Vastasyntyneiden vastasyntyneiden seulonta: miksi sitä tarvitaan ja miten se suoritetaan. Tandemmassaspektrometria geneettisessä seulonnassa

Vauvamme alkoi saada kohtauksia 2,5 kuukauden iässä, mutta mikään ei ennakoinut niiden alkamista. Raskaus ja synnytys sujuivat hyvin, perinnöllisyyttä ei ollut. Siksi meille tuli erittäin tärkeäksi löytää vauvamme epilepsian syy, jotta ymmärrämme, miten hoitoa voidaan säätää ja voimmeko vielä suunnitella lapsia.

Ensinnäkin, jos tämä on juuri tapahtunut lapsellesi, etkä tiedä kohtausten syytä, sinun on otettava kiireellisesti:

1) Veri "TMS:llä" (tandemmassaspektrometria (asyylikarnitiinien, aminohappojen spektri)). Muista, että kapillaariveri luovutetaan erityisellä lomakkeella.

2) Päivä- ja aamuvirtsa "virtsanäytteiden kaasukromatografiaa varten (orgaaninen aciduria)"
Jos lapsellasi on jotain perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien luettelosta, niin mitä nopeammin saat selville, sitä nopeammin voit aloittaa erityishoidon ja sitä suurempi on mahdollisuus, että lapsi kehittyy normaalisti. Aika on sinua vastaan ​​täällä.

Teimme nämä testit osoitteessa (yleisesti "keskellä Moskvarechye, 1"). Verkkosivusto Valitettavasti TMS-verityö kestää noin 14 päivää. Siksi nopeuden vuoksi luovutimme verta myös TMS:ään MC "Genomed". Näin sinulla on mahdollisuus saada tuloksia nopeammin ja vertailla niitä, kun saat molemmat johtopäätökset.

Jos lapsesi kohtaukset alkoivat vastasyntyneen aikana, on järkevää luovuttaa verta "NBO-paneelille, joka alkaa vastasyntyneellä" (aminohapot, asyylikarnitiinit, virtsan orgaaniset hapot, erittäin pitkäketjuiset rasvahapot, isofokusoivat transferriinit) Lääketieteellisessä geneettisessä tutkimuskeskuksessa (yleensä yksinkertaisesti "keskus Moskvarechye, 1").

3) "MND:n seulontatestien" analyysi V Lääketieteellinen geenitutkimuskeskus(yleensä yksinkertaisesti "keskellä Moskvarechye, 1"). Tämä on lysosomaalisten entsyymien aktiivisuuden määritys kuivatun veren täplissä: β-D-glukosidaasi, a-D-glukosidaasi, a-L-iduronidaasi, sfingomyelinaasi, galaktoserebrosidaasi, a-galaktosidaasi)" Samoin, kun toimme kuivattuja kapillaariveripisaroita TMS-analyysi, pyysimme näitä. Tee lisää verta varmuuden vuoksi, koska voit käyttää samaa verta kahteen testiin. Teimme tämän myös lääketieteellisessä geneettisessä tutkimuskeskuksessa (yleensä yksinkertaisesti "keskus Moskvarechye, 1").

4) Analyysi "Biotinidaasiaktiivisuus" V Lääketieteellinen geenitutkimuskeskus(yleensä yksinkertaisesti "keskellä Moskvarechye, 1"). Kuten he selittivät meille, tämä parametri on "blood for TMS" -analyysin luettelossa, mutta joskus yleisanalyysin aikana se näyttää normin, ja jos se testataan uudelleen erityisesti biotinidaasin suhteen, se voi osoittaa poikkeamaa. Se kestää 1-2 viikkoa.

5) Analyysipaneeli " Perinnölliset epilepsiat"MC "Genomedissa"(hinta 33 000 ruplaa). Tee se heti, koska... ne tekevät siitä olennaisesti 4-5 kalenterikuukautta. Ja aika ei odota. Se sisältää kaikki geenivirheet, jotka voivat aiheuttaa epilepsiaa. Jos he löytävät geenikatkon, on mahdollisuus saada selville, kuinka lapsia, joilla on sama geenikatko, kohdellaan. Analyysin jälkeen muista ilmoittautua konsultaatioon, mieluiten kanssa.

​

Siellä on genetiikan keskuksia Saksa Ja USA. Voit kirjoittaa heille.

6) Analyysi " Kromosomimikrosiruanalyysiä laajennettu» Genomed MC:ssä (hinta 30 000 ruplaa). Se on kuin karyotyyppi, vain perusteellisempi. He etsivät kromosomien hajoamista, joka voi aiheuttaa kehityshäiriöitä. He tekevät sen 14-30 päivää.

7) Harvinaisten ja muiden harvinaisten sairauksien keskus lapsilla, joilla on Morozovin sairaala. Emme ole vielä käyneet siellä, mutta aiomme mennä heidän luokseen kaikkien testien kanssa, jotta he voivat kertoa meille, mitä muita testejä voimme tehdä löytääksemme vauvamme epilepsian syyn. Lisäämme tietoa käynnin jälkeen.

8) Mikhailova S.V - Venäjän kliinisen lastensairaalan lääketieteellisen genetiikan osaston päällikkö Kaikki testisi voidaan lähettää sähköpostitse, osoita Mikhailova S.V. . Testisi lähetetään hänelle, ja muutaman päivän sisällä he lähettävät sinulle kokouksen pöytäkirjan, josta käy ilmi, mitä testejä voit vielä tehdä ja keneen sinun kannattaa ottaa yhteyttä.

9) Zakharova E.Yu - pää. Lääketieteellisen geneettisen tutkimuskeskuksen perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien laboratorio (Moskvorechye, 1). Voit myös lähettää sähköpostiosoitteeseen (mainitse E.Yu. Zakharovalle aiherivillä) kirjeen, jossa on kuvaus sairauden kulusta, testien kera ja kysy neuvoa mitä muita testejä voidaan tehdä.

10) Kharkov Specialized Medical Genetic Center (KSMGC) lääketieteen tohtorin johdolla Grechanina Julia Borisovna. "Enkelten lapset" -foorumilla on kokonainen aihe tästä instituutista, jossa voit lähettää virtsaa junalla analysoitavaksi. Lähetät sairaushistoriasi, kaikki tutkimukset, johtopäätökset sähköpostitse, lähetät virtsasi junalla ja keskuksen asiantuntijat antavat sinulle suosituksia.

[06-225 ] Verikoe aminohappojen varalta (32 indikaattoria)

5645 hieroa.

Tilaus

Aminohapot ovat tärkeitä orgaanisia aineita, joiden rakenne sisältää karboksyyli- ja amiiniryhmiä. Kattava tutkimus, joka määrittää aminohappojen ja niiden johdannaisten pitoisuuden veressä, mahdollistaa synnynnäisten ja hankittujen aminohappoaineenvaihdunnan häiriöiden tunnistamisen.

* Tutkimuksen kokoonpano:

1. Alaniini (ALA)
2. Arginiini (ARG)
3. Asparagiinihappo (ASP)
4. Sitrulliini (CIT)
5. Glutamiinihappo (GLU)
6. Glysiini (GLY)
7. metioniini (MET)
8. Ornitiini (ORN)
9. Fenyylialaniini (PHE)
10. Tyrosiini (TYR)
11. Valin (VAL)
12. Leusiini (LEU)
13. Isoleusiini (ILEU)
14. Hydroksiproliini (HPRO)
15. Seriini (SER)
16. Asparagiini (ASN)
17. Glutamiini (GLN)
18. Beeta-alaniini (BALA)
19. Tauriini (TAU)
20. Histidiini (HIS)
21. Treoniini (THRE)
22. 1-metyylihistidiini (1MHIS)
23. 3-metyylihistidiini (3MHIS)
24. Alfa-aminovoihappo (AABA)
25. Proliini (PRO)
26. Kystationiini (CYST)
27. Lysiini (LYS)
28. Kystiini (CYS)
29. Kysteiinihappo (CYSA)

Synonyymit venäjäksi

Aminoasidopatian seulonta; aminohappoprofiili.

SynonyymitEnglanti

Aminohappoprofiili, plasma.

Menetelmätutkimusta

Korkean suorituskyvyn nestekromatografia.

Mitä biomateriaalia voidaan käyttää tutkimukseen?

Laskimoveri.

Kuinka valmistautua tutkimukseen oikein?

• Poista alkoholi ruokavaliostasi 24 tuntia ennen testiä.
• Älä syö 8 tuntia ennen testiä, voit juoda puhdasta hiilihappoa.
• Vältä täysin lääkkeiden ottamista 24 tuntia ennen testiä (neuvottelemalla lääkärisi kanssa).
• Vältä fyysistä ja henkistä stressiä 30 minuuttia ennen testiä.
• Älä tupakoi 30 minuuttia ennen testiä.

Yleistä tietoa tutkimuksesta

Aminohapot ovat orgaanisia aineita, jotka sisältävät karboksyyli- ja amiiniryhmiä. Noin 100 aminohappoa tunnetaan, mutta vain 20 osallistuu proteiinisynteesiin. Näitä aminohappoja kutsutaan "proteinogeenisiksi" (standardi) ja ne luokitellaan elimistön synteesin mukaan korvattaviin ja välttämättömiin. Välttämättömiä aminohappoja ovat arginiini, valiini, histidiini, isoleusiini, leusiini, lysiini, metioniini, treoniini, tryptofaani, fenyylialaniini. Ei-välttämättömiä aminohappoja ovat alaniini, asparagiini, aspartaatti, glysiini, glutamaatti, glutamiini, proliini, seriini, tyrosiini, kysteiini. Proteinogeeniset ja epästandardit aminohapot, niiden aineenvaihduntatuotteet osallistuvat kehon erilaisiin aineenvaihduntaprosesseihin. Entsyymien vika aineiden muuntumisen eri vaiheissa voi johtaa aminohappojen ja niiden muunnostuotteiden kertymiseen ja vaikuttaa negatiivisesti kehon tilaan.

Aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt voivat olla primaarisia (synnynnäisiä) tai sekundaarisia (hankittuja). Primaariset aminoasidopatiat ovat yleensä periytyviä autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kytkettyinä ja ilmenevät varhaislapsuudessa. Sairaudet kehittyvät geneettisesti määräytyvän entsyymien ja/tai kuljetusproteiinien puutteen vuoksi, joka liittyy tiettyjen aminohappojen aineenvaihduntaan. Yli 30 muunnelmaa aminoasidopatioista on kuvattu kirjallisuudessa. Kliiniset ilmenemismuodot voivat vaihdella lievistä hyvänlaatuisista häiriöistä vaikeaan metaboliseen asidoosiin tai alkaloosiin, oksenteluun, kehitysvammaisuuteen ja kasvun hidastumiseen, letargiaan, koomaan, vastasyntyneen äkillisen kuoleman oireyhtymään, osteomalasiaan ja osteoporoosiin. Sekundaariset aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt voivat liittyä maksan, ruoansulatuskanavan (esimerkiksi haavainen paksusuolitulehdus, Crohnin tauti), munuaisten (esimerkiksi Fanconin oireyhtymä), riittämättömään tai riittämättömään ravitsemukseen ja kasvaimiin. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat estää taudin oireiden kehittymisen ja etenemisen.

Tämän tutkimuksen avulla on mahdollista määrittää kattavasti standardi- ja ei-proteinogeenisten aminohappojen ja niiden johdannaisten pitoisuus veressä ja arvioida aminohappoaineenvaihdunnan tilaa.

Alaniini (A.L.A.) voidaan syntetisoida ihmiskehossa muista aminohapoista. Se osallistuu maksan glukoneogeneesin prosessiin. Joidenkin tietojen mukaan kohonneet alaniinitasot veressä liittyvät kohonneeseen verenpaineeseen, painoindeksiin jne.

Arginiini (A.R.G.) Iästä ja kehon toiminnallisesta tilasta riippuen se luokitellaan puolivälttämättömiksi aminohapoiksi. Entsyymijärjestelmien epäkypsyyden vuoksi keskoset eivät pysty muodostamaan sitä, ja siksi tarvitsevat tämän aineen ulkoisen lähteen. Lisääntynyt arginiinin tarve ilmenee stressin, kirurgisen hoidon ja vamman aikana. Tämä aminohappo osallistuu solujen jakautumiseen, haavojen paranemiseen, hormonien vapautumiseen sekä typpioksidin ja urean muodostumiseen.

asparagiinihappo (A.S.P.) voidaan muodostaa sitrulliinista ja ornitiinista ja se on joidenkin muiden aminohappojen esiaste. Asparagiinihappo ja asparagiini (ASN) osallistua glukoneogeneesiin, puriiniemästen synteesiin, typen aineenvaihduntaan ja ATP-syntetaasin toimintaan. Hermostossa asparagiini toimii välittäjäaineena.

Sitrulliini (CIT) voidaan muodostaa ornitiinista tai arginiinista ja se on tärkeä osa maksan ureakiertoa (ornitiinikierto). Sitrulliini on filagriinin, histonien komponentti, ja sillä on rooli autoimmuunitulehduksessa nivelreumassa.

Glutamiinihappo (G.L.U.) – ei-välttämätön aminohappo, jolla on suuri merkitys typen aineenvaihdunnassa. Vapaata glutamiinihappoa käytetään elintarviketeollisuudessa arominvahventeena. Glutamiinihappo ja glutamaatti ovat tärkeitä kiihottavia välittäjäaineita hermostossa. Klassisessa fenyyliketonuriassa havaitaan vähentynyttä glutamaatin vapautumista.

Glysiini (GLY) on ei-välttämätön aminohappo, joka voi muodostua seriinistä pyridoksiinin (B6-vitamiini) vaikutuksesta. Se osallistuu proteiinien, porfyriinien, puriinien synteesiin ja on keskushermoston estävä välittäjäaine.

metioniini (TAVANNUT) – välttämätön aminohappo, jonka enimmäispitoisuus määräytyy munissa, seesaminsiemenissä, viljoissa, lihasta ja kalassa. Siitä voi muodostua homokysteiiniä. Metioniinin puute johtaa steatohepatiitin kehittymiseen.

Ornitiini (ORN) sitä ei koodaa ihmisen DNA, eikä se osallistu proteiinisynteesiin. Tämä aminohappo muodostuu arginiinista ja sillä on keskeinen rooli urean synteesissä ja ammoniakin poistamisessa elimistöstä. Ornitiinia sisältäviä valmisteita käytetään kirroosin ja astenisen oireyhtymän hoitoon.

Fenyylialaniini (PHE) – välttämätön aminohappo, joka on tyrosiinin, katekoliamiinien ja melaniinin esiaste. Fenyylialaniinin aineenvaihdunnan geneettinen vika johtaa aminohapon ja sen myrkyllisten tuotteiden kertymiseen ja aminoasidopatian - fenyyliketonurian - kehittymiseen. Tautiin liittyy henkistä ja fyysistä kehityshäiriötä ja kohtauksia.

Tyrosiini (TYR) joutuu kehoon ruoan mukana tai syntetisoituu fenyylialaniinista. Se on välittäjäaineiden (dopamiini, norepinefriini, adrenaliini) ja pigmentin melaniinin esiaste. Tyrosiinin aineenvaihdunnan geneettisillä häiriöillä esiintyy tyrosinemiaa, johon liittyy maksan, munuaisten ja perifeerisen neuropatian vaurioita. Tärkeä erodiagnostinen arvo on se, että veren tyrosiinitaso ei nouse fenyyliketonurian aikana toisin kuin eräissä muissa patologisissa tiloissa.

Valiini (VAL), leusiini (LEU) Ja isoleusiini (ILEU)– välttämättömät aminohapot, jotka ovat tärkeitä energianlähteitä lihassoluissa. Fermentopatioissa, jotka häiritsevät niiden aineenvaihduntaa ja johtavat näiden aminohappojen (erityisesti leusiinin) kertymiseen, esiintyy "vaahterasiirappitautia" (leusinoosia). Tämän taudin patognomoninen merkki on virtsan makea haju, joka muistuttaa vaahterasiirappia. Aminoasidopatian oireet ilmaantuvat varhaisessa iässä, ja niihin kuuluvat oksentelu, nestehukka, letargia, hypotensio, hypoglykemia, kohtaukset ja opistotonus, ketoasidoosi ja keskushermoston patologia. Sairaus päättyy usein kuolemaan.

Hydroksiproliini (HPRO) muodostuu proliinin hydroksylaatiosta C-vitamiinin vaikutuksesta. Tämä aminohappo varmistaa kollageenin stabiilisuuden ja on sen pääkomponentti. C-vitamiinin puutteessa hydroksiproliinin synteesi häiriintyy, kollageenin stabiilisuus heikkenee ja limakalvovaurioita tapahtuu - keripukin oireita.

Seriini (SER) on osa melkein kaikkia proteiineja ja osallistuu monien kehon entsyymien (esimerkiksi trypsiini, esteraasit) aktiivisten keskusten muodostumiseen ja muiden ei-välttämättömien aminohappojen synteesiin.

Glutamiini (GLN) on osittain korvattava aminohappo. Sen tarve kasvaa merkittävästi vammojen, joidenkin ruoansulatuskanavan sairauksien ja intensiivisen fyysisen rasituksen yhteydessä. Se osallistuu typen aineenvaihduntaan, puriinien synteesiin, happo-emästasapainon säätelyyn ja suorittaa välittäjäaineena. Tämä aminohappo nopeuttaa paranemis- ja palautumisprosesseja vammojen ja leikkausten jälkeen.

Gamma-aminovoihappo (GABA) syntetisoituu glutamiinista ja on tärkein inhiboiva välittäjäaine. GABA-lääkkeitä käytetään erilaisten neurologisten häiriöiden hoitoon.

Beeta-aminoisovoihappo (BAIBA) on tymiinin ja valiinin aineenvaihdunnan tuote. Sen tason nousua veressä havaitaan beeta-aminoisobutyraatti-pyruvaattiaminotransferaasin puutteen, paaston, lyijymyrkytysten, säteilysairauden ja joidenkin kasvaimien yhteydessä.

Alfa-aminovoihappo (AABA)– oftalmihapon synteesin esiaste, joka on glutationin analogi silmän linssissä.

Beeta-alaniini (BALA), toisin kuin alfa-alaniini, se ei osallistu kehon proteiinisynteesiin. Tämä aminohappo on osa karnosiinia, joka puskurijärjestelmänä estää happojen kertymistä lihaksiin fyysisen toiminnan aikana, vähentää lihaskipuja harjoituksen jälkeen ja nopeuttaa palautumisprosesseja vammojen jälkeen.

Histidiini (HIS)– välttämätön aminohappo, joka on histamiinin esiaste, on osa monien entsyymien aktiivisia keskuksia, löytyy hemoglobiinista ja edistää kudosten paranemista. Harvinainen histidaasin geneettinen vika aiheuttaa histidinemiaa, joka voi aiheuttaa yliaktiivisuutta, kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia ja joissakin tapauksissa henkistä jälkeenjääneisyyttä.

Treoniini (THRE)– välttämätön aminohappo, jota tarvitaan proteiinisynteesiin ja muiden aminohappojen muodostumiseen.

1-metyylihistidiini (1MHIS) on anseriinin johdannainen. Veren ja virtsan 1-metyylihistidiinin pitoisuus korreloi liharuokien kulutuksen kanssa ja kasvaa puutoksen myötä. Tämän metaboliitin pitoisuuden nousu tapahtuu, kun veressä on karosinaasin puutos, ja sitä havaitaan Parkinsonin taudissa ja multippeliskleroosissa.

3-metyylihistidiini (3MHIS) on aktiinin ja myosiinin aineenvaihdunnan tuote ja heijastaa proteiinien hajoamistasoa lihaskudoksessa.

Proliini (PRO) syntetisoituu elimistössä glutamaatista. Entsyymien geneettisestä viasta tai riittämättömästä ravitsemuksesta, veren maitohappopitoisuuden noususta tai maksasairaudesta johtuva hyperprolinemia voi johtaa kohtauksiin, henkiseen väsymykseen ja muihin neurologisiin sairauksiin.

Lysiini (LYS)– välttämätön aminohappo, joka osallistuu kollageenin muodostumiseen ja kudosten korjaamiseen, immuunijärjestelmän toimintaan, proteiinien, entsyymien ja hormonien synteesiin. Glysiinin puute elimistössä johtaa asteniaan, muistin menettämiseen ja lisääntymistoimintojen heikkenemiseen.

Alfa-aminoadipiinihappo (AAA)– lysiinin aineenvaihdunnan välituote.

Kysteiini (CYS) on välttämätön aminohappo lapsille, vanhuksille ja ihmisille, joilla on ravintoaineiden imeytymishäiriö. Terveillä ihmisillä tämä aminohappo syntetisoidaan metioniinista. Kysteiini on osa hiusten ja kynsien keratiinia, osallistuu kollageenin muodostukseen, on antioksidantti, glutationin esiaste ja suojaa maksaa alkoholin aineenvaihduntatuotteiden haitallisilta vaikutuksilta. Kystiini on dimeerinen kysteiinimolekyyli. Kun kystiinin kuljetuksessa munuaistiehyissä ja suolen seinämissä on geneettinen vika, esiintyy kystinuriaa, joka johtaa kivien muodostumiseen munuaisissa, virtsanjohtimissa ja virtsarakossa.

Kystationiini (CYST)– kysteiinin aineenvaihdunnan välituote sen synteesin aikana homokysteiinista. Perinnöllisen kystationaasientsyymin puutteen tai hankitun hypovitaminoosin B 6 yhteydessä kystationiinin taso veressä ja virtsassa nousee. Tätä tilaa kuvataan kystationinuriaksi, joka on hyvänlaatuinen ilman ilmeisiä patologisia merkkejä, mutta harvoissa tapauksissa se voi ilmetä älyllisenä vajavuutena.

Kysteiinihappo (CYSA) muodostuu kysteiinin hapettumisen aikana ja on tauriinin esiaste.

Tauriini (TAU) syntetisoituu kysteiinistä ja, toisin kuin aminohapot, on sulfonihappo, joka sisältää sulfoniryhmän karboksyyliryhmän sijaan. Tauriini on osa sappia, osallistuu rasvojen emulgointiin, on inhiboiva välittäjäaine, parantaa palautumis- ja energiaprosesseja ja sillä on kardiotonisia ja verenpainetta alentavia ominaisuuksia.

Aminohappoja ja proteiineja käytetään laajasti urheiluravitsemuksessa ja niitä käytetään lihasmassan lisäämiseen. Kasvissyöjät voivat kärsiä joidenkin välttämättömien aminohappojen puutteesta, koska ruokavaliostaan ​​puuttuu eläinproteiinia. Tämän tutkimuksen avulla voimme arvioida tällaisten ravitsemustyyppien riittävyyttä ja tarvittaessa korjata niitä.

Mihin tutkimusta käytetään?

• Aminohappoaineenvaihdunnan häiriöihin liittyvien perinnöllisten ja hankittujen sairauksien diagnosointi;
• typen aineenvaihdunnan häiriöiden syiden erotusdiagnoosi, ammoniakin poistaminen kehosta;
• ruokavaliohoidon noudattamisen ja hoidon tehokkuuden seuranta;
• ravitsemustilan arviointi ja ruokavalion muuttaminen.

Milloin tutkimus on suunniteltu?

• Jos epäillään aminohappojen aineenvaihdunnan rikkomista lapsilla, mukaan lukien vastasyntyneet (oksentelu, ripuli, metabolinen asidoosi, vaippojen erityinen haju ja väritys, heikentynyt henkinen kehitys);
• hyperammonemia (kohonnut ammoniakkipitoisuus veressä);
• raskas sukuhistoria, synnynnäisten aminoasidopatioiden esiintyminen sukulaisissa;
• kun seurataan ruokavaliosuositusten noudattamista, hoidon tehokkuutta;
• kun tutkitaan urheilijoita (esimerkiksi kehonrakentajia), jotka kuluttavat urheiluravintoa (proteiineja ja aminohappoja);
• kun tutkitaan kasvissyöjiä.

Mitä tulokset tarkoittavat?

• Alaniini (ALA):

• Arginiini (ARG):

• Asparagiinihappo (ASP):

• Sitrulliini (CIT):

• Glutamiinihappo (GLU):

• Glysiini (GLY)

• metioniini (MET)

• Ornitiini (ORN)

• Fenyylialaniini (PHE)

• Tyrosiini (TYR)

• Valin (VAL)

• Leusiini (LEU)

• Isoleusiini (ILEU)

• Hydroksiproliini (HPRO)

• Seriini (SER)

• Asparagiini (ASN)

• Alfa-aminoadipiinihappo (AAA)

• Glutamiini (GLN)

• Beeta-alaniini (BALA): 0 - 5 µmol/l.
• Tauriini (TAU)

• Histidiini (HIS)

• Treoniini (THRE)

• 1-metyylihistidiini (1MHIS)

• 3-metyylihistidiini (3MHIS)

• Gamma-aminovoihappo (GABA)

• Beeta-aminoisovoihappo (BAIBA)

• Alfaaminovoihappo (AABA): 0 - 40 µmol/l.
• Proliini (PRO)

• Kystationiini (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
• Lysiini (LYS)

• Kystiini (CYS)

• Kysteiinihappo (CYSA): 0.

Tulosten tulkinnassa otetaan huomioon ikä, ruokailutottumukset, kliininen tila ja muut laboratoriotiedot.

Aminohappojen kokonaispitoisuuden nousu veressä on mahdollista seuraavilla tavoilla:

• eklampsia;
• heikentynyt fruktoositoleranssi;
• diabeettinen ketoasidoosi;
• munuaisten vajaatoiminta;
• Reyen syndrooma.

Veren aminohappojen kokonaismäärän lasku voi tapahtua, kun:

• lisämunuaiskuoren liikatoiminta;
• kuume;
• Hartnupin tauti;
• Huntingtonin korea;
• riittämätön ravitsemus, paasto (kwashiorkore);
• imeytymishäiriö vaikeissa maha-suolikanavan sairauksissa;
• hypovitaminoosi;
• nefroottinen oireyhtymä;
• pappataci-kuume (hyttynen, flebotomia);
• nivelreuma.

Primaariset aminoasidopatiat

Edistäminen arginiini, glutamiini- arginaasin puutos.

Edistäminen arginiinisukkinaatti, glutamiini- arginosukkinaasin puutos.

Edistäminen sitrulliini, glutamiini- sitrullinemia.

Edistäminen kystiini, ornitiini, lysiini- kystinuria.

Edistäminen valiini, leusiini, isoleusiini– vaahterasiirappitauti (leusinoosi).

Edistäminen fenyylialaniini– fenyyliketonuria.

Edistäminen tyrosiini-tyrosinemia.

Toissijaiset aminoasidopatiat

Edistäminen glutamiini- hyperammonemia.

Edistäminen alaniini- maitohappoasidoosi (maitohappoasidoosi).

Edistäminen glysiini– orgaaninen aciduria.

Edistäminen tyrosiini- ohimenevä tyrosinemia vastasyntyneillä.

Kirjallisuus

• Osa 8. Aminohapot. Julkaisussa: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, toim. Perinnöllisten sairauksien metaboliset ja molekyylipohjat. 8. painos New York, NY: McGraw-Hill, Inc; 2001; 1665-2105.
• Osa IV. Aminohappojen aineenvaihdunnan ja kuljetuksen häiriöt. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, toim. Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien diagnoosi ja hoito. 3. painos New York, NY: Springer; 2000; 169-273.
• Osa 2. Aminohappoaineenvaihdunnan häiriöt. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, toim. Metabolisten sairauksien atlas. 2. painos New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005; 109-189.
• Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, toim. Lääkärin opas aineenvaihduntasairauksien laboratoriodiagnostiikkaan. 2. painos New York, NY: Springer; 2003.
• Ihmisen aineenvaihduntatietokanta. Käyttötila: http://www.hmdb.ca/

Raskauden aikana naiselle on tehtävä monia laboratoriotutkimuksia, joista yhden tulosten arvioinnin jälkeen hän saattaa huomata, että hänen verensä on paksua. Onko tämä verensairaus vaarallinen odottavalle äidille ja hänen vauvalleen? Miksi näin kävi? Mitä tehdä? Onko mahdollista pärjätä ilman lääkkeitä? Kaikki nämä ja monet muut kysymykset nousevat varmasti jokaiseen naiseen, joka kohtaa tällaisen ongelman, ja artikkelissamme vastaamme jokaiseen niistä.

Jos havaitset paksua verta odottavalta äidiltä, ​​älä koskaan panikoi. Usein tämä veritila raskauden aikana ei aiheuta vaaraa ja on helposti korjattavissa, mutta joskus naisen on suoritettava hoitojakso, jonka tarkoituksena on ehkäistä tiettyjä riskejä.

Mitkä verikokeet voivat osoittaa veren hyytymistä?

Jos epäilet veren viskositeetin lisääntymistä, lääkäri määrää veren hyytymistestin.

Paksu veri voi johtua useista tekijöistä ja sairauksista. Joissakin tapauksissa nainen ei ehkä ole edes tietoinen niistä.

Useimmissa tapauksissa raskaana oleva nainen saa selville, että hänellä on paksua verta seuraavalla lääkärikäynnillä, kun hän on läpäissyt yleistestin. Lääkäri huomaa varmasti verisolujen ja hematokriittitason nousun ja ilmoittaa tästä naiselle. Joskus raskaana oleva nainen voi oppia paksusta verestä laboratorioteknikolta, joka ottaa verta suonesta ja huomaa, että se imeytyy huonosti ruiskuun ja tukkii neulan ontelon. Sinun tulee ehdottomasti ilmoittaa tästä ilmiöstä lääkärillesi.

Jos yllä kuvatut veren tiheyden merkit havaitaan, lääkäri ohjaa raskaana olevan naisen ehdottomasti tutkimukseen, kuten koagulogrammiin. Juuri tämä tutkimusmenetelmä auttaa tutkimaan veren hyytymisjärjestelmän tilaa yksityiskohtaisemmin ja määrittelee diagnoosin ja hoidon lisätaktiikoita.

Koagulogrammin indikaattorit määrittävät seuraavat veriparametrit:

• fibrinogeeni - normi on 2-4 g/l, raskausiän kasvaessa luku nousee 6 g/l:aan;
• trombiiniaika - normaali 11-18 s;
• APTT on normaali 24-35 s, fibrinogeenin lisääntyessä raskauden lisääntymisen vuoksi, tämä indikaattori kiihtyy 17-20 sekuntiin;
• protrombiini - normaali 78-142%;
• lupus antikoagulantti – yleensä puuttuu.

Veren tiheyden lisääntyessä koagulogrammin parametrit muuttuvat seuraavasti:

• fibrinogeeni - lisääntyy;
• trombiiniaika – kiihtyy;
• APTT – kiihdyttää;
• protrombiini - lisääntyy;
• lupus antikoagulantti – läsnä.

Muista, että vain asiantuntija voi tulkita koagulogrammin tulokset ja arvioida veren paksuuden! Hän voi päättää lääkehoidon määräämisen tarkoituksenmukaisuudesta.

Onko paksu veri raskauden aikana vaarallista naiselle ja sikiölle?

Todettuaan veren tiheyden muutoksen raskaana olevalla naisella lääkäri arvioi näiden häiriöiden asteen ja määrittää potilaan hallintataktiikat.

Se perustuu koagulogrammin tuloksiin, että asiantuntija pystyy määrittämään veren paksuuntumisen vaaran raskauden aikana. Joissakin tapauksissa, pienillä indikaattoreiden muutoksilla, lääkäri ei kiinnitä vakavaa huomiota veren tiheyteen ja antaa naiselle yleisiä suosituksia ruokavaliosta ja nesteen saannista tämän oireen poistamiseksi. Tällaisissa tilanteissa sinun ei pitäisi huolehtia, koska tällainen veren paksuuntuminen ei aiheuta uhkaa odottavalle äidille tai sikiölle, ja synnytyksen jälkeen koagulogrammin indikaattorit vakautuvat itsestään.

Joskus veren paksuuntumisen syy raskauden aikana on rautaa sisältävien lääkkeiden ottaminen, joita määrätään hemoglobiinitason laskun yhteydessä. Tällaisen oireen ei myöskään pitäisi aiheuttaa huolta naisessa, koska anemian poistamisen ja näiden lääkkeiden lopettamisen jälkeen veren tila tasaantuu.

Jos koagulogrammiparametrit muuttuvat vakavammin, lääkäri voi suositella raskaana olevalle naiselle verenohennushoitoa. Tällaisissa tilanteissa naisen ei myöskään pitäisi olla huolissaan, vaan yksinkertaisesti noudattaa kaikkia lääkärin määräyksiä. Tällaisen veren paksuuntumisen vaara on lisääntynyt verihyytymien riski ja estynyt veren virtaus suonten läpi, mutta tämä tilanne voidaan korjata.

Hidas viskoosin veren virtaus verisuonten läpi ja sydämen voimakkaampi kuormitus aiheuttavat riittämättömän hapen ja ravintoaineiden saannin kaikkiin kudoksiin ja elimiin. Tämä johtaa seuraaviin oireisiin raskaana olevalla naisella:

• jatkuva letargia;
• muistin heikkeneminen;
• uneliaisuus;
• kuiva suu;
• raskaus jaloissa;
• raajojen kylmyys.

Istuvan elämäntavan ja hoidon puutteen vuoksi lisääntynyt taipumus verihyytymiin voi johtaa seuraavien komplikaatioiden kehittymiseen odottavalla äidillä:

• tromboosi;
• tromboflebiitti;
• TELA;
• suonikohjut;
• sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet (sydänkohtaus, verenpainetauti, aivohalvaus, ateroskleroosi).

Merkittävästi lisääntynyt veren tiheys vaikuttaa negatiivisesti myös syntymättömän vauvan tilaan. Lisääntyneen veritulpan muodostumisen ja hitaan verenkierron seurauksena sikiöllä voi esiintyä seuraavia häiriöitä:

• keskenmeno tai ennenaikainen synnytys;
• jäädytetty raskaus;
• hypoksia;
• kehityksellinen viive.

Edellä mainittujen mahdollisten paksuveren komplikaatioiden yhteydessä raskautta suunnittelevien naisten tulee kieltäytyä raskaaksi tulemisesta, ennen kuin tämän sairauden hoito on suoritettu. Joissakin tapauksissa tämä veren hyytymisjärjestelmän häiriö voi olla hengenvaarallinen odottavalle äidille ja vauvalle, eikä nainen voi ottaa kaikkia lääkkeitä kantaessaan lasta. Siksi on parempi päästä eroon tästä oireesta ennen raskautta.

Kun suunnittelet hedelmöitystä, lääkäri määrää ehdottomasti koagulogrammin veren hyytymisjärjestelmän häiriöiden poissulkemiseksi. On erityisen tärkeää suorittaa tällainen tutkimus tietyissä riskiryhmissä:

• naisella on ollut keskenmenoja tai keskeytettyjä raskauksia;
• naisella tai hänen sukulaisillaan on suonikohjuja;
• naisen lähisukulaisilla oli tromboosi, sydänkohtaus tai aivohalvaus;
• nainen harrastaa ammattimaisesti urheilua, johon liittyy intensiivistä fyysistä toimintaa.

Mitä tehdä, jos veri on paksua raskauden aikana?

Kun nainen tunnistaa paksun veren ensimmäiset oireet, hänen tulee kertoa niistä lääkärilleen. Jos testien aikana havaittiin veren paksuuntumisen merkkejä, lääkäri määrää varmasti raskaana olevalle naiselle useita lisätutkimuksia määrittääkseen tällaisen hyytymisjärjestelmän häiriön vakavuuden ja määrittääkseen sen esiintymisen syyt. Useat sairaudet ja patologiat voivat aiheuttaa veren paksuuntumista: antifosfolipidioireyhtymä, maksasairaudet, veren patologiat, glomerulonefriitti, reuma, systeeminen lupus erythematosus jne. Siksi jatkotutkimuksen taktiikka riippuu kustakin yksittäisestä tapauksesta.

Jos koagulogrammissa ja sairauksissa ei ole merkittäviä poikkeavuuksia, lääkäri voi suositella naiselle muutoksia elämäntapaan ja ravitsemukseen. Nämä sisältävät:

• riittävä päivittäinen nesteen saanti pieninä annoksina (noin 1,5 litraa, mutta päivittäinen saanti voi vaihdella turvotuksen ja muiden sairauksien yhteydessä);
• riittävä fyysinen aktiivisuus, mikä edistää parempaa verenkiertoa;
• säännölliset kävelyt raittiissa ilmassa, jotka estävät hapen nälänhädän;
• tuomalla päivittäiseen ruokavalioon elintarvikkeita, jotka auttavat ohentamaan verta ja rajoittamaan niitä elintarvikkeita, jotka aiheuttavat veren paksuuntumista;
• suolan rajoitus.

Tällaisille potilaille lääkäri määrää ehdottomasti toistuvia koagulogrammitestejä, joista yksi suoritetaan yksilöllisesti määritetyn ajan kuluttua (ehkäisevien toimenpiteiden tehokkuuden seuraamiseksi) ja toinen - useita viikkoja ennen synnytystä.

Jos raskaana olevan naisen veren paksuuntuminen on selvempää, yllä olevien suositusten noudattaminen ei välttämättä riitä. Tällaisissa tapauksissa lääkäri määrää paksun veren aiheuttaneen perussairauden hoitojakson lisäksi naiselle lääkehoitoa.

Seuraavia lääkkeitä voidaan määrätä veren ohentamiseen:

Hoidon keston, annoksen ja lääkkeen valinnan voi suorittaa vain lääkäri, joka ottaa huomioon naisen yleisen tilan ja ohjaa koagulogrammin indikaattoreita (ensisijainen ja toistuva). Raskausviikolla 36 tai 14 päivää ennen odotettua synnytystä kaikki lääkkeet lopetetaan, koska ne voivat aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita synnytyksen aikana.

Huolimatta siitä, että monilla raskaana olevilla naisilla on paksua verta, kaikkia naisia ​​kehotetaan paitsi pysymään rauhallisena, myös noudattamaan tiukasti lääkärin suosituksia. Tällainen veren hyytymisjärjestelmän rikkominen ei aina osoita merkittävää riskiä odottavalle äidille ja sikiölle, mutta tietyissä tapauksissa se voi johtaa vakavien seurausten kehittymiseen. Noudattamalla kaikkia lääkärin määräyksiä nainen pystyy estämään vaarallisia komplikaatioita ja säilyttämään itsensä ja syntymättömän lapsensa terveyden ja elämän. Muista tämä! Älä lääkintä itse ja ole terve!

Miksi sydämeeni sattuu raskauden aikana? Raskaus tuo monia muutoksia naisen elinten toimintaan, eikä sydän ole poikkeus. Useimmissa tapauksissa siitä aiheutuva kipu ei ole…

Miksi matala verenpaine raskauden aikana? Alhaista verenpainetta raskauden aikana (tai hypotensiota raskauden aikana) havaitaan monilla naisilla ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, ja se on muunnelma fysiologisesta normista….

Raskaus ja mitraaliläpän ahtauma Raskauden aikana sydän kuljettaa enemmän verta, koska tässä tilassa naisen kiertävän veren tilavuus kasvaa 3...

Korkea verenpaine raskauden aikana Raskauden aikana verenpaine kohoaa joka kymmenes nainen. Joka 20. potilaalla verenpaineesta tulee syy...

Kasvis- ja verisuonidystonian diagnoosi

• 1 Milloin sinun tulee mennä lääkäriin?
• 2 VSD:n diagnosointimenetelmät
  • 2.1 Ensimmäinen tapaaminen
  • 2.2 Anamneesin ottaminen ja potilaan tutkiminen
  • 2.3 Laboratoriotutkimukset
  • 2.4 Diagnostiset toimenpiteet
    • 2.4.1 EKG:n suorittaminen
    • 2.4.2 Echokardiografia (EchoCG)
    • 2.4.3 Pääsuonten reoenkefalografia (REG).
    • 2.4.4 Sykkeenmittaus
    • 2.4.5 Magneettiresonanssikuvaus (MRI)
    • 2.4.6 Muut tutkimusmenetelmät
  • 2.5 Differentiaalianalyysi
• 3 VSD:n hoito

VSD:n tarkka diagnoosi perustuu kehon kattavaan tutkimukseen. Autonomisen dystonian diagnosointi tarkoittaa sellaisten sairauksien sulkemista pois, joilla on samanlaisia ​​oireita. Laboratorioveritestit, lisädiagnostiikkalaitteiden (ultraääni, EKG, MRI) apu, olemassa olevien kroonisten sairauksien perusteellinen analyysi auttavat hoitavaa lääkäriä diagnoosissa.

Milloin kannattaa käydä lääkärissä?

Kasvi- ja verisuonidystonia heijastaa keskushermoston toimintahäiriöitä. Tällaisissa olosuhteissa kasvullinen järjestelmä ei auta kehoa sopeutumaan muuttuviin tekijöihin, vaan päinvastoin, se pakottaa kehon toimimaan kuumeisessa tilassa. Paniikkikohtauksia esiintyy, sydän lyö ajoittain, huimausta, sydämen kipua, aivoverisuonten kouristuksia, migreeniä, paineen nousua tai laskua ja verenkiertoa elimissä häiriintyy. Kaikki edellä mainitut ovat enemmän kuin hyvä syy hakeutua lääkäriin. Jos kunkin elimen diagnostiset tulokset eivät vahvista sen sairautta, tämä on syy diagnosoida VSD.

Palaa sisältöön

VSD:n diagnosointimenetelmät

VSD:n diagnoosi, joka mahdollistaa patologian olemassaolon selvittämisen, suoritetaan laitteilla, joiden avulla voidaan tutkia sydänlihaksen sähköfysiologista työtä (EKG), tunnistaa sydämen ja sen läppälaitteen toiminnalliset muutokset (EchoCG). ), arvioi verenvirtauksen anatomiset ja toiminnalliset ominaisuudet (MRI) ja saa objektiivisen arviointiäänen, aivosuonien seinämien elastisuuden, pulssiveren täyttöarvon (REG). Laboratorioveritestit sisältävät:

• yleinen ja biokemiallinen verikoe (ESR-indikaattorit, leukosyytit, hemoglobiini);
• verensokeritasot;
• kilpirauhasen kilpirauhasta stimuloivien hormonien taso,

Palaa sisältöön

Ensimmäinen tapaaminen

Jos otat yhteyttä lääkäriin ajoissa, voit välttää negatiiviset seuraukset.

Ennen ensimmäistä lääkärikäyntiä tulee välttää alkoholin ja kahvin juomista ja pidättäytyä laihduttamisesta edellisenä päivänä. Hyvä lepo on tarpeen. Ensimmäisellä käynnillä lääkäri määrää potilaan objektiivisten valitusten perusteella lisätutkimuksia, jotka vahvistavat tai kumoavat VSD-diagnoosin. Kiinnitä huomiota rakenteelliseen tyyppiin, koska asteeninen (hauras) ruumiinrakenne tai päinvastoin liiallinen lihavuus ovat mahdollisia VSD: n kanssa. Onko hermoston jännityksen tai stressin oireita? Mitä yksityiskohtaisempia ja rehellisiä potilaan vastaukset ovat, sitä todennäköisemmin hän tekee oikean diagnoosin.

Palaa sisältöön

Anamneesin kerääminen ja potilaan tutkiminen

Potilaan tutkimuksessa kirjataan vartalotyyppi, ihon kunto, mitataan ruumiinlämpö ja kuinka kylmät raajat. Onko siellä "marmoroitua" ihoa tai alueita, joilla on heikentynyt verenkierto? Koska vegetatiivisen verisuonidystonian kehittymisen syihin kuuluu ulkoisten tekijöiden vaikutus, lääkäri kirjaa alkuperäisen tutkimuksen aikana:

• stressaavien tilanteiden esiintyminen, oliko emotionaalista jännitystä;
• kuinka terveet potilaan elämäntavat ovat (tupakointi, alkoholin väärinkäyttö);
• millaista liikuntaa hän saa?
• millaisia ​​päävammoja sinulla on ollut aiemmin;
• kuinka pitkä lepoaika on, onko se riittävä;
• mitä perinnöllisiä sairauksia on anamneesissa?

Palaa sisältöön

Laboratoriotestit

Saadakseen täydellisen kuvan sairaudesta lääkäri määrää joukon testejä.

Yleensä ne alkavat yleisillä veri- ja virtsakokeilla, jotka voivat vahvistaa tai kumota tietyn taudin olemassaolon. ESR:n ja leukosyyttien lisääntyminen viittaa patologioiden, infektio- ja virussairauksien kehittymiseen kehossa. Kilpirauhasta stimuloivien hormonien korkea taso veressä on merkki kilpirauhassairaudesta - tyrotoksikoosista. Biokemiallinen verikoe kaliumpitoisuudelle antaa sinun vahvistaa tai kumota lisämunuaisten sairauden - hyperaldosteronismin. Toinen vakava sairaus - feokromosytooma - määräytyy adrenokortikotrooppisten hormonien tason perusteella.

Palaa sisältöön

Diagnostiset menettelyt

Vegetatiiv-vaskulaarisessa dystoniassa oireiden luonne on samanlainen kuin muiden sairauksien. Diagnoosin tekemiseksi on tarpeen kuulla paitsi yleislääkäriä myös kardiologia, neurologia, gastroenterologia, silmälääkäriä ja gynekologia. Jokainen lääkäri antaa lähetteen tutkiakseen tietyn elimen toiminnan diagnostisten laitteiden avulla.

Palaa sisältöön

EKG:n suorittaminen

Edullinen mutta arvokas tutkimusmenetelmä sisältää elektrokardiografian. Elektrokardiogrammin avulla voit arvioida sydämen fyysistä tilaa, osoittaa sydänlihaksen akuutin tai kroonisen vaurion ja määrittää sydämen supistumisten tiheyden ja säännöllisyyden. EKG:n tulee tulkita kardiologin toimesta.

Palaa sisältöön

Echokardiografia (EchoCG)

Ekokardiografia on yksi diagnostisista menetelmistä.

Ekokardiografia ultraäänitutkimusmenetelmänä antaa mahdollisuuden näyttää sydänlihaksen kuvan. Tämä mahdollistaa pehmytkudosten kunnon ja sydämen seinämien paksuuden selvittämisen, sydämen eteisten ja kammioiden verenliikkeen erityispiirteiden tutkimisen. Ohjeet ovat:

• epäilty iskeeminen sydänsairaus;
• verenpainetauti;
• sydämen vajaatoiminnan merkkejä.

Palaa sisältöön

Pään verisuonten reoenkefalografia (REG).

Tämän tutkimusmenetelmän etuna on mahdollisuus saada tietoa aivojen valtimo- ja laskimojärjestelmän tilasta. Reoenkefalografia auttaa diagnosoimaan aivojen ateroskleroosin, suurien verisuonten tukkeutumisen merkkejä ja aivoverenkiertohäiriöitä. Tämä toimenpide on täysin kivuton, mutta tehokas.

Palaa sisältöön

Sykemittaus

ANS:n kiihtyvyys johtaa sydämen rytmihäiriöihin. Pulssi ylittää 100 lyöntiä minuutissa, mikä aiheuttaa takykardiaa, tai tulee alle 60 lyöntiä minuutissa, mikä osoittaa bradykardiaa. Sydän- ja verisuonisairaudet aiheuttavat hengitysrytmiaa - sisäänhengityksen yhteydessä pulssi kiihtyy, uloshengitys laskee. Jokaisen käden pulssi on mitattava 1 minuutin ajan kiinnittäen huomiota lyöntien rytmiin ja niiden voimakkuuteen.

Palaa sisältöön

Magneettiresonanssikuvaus (MRI)

MRI mahdollistaa magneettiresonanssiangiografian käytön kuvan saamiseksi verisuonten luumenista. Tämä antaa käsityksen verenvirtauksen anatomisista ja toiminnallisista ominaisuuksista. MR-perfuusiomenetelmä antaa käsityksen verisuonten seinämien läpäisevyydestä ja laskimovirtauksen aktiivisuudesta, mikä mahdollistaa terveen ja patologisesti muuttuneen aivokudoksen määrittämisen.

Palaa sisältöön

Muut tutkimusmenetelmät

Ultraäänidiagnostiikan avulla voit tarkistaa kaikki sisäelimet.

Ruoansulatuskanavan, sydämen ja virtsaelinten ultraäänitutkimus mahdollistaa mahalaukun, sydämen, haiman ja munuaisten sairauksien diagnosoinnin. Vegetatiivisen järjestelmän aktiivisuuden arvioimiseen käytetään metodologisia tekniikoita, kuten Kerdo-indeksin määrittämistä. Tätä varten tarvitset tietoja - pulssinopeuden minuutissa ja diastolisen verenpaineen. Merkittävä matalamman verenpaineen ylitys pulssiin verrattuna osoittaa sympaattisen järjestelmän hallitsevan ANS:n toiminnassa. Päinvastainen kuva osoittaa parasympaattisen osaston vallitsevan. Normaalisti alhaisempi verenpaine ja syke eivät saa erota paljon toisistaan.

Useiden vuosien ajan seulonta tehtiin ensisijaisesti testit jokaiselle yksittäiselle sairaudelle. Esimerkiksi PKU:n seulonta on perustunut kohonneen fenyylialaniinin mikrobiologiseen tai kemialliseen arviointiin.

Tämä tilanne on viime aikoina täysin muuttunut vuosikymmen tandem-massaspektrometriatekniikan (TMS) myötä. Tandem-massaspektrometria (TMS) ei ainoastaan ​​pysty havaitsemaan kohonnutta fenyylialaniinia vastasyntyneen veripisteestä tarkasti ja nopeasti vähemmän vääriä positiivisia tuloksia kuin vanhemmilla menetelmillä, vaan se voi myös havaita samanaikaisesti kymmeniä muita biokemiallisia poikkeavuuksia.

Osa niistä on jo seulottu yksittäisiä testejä. Esimerkiksi monet osavaltiot ovat käyttäneet erityisiä testejä kohonneen metioniinin havaitsemiseksi havaitsemiseksi. Tandem-massaspektrometria (TMS) on myös osoittautunut luotettavaksi menetelmäksi vastasyntyneiden seulonnassa tiettyjen seulontakriteerit täyttävien sairauksien osalta, mutta joilla ei ole aiemmin luotettavaa testiä.

Esimerkiksi, MCAD-virhe- rasvahappojen hapettumissairaus, yleensä oireeton, mutta havaitaan kliinisesti, kun potilaan hajoaminen lisääntyy. MCAD-puutoksen havaitseminen syntymähetkellä voi olla elintärkeää, koska sairastuneilla lapsilla on erittäin suuri riski saada hengenvaarallinen hypoglykemia varhaislapsuudessa katabolisissa tiloissa, jotka johtuvat toistuvista sairauksista, kuten virusinfektiosta.

Lähes neljäsosa lapsista diagnosoimaton MCAD-puutos He kuolevat ensimmäisessä jaksossa. Asianmukaisella hoidolla aineenvaihduntahäiriö voidaan korjata. MCAD-puutoksessa seulonnan ensisijainen tavoite on varoittaa vanhempia ja lääkäreitä aineenvaihdunnan dekompensaation riskistä, koska lapset ovat yleensä terveitä kohtausten välillä eivätkä tarvitse päivittäistä hoitoa paitsi pitkittyneen paaston välttämistä.

Käytä kuitenkin tandem-massaspektrometria(TMS) vastasyntyneiden seulontaa varten on edelleen kyseenalainen. Sen lisäksi, että tandemmassaspektrometria (TMS) tarjoaa nopean testauksen monille sairauksille, joiden osalta vastasyntyneiden seulonta on jo tehty tai voidaan perustella, se tunnistaa myös vastasyntyneet, joilla on synnynnäisiä aineenvaihduntavirheitä, kuten metyylimalonihappohappoa, joita ei tyypillisesti sisällytetä seulontaohjelmiin. niiden harvinaisuus ja vaikeus saada lopullista hoitoa suojaamaan progressiiviselta neurologiselta rappeutumiselta.

Tandem-massaspektrometrialla havaitut sairaudet

minä Aminoasidemia:
- PKU
- Vaahterasiirapin hajuinen virtsasairaus
- Homokystinuria
- Sitrullinemia
- Argininomeripihkahappoasiduria
- Tyrosinemia tyyppi I

II. Orgaaninen asidemia:
- Propionihappohappo
- Metyylimalonihappohappo
- Isovaleriahappohappo
- Eristetty 3-metyylikrotonyyliglykinemia
- glutaarihappokemia (tyyppi I)
- Mitokondrioiden asetoasetyyli-coA-tiolaasipuutos
- H
- Useiden CoA-karboksylaasien puute

III. Rasvahappojen hapettumishäiriöt:
- SCAD-virhe
- Hydroksi-SCAD-puutos
- MCAD-virhe
- VLCAD-virhe
- LCAD-puutos ja trifunktionaalisen proteiinin puutos
- Glutaarihappokemia tyyppi II
- KII:n puutos

Tandem-massaspektrometria (TMS) voi myös tunnistaa epänormaaleja aineenvaihduntatuotteita, joilla on epävarmaa terveydellistä merkitystä. Esimerkiksi SCAD-puutos on toinen rasvahappojen hapettumishäiriö, joka on useimmiten oireeton, vaikka joillakin potilailla voi olla vaikeuksia episodisen hypoglykemian kanssa. Näin ollen positiivisen tandemmassaspektrometrian (TMS) testin ennustearvo oireelliselle SCAD:lle on todennäköisesti hyvin alhainen.

Onko havaitsemisen hyöty suurempi kuin? SCAD-virhe testin negatiivinen vaikutus, joka aiheuttaa kohtuutonta ahdistusta vanhempien keskuudessa suurimmalle osalle vastasyntyneistä, joiden testitulos on positiivinen ja joilla ei koskaan ilmene kliinisiä oireita? Näin ollen kaikki tandemmassaspektrometrialla (TMS) havaitut sairaudet eivät täytä vastasyntyneiden seulonnan kriteerejä.

Siksi jotkut asiantuntijoita Terveysjärjestelmät väittävät, että vanhemmille ja lääkäreille tulisi raportoida vain metaboliittien poikkeavuuksista, joista on osoitettu kliinistä hyötyä. Toiset kannattavat kaikkien tandemmassaspektrometrian (TMS) tarjoamien tietojen käyttöä ja ehdottavat, että vanhemmille ja lääkäreille raportoidaan kaikki epänormaalit metaboliitit riippumatta siitä, kuinka hyvin sairaus täyttää vastasyntyneiden standardiseulontakriteerit. Potilaita, joilla on tuntemattoman merkityksen poikkeavuuksia, voidaan sitten seurata tarkasti. Kaikista näistä syistä tandemmassaspektrometrian (TMS) käyttö vastasyntyneiden seulonnassa on edelleen keskustelunaihe.

varten väestöseulonta Antenataalin aikana käytetään yleensä kahta testiä: iäkkäiden naisten kromosomianalyysiä ja äidin seerumin AFP:tä tai kolmoistestiä NTD:n ja kromosomaalisten aneuploidioiden varalta.

Jos raskaus on vaarassa äidin iästä johtuvan kromosomaalisen aneuploidian prenataalisessa diagnosoinnissa tehtävän invasiivisen menetelmän vuoksi, olisi myös tarjottava lisätestejä, kuten AFP-tasojen määrittäminen lapsivedestä, genominlaajuinen vertaileva hybridisaatio vaarallisten submikroskooppisten deleetioiden etsimiseksi, seulonta mutaatiot kystisessä fibroosissa ja muissa yleisissä sairauksissa.