstatningsterapi er behandlingen af ​​diabetes mellitus. Brugen af ​​insulin gjorde det muligt drastisk at reducere ikke kun dødeligheden af ​​denne sygdom, men også patienternes handicap. Erstatningsterapi er også med succes brugt til andre endokrine sygdomme - jod- og thyroidinpræparater til arvelige defekter i syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner [Zhukovsky M. A., 1971], glukokortikoider til unormal steroidmetabolisme, velkendt for klinikere som adrenogenital syndrom A3, syndrom [Tabolin1 V.7]. . En af manifestationerne af arvelige immundefekter - dysgammaglobulinemia - behandles ganske effektivt ved introduktionen af ​​gammaglobulin og polyglobulin. Behandlingen af ​​hæmofili A er baseret på samme princip ved transfusion af donorblod og introduktion af antihæmofil globulin.

Behandlingen af ​​Parkinsons sygdom med L-3-4-dihydroxyphenylalanin (L-DOPA) har vist sig at være yderst effektiv; denne aminosyre tjener som en forløber for dopaminformidleren i kroppen. Introduktionen af ​​L-DOPA eller dets derivater til patienter fører til en kraftig stigning i koncentrationen af ​​dopamin i synapserne i centralnervesystemet, hvilket i høj grad lindrer sygdommens symptomer, især reducerer muskelstivhed.

Relativ simpel erstatningsterapi udføres for nogle arvelige stofskiftesygdomme, hvis patogenese er forbundet med ophobning af metaboliske produkter. Dette er en transfusion af en leukocytsuspension eller blodplasma fra raske donorer, forudsat at "normale" leukocytter eller plasma indeholder enzymer, der biotransformerer de akkumulerede produkter. En sådan behandling giver en positiv effekt ved mucopolysaccharidoser, Fabrys sygdom, myopatier [Davidenkova E.F., Lieberman P.S., 1975]. Erstatningsterapi for arvelige stofskiftesygdomme er imidlertid hæmmet af, at mange enzymanomalier er lokaliseret i cellerne i centralnervesystemet, leveren osv. Levering af visse enzymatiske substrater til disse målorganer er vanskelige, siden når de introduceres i kroppen udvikler tilsvarende immunopatologiske reaktioner. Som følge heraf opstår inaktivering eller fuldstændig ødelæggelse af enzymet. I øjeblikket udvikles metoder til at forhindre dette fænomen.

VITAMINTERAPI

Vitaminterapi, det vil sige behandling af visse arvelige stofskiftesygdomme ved administration af vitaminer, minder meget om erstatningsterapi. Men under substitutionsterapi indføres fysiologiske, "normale" doser af biokemiske substrater i kroppen, og med vitaminterapi (eller, som det også kaldes "megavitamin"-terapi), doser, der er titusinder og endda hundredvis af gange større. [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Det teoretiske grundlag for denne metode til behandling af medfødte forstyrrelser af metabolisme og funktion af vitaminer er følgende. De fleste vitaminer på vej til dannelsen af ​​aktive former, det vil sige coenzymer, skal igennem stadierne af absorption, transport og akkumulering i målorganer. Hvert af disse trin kræver deltagelse af adskillige specifikke enzymer og mekanismer. Ændring eller perversion af genetisk information, der bestemmer syntesen og aktiviteten af ​​disse enzymer eller deres mekanismer, kan forstyrre omdannelsen af ​​vitaminet til en aktiv form og derved forhindre det i at opfylde sin funktion i kroppen [Spirichev V. B., 1975]. Årsagerne til dysfunktion af vitaminer, der ikke er coenzymer, er ens. Deres defekt er som regel medieret af interaktion med et bestemt enzym, og hvis dets syntese eller aktivitet forstyrres, vil vitaminets funktion være umulig. Andre varianter af arvelige krænkelser af vitaminernes funktioner er mulige, men de er forenet af det faktum, at symptomerne på de tilsvarende sygdomme udvikler sig med barnets fulde ernæring (i modsætning til beriberi). Terapeutiske doser af vitaminer er ineffektive, men nogle gange (i strid med vitamintransport, coenzymdannelse) fører parenteral administration af usædvanligt høje doser af et vitamin eller et færdiglavet coenzym, hvilket til en vis grad øger sporaktiviteten af ​​forstyrrede enzymsystemer, til terapeutisk succes [Annenkov GA, 1975; Spirichev B.V.. 1975].

For eksempel er sygdommen "urin med lugten af ​​ahornsirup" nedarvet på en autosomal recessiv måde, opstår med en frekvens på 1:60 000. Ved denne sygdom udskilles isovalerinsyre og andre metaboliske produkter af ketosyrer fra kroppen i store mængder, som giver urinen en bestemt lugt. Symptomerne består af muskelstivhed, konvulsivt syndrom, opisthotonus. En form for sygdommen behandles med succes med for store doser vitamin B1 fra de første dage af et barns liv. Andre thiaminafhængige metaboliske lidelser omfatter subakut nekrotiserende encefalomyelopati og megaloblastisk anæmi.

I USSR er vitamin B6-afhængige tilstande mest almindelige [Tabolin VA, 1973], som omfatter xanthurenuri, homocystinuri osv. I disse sygdomme, der er forbundet med genetiske defekter i pyridoxal-afhængige enzymer af kynureninase og cystathioninsyntase, dybtgående ændringer i intelligens udvikle, neurologiske lidelser, krampesyndrom, dermatoser, allergiske manifestationer osv. Resultaterne af tidlig behandling af disse sygdomme med høje doser vitamin B6 er meget opmuntrende [Barashnev Yu. I. et al., 1979]. Kendte vitaminafhængige metaboliske lidelser er som følger [ifølge Yu. I. Barashnev et al., 1979].

KIRURGI

Kirurgiske metoder har fundet bred anvendelse i behandlingen af ​​arvelige anomalier, primært til korrektion af sådanne misdannelser som læbe-ganespalte, polydaktyli, syndaktyli, medfødt pylorusstenose, medfødt dislokation af hofteleddet. Takket være succesen med kirurgi i de seneste årtier er det blevet muligt effektivt at korrigere medfødte anomalier i hjertet og store kar og transplantere nyrer i tilfælde af deres arvelige cystiske læsion. Visse positive resultater opnås ved kirurgisk behandling for arvelig sfærocytose (fjernelse af milten), arvelig hyperparathyroidisme (fjernelse af parathyreoideaadenomer), testikelferminisering (fjernelse af kønskirtlerne), arvelig otosklerose, Parkinsons sygdom og andre genetiske defekter.

Specifik, selv patogenetisk, kan betragtes som en kirurgisk metode til behandling af immundefekttilstande. Transplantation af den embryonale (for at forhindre afstødning) thymuskirtel (thymus) med arvelig immunopatologi genopretter immunreaktivitet til en vis grad og forbedrer patienternes tilstand betydeligt. Ved nogle arvelige sygdomme ledsaget af defekter i immunogenese udføres en knoglemarvstransplantation (Wiskott-Aldrich syndrom) eller fjernelse af thymuskirtlen (autoimmune lidelser).

Den kirurgiske metode til behandling af arvelige anomalier og misdannelser bevarer således sin betydning som specifik metode.

KOSTTERAPI

Diætterapi (medicinsk ernæring) i mange arvelige stofskiftesygdomme er den eneste patogenetiske og meget vellykkede behandlingsmetode og i nogle tilfælde en forebyggelsesmetode. Sidstnævnte omstændighed er så meget desto vigtigere, fordi kun nogle få arvelige stofskiftesygdomme (f.eks. mangel på tarmlaktase) udvikler sig hos voksne. Normalt viser sygdommen sig enten i de første timer (cystisk fibrose, galaktosæmi, Crigler-Najjar syndrom) eller i de første uger (phenylketonuri, agammaglobulinæmi osv.) af et barns liv, hvilket mere eller mindre hurtigt fører til triste konsekvenser op. til døden.

Enkelheden af ​​den vigtigste terapeutiske foranstaltning - eliminering af en bestemt faktor fra kosten - forbliver ekstremt fristende. Men selvom diætterapi ikke er en uafhængig og så effektiv metode til behandling af andre sygdomme [Annenkov G. A., 1975], kræver den streng overholdelse af en række betingelser og en klar forståelse af kompleksiteten i at opnå det ønskede resultat. Disse tilstande, ifølge Yu. E. Veltishchev (1972), er som følger: "Nøjagtig tidlig diagnose af metaboliske anomalier, eksklusive fejl forbundet med eksistensen af ​​fænotypisk lignende syndromer; overholdelse af det homøostatiske behandlingsprincip, hvilket betyder maksimal tilpasning af diæten til en voksende organismes behov, omhyggelig klinisk og biokemisk overvågning af diætterapi.

Overvej dette ved at bruge eksemplet på en af ​​de mest almindelige medfødte metaboliske lidelser - phenylketonuri (PKU). Denne autosomale recessive arvelige sygdom forekommer med en gennemsnitlig frekvens på 1:7000. I PKU fører en genmutation til en mangel på phenylalanin-4-hydroxylase, og derfor bliver phenylalanin, når det kommer ind i kroppen, ikke til tyrosin, men til unormale stofskifteprodukter - phenylpyrodruesyre, phenylethylamin osv. Disse derivater af phenylalanin, der interagerer med membranerne i cellerne i centralnervesystemet, forhindrer indtrængning af tryptofan i dem, uden hvilken syntesen af ​​mange proteiner er umulig. Som følge heraf udvikler irreversible mentale og neurologiske lidelser ret hurtigt. Sygdommen udvikler sig med begyndelsen af ​​fodring, når phenylalanin begynder at komme ind i kroppen. Behandlingen består i fuldstændig fjernelse af phenylalanin fra kosten, det vil sige at fodre barnet med specielle proteinhydrolysater. Phenylalanin er dog klassificeret som essentielt, dvs. ikke syntetiseret i den menneskelige krop, aminosyrer og skal tilføres kroppen i mængder, der er nødvendige for barnets relativt normale fysiske udvikling. Så for at forhindre på den ene side mental og på den anden side er fysisk underlegenhed en af ​​de største vanskeligheder i behandlingen af ​​phenylketonuri, såvel som nogle andre arvelige "fejl" i stofskiftet. Overholdelse af princippet om homøostatisk diætterapi i PKU er en ret vanskelig opgave. Indholdet af phenylalanin i fødevarer bør ikke være mere end 21% af den aldersfysiologiske norm, hvilket forhindrer både patologiske manifestationer af sygdommen og nedsat fysisk udvikling [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. Moderne diæter til patienter med PKU gør det muligt at dosere indtaget af phenylalanin i kroppen i nøjagtig overensstemmelse med dets koncentration i blodet ifølge biokemisk analyse. Tidlig diagnose og øjeblikkelig ordination af diætterapi (i de første 2-3 måneder af livet) sikrer barnets normale udvikling. Succesen med behandling startet senere er meget mere beskeden: inden for en periode på 3 måneder til et år - 26%, fra et år til 3 år - 15% af tilfredsstillende resultater [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Derfor er rettidigheden af ​​starten af ​​diætterapi nøglen til dens effektivitet i at forhindre manifestation og behandling af denne patologi. Lægen er forpligtet til at mistænke en medfødt stofskifteforstyrrelse og udføre en biokemisk undersøgelse, hvis barnet har en dårlig vægtøgning, opkastning, der observeres patologiske "tegn" fra nervesystemet, en familiehistorie forværres (tidlig død, mental retardering) [ Vulovich D. et al., 1975].

Korrektion af stofskifteforstyrrelser gennem passende specifik terapi er blevet udviklet til mange arvelige sygdomme (tabel 8). Opdagelsen af ​​det biokemiske grundlag for stadig nye stofskifteblokke kræver dog både passende metoder til diætterapi og optimering af eksisterende føderationer. Et stort arbejde i denne retning udføres af Institut for Pædiatri og Pædiatrisk Kirurgi M3 i RSFSR sammen med Institut for Ernæring fra USSR Academy of Medical Sciences.

De overvejede metoder til behandling af arvelige sygdomme på grund af den etablerede ætiologi eller patogenetiske forbindelser kan betragtes som specifikke. Men for det absolutte flertal af typer af arvelig patologi har vi endnu ikke metoder til specifik terapi. Det gælder for eksempel kromosomale syndromer, selvom deres ætiologiske faktorer er velkendte, eller sygdomme med arvelig disposition som åreforkalkning og hypertension, selvom de individuelle mekanismer for udviklingen af ​​disse sygdomme er mere eller mindre undersøgt. Behandling af begge er ikke specifik, men symptomatisk. Lad os sige, at hovedmålet med terapi for kromosomforstyrrelser er korrektion af sådanne fænotypiske manifestationer som mental retardering, langsom vækst, utilstrækkelig feminisering eller maskulinisering, underudvikling af gonaderne og et specifikt udseende. Til dette formål anvendes anabolske hormoner, androgener og østrogener, hypofyse- og skjoldbruskkirtelhormoner i kombination med andre metoder til lægemiddeleksponering. Men effektiviteten af ​​behandlingen lader desværre meget tilbage at ønske.

På trods af manglen på pålidelige ideer om de ætiologiske faktorer ved multifaktorielle sygdomme giver deres behandling ved hjælp af moderne medicin gode resultater. Uden at eliminere årsagerne til sygdommen er lægen tvunget til konstant at udføre vedligeholdelsesterapi, hvilket er en alvorlig ulempe. Men det hårde arbejde fra hundredvis af laboratorier, der studerer arvelig patologi og metoder til at bekæmpe det, vil helt sikkert føre til vigtige resultater. Dødsfaldet af arvelige sygdomme eksisterer kun, så længe deres årsager og patogenese ikke er undersøgt.

EFFEKTIVITET AF BEHANDLING AF MULTIFAKTORIELE SYGDOMME
AFHÆNGIG AF GRADEN AF ARVELIG BYRDER HOS PATIENTER

Hovedopgaven for klinisk genetik er i øjeblikket studiet af genetiske faktorers indflydelse ikke kun på polymorfi af kliniske manifestationer, men også på effektiviteten af ​​behandlingen af ​​almindelige multifaktorielle sygdomme. Det blev bemærket ovenfor, at ætiologien af ​​denne gruppe af sygdomme kombinerer både genetiske og miljømæssige faktorer, hvis træk ved interaktionen sikrer implementeringen af ​​en arvelig disposition eller forhindrer dens manifestation. Husk endnu en gang kort, at multifaktorielle sygdomme er karakteriseret ved fælles træk:

1. høj frekvens i befolkningen;
2. bred klinisk polymorfi (fra latente subkliniske til udtalte manifestationer);
3. signifikante alders- og kønsforskelle i hyppigheden af ​​individuelle former;
4. ligheden mellem kliniske manifestationer hos patienten og hans nærmeste familie;
5. afhængigheden af ​​sygdomsrisikoen for raske pårørende af sygdommens samlede forekomst, antallet af syge pårørende i familien, af sygdommens sværhedsgrad hos en syg pårørende mv.

Ovenstående påvirker dog ikke funktionerne i behandlingen af ​​multifaktoriel patologi, afhængigt af faktorerne i den menneskelige krops arvelige forfatning. I mellemtiden bør den kliniske og genetiske polymorfi af sygdommen være ledsaget af en stor forskel i effektiviteten af ​​behandlingen, som observeres i praksis. Det er med andre ord muligt at fremsætte en holdning til sammenhængen mellem virkningen af ​​at behandle en bestemt sygdom og graden af ​​forværring hos en bestemt patient ved den tilsvarende arvelige disposition. I detaljer om denne bestemmelse formulerede vi først [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988], som på dets grundlag kan forventes:

1. signifikant variation i behandlingsresultater;
2. udtalte forskelle i effektiviteten af ​​forskellige terapeutiske metoder afhængigt af patienternes alder og køn;
3. ligheden mellem den terapeutiske virkning af de samme lægemidler hos patienten og hans pårørende;
4. forsinket terapeutisk effekt (med samme sværhedsgrad af sygdommen) hos patienter med en større grad af arvelig belastning.

Alle disse bestemmelser kan studeres og bevises på eksempler på forskellige multifaktorielle sygdomme. Men da dem alle logisk følger af den største sandsynlige afhængighed - sværhedsgraden af ​​processen og effektiviteten af ​​dens behandling, på den ene side med graden af ​​arvelig byrde, på den anden side, er det denne forbindelse, der har brug for en streng verificeret bevis på den relevante model. Denne sygdomsmodel skal til gengæld opfylde følgende betingelser:

1. klar iscenesættelse i det kliniske billede;
2. relativt simpel diagnose;
3. behandling udføres hovedsageligt i henhold til en enkelt ordning;
4. let registrering af den terapeutiske effekt.

En model, der i tilstrækkelig grad opfylder de stillede betingelser, er kronisk alkoholisme, hvis multifaktorielle karakter af ætiologien i øjeblikket ikke stilles spørgsmålstegn ved. Samtidig indikerer tilstedeværelsen af ​​tømmermænd og binge-syndrom pålideligt overgangen af ​​processen til II (hoved)stadiet af sygdommen, et fald i tolerance - til overgangen til III-stadiet. Evaluering af den terapeutiske effekt efter varigheden af ​​remission efter terapi er også relativt enkel. Endelig bruges den forenede ordning til behandling af kronisk alkoholisme, der er vedtaget i vores land (aversionsterapi ved vekslende kurser), på de fleste hospitaler. Derfor har vi til yderligere analyse undersøgt forholdet mellem graden af ​​arvelig belastning for kronisk alkoholisme, sværhedsgraden af ​​dets forløb og effektiviteten af ​​behandlingen i grupper af mennesker med samme alder af sygdommens begyndelse.

Analyse af tabeldata. 9 viser, at gennemsnitsalderen ved den første alkoholisering adskiller sig væsentligt i grupper med forskellige grader af arvelig forværring. Jo højere grad af forværring er, jo tidligere begynder alkoholiseringen. Det er naturligt at antage, at gennemsnitsalderen på tidspunktet for debut af alle andre symptomer også vil være anderledes. Resultaterne nedenfor bekræfter dette. Forskellen mellem patienter i de to ekstreme grupper med hensyn til gennemsnitsalderen for den første alkoholisering og debut af episodisk drikkeri er dog 2,5 år, mens forskellen mellem dem med hensyn til gennemsnitsalderen for debut af systematisk drikkeri er 7 år, med hensyn til den gennemsnitlige alder for debut af tømmermændssyndromet er 10 år, og for medianalderen for debut af psykose, 13 år. Intervallerne mellem indtræden af ​​episodisk drikkeri og overgangen til systematisk drikkeri, varigheden af ​​systematisk drikkeri før indtræden af ​​tømmermændssyndrom og alkoholisk psykose, er jo kortere, jo højere grad af arvelig belastning. Derfor er dannelsen og dynamikken af ​​disse symptomer under genetisk kontrol. Dette kan ikke siges om den gennemsnitlige varighed af intervallet fra den første alkoholisering til begyndelsen af ​​episodisk alkoholforbrug (i alle grupper er det 3,5 år) og den gennemsnitlige varighed af intervallet fra dannelsen af ​​et tømmermændssyndrom til patientens registrering ( i alle grupper er det 4 år), hvilket de naturligvis udelukkende afhænger af miljøfaktorer.

Med hensyn til resultaterne af undersøgelsen af ​​forholdet mellem effektiviteten af ​​behandlingen af ​​kronisk alkoholisme og graden af ​​arvelig forværring af patienter, bemærker vi, at der hos patienter var en signifikant tendens til et fald i varigheden af ​​remission med en større grad af forværring. Forskellen i de to ekstreme grupper (uden arvelig belastning og med maksimal belastning) er 7 måneder (henholdsvis 23 og 16 måneder). Følgelig er effektiviteten af ​​igangværende terapeutiske foranstaltninger også forbundet ikke kun med sociale, men også med biologiske faktorer, der bestemmer den patologiske proces.

Således giver de opnåede resultater os mulighed for at konkludere, at der er et reelt forhold mellem forløbets sværhedsgrad og effektiviteten af ​​behandlingen af ​​kronisk alkoholisme med graden af ​​arvelig forværring. Derfor bør analysen af ​​arvelig belastning og dens foreløbige vurdering efter skemaet givet i kapitel 2 hjælpe familielægen med at vælge den optimale behandlingstaktik og forudsige forløbet af forskellige multifaktorielle sygdomme, efterhånden som de relevante data akkumuleres.

BEHANDLINGER I UDVIKLING

Overvej mulighederne for behandlingsmetoder, der endnu ikke har forladt laboratoriernes vægge og er på et eller andet stadium af eksperimentel verifikation.

Ved at analysere principperne for substitutionsterapi ovenfor nævnte vi, at spredningen af ​​denne metode til bekæmpelse af arvelig patologi er begrænset på grund af umuligheden af ​​målrettet levering af det nødvendige biokemiske substrat til organer, væv eller målceller. Som ethvert fremmed protein forårsager indførte "lægemiddel"-enzymer en immunologisk reaktion, der især fører til inaktivering af enzymet. I denne forbindelse forsøgte de at introducere enzymer under beskyttelse af nogle kunstige syntetiske formationer (mikrokapsler), som ikke havde stor succes. I mellemtiden forbliver beskyttelsen af ​​proteinmolekylet fra miljøet ved hjælp af en kunstig eller naturlig membran på dagsordenen. Til dette formål er liposomer i de senere år blevet undersøgt - kunstigt skabte lipidpartikler bestående af en ramme (matrix) og en lipid (dvs. ikke forårsager immunologiske reaktioner) membran-skal. Matrixen kan fyldes med en hvilken som helst biopolymerforbindelse, for eksempel et enzym, som vil være godt beskyttet mod kontakt med immunkompetente celler i kroppen af ​​en ydre membran. Efter at være blevet indført i kroppen, trænger liposomer ind i celler, hvor under påvirkning af endogene lipaser ødelægges liposomernes skal, og enzymet indeholdt i dem, som er strukturelt og funktionelt intakt, går ind i en passende reaktion. Det samme mål - transporten og forlængelsen af ​​virkningen af ​​det protein, der er nødvendigt for cellerne - er også afsat til eksperimenter med de såkaldte erytrocytskygger: patientens erytrocytter inkuberes i et hypotonisk medium med tilsætning af et protein beregnet til transport . Dernæst genoprettes mediets isotonicitet, hvorefter en del af erytrocytterne vil indeholde det protein, der er til stede i mediet. Proteinfyldte erytrocytter indføres i kroppen, hvor det afgives til organer og væv med samtidig beskyttelse.

Blandt andre udviklede metoder til behandling af arvelige sygdomme tiltrækker genteknologi særlig opmærksomhed ikke kun medicinsk, men også den brede offentlighed. Vi taler om en direkte indflydelse på mutantgenet, om dets korrektion. Ved biopsi af væv eller blodprøvetagning er det muligt at få patientceller, hvori mutantgenet under dyrkningen kan erstattes eller korrigeres, og derefter kan disse celler autoimplanteres (hvilket ville udelukke immunologiske reaktioner) i patientens krop. En sådan genoprettelse af den tabte funktion af genomet er mulig ved hjælp af transduktion - indfangning og overførsel med vira (fager) af en del af genomet (DNA) af en rask donorcelle til en påvirket modtagercelle, hvor denne del af genomet begynder at fungere normalt. Muligheden for en sådan korrektion af genetisk information in vitro med dens efterfølgende introduktion i kroppen blev bevist i en række eksperimenter, som førte til ekstraordinær interesse for genteknologi.

På nuværende tidspunkt, som bemærket af V. N. Kalinin (1987), dukker to tilgange til korrektion af arveligt materiale op, baseret på genteknologiske koncepter. Ifølge den første af dem (genterapi) kan en klon af celler opnås fra patienten, i hvilket genom et DNA-fragment, der indeholder den normale allel af mutantgenet, indføres. Efter autotransplantation kan man forvente produktion af et normalt enzym i kroppen og følgelig eliminering af de patologiske symptomer på sygdommen. Den anden tilgang (genokirurgi) er forbundet med den grundlæggende mulighed for at udtrække et befrugtet æg fra moderens krop og erstatte et unormalt gen i dets kerne med et klonet "sundt". I dette tilfælde, efter autoimplantation af ægget, udvikler et foster sig, ikke kun praktisk sundt, men også frataget muligheden for at overføre patologisk arvelighed i fremtiden.

Men udsigterne for at bruge genteknologi til behandling af arvelige stofskiftesygdomme ser ud til at være meget fjernt, når vi ser på nogle af de nye problemer. Lad os liste de problemer, der ikke kræver særlig genetisk og biokemisk viden [Annenkov G. A., 1975], hvis løsning stadig er et spørgsmål om fremtiden.

Introduktionen af ​​"sundt" DNA i en modtagercelle uden samtidig fjernelse af et "skadet" gen eller DNA-segment vil betyde en stigning i DNA-indholdet i denne celle, dvs. dets overskud. I mellemtiden fører overskydende DNA til kromosomsygdomme. Vil et overskud af DNA påvirke funktionen af ​​genomet som helhed? Derudover realiseres nogle genetiske defekter ikke på celleniveau, men på organismeniveau, dvs. under betingelse af central regulering. I dette tilfælde er succeserne med genteknologi opnået i eksperimenter på en isoleret kultur muligvis ikke bevaret, når cellerne "tilbageføres" til kroppen. Manglen på metoder til præcis kontrol over mængden af ​​introduceret genetisk information kan føre til en "overdosis" af et bestemt gen og forårsage en defekt med det modsatte fortegn: for eksempel vil et overskydende insulingen ved diabetes føre til udvikling af hyperinsulinemi . Det indførte gen bør ikke indbygges i nogen, men på et bestemt sted på kromosomet, ellers kan intergene bindinger brydes, hvilket vil påvirke læsningen af ​​arvelig information.

Metabolismen af ​​en celle med patologisk arvelighed er tilpasset atypiske forhold. Derfor kan det indbyggede "normale" gen, eller rettere sagt dets produkt - et normalt enzym - muligvis ikke i cellen finde den nødvendige stofskiftekæde og dens individuelle komponenter - enzymer og cofaktorer, for ikke at nævne det faktum, at produktionen af ​​en normal celle, men faktisk kan "fremmed" protein forårsage massive autoimmune reaktioner.

Endelig er der inden for genteknologi endnu ikke fundet nogen metode, der ville korrigere kønscellernes genom; dette betyder muligheden for en betydelig ophobning af skadelige mutationer i fremtidige generationer med fænotypisk raske forældre.

Disse er kort fortalt de vigtigste teoretiske indvendinger mod brugen af ​​genteknologi til behandling af arvelige stofskiftesygdomme. Langt de fleste arvelige stofskiftesygdomme er resultatet af ekstremt sjældne mutationer. Udviklingen af ​​en passende genteknologisk metode til hver af disse ofte unikke situationer er ikke kun en ekstremt "besværlig" og økonomisk urentabel forretning, men også tvivlsom i forhold til tidspunktet for starten af ​​en specifik behandling. For de fleste af de almindelige medfødte "fejl" i stofskiftet er der udviklet diætterapier, der, når de bruges korrekt, giver fremragende resultater. Vi forsøger på ingen måde at bevise nytteløsheden af ​​genteknologi til behandling af arvelige sygdomme eller at miskreditere den som en metode til at løse mange generelle biologiske problemer. Det foregående vedrører først og fremmest genteknologiens bemærkelsesværdige succes i prænatal diagnosticering af arvelige sygdomme af forskellig oprindelse. Den største fordel i dette tilfælde er bestemmelsen af ​​en specifik krænkelse af DNA-strukturen, dvs. "påvisning af det primære gen, der er årsagen til sygdommen" [Kalinin VN, 1987].

Principperne for DNA-diagnostik er relativt lette at forstå. Den første af procedurerne (blotting) består i muligheden for ved hjælp af specifikke enzymer - restriktionsendonukleaser, at opdele DNA-molekylet i adskillige fragmenter, som hver især kan indeholde det ønskede patologiske gen. På det andet trin påvises dette gen ved hjælp af specielle DNA-"prober" - syntetiserede nukleotidsekvenser mærket med en radioaktiv isotop. Denne "sondering" kan udføres på forskellige måder, især beskrevet D. Cooper og J. Schmidtke (1986). Lad os for at illustrere kun fokusere på én af dem. Ved hjælp af gensplejsningsmetoder syntetiseres en lille (op til 20) normal nukleotidsekvens, der overlapper stedet for den foreslåede mutation, og den er mærket med en radioaktiv isotop. Denne sekvens forsøges derefter at hybridisere med DNA isoleret fra cellerne fra et bestemt foster (eller individ). Det er klart, at hybridisering vil lykkes, hvis DNA'et, der testes, indeholder det normale gen; i nærvær af et mutantgen, dvs. en unormal nukleotidsekvens i den isolerede DNA-kæde, vil hybridisering ikke forekomme. Mulighederne for DNA-diagnostik på nuværende stadie er vist i tabel. 10-13 taget fra D. Cooper og J. Schmidtke (1987).

I en række spørgsmål af medicinsk praksis vil genteknologi, efterhånden som den udvikler sig og forbedres, helt sikkert opnå endnu mere imponerende succes. Teoretisk forbliver det den eneste metode til ætiologisk behandling af forskellige menneskelige sygdomme, i hvis tilblivelse arvelighed er "repræsenteret" på en eller anden måde. I kampen mod dødelighed og handicap af arvelige sygdomme skal alle medicinens kræfter og midler bruges.

FOREBYGGELSE AF MEDFØRT PATOLOGI HOS KVINDER FRA HØJRISIKOGRUPPE

Problemet med at bekæmpe menneskelig medfødt patologi i forbindelse med dens medicinske og socioøkonomiske betydning tiltrækker usædvanlig stor opmærksomhed hos specialister. Den fortsatte stigning i hyppigheden af ​​fødselsdefekter (op til 6-8 % blandt nyfødte, inklusive mental retardering) og frem for alt dem, der drastisk reducerer en persons levedygtighed og muligheden for hans sociale tilpasning, førte til skabelsen af ​​et antal grundlæggende nye metoder til forebyggelse af disse lidelser.

Den vigtigste måde at bekæmpe medfødte sygdomme på er deres prænatale diagnose ved hjælp af særlige dyre metoder og afbrydelse af graviditeten i tilfælde af en sygdom eller defekt. Det er helt indlysende, at dette arbejde foruden det alvorlige psykiske traume, der påføres moderen, kræver betydelige materielle omkostninger (se nedenfor). På nuværende tidspunkt er det almindeligt anerkendt i udlandet, at det fra alle synspunkter er meget mere "rentabelt" ikke så meget at diagnosticere graviditet med et abnormt foster i tide, men at forhindre, at en sådan graviditet opstår overhovedet. Til dette formål implementeres en række internationale programmer for at forhindre de mest alvorlige typer af medfødte anomalier - de såkaldte neuralrørsdefekter - fravær af hjerne (anencefali), rygmarvsbrok med rygmarvsprolaps (rygmarvsbrok) og andre, hvis hyppighed i forskellige regioner i verden varierer fra 1 op til 8 pr. 1000 nyfødte. Det er meget vigtigt at understrege følgende: fra 5 til 10% af mødre, der fødte sådanne børn, har unormale afkom fra en efterfølgende graviditet.

I denne henseende er hovedopgaven for disse programmer at forhindre gentagelse af unormale børn hos kvinder, der allerede havde et barn med misdannelser i en tidligere graviditet. Dette opnås ved at mætte kvindens krop med nogle fysiologisk aktive stoffer. Især undersøgelser udført i nogle lande (Storbritannien, Tjekkoslovakiet, Ungarn osv.) har vist, at indtagelse af vitaminer (især folinsyre) i forskellige kombinationer før undfangelsen og i de første 12 uger af graviditeten reducerer hyppigheden af ​​genfødsler af børn med neuralrørsdefekter fra 5 -10 % til 0-1 %

1. Andreev I. Om favisme og dens etiopatogenese//Moderne problemer med fysiologi og barndommens patologi. - M.: Medicin, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA Kostbehandling af arvelige stofskiftesygdomme//Vopr. ernæring. - 1975. - Nr. 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genteknologi og problemet med behandling af menneskelige arvelige sygdomme//Vestn. USSR AMS. - 1976. - Nr. 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu. I., Veltishchev Yu. E. Arvelige stofskiftesygdomme hos børn. - L.: Medicin, 1978. - 319 s.
5. Barashnev Yu. I., Rozova IN, Semyachkina AN Rollen af ​​vitamin Be i behandlingen af ​​børn med arvelige metaboliske lidelser//Vopr. ernæring. - 1979. - Nr. 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Differentialdiagnose af medfødte og arvelige sygdomme hos børn. - Chisinau: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Praktisk erfaring i organisering og anvendelse af diætbehandling for arvelige enzymopatier hos børn//Pædiatri. - 1977. - Nr. 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Human genetik. - M.: Medicin, 1979. - 382 s.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Tvillingmetode//BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zakharov A. F., Ivanov V. P. Medicinsk genetik. - M .: Medicin, 1984. - 366 s.
11. Bochkov N. P. Forebyggelse af arvelige sygdomme//Klin. honning. - 1988. - Nr. 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI et al. Fænotypiske ændringer i acetylering hos tumorpatienter//Vopr. oncol. - 1978. - T. 24, nr. 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. Moderne muligheder og nogle perspektiver for behandling af arvelige sygdomme hos børn//Pædiatri. - 1982. - Nr. P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Medfødte og arvelige lungesygdomme hos børn. - M.: Medicin, 1986. - 250 s.
15. Genetik og medicin: Resultater af XIV International Congress of Genetics / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Medicin, 1979.- 190 s.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Arveligheden af ​​karakteristika ved menneskelige finger- og håndfladedermatoglyffer // Genetik - 1976. - V. 12, nr. 8. - S. 139-159.
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. Biologiske grundlag for medicinsk genetik. - M.: Medicin, 1965. - 150 s.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetik//Tidsskrift. All-Union. chem. om-va. - 1970. - T. 15, nr. 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Evolutionære genetiske problemer i neuropatologi. - L., 1947. - 382 s.
20. Davidenkova E. F., Lieberman I. S. Klinisk genetik. - L.: Medicin, 1975. - 431 s.
21. Davidenkova E. F., Schwartz E. I., Rozeberg O. A. Beskyttelse af biopolymerer med kunstige og naturlige membraner i problemet med behandling af arvelige sygdomme//Vestn. USSR AMS. - 1978.- nr. 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Til identifikation af favisme i Aserbajdsjan SSR / / aserbisk. honning. magasin - 1966. - Nr. 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Status for acetyleringsprocesser og nogle indikatorer for lipidmetabolisme ved infektiøs uspecifik arthritis hos børn//Vopr. och. måtte. - 1967. - T. 12, nr. 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Bivirkninger af lægemidler. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 s.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Metoden til tvillingeundersøgelser "kontrol af partner" til at vurdere de hæmodynamiske virkninger af nonahlasin//Farmakol. og toxicol. - 1981. - Nr. 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Arvelige og medfødte nefropatier hos børn. - L .: Medicin, 1978. - 255 s.
27. Idelson L.I. Forstyrrelser af porphyrinmetabolisme i klinikken. - M.: Medicin, 1968. - 183 s.
28. Kabanov M. M. Rehabilitering af psykisk syge. - 2. udg. - L.: Medicin, 1985. - 216 s.
29. Kalinin VN Præstationer i molekylær genetik//Prestationer af moderne genetik og udsigter til deres anvendelse i medicin. - Serie: Medicinsk genetik og immunologi. - VNIIMI, 1987. - Nr. 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Tvillinger. Essays om spørgsmål om flerfoldsgraviditet. - M.-L.: Udg. USSR's Videnskabsakademi, 1959.- 381 s.
31. Kozlova S.I. Medicinsk genetisk rådgivning og forebyggelse af arvelige sygdomme//Forebyggelse af arvelige sygdomme (samling af værker)/Red. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Identifikation af genetiske risikofaktorer for koronar hjertesygdom og deres anvendelse i klinisk undersøgelse / / Forebyggelse af arvelige sygdomme (samling af værker) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Præstationer inden for biokemisk genetik//Prestationer af moderne genetik og udsigter til deres anvendelse i medicin. - Serie: Medicinsk genetik og immunologi. - VNIIMI, 1987. - Nr. 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Fremskridt inden for diætterapi i behandlingen af ​​arvelige stofskiftesygdomme hos børn//Vestn. USSR Academy of Medical Sciences. - 1978. - Nr. 3. - S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakokinetik af sulfalen. Sammenhæng mellem hastigheden af ​​sulfalen-biotransformation og nogle fænotypiske træk//Khim.-farm. magasin - 1980. - Nr. 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Introduktion til moderne farmakogenetik. - M.: Medicin, 1984. - 186 s.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Indflydelse af arvelig byrde på forløbet og effektiviteten af ​​behandling af kronisk alkoholisme//Sov. honning. - 1988. - Nr. 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Et tilfælde af akut hæmolytisk anæmi - favisme i Leningrad-regionen / / Vopr. hæmatol. og blodtransfusioner. - 1969. -T. 14, nr. 10. - S. 54-57.
39. Retningslinjer for organisering af en medicinsk genetisk undersøgelse af børn med kromosomsygdomme i Hviderusland. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu. P., Lisichenko O. V., Korobkova E. N. Klinisk og genealogisk metode i medicinsk genetik. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 s.
41. Fundamentals of human cytogenetics / Ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - M.: Medicin, 1969. - 544 s.
42. Pokrovsky AA Metaboliske aspekter af farmakologi og fødevaretoksikologi. - M.: Medicin, 1979. - 183 s.
43. Spirichev VB Arvelige forstyrrelser af metabolisme og funktion af vitaminer//Pædiatri. - 1975. - Nr. 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Personlighedens selvbevidsthed. - M.: Publishing House of Moscow State University, 1983. - 284 s.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Arvelige sygdomme hos børn. - M.: Medicin, 1971. - 210 s.
46. Farmakogenetik. WHO Technical Report Series, nr. 524. - Genève, 1975. - 52 s.
47. Kholodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Farmakogenetik af sulfalen. II Populationsgenetisk aspekt//Genetik. - 1979. - T. 15, nr. 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki i tekhniki. Human Genetik / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Genetik af oligofreni, psykose, epilepsi. - M.: Medicin, 1978. - 343 s.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Genetisk kontrol af nortriptilin plasmaniveauer hos mennesker: en undersøgelse af proposit med høj plasmakoncentration//J. med. Genet.- 1971. - Bd. 8. - S. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Genetisk kontrol af biokemiske reaktioner i neurospora//Proc. Nat. Acad. sci. - 1941, - Bd. 27.-P. 499-506.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Succinylcholin muskelafslappende middel med kort virkning//Lancet.- 1952. - Vol. 1. - S. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Hyppighed og forekomst af kromosomale syndromer D-trisomi//Amer. J. hum. Genet. - 1966. - Bd. 18. - S. 374-376.
54. Cooper D., Schmidtke Y. Diagnose af genetisk sygdom ved brug af rekombinant DNA//Hum. genet. - 1987. - Bd. 77. - S. 66-75.
55. Costa T., Server C.. Clulds B. Effekten af ​​mendelsk sygdom på menneskers sundhed: en måling//Amer. J. med. Genet. - 1985. - Bd. 21. - S. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Kliniske konsekvenser af polymorf acetylering af basiske lægemidler//Clin. Pharmacol. Ther.- 1977. - Bd. 22, N. 3. - S. 251-253.
57. Evans D. En forbedret og forenklet metode til påvisning af acetylator-fænotypen//J. med. Genet. - 1969. - Vol. 6, nr. 4. - S. 405-407.
58. Falconer D. S. Introduktion til kvantitativ genetik. - London: Oliver og Boyd, 1960. - 210 s.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Menneskets kromosomer//Acta genet, et statistic, med. - 1956. - Bd. 6, N 2. - S. 264.
60. Garrod A. E. Medfødte metabolismefejl (Croonian Lectures)//Lancet. - 1908. - Bd. 1, nr. 72. - S. 142-214.
61. Jacobs P.A., Baikie A.J. Court Brown W.M. et al. Bevis på eksistensen af ​​en menneskelig "superkvinde"//Lancet. - 1959. - Bd. 2. - S. 423.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Arvelighed af klinisk kemi hos en ældre tvilling//J. epidemiol. - 1987. - Bd. 4, N1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Schwartz A. Affektiv fototerapi ved medfødt ikke-obstruktiv, ikke-hæmolytisk gulsot//New Engl. J. Med. - 1970. - Bd. 282. - S. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une kromosom 5//C. R. Acad. Sci. - 1963. - Vol. 257.- P. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Øget forekomst af isoniazid-hepatitis i hurtige acetylatorer: mulig relation til hydranize//Clin. Pharmacol. Ther. - 1975. - Bd. 18, nr. 1. - S. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Ny information om den kliniske implikation af individuel variation i den metaboliske håndtering af antituberkuloselægemiddel, især isoniazid//Transactions of Conference of the Chemotherapy of Tuberculosis. - Washington: Dyrlæge. Administ., 1958.- Bd. 17.- S. 77-81.
67. Moore K. L., Barr M. L. Nuklear morfologi, ifølge køn, i humant væv//Acta anat. - 1954. - Bd. 21. - S. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. Et forslag til 126 sager//Sem. Hoppe. (Paris).- 1970.- Bd. 46, nr. 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Det "stille" gen for serumcholinesterase//Amer. J. hum. Genet. - 1964. - Bd. 16, nr. 7. - S. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Genetiske og geografiske undersøgelser af isoniazid-inaktivering//Science. - 1961. - Bd. 134. - S. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Kromosomtallet hos mænd//Hereditas. - 1956.- Bd. 42, nr. 1, - S. 6.
72. Tocachara S. Progressiv oral koldbrand, sandsynligvis på grund af mangel på katalase i blodet (akatalasæmi) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- S. 1101.

Send dit gode arbejde i videnbasen er enkel. Brug formularen nedenfor

Studerende, kandidatstuderende, unge forskere, der bruger videnbasen i deres studier og arbejde, vil være dig meget taknemmelig.

Hostet på http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "Yeisk Medical College"

"Diagnose, behandling og forebyggelse af menneskelige arvelige sygdomme"

1. års elever

gruppe 131(1)

specialitet Almen medicin

Vasilyeva Diana Nikolaevna

INTRODUKTION

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen fødes omkring 2,5 % af nyfødte med forskellige misdannelser. Samtidig skyldes 1,5-2 % af dem hovedsageligt ugunstige eksogene faktorer (de såkaldte teratogener), mens resten overvejende er af genetisk karakter. Blandt de eksogene årsager til misdannelser bør biologiske (infektionssygdomme: røde hunde, herpes, toxoplasmose, klamydiainfektion, cytomegalovirusinfektion), fysiske (alle typer ioniserende stråling, radionuklider), kemiske (alle kræftmidler, hormonelle lægemidler, narkotiske stoffer) være. nævnte.

Genetiske faktorer ved misdannelser afspejler den såkaldte generelle genetiske belastning af befolkningen, som viser sig i mere end 5 % af verdens befolkning. Cirka 1 % af den genetiske byrde skyldes genmutationer, 0,5 % kromosomale mutationer, omkring 3-3,5 % svarer til sygdomme med en udtalt arvelig komponent (sukkersyge, åreforkalkning, koronar hjertesygdom, nogle tumorer osv.). Lægger vi hertil, at omkring 40-50 % af den tidlige spædbørns(perinatale) dødelighed og handicap fra barndommen skyldes arvelige faktorer, og omkring 30 % af sengepladserne på børnehospitalerne er optaget af børn med arvelig patologi, er det ubetingede behov for en korrekt og rationelt organiseret tidlig diagnosticering af medfødte og arvelige sygdomme. Den afgørende rolle i dette tilhører institutterne for den medicinske genetiske tjeneste, og først og fremmest de underafdelinger, der leverer prænatal diagnostik, hvilket gør det muligt ikke kun at stille en diagnose før fødslen, men også at forhindre fødslen af ​​børn med alvorlige misdannelser, der ikke kan repareres, med socialt signifikante dødelige gen- og kromosomsygdomme.

Medicinsk genetisk bistand i Rusland såvel som i det tidligere USSR er organiseret efter det territoriale princip og omfatter, som et obligatorisk indledende link, medicinsk genetiske konsultationer og kontorer, interregionale (interregionale) medicinske genetiske centre og, som det højeste niveau, føderale medicinske genetiske centre. Direkte prænatal diagnostik er næsten udelukkende koncentreret i regionale, interregionale og føderale medicinske genetiske centre.

Medicinsk genetisk rådgivning og prænatal diagnose kan reducere risikoen for at få et barn med en arvelig sygdom, og derfor reducere den samlede byrde af patologisk arv.

Kapitel 1. Diagnose af genetiske sygdomme

Der er mange metoder til at diagnosticere arvelige sygdomme. Diagnose kan udføres på ethvert trin af barnets udvikling, men det er bedst at finde ud af tilstedeværelsen af ​​en disposition for sygdommen på forhånd. Til dette formål er der skabt et stort antal medicinske genetiske konsultationer.

Hvis barnet allerede er begyndt at udvikle sig, er diagnosen af ​​arvelige sygdomme i dette tilfælde lavet på det materiale, der giver os fosteret. Sådanne metoder kan opdeles i invasive og ikke-invasive. Den ikke-invasive metode er den sikreste for barnet. den invasive metode involverer udtagning af væv eller celler fra fosteret. Dette er forbundet med en lille risiko, men disse er de mest informative metoder.

1.1 Diagnostik

1. Prænatal (intrauterin), dvs. ved ultralydsscanning, føtal røntgen, aminocetese - analyse af fostervand med afskallede fosterceller.

2. Postnatal (efter fødslen) - baseret på dermatoglyffer (fingeraftryk) og morfologisk analyse (ydre tegn)

3. Præklinisk (præsymptomatisk)

4. Tidlig postnatal diagnosticering (identifikation) af arvelige sygdomme, der kan behandles.

Diagnose af arvelig patologi er en kompleks og tidskrævende proces. Vanskeligheder er forårsaget af et stort antal arvelige sygdomme (der er omkring 3,5 tusinde af dem), mangfoldigheden af ​​det kliniske billede af hver af dem og den sjældne forekomst af nogle former. Og også ved det faktum, at arvelige sygdomme kan forløbe på samme måde som ikke-arvelige, ledsage dem.

Prænatal diagnose (PD) af arvelige og medfødte sygdomme er et relativt nyt område inden for medicinsk genetik, der dukkede op i 1980'erne i skæringspunktet mellem sådanne kliniske videnskaber som obstetrik, gynækologi, neonatologi, medicinsk genetik, på den ene side, patofysiologi, biokemi , cytogenetik, molekylærbiologi, human genetik - på den anden side.

På det nuværende udviklingstrin erhverver prænatal diagnostik konturerne af en uafhængig videnskabelig retning med egne opgaver, metoder og forskningsemne. Emnet (objektet) for den videnskabelige undersøgelse af PD er det menneskelige embryo på forskellige stadier af intrauterin udvikling. Det menneskelige embryo er nu tilgængeligt for en bred vifte af undersøgelser og diagnostik på næsten ethvert udviklingsstadium. Det er tilrådeligt at opdele de metoder, der anvendes ved PD i indirekte, når genstanden for undersøgelsen er en gravid kvinde, og direkte, når selve fosteret undersøges. Sidstnævnte kan være invasiv (operativ) og ikke-invasiv.

1.2 Direkte metoder til prænatal diagnose

1.2.1 Ultralydsscanning

Den mest almindelige og mest effektive direkte non-invasive metode til undersøgelse af fosteret er en ultralydsundersøgelse (scanning) - ultralydsdiagnostik (USD). Det er behageligt at bemærke, at næsten alle medicinske genetiske centre i Rusland er udstyret med importerede ultralydsmaskiner med høj opløsning, og op til 90% af alle gravide kvinder i Moskva og St. Petersborg gennemgår ultralydsundersøgelser under graviditeten. Ifølge City Medical Center i St. Petersburg kan ultralydsdiagnostik opdage op til 80% af fostre med anatomiske defekter, det vil sige, at denne metode i dag er den enkleste og mest effektive måde at diagnosticere anatomiske defekter på. Det er vigtigt at understrege, at metoden allerede er blevet testet på ti, hvis ikke hundreder af millioner af gravide kvinder, og dens absolutte uskadelighed for moderen og fosteret er solidt bevist. Desværre er det ikke meget informativt i kromosomale og især monogene sygdomme, til hvis diagnose det er nødvendigt at bruge cellerne fra fosteret selv eller dets provisoriske organer (placenta, membraner), opnået under kontrol af ultralyd ved kirurgiske metoder.

1.2.2 Invasive (kirurgiske) metoder til prænatal diagnose

Tilstrækkelig fuldstændig information om fosterets karyotype, de biokemiske og genotypiske træk ved dets celler kan kun opnås på grundlag af passende undersøgelser af selve fosterets væv eller dets provisoriske organer (placenta, chorion). Forskellige invasive metoder er blevet udviklet og i vid udstrækning brugt til at opnå embryonalt materiale på et hvilket som helst stadium af graviditeten.Således er menneskelige embryoner af præimplantationsstadier af udvikling, det vil sige i løbet af de første 7 dage efter befrugtning, faktisk tilgængelige for forskning. Ved at analysere polære legemer eller isolerede celler (blastomerer) af knusende embryoner opnået som følge af kunstig befrugtning uden for moderens krop ved molekylære eller cytogenetiske metoder, er det muligt at bestemme fosterets køn med tilstrækkelig sikkerhed (hvilket er vigtigt, hvis der er X-forbundne sygdomme i familien), samt udføre molekylær diagnostik af nogle almindelige arvelige sygdomme (cystisk fibrose, hæmofili, fragilt X-syndrom). I førende vestlige centre udføres en sådan præimplantationsdiagnostik allerede, og tilfælde af raske børn født efter en sådan procedure er blevet registreret, men i disse centre er præimplantationsdiagnostik stadig på det videnskabelige udviklingsstadium. I Rusland og CIS-landene er præ-implantationsdiagnose af arvelige sygdomme endnu ikke tilgængelig. Samtidig er invasive metoder til at opnå føtalt materiale i vid udstrækning brugt i mange medicinske genetiske centre i landet både i første og andet trimester af graviditeten. Det er markant, at det var i Rusland tilbage i 1979, at V.S. Rozovsky og V.A. Bakharev udførte nogle af verdens første chorion-biopsier (indhentning af placentavæv eller fosterets villøse membran) med henblik på prænatal diagnose, som dog ikke var meget brugt. Først i 1980'erne, med fremkomsten af ​​ultralydsmaskiner med høj opløsning, begyndte invasive metoder til indsamling af føtalt materiale i vid udstrækning at blive brugt.

Yderligere fremskridt inden for invasive metoder kan dreje sig om udvikling af metoder til biopsi af andre føtale organer (muskler) og endelig løsning af problemet med at få føtale celler flydende i moderens blod. Isolering af sådanne celler i tilstrækkelige mængder fra moderens perifere blod åbner muligheden for føtal karyotyping og DNA-diagnose af gensygdomme uden invasive indgreb. Aktiv forskning i denne retning udføres i avancerede diagnostiske centre i USA, Vesteuropa og også i Rusland. De har dog endnu ikke fundet bred praktisk anvendelse.

1.3 Diagnose af kromosomsygdomme

Det er velkendt, at al PD forbundet med kromosomal patologi tegner sig for hovedparten (ca. 80-85%) af højrisikokvinder, der henvises til PD ved hjælp af invasive metoder. Det er grunden til, at en sådan opmærksomhed rettes mod udviklingen af ​​bekvemme, effektive og pålidelige metoder til kromosomal (cytogenetisk) analyse af føtale celler. På nuværende tidspunkt er problemet med pålidelig cytogenetisk diagnose af det menneskelige foster på næsten ethvert stadium af graviditeten blevet løst med succes. Metodisk er den mest bekvemme til diagnosticering af kromosomsygdomme hos fosteret den 10-12. uge af graviditeten, når om nødvendigt medicinsk abort er mulig. Kromosompræparater fra chorionvilli (placenta) fremstilles ved den direkte metode før 19-20. graviditetsuge, og på et senere tidspunkt foretrækkes det at få dem fra dyrkede navlestrengsblodlymfocytter. Karyotyping af dyrkede fostervandsceller er mulig ved 13-21 ugers graviditet.

Antallet af kromosomforstyrrelser opdaget i de tidlige stadier af graviditeten (første trimester) er som regel betydeligt højere end i det andet. Ifølge generaliserede verdensdata er effektiviteten af ​​PD af kromosomsygdomme i gennemsnit 5%, og mere end halvdelen af ​​alle kromosomforstyrrelser skyldes et overskud af kromosom 21 - Downs sygdom. Simple matematiske beregninger viser, at selv hvis al prænatal diagnostik kun var begrænset til Downs sygdom, ville det bestemt være omkostningseffektivt ud fra et økonomisk synspunkt.

Yderligere fremskridt i retning af PD af kromosomsygdomme vil tilsyneladende blive opnået gennem den udbredte brug af metoder og teknikker inden for molekylær cytogenetik, som gør det muligt at diagnosticere numeriske lidelser selv på kernerne af ikke-delende celler og at analysere strukturelle omlejringer af kromosomer mere detaljeret.

genetisk behandling sygdom eugenisk

1.4 DNA-diagnostik af gensygdomme

Antallet af monogene sygdomme, der er tilgængelige til molekylær diagnostik, overstiger allerede 1000 og fortsætter med at vokse hurtigt. Alle nye effektive og ret alsidige metoder til DNA-diagnostik er blevet skabt og bliver konstant forbedret, såsom polymerase chain reaction (PCR) metoden, hvis forfatter, den amerikanske videnskabsmand Kay Mullis, blev tildelt Nobelprisen i 1994, blot hybridiseringsmetode, som udødeliggjorde navnet på dens skaber, Ed. Southern (1975) og DNA-sekventeringsmetoder (analyse af den primære nukleotidsekvens i en DNA-kæde) udviklet af P. Sanger.

DNA-diagnostik i landet udføres kun i nogle få føderale medicinske genetiske centre i St. Petersborg, Moskva, Tomsk, og indtil videre drejer det sig om de hyppigste, socialt signifikante arvelige sygdomme, hvis antal er stigende. Det er også vigtigt at understrege, at DNA-metoder gør det muligt ikke kun at diagnosticere gensygdomme, men også at identificere asymptomatiske heterozygote bærere af mutationer og dermed at udføre effektiv sygdomsforebyggelse i højrisikofamilier.

I det hele taget kan problemet med DNA-diagnostik af gensygdomme, såvel som kromosomsygdomme, faktisk anses for løst i princippet. Dets yderligere fremskridt kan ikke kun dreje sig om at øge antallet af diagnosticerede sygdomme, men også at flytte hovedbyrden af ​​forskning ind i den tidlige postnatale periode for at screene nyfødte for disposition for multifaktorielle (polygene) sygdomme, såsom aterosklerose, hjerteiskæmi, diabetes, visse tumorer og neuropsykiatriske sygdomme.

1.5 Biokemisk diagnostik

I de senere år er andelen af ​​biokemiske metoder i PD af arvelige og medfødte sygdomme faldet mærkbart. Grunden hertil er de afgørende fremskridt inden for DNA-diagnostik, som gør det muligt at analysere selve genet, og ikke dets produkter, og dermed gør det muligt at diagnosticere på eventuelle fosterceller, og ikke kun på dem, hvor det givne gen virker. Ikke desto mindre er biokemiske metoder i vid udstrækning brugt til PD af medfødte defekter i nervesystemet (undersøgelse af AFP og acetylcholinesterase i fostervand), i nogle former for mucopolysaccharide og lysosomale proteinmetabolismesygdomme og endda ved PD af cystisk fibrose, den mest almindelige monogene sygdom. sygdom. Det skal dog bemærkes, at efterhånden som arten af ​​mutantgenet er klarlagt, dets funktioner forstås, og et specifikt protein identificeres, kan direkte biokemiske undersøgelser også være effektive, såsom immunokemisk analyse af dystrofinproteinet i myofibriller i Duchenne myodystrofi eller analyse af et specifikt protein i lymfocytter ved Duchennes syndrom, skrøbeligt X-kromosom. Der er grund til at tro, at billigere biokemiske metoder til massebrug vil finde mere og mere udbredt anvendelse i screening af arvelige sygdomme.

Kapitel 2. Behandling af arvelige sygdomme

Symptomatisk og patogenetisk - indvirkning på symptomerne på sygdommen (den genetiske defekt bevares og overføres til afkom):

1) diætterapi, som sikrer indtagelse af optimale mængder af stoffer i kroppen, som lindrer manifestationen af ​​sygdommens alvorligste manifestationer - for eksempel demens, phenylketonuri.

2) farmakoterapi (introduktion af den manglende faktor i kroppen) - periodiske injektioner af manglende proteiner, enzymer, Rh-faktor globuliner, blodtransfusion, som midlertidigt forbedrer patienternes tilstand (anæmi, hæmofili)

3) kirurgiske metoder - fjernelse af organer, korrektion af skader eller transplantation (læbespalte, medfødte hjertefejl)

Eugene tiltag - kompensation for naturlige menneskelige mangler i fænotypen (herunder arvelig), dvs. forbedring af menneskers sundhed gennem fænotype. De består i behandling med et adaptivt miljø: prænatal og postnatal pleje af afkom, immunisering, blodtransfusion, organtransplantation, plastikkirurgi, diæt, lægemiddelbehandling mv. Det omfatter symptomatisk og patogenetisk behandling, men eliminerer ikke fuldstændigt arvelige defekter og reducerer ikke mængden af ​​mutant DNA i den menneskelige befolkning.

Ætiologisk behandling - indvirkning på årsagen til sygdommen (bør føre til en kardinal korrektion af anomalier). Ikke udviklet pt. Alle programmer i den ønskede retning af fragmenter af genetisk materiale, der bestemmer arvelige anomalier, er baseret på ideerne om genteknologi (dirigerede, omvendt inducerede mutationer ved hjælp af opdagelsen af ​​komplekse mutagener eller ved at erstatte et "sygt" kromosomfragment i en celle med en "sund" naturlig eller kunstig oprindelse).

Kapitel 3. Udsigter for behandling af arvelige sygdomme i fremtiden

I dag er det lykkedes forskerne kun at finde ud af sammenhængen mellem krænkelser af kromosomapparatet på den ene side med forskellige patologiske ændringer i den menneskelige krop på den anden side. Med hensyn til spørgsmålet om fremtiden for medicinsk genetik kan vi sige, at diagnosen og behandlingen af ​​arvelige sygdomme kun vil udvikle sig. er af stor praktisk interesse for klinisk medicin. Identifikation af årsagerne til indledende lidelser i kromosomsystemet såvel som undersøgelsen af ​​mekanismen for udvikling af kromosomsygdomme er også en opgave for den nærmeste fremtid og en opgave af afgørende betydning, da udviklingen af ​​effektive metoder til forebyggelse og behandling af kromosomsygdomme afhænger i høj grad af dens løsning.

I de senere år er det takket være den succesrige udvikling af cytogenetik, biokemi og molekylærbiologi blevet muligt at påvise kromosomale og genmutationer hos mennesker ikke kun i den postnatale periode, men også på forskellige stadier af prænatal udvikling, dvs. prænatal diagnose af arvelig patologi er blevet en realitet. Prænatal (prænatal) diagnostik omfatter et sæt foranstaltninger, der tager sigte på at forhindre udseendet af et sygt barn i familien. Den største succes er opnået i prænatal diagnose af kromosomale syndromer og monogene sygdomme, mens forudsigelsen af ​​en patologi karakteriseret ved polygen arv er meget vanskeligere. Metoder til prænatal diagnose er normalt opdelt i invasive og ikke-invasive.

Ved brug af invasive metoder udføres transabdominal (gennem bugvæggen) eller transcervikal (gennem skeden og livmoderhalsen) prøvetagning af føtale celler på forskellige stadier af graviditeten og deres efterfølgende analyse (cytogenetisk, molekylærgenetisk, biokemisk osv.). Cytogenetiske forskningsmetoder gør det muligt at identificere kromosomafvigelser hos fosteret, ved hjælp af biokemiske metoder til at bestemme aktiviteten af ​​enzymer eller koncentrationen af ​​visse stofskifteprodukter, molekylær genetisk analyse giver et direkte svar på spørgsmålet om, hvorvidt fosteret har en patologisk mutation i genet under undersøgelse. Brugen af ​​invasive metoder til prænatal diagnose er den mest effektive, da deres resultater giver os mulighed for med høj nøjagtighed at bedømme tilstedeværelsen af ​​en arvelig patologi i fosteret. Prøveudtagning af føtalt materiale til prænatal diagnostik kan udføres på forskellige stadier af graviditeten under ultralydskontrol.

Kapitel 4 Forebyggelse

Forebyggelse er en integreret del af medicin. Den sociale og forebyggende retning i spørgsmålet om at beskytte og styrke befolkningens sundhed omfatter medicinske, sanitære, hygiejniske og socioøkonomiske foranstaltninger. Oprettelsen af ​​et system til forebyggelse af sygdomme og eliminering af risikofaktorer er statens vigtigste socioøkonomiske og medicinske opgave. Tildele individuel og social forebyggelse. Afhængigt af sundhedstilstanden, tilstedeværelsen af ​​risikofaktorer for sygdommen eller alvorlig patologi hos en person, overvejes 3 typer forebyggelse.

Primær forebyggelse er et system af foranstaltninger til at forhindre forekomsten og virkningen af ​​risikofaktorer for udvikling af sygdomme (vaccination, rationelt arbejde og hvileregime, rationel ernæring af høj kvalitet, fysisk aktivitet, miljøforbedring osv.).

Primær forebyggelse omfatter socioøkonomiske foranstaltninger fra statens side for at forbedre livsstil, miljø, uddannelse osv. Forebyggende aktiviteter er obligatoriske for alle læger. Det er ikke tilfældigt, at poliklinikker, hospitaler, ambulatorier, fødeklinikker kaldes medicinske og forebyggende institutioner.

Sekundær forebyggelse er et sæt foranstaltninger til at eliminere udtalte risikofaktorer, som under visse forhold (nedsat immunstatus, overbelastning, adaptiv svigt) kan føre til opståen, forværring eller tilbagefald af sygdommen. Den mest effektive metode til sekundær forebyggelse er profylaktisk medicinsk undersøgelse som en kompleks metode til tidlig påvisning af sygdomme, dynamisk overvågning, målrettet behandling, rationel konsekvent genopretning.

En række eksperter foreslår udtrykket<третичная профилактика>som et sæt foranstaltninger til genoptræning af patienter, der har mistet muligheden for at fungere fuldt ud. Tertiær forebyggelse er rettet mod social (dannelse af tillid til ens egen sociale egnethed), arbejdskraft (muligheden for at genoprette arbejdsfærdigheder), psykologisk (genoprettelse af individets adfærdsmæssige aktivitet) og medicinsk (genoprettelse af organers og systemers funktioner) genoptræning.

Den vigtigste komponent i alle forebyggende foranstaltninger er dannelsen af ​​medicinsk og social aktivitet blandt befolkningen og holdninger til en sund livsstil.

Medicinsk genetisk rådgivning. Tendensen til en stigning i vægten af ​​arvelig og arvelig patologi er ret tydeligt udtrykt. Resultaterne af befolkningsundersøgelser i de senere år har vist, at i gennemsnit 7-8 % af nyfødte har nogen arvelig patologi eller misdannelser. Den bedste metode til at helbrede en arvelig sygdom ville være at korrigere den patologiske mutation ved at normalisere kromosom- eller genstrukturen. Eksperimenter med "rygmutation" udføres kun i mikroorganismer. Det er dog muligt, at genteknologien i fremtiden også vil rette op på naturens fejl hos mennesker. Indtil videre er de vigtigste måder at bekæmpe arvelige sygdomme på ændringer i miljøforhold, som et resultat af, at udviklingen af ​​patologisk arvelighed bliver mindre sandsynlig, og forebyggelse gennem medicinsk genetisk rådgivning af befolkningen.

Hovedmålet med medicinsk genetisk rådgivning er at reducere hyppigheden af ​​sygdomme ved at begrænse forekomsten af ​​afkom med arvelig patologi. Og for dette er det nødvendigt ikke kun at fastslå graden af ​​risiko for at få et sygt barn i familier med en belastet arvelighed, men også at hjælpe fremtidige forældre korrekt med at vurdere graden af ​​reel fare.

Følgende er genstand for henvisning til medicinsk genetisk rådgivning:

1) patienter med arvelige sygdomme og medlemmer af deres familier;

2) familiemedlemmer, hvor der er gentagne tilfælde af sygdom af ukendt årsag;

3) børn med misdannelser med mistanke om kromosomforstyrrelser;

4) forældre til børn med etablerede kromosomforstyrrelser;

5) ægtefæller med gentagne spontane aborter og infertile ægteskaber;

6) patienter med nedsat seksuel udvikling

7) personer, der ønsker at indgå ægteskab, hvis en af ​​dem eller en af ​​deres pårørende lider af arvelige sygdomme.

I en medicinsk genetisk konsultation undersøges en patient, og der udarbejdes et stamtræ. Baseret på de opnåede data antages arten af ​​arv af denne sygdom. I fremtiden specificeres diagnosen enten ved at undersøge kromosomsættet (i det cytogenetiske laboratorium), eller ved hjælp af særlige biokemiske undersøgelser (i det biokemiske laboratorium).

Ved sygdomme med arvelig disposition er opgaven med medicinsk genetisk rådgivning ikke at forudsige sygdommen hos afkom, men at afgøre muligheden for at udvikle denne sygdom hos patientens pårørende og udvikle anbefalinger, hvis behandling eller passende forebyggende foranstaltninger er nødvendige. Tidlig forebyggelse, rettet mod at eliminere de skadelige faktorer, der fremkalder udviklingen af ​​sygdommen, er af stor betydning, især med en høj grad af disposition. De sygdomme, hvor sådanne forebyggende foranstaltninger er effektive, omfatter først og fremmest hypertension med dens komplikationer, koronar hjertesygdom og slagtilfælde, mavesår og diabetes mellitus.

Næsten alle sygdomme afhænger af en persons arvelige disposition. Med andre ord, afhængigt af hvilke tegn en person har arvet fra sine forældre, kan hans chancer for at pådrage sig visse sygdomme variere. Blandt andre sygdomme er der dem, der er helt (eller næsten fuldstændigt) afhængige af arvelige faktorer. Disse sygdomme kaldes arvelige. De kan forebygges eller mindre sandsynligt forekomme, hvis der træffes særlige foranstaltninger.

Kapitel 5

Ifølge graden af ​​trussel (risiko) for tilbagefald i familien af ​​arvelige sygdomme er de opdelt i 3 grupper:

1. sygdomme med en høj grad af genetisk risiko (1:4), som omfatter sygdomme med autosomal dominant, autosomal recessiv og kønsbundet arv;

2. sygdomme med en moderat grad af genetisk risiko (mindre end 1:10); disse omfatter arvelige sygdomme forårsaget af friske mutationer, samt kromosomsygdomme og sygdomme med en polygen type arv, det vil sige en betydelig del af medfødte deformiteter og arvelige sygdomme, der udvikler sig mod en genetisk ugunstig baggrund;

3. sygdomme karakteriseret ved lav risiko for tilbagefald eller slet ingen risiko.

Konklusion

Ved at vurdere tilstanden af ​​forebyggelse af arvelige sygdomme i verden og i Rusland, kan vi med tillid konstatere et afgørende fremskridt inden for dette hastigt udviklende område af medicinsk genetik.

Rent praktisk kan følgende anses for grundlæggende løst i vores land: 1) effektiv ultralydsscreening af gravide; 2) problemet med at tage føtalt materiale på alle stadier af graviditeten; 3) effektiv identifikation af kvinder i højrisikogrupper for fødslen af ​​børn med udviklingsdefekter; 4) problemet med effektive metoder til diagnosticering af kromosom- og gensygdomme hos fosteret.

Samtidig er sådanne problemer som manglen på programmer til massescreening af markørembryonale proteiner i blodserum fra gravide kvinder relevante for Rusland; mangel på operationelle computeriserede registre over arvelige sygdomme; dårlig medicinsk genetisk uddannelse af læger; ineffektiv medicinsk genetisk rådgivning; dårlig bevidsthed hos læger og befolkningen i landet, især kvinder, om de reelle muligheder for prænatal diagnose. De reelle behov for denne eller hin region inden for molekylær diagnostik, herunder prænatal diagnostik, er ukendte, selv for de arvelige sygdomme, for hvilke der allerede eksisterer molekylære undersøgelser, og som er meget brugt. Dette fører ofte til uheldige misforståelser, når højrisikofamilier, der har ansøgt om hjælp til udenlandske centre, modtager en anbefaling om at udføre de nødvendige undersøgelser i Rusland, hvor den ønskede diagnostik ikke kun er helt gennemførlig, men også gratis.

At overvinde de bemærkede mangler, hovedsagelig på grund af utilstrækkelige midler til medicinsk genetik, og prænatal diagnose, vil især spille en afgørende rolle i forebyggelsen af ​​arvelige og medfødte sygdomme, rationel familieplanlægning og bevarelsen af ​​den russiske befolknings genpulje .

Litteratur om emnet

1. Baranov V.S. Tidlig diagnose af arvelige sygdomme i Rusland: Sovrem. stat og fremtidsudsigter // Intern. honning. anmeldelser. 1994. V. 2, nr. 4. S. 236-243.

2. Bochkov N.P. Klinisk genetik. Moskva: Medicin, 1997. 286 s.

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. Klinisk genetik: Betydning for pædiatri, stat og fremtidsudsigter // Moderskab og barndom. 1992. nr. 8/9. s. 4-11.

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Introduktion til molekylær diagnostik og genterapi af arvelige sygdomme. St. Petersborg: Spetslitteratur, 1997. 286 s.

5. F.A. Samsonov, "Grundlæggende om genetik og defektologi"

6. L. Berg og S.N. Davydenkov "Arvelighed og arvelige menneskelige sygdomme"

7. N.D. Tarasova og G.N. Lushanova "Hvad ved du om din arvelighed?"

8. N.I. Isaeva "Om arvelighed. Menneskelige kromosomsygdomme»

9. N.P. Sokolov "Arvelige menneskelige sygdomme"

Hostet på Allbest.ru

Lignende dokumenter

Mekanismer for udvikling af arvelige sygdomme. Principper for behandling af arvelige sygdomme. Forebyggelse og problemer med forebyggelse af arvelige sygdomme. Klinisk genetik og rollen af ​​medicinsk genetisk rådgivning. prænatal diagnose. Chorionbiopsi. Er

semesteropgave, tilføjet 18.06.2005


Ætiologi og diagnosticering af arvelige sygdomme. Genmutationer og ændringer i sekvensen af ​​nukleotider i DNA, krænkelse af strukturen af ​​kromosomer. Forebyggelse og medicinsk genetisk rådgivning. Symptomatisk behandling af arvelige sygdomme.

abstract, tilføjet 19-12-2010


Medicinsk genetisk rådgivning og prænatal diagnose i Rusland. Social og forebyggende retning i beskyttelse og styrkelse af befolkningens sundhed. Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme. Bestemmelse af risikoen for arvelige sygdomme.

præsentation, tilføjet 02/12/2015


Molekylært og diagnostisk grundlag for arvelige sygdomme. Symptomatisk, patogenetisk og ætiologisk behandling af kromosomsygdomme. Korrektion af en genetisk defekt i monogene sygdomme. Undertrykkelse af overskydende funktion af gener og deres produkter.

præsentation, tilføjet 10/10/2013


Historien om udviklingen af ​​behandlingen af ​​arvelige sygdomme. Symptomatiske, patogenetiske og ætiologiske tilgange til behandling af arvelige sygdomme. Bioetiske problemer ved genterapi. Funktioner af diætterapi og lægemiddelbehandling.

abstrakt, tilføjet 23/02/2013


Begrebet arvelige sygdomme og mutationer. Genetiske arvelige sygdomme: klinisk polymorfi. Undersøgelsen og mulig forebyggelse af konsekvenserne af menneskelige genetiske defekter som et emne for medicinsk genetik. Definition af kromosomsygdomme.

test, tilføjet 29/09/2011


Klassificering og differentiering af arvelige sygdomme. Genetiske og kromosomale sygdomme, sygdomme med arvelig disposition. Menneskelige genetiske kort, behandling og forebyggelse af visse arvelige sygdomme. Beskrivelse af de vigtigste sygdomme.

præsentation, tilføjet 16.11.2011


Arvelige sygdomme forårsaget af kromosomale og genmutationer. Risikofaktorer for arvelig sygdom. Forebyggelse og medicinsk genetisk rådgivning. Symptomatisk behandling af arvelige sygdomme. Korrektion af en genetisk defekt.

præsentation, tilføjet 12/03/2015


Kliniske karakteristika af gen- og kromosomale mutationer. Studiet af arvelige patologier og sygdomme: phenylketonuri, cystisk fibrose, seglcelleanæmi. Patau, Down og Edwards syndromer som genomiske mutationer. Behandling af arvelige sygdomme.

abstract, tilføjet 14/08/2013


De vigtigste tegn på arvelig patologi. Evaluering af fælles træk ved kliniske manifestationer af arvelige sygdomme. Downs sygdom, neurofibromatose, achondroplasi, Huntingtons chorea. Biokemiske, immunologiske og enzymimmunoassaymetoder.

I dag stopper antallet af arvelige sygdomme, selv under hensyntagen til den konstante udvikling af medicin, ikke med at vokse og udgør en betydelig andel på listen over almindelige menneskelige patologier. Læger af alle specialiseringer skal beskæftige sig med behandlingen af ​​sådanne sygdomme, selvom det ikke altid er muligt at bestemme de genetiske karakteristika ved en bestemt sygdom i et klinisk miljø. Og dette er forståeligt, fordi diagnosticering af patologier af en arvelig type ikke altid er så enkel, det er en ret arbejdskrævende proces.

Vanskeligheder med diagnosticering skyldes de mange forskellige nosologiske former for genetiske sygdomme. Nogle sygdomme er ekstremt sjældne, så det er vigtigt for den behandlende læge at overveje de vigtigste principper, der kan hjælpe med at identificere ualmindelig patologi og stille en nøjagtig diagnose.

Diagnose af patienten udføres under hensyntagen til flere punkter. Der tages hensyn til det kliniske billede, resultaterne af laboratorieundersøgelser og genetiske undersøgelser. Det er vigtigt at vide, at enhver arvelig sygdom kan udvikle sig, for eksempel gemmer sig bag tegnene på en somatisk sygdom. Derfor bør kun en kompetent læge beskæftige sig med diagnosen af ​​sygdomme.

Inden der stilles en diagnose, vil specialisten nødvendigvis foretage en generel klinisk undersøgelse af patienten og ved den mindste mistanke om en arvelig sygdom udføre en differentialdiagnose. Også af afgørende betydning er afhøring af en syg person. Korrekt indsamlet anamnese er allerede halvdelen af ​​succesen. For eksempel, hvis problemet vedrører børn, vil lægen grundigt studere dataene om graviditet, fødsel og fodringsperioden. Information om de sygdomme, som barnet har haft i en tidlig alder, er også vigtig. Den obstetriske historie spiller også en rolle, som lægen også vil undersøge, når der stilles en diagnose.

Ved at interviewe forældrene til et sygt barn lærer lægen om deres helbredstilstand, kroniske sygdomme, alder og endda profession. For eksempel, hvis der er mistanke om Downs syndrom eller en anden kromosomafvigelse, har moderens alder betydning. Faderens alder er vigtig, hvis der er mistanke om Marfans syndrom eller for eksempel Shereshevsky-Turners syndrom, når der udvikles en kromosomsygdom, som er karakteriseret ved anomalier i den fysiske udvikling.

Hvis en patient udvikler sjældne symptomer af en bestemt type, vil lægen under alle omstændigheder mistænke tilstedeværelsen af ​​arvelige patologier.

Når en delvis eller fuldstændig dislokation af øjets linse er diagnosticeret, kan udviklingen af ​​flere syndromer antages, især Weyl-Marchesani.

• Problemer i forbindelse med seksuel udvikling er karakteristiske for kromosomsygdomme.
• Forstørrelse af leveren til en enorm størrelse kan udvikle sig på grund af galacto-, fructosemia osv.
• Amenoré - med Shereshevsky-Turner syndrom.
• En nedsunket næserygge - med mucopolysaccharidosis.
• Muskelaplasi af hænderne - med Edwards syndrom.

Ved diagnosticering af arvelige sygdomme udføres antropometri før ordination af lægemidler. Hovedomkreds, arm- og benlængde, vægt og højde, kraniets form, brystvolumen og anden information relateret til patienten måles. Hvis der er mistanke om kromosomsygdomme, kan lægen anvende dermatoglyffer, hvorunder huden undersøges, eller rettere, mønstre på fodsåler, håndflader og bøjningsområder i fingrene.

Hvad angår parakliniske undersøgelser, bruges hele rækken af ​​metoder til diagnosticering af arvelige sygdomme. Her kan man udpege immunologiske, kliniske, biokemiske og radiologiske muligheder. For eksempel er kliniske og biokemiske metoder uundværlige ved mistanke om phenylketonuri og cystisk fibrose.

Immuno- og cytogenetiske metoder, screeningsundersøgelser anvendes også.

For et århundrede siden var mange arvelige sygdomme en slags sætning. Men takket være moderne genetik kan mange sygdomme af denne type nu behandles, det vil sige, at de er modtagelige for kompleks terapi under strengt tilsyn af en læge.

Desværre er det umuligt at beskrive i detaljer de terapeutiske principper og lister over lægemidler til alle arvelige sygdomme i skriftligt materiale, fordi sådanne sygdomme er forskellige i deres kliniske manifestationer, type mutationer og andre funktioner.

I dette tilfælde kan vi kun fremhæve de generelle data. For eksempel er genetiske sygdomme såvel som velundersøgte sygdomme opdelt i 3 grupper efter typen af ​​mulig terapi: dem, der kræver symptomatisk behandling, ætiologiske og patogenetiske. Kun den behandlende læge kan ordinere medicin under hensyntagen til patientens alder, patologiens karakteristika, det kliniske billede af sygdommens manifestation og tilstedeværelsen af ​​samtidige sygdomme.

I dag er patogenetisk terapi aktivt dannet på grund af resultaterne af biokemisk og molekylær genetik. Behandling med lægemidler udføres ved direkte indgreb i sygdommens patogenese.

Under alle omstændigheder er brugen af ​​lægemidler til arvelige patologier en kompleks procedure. Men sådanne påvirkningsmetoder bør under alle omstændigheder udføres løbende.

Der er tre former for forebyggelse af arvelige sygdomme:

• Primær forebyggelse er en proces, der har til formål at forhindre fødslen af ​​et sygt barn. Sådan forebyggelse omfatter planlægning af en sund graviditet, hvor den ideelle kvindealder er mellem 21 og 35 år.
• Sekundær forebyggelse er afslutningen af ​​en patologisk graviditet, hvor sygdommen diagnosticeres i fosteret selv i den prænatale periode.
• Den tertiære type forebyggelse er korrigerende manipulationer rettet mod den patologiske genotype. Det er takket være sådanne handlinger, at det er muligt at opnå normalisering og et støt fald i sværhedsgraden af ​​den patologiske proces. For eksempel ordineres lægemidler til nogle sygdomme selv i svangerskabsperioden. Også en vis effektivitet demonstreres ved ordination af lægemidler på det prækliniske stadium af udviklingen af ​​en arvelig sygdom.

Miljøet har aldrig været konstant. Selv tidligere var hun ikke helt rask. Der er dog en grundlæggende forskel mellem den moderne periode i menneskehedens historie og alle tidligere. For nylig er tempoet i miljøændringer blevet så accelereret, og omfanget af forandringer blevet så udvidet, at problemet med at studere konsekvenserne er blevet presserende.

Miljøets negative indflydelse på menneskelig arv kan udtrykkes i to former:

miljøfaktorer kan "vække" et tavst eller dæmpe et fungerende gen,

miljøfaktorer kan forårsage mutationer, dvs. ændre den menneskelige genotype.

Til dato har byrden af ​​mutationer i menneskelige populationer beløbet sig til 5%, og listen over arvelige sygdomme omfatter omkring 2000 sygdomme. Betydelig skade på menneskeheden er forårsaget af neoplasmer forårsaget af mutationer i somatiske celler. En stigning i antallet af mutationer medfører en stigning i naturlige aborter. I dag dør op mod 15 % af fostrene under graviditeten.

En af de vigtigste opgaver i dag er opgaven med at skabe en overvågningstjeneste for den menneskelige genpulje, som skal registrere antallet af mutationer og mutationshastigheden. På trods af den tilsyneladende enkelhed af dette problem, står dets reelle løsning over for en række vanskeligheder. Den største vanskelighed ligger i den enorme genetiske mangfoldighed af mennesker. Antallet af genetiske afvigelser fra normen er også enormt.

I øjeblikket behandles afvigelser fra normen i den menneskelige genotype og deres fænotypiske manifestation af medicinsk genetik, inden for hvilken metoder til forebyggelse, diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme udvikles.

Metoder til forebyggelse af arvelige sygdomme.

Forebyggelse af arvelige sygdomme kan udføres på flere måder.

A) Der kan træffes foranstaltninger til svækkelse af virkningen af ​​mutagene faktorer: reduktion af strålingsdosis, reduktion af antallet af mutagener i miljøet, forebyggelse af de mutagene egenskaber af sera og vacciner.

B) En lovende retning er søge efter antimutagene beskyttende stoffer . Antimutagener er forbindelser, der neutraliserer selve mutagenet, før det reagerer med DNA-molekylet eller fjerner skader fra DNA-molekylet forårsaget af mutagener. Til dette formål bruges cystein, efter introduktionen af ​​hvilken musekroppen er i stand til at tolerere en dødelig dosis stråling. En række vitaminer har antimutagene egenskaber.

C) Formålet med forebyggelsen af ​​arvelige sygdomme er genetisk rådgivning. Samtidig forhindres nært beslægtede ægteskaber (indavlen), da dette markant øger sandsynligheden for at få børn homozygote for det unormale recessive gen. Heterozygote bærere af arvelige sygdomme identificeres. En genetiker er ikke en juridisk enhed, han kan ikke forbyde eller tillade den konsulterede at få børn. Dens formål er at hjælpe familien med en realistisk vurdering af faregraden.

Metoder til diagnosticering af arvelige sygdomme.

MEN) Metode til massediagnostik (sigte). .

Denne metode bruges i forhold til nyfødte for at påvise galaktosæmi, seglcelleanæmi, phenylketonuri.

B) Ultralydsundersøgelse.

I 1970'erne, på den 1. internationale genetiske kongres, blev ideen fremsat om at indføre prænatal diagnose af arvelige sygdomme i medicinsk praksis. I dag er den mest anvendte metode ultralydsundersøgelse. Dens største fordel ligger i undersøgelsens massekarakter og evnen til at identificere afvigelser ved 18-23 ugers graviditet, når fosteret stadig ikke er levedygtigt alene.

I) Fostervandsprøve.

Ved en svangerskabsalder på 15-17 uger gennembores fosterblæren med en sprøjte og en lille mængde fostervæske suges ud, hvori der er afskallede celler i fosterets epidermis. Disse celler dyrkes i kultur på specielle næringsmedier i 2-4 uger. Derefter er det ved hjælp af biokemisk analyse og studiet af kromosomsættet muligt at identificere omkring 100 gener og næsten alle kromosomale og genomiske anomalier. Amniocentesemetoden er med succes blevet brugt i Japan. Her er alle kvinder over 35 år, samt kvinder, der allerede har børn med afvigelser fra normen, obligatoriske og gratis. Fostervandsprøver er en relativt tidskrævende og dyr procedure, men økonomer har beregnet, at omkostningerne ved at teste for 900 kvinder er meget mindre end omkostningerne ved indlæggelse for én patient med arvelige abnormiteter.

G) cytogenetisk metode.

Menneskelige blodprøver studeres for at bestemme uregelmæssighederne i det kromosomale apparat. Dette er især vigtigt ved bestemmelse af transport af sygdomme hos heterozygoter.

D) biokemisk metode.

Baseret på genetisk kontrol af proteinsyntese. Registreringen af ​​forskellige typer proteiner gør det muligt at estimere hyppigheden af ​​mutationer.

Metoder til behandling af arvelige sygdomme.

MEN) Kostterapi.

Det består i at etablere en korrekt udvalgt diæt, som vil reducere sværhedsgraden af ​​manifestationen af ​​sygdommen. For eksempel med galaktosæmi opstår en patologisk ændring på grund af det faktum, at der ikke er noget enzym, der nedbryder galactose. Galactose akkumuleres i celler, hvilket forårsager ændringer i leveren og hjernen. Behandling af sygdommen udføres ved at ordinere en diæt, der udelukker galactose i fødevarer. Den genetiske defekt bevares og overføres til afkom, men de sædvanlige manifestationer af sygdommen hos en person, der bruger denne diæt, er fraværende.

B ) Introduktionen af ​​den manglende faktor i kroppen.

Med hæmofili udføres proteininjektioner, hvilket midlertidigt forbedrer patientens tilstand. Ved arvelige former for diabetes producerer kroppen ikke insulin, som regulerer kulhydratmetabolismen. I dette tilfælde sprøjtes insulin ind i kroppen.

I) Kirurgiske metoder.

Nogle arvelige sygdomme er ledsaget af anatomiske abnormiteter. I dette tilfælde anvendes kirurgisk fjernelse af organer eller deres dele, korrektion, transplantation. For eksempel ved polypose fjernes endetarmen, medfødte hjertefejl opereres.

G) Genterapi- eliminering af genetiske fejl. For at gøre dette er et enkelt normalt gen inkluderet i kroppens somatiske celler. Dette gen, som et resultat af celle-reproduktion, vil erstatte det patologiske gen. Genterapi via kønsceller udføres i øjeblikket hos dyr. Et normalt gen indsættes i et æg med et unormalt gen. Ægget er implanteret i hunnens krop. En organisme med en normal genotype udvikler sig fra dette æg. Genterapi er planlagt kun at blive brugt i tilfælde, hvor sygdommen er livstruende og ikke kan behandles på anden vis.

Bag siderne i en skolebog.

Nogle spørgsmål om eugenik.

Ideen om kunstig menneskelig forbedring er ikke ny. Men først i 1880. begrebet "eugenik" dukkede op. Dette ord blev introduceret af Charles Darwins fætter, F. Galton. Han definerede eugenik som videnskaben om forbedring af afkom, der på ingen måde er begrænset til spørgsmål om intelligente krydsninger, men, især i menneskets tilfælde, beskæftiger sig med alle påvirkninger, der er i stand til at give de mest begavede racer den maksimale chance for at sejre over de mindre begavede racer.

Selve udtrykket "eugenisme" kommer fra det græske ord for en person af god familie, adelig fødsel, god race.

Galton anerkendte utvivlsomt en vis rolle for miljøet i udviklingen af ​​individet, men i sidste ende mente han, at "race" er vigtigere end miljøet, dvs. han understregede det, vi i dag kalder den genetiske faktor.

Ideen om at forbedre den menneskelige befolkning gennem biologiske metoder har en lang historie. Historikere fandt argumenter af denne type selv hos Platon. Ikke desto mindre var Galton original, efter at have udviklet en komplet teori. Hans skrifter er hovedkilden, som man bør vende sig til, når man analyserer, hvad der sker i dag. Ifølge Galton fortjente den eugenik, han grundlagde, status som en videnskab. Fra et vist synspunkt indeholder eugenisme noget videnskabeligt, den bruger nogle teorier og resultater fra biologi, antropologi, demografi, psykologi osv. Det er dog indlysende, at grundlaget for eugenisme er socialt og politisk. Teorien havde et praktisk ultimativt mål - at bevare de mest "begavede racer", at øge antallet af nationens elite.

Påvirket af sine egne fiaskoer i Cambridge blev Galton intenst interesseret i følgende problem: hvad er oprindelsen til de mest begavede mennesker. Han skrev værker, hvori han ved hjælp af statistik forsøgte at bekræfte den hypotese, der var foranlediget af hans personlige overbevisning om, at de mest begavede individer ofte er nære slægtninge til mennesker, der også er begavede. Princippet om at udføre forskning var enkelt for Galton: han studerede befolkninger af mennesker, der tilhører den sociale elite (dommere, statsmænd, videnskabsmænd). Han identificerede et ret betydeligt antal af deres nære slægtninge, som selv var fremtrædende skikkelser. Sammenligninger blev foretaget metodisk under hensyntagen til forskellige grader af slægtskab. De således etablerede korrelationer var klart ustabile og begrænsede. Faktisk var fortolkningen af ​​disse statistikker til fordel for afhandlingen om biologisk arv på ingen måde indlysende. Men Galton tilhørte selv den engelske elite, så psykologisk var det ret nemt for ham at tillade genialiteten.

I biologiens historie er Galtons rolle normalt undervurderet. Biologer opfattede ikke Galton som en specialist: hans biologiske interesser var underordnet mere generelle interesser. Og alligevel var det ham, der 10 år før Weismann formulerede de to hovedbestemmelser i sin teori. Galton viste også interesse for genetik, fordi han tilskrev en vigtig rolle til arv i sociale fænomener.

Anvendelsen af ​​eugenik inden for videnskaben er i nogle tilfælde frugtbar, men generelt er eugenik blottet for et videnskabeligt grundlag. Projektet med at forbedre individuelle racer, de mest begavede, bygger primært på ideologiske og politiske motiver. Det faktum, at genetik kan give eugenikere nogle argumenter, beviser slet ikke hverken sandheden eller den etiske legitimitet af dette projekt. Begrebet "race" i fortolkningen af ​​Galton er meget løst. Først og fremmest kan det svare til den almindelige idé om race: gul, hvid, sort. Han bruger begrebet "race" og mere fleksibelt: en race er dannet af enhver homogen befolkning, hvor visse karakteristika vedvarende nedarves. Denne idé er meget kontroversiel. Kriterierne for et "godt løb" er i sig selv ret vage, men de vigtigste blandt dem er sådanne kvaliteter som intelligens, energi, fysisk styrke og sundhed.

I 1873 Galton udgav en artikel "Om forbedring af arvelighed". Heri forklarer han, at menneskehedens første pligt er at deltage frivilligt i den generelle proces med naturlig udvælgelse. Ifølge Dalton bør mennesker metodisk og hurtigt gøre, hvad naturen gør blindt og langsomt, nemlig: favorisere overlevelsen af ​​de mest værdige og bremse eller afbryde reproduktionen af ​​de uværdige. Mange politikere lyttede positivt til sådanne udtalelser. Imponerende tal blev citeret: mellem 1899 og 1912. I USA blev der udført 236 vasektomioperationer på mentalt retarderede mænd i staten Indiana. Samme stat i 1907. stemte for en lov om sterilisering af arvelige degenererede, så gjorde Californien og 28 andre stater det samme. I 1935 det samlede antal steriliseringsoperationer nåede 21539. Ikke alle eugeniske aktiviteter var så grove, selvom de var baseret på den samme filosofi om at udvælge de mest begavede mennesker. Det er bemærkelsesværdigt, at videnskabsmænd med stor berømmelse ikke tøvede med at foreslå meget strenge foranstaltninger. Den franske nobelpristager Karel i 1935. udgav sit værk "This unknown creature is a man", som var en ekstraordinær succes. I denne bog forklarede forfatteren, at i betragtning af svækkelsen af ​​naturlig selektion er det nødvendigt at genoprette det "biologiske arvelige aristokrati." Han beklagede civiliserede nationers naivitet, manifesteret i bevarelsen af ​​ubrugelige og skadelige væsner, og rådede til oprettelsen af ​​særlige institutioner for eutanasi af kriminelle.

Begrebet "eugenisme" dækker således over virkelighedens mangfoldige manifestationer, men al mangfoldigheden kan reduceres til to former: militant (bevidst) eugenisme og "blød" (ubevidst) eugenisme. Den første er den farligste. Det var ham, der gav anledning til nazisternes gaskamre. Men det ville være en fejl at betragte det andet som harmløst. Det er også tvetydigt: nogle aktiviteter relateret til påvisning og forebyggelse af arvelige sygdomme er en rudimentær form for eugenisme.

Forskellen mellem eugenisme og socialdarwinisme.

Tilhængere af socialdarwinisme prædiker non-intervention. De mener, at konkurrence mellem mennesker er nyttig, og at kampen for tilværelsen vil sikre de bedste individers overlevelse, så det er nok ikke at blande sig i den udvælgelsesproces, der sker spontant.

Hvad eugenismen angår, er der noget politimand over det: dets mål er at etablere et autoritært system, der er i stand til "videnskabeligt" at producere de gode individer og gode gener, som nationen har brug for. Det er let at gå ned ad bakke her: begyndende med etableringen af ​​genetiske identitetskort, øge antallet af tests for at bestemme egnethed til ægteskab, blokering af kanalerne, der fører til ondskabsfulde elementer, og så er det turen til den sidste handling, for eksempel eutanasi - humant og økonomisk. Nazistisk eugenik havde en overvidenskabelig begrundelse. Hitler, for at retfærdiggøre dyrkelsen af ​​den "rene race", henviser eksplicit til reproduktionsbiologien og evolutionsteorien.

Hvad vil det sige at være eugeniker i dag?

Siden Galtons tid har situationen ændret sig meget. Årene for nazismens eksistens førte til, at eugenismen, ideologisk og socialt, måtte trække sig tilbage. Men de enorme fremskridt inden for biologi og genteknologi muliggjorde fremkomsten af ​​neo-eugenismen. Den store nyskabelse var udviklingen af ​​metoder til at identificere "dårlige" gener, dvs. gener, der er ansvarlige for sygdomme. Genetiske defekter kan påvises på forskellige stadier. I nogle tilfælde undersøges personer, der ønsker at få børn, i andre, gravide. Hvis fosteret har en alvorlig anomali, kan spørgsmålet om abort rejses. Ved at identificere alvorlige genetiske fejl hos nyfødte, som følge af tidlig behandling, kan den tabte funktion genoprettes. Der er således opstået en ny situation: Fra nu af er det muligt at planlægge en storslået langtidsoperation til eftersyn af den menneskelige genpulje. Dette rejser adskillige spørgsmål, både tekniske og etiske. Først og fremmest, hvor skal man stoppe, når man afliver gener? Idealet om hensynsløs genetisk selektion synes at være kontroversielt i biologisk henseende.Kunne en sådan selektion føre til forarmelse af den menneskelige genpulje? Eugenikernes drøm er at bruge genudvælgelse i lighed med udvælgelse i dyrehold. Men det var husdyravlere, der havde mulighed for at blive overbevist om, at systematisk udvælgelse kun kan bruges op til en vis grænse: Med for stor forbedring af en sort, bliver dens levedygtighed nogle gange overdrevent reduceret. Der er i øjeblikket to hovedtendenser, der modarbejder hinanden. En lejr består af tilhængere af hårde foranstaltninger. De mener, at genteknologi har lagt et våben i hænderne på mennesket, som bør bruges til gavn for menneskeheden. For eksempel er Nobelprisvinderen i fysiologi eller medicin Lederberg en fortaler for kloning af menneskelige gener som et effektivt middel til at skabe fremragende mennesker. I den anden lejr er dem, der kræver, at den menneskelige genetiks sfære skal erklæres ukrænkelig. I USA er indsamling og bevarelse af sæd fra nobelprisvindere allerede blevet organiseret takket være et privat initiativ. På den måde, hvis de ansvarlige personer er til at stole på, vil det være muligt gennem kunstig befrugtning nemt at frembringe børn med fremragende talenter. Faktisk er der intet, der tillader os at påstå, at et sådant projekt er videnskabeligt begrundet.

En række fakta vidner om, at der i dag samtidig er forskellige årsager, der bidrager til eugenismens genopstandelse.

Tuye P. "Eugenismens fristelser".

I bog. "Genetik og arvelighed". M.: Mir, 1987.