एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम: नवजात शिशुओं में एक बीमारी। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को क्या भड़काता है और जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का इलाज कैसे करें?

इसे एक जन्मजात रूप में विभाजित किया जाता है, जिसे माना जाता है क्लासिक , और गैर-शास्त्रीय प्रकाश रूप, जिनमें शामिल हैं पश्च यौवन तथा तरुणाई . उन्हें हाइपरएंड्रोजेनिज़्म और C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ की कमी के स्तर के अनुसार वर्गीकृत किया गया है। इस रोग में अधिवृक्क ग्रंथियां अत्यधिक मात्रा में का उत्पादन करती हैं एण्ड्रोजन, जबकि हार्मोन गोनाडोट्रोपिन अपर्याप्त मात्रा में स्रावित होता है। नतीजतन, अंडाशय में रोम के बाद के विकास के साथ-साथ उनकी परिपक्वता का एक महत्वपूर्ण उल्लंघन होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का मुख्य कारण C21-हाइड्रॉक्सिलेज़ जैसे तत्व की जन्मजात कमी माना जाता है, जो एड्रेनल कॉर्टेक्स में उत्पादित एण्ड्रोजन के संश्लेषण में शामिल एक विशेष एंजाइम है। यह एंजाइम एक जीन के प्रभाव में पर्याप्त मात्रा में बनता है जो ऑटोसोम की छोटी भुजा में स्थित होता है - छठे गुणसूत्र के जोड़े . एक नियम के रूप में, इस बीमारी की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। यदि शरीर में केवल एक पैथोलॉजिकल रूप से परिवर्तित जीन है, तो रोग विकसित नहीं हो सकता है, और केवल जब पैथोलॉजिकल जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में होते हैं, तो एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम विकसित हो सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के जन्मजात रूप के साथ, अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान अधिवृक्क ग्रंथियों के हार्मोनल फ़ंक्शन के गठन के दौरान अत्यधिक मात्रा में एण्ड्रोजन का उत्पादन होता है। एण्ड्रोजन की अधिकता से होता है यौन भेदभावकन्या भ्रूण से संबंधित। अंतर्गर्भाशयी विकास के 9-11 सप्ताह तक, भ्रूण में पहले से ही एक यौन संरचना और महिला शरीर की विशेषता वाले अंग होते हैं, हालांकि इस स्तर पर बाहरी जननांग अभी बनने लगे हैं। इस मामले में, महिला फेनोटाइप प्रारंभिक प्रकार से बनता है।

महिला भ्रूण और उसके बाहरी जननांग अंग अत्यधिक उत्पादन से प्रभावित होते हैं, परिणामस्वरूप, जननांग ट्यूबरकल में उल्लेखनीय वृद्धि होती है, जो तब लिंग के आकार के भगशेफ का रूप ले लेती है, लेबियोसैक्रल सिलवटों का विलय हो जाता है और आकार में अंडकोश जैसा दिखता है . मूत्रजननांगी साइनस विकृत भगशेफ के नीचे खुलता है, बिना शुरुआत में योनि और मूत्रमार्ग में फैलता है। इसलिए, बच्चे के जन्म के समय, उसका लिंग अक्सर गलत तरीके से निर्धारित किया जाता है। चूंकि अंडाशय के गोनाड एक महिला रूप प्राप्त करते हैं, जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को अक्सर कहा जाता है झूठी महिला उभयलिंगीभ्रूण के विकास के दौरान, एण्ड्रोजन के अतिउत्पादन से अधिवृक्क ग्रंथियों का हाइपरप्लासिया होता है।

ऐसी बीमारी से पीड़ित बच्चों को बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। आधुनिक चिकित्सा तकनीक एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के समय पर सर्जिकल उपचार के लिए सर्जरी द्वारा लिंग सुधार करने के लिए प्रदान करती है और भविष्य में बच्चे का विकास महिला प्रकार के अनुसार होता है। अब रोगी अक्सर स्त्रीरोग विशेषज्ञ-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की ओर रुख करते हैं, जिनमें एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विशेषता देर से होती है।

यौवन के जन्मजात रूप में, C21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी यौवन काल के दौरान भी भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट होती है, जब अधिवृक्क प्रांतस्था का हार्मोनल कार्य केवल प्रकट होता है। हालांकि, लड़की के पहले मासिक धर्म की शुरुआत से तुरंत पहले उल्लंघन विशेष रूप से ध्यान देने योग्य होते हैं। और अगर आमतौर पर आबादी में पहला मासिक धर्म 12-13 साल की उम्र में होता है, तो जन्मजात एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों में, जो एक यौवन के रूप में होती है, पहला मासिक धर्म बहुत बाद में होता है, केवल 15-16 साल की उम्र में।

इस रोग के साथ मासिक धर्म काफी अस्थिर होता है, मासिक धर्म अनियमित होता है, लड़कियों की प्रवृत्ति होती है ओलिगोमेनोरिया. मासिक धर्म के बीच का अंतराल महत्वपूर्ण है, एक नियम के रूप में, यह 30-45 दिन है।

काफी स्पष्ट, अक्सर यह पेट की सफेद रेखा के साथ स्थित रॉड बालों के विकास में प्रकट होता है, पुरुष सिद्धांत के अनुसार ऊपरी होंठ के ऊपर बालों के विकास में, जांघों पर और निपल्स के आसपास। शरीर पर बड़ी संख्या में वसामय ग्रंथियां दिखाई देती हैं, बालों के रोम का दमन अक्सर देखा जाता है, चेहरे पर त्वचा तैलीय हो जाती है, छिद्र बढ़ जाते हैं और फैल जाते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के यौवन रूप से पीड़ित लड़कियां काफी लंबी और मर्दाना होती हैं, चौड़े कंधे और एक संकीर्ण श्रोणि होती है, और स्तन ग्रंथियों की हाइपोप्लास्टिकिटी देखी जाती है। एक नियम के रूप में, डॉक्टरों से संपर्क करते समय ऐसे रोगियों की मुख्य शिकायतें मुँहासे की घटना या अनियमित मासिक धर्म की शिकायत होती हैं।

रोग के इस पोस्ट-यौवन रूप के साथ, लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण यौवन के बाद ही ध्यान देने योग्य होते हैं। अक्सर, लक्षण गैर-विकास के दौरान या सहज के बाद स्पष्ट हो जाते हैं। यह मासिक धर्म चक्र के उल्लंघन में व्यक्त किया जाता है, मासिक धर्म के बीच का अंतराल काफी बढ़ जाता है, मासिक धर्म प्रवाह दुर्लभ हो जाता है, और अक्सर देरी होती है।

इस मामले में, हाइपरएंड्रोजेनिज्म को अभिव्यक्ति के अपेक्षाकृत हल्के संकेतों की विशेषता होती है, हिर्सुटिज़्म लगभग स्पष्ट नहीं होता है और केवल पेट पर सफेद रेखा पर बालों के मामूली विकास में ही प्रकट होता है, पिंडली पर, निपल्स के पास, या ऊपर कुछ बाल हो सकते हैं। ऊपरी होंठ। एक लड़की में स्तन ग्रंथियां उसी तरह विकसित होती हैं जैसे उसके साथियों में, काया महिला प्रकार के अनुसार बनती है, चयापचय संबंधी विकार प्रकट नहीं होते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

आधुनिक का उपयोग करके एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है हार्मोनल अध्ययनसाथ ही दृश्य निरीक्षण। यह फेनोटाइपिक और एनामेनेस्टिक डेटा को ध्यान में रखता है, जैसे कि महिलाओं के लिए बालों का बढ़ना, मर्दाना काया, स्तन ग्रंथियों का विकास, त्वचा की स्थिति और सामान्य उपस्थिति, बढ़े हुए छिद्र और मुँहासे की उपस्थिति। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को 17-ओएनपी के लिए स्टेरॉयड के संश्लेषण के एक महत्वपूर्ण उल्लंघन की विशेषता है, इसलिए, इस बीमारी की उपस्थिति रक्त में हार्मोन के स्तर में वृद्धि और दो हार्मोन - डीईए-सी और डीईए का पता लगाने से प्रकट होती है। , जिन्हें टेस्टोस्टेरोन अग्रदूत माना जाता है।

निदान के दौरान 17-केएस के संकेतक को निर्धारित करना भी आवश्यक है, जिसमें एण्ड्रोजन मेटाबोलाइट्स की उपस्थिति के लिए मूत्र का विश्लेषण करके पता लगाया जाता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान के लिए एक रक्त परीक्षण के दौरान, हार्मोन डीईए-सी और 17-ओएचपी का स्तर निर्धारित किया जाता है। पूर्ण निदान के लिए एक व्यापक परीक्षा के साथ, अंतःस्रावी तंत्र में हाइपरएंड्रोजेनिज्म और अन्य विकारों के लक्षणों पर विचार करना आवश्यक है। इसी समय, मूत्र में 17-केएस का संकेतक और हार्मोन डीईए-सी, टी, 17-ओएनपी, और डीईए के स्तर का दो बार पता लगाया जाना चाहिए - पहले और अन्य ग्लुकोकोर्टिकोइड्स के साथ परीक्षण से पहले, और फिर इसके बाद कार्यान्वयन। यदि विश्लेषण में हार्मोन का स्तर 70-75% तक कम हो जाता है, तो यह विशेष रूप से अधिवृक्क प्रांतस्था में एण्ड्रोजन के उत्पादन को इंगित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सटीक निदान में शामिल हैं डिम्बग्रंथि अल्ट्रासाउंड, जिसके दौरान यह पता चला है डिंबक्षरण , यह निर्धारित किया जा सकता है कि क्या परिपक्वता के विभिन्न स्तरों के रोम हैं जो प्रीवुलेटरी आकार से अधिक नहीं हैं। एक नियम के रूप में, ऐसे मामलों में, अंडाशय बढ़े हुए होते हैं, लेकिन, पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम के विपरीत, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, न तो स्ट्रोमा की मात्रा में वृद्धि होती है और न ही डिम्बग्रंथि कैप्सूल के नीचे सीधे छोटे रोम की उपस्थिति देखी जाती है। निदान में, बेसल तापमान का माप अक्सर उपयोग किया जाता है, जबकि चरणों की विशिष्ट अवधि रोग को इंगित करती है - मासिक धर्म चक्र का एक लंबा पहला चरण और एक छोटा दूसरा चरण।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार के दौरान, ग्लुकोकोर्तिकोइद दवाएं, जो अधिवृक्क ग्रंथियों में हार्मोनल कार्य को ठीक कर सकता है। अक्सर, डॉक्टर एक दवा का उपयोग करते हैं जैसे डेक्सामेथासोन , जिसकी दैनिक खुराक 0.5-0.25 मिलीग्राम से अधिक नहीं होनी चाहिए। उपचार के दौरान, रोगी के रक्त में एण्ड्रोजन के स्तर और मूत्र में मेटाबोलाइट्स की नियमित निगरानी आवश्यक है। यदि इसके बाद मासिक धर्म सामान्य हो जाता है, तो चिकित्सा को सफल और प्रभावी माना जा सकता है। दवा उपचार के बाद, ओव्यूलेटरी चक्र दिखाई देना चाहिए, जिसकी उपस्थिति का पता बेसल तापमान को मापकर लगाया जा सकता है। यदि उसी समय मासिक धर्म चक्र के चरणों में परिवर्तन और उनके सामान्यीकरण का पता चला था, तो मासिक धर्म चक्र के बीच में एक महिला गर्भवती हो सकती है।

लेकिन गर्भावस्था के दौरान भी चिकित्सीय उपचार जारी रखना आवश्यक है। ग्लुकोकोर्तिकोइद सहज गर्भपात से बचने के लिए 13वें सप्ताह तक। इस समय तक, प्लेसेंटा पहले से ही सही ढंग से बन चुका है, जो भ्रूण के उचित गठन के लिए आवश्यक पर्याप्त मात्रा में हार्मोन का उत्पादन सुनिश्चित करेगा। से पीड़ित रोगी एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम गर्भावस्था के सभी चरणों में डॉक्टरों द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है, भ्रूण के गठन के पहले चरणों में पूर्ण उपचार प्रदान करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। गर्भावस्था के 9वें सप्ताह तक बेसल तापमान को प्रतिदिन मापा जाना चाहिए, इसकी पहचान के लिए हर दो सप्ताह में अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की आवश्यकता होती है मायोमेट्रियल टोन और भ्रूण के अंडे के अलग होने की स्थिति की जांच करें।

यदि रोगी को पहले हो चुका है सहज गर्भपातभ्रूण के विकास के दौरान भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में उल्लेखनीय रूप से सुधार करने के लिए आपको एस्ट्रोजन युक्त दवाएं लेने की आवश्यकता है। गर्भावस्था की तैयारी के रूप में, महिलाओं को एक दवा निर्धारित की जाती है, जिसकी दैनिक खुराक 0.25-0.5 मिलीग्राम या 1-2 मिलीग्राम की मात्रा में होती है। महिला की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए, विशेष रूप से निचले पेट में दर्द की शिकायतों के साथ-साथ मूत्र पथ से खूनी निर्वहन की उपस्थिति पर ध्यान देना चाहिए।

अब, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, गर्भपात के उपचार में, I-II तिमाही के दौरान भी, एक दवा का उपयोग किया जाता है जो एक एनालॉग है प्राकृतिक. यह दवा एक एंड्रोजेनिक प्रभाव की विशेषता नहीं है, जो इसे नॉरस्टेरॉइड श्रृंखला से अलग करती है, जिसके उपयोग से भ्रूण, विशेष रूप से महिला का मर्दानाकरण हो सकता है। इस दवा का उपयोग इलाज के लिए भी किया जाता है इस्थमिक-सरवाइकल अपर्याप्तता , जो अक्सर एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में एक सहवर्ती रोग होता है।

यदि चिकित्सा के बावजूद गर्भावस्था नहीं होती है, तो ओव्यूलेशन नहीं होता है, और मासिक धर्म चक्र के चरणों की अवधि समान रहती है, ग्लूकोकार्टिकोइड थेरेपी के अलावा, ओव्यूलेशन की शुरुआत को प्रोत्साहित करना आवश्यक है। इसके लिए, मासिक धर्म चक्र के कुछ चरणों में 50-100 मिलीग्राम की खुराक में निर्धारित, इसका उपयोग किया जाता है। जब एक महिला केवल अत्यधिक पुरुष बाल, अनियमित मासिक धर्म, या उसके चेहरे और शरीर पर पुष्ठीय चकत्ते की शिकायत के साथ डॉक्टर के पास जाती है, लेकिन गर्भावस्था में कोई दिलचस्पी नहीं है, तो अन्य दवाओं के साथ चिकित्सा की जाती है।

एक नियम के रूप में, ऐसे फंड होते हैं एंटीएंड्रोजेन्स तथा , उनमें से सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाता है . इसके साथ एक ही परिसर में हिर्सुटिज़्म की उपस्थिति में, यह निर्धारित है साइप्रोटेरोन एसीटेट , जिसकी खुराक प्रति दिन 25-50 मिलीग्राम है। इस दवा के साथ उपचार का कोर्स 12-14 दिनों के लिए डिज़ाइन किया गया है। एक पूर्ण दवा उपचार में तीन महीने से छह महीने तक का समय लगता है, तभी चिकित्सा प्रभावी हो जाती है। लेकिन पैथोलॉजी का कारण अनसुलझा रहता है, इसलिए, उपचार बंद करने के बाद, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण फिर से प्रकट होने लगते हैं।

ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग, जो डिम्बग्रंथि समारोह को सामान्य करने की अनुमति देता है, हिर्सुटिज़्म में उल्लेखनीय कमी नहीं करता है। इस समस्या से निजात पाने के लिए आपको इन चीजों का सेवन करना चाहिए प्रोजेस्टिन के साथ मौखिक गर्भनिरोधक, जैसे कि , , नॉर्जेस्टीमेट . गैर-हार्मोनल दवाओं के बीच, कोई एकल कर सकता है, जिसे छह महीने तक लिया जाना चाहिए, प्रति दिन 100 मिलीग्राम, इस मामले में, अधिकांश रोगियों को एक महत्वपूर्ण कमी का अनुभव होता है। अतिरोमता .

पर यौवन के बाद का रूप इस बीमारी से, जो रोगी गर्भवती नहीं होना चाहते हैं, हार्मोनल दवाएं, एक नियम के रूप में, निर्धारित नहीं हैं, खासकर अगर देरी लंबे समय तक नहीं है, और त्वचा पर मुँहासे बहुत मामूली हैं। यदि एक महिला को हार्मोनल गर्भ निरोधकों को निर्धारित करने की आवश्यकता है, तो दवाओं को वरीयता दी जानी चाहिए जैसे कि, जेस्टोडीन , desogestrel , नॉर्जेस्टीमेट , लेकिन ऐसी दवाएं लगातार एक वर्ष से अधिक समय तक लेने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

अधिवृक्क ग्रंथियां एक अंतःस्रावी ग्रंथि हैं जो कई महत्वपूर्ण जैविक पदार्थों का उत्पादन करती हैं। उनकी बाहरी परत, या प्रांतस्था, विशेष रूप से, एण्ड्रोजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है - पुरुष सेक्स हार्मोन। अधिवृक्क ग्रंथियों की कॉर्टिकल परत के पैथोलॉजिकल सक्रियण के साथ, एण्ड्रोजन की उनकी रिहाई भी बढ़ जाती है। यह प्रजनन और अंतःस्रावी तंत्र के विकारों के एक जटिल विकास की ओर जाता है।

सबसे अधिक बार, रोग अधिवृक्क प्रांतस्था में वंशानुगत वृद्धि के साथ होता है। यह विकृति एक शिशु में जीवन के पहले दिनों से मौजूद होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से बाद में प्रकट होती है, इसलिए बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिख सकता है।

जन्मजात रोग अधिवृक्क एण्ड्रोजन के अत्यधिक स्राव की ओर जाता है। ये पुरुष सेक्स हार्मोन आमतौर पर हर महिला के शरीर में संश्लेषित होते हैं, लेकिन कम मात्रा में। उनकी अधिकता के साथ, मर्दानाकरण, पौरूष (पुरुष बाहरी विशेषताओं का अधिग्रहण) और यहां तक ​​\u200b\u200bकि उभयलिंगीपन भी प्रकट होता है। महिलाओं का प्रजनन स्वास्थ्य खराब होता है।

यह रोग तब होता है जब शरीर में 21-हाइड्रॉक्सिलेज एंजाइम की कमी हो जाती है। ऐसा प्रति 10,000 - 18,000 जन्मों पर 1 मामले में होता है।

कारण

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 2 मुख्य कारण हैं:

• 21-हाइड्रॉक्सिलस का वंशानुगत दोष;
• अधिवृक्क ग्रंथियों का अधिग्रहित ट्यूमर, हार्मोन की अधिकता को संश्लेषित करता है।

ज्यादातर मामलों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण विरासत में मिले हैं। रोग की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से एक पैथोलॉजिकल जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो उनके पास 50% मामलों में एक स्वस्थ बच्चा होगा, और 50% में एक वाहक होगा। ऐसे माता-पिता में एक बीमार बच्चा प्रकट नहीं हो सकता।

यदि माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक हैं, तो 25% की संभावना के साथ उनका एक स्वस्थ बच्चा होगा, 25% - बीमार वाला, और 50% - जीन का वाहक। परिवार की योजना बनाते समय, रोगी के परिवार के सदस्यों को संतान में बीमारी के जोखिम के बारे में एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों में भी हो सकता है, लेकिन लड़कियों को अधिक बार प्रभावित करता है। उनके पास एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक दोष है। यह पदार्थ हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है, और इसकी अनुपस्थिति में, पुरुष हार्मोन, एण्ड्रोजन का उत्पादन सक्रिय होता है। इसलिए, पौरूषीकरण या उभयलिंगीपन के लक्षण हैं।

कभी-कभी अधिवृक्क प्रांतस्था के अन्य एंजाइमों की कमी होती है। हालांकि, लक्षणों की कुछ विशेषताएं हैं।

रोग के लक्षण

लड़कियों में रोग के बाहरी लक्षण बचपन में अपेक्षाकृत उच्च वृद्धि हैं। हालांकि, वे जल्दी से बढ़ना बंद कर देते हैं, और वयस्कता में स्वस्थ महिलाओं की तुलना में कम होते हैं। आमतौर पर वे सामान्य आंतरिक जननांग अंग बनाते हैं - गर्भाशय और उपांग।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के मुख्य लक्षण:

• मासिक धर्म की कमी या अनियमित दुर्लभ और कम रक्तस्राव;
• कम आवाज;
• यौवन के दौरान जघन और बगल के बालों की प्रारंभिक उपस्थिति;
• चेहरे और शरीर पर अत्यधिक बाल विकास (हिर्सुटिज़्म);
• विशिष्ट उपस्थिति: "पुरुष" प्रकार के अनुसार काया;
• बाहरी जननांग पुरुष जैसा हो सकता है; लेबिया अंडकोश की नकल करता है, एक लिंग जैसा बड़ा भगशेफ होता है।

कभी-कभी किसी बीमारी के बारे में जानकारी केवल आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ही प्राप्त की जा सकती है।

लड़कों में यह विकृति 3 साल की उम्र से ही प्रकट होती है। सबसे पहले, बच्चा तेजी से बढ़ता है, लेकिन यह प्रक्रिया जल्दी से पूरी हो जाती है, और आदमी की वृद्धि औसत से नीचे रहती है। लिंग बड़ा हो गया है, माध्यमिक यौन विशेषताओं को व्यक्त किया गया है। प्रारंभिक यौवन का उल्लेख किया जाता है, हालांकि अंडकोष अक्सर कार्य नहीं करते हैं, अर्थात पुरुष बांझ है।

अन्य एंजाइमों की कमी के अधिक दुर्लभ मामलों में, रोगियों में उच्च रक्तचाप, लड़कों में महिला-प्रकार के उभयलिंगीपन और अविकसित जननांग होते हैं।

जन्मजात बीमारी की रोकथाम - बच्चे को गर्भ धारण करने की योजना बनाने वाले जोड़ों की समय पर अनुवांशिक परामर्श।

फार्म

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के 3 रूप हैं।

क्लासिक विरिल रूप में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। बच्चों का विकास तेज लेकिन अल्पकालिक होता है। इनके बाह्य जननांग नर प्रकार के अनुसार बनते हैं। गंभीर मामलों में, लड़कियों को उभयलिंगीपन का निदान किया जाता है - बाह्य रूप से लिंग पुरुष है, और आंतरिक जननांग महिला हैं।

रोग का नमक-बर्बाद करने वाला रूप हार्मोन एल्डोस्टेरोन और कॉर्टिकोइड्स की एक महत्वपूर्ण कमी के साथ होता है। जन्म के बाद पहले दिनों में नवजात की हालत बिगड़ जाती है। उल्टी, दस्त और गंभीर निर्जलीकरण है। तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता होती है - एक जीवन के लिए खतरा विकार। नवजात शिशु में ऐसे लक्षणों के साथ, आपको तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

यौवन के बाद का रूप केवल लड़कियों और महिलाओं में ही प्रकट होता है। आमतौर पर उनके पास सामान्य रूप से जननांग होते हैं, लेकिन एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। यह चेहरे के बालों के विकास, मुँहासे, मासिक धर्म की अनियमितता और बांझपन से प्रकट होता है।

रोग का निदान

डॉक्टर-एंडोक्रिनोलॉजिस्ट इस बीमारी के निदान और उपचार में लगे हुए हैं। रोग के रूप के आधार पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान शिशुओं और बाद की उम्र में दोनों में किया जा सकता है। निम्नलिखित अध्ययनों का उपयोग करते हुए, उपयुक्त वर्गीकरण के अनुसार रोग को एक या दूसरे प्रकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है:

• रोगी की उपस्थिति, बाहरी जननांग अंगों का आकार (भगशेफ की अतिवृद्धि, लिंग वृद्धि);
• क्लिनिक - बांझपन की शिकायत, मासिक धर्म की अनियमितता, चेहरे के बालों का बढ़ना;
• हार्मोनल और आनुवंशिक परीक्षण।

• 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन में वृद्धि;
• सीरम डीहाइड्रोएपियनड्रोस्टेरोन सल्फेट में वृद्धि;
• मूत्र में 17-केटोस्टेरॉइड्स में वृद्धि हुई;
• रक्त में एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल में कमी;
• 17-हाइड्रॉक्सीकोर्टिकोस्टेरॉइड्स का सामान्य या कम मूत्र उत्सर्जन।

निदान की पुष्टि करने के लिए, एक गुणसूत्र अध्ययन आवश्यक है।

हड्डियों का एक्स-रे अतिरिक्त जानकारी प्रदान करता है: इस बीमारी वाले किशोरों में, विकास प्लेटें जल्दी बंद हो जाती हैं, जो एक्स-रे में परिलक्षित होती है।

पैथोलॉजी 19 वीं शताब्दी में ली गई तस्वीरों में दर्ज की गई है, जब इस बीमारी वाले लोगों को प्रदर्शनियों और सर्कस में दिखाया गया था।

इलाज

रोग की अभिव्यक्तियों को खत्म करने के लिए, आधुनिक सर्जिकल तकनीकों और हार्मोनल थेरेपी का उपयोग किया जाता है। निदान की पुष्टि के क्षण से एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार शुरू होता है। समय पर चिकित्सा और सर्जरी गंभीर जटिलताओं से बचने में मदद करती है - अधिवृक्क अपर्याप्तता, और फिर बांझपन।

जन्म के तुरंत बाद, डॉक्टरों को बच्चे के लिंग का सही निर्धारण करना चाहिए। यदि कोई संदेह है, तो एक गुणसूत्र अध्ययन निर्धारित है - कैरियोटाइपिंग। यह नवजात के आनुवंशिक लिंग को स्पष्ट करने में मदद करता है। जननांग विकृति वाली लड़कियों की 1-3 महीने की उम्र में सर्जरी होती है।

नवजात शिशुओं में बीमारी को एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर को बहाल करने के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता होती है। इसके लिए इन दवाओं के दैनिक इंजेक्शन निर्धारित हैं। इंजेक्शन 18 महीने तक जारी रहता है।

उसके बाद, गोलियों के रूप में हार्मोनल दवाओं का उपयोग करके बच्चों में विकृति का इलाज किया जाता है। अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया के बावजूद, उचित रूप से चयनित उपचार आपको बच्चे के सामान्य विकास और विकास को प्राप्त करने की अनुमति देता है।

यदि आवश्यक हो, तो जननांगों पर प्लास्टिक सर्जरी की जाती है। उन्हें बच्चे के आनुवंशिक लिंग के अनुसार समायोजित किया जाता है।

महिलाओं में रोग अक्सर स्वयं प्रकट नहीं होता है। इस मामले में, हम बीमारी के गैर-शास्त्रीय रूप के बारे में बात कर रहे हैं। उसका उपचार केवल बांझपन और गंभीर कॉस्मेटिक दोषों के साथ किया जाता है। इस प्रकार के रोग वाले लगभग आधे रोगियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

मॉस्को और अन्य शहरों में कई क्लीनिकों द्वारा वायरलाइजेशन को कम करने, हार्मोनल स्तर को सामान्य करने, यौन विकास को प्रोत्साहित करने और बच्चे को जन्म देने की संभावना के उद्देश्य से थेरेपी की जाती है। ज्यादातर मामलों में, जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान अनुकूल है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के बारे में वीडियो

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, या जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, शरीर में एल्डोस्टेरोन, कोर्टिसोल और एण्ड्रोजन के बिगड़ा संश्लेषण के परिणामस्वरूप आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव एंडोक्राइन रोग है।

टिप्पणी। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, रोग केवल समरूप अवस्था में ही प्रकट होता है। इसका मतलब यह है कि यह रोग तभी विकसित होता है जब माता-पिता दोनों इस जीन के वाहक होते हैं, और बच्चा इसे पिता और माता दोनों से प्राप्त करता है।

ज्यादातर मामलों में (95% से अधिक), एल्डोस्टेरोन, कोर्टिसोल और एण्ड्रोजन के शरीर में बिगड़ा संश्लेषण का कारण 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है। यह एंजाइम इन हार्मोनों के निर्माण की श्रृंखला में एक अग्रदूत है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का रोगजनन

शरीर में इस एंजाइम की कमी के कारण एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी हो जाती है। इन हार्मोनों की कमी की भरपाई करने के लिए, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन (उत्तेजक) सक्रिय रूप से संश्लेषित होने लगता है। हालाँकि, यह पूरे अधिवृक्क प्रांतस्था पर कार्य करता है। CYP-21 की कमी को समाप्त नहीं किया गया है, संश्लेषण तीसरे मार्ग के साथ आगे बढ़ता है: एण्ड्रोजन का निर्माण (21-हाइड्रॉक्सिलस स्वतंत्र मार्ग)।

ऐसे उल्लंघनों का परिणाम है:

• एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के स्तर में कमी।
• अतिरिक्त एण्ड्रोजन और टेस्टोस्टेरोन।

टिप्पणी। नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की घटना अलग-अलग देशों में भिन्न होती है। यूरोपीय लोगों के लिए, यह आंकड़ा प्रति 10,000-15,000 बच्चों पर 1 है। यहूदियों के पास 20% तक (अक्सर देर से होने वाला रूप) होता है। एस्किमो में 200-300 नवजात शिशुओं में से 1 होता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी की डिग्री के आधार पर) के पाठ्यक्रम के 3 नैदानिक ​​रूप हैं:

• नमक खोने वाला रूप इस एंजाइम के संश्लेषण की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।
• एक विशिष्ट विषाणु रूप एंजाइम की आंशिक कमी है।
• एटिपिकल (देर से) रूप।

सरल या विशिष्ट पौरुष रूप

लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का यह रूप अधिक स्पष्ट होता है। यह इस तथ्य के कारण है कि 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी के कारण, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के सामान्य स्तर के साथ एण्ड्रोजन की अधिकता होती है। इसके फलस्वरूप लड़कियों में पौरूष बनने की प्रक्रिया शुरू हो जाती है। यह भ्रूण की अवधि में 24-25 सप्ताह में होता है। इसलिए, नवजात लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के सरल रूप के पहले लक्षण बच्चे के जन्म के तुरंत बाद देखे जा सकते हैं। इसमे शामिल है:

• क्लिटोरल हाइपरट्रॉफी;
• लेबिया मेजा (अंडकोश की थैली सिवनी) के संलयन की उपस्थिति;
• मूत्रजननांगी साइनस।

अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म की गंभीरता भगशेफ में मामूली वृद्धि से लेकर बाहरी पुरुष जननांग अंगों (झूठे उभयलिंगीपन) के पूर्ण गठन तक भिन्न होती है।

महत्वपूर्ण! बाहरी जननांग अंगों के गलत गठन के बावजूद, आंतरिक (गर्भाशय, अंडाशय) की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा किसी भी विकृति को प्रकट नहीं करती है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के असामयिक निदान के साथ, पौरूष प्रक्रिया जारी है:

• विकास क्षेत्रों के जल्दी बंद होने का उल्लेख किया गया है। परिणाम छोटा कद है।
• अत्यधिक पुरुष-प्रकार के बाल विकास, और इसकी उपस्थिति 2-3 साल की शुरुआत में संभव है।
• एक मर्दाना आकृति का गठन (संकीर्ण श्रोणि, चौड़े कंधे)।
• एमेनोरिया।
• बांझपन।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​तस्वीर कम स्पष्ट होती है। जन्म के समय कोई विकासात्मक विसंगतियाँ नहीं होती हैं। बाहरी और आंतरिक जननांग अंग सही ढंग से बनते हैं।

चिंता के पहले लक्षण माध्यमिक यौन विशेषताओं (लिंग के आकार में वृद्धि, बालों के विकास की उपस्थिति) की प्रारंभिक उपस्थिति हो सकते हैं। झूठी असामयिक यौवन शुरू होता है। उम्र 3-4 साल, कभी-कभी पहले भी। हड्डियों के विकास के क्षेत्र, लड़कियों की तरह, जल्दी बंद हो जाते हैं: 9-10 साल तक। प्रजनन कार्य सबसे अधिक बार संरक्षित होता है, लेकिन ओलिगो- या एज़ोस्पर्मिया विकसित हो सकता है।

टिप्पणी। अधिवृक्क हाइपरएंड्रोजेनिज्म का निदान और, परिणामस्वरूप, रोग के वायरल रूप का विकास 2 वर्ष से कम उम्र की लड़कियों में, 3-4 वर्ष की आयु के लड़कों में होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

यह रूप जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया, टीके के सभी प्रकारों में सबसे अधिक जानलेवा है। समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के अभाव में, बच्चे की मृत्यु जीवन के पहले महीने के भीतर हो जाती है। रोग का रोगजनन 21-हाइड्रॉक्सिलस एंजाइम की पूर्ण अनुपस्थिति है, जिसके परिणामस्वरूप एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल की कमी का विकास होता है। परिणाम - गुर्दे की नलिकाओं में सामान्य पुनर्अवशोषण की कमी, अत्यधिक पेशाब।

चिंता के पहले लक्षण बच्चे के जीवन के दूसरे सप्ताह में दिखाई दे सकते हैं। यह व्यवहार में सुस्ती, उनींदापन, गतिहीनता हो सकती है। प्रचुर मात्रा में पेशाब, उल्टी, उल्टी। कम हुई भूख।

मृत्यु तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता और सदमे के विकास से होती है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का असामान्य (देर से) रूप

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का सबसे आम रूप। नैदानिक ​​​​तस्वीर बहुत खराब है। यौवन से पहले, अक्सर लक्षणों का पूर्ण अभाव होता है। कभी-कभी नोट किया जाता है:

• विकास का कुछ त्वरण;
• हड्डी की उम्र जैविक से आगे है;
• लड़कियों में - भगशेफ में मामूली वृद्धि;
• लड़कों में, वृषण वृद्धि के बिना लिंग वृद्धि।

यौवन के दौरान, निम्नलिखित लक्षण प्रकट होते हैं:

• अपेक्षाकृत शुरुआती शुरुआत: 8-9 साल की लड़कियों के लिए, 9-10 साल के लड़कों के लिए;
• मुँहासे की उपस्थिति;
• लड़कियों में हिर्सुटिज़्म (पुरुष-पैटर्न बाल विकास);
• मासिक धर्म समारोह का उल्लंघन;
• पॉलिसिस्टिक अंडाशय;
• बांझपन;
• गर्भपात।

टिप्पणी। कई यूरोपीय देशों (इटली, स्पेन) और कुछ राष्ट्रीयताओं में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के देर से रूप की घटना 1 प्रति 30 से 1 प्रति 1000 जनसंख्या तक होती है।

निदान

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान करने के लिए, कई अध्ययन और विश्लेषण किए जाते हैं।

अध्ययन इतिहास के संग्रह के साथ शुरू होता है (क्या माता-पिता, रिश्तेदारों, भाइयों, बहनों में इस बीमारी के मामले थे)।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए, हार्मोन परीक्षणों की एक श्रृंखला की जाती है। इनमें 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन का विश्लेषण शामिल है। इस हार्मोन के स्तर में 15 एनएमओएल / एल से ऊपर की वृद्धि जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया के लिए एक नैदानिक ​​​​मानदंड है।

नमक खोने वाले रूप का निदान करने के लिए, रक्त में रेनिन के स्तर का अध्ययन किया जाता है।

टिप्पणी। कभी-कभी, बाहरी जननांग अंगों के गठन के उल्लंघन में, बच्चे के लिंग का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है। इसके लिए कैरियोटाइप को स्थापित करने के लिए एक आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

इलाज

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार आजीवन होता है। लक्ष्य प्रतिस्थापन चिकित्सा का संचालन करना है। आमतौर पर हाइड्रोकार्टिसोन या प्रेडनिसोन का उपयोग किया जाता है। डॉक्टर द्वारा व्यक्तिगत रूप से खुराक का चयन किया जाता है।

जब एक नमक-खोने वाला रूप होता है, तो ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के अलावा, मिनरलोकॉर्टिकॉइड हार्मोन (फ्लुड्रोकोर्टिसोन) के एनालॉग्स भी निर्धारित किए जाते हैं।

रूढ़िवादी उपचार के अलावा, कभी-कभी सर्जिकल उपचार का भी उपयोग किया जाता है। सबसे अधिक बार, यह लड़कियों में बाहरी जननांग का सुधार है - बढ़े हुए भगशेफ को हटाना, मूत्रजननांगी साइनस का सुधार और योनि का निर्माण।

समय पर उपचार के साथ, ऐसे रोगियों के जीवन के लिए रोग का निदान अनुकूल है। चूंकि प्रारंभिक प्रतिस्थापन चिकित्सा लड़कों और लड़कियों दोनों में जननांग अंगों के समुचित विकास को प्रोत्साहित कर सकती है, प्रजनन कार्य को बनाए रखने के मामले में भी रोग का निदान अनुकूल है।

यह विकृति जननांग अंगों की संरचना और कामकाज में विचलन की विशेषता है। रोग की उत्पत्ति अभी तक स्थापित नहीं हुई है, हालांकि, डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के कारण सिंड्रोम विकसित होता है। रोग विभिन्न ट्यूमर या जन्मजात ग्रंथि संबंधी हाइपरप्लासिया के कारण हो सकता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम क्या है

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया सत्यापन विकृति का सबसे आम प्रकार है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जिसे विश्व चिकित्सा में एपर्ट-गैमेट सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। इसका विकास एण्ड्रोजन के बढ़े हुए उत्पादन और कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ जुड़ा हुआ है, जो अधिवृक्क प्रांतस्था के जन्मजात शिथिलता के कारण होता है।

विचलन के परिणाम नवजात शिशु के लिए गंभीर हो सकते हैं, क्योंकि अधिवृक्क प्रांतस्था बड़ी मात्रा में हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो अधिकांश शरीर प्रणालियों के कामकाज को नियंत्रित करता है। एक बच्चे के शरीर में विकृति के परिणामस्वरूप (यह लड़कों और लड़कियों दोनों में देखा जा सकता है), बहुत अधिक पुरुष हार्मोन और बहुत कम महिला वाले होते हैं।

वंशानुक्रम प्रकार

रोग का प्रत्येक रूप आनुवंशिक विकारों से जुड़ा होता है: एक नियम के रूप में, विसंगतियाँ प्रकृति में वंशानुगत होती हैं और माता-पिता दोनों से बच्चे तक जाती हैं। अधिक दुर्लभ ऐसे मामले होते हैं जब एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम की विरासत का प्रकार छिटपुट होता है - यह अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान अचानक होता है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का वंशानुक्रम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है (जब माता-पिता दोनों पैथोलॉजिकल जीन के वाहक होते हैं)। कभी-कभी यह रोग स्वस्थ परिवारों के बच्चों को प्रभावित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एजीएस) निम्नलिखित पैटर्न की विशेषता है जो इससे प्रभावित होने वाले बच्चे की संभावना को प्रभावित करते हैं:

• यदि माता-पिता स्वस्थ हैं, लेकिन दोनों स्टार की कमी वाले जीन के वाहक हैं, तो एक जोखिम है कि नवजात शिशु जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया से पीड़ित होगा;
• यदि एक महिला या पुरुष को एक सिंड्रोम का निदान किया गया था, और दूसरे साथी के पास सामान्य आनुवंशिकी है, तो उनके परिवार के सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन वे रोग के वाहक बन जाएंगे;
• यदि माता-पिता में से एक बीमार है, और दूसरा एड्रीनोजेनेटिक पैथोलॉजी का वाहक है, तो इस परिवार के आधे बच्चे बीमार होंगे, और दूसरा आधा शरीर में उत्परिवर्तन करेगा;
• यदि माता-पिता दोनों को यह बीमारी है, तो उनके सभी बच्चों में समान असामान्यताएं होंगी।

फार्म

एंड्रोजेनेटिक बीमारी को सशर्त रूप से तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है - वायरल सिंपल, सॉल्ट-लॉजिंग और पोस्ट-प्यूबर्टल (गैर-शास्त्रीय)। किस्मों में गंभीर अंतर होते हैं, इसलिए प्रत्येक रोगी को विस्तृत निदान की आवश्यकता होती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के रूप कैसे प्रकट होते हैं:

1. विरल रूप। यह अधिवृक्क अपर्याप्तता के संकेतों की अनुपस्थिति की विशेषता है। एजीएस के शेष लक्षण पूर्ण रूप से मौजूद हैं। इस प्रकार की विकृति का निदान नवजात शिशुओं में बहुत कम होता है, अधिक बार किशोरों (लड़कों और लड़कियों) में।
2. नमकीन प्रकार। जीवन के पहले हफ्तों/महीनों के दौरान विशेष रूप से शिशुओं में निदान किया गया। लड़कियों में, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म मनाया जाता है (बाहरी जननांग पुरुष के समान होते हैं, और आंतरिक महिलाएँ होती हैं)। लड़कों में, नमक खोने वाले सिंड्रोम को निम्नानुसार व्यक्त किया जाता है: लिंग का आकार शरीर के सापेक्ष बड़ा होता है, और अंडकोश की त्वचा में एक विशिष्ट रंजकता होती है।
3. गैर-शास्त्रीय रूप। पैथोलॉजी को अस्पष्ट लक्षणों की उपस्थिति और स्पष्ट एड्रेनल डिसफंक्शन की अनुपस्थिति की विशेषता है, जो एजीएस के निदान को बहुत जटिल करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - कारण

जन्मजात अधिवृक्क शिथिलता को केवल एक वंशानुगत बीमारी के प्रकट होने से समझाया जाता है, इसलिए, जीवन के दौरान इस तरह के विकृति को प्राप्त करना या संक्रमित होना असंभव है। एक नियम के रूप में, सिंड्रोम नवजात शिशुओं में ही प्रकट होता है, लेकिन शायद ही कभी 35 वर्ष से कम उम्र के युवाओं में एजीएस का निदान किया जाता है। साथ ही, शक्तिशाली दवाएं लेने, पृष्ठभूमि विकिरण में वृद्धि, और हार्मोनल गर्भ निरोधकों के दुष्प्रभाव जैसे कारक पैथोलॉजी तंत्र को सक्रिय कर सकते हैं।

रोग के विकास के लिए प्रोत्साहन जो भी हो, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण वंशानुगत होते हैं। पूर्वानुमान कुछ इस तरह दिखता है:

• यदि परिवार में कम से कम 1 माता-पिता स्वस्थ हैं, तो बच्चे के बिना पैथोलॉजी के पैदा होने की संभावना है;
• एक दंपति जहां 75% मामलों में एक वाहक और दूसरा एजीएस के साथ बीमार है, एक बीमार बच्चा होगा;
• जीन के वाहकों में बीमार बच्चा होने का 25% जोखिम होता है।

लक्षण

एजीएस एक घातक बीमारी नहीं है, लेकिन इसके कुछ लक्षण किसी व्यक्ति को गंभीर मनोवैज्ञानिक असुविधा का कारण बनते हैं और अक्सर नर्वस ब्रेकडाउन का कारण बनते हैं। नवजात शिशु में विकृति का निदान करते समय, माता-पिता के पास सामाजिक अनुकूलन के साथ बच्चे की मदद करने का समय और अवसर होता है, और यदि स्कूल की उम्र में या बाद में बीमारी का पता चलता है, तो स्थिति नियंत्रण से बाहर हो सकती है।

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण के बाद ही एजीएस की उपस्थिति स्थापित करना संभव है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के लक्षण जो निदान की आवश्यकता को इंगित करते हैं:

• बच्चे की त्वचा का गैर-मानक रंजकता;
• रक्तचाप में लगातार वृद्धि;
• बच्चे की उम्र के लिए अनुपयुक्त कम वृद्धि (संबंधित हार्मोन के उत्पादन के तेजी से समाप्त होने के कारण, विकास जल्दी रुक जाता है);
• आवधिक आक्षेप;
• पाचन समस्याएं: उल्टी, दस्त, गंभीर गैस बनना;
• लड़कियों में, लेबिया, भगशेफ अविकसित होते हैं या, इसके विपरीत, बढ़े हुए होते हैं;
• लड़कों में, बाहरी जननांग असमान रूप से बड़े होते हैं;
• एजीएस के साथ लड़कियों को मासिक धर्म की समस्या होती है, एक बच्चे को गर्भ धारण करना (बांझपन अक्सर बीमारी के साथ होता है), एक भ्रूण को जन्म देना;
• महिला रोगियों में, पुरुष-प्रकार के जननांग बालों का विकास अक्सर होता है, इसके अलावा, मूंछों और दाढ़ी की वृद्धि देखी जाती है।

नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

नवजात शिशुओं में प्रारंभिक अवस्था में इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है, जो जन्म के चौथे दिन नवजात की जांच से जुड़ा होता है। परीक्षण के दौरान, बच्चे की एड़ी से रक्त की एक बूंद को परीक्षण पट्टी पर लगाया जाता है: यदि प्रतिक्रिया सकारात्मक है, तो बच्चे को एक एंडोक्रिनोलॉजिकल डिस्पेंसरी में स्थानांतरित कर दिया जाता है और फिर से निदान किया जाता है। निदान की पुष्टि हो जाने के बाद, एजीएस उपचार शुरू होता है। यदि नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का जल्दी पता चल जाता है, तो चिकित्सा आसान है, एड्रेनोजेनेटिक विकृति का देर से पता लगाने के मामलों में, उपचार की जटिलता बढ़ जाती है।

लड़के

पुरुष बच्चों में रोग, एक नियम के रूप में, दो या तीन साल की उम्र से विकसित होता है। एक बढ़ा हुआ शारीरिक विकास होता है: जननांग बढ़ते हैं, बालों का सक्रिय विकास होता है, इरेक्शन दिखाई देने लगते हैं। इसी समय, अंडकोष विकास में पिछड़ जाते हैं, और भविष्य में वे पूरी तरह से विकसित होना बंद कर देते हैं। लड़कियों की तरह, लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को सक्रिय विकास की विशेषता होती है, लेकिन यह लंबे समय तक नहीं रहता है और इसके परिणामस्वरूप, व्यक्ति अभी भी कम, स्टॉकी रहता है।

लड़कियाँ

लड़कियों में पैथोलॉजी अक्सर जन्म के तुरंत बाद एक पौरुष के रूप में व्यक्त की जाती है। झूठी महिला उभयलिंगीपन, एजीएस की विशेषता, भगशेफ के बढ़े हुए आकार की विशेषता है, जबकि मूत्रमार्ग का उद्घाटन सीधे इसके आधार के नीचे स्थित होता है। इस मामले में लेबिया आकार में एक विभाजित पुरुष अंडकोश जैसा दिखता है (मूत्रजनन साइनस योनि और मूत्रमार्ग में विभाजित नहीं है, लेकिन विकास बंद हो जाता है और लिंग के आकार के भगशेफ के नीचे खुलता है)।

अक्सर नहीं, लड़कियों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम इतना स्पष्ट होता है कि बच्चे के जन्म के समय उसका लिंग तुरंत स्थापित करना मुश्किल होता है। 3-6 वर्ष की अवधि में, बच्चा सक्रिय रूप से पैरों, प्यूबिस, पीठ पर बाल उगता है, और लड़की एक लड़के की तरह दिखती है। एजीएस वाले बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में बहुत तेजी से बढ़ते हैं, लेकिन उनका यौन विकास जल्द ही पूरी तरह से रुक जाता है। इसी समय, स्तन ग्रंथियां छोटी रहती हैं, और मासिक धर्म या तो पूरी तरह से अनुपस्थित है, या इस तथ्य के कारण अनियमित रूप से प्रकट होता है कि अविकसित अंडाशय अपने कार्य पूरी तरह से नहीं कर सकते हैं।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

हार्मोनल पृष्ठभूमि के आधुनिक अध्ययनों की मदद से और एक दृश्य परीक्षा के दौरान रोग की पहचान करना संभव है। साथ ही, डॉक्टर एनामेनेस्टिक और फेनोटाइपिक डेटा को ध्यान में रखता है, उदाहरण के लिए, एक महिला के लिए असामान्य स्थानों में बाल विकास, स्तन ग्रंथियों का विकास, पुरुष शरीर का प्रकार, त्वचा की सामान्य उपस्थिति/स्वास्थ्य इत्यादि। हार्मोन का स्तर डीईए-सी और डीईए, जो टेस्टोस्टेरोन के अग्रदूत हैं।

निदान में 17-केएस संकेतक के निर्धारण के लिए एक यूरिनलिसिस भी शामिल है। एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको रोगी के शरीर में हार्मोन 17-ओएनपी और डीईए-सी के स्तर को स्थापित करने की अनुमति देता है। इसके अलावा, जटिल निदान में हाइपरएंड्रोजेनिज्म के लक्षणों और अंतःस्रावी तंत्र के अन्य विकारों का अध्ययन शामिल है। उसी समय, संकेतक दो बार जांचे जाते हैं - ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स के साथ परीक्षण से पहले और बाद में। यदि विश्लेषण के दौरान हार्मोन का स्तर 75% या अधिक प्रतिशत तक कम हो जाता है, तो यह विशेष रूप से अधिवृक्क प्रांतस्था द्वारा एण्ड्रोजन के उत्पादन को इंगित करता है।

हार्मोन परीक्षणों के अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के निदान में अंडाशय का एक अल्ट्रासाउंड शामिल होता है, जिसमें डॉक्टर एनोव्यूलेशन निर्धारित करता है (यह पता लगाया जा सकता है कि परिपक्वता के विभिन्न स्तरों के रोम देखे जाते हैं जो प्रीवुलेटरी वॉल्यूम से अधिक नहीं होते हैं)। ऐसे मामलों में, अंडाशय बढ़े हुए होते हैं, लेकिन स्ट्रोमा की मात्रा सामान्य होती है और अंग कैप्सूल के नीचे कोई रोम नहीं होता है। एक विस्तृत परीक्षा और निदान की पुष्टि के बाद ही, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का उपचार शुरू होता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम - उपचार

एबीसी घातक परिणाम के साथ एक घातक विकृति नहीं है, इसलिए रोगी के शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन विकसित होने की संभावना बहुत कम है। फिर भी, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का आधुनिक उपचार इसकी प्रभावशीलता और दक्षता का दावा नहीं कर सकता है। इस निदान वाले मरीजों को ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड समूह के हार्मोन की कमी को पूरा करने और हीनता की भावना से लड़ने के लिए जीवन भर हार्मोनल दवाएं लेने के लिए मजबूर किया जाता है।

अब तक, इस तरह की चिकित्सा की संभावनाएं अस्पष्ट हैं, लेकिन ऐसे आंकड़े हैं जो हृदय, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं, जठरांत्र संबंधी अंगों और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के सहवर्ती एजीएस विकृति के विकास की उच्च संभावना का संकेत देते हैं। यह अधिवृक्क प्रांतस्था की शिथिलता वाले लोगों के लिए नियमित परीक्षा आयोजित करने की आवश्यकता की व्याख्या करता है - हड्डियों का एक्स-रे करने के लिए, एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, पेरिटोनियम का एक अल्ट्रासाउंड, आदि।

वीडियो

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अधिवृक्क प्रांतस्था के हार्मोन के निर्माण के लिए आवश्यक है। इस विकार के परिणामस्वरूप, एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के संश्लेषण में कमी होती है, और इसके विपरीत, एण्ड्रोजन उत्पादन में वृद्धि होती है। बदले में, कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की कमी और एण्ड्रोजन की अधिकता इस बीमारी की एक विशिष्ट नैदानिक ​​तस्वीर के विकास में योगदान करती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होता है। यह विकृति स्वयं को समरूप अवस्था में प्रकट करती है। रोग की व्यापकता औसतन 1:5000 लोग, विषमयुग्मजी गाड़ी - 1:40।

आनुवंशिकी

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के अधिकांश मामले एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेज की कमी के कारण होते हैं, जो आंशिक (सरल पौरूषीकरण) या पूर्ण (शरीर द्वारा नमक की हानि) हो सकता है। इस विकृति के अन्य सभी मामले मुख्य रूप से एंजाइम 11-बीटा-हाइड्रॉक्सिलस की कमी से जुड़े हैं। इस रोग में अन्य एंजाइमों की कमी के केवल पृथक मामलों का वर्णन किया गया है।

इस विकृति के निम्नलिखित रूप हैं:

नमक खोना;


विषैला;


हाइपरटोनिक।

हाइपरटोनिक रूप की घटना की आवृत्ति पहले दो की तुलना में 10 कम है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का नमक-बर्बाद करने वाला रूप

बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में ही नमक खोने वाले रूप का पता लगाया जा सकता है। बच्चों में अधिवृक्क प्रांतस्था के अपर्याप्त कार्य के परिणामस्वरूप, उल्टी और दस्त होते हैं, आक्षेप और अत्यधिक त्वचा रंजकता भी संभव है। लड़कियों में स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म (झूठा उभयलिंगीपन) नोट किया जाता है, यानी ऐसे बच्चों में बाहरी जननांग पुरुष प्रकार के अनुसार बनाए जाते हैं, लेकिन आंतरिक जननांग अंग महिला होते हैं। लड़कों में लिंग के आकार में वृद्धि होती है, अंडकोश की पिग्मेंटेशन में वृद्धि होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का विरिल रूप

विरिल रूप को जननांग अंगों में परिवर्तन की उपस्थिति की विशेषता है, जैसा कि नमक-खोने वाले रूप के मामले में होता है, लेकिन अधिवृक्क अपर्याप्तता की कोई घटना नहीं होती है। लड़कों में जन्म से ही लिंग में वृद्धि होती है, अंडकोश की त्वचा की झुर्रियाँ, अंडकोश की त्वचा का रंजकता, लिंग का सिवनी, निपल्स का घेरा और पेट की पूर्वकाल रेखा स्पष्ट होती है।

पैथोलॉजी के इस रूप के साथ एक नवजात महिला में, स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के लक्षण दिखाई देते हैं। तो, अंडकोश के आकार का लेबिया मेजा और भगशेफ की अतिवृद्धि होती है, जो संरचना में एक लिंग जैसा दिखता है।

हाइपरटोनिक रूप

उच्च रक्तचाप से ग्रस्त रूप के क्लिनिक, कम उम्र में एण्ड्रोजनीकरण के लक्षणों की उपस्थिति के अलावा, रक्तचाप में वृद्धि भी शामिल है।

प्रसवोत्तर अवधि में, बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम एण्ड्रोजन के अत्यधिक उत्पादन के साथ होता है। बच्चों में इस विकृति के साथ, मांसपेशियों का विकास होता है, वे तेजी से बढ़ते हैं। इसलिए, पहले तो वे विकास में अपने साथियों से आगे निकल जाते हैं, लेकिन बाद में (10 साल बाद), विकास क्षेत्रों के समय से पहले बंद होने के कारण, वे अंडरसाइज़्ड रह जाते हैं। चेहरे, प्यूबिस, कांख पर समय से पहले बाल उगने की विशेषता। कुछ लड़कों में, लिंग काफ़ी बड़ा हो सकता है और इरेक्शन दिखाई दे सकता है। लड़कियों का शरीर मर्दाना प्रकार का होता है। इस तथ्य के कारण कि अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा एण्ड्रोजन का बढ़ा हुआ स्राव गोनैडोट्रोपिन की रिहाई को रोकता है, यौवन काल में उन्हें मासिक धर्म नहीं होता है और स्तन ग्रंथियों का विकास नहीं होता है। लड़कों में भी यही कारण अंडकोष के विकास में रुकावट के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप वे छोटे रह जाते हैं।

लड़कियों में इस बीमारी के लक्षणों में बाहरी जननांग (झूठे उभयलिंगीपन), त्वचा की अत्यधिक रंजकता की संरचना का उल्लंघन शामिल है। यह रक्तचाप में लगातार वृद्धि की विशेषता भी है। किशोरावस्था में, लड़की एक मर्दाना शरीर संरचना विकसित करती है, पुरुष-प्रकार के बाल विकास, उसकी आवाज कम और खुरदरी हो जाती है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली महिलाओं में, स्तन ग्रंथियां अविकसित रहती हैं, मासिक धर्म या तो धब्बेदार, अल्प और दुर्लभ (हाइपोमेनोरिया), या पूरी तरह से अनुपस्थित (अमेनोरिया) होता है। इसके अलावा, यह रोग महिला बांझपन के कारणों में से एक है।

लड़कों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ होती हैं:

बड़ा लिंग;


अत्यधिक त्वचा रंजकता;


असामयिक यौवन (बालों के विकास की प्रारंभिक उपस्थिति, लिंग वृद्धि, आदि)।

रक्तचाप में लगातार वृद्धि भी हो सकती है।

पुरुषों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के कारण बांझपन संभव है।

संकट की अभिव्यक्ति

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के नमक-खोने वाले रूप की सबसे गंभीर जटिलता तीव्र अधिवृक्क अपर्याप्तता है। यह संकट की स्थिति चरम सीमाओं और उनके सियानोसिस, त्वचा का पीलापन, मतली, हाइपोथर्मिया, उल्टी और ढीले मल, विपुल पसीने से प्रकट होती है। छोटे बच्चों में, एक्सिसोसिस (निर्जलीकरण) की अभिव्यक्तियाँ जल्दी से बढ़ जाती हैं: त्वचा शुष्क हो जाती है और लोच खो देती है, चेहरे की विशेषताएं तेज हो जाती हैं, एक बड़ा फॉन्टानेल डूब जाता है, रक्तचाप कम हो जाता है और दिल की धड़कन तेज हो जाती है।

यह स्थिति जीवन के लिए खतरा है, इसलिए इसके लिए योग्य विशेषज्ञों द्वारा आपातकालीन सहायता के प्रावधान की आवश्यकता होती है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का निदान

बच्चे के जीवन के पहले सप्ताह से इस विकृति का निदान महत्वपूर्ण है। आज तक, नवजात और प्रसव पूर्व जांच के तरीके विकसित किए गए हैं, जिसकी बदौलत इस बीमारी का जल्द पता लगाया जा सकता है।

यदि एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम का संदेह है, तो बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे की पूरी तरह से जांच करता है, नैदानिक ​​​​तस्वीर का विश्लेषण करता है, प्रयोगशाला परीक्षण के परिणाम और अन्य अध्ययन करता है, अन्य संभावित विकृति को बाहर करता है।

हार्मोन की एकाग्रता निर्धारित करने के लिए बच्चे रक्त परीक्षण से गुजरते हैं। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम को एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के स्तर में कमी, एण्ड्रोजन के स्तर में वृद्धि की विशेषता है।

इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ, स्त्री रोग विशेषज्ञ (लड़कियों के लिए) के रूप में ऐसे विशेषज्ञों के परामर्श की आवश्यकता है। एक बाल रोग विशेषज्ञ बाहरी जननांग अंगों की जांच करता है, आंतरिक जननांग अंगों की स्थिति निर्धारित करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड स्कैन करता है।

जटिलताओं और परिणाम

इस विकृति के गंभीर परिणाम हैं। तो, नमक खोने वाले रूप के साथ एक संकट के विकास के साथ, नवजात शिशुओं, बच्चों और वयस्कों में पर्याप्त चिकित्सा के बिना एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम घातक हो सकता है।

इस बीमारी से लोगों को अक्सर शारीरिक अक्षमताओं से जुड़ी कई मनोवैज्ञानिक समस्याएं होती हैं। उदाहरण के लिए, पुरुष अक्सर औसत ऊंचाई तक नहीं पहुंचते हैं और छोटे रहते हैं, जिससे परिसरों का निर्माण हो सकता है। बाहरी जननांग अंगों के विकास, स्तन ग्रंथियों के अविकसितता और हिर्सुटिज़्म में महत्वपूर्ण विकृति की उपस्थिति के कारण महिलाओं को मनोवैज्ञानिक विकारों का अनुभव हो सकता है। स्यूडोहर्मैप्रोडिटिज़्म के मामलों में, महिलाओं में अवसाद, आत्महत्या की प्रवृत्ति विकसित हो सकती है।

इसके अलावा, पुरुषों और महिलाओं में, यह रोग बांझपन का कारण बनता है।

पहला कदम हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है। रोगी को जीवन भर दवाओं के साथ इलाज किया जाता है जो शरीर में ग्लुकोकोर्टिकोस्टेरॉइड हार्मोन की कमी की भरपाई करता है।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम वाली लड़कियों को अक्सर सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है - बाहरी जननांग अंगों की प्लास्टिक सर्जरी।

इसके अलावा, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के उपचार में एक महत्वपूर्ण स्थान पर मनोचिकित्सा का कब्जा है, खासकर अगर बच्चे (किशोर) के लिंग को बदलना आवश्यक हो।

सामान्य तौर पर, हर कोई जिसे इस निदान का निदान किया गया है, उसे औषधालय में एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के साथ पंजीकृत होना चाहिए। विशिष्ट नैदानिक ​​​​मामले के आधार पर, डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की खुराक का चयन करता है और इसे आवश्यकतानुसार समायोजित करता है।

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और गर्भावस्था

गर्भपात का एक महत्वपूर्ण अंतःस्रावी कारण महिलाओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम है।

पर्याप्त उपचार के बिना, इस विकृति में गर्भावस्था बहुत कम होती है। इसके विपरीत, यदि उपचार समय पर शुरू किया जाता है (विशेषकर, बचपन में भी), तो ज्यादातर मामलों में प्रजनन क्षमता बहाल हो जाती है।

इस विकृति वाली महिला को लगातार प्रतिस्थापन चिकित्सा प्राप्त करनी चाहिए। बच्चे के जन्म के दौरान, उपचार को आमतौर पर समायोजित किया जाता है (ग्लूकोकोर्टिकोइड्स की खुराक बढ़ जाती है)।

सामान्य तौर पर, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम के साथ, इस बीमारी का शीघ्र निदान और समय पर उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण है। केवल उचित उपचार से ही बच्चे के शारीरिक (विशेषकर, यौन) विकास को सामान्य करना संभव है।

बच्चों में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम,