На глазах пленки генетическое заболевание. Наследственные заболевания глаз

Дети - трогательные и беззащитные существа. Особенно тяжело, когда они болеют. К сожалению, от некоторых заболеваний детей практически невозможно уберечь, а другие болезни можно предупредить. Для того чтобы после перенесенных заболеваний у детей не оставалось последствий, нужно своевременно заметить неладное, и обратиться к врачу.

Проблемы со зрением у детей

Нарушение качества зрения является одной из причин задержки развития детей на первых годах жизни. Если зрение страдает у дошкольников, они не могут нормально подготовиться к школе, у них ограничивается круг интересов. У школьников с низким зрением связано снижение успеваемости и самооценки, ограничение возможности заниматься любимым видом спорта, выбрать профессию.

Зрительная система ребенка находится на стадии формирования. Она очень пластична и обладает огромными резервными возможностями. Многие заболевания органов зрения успешно лечатся именно в детском возрасте, если их своевременно диагностировать. К сожалению, лечение, которое начато более поздно, может не дать хороших результатов.

Заболевания глаз у новорожденных

Многие нарушения зрительной функции развиваются вследствие врожденных заболеваний. Они выявляются сразу же после рождения. После излечения дети лучше развиваются, у них расширяется круг интересов.

У новорожденных детей офтальмологи диагностируют такие заболевания органа зрения:

• Врожденная . Это помутнение , которое проявляется снижением остроты зрения и сероватым свечением . Из-за нарушения прозрачности хрусталика световые лучи не могут полностью проникнуть на . По этой причине мутный хрусталик необходимо удалять. После оперативного вмешательства ребенку понадобятся или специальные очки.
• Врожденная - заболевание органа зрения, при котором повышается внутриглазное давление. Это происходит по причине нарушения развития путей, по которым происходит отток . Внутриглазная гипертензия вызывает растяжение оболочек глазного яблока, увеличения его диаметра и помутнение роговичной оболочки глаза. Происходят сдавление и атрофия зрительного нерва, что является причиной постепенной утраты зрения. При этом заболевании постоянно инстиллируют глазные капли, снижающие внутриглазное давление, в конъюнктивальный мешок. При неэффективности консервативного лечения выполняют оперативное вмешательство.
• Ретинопатия новорожденных - это заболевание сетчатки, которое развивается в основном у недоношенных детей. При этой патологии прекращается нормальный рост ретинальных сосудов. Они замещаются патологическими венами и артериями. В сетчатке развивается фиброзная ткань, а затем рубцы. Со временем происходит сетчатки. При этом нарушается качество зрения, иногда ребенок перестает видеть. Лечение заболевания проводится при помощи лазерной терапии, при ее неэффективности выполняется операция.
• - это состояние, при котором один или оба глаза смотрят в разные направления, то есть отклоняются от общей точки фиксации. До четвертого месяца жизни у детей не сформированы нервы, которые управляют глазодвигательными мышцами. По этой причине глаза могут отклоняться в сторону. В случае, когда косоглазие выражено сильно, необходима консультация офтальмолога. У детей может нарушаться пространственное восприятие, развиваться . Для того чтобы исправить косоглазие, необходимо устранить причину заболевания. Для этого детям назначают специальные упражнения для тренировки ослабленных мышц, выполняют коррекцию зрения.
• представляет собой непроизвольные движения глазных яблок либо в горизонтальном положении, либо в вертикальном. Они могут вращаться по кругу. Ребенок не способен зафиксировать взгляд, у него не формируется качественное зрение. Лечение этого заболевания заключается в коррекции нарушения зрения.
• Птоз - это опущение верхнего , которое происходит по причине недоразвития мышцы, которая поднимает его. Заболевание может развиться вследствие поражения нерва, который иннервирует эту мышцу. При опущенном веке внутрь глаза проникает мало света. Можно попытаться зафиксировать веко лейкопластырем, но в большинстве случаев детям в возрасте от 3 до 7 лет выполняется хирургическая коррекция птоза.

Нарушения зрительной функции у дошкольников

Косоглазие

Одним из заболеваний, которые приводят к нарушению качества зрения у детей дошкольного возраста, является косоглазие. Эта патология может быть вызвана такими причинами:

• некорригированное нарушение ;
• снижение остроты зрения одного глаза;
• поражение нервов, отвечающих за работу глазодвигательных мышц.

При наличии косоглазия изображение предмета не попадает на одинаковые участки глаз. Для того чтобы получить объемную картинку, ребенок их совместить не может. Для того чтобы исключить двоение, головной мозг отстраняет один глаз от зрительной работы. Глазное яблоко, которое не задействовано в процессе восприятия объекта, отклоняется в сторону. Так образуется либо сходящееся косоглазие, к переносице, либо расходящееся - к вискам.

Лечение косоглазия рекомендуется начать как можно раньше. Пациентам выписывают очки, которые не только улучшают качество зрения, но и придают глазам правильное положение. При поражении глазодвигательных нервов применяют электростимуляцию и назначают упражнения для тренировки ослабленной мышцы. При неэффективности такого лечения правильное положение глаз восстанавливают хирургическим путем. Операцию выполняют детям в возрасте 3-5 лет.

Если один глаз отклонен в сторону или видит хуже, развивается амблиопия. Со временем острота зрения на неиспользованном глазе снижается. Для лечения амблиопии здоровый глаз выключают из зрительного процесса и тренируют пораженный орган зрения.

Патология рефракции

У детей дошкольного возраста часто диагностируются такие нарушения рефракции:

• . Она наиболее часто встречается у детей от 3 до 5 лет. Если на одном глазу гиперметропия достигает 3,5 дптр, и имеется разная острота зрения обоими глазами, может развиться амблиопия и косоглазие. Для коррекции зрения детям назначают очки.
• При ребенок плохо видит вдаль. Его зрительная система неспособна приспособиться к такой аномалии, поэтому даже при незначительной степени близорукости детям назначают очковую коррекцию.
• В случае искажается изображение предметов, которые расположены как вблизи, так и на дальнем расстоянии. При этой патологии назначается коррекция сложными очками с цилиндрическими стеклами.

Заболевания глаз у школьников

Дети школьного возраста также подвержены аномалиям рефракции.

Близорукость

При этом нарушении зрительной функции увеличивается размер глазного яблока или чрезмерно преломляются световые лучи. Они сходятся перед сетчаткой, и на ней формируется нечеткое изображение. В связи с активным ростом глазного яблока и повышенной нагрузки на аппарат у детей 8-14 лет развивается близорукость. Ребенок не может увидеть, что написано на школьной доске, где находится мяч во время игры в футбол. Для исправления миопии детям назначают очки с рассеивающими линзами.

Дальнозоркость

Дальнозоркость, или гиперметропия - это аномалия рефракции, которая возникает по причине небольшого размера глазного яблока или недостаточного преломления лучей света. В таком случае они сходятся в мнимой точке, расположенной за сетчаткой. На ней формируется нечеткое изображение. Наиболее часто дальнозоркость впервые выявляют у детей десятилетнего возраста. Если гиперметропия невысокая, то ребенок хорошо видит предметы, расположенные вдали. За счет хорошей аккомодационной функции он отчетливо видит и предметы, расположенные на ближнем расстоянии. Очки назначают школьникам при наличии таких показаний:

• дальнозоркость выше 3,5 диоптрий;
• ухудшение остроты зрения одного глаза;
• появление при работе на близком расстоянии;
• наличие головных болей;
• утомление глаз.

Для исправления гиперметропии детям прописывают очки с собирающими линзами.

Астигматизм

Астигматизм представляет собой нарушение зрения, при котором в двух взаимно перпендикулярных плоскостях лучи света преломляются по-разному. В результате этого на сетчатке глаза формируется искаженное изображение. Причиной астигматизма может быть неравномерная кривизна , образовавшаяся в результате врожденной аномалии глазного яблока. Если разница в преломляющей силе не превышает 1,0 диоптрию, то она переносится легко. В том случае, когда астигматизм более высокой степени, контуры предметов, которые находятся на различном расстоянии, видны не четко. Они воспринимаются искаженными. Разницу в преломляющей силе компенсируют сложные очки с цилиндрическими стеклами.

При расстройстве аккомодации теряется четкости восприятия при рассматривании тех предметов, которые находятся на различном удалении или же перемещаются относительно наблюдателя. Оно развивается по причине нарушения сократительной способности цилиарной мышцы. В этом случае остается неизменной кривизна хрусталика. Она обеспечивает четкое зрение только вдаль или вблизи.

У детей в возрасте от 8 до 14 лет в результате чрезмерных нагрузок на глаза происходит . Цилиарная мышца сокращается и теряет способность расслабиться. Хрусталик становится выпуклой формы. Он обеспечивает хорошее зрение вблизи. В таком случае школьники плохо видят вдаль. Это состояние еще называется ложной близорукостью. При спазме аккомодации дети выполняют гимнастические упражнения для глаз, им назначают инстилляции специальных капель.

Недостаточность конвергенции проявляется нарушением способности направлять и удерживать зрительные оси обоих глазных яблок на предмете, который находится на близком расстоянии или перемещается по направлению к глазу. В этом случае один или оба глазных яблока отклоняются в сторону, что вызывает двоение. Конвергенцию можно улучшить специальными упражнениями.

Если у пациента отсутствует возможность совместить два изображения, которые формируются на сетчатке левого и правого глаза для того чтобы получить объемную картинку, развивается расстройство бинокулярного зрения. Это случается по причине различия в четкости или величине изображений, а также при их попадании на разные участки сетчаток. При этом пациент видит одновременно два изображения, которые смещены одно относительно другого. Для того чтобы устранить диплопию, головной мозг может подавлять изображение, которое формируется на сетчатке одного глаза. В таком случае зрение становится монокулярным. Для того чтобы восстановить бинокулярное зрение, необходимо, прежде всего, исправить нарушения зрительной функции. Результат достигается вследствие продолжительной тренировки совместной работы обоих глаз.

Что еще можно сделать для восстановления зрения у ребенка?

При нарушениях рефракции у детей (миопии, гиперметропии и астигматизме), а также косоглазии и амблиопии, большинство врачей-офтальмологов назначает курсы аппаратного лечения, которые дают хороший эффект. Если раньше для этого маленьким пациентам и их родителям требовалось посещать поликлинику, тратя время на дорогу и очереди (а иногда нервы и деньги), то сейчас, с развитием технологий, появился целый ряд эффективных и безопасных приборов, которые можно применять в домашних условиях. Аппараты имеют небольшие размеры, доступны по цене и понятны в использовании.

Наиболее популярные и эффективные приборы для применения в домашних условиях

Очки Сидоренко (АМВО-01) - наиболее совершенный аппарат для самостоятельного применения пациентом при различных заболеваниях глаз. Сочетает в себе цветоимпульсную терапию и вакуумный массаж. Может применяться как у детей (с 3-х лет), так и у пожилых пациентов.

Визулон - современный аппарат цветоимпульсной терапии, с несколькими программами, что позволяет его использовать не только профилактике и комплексном лечении болезней зрения, но и при патологии нервной системы (при мигрени, бессоннице и т.д.). Поставляется в нескольких цветах.

Наиболее известный и популярный аппарат для глаз, основанный на методах цветоимпульсной терапии. Выпускается около 10 лет и хорошо известен как пациентам, так и врачам. Отличается невысокой ценой и простотой использования.

Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.

• Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
  а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
  б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности.
• Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
• Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.

Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта - с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость - с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки - с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.

Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы - генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.

В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:

• врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик);
• врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.).

277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).

287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.

Повреждение органа зрения. В зависимости от причины получения травмы различают механические повреждения глаз (наиболее часто встречающиеся), термические, химические и лучевые. Травмы подразделяются на поверхностные и проникающие. Чаще всего, поверхностные травмы приводят к повреждениям слизистых оболочек глаза, роговицы и век. В таких случаях после оказания первой помощи на глаз накладывается антисептическая повязка и назначается ряд препаратов: антибиотики, кортикостероиды, санирующие капли, хлористый кальций со стрептомицином. Проникающие ранения глаза гораздо тяжелее поверхностных, поскольку в подавляющем большинстве случаев приводят к потере глазного яблока или необратимой слепоте. Отдельное место среди травм глаза отводится ожогам глаз. См. Ожог глаза.

(trahoma) - хроническое вирусное заболевание глаз, при котором конъюнктива краснеет, утолщается, образуются сероватые зерна (фолликулы), последовательно распадающиеся и рубцующиеся. При отсутствии лечения ведет к гнойному воспалению роговицы, ее изъязвлению, завороту век, образованию бельма, слепоте. Возбудители трахомы - сходные с вирусом микроорганизмы хламидии, которые размножаются в эпителиальных клетках конъюнктивы, нередко образуя колонии, окутанные мантией. Заболевание передаётся с больных глаз на здоровые посредством рук и предметов (платок, полотенце и др.), загрязнённых выделениями (гной, слизь, слеза), а также мухами. Инкубационный период - 7–14 суток. Обычно поражены оба глаза. Лечение: антибиотики, сульфаниламиды, и др.; при трихиазе и некоторых других осложнениях и последствиях - хирургическое. Заболеваемость трахомой определяется социальными факторами: экономическим и культурным уровнем, и санитарно-гигиеническими условиями жизни населения. Наибольшее число больных отмечается в странах Азии и Африки.

(uveitis) - воспаление радужной и сосудистой оболочек и реснитчатого тела глаза. Различают увеит передний - иридоциклит и задний - хориоидит (приводит к снижению остроты и изменению поля зрения). Причиной увеита могут быть проникающие ранения глазного яблока, прободная язва роговицы и другие поражения глаза. Существуют также эндогенные увеиты, возникающие при вирусных заболеваниях, туберкулезе, токсоплазмозе, ревматизме, очаговой инфекции и т. п. Это заболевание является частой причиной слабовидения и слепоты (около 25 %). При увеите необходимо срочно обратиться к офтальмологу. Главными симптомами заболевания являются «туман» перед глазами, ухудшение зрения (возможна даже полная слепота), покраснение глаз, светобоязнь и слезотечение. Для лечения увеита больному назначаются противовоспалительные лекарственные препараты в сочетании со средствами, уменьшающими неприятные ощущения и дискомфорт; кроме того, если увеит вызван какой-либо специфической причиной, назначаются специальные лекарственные препараты в глазных каплях, в инъекциях или таблетках, часто в сочетании с другими препаратами.

Закупорке слёзного оттока

(exophthalmos) - смещение глазного яблока вперед, напр., при болезни Базедова, при изменении его формы или смещении отеком тканей или опухолью, расположенными позади глаза.

(ectropion) - Выворот века - выворот наружу края глазного века. Выворот века может быть незначительной степени, когда веко просто неплотно прилежит к глазному яблоку или несколько отвисает, при более значительной степени слизистая оболочка (конъюнктива) выворачивается наружу на небольшом участке или на всем протяжении века, она постепенно сохнет и увеличивается в размерах. Вместе с веком от глаза отходит слезная точка, что ведет к слезотечению и повреждению кожи вокруг глаза. В результате несмыкания глазной щели могут развиться различные инфекционные заболевания, а также кератит с последующим помутнением роговицы. Чаще всего встречается старческий (атонический) эктропион, при котором нижнее веко отвисает вследствие ослабления мышц глаза в пожилом возрасте. При параличе круговой мышцы глаза нижнее веко также может отвисать (спастический и паралитический эктропион). Рубцовый выворот образуется вследствие стягивания кожи век после ранений, ожогов, системной красной волчанки и других патологических процессов. Лечение выворота века хирургическое, применяются различные пластические операции в зависимости от степени выраженности выворота века.

(endophthalmitis) - гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, обычно развивающееся вследствие инфекции. Симптомами являются резкая боль в глазу, снижение остроты зрения, видимое сильное воспаление глаза. Обычно назначают антибиотики - внутрь глаза в больших дозах. При тяжёлом течении болезни хирургическая операция.

(ulcus corneae) - воспаление роговицы, сопровождающееся некрозом ее ткани с образованием дефекта; может являться причиной возникновения бельма.

(hordeolum) - острое гнойное воспаление волосяного мешочка ресницы или тарзальной (мейбомиевой) железы века. Проникновение микроорганизмов в волосяной мешочек ресницы или сальную железу наблюдается преимущественно у ослабленных людей с пониженной сопротивляемостью организма к различного рода инфекции. Ячмень нередко возникает на фоне тонзиллита, воспаления околоносовых пазух, заболеваний зубов, нарушений физиологической активности желудочно-кишечного тракта, глистных инвазий, фурункулеза, сахарного диабета. Часто сочетается с блефаритом. В начальной стадии развития на крае века (при воспалении сальной железы на веке со стороны конъюнктивы) появляется болезненная точка. Затем вокруг нее образуется припухлость, гиперемия кожи и конъюнктивы. Через 2–3 дня в области припухлости обнаруживается желтая «головка», после вскрытия которой выделяются гной и кусочки ткани. Ячмень сопровождается отеком век. Нередко носит рецидивирующий характер. Лечение - в начале процесса область болезненной точки на веке смачивают 70% этиловым спиртом 3–5 раз в день, что нередко позволяет приостановить дальнейшее развитие. При развившемся ячмене применяют сульфаниламидные препараты и антибиотики в виде капель и мазей, используют сухое тепло, УВЧ-терапию. При повышении температуры тела и общем недомогании сульфаниламидные препараты и антибиотики назначают также внутрь. Не рекомендуются компрессы, влажные примочки, т.к. они способствуют местному распространению возбудителей инфекции. Своевременное активное лечение и сопутствующих заболеваний позволяет избежать развития осложнений.

Запись оценки...

Спасибо за оценку

Пациенты и семьи обращаются за генетической консультацией , чтобы получить информацию о природе заболевания, риске развития заболевания или передаче его детям, о проблемах генетического обследования, рождения детей и лечения. Генетическое консультирование преследует цель помочь пациентам понять полученную информацию, избрать оптимальный способ действий и наилучшим образом адаптироваться к заболеванию.

Точная диагностика - главное условие эффективного генетического консультирования. Диагностика многих наследственных болезней глаз проводится по клиническим данным, для этого требуется участие специалистов-клиницистов и, часто, мультидисциплинарный подход, с проведением генетических, офтальмологических и электрофизиологических исследований.

Диагноз основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.

Генетическое консультирование при наследственных болезнях глаз может представлять собой особенно трудную задачу. Гетерогенность и перекрывание фенотипов затрудняет понимание диагноза пациентами. Многие наследственные заболевания сетчатки сопровождаются прогрессирующим ухудшением зрения и требуют предварительной адаптации к необходимости ухода. Коммуникативные потребности пациентов с нарушениями зрения требуют, чтобы информация поступала к ним в подходящем формате.

а) Генетические лабораторные тесты . Молекулярный анализ стал дешевле и доступнее, в настоящее время он применим в клинике. Клиницисту необходимо представлять себе его возможности. При моногенных наследственных болезнях глаз анализ, вероятно, будет заключаться в секвенировании генов. Анализы выполняются в качестве метода, дополняющего подробное клиническое обследование. Они проводятся с целью уточнения диагноза, например, при заболеваниях, характеризующихся крайней генетической гетерогенностью, неразличимых клинически.

В будущем генетическая диагностика может потребоваться для проведения геноспецифичного лечения (медикаментозного или генной терапии). Если оценка риска, например, при заболевании с доминантным наследованием, не вызывает затруднений, то для родственников пациента с доминантным фенотипом при сниженной пенетрантности (доминантная атрофия зрительного нерва и аутосомно-доминантная врожденная катаракта) или детей женщин из семьи, где мужчины страдают Х-сцепленным ретиношизисом она более сложная.

Молекулярный анализ выполняется на материале ДНК , выделенном из периферической крови или слюны одного больного пациента (пробанда) или более широкого круга родственников. После выявления патогенной мутации можно провести скрининг других членов семьи, в т.ч. неродившихся, на ее наличие.

б) Что такое мутация? Генетическая вариабельность является результатом процесса мутации ДНК. Описаны разнообразные механизмы мутаций при наследственных генетических и менделирующих болезнях человека. Большинство из них представляет собой феномен типа «все или ничего»: больные пациенты являются носителями патогенных генетических изменений («мутаций»), тогда как здоровые индивиды - нет. В таких случаях больные представители оной семьи являются носителями одинаковых генетических изменений, и эти изменения не меняются.

Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.

1. Хромосомные альтерации . Наиболее грубыми генетическими изменениями являются альтерации на уровне хромосом, а именно цитогенетически визуализируемые перестройки, такие как делеции, инверсии, дупликации и транслокации. Подобный «геномный дисбаланс» очень плохо переносится, и за все время проводимых исследований наблюдалась лишь незначительная часть всех возможных перестроек. Такие изменения включают в себя трисомии (например, трисомию 21 или синдром Дауна), а также бширные хромосомные делеции (например, хромосомную делецию 11р, вызывающую синдром WAGR, см. выше).

2. Субмикроскопические геномные перестройки . В настоящее время возможно сравнить тонкие различия в количестве копий ДНК между разными индивидами. «Субмикроскопические геномные перестройки» включают в себя как утрату генетического материала (микроделеции), так и увеличение его количества (микродупликации) и являются причинами наследственных болезней человека. Например, субмикроскопические делеции X хромосомы описаны при хороидеремии, xLRP, и болезни Норри.

3. Моногенные мутации . Многие наследственные болезни глаз развиваются вследствие патологических изменений какого-либо одного гена. Лучше всего описаны мутации замены одного основания, которые также называют «точечными мутациями». Кардиффская база данных мутаций генов человека (Cardiff Human Gene Mutation Database) является он-лайн хранилищем информации о выявленных мутациях генов человека. Патогенные точечные мутации могут приводить к замене одной кодируемой аминокислоты на другую (миссенс-мутации). Если эти изменения вызывают нарушение функции протеина, это приводит к болезни.

Изменение одного основания, которое приводит к образованию стоп-кодона из кодона , в норме кодирующего какую-либо аминокислоту, называется нонсенс-мутация. Большинство нонсенс-мутаций вызывают уменьшение количества протеина, производимого в процессе трансляции.

После транскрипции из незрелой молекулы мРНК в процессе сплайсинга вырезаются лишние участки, и формируется зрелая мРНК. Сплайсинг - сложный процесс, в ходе которого происходит взаимодействие огромного протеинового комплекса (сплайсосомы) с молекулами мРНК. Существует огромное число мутаций - в особенности локализующихся на соединении между экзонами и нитронами или вблизи от него - вызывающих прерывание процесса сплайсинга (мутации сплайсинга).

Другие часто встречающиеся мутации ДНК , вызывающие моногенные болезни человека,- это мелкие делеции/инсерции, при которых утрачивается или вставляется до 20 пар оснований ДНК. Мутации инсерции/делеции, длиною менее трех оснований, вызывают сдвиг рамки считывания гена и образование преждевременного терминального кодона. В результате большинства таких мутаций образуется мРНК, с которой не транслируется полипептид.

в) Секвенирование ДНК . Считается, что при заболеваниях, передающихся по законам Менделя, большинство больных являются носителями одного патогенного изменения ДНК (мутации). Большинство таких мутаций находятся в пределах или вблизи кодирующих последовательностей генов, перечень которых все увеличивается.

1. Традиционное секвенирование ДНК . До недавнего времени секвенирование ДНК выполнялось по традиционной методике. Для этого проводилась амплификация коротких фрагментов каждого гена (возможно, 300-500 пар оснований) с использованием полимеразной цепной реакции. Следовательно, процесс секвенирования небольших генов проще и дешевле, чем больших генов. Для изучения десяти генов одинакового размера требуется в десять раз больше времени, чем для анализа одного гена. Такая работа стоит дорого и требует много времени. В некоторых ситуациях результаты генного анализа определяет тактику дальнейшего ведения пациента.

При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.

Но анализ мутаций может быть затруднен, даже если заболевание вызывается мутациями одного гена. Например, лабораторная диагностика при синдроме Коэна и синдроме Альстрема очень сложна из-за размеров и сложности генов, мутации которых вызывают эти заболевания. В случае АВСА4 (его мутации вызывает болезнь Штаргардта), содержащего 51 экзон и 6000-7000 пар оснований ДНК, секвенирование гена становится невероятно трудоемкой задачей. Кроме того, чувствительность метода выявления мутаций, в том числе известных мутаций АВСА4, значительно ниже 100%. Вследствие этого сильно снижается ценность отрицательного результата.

Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.

2. Высокоэффективное секвенирование ДНК . При генетически гетерогенных заболеваниях (напр. врожденная катаракта, нейрооптикопатии, arRP, синдром Usher), когда возможно наличие мутаций огромного числа генов и не отмечается преобладание мутации какого-либо одного гена, стратегия диагностики на основе традиционного секвенирования ДНК малоприменима. Некоторых успехов удалось достичь с появлением ДНК-чипов, позволяющих идентифицировать описанные ранее мутации (например, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта), но эти методики применимы в основном у ранее обследованного контингента и их значение ограничено.

Массивное параллельное секвенирование ДНК , также называемое секвенированием следующего поколения, вероятно, сможет изменить эту ситуацию. Эти разработки позволяют секвенировать геном человека целиком, предоставляют возможность анализировать все экзоны всех генов или какой-либо части из них у любого пациента. С помощью этих технологических разработок уже удалось значительно ускорить процесс выявления неизвестных генов, мутации которых вызывают заболевания человека. Со снижением цены (согласно прогнозам, секвенирование всего человеческого генома в недалеком будущем будет стоить всего $1000), существует реальная возможность того, что крупномасштабные генетические исследования станут реальностью.

Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.

г) Генетический анализ: консультирование и этические аспекты . Генетический анализ становится все более доступным. Семьи и клиницисты могут использовать генетический анализ для подтверждения диагноза и типа наследования, и, возможно, в будущем, принять участие в исследованиях ген-специфичной терапии. Генетический анализ может иметь значительные и далеко идущие последствия для индивида и его семьи. Пациенту, намеревающемуся пройти генетическое обследование, возможно, нужно подумать о том, как он будет информировать своих родственников, в т.ч. дальних, как результаты анализа повлияют на его решение иметь детей и другие жизнеопределяющие решения, и о сопутствующих аспектах, например о медицинской страховке и страховании жизни. При направлении на генетический анализ большое значение имеют консультирование и информирование согласие.

1. Прогностическое или пресимптоматическое обследование . При поздно дебютирующих заболеваниях, для которых известен ответственный за их развитие ген (например, TIMP3 и фундус-дистрофия Сорсби), клинически здоровые индивиды с риском 50% могут согласиться пройти генетическое обследование и выяснить, являются ли они носителями. При поздно дебютирующих генетических заболеваниях, например болезни Хантингтона и синдромах предрасположенности к раку, важное значение приобретают качественные протоколы консультирования, учитывающие все «за» и «против» исследования, влияние его результатов на пациента и его жизнеопределяющие решения, психологическую поддержку при адаптации к результатам и другие аспекты, например страховку.

Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.

2. Обследование носителей . При рецессивных Х-сцепленных заболеваниях после выявления у пациента генетической мутации другие члены могут согласиться пройти обследование на носительство. При родственных браках супруги смогут узнать, не являются ли они парой носителей. Женщины могут согласиться обследоваться на носительство генов Х-сцепленных заболеваний с целью принятия решения о рождении детей, выполнении пренатального обследования или чтобы быть более осведомленными и готовыми к развитию заболевания у будущих сыновей. Последствия этой информации для супружеской пары и поддержка, которая может потребоваться после выполнения исследования, должны рассматриваться как элементы процесса обследования.

3. Обследование детей . Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.

4. Пренатальное обследование . При наличии в семье известной генетической мутации, у супругов есть возможность провести пренатальную диагностику. Образцы хорионических ворсин (на 11 неделе) и амниоцентез (на 16 неделе) позволяют выполнить точную генетическую диагностику. Поскольку эти тесты инвазивны, имеется небольшой риск невынашивания.

Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий - coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии - прерывание беременности.

Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.

д) Клиническое обследование . Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

• врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
• небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
• аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

• микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
• дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
• анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
• альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
• аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
• аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
• врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
• ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно - тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
• врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
• дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
• внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
• поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
• пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).

Коломба радужки

Врожденная глаукома

Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.

Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).

Заболевания, которые проявляются в детском возрасте

К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:

• нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
• ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
• близорукость.

В более позднем возрасте могут проявить себя:

• глаукома;
• заболевание сетчатки.

Ретинобластома

Причины возникновения врожденных заболеваний глаз

Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.

Среди основных внутренних причин выделяют:

• нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
• нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
• тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
• гормональные нарушения;
• возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 – летнего возраста);
• несовместимость резус - факторов плода и матери;
• наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
• хромосомные мутации;
• трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
• родственные браки и много других факторов.

Основа патологической наследственности – повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами – это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).

Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:

• радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
• инфекционные заболевания;
• вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
• интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).

Лечение врожденных аномалий

С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:

• фундус – камеру (позволяет обследовать глазное дно);
• лазерный сканер;
• электрофизиологический анализатор;
• ультразвуковая игла;
• специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.

Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).

В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).

Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.

Непроходимость слезно – выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.

В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.

Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 – 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).

Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).

Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте – удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.

Профилактика

Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:

• раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус – несовместимости);
• назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
• использование инсулина при диабете;
• прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.

Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача – генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие – либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.

Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.