Kohdunkaulan myotoninen oireyhtymä. Lasten myotoninen oireyhtymä: kauhea lause vai ratkaistava ongelma? Hanki hoitoa Koreassa, Israelissa, Saksassa ja Yhdysvalloissa

Kananopatioihin (ionikanavien patologiaan liittyviin sairauksiin) liittyvä perinnöllinen sairaus. Se ilmenee viivästyneenä lihasten rentoutumisena. Myotonialle tyypillisiä merkkejä ovat neula-EMG:llä havaitut myotoniset vuodot ja myotoniset ilmiöt, jotka havaitaan kliinisen tutkimuksen aikana. Synnynnäiseen myotoniaan liittyy lihasten hypertrofia, dystrofiseen myotoniaan päinvastoin liittyy lihasten surkastuminen. Myotonian diagnosointi suoritetaan käyttämällä EMG:tä, ENG:tä ja herätettyjen potentiaalien tutkimusta. Tähän mennessä myotoniaan ei ole kehitetty radikaalia lääkehoitoa. Potilaat saavat oireenmukaista ja metabolista hoitoa, hierontaa, liikuntahoitoa, sähköstimulaatiota.

Yleistä tietoa

Kananopatioihin (ionikanavien patologiaan liittyviin sairauksiin) liittyvä perinnöllinen sairaus. Se ilmenee viivästyneenä lihasten rentoutumisena. Myotonialle tyypillisiä merkkejä ovat neula-EMG:llä havaitut myotoniset vuodot ja myotoniset ilmiöt, jotka havaitaan kliinisen tutkimuksen aikana.

Myotonian etiologia ja patogeneesi

Myotonia luokitus

Yleisimmät myotonian muodot ovat:

• dystrofinen (kaksi tyyppiä)
• kondrodystrofinen
• synnynnäinen autosomaalinen dominantti
• synnynnäinen autosomaalinen resessiivinen
• Eulenburgin paramyotonia
• neuromyotonia

Kliininen kuva myotoniasta

"Nyrki"-oire on tärkein kliininen testi myotonian havaitsemiseksi: potilas ei voi nopeasti avata nyrkkiään, tätä varten hän tarvitsee aikaa ja vaivaa. Toistuvilla yrityksillä tämä myotoninen ilmiö häviää lukuun ottamatta Eulenburgin myotoniaa, kun päinvastoin jäykkyys kasvaa jokaisella toistuvalla yrityksellä. Jäykkyyttä havaitaan myös avattaessa puristetut leuat, avattaessa nopeasti suljetut silmät, noustaessa nopeasti tuolista. Neulaelektromyografiassa paljastuu yksi myotonialle tyypillisistä ilmiöistä - myotoniset purkaukset, joihin liittyy "sukelluspommittimen" ääni, joka ilmenee, kun neulaelektrodi työnnetään sisään ja siirretään.

Synnynnäisen myotonian erottuva kliininen piirre on yksittäisten lihasryhmien hypertrofia, joka antaa vaikutelman potilaan urheilullisesta ruumiinrakenteesta. Useimmissa tapauksissa lihasvoima säilyy, mutta joskus se vähenee käsivarsien distaalisissa lihaksissa. Dystrofinen myotonia on monisysteeminen sairaus. Useimmissa tapauksissa neurologiset oireet yhdistetään sydämen patologiaan (vasemman kammion liikakasvu, rytmihäiriöt), aivooireisiin (hypersomnia, heikentynyt älykkyys), endokriiniset häiriöt (naisilla kuukautiskierron epäsäännöllisyys; miehillä hypogonadismi ja impotenssi). Paramyotoniaa varten ns. "kylmä myotonia" - lihasspasmin ja pareesin esiintyminen kylmässä; tällaiset hyökkäykset voivat kestää useista minuuteista useisiin tunteihin. Neuromyotonian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat lihasten jäykkyys, kouristukset (kivuttomat) ja jatkuva lihastoiminta EMG:ssä.

Myotonian diagnoosi

Dystrofisen myotonian debyytti tapahtuu pääsääntöisesti murrosiässä tai aikuisiässä, taudin etenemisaste riippuu geneettisestä viasta, joten huolellinen sukuhistorian kerääminen on erittäin tärkeää dystrofisen myotonian diagnosoinnissa. Beckerin myotonia puhkeaa 5-12-vuotiaana ja sille on ominaista hidas eteneminen, kun taas Thomsenin myotonia voi ilmaantua sekä lapsuudessa että aikuisiässä ja on yleensä vaikea ja komplikaatioineen. Fyysinen tutkimus dystrofisesta myotoniasta paljastaa lihasten surkastumisen ja niiden voimakkuuden heikkenemisen. Tyypin 1 dystrofiselle myotonialle lihasheikkous on tyypillistä distaalisissa raajoissa, tyypin 2 dystrofiselle myotonialle proksimaalisessa.

Neuromyotonian laboratoriotutkimusten avulla havaitaan vasta-aineita jänniteriippuvaisille kaliumkanaville, ja dystrofiselle myotonialle on ominaista lievä CPK-aktiivisuuden lisääntyminen veressä.

Pääasiallinen instrumentaalinen menetelmä myotonian diagnosoimiseksi on neulaelektromyografia (EMG), joka määrittää myotoniset purkaukset - myotonian patognomoninen merkki. Tutkimus suoritetaan herätettyjen potentiaalien ja elektroneurografian avulla. Paramyotoniassa normaalit PDE- ja harvinaiset myotoniset purkaukset kirjataan EMG:hen. Synnynnäiselle myotonialle on tyypillistä DE-parametrien säilyminen normaalilla alueella, dystrofisessa myotoniassa - neuropaattisten ja myopaattisten piirteiden yhdistelmä. Paramyotonian diagnosoimiseksi suoritetaan kylmätesti: lievä jäähdytys aiheuttaa myotonisia purkauksia, edelleen jäähtyessään tapahtuu "biosähköinen hiljaisuus" (sekä myotoniset ilmiöt että PDE katoavat). Dystrofisen myotonian DNA-diagnoosi perustuu lisääntyneen määrän CTG-toistojen havaitsemiseen DMPK-geenissä.

Erotusdiagnoosi

Yleensä neurologi voi erottaa synnynnäisen myotonian dystrofisesta myotoniasta kliinisten oireiden perusteella. Joissakin synnynnäisen myotonian tapauksissa määritetään kuitenkin käsien distaalisten lihasten lievä heikkous ja heikko aktiivisuus EMG:n aikana - dystrofiselle myotonialle tyypillisiä merkkejä. Jatkuva lihasaktiivisuus - neuromyotonian kliininen merkki - on osa "jäykän miehen" oireyhtymää, mutta toisin kuin neuromyotoniassa, lihasaktiivisuus "jäykän ihmisen" oireyhtymässä vähenee diatsepaamin antamisen jälkeen sekä unen aikana.

Myotonian hoito

Neuromyotonian hoidon tavoitteena on eliminoida jatkuva lihastoiminta ja saavuttaa mahdollinen remissio, myotonian hoidon tavoitteena on vähentää myotonisten ilmentymien vakavuutta. Myotonian ei-lääkehoito koostuu kaliumsuolojen rajoittamisesta, liikuntahoidosta, hieronnasta, sähköisestä myostimulaatiosta sekä hypotermian ehkäisystä, koska kaikki myotoniset reaktiot lisääntyvät kylmyyden myötä. Myotonian radikaalia lääkehoitoa ei ole olemassa, joten myotonisten ilmenemismuotojen vakavuuden vähentämiseksi käytetään fenytoiinia ja diureetteja kaliumtasojen vähentämiseen. Joissakin tapauksissa on mahdollista saavuttaa remissio immunosuppressiivisen hoidon avulla: ihmisen immunoglobuliinin, prednisolonin, syklofosfamidin suonensisäinen anto.

Myotonian ennuste

Ennuste myotoniasta elämään on yleensä suotuisa, lukuun ottamatta harvinaisia ​​tyypin 1 dystrofista myotoniaa, jolloin sydänpatologian aiheuttama äkillinen sydänkuolema on mahdollinen. Myös synnynnäistä myopatiaa sairastavien potilaiden työkyvyn ennuste on suotuisa (rationaalisella työllistymisellä).

Tärkeimmät oireet:

Myotonia on geneettisesti määrätty patologia, joka kuuluu neuromuskulaaristen sairauksien luokkaan. On huomionarvoista, että lajikkeesta riippuen se voi ilmetä eri ikäisinä, eikä vauvan syntymästä lähtien. Pääsyy taudin kehittymiseen on mutatoituvan geenin siirtyminen lapselle toiselta tai molemmilta vanhemmilta, kun he voivat olla täysin terveitä. Muut tällaisen harvinaisen sairauden kehittymiseen vaikuttavat edellytykset ovat edelleen tuntemattomia.

Pääasiallinen kliininen ilmentymä on voimakas vaikeus rentouttaa lihaksia niiden pitkän ja voimakkaan supistumisen jälkeen. Loput oireet määräytyvät patologian tyypin mukaan.

Neurologi voi tehdä oikean diagnoosin instrumentaalisten tutkimusten lisäksi myös "nyrkki"-oireen esiintymisen vuoksi, joka on tärkein diagnostinen testi.

Myotonialle ei ole olemassa erityisiä hoitoja. Oireiden vakavuuden vähentämiseksi he käyttävät konservatiivisia menetelmiä. Tästä huolimatta ennuste elämälle ja työkyvylle on suotuisa.

Etiologia

Kaikissa tilanteissa myotonian kehittyminen johtuu geneettisistä tai kromosomihäiriöistä.

Yleisin muoto on Thompsonin myotonia, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymiseen riittää vain yksi viallinen geeni yhdeltä vanhemmista.

Harvoin on havaittu autosomaalista resessiivistä periytymistä. Erottuva piirre on, että taudin ilmenemiseen tarvitaan yksi mutatoitunut geeni jokaiselta vanhemmalta. Tällaisissa tilanteissa tauti on vakavampi ja ilmenee varhaisessa iässä.

Myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman on perinnöllinen patologia, joka etenee hitaasti. Sen perusta on yhdeksännentoista kromosomin geenin puutteen läsnäolo. Tämä geeni on vastuussa myotiniiniproteiinikinaasien synteesistä. Tämäntyyppisten lihasvaurioiden vakavuus määräytyy toistojen lukumäärän mukaan.

Myotonia congenita Becker voi periytyä autosomaalisesti resessiivisesti ja kehittyy tällaisten häiriöiden taustalla:

• luurankolihasten lihaskuitujen kloorikanavissa sijaitsevan proteiinin toiminnallinen huonolaatuisuus;
• ionitasapainon epävakaus;
• kuitukalvon toimintahäiriö, joka johtaa yliherkkyyteen.

Eulenburgin synnynnäinen paramyotonia voi periytyä autosomaalisesti dominantilla tavalla ja koostuu natriumkanavien patologioista. Oireet kehittyvät taustalla:

• lihaskuitukalvojen lisääntynyt kiihtyvyys;
• lihasten supistumiselementtien toimintahäiriö.

Luokittelu

Neurologian asiantuntijat päättivät erottaa useita tällaisen sairauden tyyppejä, nimittäin:

Riippuen trinukleotiditoistojen lukumäärästä taudin kulun vakavuusasteet ovat:

• pehmeä - toistotaajuus kasvaa kahdeksaankymmeneen;
• kohtalainen - toistojen määrä vaihtelee sadasta 500:aan;
• vakava - toistotaajuus saavuttaa 2000. Tämä ilmentymä on tyypillisin synnynnäiselle muodolle.

On huomattava, että normaali trinukleotiditoistojen lukumäärä on viidestä kolmeenkymmeneenseitsemään.

Oireet

Kaikille lihastoiminnan häiriötyypeille on ominaista "nyrkki"-merkki, joka ei ole vain pääasiallinen kliininen testi diagnoosin aikana, vaan toimii myös spesifimpänä oireena.

Sen olemus piilee siinä, että henkilö ei pysty avaamaan nyrkkiään nopeasti - tämän tekemiseksi potilas, jolla on samanlainen sairaus, tarvitsee jonkin aikaa ja vaivaa. On huomionarvoista, että toistuvilla yrityksillä suorittaa tällainen liike myotoniset ilmenemismuodot häviävät. Ainoa poikkeus on Eulenburgin myotonia, jossa jäykkyys kasvaa entisestään toistuvissa yrityksissä tehdä tällainen liike.

Lisäksi rajoitettuja liikkeitä havaitaan myös:

• suun avaaminen;
• tiukasti suljettujen silmien nopea avaaminen;
• nousta ylös tuolista.

Muuten jokaisella sairaustyypillä on omat ominaisuutensa.

Esimerkiksi myotonia Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman on ominaista:

• ensimmäisten merkkien ilmaantuminen yli viiden vuoden iässä;
• ilmentymisen kesto kolmenkymmenenviiden vuoden ikään asti;
• oireiden huippuvakavuus ikäluokassa 10–20 vuotta;
• keskushermoston ja sydän- ja verisuonijärjestelmän muodostavien elinten toimintahäiriöt;
• endokriinisten patologioiden kehittyminen;
• läsnäolo;
• myotonisten kouristusten vakavuus puremislihaksissa ja käden lihaksissa, harvemmin alaraajojen lihaksissa ja ohimolihaksissa;
• erilaisten lihasten surkastuminen;
• kurkunpään myopaattinen pareesi;
• nielemis- ja äänentoiston häiriö;
• uniapnea;
• älykkyyden lasku, jopa;
• unihäiriö.

Myotonia Beckerin ilmenemismuodot esitetään:

• oireiden esiintyminen lapsen syntymästä lähtien;
• harvinainen ilmentymä vanhemmilla lapsilla - tytöillä enintään 12-vuotiailla, pojilla - enintään kahdeksantoista;
• hidas lihasten rentoutuminen aktiivisen liikkeen jälkeen;
• vähentynyt spastisuus toistuvilla liikkeillä;
• kipu lihaksissa;
• käsivarsien ja jalkojen proksimaalisten ja distaalisten osien vaurioituminen.

Myotonia Thompsen ilmaistaan:

• myotoninen ilmiö, jolle on ominaista pitkäaikainen lihasten rentoutuminen nopeiden liikkeiden jälkeen;
• tonisoiva lihasspasmi, joka tekee seuraavan liikkeen nopean suorittamisen mahdottomaksi;
• käsien ja jalkojen lihasten, kasvojen ja purulihasten vauriot;
• tasapainon menetys kävellessä nopeasti;
• urheilullinen ruumiinrakenne, mikä johtaa diffuusiin lihasten liikakasvuun.

Kondrodystrofisen myotoniamuodon oireet:

• lyhytkasvuisuus;
• lantion luiden dysplasia;
• nivelten jäykkyys;
• ilmeiden jäykkyys.

Synnynnäinen dystrofinen myotonia voidaan ilmaista:

• sydämen sykkeen rikkominen;
• kuukautiskierron rikkominen - ihmiskunnan heikolla puolella;
• ja - miehillä;
• myotonisen ilmiön paheneminen kylmässä.

Diagnostiikka

Tällaisen patologian esiintymisen syiden määrittäminen ja sen lajikkeen määrittäminen edellyttää useiden diagnostisten toimenpiteiden toteuttamista, mukaan lukien:

• potilaan ja hänen lähiomaistensa sairaushistorian tutkiminen;
• perusteellinen fyysinen tarkastus;
• genetiikan asiantuntijan konsultointi;
• yleinen kliininen analyysi ja veren biokemia - osoittaa jänniteriippuvaisten kaliumkanavien vasta-aineiden läsnäolon ja CPK:n aktivoitumisen lievän lisääntymisen, mikä on tyypillistä dystrofialle;
• verikoe hormonien varalta;
• EMG on tärkein instrumentaalinen menetelmä sairauden diagnosoinnissa. Myotonisen ilmiön hyökkäyksen aikana purkauksiin liittyy "sukelluspommittimen" ääni, joka tapahtuu neulaelektrodin sisääntulon ja liikkeen taustalla;
• EKG ja elektroneurografia;
• DNA-diagnostiikka.

Myotonian eriyttäminen lapsilla ja aikuisilla on välttämätöntä "jäykän henkilön" oireyhtymän kanssa, jolla on samanlaisia ​​merkkejä ja oireita.

Hoito

Koska myotonia congenita johtuu geneettisistä ja kromosomisairauksista, sitä on täysin mahdotonta parantaa. Lihasvaurioiden poistamiseksi käytetään seuraavia konservatiivisia menetelmiä:

• kaliumsuolojen kulutuksen rajoittamiseen tähtäävän säästävän ruokavalion noudattaminen;
• terapeuttisen hieronnan kurssin suorittaminen;
• harjoitusterapiaharjoitusten suorittaminen;
• fysioterapiatoimenpiteet, mukaan lukien elektromyostimulaatio;
• hypotermian välttäminen, koska jotkin kylmävuodot voivat pahentaa oireita;
• hoitavan lääkärin määräämien lääkkeiden ottaminen yksilöllisesti kullekin potilaalle.

Harvinaisissa tilanteissa on mahdollista saavuttaa patologian remissio suorittamalla immunosuppressiivista hoitoa, joka sisältää:

• ihmisen immunoglobuliinit;
• prednisoloni;
• syklofosfamidi.

Mahdolliset komplikaatiot

Hoitamattomana myotonia voi johtaa:

• uniapnea;
• pysähtynyt tai;
• älykkyyden lasku;
• sydämen patologiat.

Ennaltaehkäisy ja ennuste

Taustalla, että taudilla on tällaisia ​​erityisiä etiologisia tekijöitä, sen kehittymistä ei ole mahdollista estää. Ainoana ehkäisevänä toimenpiteenä voidaan pitää kahden vanhemman geneettisen tutkimuksen suorittamista ennen lapsen saamista. Tämä auttaa laskemaan myotonian kehittymisen todennäköisyyden vauvassa.

Mitä tulee ennusteeseen, se on useimmissa tapauksissa suotuisa. Äkillisen sydänkuoleman kehittymisen vuoksi kuolee erittäin harvoin. Myös työkyvyn ennuste on positiivinen - järkevällä työllistymisellä.

Onko artikkelissa kaikki oikein lääketieteellisestä näkökulmasta?

Vastaa vain, jos sinulla on todistettu lääketieteellinen tietämys

Sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

Itsenko-Cushingin oireyhtymä on patologinen prosessi, jonka muodostumiseen vaikuttavat korkeat glukokortikoidihormonitasot. Pääasiallinen on kortisoli. Taudin hoidon tulee olla kokonaisvaltaista ja pyrkiä pysäyttämään taudin kehittymistä edistävä syy.

Parkinsonin tauti, jota kutsutaan myös vapina halvaukseksi, on pitkäaikainen etenevä tila, johon liittyy motorisen toiminnan heikkeneminen ja useita häiriöitä. Parkinsonin tauti, jonka oireet pahenevat vähitellen ajan myötä, kehittyy vastaavien liikkeiden ohjaamisesta vastaavien hermosolujen kuoleman seurauksena aivoissa. Sairauden oireet vaihtelevat, se voi kestää useita vuosia ja on parantumaton.

Eturauhastulehdus on sairaus, jossa eturauhanen tulehtuu. Eturauhastulehdus, jonka oireet ovat yleisimpiä lisääntymisiässä (20-40-vuotiaat) miehillä, diagnosoidaan keskimäärin 35 %:lla väestöstä. Alkuperästä riippuen eturauhastulehdus voi olla bakteeriperäistä tai ei-bakteeriperäistä, riippuen taudin luonteesta - akuutti tai krooninen.

Myotonia on perinnöllinen hermo-lihassairaus, jolle on ominaista pitkittyneet lihaskouristukset, jotka johtuvat alkuperäisistä vapaaehtoisista liikkeistä. Sairaus esiintyy hyvin harvoin ja ilmaistaan ​​terävänä rajoituksena ja usein aktiivisten liikkeiden täydellisenä puuttumisena. Myotonia viittaa kanavaopatioihin, ts. ionikanavien patologiaan liittyvät sairaudet.

Myotonian syyt: perinnöllinen-familiaalinen, tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, paitsi kondrodystrofinen myotonia, joka tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti.

Oppenheim uskoi, että myatonian patogeneesi perustuu lihasten synnynnäiseen alikehittymiseen, joka on riippumaton tai riippuvainen selkäytimen harmaan aineen, sen etusarvien, kehityksen viivästymisestä. Jotkut kirjoittajat yhdistävät myatonia Werdnig-Hoffmannin selkärangan amyotrofian kanssa.

A. I. Abrikosovin ja V. G. Arkhangelskyn mukaan selkäytimen etusarvien myatonialla hermosolujen, erityisesti suurten, määrä vähenee sekä hermosäikeiden lukumäärä; etujuurissa ja ääreishermoissa on monia myelinisoimattomia kuituja ja tyhjiä hermohermoja; kaikki lihakset ovat erittäin ohuita niiden lihassäikeiden äärimmäisen ohuen vuoksi.

Yleisimmät myotonian muodot :

Dystrofinen myotonia (Steinert-Battenin tauti) - ilmaantuu vähitellen 18-40 vuoden iässä ja koostuu kolmesta merkittävästä oireyhtymästä: myotoninen, myopaattinen ja endokriinis-metabolinen-trofinen. Tärkeimmät oireet ovat käsivarsien heikkous, kävelyvaikeudet ja taipumus kaatua.

Thomsenin myotonia (autosomaalinen dominantti myotonia) Oireet: Myotonian alussa lapsen ääni yleensä muuttuu itkien, hän alkaa tukehtua ja itkemisen jälkeen kasvot rentoutuvat hyvin hitaasti. Sairaus ilmenee vain yleistyneenä myotoniana ja etenee yleensä lievästi, elinajanodote ei muutu ja potilasta ei lamaannu. Lihasvoima on normaalia tai jopa lisääntynyt. Iän myötä yleistynyt lihasten hypertrofia (urheilullisuus) kehittyy usein, myotoninen ilmiö heikkenee.

Beckerin myotonia (autosomaalinen resessiivinen myotonia) muistuttaa Thomsenin myotoniaa, mutta ilmaantuu myöhemmin (4-12 vuotta) ja on vakavampi. Sairaus alkaa jaloista ja yleistyy vähitellen. Lihasheikkous havaitaan liikkeiden alussa levon jälkeen ja katoaa niitä toistettaessa; noin 60 %:lla potilaista on jatkuvaa heikkoutta kyynärvarsien lihaksissa, sternocleidomastoid-lihaksissa. Joillakin potilailla havaitaan veren seerumin kreatiinifosfokinaasin tason nousua.

Kondrodystrofiselle myotonialle (Schwarz-Jampel-Aberfeldin oireyhtymä) on ominaista myotonian ilmaantuminen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, blefarofimoosi, stunting, nivelten kontraktuurit. Potilaan kasvot ovat litteät, suu ja leuka pienet, ilme surullinen. Silmän poikkeavuuksia ovat lyhyt ja kapea silmämäinen halkeama, ajoittainen ptoosi, epänormaali ripsien kasvu, mikrosarveiskalvo, korkea likinäköisyys, nuorten kaihi ja joskus mikroftalmia. Luuston epämuodostumia on: lyhyt kaula, "kanan" rintakehä, kyfoskolioosi, lonkan dysplasia, nivelkontraktuurit. On hidasta karvojen kasvua, matalat korvat, napa- ja nivustyrät, peräaukon sulkijalihaksen heikkous, pienet kivekset, ohimenevä laktosuria. Joskus esiintyy todellista lihasten hypertrofiaa tai hypoplasiaa ja lihaskuitujen surkastumista. Älykkyys tallennettu. Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi.

Eulenburgin paramyotonia kuvattiin ensimmäisen kerran 8 sukupolvessa. Sen olennaiset ominaisuudet: kehon yleisen tai paikallisen jäähdytyksen, fyysisen tai henkisen stressin vaikutuksesta myotoniset oireyhtymät ilmaantuvat raajojen proksimaalisiin osiin, mutta voimakkaammin kasvoihin. Lämmössä lihakset rentoutuvat. Lyhyt kylmävaikutus aiheuttaa irvistystä, silmäluomien kouristuksia ja käsien lihasten kouristuksia. Pitkäaikainen altistuminen kylmälle voi aiheuttaa velttohalvauksen ja syvien refleksien heikkenemisen. Toisin kuin Thomsenin myotonia, toistuvilla aktiivisilla liikkeillä kouristukset lisääntyvät ennemmin kuin vähenevät (paradoksaalinen myotonia). Joissakin tapauksissa käsien kouristukset voivat olla tuskallisia (kuten rypistyviä), ja niiden jälkeen voi esiintyä paikallista tai yleistä heikkoutta useiden minuuttien tai tuntien ajan, mikä lähentää tätä ilmentymää paroksismaalista myoplegiaa ja episodista Hamstorp-adynamiaa (paroksysmaalinen veltto paralyysi). raajat, joilla on hyperkalemia, kesto useista minuuteista tunteihin, hyökkäykset provosoivat jäähtyminen, paasto tai kaliumin lisääminen). Paramyotoniaa on kuvattu toistuvasti Thomsenin myotonia ja dystrofinen myotonia perheissä, mikä todennäköisesti viittaa yleisen oireyhtymän kliinisen ja patogeneesin erilaisiin muunnelmiin - paikalliseen tai yleiseen myotoniseen kouristukseen.

Myotonian oireet : kyvyttömyys rentoutua mielivaltaisesti supistuneita lihaksia useiden kymmenien sekuntien ajan, viivästynyt lihasten rentoutuminen; neula-EMG:llä havaitut myotoniset vuodot; myotoniset ilmiöt, jotka havaitaan kliinisen tutkimuksen aikana.

Ilmiöt havaitaan ensimmäisen kerran myöhään lapsuudessa. Toistuvilla vapaaehtoisilla supistuksilla potilas voittaa vähitellen kouristuksen, jonka aikana lihakset tiivistyvät jyrkästi tunnustettaessa. Myotoniset ilmiöt lisääntyvät merkittävästi kylmässä ja voivat merkittävästi rajoittaa useiden ammattimaisten ja arjen liikkeiden suorituskykyä. Jalkojen lihasten kouristukset häiritsevät normaalia kävelyä. Yleensä havaitaan lihasten hypertrofiaa, joka antaa potilaalle urheilullisen ulkonäön.

Joissakin tapauksissa tauti havaitaan vasta jonkin muun taudin - keuhkokuumeen, punataudin - jälkeen.

Vaikutuksen myotonia voidaan havaita potilaalla tietyn lihaksen voimakkaan supistumisen jälkeen. Sitä on yleensä helppo kutsua pyytämällä potilasta puristamaan sormensa voimakkaasti nyrkkiin ja avaamaan ne sitten nopeasti, kun taas kestää paljon aikaa, ennen kuin harja on täysin ojennettuna. toistuvilla puristuksilla myotoninen ilmiö heikkenee joka kerta ja lopulta katoaa kokonaan. Lyömäsoittimen myotonia havaitaan nopealla vasaraniskulla lihakseen ja tapahtuu pitkittynyt (useita sekunteja) supistuminen, mikä näkyy parhaiten tenarlihaksissa (peukalon pitkittynyt koukistus ja oppositio).

Myotoniapotilaiden aineenvaihduntaprosessi on jotenkin häiriintynyt, potilaiden virtsan koostumuksessa havaittiin merkittäviä poikkeamia normista, mutta pysyviä myotonialle ominaisia ​​muutoksia ei havaittu, koska nämä poikkeamat eivät ole samoja eri tapauksissa.

Aktiiviset liikkeet raajoissa, erityisesti alaraajoissa, ovat hyvin rajallisia tai puuttuvat. Vartalon ja kaulan lihakset ovat myös erittäin heikkoja, minkä seurauksena lapset eivät vain kävele, vaan eivät myöskään seiso, eivät istu, eivät pidä päätään eivätkä melkein tai kokonaan pysty tarttumaan esineisiin käsillään . Kasvojen lihakset kärsivät harvoin. Joskus patologinen prosessi ulottuu kylkiluiden välisiin lihaksiin, minkä seurauksena hengitys on vaikeaa. Pallea, pureskelu- ja nielemislihakset eivät ilmeisesti ole koskaan mukana prosessissa. Objektiivinen tutkimus paljastaa voimakkaan hypotension tai lihasten täydellisen atonian. Tämä atonia mahdollistaa passiivisten liikkeiden tuottamisen normaaliin verrattuna merkittävästi lisääntyneessä tilavuudessa (kuva 2). Joskus havaitaan roikkuvia niveliä, joissakin tapauksissa - toissijaisia ​​kontraktuureja.

Tunnistettaessa lihakset osoittautuvat ohuiksi, velttoiksi, letargisiksi, mutta yleensä vakavaa atrofiaa ei ole. Mekaaninen kiihtyvyys vähenee jyrkästi tai puuttuu. Fibrillaarista nykimistä ei havaita. Jännerefleksit ovat joko jyrkästi vähentyneet tai puuttuvat; ihon ja limakalvojen refleksit säilyivät. Lihasten sähköinen kiihtyvyys vähenee, mutta uudestisyntymisreaktiota ei tapahdu. Psyyke ei muutu. Taudin etenemistä, kuten tavallisissa lihasatrofian muodoissa, ei esiinny myatoniassa. Joissakin tapauksissa myatonia taantuu hitaasti, joten vuosien mittaan voi tapahtua merkittävää paranemista ja potilaat voivat alkaa kävellä itsenäisesti.

Myotomia hoito.

Neuromyotonian hoidon tavoitteena on eliminoida jatkuva lihastoiminta ja saavuttaa mahdollinen remissio, myotonian hoidon tavoitteena on vähentää myotonisten ilmentymien vakavuutta.

Myotonian radikaalia lääkehoitoa ei ole olemassa, joten myotonisten ilmenemismuotojen vakavuuden vähentämiseksi käytetään fenytoiinia (200-400 mg / vrk) ja diureetteja käytetään kaliumpitoisuuden vähentämiseen. Joissakin tapauksissa on mahdollista saavuttaa remissio immunosuppressiivisen hoidon avulla: ihmisen immunoglobuliinin (400 mg/kg), prednisolonin (1 mg/kg/vrk), syklofosfamidin suonensisäinen anto.

Myotonian ei-lääkehoito koostuu kaliumsuolojen rajoittamisesta, liikuntahoidosta, hieronnasta, sähköisestä myostimulaatiosta sekä hypotermian ehkäisystä, koska kaikki myotoniset reaktiot lisääntyvät kylmyyden myötä.

Jonkin verran helpotusta tuo difeniini, diakarbi, kiniini. On olemassa kliinisiä havaintoja taudin paranemisesta ja jopa lähes täydellisestä parantumisesta. Elämänennuste on suotuisa. Iän myötä myotoniset ilmiöt heikkenevät.

Sähköistys, hieronta ja passiivinen voimistelu; vahvistava ja tonisoiva hoito: rauta, fosfori, kalaöljy jne.; joissakin tapauksissa parannusta havaittiin kalsiumsuolojen käytön ja prozeriinin injektioiden ansiosta.

Lähde : Meksiletiini myotonian hoitoon: Harvinaisten sairauksien verkkojen kokeiluvoitto JAMA. 2012;308(13):1377-1378.

Neuromuskulaariset sairaudet ovat laaja ryhmä geneettisesti heterogeenisiä hermoston perinnöllisiä sairauksia. Yksi tämän patologian lajikkeista on myotonia. Tämä sairaus ei ole homogeeninen, mutta sitä edustaa useita oireyhtymiä. Patologisen prosessin perusta on muutos kloorin ja natriumin ionikanavien toiminnassa. Tämän seurauksena lihaskuitukalvon kiihtyvyys lisääntyy, mikä ilmenee kliinisesti tonic-häiriöinä, joihin liittyy pysyvä tai ohimenevä lihasheikkous.

Luokittelu

Maailmanlaajuisesti myotoniset oireyhtymät jaetaan dystrofisiin ja ei-dystrofisiin. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat vallitsevasti perinnölliset sairaudet, joiden kliininen kuva koostuu kolmesta johtavasta oireyhtymästä:

• myotoninen;
• dystrofinen;
• vegetatiiv-trofinen.

Dystrofisissa muodoissa havaitaan viivästynyttä lihasten rentoutumista niiden jälkeen, lisääntyvää lihasheikkoutta ja luurankolihasten dystrofiaa (atrofiaa). Tällä hetkellä tunnetaan kolme tyyppistä dystrofista myotoniaa, joiden perustavanlaatuinen ero koskee geneettistä polymorfismia. Hämmästyttävä esimerkki tästä patologiasta on Rossolimo-Steinert-Kurshmanin dystrofinen myotonia, yleisin perinnöllinen lihasten tooninen oireyhtymä.

Taudin debyytti johtaa seuraavan dystrofisen myotonian luokitukseen:

• synnynnäinen muoto - kliiniset oireet ilmaantuvat heti syntymän jälkeen;
• nuorten muoto - taudin ilmentymä 12 kuukaudesta nuoruuteen;
• aikuisten muoto - ilmenemismuotoja esiintyy 20-40-vuotiaana;
• myöhään alkava muoto on lievin muoto ja sitä esiintyy yli 40-vuotiailla.

Ei-dystrofiset myotoniat luokitellaan kloridi- tai natriumkanavageenien mutaation mukaan. Kloridikanavageenin mutaatioita ovat Thompsenin ja Beckerin myotoniat. Natriumkanavageenin patologia voi ilmetä kaliumista riippuvaisen myotonia (aaltomainen, vakio, diakarbista riippuvainen), paramyotonia tai hyperkaleeminen jaksollinen halvaantuminen myotonialla.

Joidenkin lähteiden mukaan vuonna 1900 kuvattu Oppenheimin myatonia, jolle on tunnusomaista synnynnäinen lihasheikkous ("flaccid children syndrooma"), joka on kuvattu vuonna 1900, voidaan virheellisesti luokitella myotonioiden ryhmään. Tämä patologia on kuitenkin ei-progressiivinen myopatia, jossa ei ole myotonisia ilmiöitä. Patologian väärintulkinta johtuu termien "myotonia" ja "myatonia" samankaltaisuudesta.

Etiologia ja patogeneesi

Taudin alkamisen perusta on geneettinen hajoaminen, joka johtaa kloorin ja natriumin ionikanavien patologiaan. Myotonioilla on autosomaalinen perinnöllinen tyyppi, ja niille voidaan luonnehtia mutanttigeenin sekä hallitseva että resessiivinen siirtyminen. Kromosomivirheen katsotaan aiheuttavan lihaskudoksen tiettyjen kloridi- ja natriumkanavien proteiinirakenteiden vääristyneen synteesin. Seurauksena on, että solukalvojen biosähköinen aktiivisuus häiriintyy, mikä aiheuttaa liiallista kiihottumista. Tällöin perifeerinen motorinen neuroni voi toimia täysin normaalisti, mutta lihakset reagoivat normaaliin impulssiin supervoimakkaalla virityksellä, joka estää kuitujen fysiologisen rentoutumisen.

Dystrofinen myotonia

Myotonian dystrofinen alatyyppi on useiden myotonioiden yleisin sairauksien ryhmä. Samaan aikaan geenimutaatio vaikuttaa lihaskudoksen lisäksi myös sydän- ja verisuonijärjestelmään, näköelimeen ja aivoihin. Lisäksi patologian tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat psykogeeniset oireet - alentunut elämänmotivaatio, inertia, ahdistuneisuus ja masennushäiriöt.

Dystrofinen myotonia (DM) sisältää kolme sairauden muotoa, joihin liittyy pääasiallisen kliinisen oireyhtymän lisäksi dystrofisia ja vegetatiivis-trofisia ilmenemismuotoja, mikä on niiden keskeinen piirre. DM:ää edustaa kolme tyyppiä (muotoa) mutatoidusta geenistä riippuen. Joten tyypin 1 DM (Rossolimo-Steinert-Kurshmanin tauti tai atrofinen myotonia) esiintyy kromosomin 19 mutaation kanssa, tyyppi 2 - kromosomi 3, tyyppi 3 - kromosomi 15.

1. Tyypin 1 DM on autosomaalinen hallitseva sairaus.

Usein sitä pidetään siirtymämuotona myotonisten oireyhtymien ja myopatioiden välillä. Ominaista on distaalisten raajojen, hengityslihasten vaurioituminen, tuki- ja liikuntaelimistön muodonmuutos. Kahdenvälinen kaihi, sydämen rytmihäiriö, kardiomyopatia liittyy riittävän aikaisin. Myotonia Rossolimo yhdistetään usein maha-suolikanavan ja endokriinisen järjestelmän patologiaan.

1. DM type 2 debytoi 7-60 vuoden iässä.

Alku on yleensä asteittainen, ja liikkeiden rajoittuneisuus ja jäykkyys, johon liittyy lihaskipua. Myöhemmin ilmaantuu lihasheikkoutta, joka on selvempää käden proksimaalisissa raajoissa ja lihaksissa (pääasiassa taivuttajissa). Luustolihasten dystrofia on kohtalaista. Kasvolihasten tappio ei ole ominaista tälle taudille. Tyypin 2 DM voidaan yhdistää diabeteksen kehittymiseen, heikentyneeseen glukoositoleranssiin, kilpirauhasen patologiaan ja hypogonadismiin.

1. Tyypin 3 DM kehittyy lihasheikkoudella vartalon ja proksimaalisten raajojen lihaksissa.

Sairauden edetessä kehittyy voimakas lihasten hypotrofia, ja distaaliset raajat ovat mukana patologisessa prosessissa. Tyypillinen on "räsynuken pään" ilmiö, joka kehittyy olkapään ja kaulan lihasten surkastumisen vuoksi. Tälle muodolle on ominaista korkeampien henkisten toimintojen voimakkaat rikkomukset - huomion, muistin, loogisen ajattelun häiriöt.

Ei-dystrofiset myotoniat

Ei-dystrofisten myotonioiden erityisiä oireita ovat käsien alkuheikkous ja kömpelyys, joka häviää useiden toistuvien vapaaehtoisten lihassupistojen jälkeen. Tällaista kliinistä ilmenemismuotoa kutsutaan "aiheisen heikkouden oireeksi", ja myotonian vähenemistä tai häviämistä toistuvien lihasten supistusten yhteydessä kutsutaan "harjoitteluilmiöksi". Myodystrofia ei ole tyypillistä.

Kanalopatiat, joissa on mutaatioita kloridikanavageenissä

Kanalopatiat, joissa on mutaatioita kloridikanavageenissä, ovat synonyymejä "synnynnäiselle myotonialle". Tämän patologian autosomaalisella hallitsevalla perinnöllä diagnosoidaan Thompsenin myotonia. Ei-dystrofisen myotonian autosomaalista resessiivistä muotoa kutsutaan Beckerin taudiksi.

1. Myotonia Thompsen ilmenee aktiivisten lihasspasmien oireina.

Ne syntyvät pääasiassa puremislihaksissa ja sormien koukuttajissa, näkyvät motoristen toimintojen suorittamisen alussa. Mekaaninen lihasten tonisointiilmiö on varsin selvä, kun lihasten supistukset aiheutuvat ulkoisesta vaikutuksesta kuituihin (esimerkiksi kun niitä lyödään neurologisella vasaralla.

Samanaikaisesti lihaksikas korsetti on hyvin kehittynyt, lihakset ovat kiinteitä kosketuksessa ja jatkuvassa vireessä. Siksi Thompsenin tautia sairastavilla potilailla on urheilullinen vartalotyyppi, mutta lihasvoima on heikentynyt.

Taudin debyytti tapahtuu riittävän aikaisin, kliiniset oireet etenevät hitaasti, taudin kululla on taipumus vakiintua.

1. Beckerin myotonia on vakavampi synnynnäisen myotonia muoto kuin Thompsenin tauti.

Patologia ilmenee 4–18-vuotiailla lapsilla. Tyypillinen lihasten tonisointiilmiö ei vaikuta vain distaaliseen lihaksistoon, vaan se koskee myös raajojen proksimaalisia lihasryhmiä. Myöhemmässä vaiheessa se vaikuttaa kasvojen lihaksiin. Potilaille on ominaista myalgia - lihaskipuoireyhtymä. Toisin kuin Thomsenin myotonia, lihasten hypertrofia on melko harvinaista.

Kanalopatiat, joissa on mutaatioita natriumkanavageenissä

Kanalopatioita, joissa on mutaatioita natriumkanavageenissä, edustavat kaliumista riippuvaiset myotoniatyypit, synnynnäinen paramyotonia ja hyperkaleeminen jaksollinen halvaus myotonialla.

1. Kaliumista riippuvainen myotonia sisältää useita sairauden muotoja, jotka voivat periytyä sekä autosomaalisesti resessiivisesti että autosomaalisesti dominanttisti.

Sairauksien kliiniset oireet ovat samanlaisia. Ensimmäiset merkit ilmaantuvat 5-55-vuotiaana. Taudin pääoireet ovat lihaskrampit, kipu ja lihasjäykkyys, jotka ilmenevät rasituksen tai harjoituksen jälkeen. Vakavimpia oireita havaitaan alaraajoissa. Lihashypertrofia on ominaista. Kaliumista riippuvaisille myotonioille on ominaista myös lihassäikeiden pitkittynyt supistukset vasteena ulkopuolelta tulevalle mekaaniselle vaikutukselle. Tällaisen mekaanisen toiminnan jälkeen lihasten rentoutumisen aikana havaitaan tiivistymisalueiden esiintyminen eri lihasryhmissä. Tämän lisäksi havaitaan usein sydän- ja verisuonijärjestelmän patologia - hypertrofinen kardiomyopatia ja rytmihäiriöt.

Tämän ohella esiintyy äkillinen lihasheikkous - ohimenevä pareesi, jonka kesto voi olla useita päiviä. Eniten kärsivät miimi- ja purulihakset, kielen, nielun ja kaulan lihakset. Lisäksi patologinen prosessi voi vaikuttaa myös raajoihin. Toistuvat liikkeet lisäävät lihasten tonisointioireiden vakavuutta. Kun lihakset lämmitetään, myotoninen oireyhtymä päinvastoin vähenee.

1. Hyperkaleeminen jaksollinen halvaantuminen myotonialla on ominaista toistuvat lihasheikkousjaksot, jotka voivat olla sekä yleisiä että paikallisia.

Samaan aikaan tällaiset kliiniset oireet yhdistetään myotoniseen ilmiöön. Patologian periytyminen on autosomaalisesti dominanttia. Sairaus alkaa yleensä ensimmäisten 10 elinvuoden aikana. Ohimenevän lihasheikkouden jaksot voivat laukaista kaliumpitoisten ruokien syöminen, liiallinen fyysinen rasitus, emotionaalinen ja henkinen stressi sekä raskaus. Useimmiten myoplegia kehittyy aamulla. Heikkous alkaa yleensä distaalisista alaraajoista ja leviää vartaloon ja yläraajoihin. Lihasheikkouden kohtauksen kesto vaihtelee useista minuuteista 1,5-2 tuntiin. Iän myötä myoplegiakohtausten esiintymistiheydellä ja vaikeusasteella on taipumus pienentyä.

Diagnostiikka

Sairauden neurologisten ilmenemismuotojen spesifisyys mahdollistaa myotoniaa epäilyn vain kliinisten oireiden perusteella. Kuitenkin kultainen standardi myotonisten oireyhtymien havaitsemisessa on elektroneuromyografia. Samaan aikaan diagnoosin vahvistaminen vaatii sekä neula- että stimulaatioelektromyografiaa. Tutkimuksen avulla voit korjata lihaskuitujen kalvon patologisen kiihottumisen tyypillisten korkeataajuisten lihaspurkausten muodossa.

Sairauden muodon tarkka määrittäminen on mahdollista vasta molekyyligeneettisen analyysin ja mutanttigeenin tunnistamisen jälkeen.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita menetelmiä vaikuttaa sairastuneisiin geenilokuksiin. Tältä osin ainoa suunta myotoniaa sairastavan potilaan hoidossa on hidastaa taudin etenemistä ja saavuttaa vakaa remissio. Käytä tätä varten antikonvulsantteja, lihasrelaksantteja kaliumtason vähentämiseksi - diureetteja. Fysioterapeuttisilla toimenpiteillä ja fysioterapiaharjoituksilla on positiivinen vaikutus. Myotonisten ilmiöiden ja hermoimpulssin johtumishäiriöiden yhdistelmässä voidaan käyttää hermoimpulssin välittämiseen tarkoitettuja stimulantteja (esimerkiksi neuromidiinia). Varhainen diagnoosi ja riittävä hoito voivat käynnistää myotonisten oireyhtymien lievemmän, hyvänlaatuisen kulun.

Nykyaikaisessa lääketieteessä synnynnäisiä myotonisia oireyhtymiä pidetään perinnöllisenä patologiana, jolle ei ole olemassa radikaalia tehokasta hoitoa. Oikea-aikainen diagnoosi ja asiantunteva hoito säilyttävät potilaan työkyvyn ja optimaalisen elämänlaadun. Patologian geneettisen luonteen vuoksi myotonisesta oireyhtymästä kärsivien on kuitenkin lapsen syntymää suunnitellessaan välttämättä otettava yhteyttä geneetikkoon.

Ensimmäistä kertaa tästä patologiasta tuli tunnetuksi 1700-luvulla. Leidman huomasi patologian jatkuvuuden sukupolvelta toiselle. Nämä havainnot on saatu heidän oman perheen esimerkistä. Neljän sukupolven sukulaiset, nimittäin 20 ihmistä, kärsivät myotoniasta.

Myöhemmät tutkimukset ovat osoittaneet, että patologian kehittyminen edellyttää, että molemmilta vanhemmilta on hankittava geeni, joka on patologian syyllinen. Tilastojen mukaan patologia kirjataan useimmiten pojilla.

Patologia perustuu erilaisiin solukalvojen läpäisevyyden muutoksiin, solun aineenvaihduntaprosessien muutoksiin, ja myös kudosten herkkyys kaliumille on häiriintynyt.

Oireet

Patologian ytimessä on yksittäisten lihasten lisääntyminen, mutta samalla voit nähdä lihaskuitujen ehtymisen. Patologian ensimmäinen debyytti osuu 8-14-vuotiaille, ja ensimmäiset merkit ovat myotonisia kouristuksia - lihakset rentoutuvat huonosti ja hitaasti jännityksen jälkeen.

Nämä kouristukset voivat lokalisoitua useisiin lihasryhmiin, mutta useammin raajoihin, purulihaksiin jne. Patologian diagnosoimiseksi riittää, että suoritetaan tietty testi - lasta pyydetään puristamaan nyrkkiään ja suoristaa sitten harja terävästi. . Lapset, joilla on patologia, eivät voi tehdä tätä nopeasti.

Samaan aikaan lapsen ulkonäkö on melko omituinen, erilaisten lihasten kasvun vuoksi vauvan hahmo muuttuu vakavasti ja tulee samankaltaiseksi kuin urheilullinen. Lääkärin tarkastuksessa määritetään tiivistyneet lihakset, ne kovettuvat, mutta lihasvoimaa tutkittaessa niiden väheneminen havaitaan. Patologialle on ominaista hidas kulku, samalla kun lapsen työkyky säilyy.

Myotonia on yhteistermi, joka yhdistää useita sairaustyyppejä. Joissakin synnynnäisissä muodoissa jotkin elinjärjestelmät voivat myös osallistua patologiseen prosessiin:

• hermostunut - heikentynyt impulssien johtuminen, heikentynyt älykkyys ja muisti;
• endokriiniset järjestelmät - tytöillä kuukautiskierron säätely voi olla häiriintynyt, pojilla - impotenssi;
• sydän- ja verisuonijärjestelmä - rytmihäiriöt jne.

Joissakin myotonian muodoissa voi muodostua "kylmä reaktio". Kun menee ulos kylmään, muodostuu pareesi tai lihasspasmi.

Myotonian diagnoosi lapsella

Patologian diagnosoinnissa on mukana useita asiantuntijoita kerralla - lastenlääkäri, neurologi, endokrinologi, ortopedi ja jopa genetiikka. Diagnoosi alkaa kyselyllä, on tärkeää tunnistaa paitsi aika, jolloin oireet ilmaantuivat. Ja oliko vastaavia ilmentymiä lähimmissä verisukulaisissa. Kuten monien perinnöllisten patologioiden yhteydessä, myös vanhemmat itse ovat mukana diagnoosiprosessissa - DNA-analyysissä.

Tämän jälkeen lääkäri jatkaa tutkimukseen, tunnustukseen ja lyömäsoitteisiin. Näiden tutkimusten avulla voit tunnistaa lihasten sävyn, arvioida niiden kehitystä ja voimaa. Näiden tietojen analysointi antaa jo mahdollisuuden epäillä diagnoosia, mutta se vaatii silti vahvistusta. Laboratoriotutkimusmenetelmät - verikoe - määrätään myös epäonnistumatta.

Diagnoosi voidaan varmistaa lopullisesti elektromyografialla (EMG). Tämäntyyppinen tutkimus mahdollistaa myotonisen reaktion tunnistamisen.

Komplikaatiot

Koska myotonia on kollektiivinen termi, joillakin patologioilla, ennuste on varsin suotuisa, lapsen työkyky ei ole heikentynyt. Mutta joissakin muodoissa, esimerkiksi tyypin 1 dystrofisessa myotoniassa, voi tapahtua äkillinen kuolema sydän- ja verisuonijärjestelmän häiriön seurauksena.

Hoito

Mitä voit tehdä

Myotonian hoidon tulisi tapahtua vain lääkärin valvonnassa, usein lapset saavat hoitoa sairaalan seinien sisällä. Valitettavasti, kuten mikä tahansa perinnöllinen patologia, myotonia on täysin parantumaton, ja kaiken hoidon tarkoituksena on vain lievittää oireita, hoitaa hankittu patologia ja saavuttaa vakaa remissio. Siksi hoitoprosessiin voidaan osallistua useita kapeita asiantuntijoita.

Mitä lääkäri tekee

Lääkärit määräävät kalsiumlisää. Myös epilepsialääkkeitä määrätään vähentämään kouristuksia, pareesia ja palauttamaan lihasten rentoutumiskyky. Lapsille turvalliset lääkkeet valitaan ikäannoksella. Aluksi niiden tason hallintaa ohjataan laboratorioverikokeiden avulla.

Myös ruokavalioon määrätään ominaisuuksia. Ruokavaliosta on suljettava pois suuri suolojen, kaliumin saanti. Pääruokavalion tulisi olla maitotuotteita ja kasviksia. Lisäksi lapselle valitaan sarja terapeuttisia harjoituksia, liikuntaterapiaa, fysioterapiaa jne.

Kun muut elinjärjestelmät ovat mukana prosessissa, määrätään asianmukainen hoito. Tällainen hoito määrätään osana oireenmukaista hoitoa.

Ennaltaehkäisy

Kaikki ennaltaehkäisevät toimenpiteet rajoittuvat lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan jo raskauden suunnittelun vaiheissa. Tämä on erityisen tärkeää, jos lähisukulaisilla on esiintynyt vastaavia sairauksia.

Ja huolehtivat vanhemmat löytävät täyden tiedon lasten myotonian oireista palvelun sivuilta. Miten taudin merkit 1,2- ja 3-vuotiailla lapsilla eroavat taudin ilmenemismuodoista 4-, 5-, 6- ja 7-vuotiailla lapsilla? Mikä on paras tapa hoitaa lasten myotoniaa?

Pidä huolta läheistesi terveydestä ja ole hyvässä kunnossa!