Синдром лоренса муна барде бидля. Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки - в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни.

Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой. Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.

Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.

Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.

Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию. Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.

Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.

Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.

Основными клиническими признаками заболевания являются:

1. Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
2. Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
3. Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
4. Гипопигментация кожи у большинства больных.
5. Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
6. Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.

В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.

На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:

• соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
• приема препаратов хорионического гонадотропина.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля

Впервые клинические симптомы описали офтальмологи Лоренс и Мун, а в дальнейшем участие в исследование приняли французский врач Ж.Бард и венгерский терапевт А. Бидль. Заболевание характеризуется наличием хотя бы четырех из шести признаков: ожирения, большого количества пальцев на руках или ногах человека, дистрофии сетчатки глаза, кист почек, гипогонадизма, отставания в умственном развитии.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.

Клиническая картина синдрома

Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.

Выражен гипогонадизм, андрогенная функция яичек снижена, часто наблюдается двухстороннее неопущение яичек в мошонку. Потенция, либидо, эрекция, поллюции редки или не наблюдаются вовсе. Иногда наблюдается ложная гинекомастия, соски на груди втянуты. Вторичные половые признаки слабо выражены, оволосение в подмышечной и лобковой области минимальное.

Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.

Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.

В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.

Лечение синдрома является коррегирующим. Применяют удаление полидактилии при ее наличии и поддерживающие методики зрительной функции. Обязательно соблюдение диеты.

Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

0

Сегодня мы хотим вас познакомить с клиническим случаем синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, который наблюдал в своей клинической практике.

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова - в 2 года, фразы - на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ - счет пальцев перед глазами. Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено. Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Глазное дно

диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов. Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма. В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.

Заключение окулиста

Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.

Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей

Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.

На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.

На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.

Заключительный диагноз

У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Лоренса - Муна - Барде - Бидля синдром (J .Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830-1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844-1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869-1933) - наследственное заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментной дистрофии сетчатки с гипогенитализмом, ожирением и умственной отсталостью, а в 1920 г. - Барде и Бидлем, но с добавлением к указанному симптомокомплексу полидактилии. Зафиксировано немногим более 500 больных. Популяционная частота в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000.

Заболевание имеет наследственную природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется большой вариабельностью проявлений. Чаще наблюдается 3 или 4 признака (неполная форма), реже - пять (полная форма). Из основных симптомов наиболее часто встречаются пигментный ретинит и другие изменения сетчатки (93%), ожирение (90%) и умственная отсталость (87%); полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Часто наблюдаются дефекты развития почек. Спектр поражения почек широко варьирует: гипоплазия, кортикальные и медуллярные кисты, различные формы дисплазий, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, пролиферация мезангия. При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются перитубулярный фиброз, связанный с утолщением базальной мембраны, уменьшение числа сперматогониев, гиалиноз канальцев. Сравнительно редко встречаются пороки сердца.

Пигментная дегенерация сетчатки (см. Тапеторетинальные дистрофии ) проявляется к 6-7 годам снижением зрения и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможна и другая патология зрения - макулярная дегенерация, катаракта, миопия, атрофия зрительных нервов, микрофтальмия, отсутствие всей радужки или большей ее части (аниридия). К 30 годам большинство больных практически полностью слепнут.

Прогноз неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Причиной смерти является уремия или интеркуррентное заболевание.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 10, М., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черствой Г.Д. Наследственные синдромы множественность при наследственных болезнях, с. 80, М., 1988; Потемкин В.В. Эндокринология, М., 1986.