Stargardts sygdom og gulplettet fundus (fundus flavimaculatus). Stargardts sygdom og gulplettet fundus Stargardts øjensygdom behandling

Juvenil makuladegeneration eller Stargardts sygdom er en form for arvelig makuladegeneration af nethinden. Sygdommen opdages ved 12-20 års alderen og viser sig ved et progressivt fald i synsstyrken i begge øjne.

Afhængigt af patologiens placering er det sædvanligt at skelne mellem 4 former for juvenil makuladegeneration:

• I området af makulaen;
• På den midterste periferi;
• I den paracentrale region;
• I de centrale og perifere regioner (blandet form).

Genetiske undersøgelser, der i øjeblikket er i gang, beviser, at juvenil makuladegeneration og Franceschettis sygdom (gulplettet fundus) er fænotypiske træk ved den samme sygdom.

Årsager

Sygdommen overføres på en autosomal recessiv måde af arv, sjældent autosomal dominant. Ved positionel kloning for juvenil makuladegeneration er hovedlocuset for det sygdomsfremkaldende gen blevet bestemt. Det udtrykkes i fotoreceptorer og kaldes ABCR. ABCR er medlem af den såkaldte superfamilie. ATP-bindende kassettetransportør, identisk i sekvens med det humane RmP-gen.

Med en autosomal dominant nedarvning af sygdommen blev lokaliseringen af ​​mutationsgener i kromosomerne 13q, samt 6q14, bestemt. Det blev afsløret, at ABCR-mutationer er til stede i en subpopulation af patienter med ikke-ekssudativ form for makuladegeneration forbundet med alder og keglestangsdegeneration, hvilket tyder på en genetisk bestemt risiko for at udvikle AMD hos patienters blodslægtninge.

Video af vores specialist om sygdommen

Symptomer på sygdommen

I nethindens pigmentepitel opstår en intensiv ophobning af lipofuscin. Processen er ledsaget af en svækkelse af lysosomers oxidative funktion med en stigning i pH i cellerne i pigmentepitel, hvilket fører til en ændring i deres membranintegritet.

Med den centrale form for juvenil dystrofi, efterhånden som sygdommen udvikler sig, ser det oftalmoskopiske billede af macula-området sådan ud: "brudt metal", derefter "bull's eye", derefter "smedet bronze" og som et resultat atrofi af årehinden .

Oftalmoskopi på stadiet af "bull's eye"-fænomenet afslører et mørkt center, som er omgivet af en bred ring af hypopigmentering og, efter den, en anden ring af hyperpigmentering. Nethindekarrene er uændrede, den optiske disk er bleg på den temporale side, hvilket skyldes atrofi af nervefibrene i det papillomakulære bundt. Den foveolære refleks er fraværende, ligesom makulær elevation.

Tilstedeværelsen af ​​gullig-hvide pletter findes i retinalt pigmentepitel i øjets bageste pol. Pletterne har en anden størrelse, form og konfiguration - dette er det mest karakteristiske symptom på en gulplettet fundus. Over tid kan formen, farven og størrelsen af ​​pletterne ændre sig. Oprindeligt gullige pletter, med klart definerede kanter, bliver ofte grå efter et par år, deres grænser udtværes eller forsvinder.

Diagnose af sygdommen

I processen med at indsamle en anamnese viser det sig tidspunktet for sygdommens begyndelse (alder for manifestation), som spiller en vigtig rolle i diagnosen.

I laboratoriehistologiske undersøgelser i den centrale region af fundus bemærkes en stigning i pigment, atrofi af det tilstødende retinale pigmentepitel, kombineret atrofi og hypertrofi af pigmentepitelet. Repræsentation af gule pletter af lipofuscin-lignende materiale.

I løbet af instrumentelle undersøgelser, med perimetri hos patienter med juvenil makuladegeneration, findes relative eller absolutte centrale scotomer af forskellig størrelse, hvilket afhænger af timingen af ​​processen og dens udbredelse - fra tidlig barndom eller ungdom. Ved gulplettet fundus er der ingen ændringer i gule flekker, synsfeltet ændres ofte ikke.

Farveanomalier hos de fleste patienter med en central lokalisering af den patologiske proces udvikler sig som deuteranopi eller rød-grøn dyschromasi, ofte mere udtalt.

Farvesynet i tilfælde af en gulplettet fundus kan ikke ændre sig. Rumlig kontrastfølsomhed er væsentligt ændret i alle områder af rumlige frekvenser, væsentligt reduceret i midterzonen og fuldstændig fraværende i zonen med høje rumlige frekvenser (den såkaldte mønster-kegledystrofi). Kontrastfølsomhed er fraværende i den centrale zone af nethinden inden for 6-10 grader.

Synsstyrke, synsfelt og farvesyn er normale. Mørketilpasning er normalt normal eller let reduceret.

På FAG, i tilfælde af et typisk "bull's eye"-fænomen, med en normal baggrund, afsløres zoner med "fravær" eller i nogle tilfælde gynofluorescens, med tilstedeværelsen af ​​synlige choriokapillærer, såvel som en "mørk" eller "stille" " choroidea. Fraværet af fluorescens i det makulære område forklares ved akkumulering af lipofuscin, som afskærmer fluorescein. Områder med hypofluorescens bliver nogle gange hyperfluorescerende i overensstemmelse med områder med atrofi af pigmentepitellaget.

Differential diagnose

Diagnosen er alvorligt hæmmet af ligheden i det kliniske billede af mange degenerative sygdomme i gule flekker. Differentialdiagnosen af ​​juvenil makuladegeneration udføres med familiær drusen, Kandori retinale pletter, progressiv dominerende foveal dystrofi; juvenil retinoschisis; kegle, kegle-stang, stav-kegle dystrofier; vitelliform makuladegeneration; medicinske dystrofier.

Behandling og prognose

Til dato er der ingen patogenetisk underbygget behandling af juvenil makuladegeneration. Det er nødvendigt konstant at overvåge en specialist, kontrollere synsfeltet, overvåge ERG, EOG.

Stargardts degeneration er en dysfunktion af den overvejende centrale placering af nethinden (makula). Denne sygdom er karakteriseret ved beskadigelse af makula af nethinden, som igen truer tabet af centralt syn. Makula er det centrale punkt på nethinden i det menneskelige øje, hvor strålerne, der brydes af hornhinden, fokuseres.

Det er makulaen, der giver os mulighed for tydeligt at se genstande og mennesker, der omgiver os. Et træk ved en sund persons visuelle proces er, at de reflekterede stråler fokuseres tydeligt i midten af ​​makulaen, et sådant syn kaldes hundrede procent. Når strålen af ​​stråler, der reflekteres af hornhinden, er placeret foran makulaen, kaldes dette fænomen nærsynethed, og når det er bagved - hyperopi. Makulaen er et afrundet plan beliggende strengt i midten af ​​nethinden, farvet gul.

For første gang blev en lidelse, der rammer nethindens makulære område, beskrevet i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af en øjenlæge fra Tyskland, Karl Stargardt. Den genetiske disposition for abiotrofi af nethinden kunne først bevises i slutningen af ​​det 20. århundrede. Under undersøgelsen viste det sig, at årsagen til Stargardts dystrofi er en mutation af det gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​proteinceller, der er afgørende for fotoreceptorer.

Symptomer, der er karakteristiske for retinal abiotrofi, vises i en ret ung alder - op til 20 år. Når de første symptomer opstår, er rettidig diagnose og behandling af sygdommen ekstremt vigtig, ellers risikerer en person at blive handicappet (absolut miste evnen til at se) i en ung alder.

Stargardts syndrom er karakteriseret ved en recessiv arvemåde. Det betyder, at selvom forældre er bærere af et patologisk farligt gen, vil deres barn ikke nødvendigvis arve det. Desuden afhænger hyppigheden af ​​nedarvning af dette gen ikke af barnets køn. Relativt for nylig blev det bevist, at Stargardts dystrofi også kan overføres efter den dominerende type. Men i dette tilfælde er chancen for at udvikle handicap meget mindre.

Hovedårsagen til Stargardts dystrofi er en genmutation, som et resultat af hvilken der er en krænkelse af produktionen af ​​et protein, der er udstyret med en vigtig funktion - at overføre energi til fotoreceptorceller placeret i makulaen. Som et resultat begynder celler, der lider af energimangel, at atrofiere, hvilket kan føre til fuldstændigt tab af synet.

Symptomerne på sygdommen afhænger af typen af ​​Stargardts syndrom, som der er to af. Den første type af Stargardts makuladegeneration er den mest almindelige. Dette er en sygdom, der arves af både mænd og kvinder. De første symptomer viser sig i en alder af seks.

Når man undersøger synsorganerne, fremkommer et karakteristisk billede kaldet "bull's eye": en ophobning af brunt pigment er synlig på retinal pigmentepitel. Manifestationen af ​​"bull's eye"-symptomet er karakteristisk for næsten alle patienter med den første type Stargardts makuladegeneration. Hvis der, efterhånden som sygdommen skrider frem, ikke anvendes passende behandling, begynder patientens syn hurtigt at forværres. Farvesynet svigter først - patienten holder op med at se farver. Det sene stadium af Stargardts degeneration er karakteriseret ved næsten fuldstændig atrofi af fotoreceptorer placeret i gule flekker.

Den anden type Stargardt-degeneration er karakteriseret ved en sen manifestation af sygdommens symptomer, som et resultat af, at patienter klager over synsproblemer til en øjenlæge meget senere. Den anden type Stargardts dystrofi påvirker ikke kun nethinden, men også øjets fundus, hvor der dannes adskillige pletter.

Udover typer er Stargardts syndrom også opdelt i former. Der er tre former for sygdommen:

1. central.
2. pericentral.
3. blandet.

Med den centrale form lider det centrale syn. Dette fænomen kaldes det centrale scotoma ("skotos" på græsk betyder "mørke"). Med den pericentrale form af sygdommen lider det perifere syn. Den farligste form er blandet. Det er karakteriseret ved scotom af centralt syn, som gradvist går over til perifert syn.

Diagnostik

Jo før patienten henvender sig til øjenlægen med sit problem, jo ​​lettere vil det være at træffe foranstaltninger, der forhindrer fuldstændigt tab af synet. Derfor bør hjælp fra en specialist søges allerede i barndommen, når de første tegn og symptomer på Stargardts syndrom lige er begyndt at dukke op.

Komplekset af diagnostiske foranstaltninger til at opdage Stargardts dystrofi hos en patient omfatter følgende typer undersøgelser:

• oftalmoskopi;
• perimetri;
• fluorescein angiografi;
• histologisk undersøgelse;
• molekylær genetisk analyse;
• PCR diagnostik.

Oftalmoskopi er en undersøgelse af øjets fundus. Analysen udføres ved hjælp af et oftalmoskop. Med udviklingen af ​​abiotrofi af nethinden kan oftalmoskopi detektere en ring med lav pigmentering, indrammet af en anden ring, som omfatter hyperpigmenterede celler. Dette fænomen kaldes "Bulls-eye".

Perimetri er rettet mod at bestemme synsfeltet for patientens øje. Til analyse bruges et specielt apparat - omkredsen. Derudover kan patienten til analyse blive vist genstande af forskellige farver og observere reaktionen af ​​hans synsorganer på dem. Når symptomer på Stargardts degeneration opstår, kan perimetri diagnosticere centralt scotoma.

Fluorescein angiografi kan hjælpe med at diagnosticere nethindelidelser. Til undersøgelsen injiceres patienten intravenøst ​​med et specielt lægemiddel, fluorescein, som giver dig mulighed for at fremhæve øjets vaskulære netværk. Resultatet af undersøgelsen er optaget af specielle kameraer. Det første billede er taget uden filter.

Enhver histologisk undersøgelse er primært rettet mod at analysere morfologien af ​​væv og organer. Med abiotrofi af nethinden kan en histologisk undersøgelse påvise lipofuscin i midten af ​​fundus samt en mærkbar kombination af atrofierede og hypertrofierede pigmentepitelceller.

Brugen af ​​molekylærgenetisk analyse i en tidlig alder gør det muligt at opdage patologisk farlige genmutationer, allerede før de første tegn på Stargardts dystrofi viser sig.

PCR-diagnostik er langt den mest effektive forskningsmetode, der bruges til at påvise DNA fra vira og bakterier, der er patologisk farlige for den menneskelige krop. Ved Stargardts sygdom er polymerasekædereaktion i stand til at detektere nukleotidsubstitutioner under brugen af ​​specifikke DNA-prober.

Behandling

Desværre er det i dag umuligt helt at helbrede en arvelig sygdom. Abiotrofi af nethinden er ingen undtagelse her. Behandling af Stargardts sygdom kan kun rettes mod en hjælpeeffekt, det vil sige at fjerne symptomerne på sygdommen og forhindrer fuldstændigt tab af synet.

Komplekset af foranstaltninger til behandling af Stargardts makuladegeneration omfatter:

1. taurin injektioner.
2. antioxidantinjektioner.
3. pentoxifyllin.
4. en nikotinsyre.
5. steroider.
6. kompleks vitaminbehandling.

Derudover kan følgende behandlingsmetoder anvendes:

• medicinsk elektroforese;
• ultralyd;
• laserstimulering;
• revaskularisering af nethinden.

Medicinsk elektroforese giver dig mulighed for at injicere medicin under huden på en patient ved hjælp af strøm. Denne metode sparer medicin, da lægemiddelelektroforese kræver en meget lavere dosis af lægemidler for at opnå det ønskede behandlingsresultat. Om om to dage efter proceduren syntetiseres lægemidlet fuldstændigt af kroppen.

Stimulering af nethinden med en laser har en trofisk og reparerende effekt. Metoden til revaskularisering af nethinden tillader transplantation af muskelfibre ind i makulaen.

Prognose og forebyggelse

Til dato er der ingen effektiv metode til forebyggelse af arvelige sygdomme.

Terapeutiske foranstaltninger, der bruges til Stargardts sygdom, kan kun stoppe processen med synstab.

En patient, der er blevet diagnosticeret med retinal abiotrofi, bør regelmæssigt besøge en øjenlæge og bære solbriller.

Det er behageligt at tale med Mikhail: han er smart og vellæst, har mange hobbyer, og han kan tale om det vigtigste - autorace - i timevis. Et intelligent ansigt - briller dekorerer det. Rolig, selvsikker ung mand på 18 år. Og jo mere mærkeligt er det at lytte til, hvad han siger.

Stargardts dystrofi: vejen til blindhed

"Mit syn har altid været dårligt. Jeg har været hos en øjenlæge siden barndommen. Jeg tog det roligt, brillerne forstyrrede mig ikke. Og i en alder af 16 begyndte han at mærke, at jeg i mørket ser værre og værre. Derudover begyndte nogle synsområder at falde ud, bogstaveligt talt: Jeg ser her, jeg ser ikke her. For at være ærlig var jeg bange.

Pointen blev sat ved et besøg på militærets registrerings- og indskrivningskontor. Lægekommissionen udstedte en dom: "abiotrofi af nethinden."

Hjemme hos mine forældre vendte vi hele internettet på hovedet, gennem bekendte fik vi konsultationer fra flere øjenlægeprofessorer, fandt adgang til klinikker i Israel, Tyskland, USA ... Hvor end vi troede, medicin kunne alt, fik vi at vide, at der var intet håb om et vellykket resultat af behandlingen.

Jeg havde ingen andre muligheder end blindhed."

"Abiotrofi Stargardt er en ret almindelig genetisk sygdom. Ifølge statistikker forekommer det hos én ud af 20.000 mennesker. Således er der kun i Rusland omkring 7.000 patienter, som på grund af det mister eller allerede har mistet deres syn.

Gulplettet fundus, et andet navn for dette syndrom, manifesterer sig normalt kun i ungdomsårene og tidlige teenageår - fra 12 til 16 år. Tabet af synet kommer normalt meget brat - i Mikhails tilfælde tog processen kun seks måneder.

Mikhail kom ind i UnikaMed i en alder af 18 år, det vil sige halvandet år efter, at han fik diagnosen. På dette tidspunkt kunne han næsten ikke se noget i mørket, der var scotomer- tab af synsområder.

Uden korrektion så det højre øje 20%, det venstre - 15%. Efter korrektion med optik, højre øje - 65%, venstre - 55%.

Dynamikken i udviklingen af ​​processen gjorde det muligt at antage et fuldstændigt tab af synet i en alder af 20."

Stargardts degeneration er ikke en sætning

“Vi fortsatte med at søge, og på UnikaMeds hjemmeside læste vi, at de behandler Stargardts syndrom! Det var svært at tro, men vi tog til Moskva.

Allerede efter den første session med regenerativ terapi begyndte jeg at se bedre i mørket, mit syn blev forbedret. Det føles som om nogen endelig vaskede den snavsede forrude, der blokerede udsynet. Fiktion!

I alt har jeg været igennem tre sessioner indtil videre – nu har jeg en pause. Efter 6 måneder skal du gennemgå en anden procedure. Jeg er i øvrigt allerede vendt tilbage til motorsport, inklusive natløb!”

"Selvfølgelig er der ingen mirakler og ingen fantasi i Mikhails tilfælde.

Kort sagt er regenerativ terapi baseret på en unik autolog celletransplantation, der stimulerer nethindefornyelsen (præfikset "auto" betyder en transplantation, hvis celler tages fra personen selv og transplanteres til ham).

Anvendelsen af ​​metoden viser en positiv effekt hos næsten alle patienter. Synsfeltet udvides, dets skarphed forbedres. Og hvis sygdommen ikke er genetisk eller alvorligt negligeret, ser vi altid en markant forbedring af synsstyrken og kvaliteten.

Komplicerede sygdomme, som Mikhails, holder op med at udvikle sig. Nethindens tilstand og dens ernæring forbedres - hhv. forbedres væsentligt og visuel funktion.

I tilfældet med Mikhail, tre måneder efter den første session med regenerativ terapi, forsvandt scotomerne, og de visuelle indikatorer ændrede sig som følger:

Uden optik: højre øje - 30%, venstre øje - 25%

Med valgt optik: højre øje - 85%, venstre øje - 75%.

Nu, efter tre behandlingssessioner, har Mikhail ikke brug for yderligere terapi endnu, men om 6-8 måneder skal han komme tilbage til en undersøgelse: uanset hvor magisk metoden kan virke, har ingen endnu lært, hvordan man omprogrammerer gener, og at bevare resultatet, behandlingen skal gentages med jævne mellemrum."

Marina Yuryevna, overlæge på UnikaMed-klinikken

Mikhails sag er langt fra enestående: Vi hos UnikaMed bliver kontaktet af folk, der er blevet afvist af andre klinikker. Og selv på scenen af ​​ikke-vision genopretter mange af dem, takket være regenerativ terapi, synet.

Hvordan er proceduren

Regenerativ terapi kræver ikke hospitalsophold. Transplantation af cellemateriale udføres ambulant inden for en dag: patienten tilbringer 10-12 timer i klinikken.

Men det, der udefra virker som et mirakel, er faktisk resultatet af omhyggeligt arbejde.

Fremstillingen af ​​en transplantation begynder med knoglemarvsprøvetagning. Så tilberedes det på en særlig måde. Celleforberedelsesproceduren er meget kompleks. Det kræver særligt udstyr, samtidig deltagelse af flere topcellebiologer i processen og den præcise sekventielle udførelse af en række operationer.

Materialet opnået ved en speciel teknologi introduceres til patienten, afhængigt af hans sygdom og tilstanden af ​​synsorganerne.

Om aftenen, efter en undersøgelse hos en øjenlæge, udskrives du hjem indtil næste indgreb. Intervallet mellem procedurer bestemmes individuelt, men deres effekt er kumulativ. Og hvis der for eksempel går tre måneder mellem den første, anden og tredje procedure, så kan der gå seks måneder mellem den tredje og fjerde. Etc.

Mellem procedurerne kræver behandlingen af ​​Stargardts sygdom regelmæssig dynamisk overvågning en øjenlæge for at "opsnappe" eventuelt synstab i tide.

Det er selvfølgelig nemmere at få effekten, når man behandler sygdommen på det tidligste stadie, uden at vente på synstab, helt eller delvist. Hvis du bemærker det synet bliver dårligere(især i mørke eller ved tusmørke), hvis synsfeltet blev indsnævret, hvis farverne begyndte at virke mindre lyse for dig, så tag dig tid til at se en øjenlæge.

Der er færre og færre uhelbredelige sygdomme – og det har vi på UnikaMed klinikken alle muligheder for. Regenerativ terapi viser positive resultater ikke kun hos patienter med Stargardts sygdom, men også i behandlingen af ​​optisk nerveatrofi, makuladegeneration af forskellig art og andre former.

Stargardts sygdom (juvenil makuladegeneration, gulplettet retinal abiotrofi) er en juvenil form for central retinal degeneration, som er karakteriseret ved progressiv skade på det makulære område. Sygdommen har en overvejende autosomal dominant, sjældnere en autosomal recessiv eller kønsbundet arvemekanisme. Patologi opstår med en frekvens på 1:10.000 og viser sig i alderen 6 til 20 år.

Sygdommen blev første gang beskrevet af den tyske øjenlæge Karl Stargardt i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. I 1997 opdagede genetikere en defekt i ABCR-genet, som forårsager en krænkelse af syntesen af ​​et protein, der bærer ATP til retinale fotoreceptorer. Det er energimangel, der fører til døden af ​​forskellige typer kegler i makulaen. Det skal bemærkes, at gulplettet retinal abiotrofi kan forekomme med mutationer i CRB1, RP2 og omkring 150 andre gener.

Klassifikation

Der er to hovedtyper af Stargardts sygdom: med fundus flavimaculatus og uden.

Den første er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​typiske ændringer i form af gul-hvide striber og prikker, den anden er deres fravær.

Afhængigt af lokaliseringen er der sådanne former for sygdommen:

• central;
• pericentral;
• centroperifer (blandet).

I betragtning af arten af ​​ændringer i fundus skelnes følgende typer patologi:

1. degenerative ændringer i makula uden pletter;
2. makuladegeneration med parafoveal marmorering;
3. degeneration med diffus pletter;
4. diffus pletter uden degenerative forandringer i makulærområdet.

Symptomer

De første manifestationer af sygdommen opstår normalt i en alder af 6-7 år. Juvenil makuladegeneration er karakteriseret ved symmetriske læsioner i begge øjne. Alle børn med denne patologi bemærker udseendet af absolut eller relativ kvæg - sorte eller farvede pletter i synsfeltet. Lokalisering af scotoma afhænger direkte af placeringen af ​​det patologiske fokus.

Den centrale form for juvenil makuladegeneration er karakteriseret ved tab af synsfeltet på selve fikseringspunktet. I den paracentrale form vises scotomer væk fra fikseringspunktet. De kan ligne en halvmåne eller en sort ring. Den centroperifere form af sygdommen er karakteriseret ved den hurtige vækst af scotoma, på grund af hvilken den kan dække det meste af synsfeltet.

Nogle patienter har deuteranopia, rød-grøn dikromati og andre uklassificerbare farvesynsforstyrrelser. Mange børn klager over fotofobi og et progressivt fald i synsstyrken.

Børn viser ofte en krænkelse af mørk tilpasning og et fald i kontrastfølsomhed.

Diagnostiske metoder

Sygdommen er karakteriseret ved polymorfe forandringer, dog har patienter næsten altid områder med depigmentering og pigmenterede afrundede prikker. Med oftalmoskopi viser fundus karakteristiske forandringer i form af et bull's eye, et spor af en cochlea, knækket (smedet) bronze, atrofi af årehinden og geografisk atrofi.

Ud over den almindelige oftalmologiske undersøgelse får personer med Stargardts sygdom ordineret elektrofysiologiske undersøgelsesmetoder. De mest informative er elektroretinografi (ERG) og elektrookulografi (EOG). Disse metoder gør det muligt at vurdere nethindens funktionelle tilstand.

I videoen fortæller lægen om årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​sygdommen:

Behandling

Til dato er der ingen ætiologisk behandling for sygdommen.

Fysioterapeutiske procedurer, vitaminer, antioxidanter, taurin, vasodilatorer, steroidhormoner kan ordineres til patienten som en adjuverende terapi.

- en arvelig sygdom i nethinden, som viser sig ved dystrofiske ændringer i dens makulære zone og fører til tab af centralt syn. Sygdommens begyndelse opstår i barndommen eller ungdommen. Patienter har centrale scotomer og farvesynsforstyrrelser. Progressionen af ​​Stargardts sygdom fører til fuldstændig blindhed. Diagnose udføres ved hjælp af oftalmoskopi, fluoresceinangiografi og retinal EFI. Til behandling anvendes injektionsterapi (vitaminer, antioxidanter, angioprotectors), fysioterapi, revaskulariseringsoperationer udføres, og en metode til autolog vævsterapi er under udvikling.

Generel information

Et andet navn for Stargardts sygdom - juvenil makuladegeneration - afspejler essensen af ​​sygdommen: den begynder i en ung (ung) alder og er kendetegnet ved beskadigelse af macula - receptorapparatet i den visuelle analysator. Sygdommen blev beskrevet af den tyske øjenlæge Karl Stargardt i begyndelsen af ​​det 20. århundrede som en medfødt læsion af øjets makulære område, som gik i arv i én familie. Typiske oftalmoskopiske tegn på Stargardts sygdom er polymorfe: "atrofi af årehinden", "tyreøje", "brudt (smedet) bronze". Patogenetisk navn på patologien - "gulplettet retinal abiotrofi" - afspejler ændringer i fundusområdet.

I 1997 opdagede genetikere en mutation i ABCR-genet, der forstyrrer produktionen af ​​et protein, der formodes at transportere energi til fotoreceptorceller. Underlegenhed af ATP-transportøren fører til døden af ​​fotoreceptorer i nethinden. Forskellige typer af arvelig makuladegeneration forekommer i 50% af tilfældene af øjenpatologi. Af disse udgør Stargardts sygdom omkring 7 %. Den nosologiske form diagnosticeres med en frekvens på 1:10.000 og er karakteriseret ved et progressivt forløb. Bilateral øjenpatologi begynder i en ung alder (fra 6 til 21 år) og fører til alvorlige konsekvenser, op til fuldstændigt tab af synet. Sygdommen har en social betydning, fordi den fører til handicap i en ung alder.

Årsager til udviklingen af ​​Stargardts sygdom

Arv afhænger ikke af patientens og forældrenes køn. Patologi overføres hovedsageligt af en autosomal recessiv type, det vil sige, at patologiens arv ikke er forbundet med køn (autosomal - forbundet med ikke-kønskromosomer) og overføres ikke altid til den fremtidige generation (recessiv arv). Ifølge de seneste data fra genetikere kan patologien af ​​et gen også overføres i henhold til den dominerende type. Med en dominerende type nedarvning af defekter i genet - styringen af ​​syntesen af ​​ATP-transportproteinet - forløber sygdommen lettere og fører sjældent til invaliditet. De fleste af receptorcellerne i macula (øverst) af macula af fundus fungerer. Hos patienter med en dominerende type arv fortsætter sygdommen med et minimum af manifestationer. Patienter forbliver i stand til at arbejde og kan endda køre bil.

Hovedårsagen til makulær celledegeneration er, at de lider af energimangel. Genfejlen fører til syntesen af ​​et ufuldstændigt protein, der transporterer ATP-molekyler gennem makulas cellemembran - midten af ​​nethinden, hvori grafik- og farvebilledet er fokuseret. Der er ingen blodkar i området af makula. Keglecellerne drives af ATP-bærerproteiner fra den nærliggende årehinde (choroidea). Proteiner transporterer ATP-molekyler gennem membranen ind i kegleceller.

Under normale forhold absorberer fotoreceptor rhodopsin en foton af lys og omdannes til trans-retinal og opsin. Derefter omdannes trans-retinal, under påvirkning af energien fra ATP, som bringes af bærerproteiner, til retinal, som kombineres med opsin. Sådan gendannes rhodopsin. Når et gen er muteret, dannes et defekt bærerprotein. Som et resultat afbrydes restaureringen af ​​rhodopsin, og trans-retinal akkumuleres. Det bliver til lipofuscin og har en direkte toksisk virkning på kegleceller.

Klassificering af Stargardts sygdom

Typer af sygdom afhænger af udbredelsen af ​​zonen med skade på makulaen. I oftalmologi skelnes der mellem følgende former for Stargardts sygdom: central, pericentral, centroperifer (blandet). I den centrale form påvirkes celler i midten af ​​makulaen. Dette kommer til udtryk i tab af centralt syn. Patienten udvikler et centralt skotom (fra det græske "skotos" - mørke). Den centrale zone falder ud af syne. Patienten ser et billede med en mørk plet ved blikfikseringspunktet.

Den pericentrale form er karakteriseret ved udseendet af et skotom væk fra fikseringspunktet. En person er i stand til at fokusere sit blik, men bemærker frafald i en af ​​siderne fra midten af ​​synsfeltet i form af en halvmåne. Over tid tager scotoma form af en mørk ring. Den centro-perifere form starter fra midten og spreder sig hurtigt til periferien. Den mørke plet vokser og dækker hele synsfeltet.

Symptomer på Stargardts sygdom

Manifestationer af sygdommen begynder i en alder af 6-7 år. Alle patienter, uanset arvetype, har centrale scotomer. Med et gunstigt forløb er scotomer relative: patienten ser lyse genstande med klare konturer og skelner ikke genstande med en svag farveskala. Mange patienter har en krænkelse af farvesyn af typen rød-grøn dyschromasi, hvor en person ser lysegrøn som mørkerød. Samtidig bemærker nogle patienter ikke ændringer i opfattelsen af ​​farver.

I den indledende fase af sygdommen ændres grænserne for perifert syn ikke; med progression udvides de centrale scotomer, hvilket fører til fuldstændig blindhed. Samtidig med udseendet af tab af centralt syn falder dets skarphed. I den sidste fase af Stargardts sygdom, atrofierer synsnerven. Personen mister synet fuldstændigt. Der er ingen ændringer i andre organer, både i de indledende og i de terminale stadier af sygdommen.

Diagnose af Stargardts sygdom

Sygdommen begynder i barndommen - dette er et af de vigtigste tegn på differentialdiagnose. Ved hjælp af oftalmoskopi findes en bred ring af reduceret pigmentering, der omgiver det mørke centrum. Omkring den blege ring er den næste ring af hyperpigmenterede celler noteret. Maleriet minder om "bull's eye" eller "wrought bronze". Foveolær refleks er negativ. Makula elevation er ikke defineret. Når man undersøger makulaen, bemærkes gullig-hvide pletter af forskellige størrelser og konfigurationer. Over tid er grænserne for indeslutningerne slørede, pletterne får en grå farvetone eller forsvinder helt.

Under perimetri i Stangardts sygdom noteres positive eller negative (patienten mærker dem ikke) centrale scotomer. Med den centrale form af sygdommen udvikler rød-grøn deuteranopia. Den perifere form er ikke karakteriseret ved en krænkelse af farveopfattelsen. Rumlig kontrastfølsomhed varierer over hele området: den er fraværende i højfrekvensområdet (i det centrale område op til 6-10 grader) og falder i mellemfrekvensområdet.

I den indledende fase af sygdommen er der et fald i makulær elektrografi i den centrale form for dystrofi. Med yderligere progression registreres elektriske potentialer ikke. Når dystrofi er placeret i den midterste perifere zone, noteres normal elektrografi og elektrookulografi i den indledende fase. Derefter reduceres værdierne af kegle- og stavkomponenterne ved elektroretinografi til subnormale. Sygdommen er asymptomatisk – uden nedsat synsstyrke og farveopfattelse. Grænserne for synsfeltet er inden for normalområdet. Mørketilpasning er lidt reduceret.

Ved hjælp af fluorescein-angiografi på baggrund af "bull's eye" detekteres hypofluorescenszoner ikke, kapillærer, "tavse" eller "mørke" choroidea er synlige. I områder med atrofi er hyperfluorescerende områder af retinale pigmentepitelceller synlige. Histologisk undersøgelse i den centrale zone af fundus bestemmer en øget mængde pigment - lipofuscin. Der er en kombination af hypertrofierede og atroferede pigmentepitelceller.

Molekylær genetisk analyse giver dig mulighed for at bemærke en genmutation før starten af ​​sygdommens manifestationer. For at detektere nukleotidsubstitutioner udføres real-time PCR ved hjælp af flere DNA-prober - "molekylære beacons". Differentialdiagnose af Stargardts sygdom udføres med erhvervede lægemiddel-inducerede dystrofier, Kandori retinale pletter, familiær drusen, juvenil retinoschisis, dominant progressiv foveal, kegle, keglestav og stav-kegle dystrofi.

Behandling og prognose af Stargardts sygdom

Der er ingen ætiologisk behandling. Som en generel hjælpebehandling anvendes parabulbare injektioner af taurin og antioxidanter, introduktion af vasodilatorer (pentoxifyllin, nikotinsyre) og steroidlægemidler. Vitaminterapi udføres for at styrke blodkar og forbedre blodforsyningen (vit. gruppe B, A, C, E). Fysioterapeutiske behandlingsmetoder er vist: lægemiddelelektroforese, ultralyd, retinal laserstimulering. Metoden til revaskularisering af nethinden bruges ved at transplantere et bundt muskelfibre ind i området af makula. En patogenetisk regenerativ oftalmisk teknologi til autolog vævsterapi er ved at blive udviklet ved hjælp af stamceller fra patientens fedtvæv.

Stargardts sygdom begynder i en tidlig alder og fører hurtigt til synsnedsættelse. I sjældne tilfælde, med en dominerende type arv, falder synet langsomt. Patienter rådes til at observere en øjenlæge, tage vitaminkomplekser og bære solbriller.