वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम। पैथोलॉजी के वंशानुगत रूपों के सिद्धांत, रोकथाम और उपचार

आधुनिक चिकित्सा अब उच्चतम स्तर पर पहुंच गई है। वंशानुगत बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में कुछ सफलताएँ भी दर्ज की गई हैं। हालांकि, इन बीमारियों का इलाज जितना महत्वपूर्ण होगा, प्राथमिकता रोकथाम है। यह प्रक्रिया दो दिशाओं में की जाती है: नई बीमारियों के उद्भव को रोकना और उन परिवारों में बच्चों के जन्म को रोकना जहां वंशानुगत समस्याएं हैं। बहुत से लोग उन्हें जन्मजात बीमारियों से पहचानते हैं। हालाँकि, उनके बीच एक बुनियादी अंतर है। जन्मजात रोग कई कारकों के कारण होते हैं। वंशानुगत समस्याओं के अलावा, बाहरी परिस्थितियाँ, जैसे कि दवाओं, विकिरण आदि के संपर्क में आना, रोग के उत्प्रेरक के रूप में काम कर सकता है। किसी भी मामले में, गंभीर परिणामों से बचने के लिए वंशानुगत रोगों की रोकथाम बिना असफलता के की जानी चाहिए। भविष्य।

आनुवंशिकी का महत्व

यह ध्यान देने योग्य है कि रोकथाम में संलग्न होने से पहले, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या किसी विशेष परिवार में समस्याएं हैं। इस मामले में, आनुवंशिक कारकों का बहुत महत्व है। उदाहरण के लिए, समाज के एक प्रकोष्ठ के कई सदस्यों में वंशानुगत रोग पाया गया। फिर परिवार के अन्य सदस्यों को एक विशेष परीक्षा से गुजरना होगा। इससे उन लोगों की पहचान करने में मदद मिलेगी, जिन्हें इस बीमारी का पूर्वाभास है। वंशानुगत रोगों की समय पर रोकथाम और उपचार आपको भविष्य में कई समस्याओं से बचाएगा।

वर्तमान में, वैज्ञानिक पुरानी बीमारियों की प्रवृत्ति के जीन का अध्ययन करने पर काम कर रहे हैं। यदि सब कुछ ठीक रहा, तो रोगियों के कुछ समूह बनाना और निवारक उपायों को लागू करना शुरू करना संभव होगा।

आनुवंशिक पासपोर्ट

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आधुनिक चिकित्सा हर दिन विकसित हो रही है। यह वंशानुगत रोगों की रोकथाम पर भी लागू होता है। विशेषज्ञ अब आनुवंशिक पासपोर्ट पेश करने के बारे में गंभीरता से विचार कर रहे हैं। यह एक विशेष व्यक्ति में जीन और मार्कर लोकी के समूह की स्थिति को दर्शाने वाली जानकारी का प्रतिनिधित्व करता है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस परियोजना को पहले ही पूर्व-अनुमोदित किया जा चुका है, और संयुक्त राज्य अमेरिका और फिनलैंड जैसे देश इस विचार को विकसित करने के लिए निवेश आवंटित कर रहे हैं।

आनुवंशिक पासपोर्ट की शुरूआत निदान के विकास और वंशानुगत रोगों की रोकथाम में एक गंभीर कदम प्रतीत होता है। आखिरकार, इसकी मदद से पैथोलॉजी के लिए एक प्रवृत्ति की आसानी से पहचान करना और इससे निपटना शुरू करना संभव होगा।

रोग के प्रति संवेदनशीलता का पता लगाना

सबसे पहले, यह कहने योग्य है कि प्रत्येक परिवार को अपने स्वास्थ्य की निगरानी करनी चाहिए और अपनी वंशानुगत बीमारियों से अवगत होना चाहिए। यदि आप वंशावली की सही रचना और विश्लेषण करते हैं, तो आप एक विशेष विकृति के लिए परिवार की प्रवृत्ति का पता लगा सकते हैं। फिर, विभिन्न तरीकों का उपयोग करते हुए, विशेषज्ञ समाज के कोशिका के अलग-अलग सदस्यों की बीमारी के प्रति प्रवृत्ति की उपस्थिति की पहचान करते हैं।

आजकल, एलर्जी, मायोकार्डियल इंफार्क्शन, मधुमेह मेलिटस, अस्थमा, ऑन्कोलॉजी, स्त्री रोग संबंधी बीमारियों आदि के लिए जीन की खोज की गई है। कभी-कभी एक डॉक्टर रोगी के प्रतिरक्षा स्तर का आकलन करता है और परिवर्तित जीन की उपस्थिति निर्धारित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशानुगत और जन्मजात रोग और उनकी रोकथाम एक जटिल मामला है। इसलिए, समस्या का अंदाजा लगाने के लिए आपको सबसे पहले सबसे संपूर्ण शोध करने की आवश्यकता है। चिकित्सा परीक्षण केवल व्यक्ति की सहमति से किया जाना चाहिए, जबकि विशेषज्ञ सूचना की गोपनीयता बनाए रखने के लिए बाध्य है।

परिणाम प्राप्त करने के बाद, विशेषज्ञ भी सहमति से उन्हें आपके डॉक्टर के पास भेज सकते हैं। और फिर डॉक्टर वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम पर काम शुरू करेंगे।

वंशानुगत विकृति के प्रकार

किसी भी अन्य बीमारी की तरह, इस बीमारी का भी अपना वर्गीकरण है। वंशानुगत समस्याओं को तीन मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

1. आनुवंशिक रोग। यह रोग जीन स्तर पर डीएनए की क्षति के परिणामस्वरूप होता है।
2. गुणसूत्र संबंधी रोग। यह विकृति गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण प्रकट होती है। इस प्रजाति की सबसे आम वंशानुगत बीमारी डाउन सिंड्रोम है।
3. वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग। इनमें मधुमेह मेलेटस, उच्च रक्तचाप, सिज़ोफ्रेनिया आदि शामिल हैं।

वंशानुगत बीमारियों को रोकने के तरीकों के लिए, कई सबसे प्रभावी लोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

बच्चे के जन्म से पहले किसी बीमारी का निदान

फिलहाल, ऐसे अध्ययन बहुत प्रभावी हैं। यह प्रसवपूर्व निदान के नवीनतम तरीकों की शुरूआत के कारण है। इन तरीकों के लिए धन्यवाद, परिवारों में बच्चे नहीं होने और यहां तक ​​​​कि गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश करना संभव हो गया। अत्यधिक उपायों के बिना करना असंभव है, क्योंकि जब एक वंशानुगत विकृति का पता लगाया जाता है, तो उपाय करना आवश्यक होता है। अन्यथा, अनसुलझी स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं जिससे गंभीर परिणाम होंगे।

प्रसवपूर्व निदान की मदद से, एक निश्चित विकृति के साथ गर्भावस्था के परिणाम की भविष्यवाणी करना संभव है। विभिन्न अध्ययनों का संचालन करते समय, भ्रूण के विकास में समस्याओं के साथ-साथ लगभग आधा हजार वंशानुगत बीमारियों का पता लगाना संभव है।

निदान शुरू करने का कारण हो सकता है:

• परिवार में एक विशिष्ट बीमारी की पहचान;
• माता-पिता या केवल माँ दोनों की कुछ बीमारियाँ;
• महिला की आयु (35 वर्ष से अधिक)।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके

वंशानुगत रोगों की रोकथाम के उपायों में बीमारियों का प्रसव पूर्व पता लगाने के तरीके शामिल हैं। उनमें से हैं:

1. एमनियोसेंटेसिस। इसका सार एमनियोटिक द्रव के निष्कर्षण में निहित है। यह प्रक्रिया 20 सप्ताह के गर्भ में पेट की दीवार के पंचर के माध्यम से की जाती है।
2. कोरियोनिक बायोप्सी। इस विधि में कोरियोन ऊतक प्राप्त करना शामिल है। इसका उपयोग पहले किया जाना चाहिए, अर्थात् गर्भावस्था के 8-9 सप्ताह में। परिणाम पेट की दीवार के पंचर या गर्भाशय ग्रीवा तक पहुंच के माध्यम से प्राप्त किया जाता है।
3. प्लेसेंटोसेंटेसिस। इस मामले में, आपको अपरा का विली प्राप्त करने की आवश्यकता है। इस विधि का प्रयोग गर्भावस्था के दौरान किसी भी समय किया जाता है। पिछले मामलों की तरह, पेट की दीवार को पंचर करके विली प्राप्त किया जा सकता है।
4. कॉर्डोसेंटेसिस। विशेषज्ञ इस पद्धति को सबसे प्रभावी मानते हैं। इसका सार गर्भनाल को पंचर करके रक्त प्राप्त करना है। गर्भावस्था के 24-25 सप्ताह में विधि को लागू करें।

गर्भवती महिलाओं का अध्ययन

गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग का उपयोग करके जन्मजात दोषों वाले अजन्मे बच्चों में वंशानुगत रोगों का निदान, रोकथाम और उपचार किया जाता है। यह प्रक्रिया दो चरणों में की जाती है: रक्त प्रोटीन के स्तर का पता लगाना और भ्रूण का अल्ट्रासाउंड।

पहली प्रक्रिया प्रसूति या स्त्री रोग विशेषज्ञों द्वारा की जाती है जो योग्य हैं और उनके पास आवश्यक उपकरण हैं। प्रोटीन के स्तर की दो बार जाँच की जाती है: गर्भावस्था के 16वें और 23वें सप्ताह में।

दूसरा चरण तभी प्रासंगिक है जब कोई संदेह हो कि अजन्मे बच्चे को समस्या है। विशेष संस्थानों में अल्ट्रासाउंड परीक्षा सबसे अच्छी होती है। उसके बाद, एक आनुवंशिक परामर्श किया जाता है, जिसके आधार पर प्रसवपूर्व निदान की विधि का चयन किया जाता है। सभी आवश्यक परीक्षण पास होने के बाद, विशेषज्ञों द्वारा गर्भावस्था के आगे के भाग्य का फैसला किया जाएगा।

नवजात बच्चों की जांच

वंशानुगत रोगों की रोकथाम क्या है? यह सवाल कई लोगों द्वारा पूछा जाता है क्योंकि उन्हें लगता है कि इसे रोका नहीं जा सकता, लेकिन वे गलत हैं। समय पर निदान और उपचार के साथ, वंशानुगत बीमारियां ऐसी जटिलताएं नहीं देंगी जो मृत्यु का कारण बन सकती हैं।

स्क्रीनिंग किसी बीमारी का पता लगाने का काफी लोकप्रिय और प्रभावी तरीका है। ऐसे कार्यक्रमों की एक बड़ी संख्या विकसित की गई है। वे कुछ बीमारियों की प्रीक्लिनिकल तस्वीर का सर्वेक्षण करने में मदद करते हैं। वे तब होते हैं जब बीमारी गंभीर होती है। फिर, शीघ्र और समय पर निदान के मामले में, रोग को ठीक किया जा सकता है।

रूस में अब ऐसी प्रथा है। कुछ क्लीनिकों ने हाइपोथायरायडिज्म और फेनिलकेटोनुरिया के निदान और उपचार के लिए कार्यक्रम शुरू किए हैं। परीक्षण के रूप में, जीवन के 5-6 वें दिन बच्चों से रक्त लिया जाता है। पहचाने गए उल्लंघन वाले लोग एक निश्चित जोखिम समूह से संबंधित हैं। ऐसे बच्चों को उपचार निर्धारित किया जाता है, जिससे जटिलताओं की संभावना काफी कम हो जाती है।

आनुवांशिक परामर्श

आनुवंशिक परामर्श विशिष्ट चिकित्सा देखभाल है जिसका उद्देश्य बीमार बच्चों के जन्म को रोकना है। मानव वंशानुगत रोग और उनकी रोकथाम अन्य बीमारियों के बीच एक विशेष स्थान रखती है। आखिर हम बात कर रहे हैं उन बच्चों की जो अभी पैदा भी नहीं हुए हैं।

परामर्श केवल आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा किया जा सकता है। यह विधि वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए एकदम सही है जिनका इलाज करना मुश्किल है। परामर्श का उद्देश्य एक वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा होने वाले बच्चे के जोखिम का निर्धारण करना है। साथ ही, डॉक्टर को माता-पिता को इस प्रक्रिया के महत्व को समझाने और निर्णय लेने में सहायता करने की आवश्यकता है।

परामर्श के लिए आधार

नए तरीकों और तरीकों की बदौलत वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम उच्च स्तर पर विकसित की गई है। आनुवंशिक परामर्श निम्नलिखित मामलों में किया जाता है:

• एक बच्चा विकास के जन्मजात विकृति के साथ पैदा होता है;
• परिवार में वंशानुगत बीमारी का संदेह या स्थापना;
• रिश्तेदारों के बीच विवाह;
• अगर गर्भपात या मृत जन्म के मामले थे;
• गर्भवती महिला की आयु (35 वर्ष से अधिक);
• गर्भावस्था कठिन और जटिलताओं के साथ है।

डॉक्टर एक बड़ी जिम्मेदारी लेता है जब वह सलाह देता है जिस पर शारीरिक और मानसिक पीड़ा के लिए बर्बाद एक विकलांग बच्चे के जन्म की रोकथाम निर्भर करती है। इसलिए, छापों पर नहीं, बल्कि बीमार बच्चे के जन्म की संभावना की सटीक गणना पर आधारित होना आवश्यक है।

निष्कर्ष

अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब माता-पिता खुद बीमार बच्चे को जन्म देने से डरते हैं और ऐसा करने से मना कर देते हैं। ये डर हमेशा उचित नहीं होते हैं, और अगर डॉक्टर उन्हें मना नहीं करते हैं, तो पूरी तरह से स्वस्थ परिवार नहीं हो सकता है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम डॉक्टर के कार्यालय में शुरू होती है। आवश्यक शोध करने के बाद, विशेषज्ञ को अंतिम निर्णय लेने से पहले माता-पिता को सभी बारीकियों की व्याख्या करनी चाहिए। किसी भी मामले में, उनके पास अंतिम शब्द है। बदले में, डॉक्टर को बच्चे को स्वस्थ पैदा करने और एक स्वस्थ परिवार स्थापित करने में मदद करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए।

3.4. कुछ मानव वंशानुगत रोगों का उपचार और रोकथाम

वंशानुगत रोगों में चिकित्सा आनुवंशिकी की बढ़ती रुचि को इस तथ्य से समझाया गया है कि कई मामलों में विकास के जैव रासायनिक तंत्र का ज्ञान रोगी की पीड़ा को कम करना संभव बनाता है। रोगी को एंजाइमों के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है जो शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, मधुमेह मेलेटस को शरीर में अग्न्याशय द्वारा हार्मोन इंसुलिन के अपर्याप्त (या पूर्ण अनुपस्थिति) उत्पादन के कारण रक्त में शर्करा की एकाग्रता में वृद्धि की विशेषता है। यह रोग एक पुनरावर्ती जीन के कारण होता है। 19वीं शताब्दी में, इस रोग से लगभग अनिवार्य रूप से रोगी की मृत्यु हो गई। कुछ पालतू जानवरों के अग्न्याशय से इंसुलिन प्राप्त करने से कई लोगों की जान बच गई है। आनुवंशिक इंजीनियरिंग के आधुनिक तरीकों ने मानव इंसुलिन के बिल्कुल समान उच्च गुणवत्ता वाले इंसुलिन को प्राप्त करना संभव बना दिया है, जो प्रत्येक रोगी को इंसुलिन प्रदान करने के लिए पर्याप्त पैमाने पर और बहुत कम लागत पर है।

अब सैकड़ों रोग ज्ञात हैं, जिनमें जैव रासायनिक विकारों के तंत्र का पर्याप्त विस्तार से अध्ययन किया गया है। कुछ मामलों में, माइक्रोएनालिसिस के आधुनिक तरीके व्यक्तिगत कोशिकाओं में भी ऐसे जैव रासायनिक विकारों का पता लगाना संभव बनाते हैं, और यह बदले में, एमनियोटिक द्रव में अलग-अलग कोशिकाओं द्वारा एक अजन्मे बच्चे में ऐसी बीमारियों की उपस्थिति का निदान करना संभव बनाता है।

3.5. चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श

मानव आनुवंशिकी का ज्ञान वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित बच्चों के जन्म की संभावना का अनुमान लगाना संभव बनाता है, जब एक या दोनों पति-पत्नी बीमार हों या माता-पिता दोनों स्वस्थ हों, लेकिन पति-पत्नी के पूर्वजों में वंशानुगत बीमारी हुई हो। कुछ मामलों में, दूसरा स्वस्थ बच्चा होने की संभावना का अनुमान लगाना संभव है यदि पहला बच्चा वंशानुगत बीमारी से प्रभावित था।

जैसे-जैसे सामान्य आबादी की जैविक और विशेष रूप से आनुवंशिक शिक्षा बढ़ती है, विवाहित जोड़े जिनके अभी तक बच्चे नहीं हैं, वे आनुवंशिकीविदों की ओर बढ़ रहे हैं, जो एक वंशानुगत विसंगति से प्रभावित होने वाले बच्चे के जोखिम के बारे में एक सवाल है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श अब हमारे देश के कई क्षेत्रों और क्षेत्रीय केंद्रों में खुले हैं। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का व्यापक उपयोग वंशानुगत बीमारियों की आवृत्ति को कम करने और कई परिवारों को अस्वस्थ बच्चे होने के दुर्भाग्य से बचाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाएगा।

वर्तमान में, कई देशों में, एमनियोसेंटेसिस की विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो एमनियोटिक द्रव से भ्रूण कोशिकाओं के विश्लेषण की अनुमति देता है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में एक महिला भ्रूण में संभावित गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त कर सकती है और बीमार बच्चे के जन्म से बच सकती है।

निष्कर्ष

इसलिए, पेपर ने हाल के वर्षों में आनुवंशिकी, इसकी विधियों और उपलब्धियों की प्रमुख अवधारणाओं को रेखांकित किया। आनुवंशिकी एक बहुत ही युवा विज्ञान है, लेकिन इसके विकास की गति इतनी अधिक है कि इस समय यह आधुनिक विज्ञान की प्रणाली में सबसे महत्वपूर्ण स्थान रखता है, और, शायद, पिछली शताब्दी के अंतिम दशक की सबसे महत्वपूर्ण उपलब्धियां हैं आनुवंशिकी से जुड़ा हुआ है। अब, 21वीं सदी की शुरुआत में, मानवता के सामने ऐसी संभावनाएं खुल रही हैं जो कल्पना को मोहित करती हैं। क्या वैज्ञानिक निकट भविष्य में आनुवंशिकी में निहित विशाल क्षमता का एहसास कर पाएंगे? क्या मानवता को वंशानुगत रोगों से लंबे समय से प्रतीक्षित मुक्ति मिलेगी, क्या कोई व्यक्ति अपने बहुत छोटे जीवन का विस्तार कर पाएगा, अमरता प्राप्त कर पाएगा? वर्तमान में, हमारे पास ऐसा आशा करने का हर कारण है।

आनुवंशिकीविदों का अनुमान है कि 21वीं सदी के पहले दशक के अंत तक, आनुवंशिक टीके सामान्य टीकाकरणों की जगह ले लेंगे, और डॉक्टरों के पास कैंसर, अल्जाइमर रोग, मधुमेह और अस्थमा जैसी लाइलाज बीमारियों को स्थायी रूप से समाप्त करने का अवसर होगा। इस क्षेत्र का पहले से ही अपना नाम है - जीन थेरेपी। वह अभी पांच साल पहले पैदा हुई थी। लेकिन जल्द ही जीन डायग्नोस्टिक्स के कारण यह अपनी प्रासंगिकता खो सकता है। कुछ पूर्वानुमानों के अनुसार, असाधारण रूप से स्वस्थ बच्चे 2020 के आसपास पैदा होंगे: पहले से ही भ्रूण के विकास के भ्रूण चरण में, आनुवंशिकीविद् वंशानुगत समस्याओं को ठीक करने में सक्षम होंगे। वैज्ञानिकों का अनुमान है कि 2050 में मानव प्रजातियों को बेहतर बनाने के प्रयास होंगे। इस समय तक, उन्होंने एक निश्चित विशेषज्ञता के लोगों को डिजाइन करना सीख लिया होगा: गणितज्ञ, भौतिक विज्ञानी, कलाकार, कवि और शायद प्रतिभाशाली।

और सदी के अंत के करीब, मनुष्य का सपना आखिरकार सच हो जाएगा: उम्र बढ़ने की प्रक्रिया, निश्चित रूप से नियंत्रित की जा सकती है, और वहां यह अमरता से दूर नहीं है।

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दवा उद्योग और गतिविधि के अन्य क्षेत्र अधिक से अधिक रासायनिक यौगिकों का उपयोग कर रहे हैं, जिनमें से कई उत्परिवर्तजनों का उपयोग किया जाता है। इस संबंध में, आनुवंशिकी की निम्नलिखित मुख्य समस्याओं को प्रतिष्ठित किया जा सकता है। वंशानुगत रोग और उनके कारण। वंशानुगत रोग व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्रों या गुणसूत्रों के सेट में विकारों के कारण हो सकते हैं। पहली बार दोनों के बीच संबंध...

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पर्यावरण कभी स्थिर नहीं रहा। पहले भी वह पूरी तरह स्वस्थ नहीं थी। हालाँकि, मानव जाति के इतिहास में आधुनिक काल और पिछले सभी काल के बीच एक बुनियादी अंतर है। हाल ही में, पर्यावरण परिवर्तन की गति इतनी तेज हो गई है, और परिवर्तन की सीमा इतनी विस्तृत हो गई है कि परिणामों का अध्ययन करने की समस्या तत्काल हो गई है।

मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव को दो रूपों में व्यक्त किया जा सकता है:

पर्यावरणीय कारक एक काम करने वाले जीन को "जागृत" कर सकते हैं या चुप कर सकते हैं,

पर्यावरणीय कारक उत्परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, अर्थात। मानव जीनोटाइप बदलें।

आज तक, मानव आबादी में उत्परिवर्तन का बोझ 5% है, और वंशानुगत रोगों की सूची में लगभग 2000 रोग शामिल हैं। दैहिक कोशिकाओं में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले नियोप्लाज्म के कारण मानवता को महत्वपूर्ण नुकसान होता है। उत्परिवर्तन की संख्या में वृद्धि से प्राकृतिक गर्भपात में वृद्धि होती है। आज, गर्भावस्था के दौरान 15% तक भ्रूण मर जाते हैं।

आज के सबसे महत्वपूर्ण कार्यों में से एक मानव जीन पूल की निगरानी के लिए एक सेवा बनाने का कार्य है, जो उत्परिवर्तन की संख्या और उत्परिवर्तन की दर को दर्ज करेगा। इस समस्या की स्पष्ट सादगी के बावजूद, इसका वास्तविक समाधान कई कठिनाइयों का सामना करता है। मुख्य कठिनाई लोगों की विशाल आनुवंशिक विविधता में निहित है। आदर्श से आनुवंशिक विचलन की संख्या भी बहुत बड़ी है।

वर्तमान में, मानव जीनोटाइप और उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में आदर्श से विचलन को चिकित्सा आनुवंशिकी द्वारा निपटाया जाता है, जिसके भीतर वंशानुगत रोगों की रोकथाम, निदान और उपचार के तरीके विकसित किए जा रहे हैं।

वंशानुगत रोगों से बचाव के उपाय।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम कई तरीकों से की जा सकती है।

ए) उपाय किए जा सकते हैं उत्परिवर्तजन कारकों की क्रिया का कमजोर होना: विकिरण की खुराक को कम करना, पर्यावरण में उत्परिवर्तजनों की संख्या को कम करना, सीरा और टीकों के उत्परिवर्तजन गुणों को रोकना।

बी) एक आशाजनक दिशा है एंटीमुटाजेनिक सुरक्षात्मक पदार्थों की खोज करें . एंटीमुटागेंस ऐसे यौगिक होते हैं जो डीएनए अणु के साथ प्रतिक्रिया करने से पहले या म्यूटाजेन के कारण डीएनए अणु से होने वाले नुकसान को दूर करने से पहले ही उत्परिवर्तजन को बेअसर कर देते हैं। इस प्रयोजन के लिए, सिस्टीन का उपयोग किया जाता है, जिसके परिचय के बाद माउस शरीर विकिरण की घातक खुराक को सहन करने में सक्षम होता है। कई विटामिनों में एंटीमुटाजेनिक गुण होते हैं।

ग) वंशानुगत रोगों की रोकथाम का उद्देश्य है आनुवांशिक परामर्श। साथ ही, निकट से संबंधित विवाह (इनब्रीडिंग) को रोका जाता है, क्योंकि इससे असामान्य पुनरावर्ती जीन के लिए बच्चों के समयुग्मक होने की संभावना तेजी से बढ़ जाती है। वंशानुगत रोगों के विषमयुग्मजी वाहकों की पहचान की जाती है। एक आनुवंशिकीविद् एक कानूनी इकाई नहीं है, वह न तो मना कर सकता है और न ही परामर्श देने वाले को बच्चे पैदा करने की अनुमति दे सकता है। इसका उद्देश्य परिवार को वास्तविक रूप से खतरे की डिग्री का आकलन करने में मदद करना है।

वंशानुगत रोगों के निदान के लिए तरीके।

लेकिन) द्रव्यमान (छानने) निदान की विधि .

इस पद्धति का उपयोग नवजात शिशुओं के संबंध में गैलेक्टोसिमिया, सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए किया जाता है।

बी) अल्ट्रासाउंड परीक्षा।

1970 के दशक में, पहली अंतर्राष्ट्रीय आनुवंशिक कांग्रेस में, चिकित्सा पद्धति में वंशानुगत बीमारियों के जन्मपूर्व निदान को पेश करने के लिए विचार सामने रखा गया था। आज, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली विधि अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। इसका मुख्य लाभ बड़े पैमाने पर सर्वेक्षण और 18-23 सप्ताह के गर्भ में विचलन की पहचान करने की क्षमता में निहित है, जब भ्रूण अभी भी अपने आप में व्यवहार्य नहीं है।

पर) एमनियोसेंटेसिस।

15-17 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में, भ्रूण के मूत्राशय को एक सिरिंज से छेद दिया जाता है और थोड़ी मात्रा में भ्रूण के तरल पदार्थ को चूसा जाता है, जिसमें भ्रूण के एपिडर्मिस की अवरोही कोशिकाएं होती हैं। इन कोशिकाओं को 2-4 सप्ताह के लिए विशेष पोषक माध्यम पर संस्कृति में उगाया जाता है। फिर, जैव रासायनिक विश्लेषण और गुणसूत्र सेट के अध्ययन की मदद से, लगभग 100 जीन और लगभग सभी गुणसूत्र और जीनोमिक विसंगतियों की पहचान करना संभव है। जापान में एमनियोसेंटेसिस विधि का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है। यहां, 35 वर्ष से अधिक उम्र की सभी महिलाएं, साथ ही जिन महिलाओं के पहले से ही आदर्श से विचलन वाले बच्चे हैं, वे अनिवार्य और नि: शुल्क हैं। एमनियोसेंटेसिस एक अपेक्षाकृत समय लेने वाली और महंगी प्रक्रिया है, लेकिन अर्थशास्त्रियों ने गणना की है कि 900 महिलाओं के लिए परीक्षण की लागत वंशानुगत असामान्यताओं वाले एक रोगी के लिए अस्पताल में भर्ती होने की लागत से बहुत कम है।

जी) साइटोजेनेटिक विधि।

गुणसूत्र तंत्र की विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए मानव रक्त के नमूनों का अध्ययन किया जाता है। हेटेरोजाइट्स में रोगों के वाहक का निर्धारण करते समय यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

डी) जैव रासायनिक विधि।

प्रोटीन संश्लेषण के आनुवंशिक नियंत्रण के आधार पर। विभिन्न प्रकार के प्रोटीनों के पंजीकरण से उत्परिवर्तन की आवृत्ति का अनुमान लगाना संभव हो जाता है।

वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीके।

लेकिन) आहार चिकित्सा।

इसमें एक उचित रूप से चयनित आहार स्थापित करना शामिल है, जो रोग की अभिव्यक्ति की गंभीरता को कम करेगा। उदाहरण के लिए, गैलेक्टोसिमिया के साथ, एक रोग परिवर्तन इस तथ्य के कारण होता है कि कोई एंजाइम नहीं है जो गैलेक्टोज को तोड़ता है। गैलेक्टोज कोशिकाओं में जमा हो जाता है, जिससे लीवर और मस्तिष्क में परिवर्तन होता है। खाद्य पदार्थों में गैलेक्टोज को बाहर करने वाले आहार को निर्धारित करके रोग का उपचार किया जाता है। आनुवंशिक दोष को संरक्षित किया जाता है और संतानों को पारित किया जाता है, लेकिन इस आहार का उपयोग करने वाले व्यक्ति में रोग की सामान्य अभिव्यक्तियाँ अनुपस्थित होती हैं।

बी ) शरीर में लापता कारक का परिचय।

हीमोफिलिया के साथ, प्रोटीन इंजेक्शन लगाए जाते हैं, जो अस्थायी रूप से रोगी की स्थिति में सुधार करता है। मधुमेह के वंशानुगत रूपों के मामले में, शरीर इंसुलिन का उत्पादन नहीं करता है, जो कार्बोहाइड्रेट चयापचय को नियंत्रित करता है। इस मामले में, इंसुलिन को शरीर में इंजेक्ट किया जाता है।

पर) सर्जिकल तरीके।

कुछ वंशानुगत रोग शारीरिक असामान्यताओं के साथ होते हैं। इस मामले में, अंगों या उनके हिस्सों को शल्य चिकित्सा हटाने, सुधार, प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, पॉलीपोसिस के साथ, मलाशय को हटा दिया जाता है, जन्मजात हृदय दोषों का संचालन किया जाता है।

जी) पित्रैक उपचार- आनुवंशिक त्रुटियों का उन्मूलन। ऐसा करने के लिए, शरीर की दैहिक कोशिकाओं में एक सामान्य जीन को शामिल किया जाता है। कोशिका प्रजनन के परिणामस्वरूप यह जीन पैथोलॉजिकल जीन का स्थान ले लेगा। जर्म कोशिकाओं के माध्यम से जीन थेरेपी वर्तमान में जानवरों में की जा रही है। एक असामान्य जीन वाले अंडे में एक सामान्य जीन डाला जाता है। अंडा महिला के शरीर में प्रत्यारोपित किया जाता है। इस अंडे से एक सामान्य जीनोटाइप वाला जीव विकसित होता है। जीन थेरेपी का उपयोग केवल उन मामलों में करने की योजना है जहां रोग जीवन के लिए खतरा है और अन्य तरीकों से इसका इलाज नहीं किया जा सकता है।

स्कूल की पाठ्यपुस्तक के पन्नों के पीछे।

यूजीनिक्स के कुछ मुद्दे।

कृत्रिम मानव वृद्धि का विचार नया नहीं है। लेकिन केवल 1880 में। "यूजीनिक्स" की अवधारणा दिखाई दी। यह शब्द चार्ल्स डार्विन के चचेरे भाई, एफ गैल्टन द्वारा पेश किया गया था। उन्होंने यूजीनिक्स को संतानों के सुधार के विज्ञान के रूप में परिभाषित किया, जो किसी भी तरह से बुद्धिमान क्रॉस के प्रश्नों तक सीमित नहीं है, लेकिन विशेष रूप से मनुष्य के मामले में, उन सभी प्रभावों से संबंधित है जो सबसे प्रतिभाशाली जातियों को अधिकतम मौका देने में सक्षम हैं। कम प्रतिभाशाली जातियों पर विजय प्राप्त करें।

शब्द "यूजीनिज्म" स्वयं ग्रीक शब्द से एक अच्छे परिवार, कुलीन जन्म, अच्छी जाति के व्यक्ति के लिए आया है।

गैल्टन ने निस्संदेह व्यक्ति के विकास में पर्यावरण की एक निश्चित भूमिका को मान्यता दी, लेकिन अंततः उनका मानना ​​​​था कि "दौड़" पर्यावरण से अधिक महत्वपूर्ण है, अर्थात। उन्होंने उस पर जोर दिया जिसे आज हम आनुवंशिक कारक कहते हैं।

जैविक तरीकों से मानव आबादी में सुधार के विचार का एक लंबा इतिहास रहा है। इतिहासकारों ने प्लेटो में भी इस प्रकार के तर्क पाए। फिर भी, गैल्टन मूल थे, जिन्होंने एक पूर्ण सिद्धांत विकसित किया था। आज जो कुछ हो रहा है उसका विश्लेषण करते समय उनका लेखन मुख्य स्रोत है जिसकी ओर मुड़ना चाहिए। गैल्टन के अनुसार, उन्होंने जिन यूजीनिक्स की स्थापना की, वे एक विज्ञान की स्थिति के योग्य थे। एक निश्चित दृष्टिकोण से, यूजीनिज्म में कुछ वैज्ञानिक होता है, यह जीव विज्ञान, नृविज्ञान, जनसांख्यिकी, मनोविज्ञान, आदि के क्षेत्र से कुछ सिद्धांतों और परिणामों का उपयोग करता है। हालांकि, यह स्पष्ट है कि यूजीनिज्म का आधार सामाजिक और राजनीतिक है। सिद्धांत का एक व्यावहारिक अंतिम लक्ष्य था - देश के अभिजात वर्ग की संख्या में वृद्धि करने के लिए सबसे "प्रतिभाशाली दौड़" को संरक्षित करना।

कैम्ब्रिज में अपनी असफलताओं से प्रभावित होकर, गैल्टन को निम्नलिखित समस्या में गहरी दिलचस्पी हो गई: सबसे प्रतिभाशाली लोगों की उत्पत्ति क्या है। उन्होंने ऐसी रचनाएँ लिखीं जिनमें, आंकड़ों की मदद से, उन्होंने अपने व्यक्तिगत विश्वासों से प्रेरित परिकल्पना की पुष्टि करने की कोशिश की कि सबसे अधिक प्रतिभाशाली व्यक्ति अक्सर उन लोगों के करीबी रिश्तेदार होते हैं जिन्हें उपहार भी दिया जाता है। गैल्टन के लिए अनुसंधान करने का सिद्धांत सरल था: उन्होंने सामाजिक अभिजात वर्ग (न्यायाधीश, राजनेता, वैज्ञानिक) से संबंधित लोगों की आबादी का अध्ययन किया। उन्होंने अपने करीबी रिश्तेदारों की काफी महत्वपूर्ण संख्या की पहचान की, जो स्वयं प्रमुख व्यक्ति थे। रिश्तेदारी की विभिन्न डिग्री को ध्यान में रखते हुए, व्यवस्थित रूप से तुलना की गई। इस प्रकार स्थापित सहसंबंध स्पष्ट रूप से अस्थिर और सीमित थे। वास्तव में, इन आँकड़ों की व्याख्या जैविक विरासत की थीसिस के पक्ष में किसी भी तरह से स्पष्ट नहीं थी। लेकिन गैल्टन खुद अंग्रेजी अभिजात वर्ग के थे, इसलिए मनोवैज्ञानिक रूप से उनके लिए प्रतिभा की विरासत की अनुमति देना काफी आसान था।

जीव विज्ञान के इतिहास में, गैल्टन की भूमिका को आमतौर पर कम करके आंका जाता है। जीवविज्ञानी गैल्टन को एक विशेषज्ञ के रूप में नहीं मानते थे: उनके जैविक हित अधिक सामान्य हितों के अधीन थे। और फिर भी, यह वह था जिसने वीज़मैन से 10 साल पहले, अपने सिद्धांत के दो मुख्य प्रावधान तैयार किए थे। गैल्टन ने आनुवंशिकी में भी रुचि दिखाई क्योंकि उन्होंने सामाजिक घटनाओं में आनुवंशिकता के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका को जिम्मेदार ठहराया।

कुछ मामलों में विज्ञान के क्षेत्र में यूजीनिक्स का उपयोग फलदायी होता है, लेकिन सामान्य तौर पर, यूजीनिक्स वैज्ञानिक आधार से रहित होता है। व्यक्तिगत नस्लों में सुधार की परियोजना, सबसे अधिक उपहार, मुख्य रूप से वैचारिक और राजनीतिक उद्देश्यों पर निर्भर करती है। तथ्य यह है कि आनुवंशिकी कुछ तर्कों के साथ यूजीनिस्ट प्रदान कर सकती है, इस परियोजना की सच्चाई या नैतिक वैधता को बिल्कुल भी साबित नहीं करती है। गैल्टन की व्याख्या में "दौड़" की अवधारणा बहुत ढीली है। सबसे पहले, यह दौड़ के सामान्य विचार के अनुरूप हो सकता है: पीला, सफेद, काला। वह "दौड़" की अवधारणा का उपयोग करता है और अधिक लचीले ढंग से: किसी भी सजातीय आबादी द्वारा एक दौड़ बनाई जाती है जिसमें कुछ विशेषताओं को लगातार विरासत में मिला है। यह विचार अत्यधिक विवादास्पद है। "अच्छी जाति" के मानदंड स्वयं अस्पष्ट हैं, लेकिन उनमें से मुख्य हैं बुद्धि, ऊर्जा, शारीरिक शक्ति और स्वास्थ्य जैसे गुण।

1873 में गैल्टन ने "आनुवंशिकता के सुधार पर" एक लेख प्रकाशित किया। इसमें वे बताते हैं कि प्राकृतिक चयन की सामान्य प्रक्रिया में स्वेच्छा से भाग लेना मानवता का पहला कर्तव्य है। डाल्टन के अनुसार, लोगों को विधिपूर्वक और जल्दी से वह करना चाहिए जो प्रकृति आँख बंद करके और धीरे-धीरे करती है, अर्थात्: सबसे योग्य के अस्तित्व का पक्ष लेना और अयोग्य के प्रजनन को धीमा या बाधित करना। कई राजनेताओं ने ऐसे बयानों को ध्यान से सुना। प्रभावशाली आंकड़े उद्धृत किए गए: 1899 और 1912 के बीच। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इंडियाना राज्य में मानसिक रूप से मंद पुरुषों पर 236 पुरुष नसबंदी ऑपरेशन किए गए। 1907 में वही राज्य। वंशानुगत पतितों की नसबंदी के लिए प्रदान करने वाले कानून के लिए मतदान किया, फिर कैलिफोर्निया और 28 अन्य राज्यों ने भी ऐसा ही किया। 1935 में नसबंदी संचालन की कुल संख्या 21,539 तक पहुंच गई। सभी यूजीनिस्ट गतिविधियां इतनी कच्ची नहीं थीं, हालांकि वे सबसे प्रतिभाशाली लोगों के चयन के एक ही दर्शन पर आधारित थीं। यह उल्लेखनीय है कि विज्ञान के लोग, महान ख्याति प्राप्त, बहुत कठोर उपाय प्रस्तावित करने में संकोच नहीं करते थे। 1935 में फ्रांसीसी नोबेल पुरस्कार विजेता कारेल। उनका काम प्रकाशित हुआ "यह अज्ञात प्राणी एक आदमी है", जो एक असाधारण सफलता थी। इस पुस्तक में, लेखक ने समझाया कि प्राकृतिक चयन के कमजोर होने को देखते हुए, "जैविक वंशानुगत अभिजात वर्ग" को बहाल करना आवश्यक है। बेकार और हानिकारक जीवों के संरक्षण में प्रकट सभ्य राष्ट्रों के भोलेपन पर पछतावा करते हुए, उन्होंने अपराधियों की इच्छामृत्यु के लिए विशेष संस्थानों के निर्माण की सलाह दी।

इस प्रकार, "यूजीनिज्म" की अवधारणा वास्तविकता की विविध अभिव्यक्तियों को शामिल करती है, लेकिन सभी विविधता को दो रूपों में कम किया जा सकता है: उग्रवादी (सचेत) यूजीनिज्म और "सॉफ्ट" (बेहोश) यूजीनिज्म। पहला सबसे खतरनाक है। यह वह था जिसने नाजियों के गैस कक्षों को जन्म दिया था। लेकिन दूसरे को हानिरहित मानना ​​भूल होगी। यह भी अस्पष्ट है: वंशानुगत बीमारियों की पहचान और रोकथाम से संबंधित कुछ गतिविधियां यूजीनिज्म के प्राथमिक रूप का प्रतिनिधित्व करती हैं।

यूजीनवाद और सामाजिक डार्विनवाद के बीच अंतर.

सामाजिक डार्विनवाद के समर्थक अहस्तक्षेप का उपदेश देते हैं। उनका मानना ​​​​है कि लोगों के बीच प्रतिस्पर्धा उपयोगी है और अस्तित्व के लिए संघर्ष सर्वश्रेष्ठ व्यक्तियों के अस्तित्व को सुनिश्चित करेगा, इसलिए चयन प्रक्रिया में हस्तक्षेप न करना पर्याप्त है जो स्वचालित रूप से होता है।

जहां तक ​​यूजीनिज्म का संबंध है, इसके बारे में कुछ पुलिसकर्मी है: इसका लक्ष्य एक सत्तावादी व्यवस्था स्थापित करना है जो "वैज्ञानिक रूप से" अच्छे व्यक्तियों और अच्छे जीनों का उत्पादन करने में सक्षम है जिनकी देश को जरूरत है। यहां नीचे की ओर जाना आसान है: आनुवंशिक पहचान मानचित्रों की स्थापना के साथ शुरू, विवाह के लिए फिटनेस निर्धारित करने के लिए परीक्षणों की संख्या में वृद्धि, शातिर तत्वों की ओर जाने वाले चैनलों को अवरुद्ध करना, और फिर अंतिम कार्य की बारी है, उदाहरण के लिए, इच्छामृत्यु - मानवीय और किफायती। नाजी यूजीनिक्स का एक अति-वैज्ञानिक औचित्य था। हिटलर, "शुद्ध जाति" के पंथ को सही ठहराने के लिए, स्पष्ट रूप से प्रजनन के जीव विज्ञान और विकासवाद के सिद्धांत को संदर्भित करता है।

आज यूजीनिस्ट होने का क्या मतलब है?

गैल्टन के समय से, स्थिति बहुत बदल गई है। नाज़ीवाद के अस्तित्व के वर्षों ने इस तथ्य को जन्म दिया कि वैचारिक और सामाजिक रूप से यूजीनवाद को पीछे हटना पड़ा। लेकिन जीव विज्ञान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग में भारी प्रगति ने नव-यूजीनिज्म के उदय को संभव बनाया। बड़ा नवाचार "खराब" जीन की पहचान करने के तरीकों का विकास था, अर्थात। बीमारियों के लिए जिम्मेदार जीन। विभिन्न चरणों में आनुवंशिक दोषों का पता लगाया जा सकता है। कुछ मामलों में, जो लोग बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनकी जांच की जाती है, दूसरों में, गर्भवती महिलाओं की। यदि भ्रूण में कोई गंभीर विसंगति है, तो गर्भपात का सवाल उठाया जा सकता है। नवजात शिशुओं में गंभीर आनुवंशिक त्रुटियों की पहचान करके, प्रारंभिक उपचार के परिणामस्वरूप, खोए हुए कार्य को बहाल किया जा सकता है। इस प्रकार, एक नई स्थिति उत्पन्न हुई है: अब से, मानव जीन पूल के ओवरहाल के लिए एक भव्य दीर्घकालिक संचालन की योजना बनाना संभव है। यह तकनीकी और नैतिक दोनों तरह के कई सवाल उठाता है। सबसे पहले, जीन निकालते समय कहाँ रुकें? निर्मम आनुवंशिक चयन का आदर्श जैविक दृष्टि से विवादास्पद प्रतीत होता है। क्या इस तरह के चयन से मानव जीन पूल की दरिद्रता हो सकती है? यूजीनिस्टों का सपना पशुपालन में चयन के समान जीन चयन का उपयोग करना है। लेकिन यह पशुधन प्रजनकों को यह आश्वस्त करने का अवसर था कि व्यवस्थित चयन का उपयोग केवल एक निश्चित सीमा तक ही किया जा सकता है: विविधता के बहुत अधिक सुधार के साथ, इसकी व्यवहार्यता कभी-कभी अत्यधिक कम हो जाती है। वर्तमान में दो मुख्य प्रवृत्तियाँ एक दूसरे का विरोध कर रही हैं। एक खेमा सख्त उपायों के समर्थकों से बना है। उनका मानना ​​है कि जेनेटिक इंजीनियरिंग ने मनुष्य के हाथ में एक ऐसा हथियार डाल दिया है, जिसका इस्तेमाल मानव जाति के लाभ के लिए किया जाना चाहिए। उदाहरण के लिए, फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार विजेता लेडरबर्ग उत्कृष्ट लोगों को बनाने के लिए मानव जीन को एक प्रभावी साधन के रूप में क्लोन करने का प्रस्तावक है। दूसरे खेमे में वे लोग हैं जो मांग करते हैं कि मानव आनुवंशिकी के क्षेत्र को अहिंसक घोषित किया जाए। संयुक्त राज्य अमेरिका में, एक निजी पहल के लिए धन्यवाद, नोबेल पुरस्कार विजेताओं के शुक्राणुओं का संग्रह और संरक्षण पहले ही आयोजित किया जा चुका है। इस प्रकार यदि जिम्मेदार व्यक्तियों पर भरोसा किया जाए तो कृत्रिम गर्भाधान के माध्यम से उत्कृष्ट प्रतिभा वाले बच्चों को आसानी से उत्पन्न करना संभव होगा। वास्तव में, कुछ भी हमें यह दावा करने की अनुमति नहीं देता है कि ऐसी परियोजना वैज्ञानिक रूप से उचित है।

कई तथ्य इस तथ्य की गवाही देते हैं कि आज एक साथ विभिन्न कारण हैं जो यूजीनवाद के पुनरुत्थान में योगदान करते हैं।

तुये पी। "यूजीनिज्म के प्रलोभन"।

पुस्तक में। "आनुवंशिकी और आनुवंशिकता"। एम.: मीर, 1987।

वंशागति

आनुवंशिकता का तात्पर्य माता-पिता के साथ जैविक समानता के वंशजों में प्रजनन से है।

आनुवंशिकता किसी व्यक्ति का आनुवंशिक कार्यक्रम है जो उसके जीनोटाइप को निर्धारित करता है।

मानव विकास के वंशानुगत कार्यक्रमों में एक नियतात्मक और एक परिवर्तनशील भाग शामिल होता है जो उस सामान्य चीज़ को निर्धारित करता है जो एक व्यक्ति को एक व्यक्ति बनाता है, और वह विशेष चीज़ जो लोगों को एक दूसरे से इतना अलग बनाती है।

वंशानुगत कार्यक्रम का नियतात्मक हिस्सा, सबसे पहले, मानव जाति की निरंतरता सुनिश्चित करता है, साथ ही मानव जाति के प्रतिनिधि के रूप में किसी व्यक्ति के विशिष्ट झुकाव, भाषण के झुकाव, सीधे चलने, श्रम गतिविधि, और विचारधारा।

बाहरी संकेत माता-पिता से बच्चों में प्रेषित होते हैं: काया की विशेषताएं, संविधान, बालों का रंग, आंखें और त्वचा।

शरीर में विभिन्न प्रोटीनों का संयोजन कठोर आनुवंशिक रूप से क्रमादेशित होता है, रक्त समूह और आरएच कारक निर्धारित होते हैं।

रक्त रोग (हीमोफिलिया), मधुमेह मेलेटस, कुछ अंतःस्रावी विकार - बौनापन एक वंशानुगत चरित्र है।

वंशानुगत गुणों में तंत्रिका तंत्र की विशेषताएं भी शामिल हैं, जो प्रकृति, मानसिक प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम की विशेषताओं को निर्धारित करती हैं।

विभिन्न प्रकार की गतिविधियों के लिए झुकाव विरासत में मिला है। स्वभाव से प्रत्येक बच्चे के झुकाव के चार समूह होते हैं: बौद्धिक, कलात्मक और सामाजिक। क्षमताओं के विकास के लिए झुकाव एक स्वाभाविक शर्त है। बौद्धिक (संज्ञानात्मक, शैक्षिक) झुकाव के बारे में कुछ शब्द कहे जाने चाहिए। सभी सामान्य लोगों को स्वभाव से अपनी मानसिक और संज्ञानात्मक शक्तियों के विकास के लिए उच्च संभावित अवसर प्राप्त होते हैं। उच्च तंत्रिका गतिविधि के प्रकारों में मौजूदा अंतर केवल विचार प्रक्रियाओं के पाठ्यक्रम को बदलते हैं, लेकिन बौद्धिक गतिविधि की गुणवत्ता और स्तर को पूर्व निर्धारित नहीं करते हैं। लेकिन शिक्षक और मनोवैज्ञानिक मानते हैं कि बौद्धिक क्षमताओं के विकास के लिए आनुवंशिकता प्रतिकूल हो सकती है। उदाहरण के लिए, शराबियों के बच्चों में सुस्त मस्तिष्क कोशिकाओं, नशीली दवाओं के व्यसनों में बिगड़ा हुआ आनुवंशिक संरचना और वंशानुगत मानसिक बीमारियों के कारण नकारात्मक प्रवृत्तियां पैदा होती हैं।

वंशानुगत रोग

एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति के कारण होने वाले सभी वंशानुगत रोग मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। वंशानुगत रोगों की घटना वंशानुगत जानकारी के भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन की प्रक्रिया में उल्लंघन के कारण होती है। रोग की ओर ले जाने वाले पैथोलॉजिकल जीन की घटना में वंशानुगत कारकों की महत्वपूर्ण भूमिका की पुष्टि सामान्य आबादी की तुलना में कुछ परिवारों में कई बीमारियों की उच्च आवृत्ति से होती है।

वंशानुगत रोग वंशानुगत जानकारी - जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन में परिवर्तन के कारण संतानों को प्रेषित रोग हैं। "वंशानुगत रोग" और "जन्मजात रोग" शब्द पर्यायवाची नहीं हैं। जन्मजात वे रोग कहलाते हैं जो जन्म से ही पता चल जाते हैं; वे वंशानुगत और बहिर्जात दोनों कारकों से जुड़े हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, विकृतियां न केवल आनुवंशिक विकारों के साथ हो सकती हैं, बल्कि भ्रूण पर संक्रामक रोगों की कार्रवाई के परिणामस्वरूप भी हो सकती हैं। कारक, आयनकारी विकिरण, रासायनिक यौगिक, दवाएं। वंशानुगत रोग हमेशा जन्मजात नहीं होते हैं, क्योंकि उनमें से कई जन्म के तुरंत बाद नहीं, बल्कि कई वर्षों के बाद, कभी-कभी दशकों में प्रकट होते हैं। शब्द "पारिवारिक रोग" का उपयोग "वंशानुगत रोगों" शब्द के पर्याय के रूप में नहीं किया जाना चाहिए, क्योंकि उत्तरार्द्ध न केवल वंशानुगत कारकों के कारण हो सकता है, बल्कि परिवार की रहने की स्थिति या पेशेवर परंपराओं के कारण भी हो सकता है।

लगभग 3,000 वंशानुगत रोग और सिंड्रोम ज्ञात हैं, जो मानव जाति के एक महत्वपूर्ण "आनुवंशिक भार" को निर्धारित करते हैं। वंशानुगत रोगों को तीन मुख्य समूहों में बांटा गया है:

एक जीन में दोष के कारण मोनोजेनिक;

पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) कई जीनों और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के उल्लंघन से जुड़ा हुआ है;

गुणसूत्र, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन के परिणामस्वरूप।

मोनोजेनिक रोग अक्सर संरचनात्मक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार, मोनोजेनिक रोगों को ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और सेक्स-लिंक्ड में विभाजित किया जाता है। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, मुख्य रूप से रोग विरासत में मिले हैं, जो संरचनात्मक प्रोटीन या प्रोटीन के संश्लेषण के उल्लंघन पर आधारित होते हैं जो विशिष्ट कार्य करते हैं (जैसे, हीमोग्लोबिन)। इनमें कुछ वंशानुगत किडनी रोग, मार्फन सिंड्रोम, हेमोक्रोमैटोसिस, कुछ प्रकार के पीलिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, पारिवारिक मायोप्लेजिया, थैलेसीमिया आदि शामिल हैं।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के वंशानुक्रम के साथ, उत्परिवर्ती जीन केवल समरूप अवस्था में प्रकट होता है, जब बच्चे को पिता से एक पुनरावर्ती जीन प्राप्त होता है, और दूसरा मां से। बीमार बच्चा होने की संभावना 25% है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस चयापचय संबंधी रोगों की सबसे विशेषता है जिसमें एक या एक से अधिक एंजाइमों का कार्य बिगड़ा हुआ है।

एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी रिसेसिव इनहेरिटेंस यह है कि म्यूटेंट जीन की क्रिया केवल सेक्स क्रोमोसोम के XY सेट के साथ प्रकट होती है, यानी लड़कों में (लड़कियों का सेक्स सेट XX होता है)। इस प्रकार की विरासत डचेन प्रकार, हीमोफिलिया ए और बी, गुंथर रोग, आदि के प्रगतिशील पेशी अपविकास के लिए विशिष्ट है।

एक्स गुणसूत्र से जुड़ी प्रमुख विरासत, यह है कि प्रमुख उत्परिवर्ती जीन की क्रिया सेक्स क्रोमोसोम (XX, XY, XO, आदि) के किसी भी सेट में प्रकट होती है, अर्थात, लिंग की परवाह किए बिना। इस प्रकार की विरासत का पता रिकेट्स जैसी बीमारी - फॉस्फेट-डायबिटीज में लगाया जा सकता है।

फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के अनुसार, मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों को एक या अधिक एंजाइमों की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी के कारण होने वाले चयापचय रोगों में विभाजित किया जाता है; संरचनात्मक प्रोटीन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण से जुड़े रोग; प्रतिरक्षाविकृति विज्ञान; परिवहन प्रोटीन के बिगड़ा हुआ संश्लेषण के कारण होने वाले रोग; रक्त जमावट प्रणाली की विकृति, कोशिका झिल्ली के माध्यम से पदार्थों का स्थानांतरण, हार्मोन संश्लेषण, डीएनए की मरम्मत। मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों का सबसे व्यापक और अध्ययन किया गया समूह चयापचय संबंधी रोग (एंजाइमोपैथी) हैं। संरचनात्मक प्रोटीन (प्लास्टिक के कार्य करने वाले प्रोटीन) के संश्लेषण का उल्लंघन ओस्टियोडिस्प्लासिया और ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता जैसे रोगों का एक संभावित कारण है। वंशानुगत नेफ्रैटिस जैसी बीमारियों के रोगजनन में इन विकारों की एक निश्चित भूमिका का प्रमाण है - एलपोर्ट सिंड्रोम (हेमट्यूरिया, श्रवण हानि की विशेषता) और पारिवारिक हेमट्यूरिया। जीन उत्परिवर्तन से प्रतिरक्षा प्रणाली की विकृति हो सकती है; गैमाग्लोबुलिनमिया सबसे गंभीर है, विशेष रूप से थाइमस के अप्लासिया के संयोजन में। हीमोग्लोबिन के संश्लेषण का उल्लंघन, एक रक्त परिवहन प्रोटीन, एक जीन उत्परिवर्तन के कारण, सिकल सेल एनीमिया के विकास का आधार है। रक्त जमावट कारकों के संश्लेषण को नियंत्रित करने वाले जीनों में कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। आठवीं, नौवीं या ग्यारहवीं जमावट कारकों के संश्लेषण में आनुवंशिक रूप से निर्धारित गड़बड़ी गुर्दे और आंतों में क्रमशः हीमोफिलिया ए, बी या सी के विकास की ओर ले जाती है। लाइसिन और ऑर्निथिन)। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और सिस्टीन के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि, नेफ्रोलिथियासिस और इंटरस्टिशियल नेफ्रैटिस के विकास से प्रकट होता है। हार्मोन के संश्लेषण में आनुवंशिक दोष से जुड़े रोगों में वंशानुगत हाइपोथायरायडिज्म शामिल है, जो थायराइड हार्मोन के संश्लेषण के उल्लंघन के कारण होता है। रोगों का अध्ययन किया जा रहा है, जो डीएनए मरम्मत तंत्र (इसके परिवर्तित अणु की बहाली) की अपर्याप्तता पर आधारित हैं। डीएनए की मरम्मत का उल्लंघन ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसा, फैंकोनी एनीमिया, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस और कुछ अन्य बीमारियों में स्थापित किया गया है।

पॉलीजेनिक (बहुक्रियात्मक) रोग, या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग, कई जीनों (पॉलीजेनिक सिस्टम) और पर्यावरणीय कारकों की परस्पर क्रिया के कारण होते हैं। इन रोगों में गाउट, मधुमेह के कुछ रूप, संवैधानिक-बहिर्जात मोटापा, उच्च रक्तचाप, गुर्दे के कई पुराने रोग, यकृत, एलर्जी संबंधी रोग आदि शामिल हैं। लगभग 20% आबादी में पॉलीजेनिक रोग देखे जाते हैं; उनके रोगजनन को अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। यह माना जाता है कि वे प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों (तर्कहीन पोषण, अधिक काम, आदि) के निरंतर प्रभाव में अधिक बार प्रकट होते हैं। संरचनात्मक, सुरक्षात्मक और एंजाइमेटिक प्रोटीन की संरचना के सामान्य रूपों से विचलन बच्चों में डायथेसिस के अस्तित्व को निर्धारित कर सकता है।

गुणसूत्र संबंधी रोग जीनोमिक (गुणसूत्रों की कुल संख्या में परिवर्तन) और गुणसूत्र (गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था) उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यदि वे रोगाणु कोशिकाओं में होते हैं, तो परिवर्तन शरीर की सभी कोशिकाओं में प्रेषित होते हैं - गुणसूत्र रोगों के तथाकथित रूप विकसित होते हैं। उन मामलों में जहां भ्रूण के विखंडन के प्रारंभिक चरणों में उत्परिवर्तन उत्पन्न हुआ, गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में विसंगतियां केवल शरीर की कोशिकाओं के हिस्से में देखी जाएंगी, और रोग एक अपूर्ण, या मोज़ेक में प्रकट होगा , प्रपत्र।

वंशानुगत रोगों का नैदानिक ​​वर्गीकरण अंग और प्रणालीगत सिद्धांतों पर आधारित होता है और अधिग्रहित रोगों के वर्गीकरण से भिन्न नहीं होता है। इस वर्गीकरण के अनुसार, तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र, फेफड़े, हृदय प्रणाली, यकृत, जठरांत्र संबंधी मार्ग, गुर्दे, रक्त प्रणाली, त्वचा, कान, नाक, आंख आदि के वंशानुगत रोग प्रतिष्ठित हैं। यह वर्गीकरण सशर्त है, क्योंकि अधिकांश के साथ वंशानुगत रोग, कई अंग रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं या प्रणालीगत ऊतक क्षति देखी जाती है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम और उपचार

कई वंशानुगत रोगों के रोगजनक तंत्र के अपर्याप्त ज्ञान के कारण, और, परिणामस्वरूप, उनके उपचार की कम प्रभावशीलता, पैथोलॉजी वाले रोगियों के जन्म को रोकने का विशेष महत्व है।

औषधीय तैयारी के प्रभाव सहित उत्परिवर्तजन कारकों, मुख्य रूप से विकिरण और रसायन का बहिष्करण सबसे महत्वपूर्ण है। शब्द के व्यापक अर्थों में एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करना अत्यंत महत्वपूर्ण है: नियमित रूप से शारीरिक संस्कृति और खेल में संलग्न होना, तर्कसंगत रूप से खाना, धूम्रपान, शराब पीना, ड्रग्स और विषाक्त पदार्थों जैसे नकारात्मक कारकों को खत्म करना। आखिरकार, उनमें से कई में उत्परिवर्तजन गुण होते हैं।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम में रासायनिक और भौतिक उत्परिवर्तजनों के आनुवंशिक तंत्र के संपर्क को रोककर मानव आनुवंशिक कोष की रक्षा के लिए और एक दोषपूर्ण जीन वाले भ्रूण के जन्म को रोकने के लिए उपायों की एक पूरी श्रृंखला शामिल है जो एक विशेष वंशानुगत बीमारी को निर्धारित करती है।

दूसरा कार्य विशेष रूप से कठिन है। किसी जोड़े में बीमार बच्चे के प्रकट होने की संभावना के बारे में निष्कर्ष निकालने के लिए, माता-पिता के जीनोटाइप को अच्छी तरह से जानना चाहिए। यदि पति या पत्नी में से एक प्रमुख वंशानुगत बीमारियों में से एक से पीड़ित है, तो इस परिवार में बीमार बच्चा होने का जोखिम 50% है। यदि एक पुनरावर्ती वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे का जन्म फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ माता-पिता से हुआ था, तो प्रभावित बच्चे के पुन: जन्म का जोखिम 25% है। यह जोखिम का एक बहुत ही उच्च स्तर है, इसलिए ऐसे परिवारों में आगे बच्चे पैदा करना अवांछनीय है।

समस्या इस तथ्य से जटिल है कि सभी रोग बचपन में प्रकट नहीं होते हैं। कुछ वयस्क, बच्चे पैदा करने वाले जीवन में शुरू होते हैं, जैसे हंटिंगटन का कोरिया। इसलिए, इस विषय में, बीमारी का पता लगाने से पहले ही, बच्चे हो सकते थे, यह संदेह नहीं था कि भविष्य में उनमें से रोगी हो सकते हैं। इसलिए, शादी से पहले भी, यह निश्चित रूप से जानना आवश्यक है कि क्या यह विषय पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है। यह विवाहित जोड़ों की वंशावली का अध्ययन करके स्थापित किया गया है, फेनोकॉपी को बाहर करने के लिए बीमार परिवार के सदस्यों की एक विस्तृत परीक्षा, साथ ही नैदानिक, जैव रासायनिक और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन। महत्वपूर्ण अवधियों को ध्यान में रखना आवश्यक है जिसमें एक विशेष बीमारी स्वयं प्रकट होती है, साथ ही साथ एक विशेष रोग जीन की पैठ भी। इन सभी प्रश्नों का उत्तर देने के लिए नैदानिक ​​आनुवंशिकी का ज्ञान आवश्यक है।

उपचार के मूल सिद्धांत: उत्पादों का बहिष्करण या प्रतिबंध, जिसके शरीर में आवश्यक एंजाइम की अनुपस्थिति में परिवर्तन एक रोग की स्थिति की ओर जाता है; शरीर में एंजाइम की कमी या विकृत प्रतिक्रिया के सामान्य अंत उत्पाद के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा; कमी एंजाइमों का प्रेरण। चिकित्सा की समयबद्धता के कारक को बहुत महत्व दिया जाता है। थेरेपी शुरू की जानी चाहिए इससे पहले कि रोगी गंभीर विकार विकसित करता है उन मामलों में जब रोगी अभी भी फेनोटाइपिक रूप से सामान्य पैदा होता है। कुछ जैव रासायनिक दोष उम्र के साथ या हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति कर सकते हैं। भविष्य में, आनुवंशिक इंजीनियरिंग पर बड़ी उम्मीदें रखी जाती हैं, जिसका अर्थ है आनुवंशिक तंत्र की संरचना और कामकाज में लक्षित हस्तक्षेप, उत्परिवर्ती जीनों को हटाना या सुधारना, उन्हें सामान्य लोगों के साथ बदलना।

चिकित्सा के तरीकों पर विचार करें:

पहली विधि आहार चिकित्सा है: आहार में कुछ पदार्थों को शामिल करना या शामिल करना। आहार एक उदाहरण के रूप में काम कर सकता है: गैलेक्टोसिमिया के साथ, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, ग्लाइकोजेनोज के साथ, आदि।

दूसरी विधि उन पदार्थों का प्रतिस्थापन है जो शरीर में संश्लेषित नहीं होते हैं, तथाकथित प्रतिस्थापन चिकित्सा। मधुमेह में, इंसुलिन का उपयोग किया जाता है। प्रतिस्थापन चिकित्सा के अन्य उदाहरण भी ज्ञात हैं: हीमोफिलिया में एंथोमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत, इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों में गामा ग्लोब्युलिन आदि।

तीसरी विधि मेडियोमेटोसिस प्रभाव है, जिसका मुख्य कार्य एंजाइम संश्लेषण के तंत्र को प्रभावित करना है। उदाहरण के लिए, क्रिगलर-नायर रोग में बार्बिटुरेट्स की नियुक्ति एंजाइम ग्लुकुरोनील ट्रांसफ़ेज़ के संश्लेषण को शामिल करने में योगदान करती है। विटामिन बी 6 एंजाइम सिस्टैथिओनिन सिंथेटेस को सक्रिय करता है और होमोसिस्टिनुरिया में चिकित्सीय प्रभाव डालता है।

चौथी विधि दवाओं के उपयोग से बहिष्करण है, जैसे पोरफाइरिया के लिए बार्बिटुरेट्स, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज के लिए सल्फोनामाइड्स।

पांचवीं विधि सर्जिकल उपचार है। सबसे पहले, यह प्लास्टिक और पुनर्निर्माण सर्जरी (फांक होंठ और तालु, विभिन्न हड्डी दोष और विकृति) के नए तरीकों पर लागू होता है।

यूडीसी: 616-056.7-07-08

निदान, उपचार और वंशानुगत रोगों की रोकथाम के लिए सामान्य सिद्धांत

एन.आई. यान्कोवस्काया, बाल रोग विभाग के एसोसिएट प्रोफेसर नंबर 2 जी पीएच.डी.

शैक्षिक प्रतिष्ठान "ग्रोड्नो स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी"

व्याख्यान नैदानिक ​​​​आनुवंशिकी के मूल सिद्धांतों, वंशानुगत रोगों के उपचार और रोकथाम के लिए आधुनिक दृष्टिकोण की रूपरेखा तैयार करता है।

मुख्य शब्द: वंशानुगत रोग, निदान, उपचार, रोकथाम।

व्याख्यान नैदानिक ​​आनुवंशिकी के मूल सिद्धांतों, उपचार के लिए वर्तमान दृष्टिकोण और विरासत में मिली बीमारियों की रोकथाम को प्रस्तुत करता है।

मुख्य शब्द: विरासत में मिली बीमारियाँ, निदान, उपचार, रोकथाम।

चिकित्सा और सार्वजनिक स्वास्थ्य के विकास के साथ, वंशानुगत रोग व्यक्ति के सामान्य विकृति विज्ञान में एक बढ़ती हुई हिस्सेदारी बनाते हैं। इसलिए, किसी भी विशेषता के डॉक्टरों को लगातार वंशानुगत विकृति वाले रोगियों का इलाज करना पड़ता है, हालांकि उनमें से कई इससे अनजान हैं। कई वंशानुगत बीमारियों का हमेशा नैदानिक ​​सेटिंग्स में भी निदान नहीं किया जाता है। यह, कुछ हद तक, समझ में आता है, क्योंकि वंशानुगत विकृति का निदान एक जटिल और समय लेने वाली प्रक्रिया है।

निदान में कठिनाइयाँ वंशानुगत रोगों के विभिन्न प्रकार के नोसोलॉजिकल रूपों में निहित हैं। रोग के कुछ रूप अत्यंत दुर्लभ हैं। हां, और चिकित्सक वंशानुगत विकृति के निदान के लिए आवश्यक ज्ञान के पूरे भंडार को सक्रिय रूप से नहीं रख सकता है। इसलिए, उसे उन बुनियादी सिद्धांतों को जानना चाहिए जो उसे दुर्लभ वंशानुगत बीमारियों पर संदेह करने में मदद करेंगे, और अतिरिक्त परामर्श और परीक्षाओं के बाद, एक सटीक निदान करें।

वंशानुगत रोगों का निदान नैदानिक, पैराक्लिनिकल (प्रयोगशाला) और विशेष आनुवंशिक परीक्षा डेटा पर आधारित है।

यह याद रखना चाहिए कि एक वंशानुगत बीमारी एक गैर-वंशानुगत की आड़ में आगे बढ़ सकती है, और इसके विपरीत, यह किसी प्रकार की दैहिक बीमारी के साथ एक सहवर्ती विकृति हो सकती है।

निदान का कोर्स 2-चरण होना चाहिए:

स्टेज I - रोगी की सामान्य नैदानिक ​​​​परीक्षा;

स्टेज II - यदि एक विशिष्ट वंशानुगत विकृति का संदेह है - एक विशेष विभेदक निदान परीक्षा।

निदान करते समय, यह निष्कर्ष निकालना आवश्यक है: यह एक गैर-वंशानुगत या वंशानुगत बीमारी है; एक वंशानुगत बीमारी का संदेह अतिरिक्त विशेष परीक्षा विधियों की आवश्यकता है।

अधिकांश वंशानुगत रोगों का निदान लक्षणों के आधार पर ही किया जाता है

नैदानिक ​​तस्वीर। इस संबंध में, नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी में सिंड्रोमिक विश्लेषण सर्वोपरि है। न्यूनतम साधनों (एनामनेसिस, परीक्षा, एंथ्रोपोमेट्री) का उपयोग करके सिंड्रोमिक निदान और रोगी पर न्यूनतम बोझ महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है।

यह सर्वविदित है कि वंशानुगत विकृति विज्ञान में कोई पैथोग्नोमोनिक संकेत नहीं होते हैं। बहुधा, कुछ लक्षण अनेक रूपों में और यहाँ तक कि अनेक रूपों में भी पाए जाते हैं। उदाहरण के लिए, कीप के आकार का या उलटना के आकार का छाती विकृति कम से कम 30 वंशानुगत रोगों में होता है। रीढ़ की वक्रता - 50 से अधिक के साथ। गुर्दे की विसंगतियों को 30 सिंड्रोम में जाना जाता है। मानसिक मंदता - 100 से अधिक वंशानुगत सिंड्रोम के साथ। वंशानुगत रोगों में पाए जाने वाले सभी संकेतों (लगभग 200 बाहरी संकेत हैं) की पहचान की जा सकती है यदि उन्हें देखने के लिए लक्षित किया जाता है।

कई वंशानुगत रोगों का क्लिनिक उनकी वंशानुगत प्रकृति की स्थापना से पहले ही अच्छी तरह से जाना जाता था। उदाहरण के लिए, डाउन की बीमारी (ट्राइसॉमी 21) का निदान केवल रोगी की नैदानिक ​​​​परीक्षा के आधार पर होने की संभावना है। इसी समय, निदान में त्रुटियों के मामले (कैरियोटाइप विश्लेषण के बिना) ज्ञात हैं, खासकर जीवन के पहले वर्ष के बच्चों में। यह निदान अक्सर जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले बच्चों में किया जाता है। इसलिए, कोई केवल इस बीमारी के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर भरोसा नहीं कर सकता है। कभी-कभी एक वंशानुगत बीमारी पहली नज़र में वंशानुगत नहीं लगती है, लेकिन यह एक छिपी वंशानुगत रोग प्रक्रिया की जटिलता या अभिव्यक्ति हो सकती है। उदाहरण के लिए, पाइलोनफ्राइटिस अक्सर होता है, फिर मूत्र प्रणाली की जन्मजात विसंगतियों वाले रोगियों में पुनरावृत्ति होती है, या हृदय ताल की गड़बड़ी वंशानुगत एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम का प्रकटन हो सकती है। यदि आप उस "पृष्ठभूमि" पर ध्यान नहीं देते हैं जिस पर रोग उत्पन्न होता है और विकसित होता है, तो बहुत सारी वंशानुगत बीमारियां छूट जाएंगी। और इसका मतलब है कि रोगजनक चिकित्सा नहीं की जाएगी, रोग का निदान गलत तरीके से किया जाएगा,

वंशानुगत सिंड्रोम के निदान के लिए, रोगी का अध्ययन करने और प्राप्त आंकड़ों का मूल्यांकन करने की विधि सर्वोपरि है। रोगी की शोध पद्धति में पूछताछ (इतिहास लेना), एक उद्देश्य परीक्षा (सामान्य परीक्षा और सिंड्रोम के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का विवरण, एंथ्रोपोमेट्री) और प्रयोगशाला विधियां शामिल हैं।

रोगी की जांच करते समय, किसी भी चिकित्सक को वंशानुगत रोगों के निदान के सामान्य सिद्धांतों को याद रखना चाहिए।

किसी भी रोगी की जांच करते समय, नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति का उपयोग करना आवश्यक होता है। रोगी की सामान्य जांच में एनामेनेस्टिक डेटा का संग्रह एक बहुत ही महत्वपूर्ण बिंदु है। एनामेनेस्टिक डेटा को बहुत विस्तार से एकत्र किया जाता है। बच्चा जितना छोटा होगा, गर्भावस्था, प्रसव, नवजात अवधि, भोजन, प्रारंभिक विकास और पिछली बीमारियों के बारे में अधिक जानना उतना ही महत्वपूर्ण है। यह टेराटोजेनिक कारकों (मधुमेह भ्रूणोपैथी, रूबेला सिंड्रोम, शराब सिंड्रोम, आदि) की कार्रवाई के साथ इस सिंड्रोम की घटना की पहचान करना और तुलना करना संभव बनाता है। वंशानुगत सिंड्रोम के निदान में विशेष महत्व के प्रसूति इतिहास डेटा हैं। तो यह ज्ञात है कि एक स्वस्थ बच्चे के जन्म की तुलना में जन्मजात विकृति (सीएम) वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भावस्था, प्रारंभिक अवस्था में रुकावट के खतरे के साथ होती है, ब्रीच प्रस्तुति, पॉलीहाइड्रमनिओस।

जन्म के समय बच्चे के शरीर का वजन और लंबाई जानना जरूरी है। अक्सर, प्रसवपूर्व कुपोषण सिंड्रोम की मुख्य विशेषताओं में से एक है। तो डबोविट्ज सिंड्रोम के साथ, बच्चे गंभीर कुपोषण के साथ पैदा होते हैं। यही बात कार्नेलिया-डी-लैंग और स्मिथ-लेम्ले-ओपिट्ज़ के सिंड्रोम पर भी लागू होती है। दूसरी ओर, विडेमैन-बेकविड सिंड्रोम में मैक्रोग्लोसिया और गर्भनाल हर्निया के साथ-साथ जन्म के समय विशालता एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड है।

इतिहास एकत्र करते समय, जीवन के पहले दिनों से बच्चे को खिलाने पर ध्यान देना चाहिए: यह स्पष्ट करने के लिए कि वजन कैसे बढ़ा, क्या बच्चे को किसी भी प्रकार के भोजन (दूध, मांस, अंडे) के प्रति असहिष्णुता थी। यह malabsorption syndrome की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण है, कुछ वंशानुगत विकृति (सीलिएक रोग, डिसैकराइड की कमी, सिस्टिक फाइब्रोसिस) की एक लक्षण विशेषता। यह विस्तार से पूछना महत्वपूर्ण है कि बच्चे ने अपने पूरे जीवन में शारीरिक और मानसिक रूप से कैसे विकसित किया। कई बीमारियों के लिए अधिग्रहीत कौशल का नुकसान एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​​​मानदंड हो सकता है।

जांच के बारे में सभी जानकारी कालानुक्रमिक क्रम में एकत्र की जानी चाहिए। यह पता लगाना आवश्यक है कि बच्चे को कौन सी बीमारियाँ थीं और वे कैसे आगे बढ़े।

प्रोबेंड के रिश्तेदारों - मुख्य रूप से माता-पिता का साक्षात्कार करते समय, आपको माता का पहला नाम, माता-पिता की उम्र, उनका पेशा, स्वास्थ्य की स्थिति और पिछली बीमारियों का पता लगाना चाहिए। पति-पत्नी के जन्म स्थान को स्पष्ट करें, इन बस्तियों में से एक-दूसरे से आपसी विवाह को मान्यता देने के लिए दूरी (मध्य एशिया के गणराज्यों में 80% वैवाहिक विवाह)।

ऑटोसोम की संदिग्ध विसंगतियों के मामले में मां की उम्र महत्वपूर्ण है, विशेष रूप से डाउन की बीमारी, जिसकी आवृत्ति 18-20 साल की उम्र में 1:2000 है; 20-24 वर्ष -1:1600; 30-34 वर्ष - 1:869; 45 वर्ष और अधिक - 1:45। पिता की उम्र सेक्स क्रोमोसोम विसंगतियों की घटना को प्रभावित कर सकती है, विशेष रूप से शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, साथ ही फांक होंठ और तालु, चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, मार्फन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का एक उच्च जोखिम।

इतिहास का संग्रह करते समय, माँ गर्भपात, मृत जन्म और प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर के सभी मामलों का पता लगाती है। हमें विवाहेतर गर्भाधान की संभावना के बारे में नहीं भूलना चाहिए।

रोग के पाठ्यक्रम की वंशानुगत प्रकृति को इसके आवर्तक, जीर्ण, दीर्घकालिक उपचार-प्रतिरोधी पाठ्यक्रम द्वारा इंगित किया जा सकता है, विशेष रूप से बचपन में (पुरानी निमोनिया - सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, लंबे समय तक आंतों के विकार - सीलिएक रोग के साथ; सिस्टिक फाइब्रोसिस का आंतों का रूप) ; डिसैकराइडेस की कमी; फॉस्फेट मधुमेह के साथ रिकेट्स का लगातार कोर्स; डी टोनी-डेब्रे-फैनकोनी सिंड्रोम)। मूत्र में लगातार परिवर्तन (प्रोटीनुरिया, हेमट्यूरिया) एक वंशानुगत बीमारी का संकेत देते हैं, अगर परिजनों के समान परिवर्तन होते हैं - एलपोर्ट सिंड्रोम या पारिवारिक हेमट्यूरिया। प्रगतिशील, दुर्दम्य दौरे तंत्रिका तंत्र को वंशानुगत क्षति का संकेत हैं।

एक रोगी में दुर्लभ, विशिष्ट लक्षणों या उनके संयोजन की उपस्थिति जन्मजात या वंशानुगत विकृति के बारे में सोचने का कारण देती है। आंख के लेंस का अव्यवस्था या उदात्तीकरण 3 सिंड्रोमों की विशेषता है: मार्फन, वेइल-मार्चेसनी और होमोसिस्टिनुरिया। नीला श्वेतपटल - अस्थिजनन अपूर्णता और अन्य संयोजी ऊतक रोगों के लिए। यौन विकास का उल्लंघन - गुणसूत्र रोगों के साथ; शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में बांझपन, एमेनोरिया। कई अंगों और प्रणालियों की रोग प्रक्रिया में भागीदारी एक वंशानुगत विकृति का संकेत देती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी में घाव की एक विशेष रूप से सामान्य प्रकृति देखी जाती है। हेपेटोमेगाली एक विशाल आकार के लिए - भंडारण रोगों, गैलेक्टोसिमिया, ग्लाइकोजेनोज, फ्रुक्टोसेमिया, आदि के साथ। हेपेटोलिनल सिंड्रोम - गार्गोलिज़्म, इंट्रासेल्युलर लिपोइडोसिस, टायरोसिनोसिस, आदि के साथ। एक वंशानुगत बीमारी के बारे में उन मामलों में सोच सकते हैं जहां रोग जन्मजात है, हालांकि रोग की जन्मजात प्रकृति हमेशा इसकी वंशानुगत प्रकृति (रूबेला, अल्कोहल सिंड्रोम, आदि) को इंगित नहीं करती है।

एक इतिहास एकत्र करने के बाद, वंशावली का विश्लेषण करते हुए, परीक्षा के साथ शुरू करते हुए, जांच की एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा के लिए आगे बढ़ना चाहिए। जांच की एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा में उनके और उनके रिश्तेदारों की विस्तृत परीक्षा, नृविज्ञान और रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का विवरण शामिल है। एक संपूर्ण नैदानिक ​​​​परीक्षा का बहुत महत्व है, क्योंकि वंशानुगत बीमारी का सही निदान केवल रोगी की उपस्थिति की विशेषताओं, विभिन्न अंगों और प्रणालियों की विसंगतियों को ध्यान में रखते हुए स्थापित किया जा सकता है, जिनमें कोई कार्यात्मक महत्व नहीं है (आकार का आकार) पैलिब्रल विदर, ऑरिकल्स की स्थिति, नाक का आकार, आदि)। कई वंशानुगत सिंड्रोम का निदान पूरी तरह से परीक्षा के आधार पर किया जाता है, सभी दृश्य दोषों और अंगों की संरचनात्मक विशेषताओं का संयोजन। इसलिए, शरीर के अलग-अलग हिस्सों, अंगों और प्रणालियों के लिए परीक्षा को विस्तार से किया जाना चाहिए।

रोगी की पूरी जांच के साथ, डॉक्टर उन संकेतों की पहचान कर सकता है जो विभेदक निदान की सुविधा प्रदान करते हैं (सीएचडी वाले रोगी में, हाथों की सावधानीपूर्वक जांच करें: हाथ की पहली उंगली को छोटा करना या 2 के बजाय 3 फलांगों की उपस्थिति तुरंत एक संकेत देती है। प्रमुख रूप से विरासत में मिला होल्ट-ओरम सिंड्रोम (सिंड्रोम "हाथ-हृदय")। नाखूनों के हाइपोप्लासिया या डिसप्लेसिया को 25 वंशानुगत रोगों में देखा जा सकता है। वंशानुगत सिंड्रोम के निदान में एक महत्वपूर्ण स्थान चेहरे की परीक्षा है।

जन्मजात विकृतियां और आंखों और ऑरिकल्स के विकास में विसंगतियां जीन और क्रोमोसोमल एटियलजि के अधिकांश सिंड्रोम का हिस्सा हैं। आईरिस की परिधि पर कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन (विल्सन-कोनोवालोव रोग) का निदान करने का आधार देती है।

मांसपेशियों के ऊतकों की विकृति कई वंशानुगत सिंड्रोम की विशेषता है। तो, ऊपरी छोरों की कई मांसपेशियों का अप्लासिया - एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, सुपरकंपलेक्स मांसपेशियों की उपस्थिति - पटौ सिंड्रोम के साथ। गोल्ट्ज सिंड्रोम के साथ त्वचा, धड़, नितंबों, अंगों और उनके भूरे रंग का फोकल शोष। डबोविट्ज सिंड्रोम में, एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​संकेत त्वचा का छिलना है। एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम में त्वचा की अत्यधिक विस्तारशीलता, उसकी नाजुकता, चोट लगना, उसके बाद निशान और निशान बनना एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विशेषता है। त्वचा पर कॉफी के धब्बे न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (रेकलिंग-हौसेन रोग) की विशेषता है।

कई वंशानुगत सिंड्रोम में, कंकाल प्रणाली रोग प्रक्रिया में शामिल होती है। छाती, खोपड़ी और रीढ़ की विकृति, थोड़े मुड़े हुए अंग, चौड़ी, छोटी उंगलियां गार्गोलिज्म, ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्ट्रॉफी के साथ देखी जाती हैं। भंगुर हड्डियां, एकाधिक 2

नी सहज फ्रैक्चर - अपूर्ण ओस्टोजेनेसिस के साथ। लंबी, पतली "मकड़ी की उंगलियां", छाती में परिवर्तन - मार्फन रोग का पैथोग्नोमोनिक संकेत।

निचले छोरों की वक्रता न केवल रिकेट्स का परिणाम है, जैसा कि पहले सोचा गया था, बल्कि बिगड़ा हुआ हड्डी चयापचय (25 वंशानुगत बीमारियों के साथ) का परिणाम भी हो सकता है। हाइपरटेलोरिज्म 50-60 वंशानुगत सिंड्रोमों में से एक का निदान है।

दांतों द्वारा अधिक जानकारी, विशेष रूप से युवा लोगों में, उनके परिवर्तन (अनियमित आकार, जल्दी नुकसान, कई क्षय, अधिक पूर्णता, आदि) को ले जाया जाता है। 20 वंशानुगत सिंड्रोम में दांत परिवर्तन नोट किए गए थे।

इस प्रकार, व्यक्तिगत अंगों में विसंगतियों की पूरी तरह से पहचान, उनकी तुलना और जुड़ाव निदान करते समय सिंड्रोमोलॉजिकल विश्लेषण का मुख्य कार्य है।

एंथ्रोपोमेट्री। नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक दृष्टिकोण से रोगी की जांच में एक महत्वपूर्ण कदम एंथ्रोपोमेट्री है। वंशानुगत रोगों के निदान के लिए, निम्नलिखित मानवशास्त्रीय जानकारी उपयोगी है: ऊंचाई, शरीर का वजन, काया, अंगों की लंबाई (कभी-कभी उनके अलग-अलग हिस्सों में), छाती और सिर की परिधि, खोपड़ी के धनु और पार्श्व आयामों का अनुपात। इन सभी आंकड़ों की तुलना जनसंख्या में संकेतित आकारों के वितरण वक्रों से की जाती है।

विकास की गड़बड़ी (मंदी या त्वरण), कंकाल के अलग-अलग हिस्सों का अनुपातहीन विकास - यह सब वंशानुगत रोगों की विशिष्ट मानवशास्त्रीय और दृश्य विशेषताओं का निर्माण करता है। उदाहरण के लिए, लंबा कद, लंबे अंग, arachnodactyly मार्फन सिंड्रोम का संकेत देते हैं, शरीर की तुलना में छोटे अंग, नाक का एक धँसा पुल - एन्डोंड्रोप्लासिया, माइक्रोसेफली - कई वंशानुगत बीमारियों का एक लक्षण।

डर्माटोग्लिफ़िक्स हथेलियों, तलवों और उंगलियों की फ्लेक्सर सतह पर स्थित त्वचा के पैटर्न का एक जटिल है। इसका उपयोग क्रोमोसोमल रोगों के एक्सप्रेस निदान के लिए किया जाता है।

आप कागज़ पर हथेलियों (पैरों) और उंगलियों के निशान, छपाई की स्याही से या आवर्धक कांच के साथ त्वचा के पैटर्न की सीधी जांच करके डर्माटोग्लिफ़िक्स का अध्ययन कर सकते हैं। विभिन्न प्रणालियों के सीएम में डर्माटोग्लिफ़िक्स में परिवर्तन पाए गए, लेकिन वे विशेष रूप से क्रोमोसोमल रोगों वाले व्यक्तियों में स्पष्ट हैं। एडवर्ड्स, पटाऊ, डाउन सिंड्रोम के साथ, ये परिवर्तन इतने विशिष्ट हैं कि उनका उपयोग कैरियोटाइप निर्धारित करने से पहले ही संबंधित गुणसूत्रों की असामान्यताओं का निदान करने के लिए किया जा सकता है। इस पद्धति का उपयोग करके, बिल्ली के रोने की बीमारी, शेरशेव्स्की-टर्नर का निदान करना संभव है।

पैराक्लिनिकल अनुसंधान। चिकित्सा आनुवंशिकी के इतिहास से ज्ञात होता है कि 20वीं शताब्दी की शुरुआत में, जब मानव आनुवंशिकी अभी भी केवल आधी थी-

चीला इसके विकास का आधार था, अंग्रेजी चिकित्सक ए। गैरोड ने एक वंशानुगत चयापचय रोग - अल्काप्टोनुरिया का निदान करने के लिए मूत्र के जैव रासायनिक विश्लेषण का उपयोग किया। 30 के दशक में, नॉर्वेजियन डॉक्टर I.A. फेलिंग ने फेरिक क्लोराइड के साथ मूत्र की प्रतिक्रिया के आधार पर फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के निदान के लिए एक विधि की खोज की (मूत्र में फेनिलपीरुविक एसिड की उपस्थिति में, एक नीला-हरा रंग दिखाई देता है)। हालांकि, नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी (20 वीं शताब्दी के 50 के दशक) के गहन विकास की अवधि के बाद से पैराक्लिनिकल अनुसंधान विधियों ने गहन विकास प्राप्त किया है।

वर्तमान में, वंशानुगत रोगों के निदान के लिए पैराक्लिनिकल विधियों की पूरी श्रृंखला का उपयोग किया जाता है: नैदानिक ​​और जैव रासायनिक, हेमटोलॉजिकल, इम्यूनोलॉजिकल, एंडोक्रिनोलॉजिकल, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल, रेडियोलॉजिकल, रेडियोलॉजिकल। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस, पीकेयू, विल्सन-कोनोवलोव रोग आदि के लिए नैदानिक ​​और जैव रासायनिक अध्ययन किए जाते हैं। हेमटोलॉजिकल विधि का उपयोग हीमोग्लोबिनोपैथी और अन्य बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है; एंडोक्रिनोलॉजिकल - जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ, अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया; प्रतिरक्षाविज्ञानी - प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों (आईडीएस) में; इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल - न्यूरोमस्कुलर रोगों के साथ, तंत्रिका तंत्र के कई वंशानुगत रोग; अल्ट्रासाउंड - जन्मजात विकृतियों के साथ, यौन भेदभाव की विसंगतियां; एक्स-रे - चोंड्रोडिस्ट्रॉफी, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, आदि के साथ।

संदिग्ध आईडीएस (ए-वाई-ग्लोबुलिनमिया, डिस्गामा-लोबुलिनमिया, गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया, आदि) वाले रोगियों और उनके रिश्तेदारों की जांच के लिए इम्यूनोजेनेटिक विधियों का उपयोग किया जाता है; मां और भ्रूण के बीच संदिग्ध एंटीजेनिक असंगति; चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के मामलों में सच्चे पितृत्व की स्थापना; जीन लिंकेज विधियों के निदान में आनुवंशिक मार्करों का अध्ययन करने की आवश्यकता; रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का निर्धारण करने के लिए।

वंशानुगत रोगों के अध्ययन में विशेष महत्व के कारण हाल के वर्षों में रक्त ल्यूकोसाइट्स के एचएलए एंटीजन का निर्धारण प्राप्त हुआ है। इस समूह के प्रतिजनों का रोगों के साथ संबंध है। एचएलए टाइपिंग का उपयोग कुछ वंशानुगत बीमारियों, जैसे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रसवपूर्व निदान के लिए किया जाता है।

इम्यूनोजेनेटिक तरीके श्रमसाध्य हैं, लेकिन वे वंशानुगत बीमारियों के निदान, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों में स्वास्थ्य रोग का निदान करने के महान अवसर खोलते हैं।

साइटोजेनेटिक विधियों में कैरियोटाइपिंग और एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक विधियां शामिल हैं - एक्स और वाई क्रोमैटिन का अध्ययन।

स्क्रीनिंग अध्ययन। वंशानुगत रोगों के लिए, उपचार अधिक प्रभावी होता है यदि इसे प्रीक्लिनिकल चरण में शुरू किया जाता है।

दीया। इस प्रकार, 1.5-2 महीने में पीकेयू उपचार शुरू करने की सलाह दी जाती है, जब बच्चे की बुद्धि को नुकसान नहीं होता है, लेकिन इस उम्र में बच्चे अभी भी बाहरी रूप से स्वस्थ हैं। उन बच्चों के पूरे समूह में से कैसे चुनें जिन्हें उपचार की आवश्यकता है? इस प्रयोजन के लिए, नवजात शिशुओं (स्क्रीनिंग, स्क्रीनिंग) के एक बड़े पैमाने पर अध्ययन का उपयोग किया जाता है।

हमारे देश और विदेश में आमतौर पर पीकेयू, हाइपोथायरायडिज्म के लिए स्क्रीनिंग कार्यक्रम (जीवन के 5 वें दिन) किए जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लिए एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम शुरू करने की संभावनाओं पर चर्चा की गई है। मास स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के अलावा, चयनात्मक स्क्रीनिंग का भी उपयोग किया जाता है, अर्थात। किसी विशेष बीमारी के लिए जोखिम समूहों की जांच।

वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए सामान्य सिद्धांत। लंबे समय तक, एक वंशानुगत बीमारी का निदान रोगी और उसके परिवार के लिए एक कयामत के रूप में बना रहा। वर्तमान में, आनुवंशिकी की सफलताओं, चिकित्सा की प्रगति के लिए धन्यवाद, यह तर्क दिया जा सकता है कि कई वंशानुगत बीमारियों का पहले से ही सफलतापूर्वक इलाज किया जा चुका है। डॉक्टर के पास बिल्कुल यही होना चाहिए। वंशानुगत रोगों के उपचार में, उनके व्यक्तित्व का सिद्धांत पूरी तरह से संरक्षित है, क्योंकि डॉक्टर "बीमारी नहीं, बल्कि रोगी" का इलाज करता है। वंशानुगत रोगों के उपचार में, रोगी और उसके परिवार के सदस्यों के संबंध में नैतिक और सिद्धांत संबंधी सिद्धांतों का पालन करने में विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। आखिरकार, हम अक्सर बचपन से गंभीर पुराने रोगियों के बारे में बात कर रहे हैं।

वंशानुगत रोग उत्परिवर्तन के प्रकार के संदर्भ में इतने विविध हैं, बिगड़ा हुआ चयापचय के लिंक के अनुसार, रोग प्रक्रिया में अंगों और प्रणालियों की भागीदारी की डिग्री के अनुसार, पाठ्यक्रम की प्रकृति के अनुसार, इसका वर्णन करना लगभग असंभव है सभी वंशानुगत रोगों के उपचार के बारे में विस्तार से।

जैसा कि अन्य अच्छी तरह से अध्ययन किए गए रोगों के उपचार में, वंशानुगत बीमारियों और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के उपचार के लिए तीन दृष्टिकोणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: रोगसूचक, रोगजनक, एटियलॉजिकल। सर्जिकल विधियों को एक अलग समूह में प्रतिष्ठित किया जा सकता है, क्योंकि वे कभी-कभी रोगसूचक चिकित्सा के कार्य करते हैं, कभी-कभी रोगजनक, कभी-कभी दोनों एक साथ।

रोगजनक उपचार। रोगजनन में हस्तक्षेप के सिद्धांत पर किसी भी बीमारी का उपचार रोगसूचक उपचार की तुलना में हमेशा अधिक प्रभावी होता है। वंशानुगत रोगों में, रोगजनक तरीके सबसे उचित हैं, हालांकि वे रोगसूचक उपचार के विरोध में नहीं हैं। हाल के वर्षों में, आनुवंशिक रोगों के रोगजनक उपचार के लिए आणविक और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की उपलब्धियों के आधार पर मौलिक रूप से नए दृष्टिकोणों का उपयोग किया गया है।

सब्सट्रेट स्तर पर विनिमय सुधार। इस तरह का हस्तक्षेप वंशानुगत रोगों के उपचार के सबसे सामान्य रूपों में से एक है। भोजन में कुछ पदार्थों का प्रतिबंध (आहार प्रतिबंध)

निज़ेनी) वंशानुगत चयापचय रोगों के उपचार में पहला सफल उपाय था, जिसमें भोजन में सब्सट्रेट के सामान्य रूपांतरण के लिए उपयुक्त एंजाइम नहीं होते हैं। तो, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, फेनिलएलनिन में कम आहार निर्धारित किया जाता है। एक बीमार बच्चे (जीवन के पहले 2-3 महीने) को इस तरह के आहार की समय पर नियुक्ति उसके सामान्य विकास को सुनिश्चित करती है। आहार प्रतिबंध का उपयोग कार्बोहाइड्रेट और अमीनो एसिड चयापचय (गैलेक्टोसिमिया, फ्रुक्टोज और लैक्टोज असहिष्णुता, सिस्टिनुरिया, हिस्टिडीनेमिया) और अन्य बीमारियों के एक ज्ञात प्राथमिक दोष के साथ कई वंशानुगत रोगों के उपचार में किया जाता है। सख्त जैव रासायनिक चयापचय नियंत्रण के तहत आहार प्रतिबंध किया जाना चाहिए।

बढ़ाया सब्सट्रेट हटाने। पैथोलॉजिकल रिएक्शन के सब्सट्रेट को हटाने के लिए दवाओं को निर्धारित करके प्राप्त किया जा सकता है जो विषाक्त सब्सट्रेट की एकाग्रता में कमी, या वाद्य विधियों द्वारा प्राप्त किया जा सकता है, हालांकि पैथोलॉजिकल चयापचय उत्पादों से पूर्ण रिलीज प्राप्त करना मुश्किल है। सब्सट्रेट के बढ़े हुए उत्सर्जन का एक उदाहरण हीमोग्लोबिनोपैथियों में डेस्फेरल (डेस्फेरोक्सामाइन) की नियुक्ति है, जो प्रभावी रूप से फेरिटिन को जमा करता है और शरीर को अतिरिक्त लोहे से मुक्त करता है, इस प्रकार पैरेन्काइमल अंगों के हेमोसिडरोसिस के विकास को रोकता है। भौतिक-रासायनिक दृष्टिकोणों (प्लाज्माफेरेसिस और हेमोसर्शन) का उपयोग करके सब्सट्रेट्स के उन्नत उन्मूलन को प्राप्त किया जा सकता है। प्लास्मफेरेसिस की मदद से, एक विषाक्त पदार्थ, अतिरिक्त लिपिड और फैटी एसिड युक्त प्लाज्मा की एक बड़ी मात्रा को हटा दिया जाता है। इस विधि का उपयोग भंडारण रोगों में किया जाता है।

हेमोसर्प्शन पदार्थों को बांधकर चुनिंदा रूप से हटाने में मदद करता है। इस पद्धति का उपयोग हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के इलाज के लिए किया जाता है, हालांकि प्रभाव अस्थायी (3-7 दिन) होता है। पैथोलॉजिकल सब्सट्रेट को शरीर से किसी प्रकार के यौगिक में परिवर्तित करके हटाया जा सकता है, और फिर इस यौगिक को उत्सर्जित किया जाता है। हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया में पित्त अम्लों के माध्यम से कोलेस्ट्रॉल का उत्सर्जन एक उदाहरण है।

मेटाबोलिक अवरोध का उपयोग वंशानुगत बीमारी या उसके अग्रदूत में संचित सब्सट्रेट के संश्लेषण को बाधित करने के लिए किया जा सकता है। विभिन्न शारीरिक रूप से सक्रिय यौगिकों को अवरोधकों के रूप में उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, एलोप्यूरिनॉल का उपयोग, जो ज़ैंथिन ऑक्सीडेज को रोकता है, गाउट में रक्त में यूरिक एसिड की एकाग्रता को कम करता है।

जीन उत्पाद के स्तर पर चयापचय में सुधार। यह दृष्टिकोण लंबे समय से आसपास रहा है। चयापचय को सही करने के लिए उत्पाद प्रतिस्थापन (या जोड़) का उपयोग ऐसे विकारों के लिए किया जाता है, जिनमें से रोगजनन एक असामान्य एंजाइम के कारण होता है जो उत्पाद का उत्पादन प्रदान नहीं करता है, या कोई अन्य जैव रासायनिक रूप से सक्रिय यौगिक है। दो पर

उत्पाद को बदलकर वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों को "सुधारने" का एक उपाय अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात हाइपरप्लासिया के लिए स्टेरॉयड की नियुक्ति, हाइपोथायरायडिज्म के लिए थायरोक्सिन, मधुमेह मेलेटस के लिए इंसुलिन, और इसी तरह है। इसी तरह के उदाहरण न केवल चयापचय संबंधी विकारों के लिए, बल्कि अन्य वंशानुगत रोगों के लिए भी विशिष्ट हैं। इस प्रकार, एंथेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की शुरूआत हीमोफिलिया, एग्माग्लोबुलिनमिया में रक्तस्राव को रोकता है। उत्पाद प्रतिपूर्ति के सिद्धांत पर आधारित उपचार के लिए, रोगजनन के सूक्ष्म तंत्र को जानना और इन तंत्रों (उत्पाद की प्रतिपूर्ति) में सावधानी से हस्तक्षेप करना आवश्यक है।

एंजाइम के स्तर पर चयापचय का सुधार। एंजाइम स्तर पर रोग (सुधार) के विकास में हस्तक्षेप रोगजनक उपचार का एक उदाहरण है, अर्थात, एटिऑलॉजिकल उपचार के करीब पहुंचना। एंजाइम गतिविधि में वृद्धि और चयापचय दोष का एक महत्वपूर्ण सुधार एक उपयुक्त कोफ़ेक्टर जोड़कर प्राप्त किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, होमोसिस्टिनुरिया (पाइरिडोक्सल-आश्रित एंजाइमों में एक आनुवंशिक दोष) जैसी बी6-आश्रित स्थिति, जो बुद्धि, स्नायविक विकारों और दौरे में गहन परिवर्तनों से प्रकट होती है, का विटामिन बी6 की उच्च खुराक के साथ काफी प्रभावी ढंग से इलाज किया जाता है; विटामिन डी पर निर्भर और विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स - विटामिन डी की उच्च खुराक।

वंशानुगत चयापचय रोगों के उपचार के लिए एंजाइम गतिविधि का संशोधन पहले से ही स्थापित दृष्टिकोण है। एंजाइम संश्लेषण के प्रेरण का उपयोग दवाओं को प्रशासित करके अवशिष्ट एंजाइम गतिविधि को बढ़ाने के लिए किया जा सकता है। ऐसा एक उदाहरण गिल्बर्ट और क्रिगलर-नज्जर सिंड्रोम में फेनोबार्बिटल (एंजाइम ग्लूकोरोनील ट्रांसफरेज के संश्लेषण को उत्तेजित करता है) की नियुक्ति है।

एंजाइम रिप्लेसमेंट आधुनिक एंजाइमोलॉजी की सफलता है। आधुनिक तरीके सक्रिय एंजाइम की इतनी मात्रा प्राप्त करना संभव बनाते हैं जो कुछ वंशानुगत रोगों में इसे फिर से भरने के लिए आवश्यक है। इस तरह के सुधार विभिन्न म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स, ग्लाइकोजेनोज़ और अन्य बीमारियों के साथ संभव है। मुख्य मुद्दा चयापचय विकृति में शामिल कोशिकाओं और उप-कोशिकीय संरचनाओं को लक्षित करने के लिए एंजाइम वितरण की विधि है। एंजाइम प्रतिस्थापन द्वारा वंशानुगत रोगों के उपचार की संभावनाएं एंजाइमोलॉजी, सेल इंजीनियरिंग और भौतिक-रासायनिक जीव विज्ञान की सफलता पर निर्भर करती हैं।

शल्य चिकित्सा। वंशानुगत रोगों का शल्य चिकित्सा उपचार रोगियों की चिकित्सा देखभाल प्रणाली में एक महत्वपूर्ण स्थान रखता है। वंशानुगत विकृति वाले रोगियों के लिए सर्जिकल देखभाल को आम तौर पर तीन प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: निष्कासन, सुधार, प्रत्यारोपण। ऑपरेशन को रोग के लक्षणों के उन्मूलन के रूप में माना जा सकता है। उदाहरण के लिए, जन्मजात विकृतियों का सर्जिकल सुधार (फांक होंठ, तालु, पाइलोरिक स्टेनोसिस के लिए पुनर्निर्माण सर्जरी)

का, आदि)। हालांकि, कुछ मामलों में, शल्य चिकित्सा देखभाल रोगसूचक उपचार के दायरे से परे जाती है, प्रभाव में रोगजनक के करीब पहुंचती है। एक उदाहरण पोर्टल और अवर वेना कावा के बीच सम्मिलन का आरोपण है। यह आंत में अवशोषण के बाद ग्लूकोज के हिस्से को यकृत को बायपास करने की अनुमति देता है और ग्लाइकोजन के रूप में ग्लाइकोजन के रूप में I और III प्रकार में जमा नहीं होता है।

अंग और ऊतक प्रत्यारोपण की विधि तेजी से अभ्यास में प्रवेश कर रही है। विभिन्न वंशानुगत रोगों (डी-जॉर्ज सिंड्रोम में थाइमस ग्रंथि का प्रत्यारोपण, विस्कॉट-टा-एल्ड्रिच सिंड्रोम में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, आदि) के लिए आवंटन पहले से ही किया जाता है। अंग प्रत्यारोपण के अलावा, कोशिका प्रत्यारोपण के तरीके विकसित किए जा रहे हैं, जिनमें से कार्य वंशानुगत चयापचय संबंधी विकारों (सुसंस्कृत फाइब्रोब्लास्ट्स - म्यूकोपॉलीसेकेराइड्स में चमड़े के नीचे के ऊतक में) के रोगजनन में एक महत्वपूर्ण स्थान रखता है। माइक्रोसर्जरी और एंडोस्कोपिक सर्जरी बहुत आशाजनक हैं।

एटियोट्रोपिक उपचार। वंशानुगत रोगों के एटियोट्रोपिक उपचार की कठिनाइयाँ स्पष्ट हैं, हालाँकि उन पर काबू पाने के लिए पहले से ही कई अवसर हैं, जो सफल जीनोम अनुक्रमण और सैद्धांतिक और नैदानिक ​​चिकित्सा - जीन थेरेपी में एक नई दिशा द्वारा निर्मित हैं, जिसका युग पहले ही शुरू हो चुका है। मनुष्यों में जीन थेरेपी के मूलभूत मुद्दों का समाधान किया गया है। सबसे पहले, कम से कम महत्वपूर्ण अनुक्रम नियामकों वाले सीमावर्ती क्षेत्रों के साथ जीन को अलग किया जा सकता है। दूसरा, पृथक जीन को कोशिकाओं में डाला जा सकता है।

14 सितंबर, 1990 - वास्तविक जीन थेरेपी का "जन्मदिन"। इस दिन, एक 4 वर्षीय लड़की (यूएसए) ठीक हो गई थी, जो एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी से पीड़ित थी - प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (गंभीर संयुक्त रूप), जो एडेनोसाइन डेमिनमिनस (एडीए) जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती है।

जैसा कि उपरोक्त उदाहरण से देखा जा सकता है, जीन थेरेपी का युग शुरू हो चुका है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन विधियों का उपयोग बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए। नैतिक और सैद्धांतिक सिद्धांतों का कड़ाई से पालन करना आवश्यक है।

स्थापित एटियलजि या रोगजनक लिंक के कारण वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीकों को विशिष्ट माना जा सकता है। हालांकि, वंशानुगत विकृति के अधिकांश प्रकारों के लिए, हमारे पास अभी तक विशिष्ट चिकित्सा के तरीके नहीं हैं। यह, सबसे पहले, क्रोमोसोमल रोगों या वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों के साथ है, जैसे एथेरोस्क्लेरोसिस और उच्च रक्तचाप। दोनों का उपचार रोगसूचक है। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र रोगों के उपचार में मुख्य लक्ष्य मानसिक मंदता का सुधार, धीमी वृद्धि, गोनाडों का अविकसित होना आदि है। इसलिए उपयुक्त दवाओं (एण्ड्रोजन, एस्ट्रोजेन, हाइपो-

शरीर विज्ञान, थायरॉयड ग्रंथि, आदि)। दुर्भाग्य से, परिणाम बहुत उत्साहजनक नहीं हैं। उपचार के कई प्रकार के भौतिक तरीकों (जलवायु चिकित्सा, इलेक्ट्रोथेरेपी, गर्मी चिकित्सा) का उपयोग तंत्रिका तंत्र के रोगों, वंशानुगत चयापचय रोगों, कंकाल के रोगों के लिए किया जाता है। इस तरह के उपचार के बाद मरीज काफी बेहतर महसूस करते हैं। रोगसूचक उपचार में सर्जरी से पहले और बाद में वंशानुगत ट्यूमर के लिए एक्स-रे विकिरण जोखिम भी शामिल है।

तो, वंशानुगत रोगों का उपचार एक असामान्य रूप से कठिन कार्य है, हमेशा प्रभावी ढंग से हल नहीं किया जाता है। इसके बावजूद, यह निरंतर और लगातार होना चाहिए। अस्थिरता, और अक्सर चिकित्सा के प्रभावों की अपर्याप्त गंभीरता, इसके निरंतर कार्यान्वयन के मुद्दे को न केवल नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, बल्कि deontological कारणों से भी दूर नहीं करती है। वंशानुगत रोगों के उपचार में निश्चित रूप से कुछ प्रगति हुई है, लेकिन यह केवल आंशिक प्रगति है। जीन थेरेपी के तरीके, अंगों और ऊतकों के प्रत्यारोपण, फार्माकोथेरेपी, सामान्य होमोस्टैसिस को बहाल करने के लिए सहायक प्रणालियों में सुधार के तरीकों को विकसित किया जाना चाहिए।

वंशानुगत विकृति विज्ञान की रोकथाम के तीन प्रकार हैं।

प्राथमिक रोकथाम। प्राथमिक रोकथाम को ऐसे कार्यों के रूप में समझा जाता है जो एक बीमार बच्चे के गर्भाधान को रोकते हैं। यह प्रजनन की योजना बनाकर और रहने वाले वातावरण में सुधार करके प्राप्त किया जाता है। प्रसव की योजना बनाते समय, इष्टतम प्रजनन आयु को ध्यान में रखना आवश्यक है, जो एक महिला के लिए 21-35 वर्ष है (पहले और बाद में गर्भधारण से जन्मजात और पुरानी विकृति वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है)। प्रसव पूर्व निदान, उपचार, अनुकूलन और रोगियों के पुनर्वास के विश्वसनीय तरीकों के अभाव में वंशानुगत और जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामले में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना और रक्त संबंधियों के साथ विवाह में और दो विषमयुग्मजी वाहकों के बीच बच्चे पैदा करने से इनकार करना आवश्यक है। पैथोलॉजिकल जीन। आवास में सुधार का उद्देश्य पर्यावरण में उत्परिवर्तजन और टेराटोजेन की सामग्री पर सख्त नियंत्रण द्वारा नए उभरते उत्परिवर्तन को रोकने के उद्देश्य से होना चाहिए, क्योंकि अस्थायी पूर्वानुमान बताते हैं कि सभी वंशानुगत बीमारियों में से लगभग 20% नए उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियां हैं।

माध्यमिक रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान रोग के मामले में गर्भावस्था को समाप्त करना शामिल है। यह सबसे अच्छा समाधान नहीं है, लेकिन वर्तमान में यह सबसे गंभीर आनुवंशिक दोषों के लिए एकमात्र व्यावहारिक समाधान है।

वंशानुगत विकृति विज्ञान की तृतीयक रोकथाम के तहत पैथोलॉजिकल जीनोटाइप की अभिव्यक्तियों के सुधार को समझा जाता है। इसकी मदद से, आप पूर्ण सामान्यीकरण या कमी को प्राप्त कर सकते हैं

रोग प्रक्रिया की गंभीरता। कुछ वंशानुगत रोगों के लिए, अंतर्गर्भाशयी उपचार संभव है (जैसे, आरएच असंगति, कुछ एसिडुरिया, गैलेक्टोसिमिया)। तृतीयक रोकथाम के विशिष्ट उदाहरण रोग के विकास के प्रीक्लिनिकल चरण में उपचार निर्धारित कर रहे हैं। यह गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे के जन्म के तुरंत बाद आहार सुधार और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की नियुक्ति का उपयोग है। आनुवंशिक शब्दों में, वंशानुगत विकृति की रोकथाम के लिए 5 दृष्टिकोण हैं।

जीन अभिव्यक्ति नियंत्रण। पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया के तंत्र को जानने के बाद, पैथोलॉजिकल जीन की कार्रवाई के फेनोटाइपिक सुधार के तरीकों को विकसित करना संभव है, दूसरे शब्दों में, पैठ और अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने के लिए। जीन अभिव्यक्ति नियंत्रण का एक नैदानिक ​​उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), गैलेक्टोसिमिया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के परिणामों की रोकथाम है।

वंशानुगत रोगों की प्रसवकालीन रोकथाम की नींव रखी जा रही है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे में प्रसवोत्तर अवधि में पीकेयू की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक माँ का हाइपोफेनिलएलनिन आहार। एक अन्य उदाहरण गर्भधारण से पहले 3-6 महीने के भीतर और गर्भावस्था के पहले महीनों के दौरान एक महिला को हाइपरविटामिन (सी, ई, फोलिक एसिड) आहार का प्रशासन है, जिससे बच्चे में न्यूरल ट्यूब विसंगतियों की संभावना कम हो जाती है।

वंशानुगत विकृति के साथ भ्रूण और भ्रूण का उन्मूलन। वंशानुगत विकृति के साथ भ्रूण और भ्रूण के उन्मूलन के माध्यम से रोकथाम के लिए चिकित्सा आनुवंशिक दृष्टिकोण, जैसा कि यह था, एक प्राकृतिक घटना के रूप में सहज गर्भपात की जगह लेता है। यह ज्ञात है कि अनायास समाप्त गर्भधारण के कम से कम 50% मामलों में, भ्रूणों में या तो जन्मजात विकृतियां होती हैं या वंशानुगत रोग होते हैं। हालांकि, प्रसव पूर्व निदान और विशेष रूप से गर्भावस्था को समाप्त करने की प्रक्रिया महिला की सहमति से की जानी चाहिए।

रोगाणु कोशिकाओं के स्तर पर जेनेटिक इंजीनियरिंग। जाइगोट्स के स्तर पर वंशानुगत रोगों की जेनेटिक इंजीनियरिंग रोकथाम अभी भी खराब रूप से विकसित है, हालांकि जीन को संश्लेषित करने के तरीकों और कोशिकाओं में उनके "वितरण" के तरीकों का विकल्प पहले से ही काफी व्यापक है। मनुष्यों में ट्रांसजेनेसिस के मुद्दों का समाधान आज न केवल आनुवंशिक इंजीनियरिंग कठिनाइयों पर बल्कि नैतिक समस्याओं पर भी टिका हुआ है। आखिरकार, हम मानव जीनोम में अपरिवर्तनीय हस्तक्षेप के बारे में बात कर रहे हैं। मानव आनुवंशिकी अभी भी जीनोम के कामकाज की सभी विशेषताओं की पूरी समझ से दूर है। यह स्पष्ट नहीं है कि अर्धसूत्रीविभाजन के बाद जीनोम कैसे व्यवहार करेगा। यह विशेषज्ञों के लिए प्रयोग करने से अस्थायी रूप से परहेज करने का आधार है।

रोगाणु, और इससे भी अधिक नैदानिक ​​परीक्षण जर्म सेल ट्रांसजेनेसिस के साथ।

परिवार नियोजन। वंशानुगत रोगों की रोकथाम के इस खंड को निम्नलिखित प्रावधानों के रूप में संक्षेपित किया जा सकता है।

बीमार बच्चे के जन्म के उच्च जोखिम (20% से अधिक) की उपस्थिति में और प्रसव पूर्व निदान की अनुपस्थिति में बच्चे को जन्म देने से इनकार करना।

वैवाहिक विवाह से इनकार, क्योंकि वे वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाते हैं। इस दृष्टिकोण का योगदान महत्वपूर्ण हो सकता है, क्योंकि कम से कम 8.4% बच्चे रिश्तेदारों से पैदा होते हैं।

किसी भी बीमारी की उच्च घटना के साथ आबादी में विषमयुग्मजी वाहकों के विवाह से इनकार।

30-35 वर्ष की आयु से पहले बच्चे के जन्म का अंत वंशानुगत रोगों की रोकथाम के कारकों में से एक है, क्योंकि उम्र के साथ महिलाओं में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (डाउन रोग) या पुरुषों में कुछ जीन रोग (एन्डोंड्रोप्लासिया) वाले बच्चे होने की संभावना है। , मार्फन सिंड्रोम) बढ़ जाता है।

पर्यावरण संरक्षण। सहज उत्परिवर्तन के साथ, मनुष्यों में उत्परिवर्तन (विकिरण, रासायनिक, जैविक) को प्रेरित किया जा सकता है। अब तक, सहज उत्परिवर्तजन की प्रक्रिया में हस्तक्षेप करने के लिए कोई पूर्वापेक्षाएँ नहीं हैं। प्रेरित उत्परिवर्तजन वंशानुगत रोगों का पोषण स्रोत है। वंशानुगत रोगों की रोकथाम की दृष्टि से इसका पूर्णतः बहिष्कार किया जाना चाहिए। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि प्रेरित उत्परिवर्तजन प्रक्रिया खतरनाक है न कि व्यक्तिगत रोग के लिए उतनी ही आबादी के लिए। इसका तात्पर्य यह है कि मानव पर्यावरण से उत्परिवर्तजन कारकों का बहिष्करण वंशानुगत रोगों की जनसंख्या की रोकथाम का एक तरीका है।

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