Целиакия. Симптомы, диагностика болезни, эффективная безглютеновая диета

Комплексный анализ для диагностики целиакии (глютеновой энтеропатии), включающий исследование антител к тканевой трансглутаминазе, IgG, и антител к дезаминированным пептидам глиадина, IgG.

Состав исследования:

• 13-033 Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
• 13-134 Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgG

Синонимы русские

Лабораторная диагностика глютеновой энтеропатии.

Синонимы английские

Celiacdisease, gluten-sensitive enteropathy, serologictests.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Рекомендуется не придерживаться безглютеновой диеты в течение 7 дней до исследования.
• Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
• Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – это аутоиммунное заболевание кишечника, возникающее у предрасположенных лиц в ответ на поступление с пищей белка глютена. Целиакия характеризуются разнообразными иммунологическими нарушениями, в том числе выработкой аутоантител к компонентам клеток. Лабораторные исследования играют ведущую роль в диагностике целиакии. Для диагностики этого заболевания проводят комплексный анализ, включающий исследование антител к тканевой трансглутаминазе, IgG, а также исследование общего иммуноглобулина IgA.

Антитела к тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) – это аутоантитела, направленные против фермента, участвующего в биохимических превращениях одного из компонентов глютена (глиадина). Под воздействием тканевой трансглутаминазы глиадин приобретает иммуногенные свойства, которые у предрасположенных лиц приводят к развитию воспаления слизистой оболочки кишки. Антитела к трансглутаминазе относятся к иммуноглобулинам класса А или G. Чувствительность и специфичность исследования IgA-антител к тканевой трансглутаминазе в отношении целиакии выше, чем чувствительность и специфичность исследования антител IgG, однако для получения более точного результата проводят исследование обоих классов иммуноглобулинов.

Исследование антител к тканевой трансглутаминазе IgG имеет особое значение у пациентов с целиакией. Показано, что 2,6-3 % пациентов с этим заболеванием также имеет изолированный дефицит иммуноглобулина IgA. Поэтому результат исследования антител к эндомизию IgA и антител к тканевой трансглутаминазе IgA у пациентов с сочетанием изолированного дефицита иммуноглобулина А и целиакии всегда будет ложноотрицательным. Для предотвращения ошибок при лабораторной диагностике целиакии проводят обязательное исследование IgG-антител к тканевой трансглутаминазе. Кроме того, для исключения изолированного дефицита IgA проводят исследование концентрации суммарных иммуноглобулинов класса A.

Антитела к дезамидированным пептидам глиадина относятся к лабораторным серологическим показателям, выявление которых используется в диагностике глютен-чувствительной энтеропатии (целиакии). Дезамидированные пептиды глиадина являются мощными активаторами иммунной системы человека, в результате чего возникает иммунный ответ и формируются аутоантитела. Антитела к дезамидированным пептидам глиадина представлены иммуноглобулинами классов A и G (IgA, IgG). Данные антитела используются в комплексной в диагностике целиакии наряду с выявлением антител к тканевой трансглутаминазе. Подтверждение диагноза "целиакия" возможно только после проведения морфологического исследования, биопсии тонкой кишки и выявления определенных изменений исследуемого биоматериала. Тесты по выявлению антител к дезамидированным пептидам глиадина класса IgA обладают высокими параметрами чувствительности и специфичности в сравнении с тестами по выявлению антител к альфа-глиадину. Диагностическая чувствительность составляет 80-90 %, диагностическая специфичность 95-100 %. Антитела к дезамидированным пептидам глиадина класса IgA рекомендуется определять в комбинации с антителами класса IgG до назначения безглютеновой диеты. Их выявление используется в качестве дополнительных параметров в комплексной диагностике целиакии. Выявление антител класса IgA имеет большее диагностическое значение у детей до двух лет, чем у взрослых лиц.

Основная цель лабораторной диагностики целиакии – выявить пациентов, подлежащих в дальнейшем эндоскопическому исследованию и биопсии тонкой кишки. Так как эндоскопия – это инвазивное исследование, сопряженное с определенными рисками, в последнее время некоторыми клиницистами предлагается заменить этот этап диагностики всесторонним и полноценным лабораторным обследованием пациента с признаками этого заболевания.

Целиакия часто сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как первичный билиарный цирроз, пернициозная анемия, болезнь Аддисона. Поэтому при получении положительного результата исследования и подтверждения диагноза "целиакия" проводят дополнительные лабораторные тесты, исключающие сопутствующие заболевания.

Целиакия характеризуется выраженной генетической предрасположенностью. Так, вероятность обнаружить признаки этого заболевания у родственника первой линии родства составляет около 10 %. Поэтому при получении положительного результата исследования и подтверждения диагноза "целиакия" целесообразно провести лабораторное обследование членов семьи больного.

Для чего используется исследование?

• Для диагностики целиакии у пациентов с клиническими признаками этого заболевания.

Когда назначается исследование?

• При наличии у пациента симптомов целиакии: периодической рвоты, диареи, задержки роста (у детей); боли в области живота, анемии, эпилепсии, атопического дерматита, ангулярного хейлита, афт, герпетиформного дерматита Дюринга, признаков дефицита витаминов - нарушения зрения, нейропатии, остеопении, тетануса, повышенной кровоточивости, аменореи, бесплодия, импотенции (у взрослых);
• при подготовке к эндоскопическому исследованию.

Что означают результаты?

Референсные значения

Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

1. Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG:

2. Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgG

Положительный результат - антитела к эндомизию, IgA, антитела к тканевой трансглутаминазе IgAи IgG:

• целиакия (глютеновая энтеропатия).

Отрицательный результат - антитела к эндомизию, IgA, антитела к тканевой трансглутаминазе IgA и IgG:

• отсутствие глютеновой энтеропатии.

Отрицательный результат - антитела к эндомизию, IgA, антитела к тканевой трансглутаминазе IgA, суммарные иммуноглобулины класса IgA:

• изолированный (селективный) дефицит иммуноглобулинов класса IgA.

Что может влиять на результат?

• Назначение безглютеновой диеты до взятия крови на исследование может приводить к получению ложноотрицательного результата;
• у детей с целиакией исследование антител к тканевой трансгутаминазе IgA характеризуется более частыми ложноотрицательными результатами (особенно в возрасте до 3 лет);
• результат исследования антител к тканевой трансглутаминазе IgA и антител к эндомизию IgA у пациентов с сочетанием целиакии и изолированного дефицита иммуноглобулина А всегда ложноотрицательный.

Важные замечания

• Результат анализа следует оценивать вместе с данными дополнительных анамнестических, лабораторных и инструментальных исследований;
• для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту.

Антитела к глиадину, IgA

Антитела к глиадину, IgG

Суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке

Целиакия. Расширенное серологическое обследование

Копрограмма

Гистологическое исследование биопсийного диагностического материала (эндоскопического материала, тканей женской половой системы, кожи, мягких тканей, кроветворной и лимфоидной ткани, костно-хрящевой ткани)

Кто назначает исследование?

Гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр, дерматовенеролог.

Литература

1. Armstrong D, Don-Wauchope AC, Verdu EF. Testing for gluten-related disorders in clinical practice: the role of serology in managing thespectrum of gluten sensitivity. Can J Gastroenterol. 2011 Apr;25(4):193-7.
2. Dahlbom I, Olsson M, Forooz NK, Sjöholm AG, Truedsson L, Hansson T. Immunoglobulin G (IgG) anti-tissue transglutaminase antibodies used as markers for IgA-deficient celiac disease patients. Clin Diagn Lab Immunol. 2005 Feb;12(2):254-8.
3. Dahele AV, Aldhous MC, Humphreys K, Ghosh S. Serum IgA tissue transglutaminase antibodies in coeliac disease and other gastrointestinal diseases. QJM. 2001 Apr;94(4):195-205.

Целиакия, или глютеновая энтеропатия , — хроническое заболевание иммуноопосредованного характера. Оно вызвано влиянием глютена на организм генетически предрасположенных лиц.

Глютен – белки из злаковых культур: ржи, ячменя или пшеницы. Нужно отметить, что только овес в 95% случаев для больных целиакией нетоксичен. Распознать данное заболевание можно по симптомам расстройства пищеварительного тракта.

После употребления глютена человек сталкивается с изменением аппетита, тошнотой и рвотой, диареей, метеоризмом, болью в животе.

В случае длительного игнорирования непереносимости у него формируется гипокальциемия и железодефицитная анемия, снижается масса тела.

Достаточно часто у людей диагностируется атипичная форма целиакии. Она характеризуется меньшим проявлением признаков заболевания. Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть слабыми либо же вовсе отсутствовать.

Распознать такое заболевание удается по серьезным последствиям: длительной анемии, повреждению эмали зубов, низкому росту, остеопорозу.

В случае длительного отсутствия лечения у человека может возникнуть злокачественные опухоли в ЖКТ или же серьезные аутоиммунные отклонения.

Причины

Многие специалисты считают, что непереносимость глютена вызвана особенностями строения слизистой оболочки тонкой кишки. Из-за этого организм специфически реагирует на воздействие глиадина. Спровоцировать такое отклонение могут следующие причины:

1. Особенность строения рецепторов в кишечнике, которые также могут быть повреждены какими-либо вирусами.
2. Врожденные аномалии рецепторов в кишечнике, которые самостоятельно разрушают эпителий.
3. Чрезмерная чувствительность к глиадину слизистой оболочки кишечника, из-за чего иммунитет начинает работать против эпителия.
4. Невозможность расщепления полипептидов ферментами, из-за чего они оказывают токсическое воздействие на слизистую тонкой кишки.
5. Употребление большого количества продуктов, содержащих глютен.

Исследования показали, что целиакию можно смело относить к наследственным заболеваниям. Точных данных, как оно передается, нет, однако специалисты все больше придерживаются мнение, что аутосомно-доминантным путем.

Обычно в 10% случаев у больных непереносимостью глютена есть близкие родственники, которые также страдают от этой болезни.

Проявления

Диагностировать целиакию по одним лишь проявлениям крайне тяжело. Достаточно часто встречаются случаи, когда по описанным симптомам врачи долгое время придерживаются тактики лечения совершенно другого заболевания.

Из-за этого патология запускается, формируются более серьезные отклонения. Раньше считалось, что непереносимость глютена – болезнь исключительно желудочно-кишечного тракта, которая встречается у маленьких детей.

Именно у них после введения этого вещества в рацион нарушается всасывание питательных веществ. Современные исследования показали, что проявления у данного недуга крайне разнообразны, а возникнуть они могут абсолютно в любой период жизни человека.

Дети, страдающие от целиакии, после употребления пищу продуктов, содержащих глютен, начинали резко снижать массу своего тела. У него регулярно появлялся понос, отличающийся резким неприятным запахом.

Все это сопровождается вздутием живота и постоянным срыгиванием пищи. Со временем у них , что приводит к железодефицитной анемии.

Кроме того, возникает белковая недостаточность, которая проявляется в виде отечности живота. Меняется также поведение ребенка: он становится более беспокойным, раздражительным и капризным. Несмотря на достижения современной медицины, ежегодно сотни грудничков умирают от этого заболевания.

Проявление целиакии у взрослых выглядит немного по-другому. У них также поражается желудочно-кишечный тракт: с одинаковой частотой возникает запор и диарея, после еды появляется тошнота и рвота.

Люди отмечают неприятные боли в центре живота, их пучит, происходит резкое снижение массы тела. В случае поражения внекишечной области формируется серьезная железодефицитная анемия, влияющая на половое развитие.

Она может привести к бесплодию, выкидышу и мертворождению. Указывать на непереносимость глютена может также размягчение костной ткани, стоматиты, повышение концентрации печеночных ферментов в крови. В некоторых случаях может снижаться концентрация витаминов и минералов в крови.

В редких случаях целиакия протекает в латентной форме – ее симптомы полностью отсутствуют. В таких случаях непереносимость глютена можно диагностировать исключительно при помощи лабораторных и инструментальных исследований.

Обычно тесты на данное заболевание регулярно проводятся людям, близкие родственники которых борются с этой патологией. Длительное отсутствие лечение может привести к развитию самых серьезных осложнений, которые могут не только испортить качество жизни, но и привести к летальному исходу.

Виды анализов на целиакию

Диагностировать целиакию удастся только при помощи специального анализа. Однако его проведение требует соблюдения ряда определенных подготовительных правил.

В целом, они одинаковы для всех тестов, которые помогают выявить непереносимость глютена.

Диагностика данного заболевания включает следующие исследования:

• Гистология соскоба из тонкого кишечника.
• Развернутый биологический анализ крови.
• Анализ кала.
• Иммунные пробы.

Подготовка к сдаче крови на биохимическое исследование проходит по общей схеме. Сдавать анализ необходимо исключительно на голодный желудок.

За 2 часа до исследования разрешается выпить стакан чистой негазированной воды. За несколько дней до забора врачи рекомендует отказаться от употребления жирных, жареных, высококалорийных блюд.

Также следует отказаться от пряностей и копченостей. Под строгим запретом спиртное и крепкие напитки. Эти продукты могут легко спровоцировать воспаление в тонком кишечнике.

Для получения более точных результатов необходимо на время остановить прием лекарственных средств. Также откажитесь от интенсивных физических нагрузок, минимизируйте эмоциональное напряжение.

Для исследования кала берутся только утренние отходы, которые должны быть доставлены в поликлинику в .

Иммунологический анализ крови проводится также на голодный желудок. Анализ на целиакию назначается лишь при наличии серьезных показаний, так как исследование достаточно дорогостоящее.

Эндоскопия как метод диагностики

Если у врача появляются подозрения на целиакию, он незамедлительно отправляет пациента на ЭГДС. Это исследование позволяет получить образцы слизистой тонкого кишечника, которые впоследствии отправляются на расширенный анализ.

Обычно во время биопсии врач берет материал сразу из нескольких точек ниже ветви двенадцатиперстной кишки. Только в редких случаях образцы, указывающие на непереносимость глютена, что это такое вам должен рассказать врач, обнаруживаются только в толстой кишке.

При отсутствии изменений в слизистой врач делает назначение о повторном исследовании связки Трейтца. Полученный материал помещают в формалин, после чего проводится .

В больных целиакией при эндоскопическом исследовании обнаруживаются следующие изменения:

• Видимый сосудистый рисунок.
• Исчезновение или видимое уменьшение складки.
• Фестончатость складок.
• Нодулярность.
• Мозаичность слизистой оболочки.

Правильное питание

Целиакия – заболевание хронического характера, которое требует постоянного соблюдения специальной безглютеновой диеты. Очень важно полностью отказаться от продуктов, содержащих глютен.

Таким людям стоит питаться исключительно дома, чтобы не допустить попадания злаковых или их компонентов в пищу. Даже малейшее их количество может спровоцировать серьезные последствия.

Питание при целиакии может состоять из следующих продуктов:

• Гречки, риса, пшена и кукурузы – источники энергии и полезных веществ, не содержащие глютен.
• Мяса, рыбных продуктов и яиц.
• Овощей, фруктов и зелени.
• Всех видов орехов.
• Молочных продуктов.
• Субпродуктов.
• Выпечки, в приготовлении которой не участвовал крахмал.
• Чая, отвара шиповника, компота или морса.

Post Views: 4 560

Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).

Синонимы русские

Генетическая диагностика целиакии.

Синонимы английские

Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA - DQ2, HLA - DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).

HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA - DQ2, HLA - DQ8.

Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.

Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.

С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.

Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).

Для чего используется исследование?

• Для определения предрасположенности к целиакии.

Когда назначается исследование?

• В сомнительных случаях при установлении диагноза "целиакия" (обнаружение гаплотипов HLA DQ2, DQ8 делает диагноз более вероятным, а их отсутствие позволяет снять подозрение).

Что означают результаты?

Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.

Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.

• Целиакия. Скрининг (взрослые и дети старше 2 лет)
• Целиакия. Скрининг при селективном дефиците IgA

Кто назначает исследование?

Генетик, гастроэнтеролог.

Целиакия (глютен-чувствительная энтеропатия) представляет собой системное аутоиммунное заболевание. Целиакия сопровождается воспалением и атрофией ворсинок слизистой тонкого кишечника и появлением ряда аутоантител против собственных белков организма и глютена.

Целиакия развивается у людей, имеющих определенные аллели генов иммунного ответа – HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей, но позволяет его исключить при отсутствии предрасполагающих аллелей HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

При наличии характерной симптоматики для подтверждения диагноза целиакия необходимо проведение эндоскопического исследования со взятием биопсии тонкого кишечника. Только наличие выраженных изменений, характерных для целиакии, является основанием для назначения пожизненной безглютеновой диеты. Обнаружение аутоантител к тканевой трансглутаминазе 2, подтвержденных выявлением антител к эндомизию, антител к пептидам глиадина или ретикулину является показанием для проведения эндоскопического исследования с морфологическим анализом биопсии стенки тонкой кишки (ESPGHAN, 2012). Выявление аутоантител дополняет морфологические находки, установленные при анализе биопсии и позволяет исключить в некоторых случаях инвазивной и болезненной процедуры.

При интерпретации отрицательных результатов серологического исследования необходимо принимать во внимание предшествующую диету, поскольку титры антител к тканевой трансглутаминазе 2, к эндомизию, к пептидам глиадина или ретикулину падают ниже порога детекции через полгода после перехода на безглютеновую диету. Мониторинг антител через 12 месяцев может использоваться для оценки соблюдения диеты.

Антитела к тканевой трансглутаминазе 2.

Тканевая трансглутаминаза представляет собой фермент, который широко распространен во многих органах. Всего существует восемь разновидностей этой молекулы. Только одна из форм трансглутаминазы (трансглутаминаза 2), которая экспрессируется в кишечнике, является основной мишенью антител при целиакии. Основной функцией транглутаминазы является образование поперечных сшивок белков соединительной ткани, что делает их механически прочными и устойчивыми к протеолизу.

Повышенная активность тканевой трансглутаминазы в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина , в результате чего образуются устойчивые к протеолизу дезаминдированные фрагменты белка глиадина–дезамидированные пептиды глиадина (ДПГ) . Эти фрагменты имеют высокое сродство к HLADQ8/DQ2 аллелям белков основного комплекса гистосовместимости, носительство которых предрасполагает к развитию целиакии. В результате сенсибилизации тканевая трансглутаминазы и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный и клеточный иммунный ответ.

Наилучшим для ранней диагностики (скрининга ) целиакии при неясной клинической картине является выявление антител к тканевой трансглутаминазе класса 2 IgA (ТТГ2 IgA) . Выявление аутоантител целесообразно сочетать с исследованием концентрации иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. При первичной (генетической) или вторичной недостаточности синтеза IgA необходимо использовать тесты для выявления антител к тканевой трансглутаминазе класса IgG. Отсутствие аутоантител у пациента с сохранным синтезом IgA делает диагноз целиакии крайне сомнительным . Дальнейшее обследование целесообразно проводить только при дополнительных показаниях. При низкой концентрации IgA сыворотки крови (менее 0,2 г/л) у лиц старше 5 лет обследование должно включать по крайней мере один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG, прежде всего аутоантитела к тканевой трансгулутаминазе класса 2 IgG .

Антитела к тканевой трансглутаминазе класса IgG целесообразно использовать в качестве вспомогательного теста для диагностики целиакии, особенно у тех пациентов у которых снижен синтез иммуноглобулина IgA. Антитела к трансглутаминазе класса IgG уступают по специфичности антителам класса IgA, поэтому диагноз целиакии должен быть основан на комплексе клинических, лабораторных, инструментальных и морфологических данных.

Антитела к глиадину.

Глиадин предствляет собой алкоголь-растворимую фракцию глютена, который, в свою очередь, является компонентом глютенопектина (белковой части) злаковых. Глютен обеспечивает эластичность мучного теста и благодаря этому свойству широко используется для приготовления не только хлебо-булочных изделий, но и при производстве многих других пищевых продуктов. В состав глютена злаковых входит более 50 различных глиадиновых белков, которые сравнительно устойчивы к энзиматическому разрушению в желудочно-кишечном тракте.

Еще одной причиной развития целиакии является незрелость плотных контактов между клетками слизистой тонкого кишечника у детей, поскольку это приводит к проникновению в подслизистую фрагментов альфа-глиадина. Повышенная активность одного из ферментов соединительной ткани (интестинальной тканевой трансглутаминазы) в стенке кишечника приводит к дезаминированию молекул альфа-глиадина, в результате чего образуются устойчивые к протеолизу фрагменты глиадина. Эти линейные антигены хорошо охарактеризованы и получили название дезамидированных пептидов глиадина (ДПГ). Тканевая трансглутаминаза 2 и фрагменты глиадина становятся иммунногенными и вызывают гуморальный иммунный ответ.

Тесты первого поколения для выявления антител к глиадину классов IgG и IgA были сравнительно неспецифичны, поскольку антитела отмечались при множестве заболеваний желудочно кишечного тракта, бактериальных и вирусных инфекциях. В настоящее время тесты первого поколения для выявления антител к глиадину не рекомендованы для клинического применения (ESPGHAN2012). Результатом использования тестов первого поколения является гипердиагностика целиакии, что приводит к ошибочному назначению безглютеновой диеты.

Тесты второго поколения GAF-3X, использующие в качестве антигенов линейные дезамидированные пептиды глиадина, значительно чувствительнее и специфичнее (до 95% и до 98% соответственно). При целиакии антитела к пептидам глиадина класса IgG чаще отмечаются у детей, чем у взрослых. При целиакии у детей менее 5 лет антитела к ДПГ могут быть выявлены при отрицательных результатах определения антител к тканевой транглутаминазе 2.

Поскольку клинико-лабораторные параметры выявления антител к дезамидированному глиадину уступают выявлению антител к трансглутаминазе и эндомизию, антитела к дезамидированному глиадину рекоменуется использовать в качестве дополнительных лабораторных тестов для диагностики целиакии в младшем возрасте. Выявление антител к дезамидированному глиадину целесообразно у детей младше 2 лет , поскольку антитела к глиадину появляются первыми после введения прикормов, содержащих глиадин.

Лица с первичной недостаточностью синтеза IgA в сыворотке (первичная селективный иммунодецифит) предрасположены к развитию целиакии, однако серологические маркеры класса IgA у них оказываются ложно-отрицательными. При низкой концентрации IgA в сыворотки крови (менее 0,2 г/л) обследование должно включать, по крайней мере, один тест для выявления специфических аутоантител класса IgG.

Антитела к эндомизию.

Эндомизий представляет собой соединительную ткань, окружающую мышечные клетки, которая содержит в себе нервы и сосуды, осуществляющие трофику мышцы. Эндомизиальные волокна в поперечнополосатой мускулатуре тонки, в то время как в гладкой мускулатуре эндомизий составляет опорную основу (строму) мышечных слоев. Основными белками эндомизия является коллаген и эластин. В процессе их синтеза они подвергаются ферментативной модификции с помощью фермента тканевой трансглутаминазы. Ролью этого фермента в соединительной ткани является дезаминирование ряда аминокислот с образованием стойких к протеолизу белковых структур, которые поддерживают структуры соединительной ткани. Именно тканевая трансглутаминаза 2 является основным антигеном антител к эндомизию при целиакии.

В ранней диагностике целиакии антитела к эндомизию класса IgA обладают чувствительностью около 95% и специфичностью, превышающей 98%. В связи с использованием метода непрямой иммунофлюоресценции с использованием нативных антигенов выявление антител к эндомизию хорошо стандартизировано, что позволяет использовать этот показатель в качестве референтного теста для подтверждения выявления антител другими методами (ESPGHAN, 2012). Для подтверждения диагноза целиакии выявление высоких титров антител к тканевой трансглутаминазы 2 класса IgA с помощью теста второго поколения должно быть подтверждено обнаружением антител к эндомизию (IgA) . В этом случае диагноз целиакии может быть установлен без проведения эндоскопического исследования.

Выявление как антител к эндомизию класса IgA, так и антител к тканевой транглутаминазе классов IgA и IgG указывает на высокую вероятность целиакии. В то же время, антитела к эндомизию могут быть использованы в качестве подтверждающего теста при выявлении антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA. Низко-положительные уровни антител к тканевой трансглутаминазе 2 могут быть обнаружены при ряде аутоиммунных заболеваний, инфекциях, опухолях, повреждении миокарда, печени и псориазе. Благодаря высокой специфичности теста, в этих случаях антитела к эндомизию обычно не выявляются, что позволяет использовать антитела к эндомизию в качестве серологического метода подтверждения диагноза целиакии.

Чувствительность выявления аутоантител может быть несколько ниже у детей до 2 лет в связи с низкой выработкой иммуноглобулина IgA, а также у лиц с селективным IgA дефицитом и у обследуемых, получающих иммуносупрессивную терапию.

Антитела к ретикулину.

Ретикулин состоит из волокон коллагена типа III и участвует в образовании трехмерных сетчатых структур стромы паренхиматозных органов. Исторически описано несколько разновидностей антител к ретикулиновым волокнам, получившим название R1, R2, R3 и R4. В настоящее время установлено, что основным антигеном антител против R1 волокон в составе стенки тонкой кишки и печени является тканевая транслутаминаза 2. В то же время, часть антител к ретикулину реагирует с другими компонентами волокон, прежде всего актином, который выступает в качестве минорной мишени, характерной для целиакии. Другими антигенами антиретикулиновых антител являются белки соединительной ткани: десмин и кальретикулин.

Антитела к ретикулину (R1) класса IgA являются высокоспецифичными для диагностики целиакии и отмечаются у 20-40 % пациентов с этим заболеванием. Существует перекрестная реактивность высоких титров антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA и антител к ретикулину R1.

Целиакия - это аутоиммунная болезнь наследственного характера, суть которой заключается в непереносимости больным особого белка - глютена. Это заболевание сложно обнаружить у взрослых, так как симптомы схожи с другими заболеваниями нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Поэтому для диагностики целиакии нужно пройти специальные анализы.

Диагностика заболевания включает различные методы.

Иммунологические анализы

При помощи такого вида исследований определяют наличие антител. Они формируются вследствие реакции иммунной системы человека на попадание в пищевод глютеносодержащих продуктов.

К такому виду тестов относятся анализы на наличие антител:

• против тканевой трансглютаминазы;
• типа Ig A Ig G против эндомезии.

Для получения материала для проведения тестов нужно сдать кровь из вены.

Если скрининг покажет положительные результаты, значит, есть вероятность того, что у человека глютеновая энтеропатия, но для подтверждения нужно пройти ряд других обследований, так как по результатам одного теста нельзя поставить диагноз.

Генетические анализы

Чтоб диагностировать целиакию, пациенту могут провести исследования. Они могут обнаружить гены, которые обосновывают наследственную склонность к заболеванию. Если у пациента есть склонность к глютеновой энтеропатии, в его результатах теста будут обнаружены такие гены, как HLA-DQ8 и HLA-DQ2.

Генетическое исследование позволяет обнаружить гены, которые указывают на наследственную склонность к заболеванию.

Если генетический анализ не обнаружил ни одного из этих генов, это значит, что человек не может заболеть целиакией. На этом анализы, что направлены на диагностику энтеропатии, прекращаются.

Если у человека нашли эти гены, это необязательно значит, что человек болен. Наличие генов может указывать на генетическую возможность того, что заболевание появится. Но для подтверждения болезни пациента направляют для сдачи других анализов, например, .

Другие тесты

• Диагностика целиакии может требовать прохождения следующих исследований.
• Денсиометрия - тест, что определяет плотность костной ткани. Анализ может выявить остеомаляцию (рахит у ребенка) или остеопороз. Эти заболевания могут сопутствовать целиакии.
• Анализ кала, при котором определяется, что количество выделяемых жиров отличается от нормы в большую сторону.
• Снимки верхней части пищеварительной системы. Этот тест определяет отклонения в тонкой кишке. Использование этого метода - редкое, так как конкретной причины отклонения тест не показывает. Неинформативный метод.
• Анализ крови на целиакию включает общее лабораторное исследование, которое может показать пониженный уровень гемоглобина (анемию), биохимию, что поможет диагностировать неуравновешенность электролитного баланса. В крови будет обнаружено уменьшение уровня таких веществ, как альбумин, белок, железо, протромбин, глюкоза, магний и т. д. При целиакии в анализе возможно будет наблюдаться повышение билирубина. Проводятся следующие анализы:

1. проведение проб относительно функции абсорбции кишечника (используется тест с Д-ксилозой, анализ на выделение плазменного белка в стул, липидограмма каловых масс);
2. анализ крови на уровень кортизола, Т3, СТГ, ТТГ и Т4.

Для диагностики пользуются анализами мочи, хоть они и не дают много информации. Только при тяжелой форме целиакия покажется альбуминутрией и микрогематурией.

Копрограмма покажет, что кал водянистый, цвет светлый желтый, возможно, с серым оттенком, присутствует жирный блеск. Копрограмма при детальном анализе покажет стеаторею (количество жира намного выше нормы).

Иногда применяется фактор LIF. Популярностью пользуются экспресс-тесты, когда в сыворотку крови добавляются вредители.

Диагностика на целиакию проводится по таким основным направлениям:

• эндоскопия;
• морфологическая диагностика;
• исследование на основе диеты;
• клинические исследования;
• иммунологические и серологические лабораторные исследования на антитела и аутоантитела (ААА, АГА, АТТГ, АРА, АЭМА и антитела относительно гистосовместимоти HLA - DQ2, DQ8).

Эндоскопия проводится для извлечения материала для морфологического анализа.

Эзофагогастродуоденоскопия проводится для того, чтоб извлечь материалы, какие позже применяются для морфологического анализа. Забор проводится в 3 разных областях двенадцатиперстной кишки. Если нет изменений, нужно сдать биопсию со связки Трейцта. Материалы помещают в формалин эпителием кверху на бумаге.

Методом эндоскопического анализа двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены:

• мозаичность слизистой;
• нодулярность;
• выравнивание складок кишки;
• сосудистые сетки;
• фестончатость складки.

Чаще всего такие деформации происходят внизу кишки. Более чувствительными при обследовании на предмет наличия целиакии являются zoom-эндоскопия и капсульная эндоскопия.