Hypofyse dværgvækst. Hypofyse dværgvækst hos børn

Dværgvækst er en sygdom, hvor en persons vækst bremses eller stoppes helt. Det opstår på grund af ukorrekt aktivitet af hypofysen, eller hvis kroppen indeholder det såkaldte "dværgvækst-gen", dvs. arv af denne sygdom fra forældre. Hvis hypofysen utilstrækkeligt producerer væksthormon - somatotropin, eller hvis kroppen ikke accepterer dette hormon, sker der ændringer i udviklingen af ​​knogle- og muskelvæv. Den første omtale af dværgvækst i medicinsk litteratur går tilbage til 1891.

Denne patologi har andre navne - nanisme (græsk nanos - dværg), mikrosomi (græsk mikro - lille, soma - krop), somatotropisk insufficiens, nanosomia, dværgvækst (engelsk dværg - gnome, dværg).

Hypofyse dværgvækst er karakteriseret ved kort statur, retarderet fysisk udvikling og seksuel umodenhed. Nanisme er mest almindelig hos mænd. Indikatoren er højden af ​​mænd under 130 cm; og kvinders højde er under 120 cm. Hvert tredje til fire tusinde børn lider af dværgvækst.

ICD kode

Har hypofyse-dværgvækst og en kode i henhold til ICD (International Classification of Diseases, 10. revision). Dette er en liste, hvor sygdomme er opdelt i klasser bestående af navne og beskrivelser af diagnoser.

Ifølge ICD 10 tildeles hypofyse-dværgvækst følgende ICD-kode:

• E23.0 Hypopituitarisme;
• E23.1 Lægemiddelinduceret hypopituitarisme;
• E34.3 Kort statur [dværgvækst], ikke andetsteds klassificeret.

Årsager

Hypofyse dværgvækst kan forekomme hos børn på grund af følgende årsager:

• forskellige sygdomme;
• patologier i hjernens udvikling;
• eksterne faktorer.

Sygdomme, der forårsager dværgvækst hos mennesker, kan groft opdeles som følger:

• genetisk konditionering - opstår, når en række gener er beskadiget, såsom:
  • et gen, der er ansvarlig for modningen af ​​hypofyseceller;
  • somatotropt hormon (væksthormon) gen;
  • væksthormonreceptorgen;
  • proteingen, der styrer produktionen af ​​væksthormon (GH)
  • og prolactin-genet i hypofysen;
• faktor for afvisning af somatotropt hormon af nogle væv. Dette sker, når:
  • afvisning af somatomedin C, der fungerer som en leder af væksthormon;
  • med et overskud af somatobindende protein;
  • med et lille antal væksthormonneuroner;
  • tilstedeværelsen af ​​somatotrope hormoner, der ikke er i stand til at deltage i biologiske processer (intakte hormoner);
• idiopatisk mangel på somatotropt hormon.

Hjernepatologier, der forårsager dværgvækst hos børn:

• tomt sella syndrom;
• hovedskader;
• tumorer i hjernen;
• hydrocephalus;
• læsioner af hypothalamus eller hypofysen;
• hjerneinfektioner af bakteriel eller viral oprindelse.

Hypofyse dværgvækst er forårsaget ikke kun af sygdomme og patologier, men også af andre faktorer:

• flerfoldsgraviditet;
• dårlig ernæring af både moderen under graviditeten og det nyfødte barn;
• overtrædelse af miljøstandarder i det område, hvor mor og baby bor;
• uagtsomhed og uopmærksomhed ved pleje af en nyfødt;
• forældres dårlige vaner;
• kirurgiske indgreb i hypofyseregionen af ​​hjernen;
• idiopatisk forekomst (sygdommens opståen og forløb af ukendte årsager).

Dværgvækst kaldes også "hypofyse-dværgvækst", og dette skyldes ukorrekt funktion af hypofysen, som udskiller en utilstrækkelig mængde væksthormon.

Provokerende faktorer for udviklingen af ​​sygdommen

• genetisk mutation - idiopatiske ændringer i en eller begge forældre, hvilket fører til den intrauterine udvikling af sygdommen hos barnet;
• forstyrrelser i funktionen af ​​hormoner og skjoldbruskkirtlen i den tidlige barndom, det vil sige hypofyse-dværgvækst kan forekomme på baggrund af skjoldbruskkirtelstimulerende ændringer, som påvirker både funktionen af ​​indre systemer og organer og barnets udseende. Huden tykner og bliver ru, tegn på delvis overvægt og hævelse er tydeligt synlige;
• forkert kromosomaktivitet.

Symptomer

I første omgang fødes barnet sundt, med vægt og højde svarende til normen. I en alder af 2-3 år begynder symptomer på dværgvækst at dukke op:

• et barn med dværgvækst får højde 2-3 gange langsommere end et normalt barn;
• panden bliver massiv og skrånende, og ansigtstræk bliver mindre - øjnene smallere, næseryggen ser ud til at "falde" indad (se billedet ovenfor);
• stemmen knækker ikke, den forbliver høj og tynd, som et barns;
• læder – med marmormønster; tør, bleg, tabt elasticitet;
• halsen er kort;
• hår – tørt, skørt og sparsomt;
• lavt blodtryk og bradykardi;
• seksuel underudvikling hos både piger og drenge;
• underudviklet muskelmasse og tilstedeværelsen af ​​fedtfolder på brystet og maven;
• ved samtidige problemer med skjoldbruskkirtlen, opstår der vanskeligheder med udskiftning og vækst af tænder, mental retardering, manglende hår på kroppen og nedsat kvalitet af synet.

Typer og stadier

Hypofyse dværgvækst kan opdeles i typer på grund af:

• dybden af ​​væksthormonmangel (GH):
  • isoleret type - kun det somatotrope hormon absorberes ikke af kroppen;
  • kombineret type - kroppen absorberer ikke både somatotrope og nogle andre hormoner.
• Afdeling, hvor patologien opstod:
  • hypofyse;
  • hypothalamus;
  • perifere;
• I henhold til oprindelse skelnes følgende former for dværgvækst:
  • medfødt form - hypofyse dværgvækst blev inkorporeret i kroppens struktur i den prænatale periode;
  • erhvervet form - sygdommen manifesterede sig som et resultat af provokation;
  • idiopatisk form - patogenesen af ​​sygdommen er ikke bestemt;
  • organisk form - årsagerne ligger i skader på hjernestrukturer og dele.

Diagnostik

En diagnostisk undersøgelse begynder med en undersøgelse hos en specialist. Der gives en fuldstændig sygehistorie og symptomer er angivet. Lægen opbygger et diagram over patientens vækst, sammenligner det med normen og bestemmer den kvadriske afvigelse. Differentialdiagnose hjælper med at skelne hypofyse-dværgvækst fra:

• Shereshevsky-Turners syndrom;
• Laron syndrom;
• progeria;
• Downs sygdom mv.

Hypofyse dværgvækst hos børn bestemmes også vha Røntgen af ​​håndleddet. Dette gøres for at bestemme knoglens faktiske alder. Med nanisme adskiller det sig fra det, der er dokumenteret (hånden på et fem-årigt barn har tegn på udvikling som en tre-årig).

Udover, tages blod- og urinprøver, som afslører mængden og funktionsniveauet af hormoner.

Røntgenbillede af sella turcica viser sin form, hvilket hjælper til straks at bemærke afvigelser fra normen. At udelukke tumorer og opdage strukturelle abnormiteter i knoglevævsområder der udføres beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse (CT og MR)..

Provokationer af GH-frigivelse udføres ved hjælp af insulin, arginin og glycin. For diagnostisk nøjagtighed efter lægemiddeladministration udtages blod hver halve time i 2,5 timer. Denne metode hjælper med at bestemme mængden af ​​væksthormon, der frigives til blodet.

Behandling af dværgvækst

Tidligere blev hypofyse-dværgvækst hos børn behandlet med lægemidler indeholdende humant somatotropt hormon. Senere blev det besluttet at forbyde sådan behandling, da den menneskelige hypofyse, eller mere præcist dens væv, blev brugt til produktion. For at hjælpe patienter med hypofyse-dværgvækst anvendes en integreret tilgang:

• Den moderne metode til behandling af dværgvækst involverer administration af medicin opnået syntetisk i laboratoriet. De kan bruges, indtil den lineære vækst stopper. Efter at vækstzonerne er lukket, udføres vedligeholdelsesterapi.
• Hormonerstatningsterapi bruges til at stimulere vækst.
• Generel styrkende terapi betyder ernæring af høj kvalitet, herunder tilstrækkeligt proteinindtag, som hjælper væksten og udviklingen af ​​muskelvæv; kulhydrater, fedt og vitaminer. Det er nødvendigt at indtage fødevarer, der indeholder tilstrækkelige mængder calcium og fosfor for at forhindre overdreven svaghed og skørhed af knoglerne. Sygdommen kræver en kompetent kombination af hvile og arbejde.
• Klinisk undersøgelse - patienter diagnosticeret med dværgvækst observeres af specialister gennem hele deres liv. I gennemsnit bør lægeundersøgelse udføres mindst 2 gange om året med blodprøver for at bestemme niveauet af væksthormon.

Medicinsk behandling

Sammen med genoprettende terapi ordinerer lægen lægemiddelbehandling for dværgvækst. Det omfatter:

• Behandling med syntetisk væksthormon. Oftere de anvendte lægemidler er saizen, genotropin, norditropin eller humatrope. Begge disse lægemidler injiceres subkutant hver dag. Doseringen afhænger af puberteten. Før puberteten er 0,5 IE pr. kg vægt tilstrækkeligt, og post-pubertetperioden indebærer en stigning i normen til 1 IE. Hvis de ikke kan findes, kan somatotropin administreres. Det er et ekstrakt af hypofysen hos afdøde mennesker. Somatotropin er mest velegnet til små børn, hos hvem dværgvækst er mest udtalt. Eksperter anbefaler daglige injektioner for bedre resultater. Injektioner gives om aftenen.
• For større terapeutisk effekt ordineres patienterne injektioner af anabolske steroidlægemidler. Når de indtages, deltager disse lægemidler aktivt i processerne af proteinsyntese, hvilket hjælper med at øge væksten. Her er en liste over nogle steroidmedicin:
  • Retabolil (intramuskulær injektion);
  • Nerobol (oralt lægemiddel);
  • Retabolil (intramuskulær injektion).

Disse lægemidler bør tages i forløb fra 5 til 18 år, mens vækstzonerne er aktive. Det er vigtigt at nøje overholde doseringen.

• I den post-pubertale periode kommer tidspunktet for justering af seksuel udvikling. Piger får østrogen, progesteron eller pregnin. Dette er nødvendigt for en fuld seksuel cyklus. Cyklisk østrogen-progesteronterapi hjælper piger og kvinder gennem hele deres liv. Til drenge over 16 år er humant choriongonadotropin ordineret.

Kirurgi

Kirurgi eller strålebehandling bruges i tilfælde af organisk hjernepatologi, når virkningerne af lægemidler og genoprettende foranstaltninger ikke er nok. Kirurgi udføres på det berørte område af hjernen, og hvis resultatet er positivt, fortsætter patienten med at tage hormonerstatningsterapi og steroidmedicin.

Supplerende og alternative behandlinger i hjemmet

Det er umuligt at diagnosticere og behandle dværgvækst derhjemme. Behandlingen består af hormonsubstitutionsterapi eller kirurgi (hvis tumorer og neoplasmer findes i eller nær hypofysen) kombineret med konservativ behandling.

Ofte bliver børn og voksne, der lider af denne sygdom, set af psykologer. Professionelle og familiemedlemmer skal yde moralsk støtte til patienter med dværgvækst, ikke tillade dem at falde i dyb depression eller erhverve tegn på social fobi. Det er vigtigt at forklare, at rettidig opdagelse, behandling og overholdelse af alle instruktioner vil hjælpe med at opnå normal vækst og udvikling i fremtiden.

Ernæring og kosttilskud

På trods af det faktum, at det er umuligt at rette op på sygdomsforløbet gennem en bestemt type ernæring, er en sund livsstil og sund mad af høj kvalitet stadig nødvendig. Velvære for mennesker, der lider af dværgvækst, afhænger blandt andet af en afbalanceret kost med højt indhold af proteiner og vitaminer. Om nødvendigt kan specielle vitaminkomplekser ordineres. På grund af den dårlige udvikling og løshed af muskler og knoglestruktur er mennesker, der lider af dværgvækst, ret svage og intolerante. De bliver hurtigt trætte. Overdreven fysisk aktivitet og stress bør undgås.

Øvelser

Mennesker, der lider af dværgvækst, er meget trætte, og derfor er brugen af ​​særlige øvelser og fysisk aktivitet ikke påkrævet. Den fysiske aktivitet bør dog heller ikke reduceres helt. Det er vigtigt at overholde foranstaltninger både i ernæring og i bevægelse.

Forebyggelse

Forebyggelse af dværgvækst er ikke et sæt specifikke, konsekvente handlinger. Ofte er sygdommen genetisk, medfødt eller idiopatisk. Det er dog vigtigt:

• sund og rolig graviditet hos moderen;
• moderen har ikke dårlige vaner, såsom stofmisbrug, stofmisbrug, rygning, alkoholisme;
• ordentlig og tilstrækkelig pleje af et nyfødt barn, omhyggelig håndtering af babyen;
• tilstrækkelig mad af høj kvalitet;
• undgå steder, hvor der er høj risiko for giftig forgiftning;
• rettidig søge lægehjælp, hvis der opdages tegn på dværgvækst

Vejrudsigt

Oftest er prognosen gunstig, men rettidig påvisning af sygdommen er vigtig. Rettidig behandling hjælper barnet med at vokse 10-12 cm i de første seks måneder af behandlingen. Forældre er ofte bekymrede over et spørgsmål: "Hvor højt kan et barn blive med alle behandlingsniveauer?" Læger giver ret trøstende forudsigelser om, at barnets vækst kan nå normale niveauer, der findes hos raske børn.

Hvis årsagen ligger i væksthormonmangel, kan hormonsubstitutionsterapi sammen med korrektion af seksuel udvikling hjælpe med at fjerne tegn på dværgvækst. Hvis problemet er godartede og ondartede hjernetumorer eller en infektiøs læsion, vil resultatet af behandlingen afhænge af lægens professionalisme og streng overholdelse af alle nødvendige foranstaltninger for at eliminere sygdommen.

Videoer om emnet

Mange faktorer påvirker et barns vækst - arvelighed, ernæring, tidligere sygdomme, hormonforstyrrelser, medfødte udviklingsmæssige abnormiteter. En forsinkelse i væksten på to gennemsnitlige afvigelser fra normen kaldes kort statur. Nanisme hos børn diagnosticeres, hvis barnet begynder at falde betydeligt under de nødvendige centimeter for sin alder, og hans højde bliver mindre end tre eller flere gennemsnitlige afvigelser fra normen. Drenge er lidt mere modtagelige for denne sygdom end piger. Der var ingen forskelle efter race eller alder.

Hvorfor bremser et barns vækst?

Nanisme udvikler sig af mange årsager. De er opdelt i 3 grupper:

1. Endokrine – mangel på væksthormoner, skjoldbruskkirtlen, insulin, kønshormoner eller deres overskud, øget produktion af glukokortikoider i binyrebarken
2. Somatisk (ikke relateret til det endokrine system) - kronisk hypoxi, anæmi, forstyrrelser i absorptionen af ​​næringsstoffer, sygdomme i nyrer, lever, knoglesystem, forstyrrelser af genetik og kromosomer, for eksempel Downs syndrom ledsages af hæmning
3. Udviklingstræk - lille statur af alle familiemedlemmer, sen pubertet

Hovedansvaret ligger dog stadig hos væksthormon, som syntetiseres af hypofysen. En sådan forsinkelse i stigningen i størrelsen af ​​knogler og organer kaldes hypofyse-dværgvækst.

Årsager til hypofyse dværgvækst og dens typer

Signalet til den forreste hypofyse om behovet for at syntetisere væksthormon (somatotropin eller væksthormon) sendes fra hypothalamus. Herefter lanceres mekanismen for distribution og absorption af somatotropin af knogler, organer, væv og muskler. Hvis der opstår en funktionsfejl i et led i denne kæde, holder barnet op med at vokse. Afhængigt af årsagerne, der forårsagede hypofyse-dværgvækst hos børn, har sygdommen 3 typer:

• medfødt mangel på væksthormon - opstår på grund af arvelighed, abnormiteter i strukturen og udviklingen af ​​hypothalamus eller hypofysen, utilstrækkelig produktion af væksthormonsyntesestimulatorer i hypothalamus;
• erhvervet væksthormonmangel - opstår på grund af hjernetumorer, skader, infektions- og vaskulære sygdomme i centralnervesystemet, giftig forgiftning, strålingseksponering;
• væksthormon produceres, men er biologisk inaktivt, eller det accepteres ikke af knogler, organer eller væv

Hvordan man genkender hypofyse dværgvækst

Ved fødslen har barnet ingen afvigelser i parametrene for fysisk udvikling. Først ved 2-3 år begynder børn at halte kraftigt bagefter deres jævnaldrende i vækst, mens alle dele af barnets krop forbliver proportionalt udviklet - de holder bare op med at vokse.

Andre tegn vises også:

• væksthastigheden aftager - den bliver mindre end 4 cm om året;
• knoglevævsmodning bremser;
• ansigtet får et dukkelignende udtryk - trækkene bliver små, næseryggen synker, formen er rund;
• håret bliver tyndere;
• stemmen bliver høj;
• overskydende vægt vises ofte;
• hypopituitarisme kan observeres - et syndrom karakteristisk for et fald i produktionen af ​​alle hormoner i hypofysen;
• hos unge bremses pubertetsprocessen - den begynder, når dannelsen af ​​knoglevæv slutter;
• sløret syn, kvalme, hovedpine på grund af hjernetumorer.

Et par ord om hypopituitarisme

Den forreste hypofyse producerer 6 hormoner. Somatotropin er ansvarlig for menneskelig vækst, adrenokortikotropin lindrer stress og stimulerer hjerteaktivitet, prolaktin, follitropin og lutropin regulerer puberteten og fertiliteten, thyrotropin udløser syntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner. Hvis hypopituitarisme udvikler sig, falder syntesen af ​​alle hormoner. Det fuldstændige stop af hormonproduktionen kaldes panhypopituatarisme. Det er grunden til, at der med hypofyse-dværgvækst er til stede eller opstår ændringer i kroppen over tid, som er karakteristiske for en mangel på alle hormoner produceret af hypofysen, for eksempel:

• forsinket pubertet;
• forsinkelse i mental og fysisk udvikling - med et fald i produktionen af ​​thyrotropin.

Diagnose af sygdommen

Ved den første mistanke om, at et barn udvikler dværgvækst, bør du konsultere en læge. Undersøgelsen udføres af en børnelæge, genetiker, ortopæd og neurolog. Følgende metoder bruges til at stille en diagnose:

1. Undersøgelse af barnet, måling og sammenligning af kropsparametre med aldersnormer - en afmatning i vækstrater på 4 cm afsløres med normale proportioner af hele kroppen
2. Udspørge forældre om eksisterende symptomer og deres dynamik
3. Bestemmelse af knoglealder - der er en forsinkelse på 2 år fra kronologisk alder, påvist ved knoglerøntgen
4. Blodprøve for mængden af ​​væksthormon
5. Hjerneundersøgelse - røntgen, MR, computertomografi - udføres for at identificere hjernetumorer i området af hypofysen, bestemme parametrene for sella turcica, som er reduceret i hypofysens dværgvækst

Når man stiller en diagnose, er det meget vigtigt at differentiere, det vil sige at skelne sygdommen fra andre lidelser. Det er nødvendigt at udelukke tilstedeværelsen af ​​familiær kort statur, hvor alle indikatorer undtagen højde er inden for normale grænser. Hvis et barn blev født med en vægt på mindre end 1500 g, vil der hele livet forblive et langsomt udviklingstempo, inklusive væksthæmning, men ingen andre afvigelser vil blive observeret. Det er nødvendigt at identificere eller tilbagevise tilstedeværelsen af ​​sygdomme, der ikke er relateret til det endokrine system, muskuloskeletale patologier, kromosomale syndromer, hvor væksten aftager, tilstedeværelsen af ​​hjernetumorer og mangel på skjoldbruskkirtelhormoner.

Hvordan behandles nanisme?

Det er tilrådeligt at behandle medfødt somatotropinmangel på et tidspunkt, hvor knoglevækstzonerne ikke er lukket, det vil sige indtil puberteten. Hormonel terapi udføres indtil fuldstændig ossifikation eller barnet når socialt acceptabel højde. For piger er den 155 cm, og for drenge - 165 cm Børn får ordineret væksthormon. En forudsætning for behandling er korrekt ernæring og indtagelse af essentielle vitaminer.

Hvis der opdages en forstyrrelse i produktionen af ​​alle hormoner i hypofysen, foreslår endokrinologen et behandlingsregime med udligning af den generelle baggrund. Kønshormoner ordineres til drenge fra 15 år, piger fra 16 år og tages gennem hele livet i forskellige doser under og efter puberteten.

Behandling af erhvervet hypofyse dværgvækst afhænger af årsagen, der forårsagede det - tumor, infektion, traume, stråling.

Genopretningsprognoser

I løbet af det første behandlingsår med væksthormon kan et barn straks vokse med 10-12 cm, med maksimal vækst i de første seks måneder af behandlingen. Så falder vækstraten, men børn vokser stadig bedre end uden behandling. Jo tidligere terapien begynder, jo større er chancerne for barnet for at indhente sine jævnaldrende med hensyn til fysisk udvikling.

Prognosen for behandling af erhvervet dværgvækst afhænger af årsagen, der forårsagede det, behovet for kirurgisk indgreb og dets effektivitet.

Dette er en yderst sjælden sygdom: ifølge forskellige kilder forekommer den hos 1-4 personer ud af 10.000. Desuden rammes drenge dobbelt så ofte som piger. Højde under 130 cm for mænd og under 120 cm for kvinder betragtes som dværg.

Årsager

Synderne bag denne sygdom er:

• arvelig disposition;
• medfødte defekter (forringet dannelse af hypofysen i den prænatale periode);
• hovedskader, herunder under fødslen;
• tumorer i hypofysen og omgivende strukturer;
• sygdomme såsom: tuberkulose, syfilis, sarkoidose;
• tidligere strålebehandling eller kemoterapi.

Men i mere end 60% af tilfældene er årsagen til dværgvækst stadig uklar.

Hvad sker der?

Ved fødslen adskiller vægten og højden af ​​patienter med væksthormonmangel sig ikke fra raske børn. Som regel opstår de første tegn på sygdommen hos børn i alderen 2-3 år, når de begynder at halte efter deres jævnaldrende i vækst. Væksthastigheden er kraftigt reduceret og overstiger ikke 3-4 cm om året (normalt 7-8 cm om året). Væksthæmning er ledsaget af normale kropsproportioner af barnet. Også bemærket:

• langsommere skeletforbening, nedsat udvikling og udskiftning af tænder;
• dårlig udvikling af muskelsystemet;
• underudvikling af kønsorganerne;
• tendens til arteriel hypotension;
• i nærværelse af en tumor i hypofysen eller omkringliggende områder af hjernen, sammen med de anførte symptomer, observeres synsnedsættelse.

Den mentale udvikling er normalt normal, og patienterne har normalt god hukommelse.

Diagnose og behandling

For at bekræfte diagnosen er det nødvendigt:

Tag blod- og urinprøver for væksthormon osv. Valget af nødvendige test vil blive bestemt af lægen, som også vil ordinere hormonprøver. Testen udføres som følger: det indledende niveau af hormoner i blodet bestemmes, derefter tager patienten medicinen og efter et stykke tid gentages analysen.

Udfør et røntgenbillede af kraniet og sella turcica-området for at bestemme størrelsen af ​​hypofysen. Derudover kan følgende undersøgelser ordineres:

• Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller computertomografi (CT) af hjernen er smertefri procedurer, der kan give detaljerede visninger af hypofysen og de omkringliggende områder af hjernen.
• konsultation med øjenlæge.

Behandlingen er ordineret af en endokrinolog. Den vigtigste måde at genoprette normale niveauer af væksthormon i kroppen på er konstant at tage kunstigt væksthormon. For at lette doseringen og administrationen af ​​væksthormon er der for nylig udviklet specielle injektionssprøjtepenne (svarende til sprøjtepenne til administration af insulin).

Under behandlingen stiger vækstraten hos patienter til 8-12 cm om året sammenlignet med 3,5-4 cm, som normalt observeres før behandling. I puberteten indgår kønshormoner i behandlingsregimet. I 10-20 % af tilfældene er væksthormonmangel ledsaget af mangel på hypofysehormoner, der påvirker skjoldbruskkirtelfunktionen. I sådanne tilfælde er skjoldbruskkirtelhormoner inkluderet i behandlingsregimet.

Effektiviteten af ​​behandlingen afhænger af den specifikke årsag til sygdommen. I de fleste tilfælde formår patienterne at opnå normal vækst og tilpasse sig levevilkårene omkring dem.

Hypofyse dværgvækst (et andet almindeligt brugt navn er dværgvækst , og mikrosomi , nanosomi ) er en tilstand, hvor der er en alvorlig forsinkelse i en persons vækst og fysiske udvikling. Dette opstår på grund af mangel på væksthormon (væksthormon, GH).

Denne sygdom anses for at være meget sjælden. Ifølge forskellige data påvirker sygdommen 1-4 personer pr. 10.000 indbyggere. Læger bemærker, at mandlige patienter lider af dværgvækst cirka dobbelt så ofte som kvinder. Det er generelt accepteret, at dværgvækst hos mænd er en højde lavere end 130 cm. Hos kvinder er dette tal 120 cm.

Årsager

Ordet " nanisme"kommer fra det græske sprog og betyder oversat" dværg" Dette kliniske syndrom manifesterer sig hos mennesker som en konsekvens af lidelser af endokrin og ikke-endokrin natur. I kroppen af ​​patienter, der lider af dværgvækst, er der en krænkelse af produktionen (af det såkaldte væksthormon) af den forreste del af hypofysen.

Årsagen til manifestationen af ​​denne sygdom hos mennesker kan være skader på grund af skader, tumorer, påvirkning af toksiner og infektion på den interstitielle hypofyseregion. Nogle gange forstyrres den normale regulering af hypofysens funktioner.

Udviklingen af ​​sygdommen er også påvirket af genetiske faktorer, tab eller fald i hypofysens somatotrope funktion, manglende biologisk aktivitet af væksthormon eller nedsat følsomhed over for dette hormon fra det perifere vævs side.

Hypofyse dværgvækst er normalt klassificeret som en sygdom, der er arvet genetisk. I dette tilfælde er det vigtigt for en person at vide, om der var tilfælde af sygdommen i hans nære slægtninge og forfædre. Nogle gange kan endda gamle billeder eller spørgende pårørende hjælpe med at genkende sygdommen hos pårørende.

Men læger identificerer også en række faktorer, der kan forværre situationen, når en person udvikler dværgvækst. Således forværres hypofyse-dværgvækst hos børn ofte på grund af dårlig ernæring, påvirkningen af ​​negative miljøfaktorer og tilstedeværelsen af ​​visse somatiske sygdomme. Behandling af hypofyse-dværgvækst involverer eliminering af sådanne faktorer.

Årsagen til udviklingen af ​​dværgvækst kan være en fødselsskade i hovedet, samt,. Strålebehandling eller kemoterapi er nogle gange en disponerende faktor for dværgvækst. Men i cirka halvdelen af ​​tilfældene kan årsagen til udviklingen af ​​denne patologi ikke findes.

Tegn

Så hovedtegnet på sygdommen anses for at være lav menneskelig statur - under 130 cm hos mænd og under 120 cm hos kvinder. Så hvis et barn normalt vokser med 7-8 cm om året, så stiger barnets vækst med hypofyse-dværgvækst med kun 3-4 cm om året. Det skal bemærkes, at læger anser kort statur for at være forfatningsmæssig, det vil sige af familiekarakter, såvel som hæmning hos raske børn som en variant af normen.

Dværgvækst – dette er en tilstand, hvor der er et meget kraftigt forsinkelse i kroppens vækst og fysiske udvikling sammenlignet med de gennemsnitlige normer for en vis alder. Tegn på dværgvækst tyder ikke kun på en udtalt forsinkelse, men også et fald i den årlige dynamik af stigning i højde og vægt hos en sådan patient. Som regel har sådanne børn helt normale indikatorer for både vægt og højde ved fødslen. Men senere viser de et betydeligt halt bag deres jævnaldrende i disse indikatorer. Nogle gange viser sygdommen sig fra de allerførste måneder af livet. Men stadig, oftest bemærker forældre symptomer på dværgvækst hos børn i 2-4 års alderen.

Patienter, der lider af dværgvækst, har en proportional kropsform og -bygning. Men på samme tid er sådanne proportioner mere i overensstemmelse med et barns fysik. Sådanne mennesker har tør og bleg hud. Årsagerne til dette fænomen er utilstrækkelig funktion af biskjoldbruskkirtlerne. Hvis en person ikke modtager regelmæssig og korrekt behandling, ældes huden meget tidligt, og der opstår rynker på den.

Fedtvævet under huden er også dårligt udviklet, og nogle patienter har overskydende fedtdepoter på maven, hofterne og brystet. Samtidig er musklerne meget dårligt udviklede. Hvis hos patienter, der udvikler gigantisme Hvis musklerne i starten er stærke og senere svækkes, så bemærkes straks muskelsvaghed hos patienter med dværgvækst. Oftest oplever sådanne mennesker ikke sekundær hårvækst. Et andet vigtigt symptom, som hypofysens dværgvækst manifesterer, er forsinket skeletforbening. Dette fænomen bestemmer den sene udskiftning af mælketænder med permanente.

På grund af tabet af gonadotrop funktion af hypofysen oplever mennesker med dværgvækst utilstrækkelig seksuel udvikling. Hvis vi sammenligner med aldersnormer, er penis og kønskirtler reduceret hos mænd, pungen er underudviklet, og der er ingen sekundære seksuelle karakteristika. Samtidig oplever kvinder med hypofyse-dværgvækst udtalte manifestationer af hypogonadisme. De har muligvis ikke menstruation, mælkekirtlerne forbliver underudviklede, og sekundære seksuelle karakteristika vises ikke.

Mental udvikling hos sådanne patienter opfylder normale kriterier, men nogle gange kan nogle unge træk forekomme. Ved en neurologisk undersøgelse er det muligt at opdage nogle tegn, der tyder på organisk skade på nervesystemet. De indre organer hos sådanne patienter er reduceret (dette fænomen kaldes splanchnomicria ), lider de ofte af symptomer hypotension , bradykardi , dæmpede hjertelyde noteres. Sekundære fænomener observeres nogle gange hypokorticisme .

Hvis der er udviklet nanisme hos en patient som følge af organisk hjerneskade, så er generelle cerebrale symptomer til stede, og intelligensen falder. Ofte udvikler denne tilstand sig diabetes insipidus .

Diagnostik

Forældre kan have mistanke om dværgvækst hos et barn allerede i de første måneder eller år af barnets liv. Ved bestemmelse af udviklingstræk evaluerer børnelægen ikke kun barnets højde og vægt, men også deres dynamik.

Ved mistanke om hypofyse-dværgvækst ordineres en røntgenundersøgelse. Røntgenbilleder af hænder og håndled viser tegn på forsinket skeletdifferentiering og ossifikation.

Computertomografi gør det muligt at identificere underudviklede zoner af skeletforbening. Under normal udvikling af kroppen dannes knogler fra brusk, deres ossifikation sker gradvist. Sådanne processer begynder fra ossifikationspunkter. De er helt afsluttet, når en person fylder 20-25 år. Hvis produktionen af ​​somatotropin er svækket, kan sådanne punkter under undersøgelsen bestemmes gennem en persons liv.

Patienten er ordineret laboratorieprøver. Især udføres det insulintest , hvor der ikke er øget sekretion af væksthormon (dette er typisk for den normale sundhedstilstand). Nogle gange stiger dens sekretion kun i en kort periode og kun lidt. Andre tests bruges også til at påvise niveauet af væksthormon i blodet. Til dette formål anvendes biologisk aktive stoffer og nogle lægemidler.

Behandling

Når du starter behandling for dværgvækst, skal lægen bestemme årsagen, der provokerede udviklingen af ​​denne patologi. Hvis hypofyse-dværgvækst kan genkendes og bekræftes rettidigt, giver erstatningsterapi med somatotropt hormon gode resultater. Behandlingsprocessen bruger hormoner af både naturlig og syntetisk oprindelse.

Behandling somatotropin udføres indtil patienten er 13-14 år. I dette tilfælde skal hormonets indflydelse på koncentrationsforøgelsen tages i betragtning. somatomediner i patientens blod, da uden somatomediner hormonet somatotropin har en begrænset effekt. Hvis efter en vis behandlingsperiode stiger koncentrationen i blodet somatomediner, kan man drage konklusioner om terapiens succes.

At øge patientens højde under behandlingen er et andet vigtigt kriterium. Behandling anses for at være effektiv, hvis en person efter et års terapi i henhold til en bestemt ordning vokser med 8-12 cm.

Lægemidlet tages flere gange om ugen i 2-3 måneder. Herefter følger en kort pause. Det er vigtigt at overholde netop et sådant regime, fordi langvarig brug af dette hormon i store doser kan fremkalde produktion i kroppen. Derfor skal en erfaren endokrinolog overvåge terapiprocessen.

Hvis patienten har primære processer i hypothalamus, er han indiceret til behandling somatoliberin , som virker stimulerende på hypofysen.

Nogle gange er steroidhormoner inkluderet i behandlingsregimet for dværgvækst. De kan ikke helt erstatte den effekt, det giver somatotropin . Denne behandling giver dig dog mulighed for at aktivere skelettets vækst og udvikling, og fremmer samtidig produktionen af ​​indre somatotropin. Det er tilrådeligt at starte en sådan terapi med 5-7 års alderen dog udføre det senere end i 18 år, ineffektiv.

Hvis en patient har en kombineret form for sygdommen, og der er en mangel på andre typer hormoner i kroppen, så praktiseres det parallelt med somatotropin at tage syntetiske analoger af de hormoner, hvis mangel observeres.

I tilfælde af insufficiens af skjoldbruskkirtelfunktionen er det ordineret. Hvis der er behov for at justere kønshormonernes funktioner, ordineres patienter i ungdomsårene specielle lægemidler. Mandlige patienter er planlagt til en aftale humant choriongonadotropin eller . Piger får vist teknikken, eller humant choriongonadotropin . Hvis der er en dysfunktion CNS, patienten er ordineret vaskulære lægemidler. Nogle gange er det nødvendigt at udføre dehydrering, resorptionsbehandling.

Patienter med hypofyse-dværgvækst bør spise godt. Kosten skal indeholde så mange animalske produkter som muligt protein, calcium, fosfor, alle grupper af vitaminer.

Hypofyse dværgvækst, fremkaldt af tumorer i hjernen, hypofysen, hypothalamus, er sværere at behandle, da adgang til tumorens placering er meget vanskelig. Sådanne mennesker bliver ofte handicappede på grund af begrænsede fysiske evner.

Men generelt bestemmes sygdommens prognose hovedsageligt afhængigt af årsagen til sygdommen. Hvis der er visse genetiske defekter eller arvelig overførsel af sygdommen, hjælper den korrekte tilgang til behandling med at stoppe processen med dens udvikling. Personer, hvis behandling startes hurtigt, kan efterfølgende få betydelig højde.

Lægerne

Lægemidler

Forebyggelse

Der er ingen effektive forebyggende foranstaltninger til at forhindre dværgvækst. Påvirkning af skadelige faktorer bør dog undgås ( giftstoffer, toksiner osv.) i og efterfølgende periode. Udviklingen af ​​sygdommen kan påvirkes af skader modtaget under. Barnet skal have den mest nærende ernæring som muligt; kosten bør indeholde fødevarer med et højt indhold af vitaminer og mineraler. Det er vigtigt straks at behandle alle somatiske sygdomme i kroppen.

Dværgvækst er en patologisk tilstand udtrykt ved hæmning i sammenligning med den gennemsnitlige norm for alder, køn, befolkning, race.

Synonymer for dværgvækst: nanisme, nanosomia, mikrosomi.

Dværgvækst bør skelnes fra familiær (konstitutionel) kort statur samt fra funktionel væksthæmning hos praktisk talt raske børn, hvilket bør betragtes som en variant af fysiologisk udvikling. Højde under 130 cm hos voksne mænd betragtes som dværg, og højde under 120 cm hos kvinder betragtes som dværg.

Dværgvækst har tiltrukket sig lægers og forskeres opmærksomhed siden oldtiden, som det fremgår af forskellige publikationer. De første forsøg på at overveje ætiologien bag dværgvækst og klassificering blev dog lavet i slutningen af ​​det 19. århundrede.

Klassifikation

Den første videnskabelige klassificering af dværgvækst blev foreslået af V. Hansemann i 1902. Denne klassifikation er baseret på identifikation af to former:

1. dværgvækst med proportional bygning,
2. dværgvækst med uforholdsmæssig fysik.

Dværgvækst med proportional kropstype(normale kropsproportioner):

1. hypofyse-dværgvækst (Paltauf-dværgvækst);
2. thyreoidogen (myxedematøs) dværgvækst;
3. nanisme med adrenogenital syndrom (såkaldt adrenal nanisme);
4. dværgvækst forårsaget af sygdom i thymuskirtlen;
5. infantil type dværgvækst, forårsaget af eksogen påvirkning (toksiske faktorer, ernæringsmangel osv.);
6. dværgvækst under tidlig pubertet med for tidlig lukning af vækstplader.

Dværgvækst med uforholdsmæssig kropsbygning:

1. rachitisk dværgvækst;
2. kondrodystrofisk dværgvækst;
3. dværgvækst på grund af medfødt skrøbelighed af knogler.

Denne klassifikation bliver fortsat brugt, selvom der i forbindelse med afklaringen af ​​ætiologien og patogenesen af ​​individuelle former for dværgvækst er blevet foreslået andre klassifikationer.

Ætiologi og patologisk fysiologi

Dværgvækst er en manifestation og et af symptomerne på genetiske lidelser i kropsvækst, en række endokrine og ikke-endokrine (osteochondrodystrofi, ernæringsmangel osv.) sygdomme.

er væsentlige genetiske og kromosomale lidelser, der forårsager udviklingen af ​​sådanne former som hypofyse, skjoldbruskkirtel, dværgvækst i Shereshevsky-Turner syndrom, adrenogenital syndrom.

Hypofyse dværgvækst er forbundet med dysfunktion af hypofysen. Der er tre typer: dværgvækst med isoleret væksthormonmangel, dværgvækst med normale niveauer af væksthormon i blodet med dets biologiske inaktivitet og dværgvækst med panhypopituitarisme. En særlig form for hypofyse-dværgvækst er en form med et normalt niveau af væksthormon i blodet og vævs ufølsomhed over for det.

Absolut eller relativ mangel på somatotropt hormon er ofte kombineret med nedsat produktion af andre hormoner i adenohypofysen. Insufficiens af hypofysens somatotrope funktion kan enten være primær eller forårsaget af dysregulering eller ændringer i aktiviteten af ​​de endokrine kirtler (skjoldbruskkirtlen, binyrerne, bugspytkirtlen, gonader), hvis hormoner, når de interagerer med somatotropt hormon, påvirker vækstproces. I dette tilfælde afbrydes osteogenesen, proliferationen af ​​bruskvæv i epifysezonerne af knogler stopper, og væksten af ​​knogler i længden stopper.

Dværgvækst kan være forbundet med systemisk skeletsygdom, kroniske metaboliske lidelser, infektioner og andre patologiske processer, der direkte eller indirekte forstyrrer forløbet af knogleudviklingsprocesser.

Thyroid dværgvækst er forbundet med hypothyroidisme forårsaget af underudvikling skjoldbruskkirtlen, eller med genetiske enzymdefekter i biosyntesen af ​​skjoldbruskkirtelhormoner.

Dværgvækst med gonadal dysgenese er forårsaget af kromosomafvigelser og er karakteriseret ved et fald i østrogenproduktionen og en stigning i indholdet af gonadotrope hormoner i blodet; da X-kromosomet ikke kun er ansvarlig for differentieringen af ​​gonader, men også indeholder et stort antal gener, der bestemmer udviklingen af ​​somatiske egenskaber. Patienter oplever ofte væksthæmning forbundet med nedsat skeletudvikling og forsinket ossifikation.

Ved adrenogenital syndrom bestemmes vækstforstyrrelser for tidlig lukning af epifysezonerne af lange knogler.

Dværgvækst observeres ved Lawrence-Moon-Biedl syndrom, Fanconi syndrom, Gierkes sygdom (en lidelse i glykogensyntese i leveren), Gauchers sygdom, Niemann-Pick sygdom, Hurler-Pfaundler syndrom, Morquios sygdom. Disse syndromer og sygdomme er i de fleste tilfælde forbundet med genetiske lidelser deres patogenese er dog anderledes.

Dværgvækst er en relativt almindelig manifestation stofskifteforstyrrelser. Ved diabetes mellitus hos børn kan dværgvækst være en konsekvens af Mauriac syndrom; det kan også forekomme med Itsenko-Cushings sygdom.

Rakitis, kroniske infektionssygdomme(tuberkulose, syfilis), leversygdomme kan også være ledsaget af dværgvækst. Såkaldt renal dværgvækst kan forekomme ved nefrogen osteopati.

Ud over genetiske former er der:

• cerebral dværgvækst forbundet med en krænkelse af den centrale regulering af vækst som følge af medfødte eller erhvervede hjernelæsioner (såkaldt cerebral dværgvækst);
• primordial dværgvækst forårsaget af en forstyrrelse af embryonal udvikling;
• dværgvækst forbundet med ernæringsmangel, især når absorptionen i tarmen er nedsat, ledsaget af steatorrhea.
• dværgvækst i kondrodystrofi og osteogenesis imperfecta er forbundet med knogle- og ledlidelser.

Patologisk anatomi

Med hypofyse dværgvækst, er ændringer i hypothalamus og hypofysen ofte ikke fundet, kraniopharyngiom eller hyperostose er sjældent fundet. Histologisk undersøgelse af den forreste del af hypofysen afslører et fald i antallet af eosinofile celler, deres pyknose og andre dystrofiske ændringer.

Knoglerne er tynde og skrøbelige, det kortikale lag er tyndet. Der er en forsinkelse i differentiering og ossifikation af skelettet, hvilket er en af ​​de vigtigste manifestationer af hypofysens dværgvækst. Forsinkelsen i differentieringen kan nå to eller flere år. Indre organer er normalt små i størrelse. Musklerne er dårligt udviklede, det subkutane fedtlag er dårligt udtrykt, men nogle gange er der overdreven aflejring af fedt på maven, hofterne og brystet. Atrofi af skjoldbruskkirtlen, mælke- og kønskirtlerne og livmoderen observeres.

Andre typer af dværgvækst, ud over de angivne symptomer, er karakteriseret ved forskellige patologiske ændringer forbundet med den underliggende sygdom, der forårsagede dværgvækst.

Kliniske manifestationer

Det vigtigste symptom er væksthæmning. Andre kliniske manifestationer afhænger af den sygdom, der forårsagede udviklingen af ​​dværgvækst.

Et barn med hypofysinsufficiens har normalt normal højde og længde ved fødslen og begynder at halte i udviklingen fra 2-4 år. Hos børn og unge er det ikke så meget absolut højde, der skal tages i betragtning, men derimod hæmning i forhold til aldersnormen. Der er ingen grove krænkelser af kropsproportioner, men de kropsproportioner, der er karakteristiske for børn, bevares oftere (overvægten af ​​kroppens længde over lemmernes længde).

Hvis hypofyse-dværgvækst er forårsaget af isoleret mangel på somatotropt hormon eller dets biologiske inaktivitet, og udskillelsen og aktiviteten af ​​andre hypofysehormoner er bevaret, er udviklingen af ​​de endokrine kirtler hos børn normalt ikke svækket; Det er praktisk talt sunde mennesker af dværgstatur.

Ud over at hæmme, forårsager hypofyse-dværgvækst udtynding af huden; hos voksne patienter, især med samtidig udvikling af hypothyroidisme, er huden bleg, gullig, tør, rynket, hvilket giver patienten et gammelt udseende. Ansigtstræk hos voksne er små, barnlige, med en relativt lille størrelse af underkæben.

Hårvæksten er normalt sparsom, håret på hovedet er sparsomt og tyndt. Musklerne er ikke udviklede nok, skelettet forbliver også infantilt. Nogle gange er der overdreven aflejring af fedt på maven, lårene og især på brystet (falske mælkekirtler) - den såkaldte overvægtige dværgvækst; dog oftere er det subkutane fedtvæv dårligt udviklet. Forsinket udvikling af strubehovedet fører til bevarelsen af ​​en høj klang af stemmen. Kønsorganerne og mælkekirtlerne er underudviklede, menstruation er normalt fraværende, og i nogle tilfælde er der oligo- eller hypomenoré. Patienter med hypofyse-dværgvækst er normalt infertile.

Arteriel hypotension observeres ofte. På EKG'et, på grund af trofiske lidelser i myokardiet, noteres lav spænding og et fald i højden af ​​tænderne.

Psykiske lidelser kan være fraværende eller udtrykt ved forskellige mentale abnormiteter, herunder mental retardering af den oligofrene type. Psyken er mest bevaret med genetisk hypofyse-dværgvækst; patienter i denne gruppe har god intelligens, forsigtighed, flid, effektivitet og nogle gange beslutsomhed; de klarer den sædvanlige arbejdsbyrde for raske mennesker, studerer eller arbejder inden for deres speciale.

En grundig undersøgelse kan dog afsløre en eller anden grad af følelsesmæssig labilitet i form af øget sårbarhed, angst og nogle gange tårefald og mental infantilisme. Unge med hypofyse-dværgvækst er karakteriseret ved en kombination af infantil adfærd med for tidlig modenhed af dømmekraft og en tendens til moralisering.

De særlige kendetegn ved patientens følelsesmæssige sfære bidrager til udviklingen af ​​reaktive tilstande i dem, hovedsageligt i form af et tårefuldt, lavt humør. Disse tilstande er baseret på patientens bevidsthed om deres underlegenhed og en smertefuld holdning til andres øgede opmærksomhed. Alvorlig reaktiv depression er ikke typisk, psykose er ikke beskrevet.

Hvis dværgvækst udvikler sig på baggrund af organiske skader på centralnervesystemet eller er en konsekvens af dybe endokrine skift og kromosomafvigelser, oplever patienterne typiske manifestationer af organisk mental skade - demens med nedsat hukommelse og kritik mod en apatisk eller selvtilfreds baggrund af humør ( nogle gange endda til idioti).

I relativt gunstige tilfælde kan de anførte fænomener udtrykkes ubetydeligt. Hvis dværgvækst er forbundet med en tumor i hypofysen, kan patienter opleve neurologiske og mentale lidelser, der er karakteristiske for tumorer i dette område af hjernen.

Diagnostik

Diagnose hos voksne er ikke svært; hos børn stilles diagnosen på baggrund af progressiv væksthæmning og forsinket skeletmodning, som afsløres ved gentagen røntgenundersøgelse.

Røntgenundersøgelse afslører, ud over den lille absolutte størrelse af knoglerne, en forsinkelse i forekomsten af ​​ossifikationskerner og knoglefusion af epifyserne af tubulære knogler med diafyserne eller for tidlig fremkomst af ossifikationskerner, et perverteret forløb af ossifikationen proces, for tidlig eller omvendt forsinket heling af suturerne mellem knogler.

Nedsættelse af knoglevækst i hypofyse-dværgvækst kan kombineres med rettidig fremkomst af kerner (eller andre punkter) af skeletforbening, selvom deres synostose kan være betydeligt forsinket; med en tumor i det cerebrale vedhæng er der en stigning i størrelsen af ​​sella turcica med en udvidelse af den såkaldte indgang til sella turcica og nogle gange ødelæggelse af dens vægge og forreste kileformede processer. Patienter med hypofyse-dværgvækst kan udvise forstyrrelser af enchondral ossifikation, der ligner osteochondropati.

At etablere differential diagnose former for dværgvækst, udover røntgenundersøgelse er en omfattende undersøgelse nødvendig under hensyntagen til sygehistorien (barnets udvikling, levevilkår og ernæring) med vægt på at identificere endokrin patologi og sygdomme i andre organer og systemer. Laboratorieundersøgelser udføres: kromosomanalyse, bestemmelse af indhold og reserver af somatotropt hormon, indholdet af andre tropiske hormoner i hypofysen og andre undersøgelser.

Klinisk er følgende data vigtige for differentialdiagnose:

Altså for eksempel et skilt alle former for genetisk dværgvækst er gentagelsen af ​​sygdomme hos børn af samme generation (søskende) i familier med praktisk talt sunde forældre; der påvises ingen organisk skade på centralnervesystemet. Neurologisk undersøgelse og EEG viser tegn på forsinket hjerneudvikling og patologi i hypothalamusregionen. Væksthæmning ved tilstedeværelse af udviklingsdefekter (høj gane, læbespalte, seksfinger) giver anledning til at konkludere, at dværgvækst er medfødt.

Form dværgvækst med normale væksthormonniveauer med sin biologiske inaktivitet er den klinisk identisk med formen med isoleret mangel på dette hormon; de kan kun skelnes ved at bestemme hormonindholdet, såvel som reaktionen på administrationen af ​​et humant væksthormonpræparat.

På sygdomme i centralnervesystemet(tumorer, inflammatoriske processer) sammen med dværgvækst findes ændringer i øjets fundus, øget intrakranielt tryk, epileptiforme anfald mv.

Dværgvækst for systemiske skeletsygdomme(chondrodystrofi, osteogenesis imperfecta, exostoser osv.) er kendetegnet ved en udtalt uforholdsmæssig forsinkelse i skeletvækst (væksten af ​​lemmerne halter væsentligt efter kroppens vækst) i fravær af endokrine og psykiske lidelser. Karakteren af ​​fysikken osv. har en vis betydning.

Behandling

Behandling af dværgvækst er en flerårig proces; midler til at stimulere væksten fordeles over tid på en sådan måde, at der opnås den største effekt under overholdelse af to grundlæggende principper: at bringe den behandlingsinducerede udvikling af organismen tættere på fysiologiske forhold og holde de epifyseale vækstzoner åbne så længe som muligt.

Hvis de ætiologiske aspekter er uklare, er det nødvendigt observation uden hormonbehandling i 6-12 måneder med ordination af kompleks genoprettende terapi: god ernæring med øget indhold af animalsk protein, grøntsager og frugter, fiskeolie (A- og D-vitamin), calcium- og fosfortilskud osv. Mangel på tilstrækkelige ændringer i væksten er grundlaget for at starte hormonbehandling.

Den vigtigste moderne behandling for dværgvækst er anabolske steroid; de bruges i flere år med gradvis udskiftning af mindre aktive lægemidler med mere aktive; skift af anabolske lægemidler er normalt indiceret efter 2-3 år (med afhængighed og et fald i væksteffekten). Behandlingsregimet er intermitterende: hvileperioden er cirka halvdelen af ​​behandlingsperioden; Når man vænner sig til det, er der angivet pauser på op til 4-6 måneder.

Brugt: methylandrostenediol, methandrostenolone (Dianobol, Nerobol), phenobolin (Nerobolil), retabolil. Doseringsprincip: start behandlingen med de mindste effektive doser med en gradvis stigning i dosis. Parallelt hermed er genoprettende terapi nødvendig.

Anabolske steroider bruges så længe en væksteffekt er mulig (op til 16-18 år, og nogle gange længere). Den største terapeutiske effekt observeres med panhypopituitarisme, den mindste - med medfødt (primordial) dværgvækst. For dværgvækst af cerebral oprindelse er behandling med anabolske steroider effektiv, men deres virkningsvarighed er kortere end for hypofyse-dværgvækst.

For samtidig hypothyroidisme, samtidig ordineret thyreoideamedicin.

Hos patienter med identificeret væksthormonmangel kan det bruges humant somatotropt hormonpræparat.

For dværgvækst med seksuel insufficiens er et nødvendigt trin i behandlingen brugen af humant choriongonadotropin, som er ordineret til drenge tidligst 16 år. Med følsomhed over for gonadotropin stimuleres ikke kun seksuel udvikling, men også vækst.

Piger over 16 år får ordineret små doser østrogen, humant choriongonadotropin, pregnin, progesteron (den seksuelle cyklus er simuleret). I nærvær af hypogonadisme ordineres kønshormoner i normale doser i den sidste fase af behandlingen.

Ved psykiske lidelser er brugen af ​​symptomatisk korrigerende medicin (mindre beroligende midler, antidepressiva osv.) og psykoterapi indiceret.

Unge med forsinket fysisk udvikling har normalt kun brug for behandling af den underliggende sygdom og generel genoprettende terapi. Hvis der er en udtalt forsinkelse i skeletdifferentiering, kan anabolske steroider ordineres, men i korte forløb (højst en måned) med lange pauser.

Børn med familiær kort statur behøver ikke hormonbehandling.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger af arten af ​​den patologiske proces og den alder, hvor sygdommen begyndte. Prognosen er mere gunstig for dværgvækst, der udvikler sig i en ældre alder.

Patienter med hypofyse-dværgvækst med substitutionsterapi lever normalt længe. Regelmæssig målrettet behandling fører til stimulering af fysisk udvikling, hjælper med at normalisere metaboliske processer, øge generel tonus, forsvinden eller forebyggelse af tidlig senilitet i udseende.

Forløbet og prognosen for andre former for dværgvækst afhænger af de sygdomme, der forårsagede dværgvækst.

Forebyggelse

Forebyggelse handler om forebyggelse af infektionssygdomme, psykiske og fysiske skader hos gravide, forebyggelse af fødselstraumatiske hjerneskader hos børn, sikring af gode sociale og hygiejniske forhold og nærende ernæring.

Great Medical Encyclopedia 1979