Tipovi kongenitalnog nefrotskog sindroma. Sekundarni i kongenitalni nefrotski sindromi u djece

Nefrotski sindrom kod djece je zbirni pojam i sastoji se od čitavog kompleksa simptoma, kao i laboratorijskih parametara, a klinički ga karakterizira ekstenzivno oticanje i potkožnog masnog tkiva i nakupljanje tekućine u tjelesnim šupljinama.

Treba napomenuti da ovaj proces karakteriziraju sljedeći laboratorijski pokazatelji:

• proteina u urinu od 2,5 g/m2/dan ili 50 mg/kg/dan;
• smanjenje količine proteina i albumina u krvi manje od 40 g/l;
• poremećena apsorpcija proteina u krvi;
• povećan sadržaj masti različitih frakcija u krvi;
• prisustvo lipoproteina u urinu.

Nefrotski sindrom kod djece u većini slučajeva javlja se u sljedećim grupama: novorođenčad, dojenčad i djeca do 3 godine.

Klinički se dijeli na tipove:

1. Idiopatski (primarni) nefrotski sindrom. Najčešći je i uzrokovan je nepoznatim uzrokom (bolešću).
2. Kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa razvija se kod djece mlađe od 3 godine i može se dijagnosticirati in utero. Ovo ime dobila je zbog svojih početnih istraživanja od strane finskih naučnika, gdje je učestalost patologije najveća u svijetu.
3. Sekundarni nefrotski sindrom. Javlja se kao komplikacija bolesti kao što su:

Ali također je važno razlikovati 2 glavne grupe nefrotskog sindroma:

• Prvi uključuje djecu mlađu od 1 godine, novorođenčad, dojenčad i stariju djecu (5-15 godina) koja imaju zdrave bubrege ili minimalna odstupanja od norme, potvrđena mikroskopom urina.
• U drugu grupu spadaju djeca sa očiglednim problemima s bubrezima.

Znaci bolesti

Ovo patološko stanje ima rane i kasne manifestacije.

Rani simptomi uključuju sljedeće:

• astenični sindrom (letargija, nedostatak apetita, atrofija mišića, opća slabost);
• oticanje potkožnog masnog tkiva u očnim kapcima, donjim i gornjim ekstremitetima;
• bol i povećanje abdomena;
• pjenasti urin;
• pleuritis (nakupljanje tečnosti u pleuralnoj šupljini koja okružuje pluća) i, zbog njegove pojave, jaka otežano disanje;
• oticanje zglobova i skrotuma kod dječaka;
• pomicanje potkožnog edema odozgo prema dolje, što se manifestira jutarnjim oticanjem očnih kapaka, au večernjim satima oticanjem u skočnom zglobu;
• postepeno smanjenje normalnog nivoa krvnog pritiska, sve do pojave kolapsa i šoka.

Kasne manifestacije nefrotskog sindroma uključuju sljedeće simptome:

• nerazvijenost vanjskih genitalnih organa (hipospadija) zbog nedostatka hranjivih tvari;
• teški nutritivni nedostatak i rezultirajući zastoj u rastu i razvoju;
• krhkost i tupost kožnih dodataka: nokti i kosa;
• kriptorhizam (nespuštanje testisa u skrotum kod dječaka);
• pojava aseptičnog (sterilnog), a zatim i septičkog peritonitisa, zbog nakupljanja tečnosti u trbušnoj šupljini (ascites);
• razne tromboze intraabdominalnih žila;
• poremećaji mozga i kardiovaskularnog sistema.

Komplikacije

Sve komplikacije nefrotskog sindroma kod djece povezane su s gubitkom značajne količine proteina. Gubitak imunoglobulina dovodi do smanjenja reaktivnosti organizma na infekcije i kao rezultat toga često se javljaju prehlade, komplicirane patologijama bubrega, jetre i srca. Smanjenje količine proteina za transport željeza uzrokuje anemiju zbog nedostatka željeza.

Gubitak lipoproteina visoke i srednje gustine dovodi do poremećaja metabolizma kolesterola i potom doprinosi razvoju rane ateroskleroze.

Bilo je slučajeva da je prilikom obdukcije djece od 7-9 godina otkrivena ateroskleroza aorte i koronarnih sudova. Istovremeno, zbog smanjenja nivoa vitamina D u krvi, mogu nastati različite promjene u koštanom sistemu.

Gubitak prokoagulantnih proteina dovodi do pojačanog krvarenja.

Djeca koja boluju od nefrotskog sindroma često razvijaju bolesti štitne žlijezde zbog gubitka proteina tireoglobulina, što povlači dodatne probleme u metabolizmu hormona.

Dijagnostičke metode

Prepoznavanje patološkog stanja nije težak zadatak. Čak se i kongenitalni nefrotski sindrom može dijagnosticirati in utero pregledom amnionske tekućine, raznim identifikacijskim znakovima utvrđenim ultrazvukom (veličina fetusa, njegovi udovi, glava, karlica itd.).

Laboratorijski sindrom dijagnosticira se ispitivanjem urina i krvi, kako općom metodom, tako i biohemijskom metodom. Krvni testovi mjere nivoe natrijuma i kalija, kao i različite frakcije lipida i proteina.

Terapijske mjere

Danas postoji osnovni režim liječenja nefrotskog sindroma, koji uključuje imunosupresivnu terapiju. U te svrhe koriste se selektivni i neselektivni imunosupresivi. Potonji uključuju glukokortikoide (hormone kore nadbubrežne žlijezde), citostatike i antimetaboličke lijekove, te selektivne - ciklosporin A, takrolimus, mikofenolat mofetil.

Nefrotski sindrom je podijeljen u 2 tipa, ovisno o osjetljivosti na hormone: hormonski ovisan i, shodno tome, nezavisan. Kod primarnog sindroma, u 90% slučajeva organizam dobro reaguje na terapiju glukokortikoidima (prednizolon), zbog minimalnih poremećaja glomerula. Ako se javi rezistencija na takvu terapiju, onda je sindrom sekundaran.

Djeci se glukokortikoidi propisuju za sve slučajeve novonastalog nefrotskog sindroma, kao i za relapse hormonski osjetljivog i neosjetljivog sindroma, ali u kombinaciji s drugim lijekovima koji uzrokuju supresiju imuniteta. Glukokortikoidi se propisuju djeci oralno i intravenozno, ovisno o lijeku (prednizolon ili metilprednizolon) i aktivnosti hormona nadbubrežne žlijezde.

Citostatici se provode u kursu zajedno s prednizonom, za hormonski ovisan i neovisni nefrotski sindrom. Važno je shvatiti da su citostatici vrlo toksični lijekovi s brojnim nuspojavama, među kojima je potrebno istaknuti najopasnije:

• rak krvi (zbog oštećenja crvene ili bijele koštane srži);
• toksični hepatitis izazvan lijekovima, koji dovodi do ranog razvoja ciroze;
• potpuna fibroza plućnog parenhima;
• hemoragijski sindrom;
• insuficijencija polnih hormona i još mnogo toga.

Selektivni imunosupresivi se koriste za hormonski ovisan i često relapsirajući nefrotski sindrom. Prije njihovog propisivanja, mora se uraditi tankoiglana biopsija bubrega, a nekoliko sati nakon upotrebe lijekova ove grupe, postupak se ponavlja. Ovo se radi kako bi se utvrdili toksični efekti na bubrege djeteta. Tijekom liječenja selektivnim imunosupresivima provodi se stalno praćenje biohemijskih parametara krvi.

Liječenje fokalne segmentne glomeruloskleroze (FSGS)

Danas se smatra najčešćim uzrokom nefrotskog sindroma i zahtijeva isto liječenje. Uz adekvatnu terapiju izaziva stabilnu remisiju i stopa preživljavanja djece preko 10 godina dostiže 90-95%. Važno je znati da se prilikom dijagnosticiranja hormonske neosjetljivosti radi biopsija bubrega.

Glavni cilj liječenja fokalne segmentne glomeruloskleroze je postizanje maksimalno moguće remisije. Dodatno, potrebno je provesti proteinsku nadomjesnu terapiju, jer i ova mjera produžava preživljavanje djeteta.

Liječenje mezanglioproliferativnog glomerulonefritisa

Za djecu s normalno funkcionirajućim bubrezima i odsustvom nefrotskog sindroma, citostatska i imunosupresivna terapija nije propisana. Ukoliko dođe do blagog povećanja krvnog pritiska, sindrom se koriguje uz pomoć ACE inhibitora (Captopril, Enalopril). Ako se bolest počne razvijati u obliku nefrotskog sindroma, tada se liječenje provodi glukokortikoidima i citostaticima.

Prevencija

Potrebno je shvatiti da ne postoji specifična prevencija razvoja nefrotskog sindroma, ali da bi se spriječio njegov nastanak, potrebno je povremeno konzultirati nefrologa, posebno ako postoje preduslovi, na primjer, genetska anamneza. Potrebno je izbjegavati hipotermiju i sve vrste alergijskih reakcija.

Teško je predvidjeti posljedice razvoja nefrotskog sindroma, ali se mora uzeti u obzir da će uz pravilno i pravodobno liječenje prognoza biti pozitivna.

Kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa(finski Tip N.S., finski tip NS, neonatalna nefroza) opisao je R. Norio 1966. Bolest je česta u Finskoj - 1:8200 rođenih. Kongenitalna nefroza je registrovana u severozapadnom regionu Rusije, a etnička zavisnost nije uvek utvrđena. Ovo je autosomno recesivna bolest. Pretpostavlja se da je gen lokaliziran na kromosomu 19.

Patogeneza kongenitalnog NS finskog tipa ostaje nepoznata u potpunosti. Morfološki pregled otkriva mikrocistozu proksimalnih tubula u kortikomedularnoj zoni, znakove glomerularne nezrelosti. Konvencionalna svjetlosna optička i elektronska mikroskopija ne otkriva promjene u bazalnoj membrani.

Bolest se manifestuje kompletnim kliničko-laboratorijskim kompleksom simptoma NS, često sa hematurijom, u prvim danima i nedeljama (do 3 meseca) nakon rođenja. Jaki edem se opaža kod djece već pri rođenju. Većina autora ukazuje na toksikozu trudnica, prevremeni porođaj, veliku edematoznu posteljicu, mekonijumsku tečnost obojenu mekonijumom i malu porođajnu težinu novorođenčadi. Težina posteljice dostiže 25-50% tjelesne težine novorođenčeta. Kongenitalni NS finskog tipa je hormonski otporan, sa lošom prognozom.

C. Holmberg et al. (1995) preporučuju intravenske infuzije albumina 3-4 g/kg za djecu sa finskim tipom NS, nakon čega slijedi mlazna injekcija Lasixa 0,5 mg/kg. Autori smatraju da je neophodno propisati vitamin D 2 (2000 IU/dan), kao i magnezijum 40-60 mg/dan, kalcijum, te spriječiti infektivne i trombotičke komplikacije.

Uz aktivnu konzervativnu terapiju, djeca s finskim tipom kongenitalnog NS-a dostižu dob u kojoj je moguća trajna peritonealna dijaliza i transplantacija bubrega.

Prognoza VNS finskog tipa ostaje ozbiljna. Smrtonosni ishod je moguć već u prvoj godini života kao posljedica sekundarne virusno-bakterijske infekcije, hipovolemijskih, trombotičkih komplikacija, cerebralnog edema i kaheksije.

Francuski kongenitalni nefrotski sindrom tip (French Type, franzosicher N.S.) Kongenitalni NS francuskog tipa prenosi se autosomno recesivno. Kompleks NS simptoma dijagnosticira se između 1. i 12. sedmice djetetovog života. Mikroskopija otkriva difuznu mezangijalnu, a zatim i globalnu sklerozu bez značajne proliferacije ćelija. Elektronska mikroskopija otkriva nestanak stopala podocita. Kongenitalni NS sa mezangijalnom sklerozom karakteriše hormonska rezistencija i nepovoljna prognoza sa ishodom bubrežne insuficijencije za 1-1,5 godina. Transplantacija bubrega produžava život djece osuđene na propast.

Kongenitalni nefrotski sindrom s minimalnim promjenama. U većini slučajeva kongenitalnog NS-a sa minimalnim promjenama uočavaju se hormonski osjetljive varijante. Mnogi autori bilježe potpunu remisiju NSMI nakon terapije glukokortikoidima ili spontanu remisiju.

Prognoza kongenitalnog NS-a sa minimalnim glomerularnim promjenama može biti povoljna ili nepovoljna zbog razvoja ozbiljnih komplikacija.

Kongenitalni nefrotski sindrom sa morfološkom slikom mezangioproliferativnog glomerulonefritisa. Uočena je spontana remisija kongenitalnog NS sa mezangioproliferativnim promjenama. Međutim, J. Wiggelinkhuizen et al. (1972) uočili su kongenitalni NS kod tromjesečnog djeteta sa morfološkom slikom mezangioproliferativnog GN i, uprkos liječenju kortikosteroidima i ciklofosfamidom, sa ne tako povoljnom prognozom.

Kongenitalni nefrotski sindrom sa fokalnom segmentnom glomerulosklerozom. Opisan je slučaj kongenitalnog hormonsko rezistentnog NS sa FSGS. Tretman prednizolonom, ciklofosfamidom i gamaglobulinom je bio neefikasan.

Infantilni nefrotski sindrom s minimalnim promjenama (javlja se kod dojenčadi). U prvoj godini života djeca, češće nakon 6-9 mjeseci, mogu doživjeti debi punog kompleksa simptoma NS, bez arterijske hipertenzije, hematurije, bubrežne disfunkcije, uz minimalne promjene u glomerulima, tzv. NSMI. - lipoidna nefroza.

U slučaju NSMI, važan patogenetski značaj pridaje se promjenama na anionskim mjestima (gubitak negativnog naboja na lamini externa bazalne membrane glomerula, podociti). To dovodi do gubitka funkcije selektivne naboje barijere glomerularne filtracije i pojave proteinurije. Na osnovu odgovora na terapiju glukokortikoidima, postoje hormonski osjetljive, zavisne ili rezistentne varijante infantilnog NSMI. Tok NSMI koji se javlja u prvoj godini djetetovog života je rekurentan i često se ponavlja. Može doći do stabilne remisije nakon terapije glukokortikoidima na početku bolesti. Prognoza infantilnog NSMI je povoljna. Dugotrajna remisija i izostanak bubrežne disfunkcije ukazuju na klinički oporavak.

Infantilni NS sa mezangioproliferativnim GN. Kod djece od 4 do 12 mjeseci može se javiti infantilni NS sa atopijom (ekcem, alergijski rinitis, astma), morfološki klasifikovan kao mezangijalno-proliferativni GN.

U liječenju infantilnog NS sa mezangijalno-proliferativnim GN prednizolon se koristi 7-10 mjeseci, sa hormonskom rezistencijom - prednizolon i ciklosporin A 12 mjeseci sa pozitivnim efektom.

Uz adekvatnu terapiju, prognoza infantilnog NS sa atopijom je povoljna.

Infantilni nefrotski sindrom sa FSGS. Infantilni NS sa FSGS manifestuje se kod odojčadi od 4 do 12 meseci. U pravilu se opaža rezistencija na glukokortikoidnu terapiju i loša prognoza.

Infantilni nefrotski sindrom sa membranoznim GN. Idiopatsku membranoznu nefropatiju u djece prve godine života opisali su J. D. Mahan i sar. (1988), T.Jo.Mauch et al. (1993) i dat je u nizu klasifikacija od strane J. Rapola et al. (1991), T.Jo.Mauch et al. (1993).

Lezija je zasnovana na nasljednim ili upalnim poremećajima strukturnih elemenata glomerula ili dolazi do nakupljanja produkata poremećenog metabolizma. Kod novorođenčadi se uočava pretežno kongenitalni nefrotski sindrom, koji je morfološki polimorfan i predstavljen je različitim promjenama u glomerulima - minimalna, fokalna segmentalna glomeruloskleroza (FSGS), difuzna mezangijalna skleroza (DMS), membranska nefropatija, mezangiomeroproliferitis . Imunološki kompleksni glomerulonefritis (GN) se praktično ne javlja kod novorođenčadi samo je sekundarni GN opisan kod nekih kongenitalnih infekcija i kongenitalnih SLE. Mesangial GN sa naslagama Clq opisan je kod dojenčadi.

Kongenitalni nefrotski sindrom(VNS) je klinički i laboratorijski kompleks simptoma, uključujući masivnu proteinuriju, hipoalbuminemiju, hiperlipidemiju i teški edem. Termin "kongenitalni nefrotski sindrom" koristi se za označavanje nefrotskog sindroma (NS) koji počinje pri rođenju ili tokom prva tri mjeseca života, što ga razlikuje od infantilnog NS-a, koji se manifestira kasnije, tokom 1. godine života. Većina slučajeva SUD-a ima genetsku osnovu i lošu prognozu. S obzirom na činjenicu da su morfološke promjene u bubrezima sa VNS uočene u 1. godini života heterogene, ova dijagnoza treba biti zasnovana na kombinaciji kliničkih, laboratorijskih i histoloških studija. U ovom slučaju mogu se prepoznati slučajevi sekundarnog i eventualno izlječivog VNS-a.

Kongenitalni nefrotski sindrom može biti primarni ili sekundarni. Primarne uključuju: VNS finskog tipa, difuznu mezangijalnu sklerozu (izolovanu ili u kombinaciji sa Denis-Drash sindromom), VNS sa kongenitalnom malformacijom drugih organa, VNS sa minimalnim promenama, membransku nefropatiju i neklasifikovanu. Sekundarni VNS se opaža kod nekih kongenitalnih infekcija, SLE kod majke i trombotičke mikroangiopatije.

Kongenitalni nefrotski sindrom finskog tipa (CNF) (kongenitalna nefroza finskog tipa (mikrocistični korteks)) je najčešća varijanta VNS-a. Prvi put je opisan u Finskoj. Porodični i sporadični slučajevi uočeni su u različitim etničkim grupama širom svijeta. Utvrđen je autosomno recesivni tip nasljeđivanja. Dječaci i djevojčice oboljevaju podjednako često. Ne postoji korelacija između redoslijeda rođenja i pogođenog brata i sestre. Učestalost - 1-2 slučaja na 10.000 živorođenih. Gen odgovoran za većinu slučajeva SNF nalazi se na hromozomu 19 (19q13.1) i naziva se NPHS1. Ovaj gen kodira protein nefrin. Ekspresija nefrina kod ljudi je uočena u membrani nalik prorezu između stopala podocita. Nedostatak nefrina dovodi do oštećenja prorezane membrane i oslobađanja proteina plazme u urin kroz “prazne” pore podocita. Mutacije gena NPHS1 opisane su i u finskim porodicama i kod pojedinaca drugih nacionalnosti. Kod jednog broja pacijenata identifikovane su mutacije gena NPHS2. Opisani su neki slučajevi VNF sa mutacijama u oba gena, što ukazuje na funkcionalnu vezu između njih. Kod ovih pacijenata, FSGS je dijagnosticiran u uzorku biopsije.

Većina beba sa SNF se rađa prerano. Mikroskopski je karakteristično oticanje i naglo povećanje posteljice (za više od 25% normalne težine), u njoj je izražen otok resica. Bolest se manifestuje kao kompletan kliničko-laboratorijski kompleks NS, često sa mikrohematurijom. Masivna proteinurija (uglavnom albuminurija) počinje u prenatalnom periodu. Masivni periferni edem i vodena bolest javljaju se u 25% slučajeva od rođenja i u 90% u 1. sedmici života. Karakteristična je i trigliceridurija.

Antenatalna dijagnoza u rizičnih fetusa zasniva se na utvrđivanju povećanja nivoa α-fetoproteina (AFP) u amnionskoj tečnosti i krvi majke u periodu od 15. do 20. nedelje trudnoće (međutim, povećanje nivoa AFP u amnionskoj tečnosti je nespecifičan i može se uočiti kod drugih patologija kod fetusa, posebno kod defekta trbušnog zida i neuralne cevi, nekih tumora zametnih ćelija, kao i kod hepatoma majke).

Makroskopski: pupoljci fetusa i novorođenčadi su uvećani (prosječna težina pupoljaka je 2-3 puta veća od kontrole), blijedožuti, površina glatka, oblik očuvan, kora široka, poroznost kora je vidljiva na presjeku, posebno sa lupom. Kod starije djece bubrezi su manji ili mogu imati normalnu težinu, što se objašnjava razvojem atrofičnih i sklerotičnih promjena. U završnoj fazi uočavaju se naborani pupoljci. Histološke promjene ovise o dobi u kojoj je bolest dijagnosticirana. Kod fetusa od 16-24 tjedna uočen je mali broj proširenih proksimalnih tubula, čiji lumen sadrži eozinofilne proteinske mase, kuboidni ili spljošteni epitel. U 1. mjesecu života, biopsije bubrega pokazuju proliferativne promjene u glomerulima i mikrocističnim tubulima (otuda naziv “kortikalni mikrocistični”), kako proksimalnim tako i distalnim. Ciste promjera od 100 μm do 400 μm, njihov broj se kreće od pojedinačnih u dubokim dijelovima korteksa do radijalnog širenja tubula od kapsule do jukstamedularne zone. Epitel cista je kubičan, eozinofilan, sa eozinofilnim hijalinskim kapima. Vremenom se epitel spljošti, tubuli atrofiraju, ali mikrociste perzistiraju. Broj cista se povećava sa godinama. Tubularne ciste nisu specifične za VNF, jer se također primjećuju u drugim oblicima VNF.

Osim toga, uočene su samo u 75% slučajeva kod osoba finske nacionalnosti i u 67% kod pacijenata drugih nacionalnosti iu drugim regijama, tako da odsustvo mikrocista još ne isključuje dijagnozu VNF.

Kod VNF-a nema specifičnog oštećenja glomerula. Kod fetusa glomeruli nisu promijenjeni, iako postoje glomeruli sa proliferacijom mezangiocita i ekspanzijom mezangijalnog matriksa. Kod većine dojenčadi, glomeruli su uvećani uz proliferaciju mezangiocita i širenje mezangijalnog matriksa. Promjene u mezangumu - od fokalnih i segmentnih do difuznih. Uz one povećanog promjera do 125 Hg, postoje mali glomeruli promjera manji od 30 μm (mikroglomeruli). Zapažaju se u 1. mjesecu života i rijetko se nalaze kod djece starije od dvije godine. U bilo kojoj dobi otkrivaju se fetalni glomeruli i male arterije sa zadebljanim zidovima. Neka dojenčad imaju minimalne promjene u glomerulima, što se može smatrati minimalno izmijenjenim ANS-om. Jedan broj pacijenata ima mezangijalnu proliferaciju bez mikrocista. Neki autori takve promjene nazivaju "kongenitalnim mezangioproliferativnim GN". Ponekad se opaža fokalna segmentalna ili globalna glomeruloskleroza, koja se može kombinovati sa proliferacijom mezangiocita. Sklerotične promjene postaju izraženije u 2. i 3. godini života, kada se razvijaju simptomi zatajenja bubrega. Imunofluorescencija (IF) je generalno negativna za imunoglobuline i komplement, iako neki autori opisuju pozitivan IF sa IgG i S3 u mezangumu i zidu kapilara. Elektronska mikroskopija otkriva fuziju i spljoštenost stopala podocita i njihovu neravninu. Pore ​​u obliku proreza između procesa različitih veličina, fibrozni karakter prorezanih membrana potpuno se gubi sa izraženom mutacijom gena NPHS1. Nosioci NPHS1 mutacija također mogu imati ove "proteinuričke" promjene, što morfološko dijagnozu čini izuzetno teškom. Bazalna membrana glomerula (GBM) može biti istanjena, sa žarišnim fisurama. Elektronsko mikroskopske manifestacije smatraju se patognomoničnima za VNF. Osim gore opisanih promjena u glomerulima, ponekad se opaža fibrinoidna nekroza kapilarnih petlji i fibroepitelnih polumjeseca.

Intersticij kod fetusa i novorođenčadi se kasnije ne mijenja, kako glomeruloskleroza napreduje i razvija se zatajenje bubrega, uočava se fibroza, infiltrati limfoidnih stanica od manjih do velikih nakupina s reaktivnim centrima, kao i tubularna atrofija. Krvni sudovi su normalni, ali kod hipertenzije na njima dolazi do sekundarnih promjena zbog povišenog krvnog tlaka. Prognoza nije baš povoljna, djeca sa VNF često umiru rano, 50% - prije 6 mjeseci, ali ne od zatajenja bubrega, već od udružene infekcije ili trombotičkih komplikacija. Djeca rijetko žive duže od dvije godine.

Difuzna mezangijalna skleroza(DMS) - VNS, koji se histološki karakterizira difuznom mezangijalnom sklerozom. Ova bolest je poznata i kao “kongenitalni NS francuskog tipa”, jer su je prvi opisali francuski doktori Habib i Bois 1973. godine, ili “infantilni ANS”. Difuzna mezangijalna skleroza može biti izolirana ili kombinirana sa Denis-Drash sindromom i nasljeđuje se autosomno recesivno, iako je u većini opisanih slučajeva familijarna priroda bolesti izostala. Češće su pogođene djevojčice. Kod djece sa izolovanim oblikom otkrivena je mutacija gena WT1. Klinički se manifestuje postnatalno, najčešće u 3-6. mjesecu života, poznati su slučajevi sa ranim početkom - od prvih dana života.

Makroskopski: u ranim stadijumima bolesti bubrezi su uvećani, u kasnijim fazama mali i naborani. U nekim slučajevima mogu razviti Wilmsov tumor. Mikroskopski: u ranim fazama, u glomerulima se primjećuje povećanje mezangijalnog matriksa i hipertrofija podocita. Zatim - zadebljanje GBM, izraženo širenje mezangija, što dovodi do sužavanja lumena kapilara. U proširenom mezangijumu jasno je vidljiva delikatna PAS-pozitivna mreža kolagenih vlakana sa utisnutim mezangiocitima. U završnoj fazi - mezangioskleroza, obliteracija lumena kapilara i globalna skleroza glomerula. Sklerotične kapilarne petlje, poput krune, prekrivene su hipertrofiranim podocitima. Karakterističan je kortiko-medularni gradijent sklerotičnih promjena: najdublji glomeruli su manje zahvaćeni od subkortikalnih. U subkortikalnoj zoni nalaze se mali "pojednostavljeni" glomeruli s najviše tri ili četiri kapilarne petlje, razbacani među nediferenciranim tubulima. U nekim slučajevima, glomerularne promjene mogu biti iste u svim dijelovima korteksa. U svim stadijumima nalaze se proširene tubule i tubularne ciste sa hijalinskim gipsima, ali je njihova prevalencija mnogo manja nego kod VNF. Primjećuje se intersticijska fibroza i tubularna atrofija. Depoziti IgM i S3 u mezangijumu i GBM se nedosledno detektuju. Elektronska mikroskopija otkriva neravnu GBM neujednačenih kontura, lamina densa je tanka, ponekad sa prekidima, vanjska i unutrašnja lamina densa su značajno zadebljane.

Obično se djeca sa IDMS-om rađaju donošena. Težina posteljice nije povećana. Količina AFP-a u amnionskoj tečnosti je normalna. Progresivno zatajenje bubrega počinje rano. Bolest je hormonski rezistentna i karakterizira je izostanak pozitivnog učinka od druge imunosupresivne terapije.

Denis-Drash sindrom- rijedak sindrom uzrokovan mutacijom Wilmsovog tumorskog gena supresora - WT1. Sastoji se od trijade znakova: kongenitalna nefropatija, Wilmsov tumor i interspolne anomalije. Nefropatija je stalni simptom. Kod nepotpunih oblika sindroma, nefropatija se kombinuje ili sa Wilmsovim tumorom ili sa interseksualnošću, ali većina pacijenata razvije Wilmsov tumor. Nefropatiju predstavlja DMS, koji se morfološki ne razlikuje od svog izolovanog tipa. Sindrom počinje klinički s ranom UA između 2 sedmice i 18 mjeseci starosti i može početi pri rođenju. Među interspolnim anomalijama, klasično se opaža disgeneza gonada s muškim pseudohermafroditizmom, iako može postojati širok raspon abnormalnosti diferencijacije gonada. Prognoza je nepovoljna, terminalna bubrežna insuficijencija se razvija u prve 3 godine života. Ponekad prvi simptom može biti Wilmsov tumor.

Druge nasljedne bolesti sa ranim nefrotskim sindromom opisano kod Loweovog sindroma (vidi tubulopatije), Galloway-Mowatovog sindroma, u izoliranim slučajevima - kod sindroma noktiju patele (kod novorođenčadi bubrezi imaju normalnu strukturu) i nefrolizijalidoze.

Galloway-Mowatov sindrom karakterizira mentalna retardacija, ingvinalna hernija i NS. Očigledno se prenosi na autosomno recesivan način. NS otporan na hormone počinje prvog dana života. Biopsija bubrega otkriva različite promjene u glomerulima: minimalne, FSGS/FSGT, DMS, mikrocistične sa prisustvom malih cista u kortikomedularnoj zoni, obložene visokim stupastim epitelom i sadrže tekućinu ružičaste boje. Prognoza je nepovoljna. Smrt se javlja prije treće godine od progresivnog zatajenja bubrega.

Sekundarni kongenitalni nefrotski sindrom sa morfološke tačke gledišta, smatra se sekundarnim GN. Ovo je jedini GN uočen kod novorođenčadi i dojenčadi. Obično komplikuje neke kongenitalne infekcije (kongenitalni sifilis, toksoplazmoza, CMV, rubeola), kongenitalne SLE. Kod kongenitalnog sifilisa uočava se membranski GN sa blagom proliferacijom mezangiocita. Mesangioproliferativni GN rijetko je opisan. Oštećenje glomerula je uvijek u kombinaciji s tubulointersticijskim nefritisom sa izraženim limfoplazmacitnim infiltratima. U IF se detektuju granularni depoziti IgG i S3, ponekad samo IgG duž GBM. Elektronska mikroskopija potvrđuje njihovu epimembranoznu lokaciju. Antigen treponema je takođe prisutan u naslagama. Kod kongenitalne toksoplazmoze bilježi se mezangioproliferativni GN sa taloženjem IgM, cistama toksoplazmoze i antigenima u glomerulima. Kod majčinog SLE, novorođenčad doživljava membransku glomerulopatiju ili difuznu mezangioproliferativnu GN sa epimembranoznim naslagama različitih imunoglobulina i komplementa. Elektronska mikroskopija otkriva epi-, intramembranozne i mezangijalne naslage sa proliferacijom mezangiocita i endotelnih ćelija. Kod dojenčadi se klinički opaža hematurija, proteinurija, edem, a povremeno se javlja i osip. Ponekad se otkrivaju visoki titri antinuklearnih antitijela. Također se primjećuju anemija i trombocitopenija. Neonatalni lupus nefritis opisan je kod blizanaca i trojki. Može postojati istorija autoimunih bolesti u porodici.

Ljudi bilo koje dobi, uključujući i djecu, podložni su bolestima urinarnog sistema. U pozadini određenih bubrežnih patologija, dijete može razviti nefrotski sindrom, koji se manifestira određenim simptomima. Vrlo je važno da ih na vrijeme prepoznate i pružite kvalifikovanu medicinsku pomoć.

Šta je nefrotski sindrom

Nefrotski sindrom (zastarjeli naziv "nefroza") nije posebna bolest, već kolektivni pojam koji se sastoji od cijelog kompleksa simptoma, kao i laboratorijskih parametara. Njegov izgled uzrokovan je patologijama bubrega s oštećenjem bubrežnih tubula i glomerula. Stanje se manifestuje oštrim poremećajem proteinsko-lipidnog metabolizma i vrlo jakim edemom.

Takvi simptomi mogu pratiti ne samo urološke bolesti, već i opće infekcije, sistemske patologije i metaboličke poremećaje.

Bolest bubrega se javlja sa nefrotskim sindromom kod otprilike jedne petine bolesne djece. Patološko stanje karakterizira proteinurija, odnosno izlučivanje velike količine proteina u urinu. To se događa kao posljedica oštećenja filtracijskog aparata bubrega i dovodi do smanjenja razine proteina u krvi. Gubitak proteina uzrokuje zadržavanje tekućine u tkivima, zbog čega nastaje generalizirani edem. Stanje je opasno zbog smanjenja volumena cirkulirajuće krvi.

Metabolizam lipida (masti) također je usko povezan s metabolizmom proteina, tako da naglo smanjenje nivoa proteina povlači povećanje kolesterola i frakcija lipida u krvi i oslobađanje neutralnih masti u urinu. Osim toga, sindrom karakterizira povećano zgrušavanje krvi.

Nefrotski sindrom se javlja u pozadini primarnog ili sekundarnog oštećenja bubrega

Najčešće se kod djece s edemom i proteinurijom razvija glomerulonefritis - akutna upala glomerula (glomerula bubrega). Ova ozbiljna patologija može biti praćena i nefritičnim sindromom, koji ima teže simptome.

Razlika od kompleksa nefritičnih simptoma

Nefrotski sindrom se zasniva na distrofičnim promjenama u tubulima nefrona - strukturnim jedinicama bubrega. Nefritični sindrom je uzrokovan upalom glomerula, koji se sastoje od sićušnih žila i dizajniranih da filtriraju krv.

Glomeruli, poput tubula, dio su strukture nefrona. Oštećenje glomerularnih kapilara dovodi do edema, izlučivanja proteina i crvenih krvnih zrnaca u urinu (hematurija), smanjenja proteinskih frakcija u krvi, anemije i povećanja krvnog pritiska. Sve su to tipični znaci nefritičnog sindroma. Kod djece je teža nego nefrotična.

Vrste patologije

Prema različitim izvorima, sindrom ima opsežnu i raznoliku klasifikaciju. Svi autori ga dijele na primarne i sekundarne.

Primarni oblici uključuju:

• sindrom s minimalnim promjenama, koji je najtipičniji za predškolsku djecu i djecu osnovnoškolskog uzrasta;
• oblik s difuznim promjenama u bubrežnim strukturama (češći u adolescenata);
• stanje fokalne segmentne glomeruloskleroze (degenerativne promjene u glomerulima koje su zamijenjene ožiljnim tkivom);
• sindrom kod primarnog glomerulonefritisa.

Sekundarna patologija se razvija u pozadini drugih bolesti:

Kod male djece dijagnosticiraju se kongenitalni (od rođenja do 3 mjeseca) i infantilni (od 4 do 12 mjeseci) nefrotski sindromi. Takve bebe mogu imati primarne i sekundarne oblike ovog stanja. Istovremeno, kod novorođenčadi i dojenčadi, bilo koja vrsta sindroma se javlja nepovoljno i sa ozbiljnim komplikacijama.

Patologija se smatra akutnom ako se sindrom otkrije prvi put. O recidivnom toku govori se u slučaju uzastopne promene egzacerbacija i remisija.

Perzistentna verzija sindroma je upornost simptoma uprkos liječenju. Ovaj oblik je sklon progresiji.

Ovisno o odgovoru na terapiju kortikosteroidima, nefrolozi razlikuju sindrom osjetljiv na steroide i sindrom otporan na steroide (rezistentan na liječenje). Stanje se može manifestirati kao kompletan ili nepotpun skup simptoma, biti čisti ili mješoviti (sa visokim krvnim tlakom i krvlju u mokraći).

Razlozi razvoja

Nefroza je posljedica i komplikacija samostalnih bubrežnih patologija ili bolesti kod kojih su bubrezi zahvaćeni sekundarnom upalom. Pojave tipične za ovaj sindrom često prate glomerulonefritis i pijelonefritis.

Kongenitalni i infantilni oblici patologije nastaju najčešće zbog genetskih poremećaja, rjeđe zbog infekcije ili metaboličkih poremećaja. Genetski poremećaji dovode do različitih abnormalnosti u razvoju bubrežnih struktura, poremećaja njihove funkcije filtriranja i pojave karakterističnih simptoma. Intrauterine infekcije koje dovode do kongenitalnog sindroma uključuju sifilis, herpes, rubeolu, virusni hepatitis, toksoplazmozu i infekciju citomegalovirusom. Uzročnici ovih bolesti mogu oštetiti mnoge organe fetusa, uključujući i bubrege.

Intrauterini metabolički poremećaji koji dovode do nefrotskog sindroma mogu nastati zbog oštećenja štitnjače ili nadbubrežne žlijezde, kao i zbog različitih genetskih abnormalnosti.

Sekundarni oblik nefroze može se pojaviti u pozadini mnogih bolesti, ali nije uvijek moguće otkriti pravi uzrok simptoma. U ovom slučaju govore o idiopatskoj varijanti patologije.

Nefrotski sindrom može biti uzrokovan bolešću bubrega i ekstrarenalnim patologijama.

Stručnjaci se slažu da su autoimuni procesi u osnovi razvoja nefrotskog sindroma. Antitijela stupaju u interakciju s unutarnjim (proteini, DNK) i vanjskim (virusi, bakterije, alergeni) antigenima, što rezultira stvaranjem imunoloških kompleksa koji kruže u krvi, a koji se talože u tkivima bubrega. Ovi kompleksi (CEC) se ponekad mogu formirati direktno u nefronima bubrega. Interakcija CEC-a sa bubrežnim strukturama uzrokuje upalu zidova glomerularnih kapilara i tubula, poremećaj mikrocirkulacije, povećanu permeabilnost vaskularnih zidova i začepljenje lumena tubula i kapilara mikrotrombima. Kao rezultat ovih procesa, reapsorpcija proteina je poremećena i on u velikim količinama ulazi u urin.

Manifestacije nefrotskog sindroma

Unatoč raznim faktorima koji mogu uzrokovati sindrom, njegovi simptomi su uvijek isti. Glavne laboratorijske manifestacije:

• proteinurija (protein u urinu), koja može doseći više od 2,5 g dnevno kod djece;
• hipoproteinemija - smanjenje nivoa ukupnog proteina sirutke ispod 40 g po litri.

Dijete razvija otok - brzo ili postepeno. Prvo se pojavljuju na licu (posebno uočljive na kapcima) i na gležnjevima, zatim se šire na cijelo tijelo i mogu dostići nivo anasarke – generaliziranog otoka potkožnog tkiva.

Otok kod nefrotskog sindroma može dostići nivo anasarke - generalizovano oticanje potkožnog tkiva po celom telu

Ponekad se javlja abdominalni edem - ascites ili hidrotoraks (tečnost u trbušnoj, odnosno pleuralnoj šupljini). Oteklina je mekana i može se lako pomicati zbog promjena u položaju tijela. Drugi karakterističan znak je primjetno smanjenje dnevne količine urina (oligurija).

Glavni klinički znak nefrotskog sindroma je edem

Napredovanje nefroze je praćeno pogoršanjem općeg blagostanja djeteta:

• slabost;
• slab apetit;
• stalna suha usta, žeđ;
• glavobolje;
• nadutost, dijareja;
• mučnina, povraćanje.

Manifestacije iz probavnih organa uzrokovane su iritacijom sluznice gastrointestinalnog trakta produktima metabolizma dušika i pojavama ascitesa (ako je prisutan).

Dijete se može žaliti na bol u mišićima, težinu i nelagodu u lumbalnoj regiji. Mogući su konvulzije i otežano disanje ako se tečnost nakuplja u perikardijalnoj vrećici. Pacijent ima karakterističan izgled:

• blijedo, natečeno lice sa otečenim kapcima;
• suva, hladna koža;
• dosadna, lomljiva kosa;
• tromi, spori pokreti.

Detetov jezik je obložen, srčani tonovi mogu biti prigušeni, disanje je oslabljeno, a puls usporen.

Simptomi se mogu povećati brzo ili postepeno, znaci mogu biti vrlo izraženi ili gotovo nevidljivi. Jačina manifestacija ovisi o osnovnoj patologiji i dobi djeteta. U slučaju mješovitog oblika sindroma, koji se češće javlja u adolescenciji, glavnim simptomima mogu se pridružiti hematurija i visoki krvni tlak.

Ponekad se nefroza javlja bez edema u takvoj situaciji može se dijagnosticirati samo laboratorijskim znakovima (prisustvo proteina u urinu i hipoproteinemija). U ovom slučaju, patologija se naziva nepotpuni sindrom.

Kod djece se patologija najčešće javlja u valovima, s relapsima. U ovom slučaju, egzacerbacije se mogu kretati od 1 godišnje do 2 ili više u šest mjeseci.

Kako postaviti dijagnozu

Pedijatrijski nefrolog je uključen u dijagnostiku i liječenje kompleksa simptoma.. Specijalista može postaviti dijagnozu na osnovu pregleda djeteta i podataka dobijenih laboratorijskim pregledom.

Laboratorijske dijagnostičke metode uključuju analize urina i krvi:

• Klinička analiza urina otkriva:
  • velika gustoća;
  • leukocitoza;
  • visok nivo cilindra;
  • kristali holesterola;
  • kapi neutralne masti u sedimentu;
  • ponekad crvena krvna zrnca.
• Test krvi pokazuje:
  • ubrzanje ESR;
  • visok broj trombocita;
  • blagi pad hemoglobina.
• Zimnitsky test se provodi kako bi se odredila ukupna količina urina koju dijete izluči dnevno i pokazuje oliguriju.
• Nechiporenko test je potreban za otkrivanje latentne upale u bubrezima, dok se uočava povećanje nivoa crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca i uljevaka u sedimentu od 1 ml mokraće.
• Urinokultura pomaže u određivanju vrste patogena u prisustvu infektivnog procesa u bubrezima.

Dijagnoza se može potvrditi samo laboratorijskim metodama - testovima krvi i urina

Lekar može propisati dodatne preglede:

• krv za koagulogram (određivanje sposobnosti koagulacije);
• krv za šećer;
• imunološke studije za sistemske bolesti.

Instrumentalne dijagnostičke metode:

Biopsija bubrega se ne radi kod djece sa nefrotskim sindromom, posebno u čistom obliku i kada se javlja prvi put. Ali ako se pojave dodatni simptomi i nema efekta primijenjenog tretmana, možda će biti potrebno napraviti punkciju bubrega i uzeti biomaterijal na pregled kako bi se razjasnile morfološke promjene u bubrežnom tkivu.

Osim toga, radi se elektrokardiogram kako bi se pratila srčana aktivnost djeteta.

Diferencijalna dijagnoza se sastoji od utvrđivanja vodeće bolesti, čija je manifestacija nefrotski sindrom.

Liječenje patologije

Nefrotski sindrom kod djece liječi se u bolničkom okruženju pod strogim nadzorom nefrologa.

Opći principi liječenja, bez obzira na uzroke sindroma:

• mirovanje u krevetu dok masivni otok ne nestane;
• stroga dijeta sa ograničenom količinom soli i tečnosti;
• liječenje osnovne bolesti;
• propisivanje imunosupresivne i simptomatske terapije.

Upotreba lijekova

Osnova terapije lijekovima za sindrom kod djece je primjena imunosupresivnih lijekova - glukokortikoida, citostatika i imunosupresiva.

Steroidna terapija

Djetetu se propisuje Prednizolon (Medopred, Prednisol), Triamcinolone (od 6 godina) za ublažavanje upale, uklanjanje otoka djelovanjem na antitijela (smanjenje njihovog broja), toniranje zidova kapilara, inhibiranje stvaranja imunoloških kompleksa i povećanje glomerularne filtracije.

Mogu se koristiti 3 režima terapije steroidima:

• kontinuirana upotreba lijeka u tabletama dok simptomi ne nestanu i ne nastupi remisija;
• alternativna metoda pri prelasku na režim održavanja - djetetu se propisuje dnevna doza lijeka svaki drugi dan, što može značajno smanjiti nuspojave steroida (ili uzimanje lijeka u kratkim kursevima tijekom 3 dana, nakon čega slijedi 3- dnevni odmor);
• pulsna terapija za osiguravanje visoke koncentracije steroida u krvi - uključuje intravensku primjenu pune doze lijeka jednom svakih 48 sati.

Glukokortikoidi brzo uklanjaju simptome patologije, ali imaju mnogo nuspojava:

• poremećaji nervnog sistema (poremećaji spavanja, promjene raspoloženja);
• pretjerani apetit koji dovodi do pretilosti;
• osip ili atrofija kože;
• povišen krvni pritisak;
• poremećaj pankreasa (steroidni dijabetes);
• osteoporoza.

Stoga se lijekovi moraju uzimati striktno prema ljekarskom receptu – u pravilnim dozama i preporučenom kurom.

Citostatici

Zajedno sa steroidnim lijekovima, djetetu se propisuju citostatici - lijekovi koji inhibiraju diobu stanica. Koriste se ciklofosfamid (Cytoxan) i Chlorambucil (Leukeran). U pravilu se ciklofosfamid propisuje kao pulsna terapija - jednom mjesečno u trajanju od šest mjeseci ili tokom dužeg kursa (2-3 mjeseca) u tabletama u dozi specifičnoj za dob. Chlorambucil se koristi dugotrajno u obliku tableta.

Uzimanje imunosupresiva

U slučaju nefrotskog sindroma, koji se razvio u pozadini autoimune bolesti, nužno se koriste selektivni imunosupresivi - lijekovi koji mogu umjetno potisnuti imunitet, odnosno proizvodnju antitijela. Prepisan ciklosporin A (Bioral, Consupren, Sandimmune), Cellcept (mikofenolat mofetil), takrolimus (još nije u širokoj upotrebi u pedijatrijskoj nefrologiji).

Prilikom upotrebe ovih lijekova obavezno je redovno praćenje krvne slike djeteta.

Prije propisivanja ciklosporina potrebno je napraviti biopsiju bubrega, a nakon 1,5 godine korištenja lijeka - ponovo. Potreba za zahvatom je zbog činjenice da lijek ima nefrotoksični učinak i može uzrokovati sklerozu bubrežnih tubula.

Simptomatsko liječenje

Lijekovi za uklanjanje simptoma moraju se dodati glavnom (patogenetskom) liječenju:

• Diuretici. Neophodan za uklanjanje edema i povećanje diureze. Dozu i trajanje uzimanja diuretika određuje ljekar pojedinačno u zavisnosti od stanja djeteta. Obično se propisuju furosemid (Lasix), Spironolakton (Veroshpriron) ili hidroklorotiazid.
• Da bi se spriječila hipovolemijska kriza (naglo smanjenje volumena cirkulirajuće krvi) kao rezultat smanjenja razine proteina u serumu ispod 15 g po litri, provodi se intravenska infuzija otopina - Reopoliglucin, Albumin. Osim što obnavljaju volumen krvi, ovi lijekovi normaliziraju metaboličke procese i imaju učinak detoksikacije.
• Kako bi se spriječila tromboza, djetetu se propisuje Curantil, Tiklid ili Heparin.
• Hipolidemični lijekovi (Lovastatin, Lipostabil, Eikonol). Koristi se za blokiranje sinteze holesterola za korekciju hiperlipidemije.
• Essentiale, vitamin E, Dimephosphone se koriste za stabilizaciju staničnih membrana, glukonat ili kalcijum karbonat se koriste za prevenciju i liječenje osteoporoze.
• Antibiotici. Propisuje se ako se sindrom javlja u pozadini upale bubrega (ampicilin (Ampiox, Augmentin), Cefazolin, Doksiciklin).

Galerija fotografija: lijekovi za liječenje sindroma

Sandimmune je selektivni imunosupresiv koji se koristi za nefrotski sindrom koji se javlja u pozadini autoimunih patologija Lovastatin je hipolipidemijski lijek koji se propisuje za snižavanje razine kolesterola u krvi. Infuzije albumina koriste se za hipoalbuminemiju i rizik od razvoja hipovolemijskog šoka Curantil se propisuje za prevenciju tromboze Ciklofosfamid je citostatski lijek koji se koristi za liječenje nefrotskog sindroma u kombinaciji s kortikosteroidima Furosemid je diuretik za uklanjanje edema. Prednizolon je glavni lijek koji se propisuje za liječenje nefrotskog sindroma kod djece Reopoliglucin se propisuje kao intravenska infuzija za popunu volumena cirkulirajuće krvi

Video: nefrolog o liječenju patologije kod djece

Fizioterapija

Osim liječenja lijekovima, koristi se prirodna terapija. Prilikom odabira fizioterapeutskih postupaka, liječnik uzima u obzir prirodu i težinu bolesti koja je izazvala sindrom.

Za poboljšanje lokalne cirkulacije krvi i diureze koristite:

• induktotermija na području bubrega u niskoj termalnoj dozi 10-15 minuta dnevno;
• magnetna terapija ili elektroforeza s otopinama magnezija, kalcija i antiseptika;
• infracrveno zračenje lumbalnog regiona u trajanju od 20 minuta dnevno;
• parafinske aplikacije - 50–60 minuta svaki dan;
• svježe tople kupke u trajanju od 5-10 minuta nakon čega slijedi suvo umotavanje.

Nakon zahvata dijete treba da miruje najmanje sat i po u toploj prostoriji.

Fizioterapija nefrotskog sindroma ima za cilj povećanje diureze i lokalne cirkulacije

Prostorija u kojoj se pacijent nalazi tokom tretmana mora imati stalan pristup svježem zraku. U periodu remisije dijete mora svakodnevno u šetnju. U toploj sezoni, na temperaturi ne nižoj od 20 o C, moraju se provesti postupci kaljenja. Ako nema kontraindikacija za osnovnu bolest, preporučuje se sanatorijsko liječenje u fazi oporavka.

Dijetalna hrana

Za normalizaciju diureze i metabolizma, smanjenje edema, djetetu se propisuje dijeta br. 7. Ovo je tablica za liječenje s normalnim sadržajem kalorija, oštrim ograničenjem soli i smanjenjem količine tekućine. Ishrana treba da sadrži hranu bogatu proteinima (zbog povećanog gubitka proteina), ugljenim hidratima i malo životinjskih masti. Hranu treba kuvati ili dinstati povrće u obliku salate. Dijete treba jesti u malim porcijama 5-6 puta dnevno.

Tabela: dozvoljena i zabranjena hrana za nefrotski sindrom

Stroga dijeta bez soli se mora pridržavati 2-3 sedmice, a zatim se može dodati hrana, ali u ograničenim količinama. Hipohloridna dijeta ostaje relevantna dugo vremena - sva jela na stolu djeteta koje se oporavlja treba lagano posoliti.

Da bi dijete hranila dijetetskom hranom, majka mora pripremati raznovrsna i zanimljiva jela

Kada je autor ovih redova imao trogodišnju ćerku koja je bila bolesna i trebalo je da je hrani dijetalnim jelima, morala je da pokaže izuzetnu maštu kako bi dete imalo želju da jede kuvano, nedovoljno slano povrće i kašu. Glavni zaključak koji je napravljen u ovoj situaciji: jelovnik bi trebao biti koristan, ali raznolik. Okus jela možete poboljšati bez soli i začina - koristeći različite tehnike kuhanja (pečenje u foliji, dinstanje) i zanimljivu prezentaciju, ukrašavajući hranu. Na primjer, od dosadnih sivih zobenih pahuljica možete napraviti smiješnog medvjedića na tanjuru, ukrašavajući ga komadićima svježeg i sušenog voća. Takođe je dobra ideja osmisliti zanimljive priče o svakom jelu, kako bi beba sa zadovoljstvom pojela sve što mu se ponudi.

Moguće komplikacije i prognoza liječenja

Prognoza za liječenje nefrotskog sindroma direktno je povezana s prirodom osnovne patologije. Uklanjanjem uzročnih faktora i organiziranjem pravovremene i sveobuhvatne terapije možete brzo vratiti funkciju bubrega i postići dugotrajnu remisiju.

Nakon otpusta iz bolnice dijete će svakako biti evidentirano kod nefrologa. U prvom tromjesečju nakon bolničkog liječenja potrebno je uzimanje uzoraka urina svake 2 sedmice, a zatim svaki mjesec godinu dana. U drugoj godini posmatranja i narednim godinama preporučuje se testiranje svaka 3 mjeseca.

Nefrotski sindrom se može javiti sa ozbiljnim komplikacijama:

• Razvoj infektivno-upalnog procesa zbog povećane osjetljivosti djetetovog tijela na bakterijske i virusne patogene. To je zbog smanjenja imunološke snage zbog aktivnog gubitka imunoglobulina, kao i upotrebe imunosupresiva u liječenju. Najteže infektivne komplikacije su pneumonija, peritonitis i bakterijska sepsa.
• Generalizirani edem. Mogu dovesti ne samo do anasarke, već i do edema mrežnjače, što može dovesti do ozbiljnog oštećenja vida, kao i do cerebralnog edema koji može biti fatalan.
• Smanjen nivo albumina u plazmi. Može dovesti do hipokalcemije, nedostatka vitamina D i osteoporoze, odnosno krhkosti kostiju i povećane lomljivosti kostiju.
• Povećana sposobnost zgrušavanja krvi zbog gubitka antikoagulansnih proteina. Može dovesti do venske tromboze i plućne embolije – začepljenja plućne arterije krvnim ugruškom, što je stanje opasno po život.
• Oštar pad volumena krvi. Može izazvati razvoj nefrotske krize (hipovolemijski šok). U nedostatku medicinske pomoći, stanje može dovesti do smrti djeteta.
• Perzistentna anemija zbog nedostatka gvožđa. Razvija se zbog gubitka proteina transferina.
• Perzistentan, ponavljajući tok. Ako se ne liječi dovoljno, sindrom može vremenom dovesti do kroničnog zatajenja bubrega.

Prevencija

Preventivne mjere uključuju savjesno liječenje akutnih i kroničnih bolesti bubrega i sistemskih patologija. Lijekove koji imaju nefrotoksično djelovanje i mogu izazvati alergijsku reakciju treba uzimati samo prema uputama i pod nadzorom pedijatra.

Pravovremena identifikacija i saniranje mogućih žarišta infekcije služi za sprječavanje razvoja nefrotskog sindroma

Potrebno je pratiti opće zdravstveno stanje djeteta, blagovremeno sanirati žarišta infekcije, očvrsnuti dijete, ne pregrijavati se i ne hladiti te osigurati adekvatnu ishranu. Ako postoje sumnjivi simptomi, bebu treba odmah pokazati ljekaru.

Nefrotski sindrom može dovesti do ozbiljnih posljedica kod djece ako se na vrijeme ne obratite ljekaru. Pristupajući procesu liječenja sa punom odgovornošću, pažljivim poštivanjem svih preporuka nefrologa za uzimanje lijekova i pridržavanje dijete, roditelji mogu značajno olakšati stanje svog djeteta i očuvati njegovo zdravlje.

U početku se oteklina pojavljuje na licu, kapcima i opaža se na gležnjevima nogu, a zatim tečnost pada niže, zahvatajući leđa, stomak i genitalije.

Nefrotski sindrom (NS) spada u kategoriju bubrežnih patologija, iako se ne smatra bolešću. Ovo je kompleks simptoma koji karakterizira patološko stanje. Manifestira se kao promjene u parametrima laboratorijskih ispitivanja. NS karakteriše masivno povećanje koncentracije proteina u urinu, pad njegovog nivoa u krvi (posebno albumina), hiperlipidemija (visok holesterol u serumu) i jak edem. Ali postoje oblici NS kod kojih se oteklina ne opaža, a rezultati laboratorijskih testova ukazuju na oštećenu funkciju bubrega. Bolest se najčešće razvija kod odraslih nakon 40 godina. Nefrotski sindrom se vrlo rijetko javlja kod djece i češći je kod dječaka u ranoj dobi. Kasnije (kod adolescenata) patologija se jednako često opaža kod oba spola.

NS kod dece

Sindrom kod djece je primarni oblik i njegovo liječenje je jednostavno. U pedijatriji, teške bolesti koje je teško liječiti su izuzetno rijetke. Pojava simptoma kod djece razlog je za bolničko liječenje, jer će bolnica obaviti neophodan pregled i utvrditi šta je izazvalo sindrom.

Uzroci sindroma

Postoje primarni i sekundarni oblici razvoja bolesti. Primarni NS ima 3 tipa:

• kongenitalno;
• infantilno;
• idiopatski.

Kongenitalni nefrotski sindrom javlja se kod novorođenčadi i dojenčadi u prva tri mjeseca života. Razlozi leže u naslijeđu (finski tip), a uzrokovani su i urođenim infektivnim lezijama (rubeola, toksoplazmoza, hepatitis B, HIV). Primarni glomerulonefritis može uzrokovati kongenitalni nefrotski sindrom kod djece.

Infantilni NS se opaža kod djece mlađe od jedne godine. Infantilni sindrom, koji se dijagnosticira u dobi od 4 do 12 mjeseci, kao i kongenitalni sindrom, karakterizira teški tok, a do 5. godine života kod većine ovih pacijenata dolazi do zatajenja bubrega.

Idiopatski nefrotski sindrom kod djece uzrokovan je nepoznatim uzrocima. Karakteriziraju ga minimalne promjene u bubrežnim glomerulima.

Sekundarni oblik NS-a u djetinjstvu nastaje kao posljedica sljedećih patologija:

• amiloidoza;
• dijabetes melitus;
• lupus;
• reumatoidni artritis;
• infekcije;
• kronične bubrežne patologije;
• tromboza bubrežnih vena.

Liječenje se propisuje u skladu s razlozima koji su uzrokovali disfunkciju organa.

Sorte

Prema kliničkoj manifestaciji sindroma razlikuju se sljedeće vrste:

• clean;
• mješoviti;
• pun.

Čisti tip tečaja karakteriziraju simptomi proteinurije, hipoalbuminemije i povećanje lipida u krvnom serumu. Mješoviti tip karakterizira prisustvo krvi u urinu ili vaskularna hipertenzija. Pun tip bolesti karakterizira kombinacija svih simptoma čiste i mješovite varijante. Postoji i nepotpuni oblik, koji se opaža ako izostane neki od simptoma.

Razvojni mehanizam

Glavni simptom nefrotskog sindroma je masivna proteinurija (visoka). Ako je glomerularna filtracija poremećena, proteinski molekuli prodiru u mokraću i izlučuju se iz tijela. Takvi poremećaji nastaju zbog patoloških promjena u strukturi epitelnih stanica bubrežnog tkiva. Veza između njih se gubi, formiraju se "praznine" kroz koje proteinski molekuli ulaze u krvotok.

Kod nefrotskog sindroma smanjuje se razina antikoagulansa, odnosno povećava se zgrušavanje krvi. To je ispunjeno stvaranjem krvnih ugrušaka.

Smanjenje proteina u krvi smanjuje osmotski tlak u plazmi, što dovodi do nakupljanja tekućine u tijelu i pojave edema. Na pozadini NS-a razvija se membranski i membransko-proliferativni glomerulonefritis, koji karakterizira poremećena hemostaza i stvaranje krvnih ugrušaka u kapilarama bubrežnih glomerula.

Kliničke manifestacije

Glavni simptom NS-a je edem, koji se razvija na generaliziran način. U početku se pojavljuju na licu, kapcima, a zapažaju se i na gležnjevima nogu, a zatim se otok spušta i zahvata leđa, trbuh i genitalije.

Može se razviti lezija kao što je ascites (nakupljanje tekućine u trbušnoj šupljini) ili anasarka (veliko oticanje nogu, genitalija i donjeg dijela trbuha). Djeca doživljavaju brzo stvaranje otoka tkiva. Razlog tome je neravnoteža između akumulacije i uklanjanja proteina iz organizma.

Ako pacijent duže vrijeme osjeća otok, dolazi do promjene na koži. Postaju suše i stvaraju se pukotine kroz koje tečnost curi. Koža je blijeda. Djeca nisu aktivna. Pokazuju sljedeće kliničke znakove:

• poremećena diureza;
• stalna žeđ;
• smanjena aktivnost;
• mučnina;
• povraćati.

Oteklina je mekana na dodir, kada se pritisne prstom, ostaje udubljenje. Daljnjim napredovanjem bolesti, otok postaje tvrd. Ako dijete razvije ascites, uočava se povećan trbuh i otežano disanje. Moguće je da su prisutni hidrotoraks (tečnost u pleuralnom području) i hidroperikard (nakupljanje vlage u srčanoj vrećici). To dovodi do oticanja cijelog tijela.

Kongenitalni NS je težak, jer se djeca s ovom patologijom rađaju prije vremena sa nesavršenom bubrežnom funkcijom. Veliki gubitak proteina dovodi do razvoja komplikacija NS-a u vidu plućnog edema, koji je praćen karakterističnim manifestacijama respiratorne insuficijencije (otežano disanje, cijanoza usana, nemogućnost ležanja). Nakon liječenja sindroma javlja se gastrointestinalna disfunkcija, Cushingov sindrom, patološka krhkost kostiju i usporavanje rasta.

Dijagnostičke mjere

U dijagnostici nefroze posebna pažnja se poklanja proučavanju urina i krvi (nivoa proteina). Dijagnoza uključuje opći pregled pacijenta na prisutnost otoka, prikupljanje anamneze o nasljednoj etiologiji bolesti ili pratećim patologijama.

Pacijentu se propisuju sljedeće dijagnostičke procedure:

• OAM (analiza urina);
• CBC (test krvi);
• biohemija urina i krvi;
• , Nechiporenko;
• imunološki test krvi;
• kultura urina.

Provodi se studija sedimenta urina, ultrazvučni i rendgenski pregled bubrega i urinarnog trakta.

Tretman

Liječenje se provodi samo u bolnici, po mogućnosti na odjelu nefrologije, gdje postoje svi uslovi za kvalitetno praćenje bolesnog djeteta i pružanje hitne pomoći u slučaju razvoja komplikacija.

Primarni dječji NS se lako liječi kortikosteroidnim lijekovima. Dječji organizam je osjetljiv na takve lijekove, pa je proces oporavka uspješan.

Terapija traje dva mjeseca. U početku se propisuje veća doza lijeka, koja se, ako su rezultati liječenja pozitivni, postupno smanjuje svaki mjesec do potpunog ukidanja lijeka. Ova terapija održavanja se provodi kod kuće. Strogo je zabranjeno prekidati tijek liječenja, čak i ako se simptomi bolesti ne primjećuju, jer to može izazvati novi krug patologije, ali u težem obliku.

Ako dijete ima sekundarni oblik NS-a, tada se terapija prednizolonom provodi u kombinaciji s lijekovima propisanim za liječenje osnovne bolesti. Ako je terapija kortikosteroidima neefikasna, mogu se propisati citostatici.

Uz terapiju lijekovima koristi se dijeta koja isključuje unos soli i ograničava unos tekućine, masne i začinjene hrane. U tom periodu potrebno je striktno pratiti dnevnu diurezu djeteta i pridržavati se režima pijenja (omjer popijene i izlučene tekućine). Indicirano je daljnje praćenje.

Prognoza

Ishod bolesti bit će povoljan ako se patologija dijagnosticira u ranim fazama razvoja. Što se duže odlaže proces pružanja medicinske pomoći, to je liječenje teže i veći je rizik od komplikacija, uključujući zatajenje bubrega.