Urođene srčane mane i uzroci njihovog nastanka. Urođene srčane mane: vrste, uzroci, dijagnoza i liječenje Uzroci urođenih srčanih mana

Kongenitalna srčana bolest je anatomski defekt srca, njegovih žila ili zalistaka koji se javlja u maternici.

Urođene srčane mane kod djece možda nisu uočljive, ali se mogu pojaviti odmah nakon rođenja. U prosjeku, ova bolest se javlja u 30% slučajeva i zauzima 1. mjesto među bolestima koje uzrokuju smrt novorođenčadi i djece mlađe od godinu dana. Nakon godinu dana, stopa mortaliteta opada, i to u dobi od 1-15 godina. Oko 5% djece umre.

Postoji sedam glavnih tipova kongenitalnih srčanih bolesti kod novorođenčadi: patologija interventrikularnog septuma, patologija interatrijalnog septuma, koarktacija aorte, stenoza aorte, otvoreni duktus arteriosus, transpozicija velikih krvnih žila, plućna stenoza.

Razlozi za pojavu

Glavni uzroci urođenih mana su vanjski utjecaji na fetus u 1. trimestru trudnoće. Virusna bolest majke (na primjer, rubeola), izlaganje zračenju, izlaganje drogama, ovisnost o drogama i alkoholizam majke mogu uzrokovati defekt u razvoju srca.

Zdravlje djetetovog oca također igra veliku ulogu, ali genetski faktori imaju najmanju ulogu u nastanku urođene srčane bolesti kod djece.

Identificiraju se i sljedeći faktori rizika: toksikoza i opasnost od pobačaja u 1. tromjesečju, anamneza trudnoća koja se završavaju mrtvorođenim, porodična anamneza djece sa urođenim manama (u bliskim srodnicima), endokrine patologije oba supružnika i godine majke.

Simptomi urođene srčane bolesti

Kod novorođenčadi s urođenom srčanom bolešću primjećuje se plavkasta ili plava boja usana, ušiju i kože. Takođe, cijanoza kod djeteta može se pojaviti kada plače ili siše dojku. Plavkasta boja kože karakteristična je za tzv. „plave srčane mane“, ali postoje i „bijele urođene mane“, kod kojih dijete ima blijedu kožu i hladne ruke i stopala.

U djetetovom srcu se čuje šum. Ovaj simptom nije glavni, ali ako je prisutan, treba se pobrinuti za dodatni pregled.

Postoje slučajevi kada je defekt popraćen zatajenjem srca. Prognoza je u većini slučajeva nepovoljna.

Anatomske patologije srca mogu se vidjeti na EKG-u, ehokardiogramu i rendgenskom snimku.

Ako se urođena srčana mana ne primijeti odmah nakon rođenja, dijete može izgledati zdravo prvih deset godina života. Ali nakon toga postaje vidljivo odstupanje u fizičkom razvoju, pojavljuje se plavilo ili bljedilo kože, a tijekom fizičkog napora pojavljuje se nedostatak daha.

Dijagnoza bolesti

Doktor primarnu dijagnozu postavlja pregledom djeteta i slušanjem srca. Ako postoje razlozi za sumnju na urođenu srčanu manu, dijete se šalje na daljnji pregled. Koriste se različite dijagnostičke metode, a moguć je i pregled fetusa u maternici.

Fetalna ehokardiografija koristi se za pregled trudnice. Ovo je ultrazvučna dijagnostika koja je sigurna za majku i fetus, omogućavajući vam da identifikujete patologiju i planirate liječenje urođenih srčanih bolesti.

Ehokardiografija je još jedna vrsta ultrazvučnog pregleda, ali već rođenom djetetu pomaže da se vidi struktura srca, defekti, sužene krvne žile i procijeni rad srca.

Elektrokardiografija se koristi za procjenu srčane provodljivosti i rada srčanog mišića.

Radiografija grudnog koša se koristi za utvrđivanje zatajenja srca. Na ovaj način možete vidjeti višak tekućine u plućima i širenje srca.

Druga radiološka metoda za otkrivanje urođene srčane bolesti je vaskularna kateterizacija. Kontrast se ubrizgava u krvotok kroz femoralnu arteriju i pravi se niz rendgenskih snimaka. Na taj način možete procijeniti strukturu srca i odrediti nivo pritiska u njegovim komorama.

Za procjenu zasićenosti krvi kisikom koristi se pulsna oksimetrija - pomoću senzora postavljenog na djetetov prst, bilježi se nivo kisika.

Liječenje urođenih srčanih bolesti

Metoda liječenja defekta se bira ovisno o njegovoj vrsti. Stoga se koriste minimalno invazivne procedure s kateterizacijom, otvorenom operacijom, transplantacijom i terapijom lijekovima.

Tehnologija katetera omogućava liječenje urođenih srčanih mana bez radikalne operacije. Kroz venu na butini se uvodi kateter, pod rendgenskom kontrolom se dovodi do srca, a na mjesto defekta se dovode posebni tanki instrumenti.

Operacija se propisuje ako kateterizacija nije moguća. Ovu metodu odlikuje duži i teži period oporavka.

Ponekad se kirurško liječenje urođenih srčanih mana, uglavnom u teškim slučajevima, provodi u nekoliko faza.

Za defekte koji se ne mogu liječiti, djetetu je indikovana transplantacija srca.

Terapija lijekovima se često koristi za liječenje odraslih i starije djece. Uz pomoć lijekova možete poboljšati rad srca i osigurati normalnu opskrbu krvlju.

Prevencija bolesti

Konvencionalno se prevencija urođenih srčanih mana dijeli na prevenciju njihovog razvoja, sprječavanje njihovog nepovoljnog razvoja i prevenciju komplikacija.

Prevencija nastanka kvara je više u medicinskom i genetskom savjetovanju u fazi pripreme za trudnoću nego u bilo kakvim specifičnim radnjama. Na primjer, ženu čija porodica (ili porodica partnera) ima tri ili više osoba sa urođenim manama treba upozoriti na nepoželjnost trudnoće. Bračnom paru se ne preporučuje rađanje dece ako oba partnera boluju od ove bolesti. Ženu koja je bolovala od rubeole treba detaljno pregledati.

Da bi se spriječio nepovoljan razvoj bolesti, potrebno je pravovremeno provesti potrebne dijagnostičke postupke, odabrati i provesti optimalno liječenje za ispravljanje stanja. Dijete s urođenom manom i njegovo liječenje zahtijeva pažljivu posebnu njegu. Često je smrtnost djece sa urođenim manama mlađa od jedne godine povezana s nedovoljnom brigom o djeci.

Da biste spriječili komplikacije bolesti, trebali biste se baviti prevencijom samih ovih komplikacija.

Zbog urođene srčane bolesti mogu se javiti: bakterijski endokarditis, policitemija („zadebljanje krvi“), uzročnik tromboze, glavobolja, upala perifernih žila, tromboembolija moždanih žila, respiratorna oboljenja, komplikacije na plućima i njihovim žilama.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Kongenitalna srčana bolest ponekad zahtijeva medicinsku pomoć već u vrijeme kada se beba rodi. Ali postoje mnogi drugi nedostaci koji se ne manifestiraju dugo vremena. Kod odrasle osobe otkrivaju se u bilo kojoj dobi.

Bolest srca kod djeteta otkriva se karakterističnim znakovima koje roditelji moraju znati. Uostalom, pravovremena operacija ne samo da spašava život djeteta. Nakon hirurškog tretmana, djeca se ne razlikuju od zdravih vršnjaka.

Šta su urođene srčane mane

Među defektima embrionalnog razvoja najčešće su anomalije srčanih zalistaka i krvnih sudova. Na svakih 1000 poroda dolazi 6-8 beba sa defektom. Ova srčana patologija je odgovorna za visoku stopu smrtnosti novorođenčadi i dojenčadi.

Kongenitalne srčane mane (KSB) su grupa bolesti nastalih prije rođenja koje kombiniraju poremećaj strukture zalistaka ili krvnih žila. Anomalija se javlja izolirano ili u kombinaciji s drugim patologijama. U literaturi je opisano više od 150 varijanti anomalija.

Složeni defekti se otkrivaju odmah nakon rođenja bebe. Drugi se ne manifestiraju dugo vremena i mogu se otkriti kod odrasle osobe u bilo kojem periodu života.

Uzroci urođenih mana

Glavni razlozi leže u uslovima embrionalnog razvoja djeteta. Utvrđeni su glavni faktori koji utiču na formiranje fetusa u periodu formiranja organa - prvom tromjesečju trudnoće majke:

• virusne bolesti žena - rubeola, gripa, hepatitis C;
• uzimanje lijekova s ​​teratogenim nuspojavama;
• izlaganje jonizujućem zračenju;
• alkoholizam;
• pušenje;
• CHD nastaje zbog upotrebe droga;
• rana toksikoza kod majke;
• opasnost od pobačaja u prvom tromjesečju;
• povijest mrtvorođene djece;
• starost majke nakon 40 godina;
• endokrine bolesti;
• patologija srca kod majke;
• gojaznost trudnice.

Svi ovi faktori određuju nastanak i pojavu defekta nakon rođenja bebe. Zdravlje oca i majke važno je u razvoju patologije. Djelomičan značaj pridaje se genetskoj etiologiji.

Između ostalog! Prilikom planiranja trudnoće, preporučuje se da potraže medicinsku i biološku konsultaciju onim roditeljima čiji srodnici imaju djecu sa urođenom srčanom bolešću ili mrtvorođenu bebu. Genetičar će odrediti nivo rizika od urođene mane.

Klasifikacija

Postoji mnogo tipova urođenih mana, koji se takođe kombinuju u istim ili različitim zaliscima. Stoga još nije razvijena jedinstvena sistematizacija bolesti. Razmatra se nekoliko klasifikacija kongenitalnih srčanih mana (CHD). U Rusiji koriste onu stvorenu u Naučno-istraživačkom centru za hirurgiju po imenu. A. N. Bakuleva.

Vrste urođenih mana

CHD karakteriziraju različiti defekti srca i krvnih žila. Neki od njih se pojavljuju u djetinjstvu odmah nakon rođenja. Drugi se javljaju skriveno i otkrivaju se u starosti. Postoji mnogo poroka u raznim kombinacijama. Mogu biti izolovani ili kombinovani. Ozbiljnost patologije je povezana sa stepenom hemodinamskog oštećenja. Urođene mane dijele se na sljedeće kliničke sindrome.

ASD

Najčešći defekt je atrijalni septalni defekt (ASD). Anomalija je rupa u zidu između dvije komore koja se nije zatvorila nakon rođenja. Krv bogata kiseonikom teče iz desne pretkomore u lijevu stranu srca. Ovo je normalna pojava tokom prenatalnog perioda. Ubrzo nakon rođenja rupa se zatvara. Defekt dovodi do povećanja pritiska u krvnim sudovima pluća.

Pažnja! Najizraženiji simptomi defekta javljaju se u mladoj dobi, kada je poremećen srčani ritam.

S obzirom da se rupa ne zatvara sama, potrebna je operacija, koja se najbolje radi u dobi od 3 do 6 godina.

VSD

Defekt ventrikularnog septuma nalazi se kod 20% djece sa srčanim manama. S razvojnom anomalijom, u septumu ostaje nepotpuno zatvorena rupa. Kao rezultat, krv pod povećanim pritiskom tokom kontrakcije prodire iz lijeve u desnu komoru.

Pažnja! Defekt prijeti plućnom hipertenzijom. Ova komplikacija onemogućava operaciju. Stoga roditelji djece sa VSD-om moraju što prije da se obrate kardiohirurgu. Djeca nakon korekcije ventila vode normalan život.

Tetralogija Falota

Tetralogija Falota (TF) je plavi defekt. Patologija zahvaća četiri strukture srca - plućni zalistak, septum između ventrikula, aortu i mišić desnog miokarda. Neposredno nakon rođenja ne uočavaju se nikakve promjene u stanju bebe. Ali nakon nekoliko dana primjetna je anksioznost i nedostatak daha tokom sisanja. Kada vrišti, koža postaje plava.

Pažnja! Ponekad nema jasnih znakova bolesti, ali defekt se ukazuje smanjenjem nivoa hemoglobina i crvenih krvnih zrnaca.

Teški napadi cijanoze javljaju se u drugoj polovini života. Za tako složeni defekt liječenje je samo kirurško.

Patologija Botalijevog kanala

Patentni ductus arteriosus (PDA) se obično zatvara u roku od nekoliko sati nakon što se beba rodi.

Defekt se klasifikuje kao beli defekt i manifestuje se napadima kratkog daha tokom sisanja. Uz mali promjer, kanal se može eliminirati sam. Veliki defekti praćeni su jakom kratkoćom daha. U akutnim slučajevima potrebna je hitna operacija vezivanja kanala.

Pažnja! Nakon hirurškog liječenja dijete se potpuno oporavlja bez posljedica.

Stenoza plućnog ventila

Anomalija srca je uzrokovana oštećenjem zalistaka. Zbog adhezija, zalistak se ne otvara u potpunosti, što otežava prolazak krvi u pluća. Mišić desne komore mora da uloži veliki napor, pa dolazi do hipertrofije.

Suženje segmenta aorte

Koarktacija aorte je patologija velikog suda. Iako samo srce radi normalno, suženje aortnog isthmusa je praćeno poremećenom hemodinamikom. Lijeva komora stavlja veliko opterećenje na sebe kako bi progurala krv kroz uski dio luka aorte. U žilama gornjeg dijela tijela (glava, vrat, ruke) pritisak je konstantno povećan, au donjim dijelovima (noge, stomak) smanjen.

Stenoza aorte

Anomalija je djelomična fuzija listića aortnog zaliska. Pošto je pumpanje krvi teško, dio nje ostaje u lijevoj komori. Povećana količina tečnosti dovodi do hipertrofije njegovih mišića. S godinama se iscrpljuju kompenzacijske sposobnosti miokarda, što uzrokuje preopterećenje lijevog atrija s razvojem plućne hipertenzije. Postupno se kod odraslih pojavljuju znaci nedovoljne pumpne funkcije srca - otežano disanje, oticanje ekstremiteta.

Bolest aortne valvule

Bikuspidalni aortni zalistak je kongenitalna anomalija. Zbog poremećene strukture zalistaka, krv iz aorte djelomično prolazi natrag u lijevu komoru. Razvija se insuficijencija aortne valvule, za koju osoba možda ne zna dugi niz godina. Simptomi se javljaju u starijoj dobi.

Znakovi urođene srčane bolesti

Na dijagnozu bolesti može se posumnjati po kliničkim manifestacijama. Neki defekti se prepoznaju odmah nakon rođenja bebe. Kod druge novorođenčadi anomalija se otkriva nakon nekoliko mjeseci. Neke se patologije nalaze kod odraslih u različitim životnim razdobljima.

Uobičajeni simptomi urođenih mana kod beba:

• Promjene temperature kože. Roditelji primjećuju hladne noge i ruke. Koža bebe je bleda ili sivo-belkaste boje.
• Cijanoza. S teškim defektima, smanjenje kisika u krvi uzrokuje plavkastu nijansu kože. Nakon rođenja, primjećuje se plava promjena boje nasolabijalnog trokuta. Tokom hranjenja bebine uši postaju ljubičaste.

Broj otkucaja srca se povećava na 150 ili smanjuje na 110 u minuti.

• Nemir djeteta tokom sisanja.
• Pojačano disanje.

Pored ovih znakova, roditelji primjećuju da se beba brzo umori dok sisa i često pljuje. Tokom plakanja povećava se cijanoza kože. Noge i ruke su otečene, a stomak se povećava zbog nakupljanja tečnosti i povećanja jetre.

Ako se sumnja na urođenu srčanu bolest, novorođenčad se podvrgava ultrazvučnom pregledu. Moderne dijagnostičke metode omogućavaju otkrivanje defekta u bilo kojoj dobi.

Bitan! Fetalna ehokardiografija (ultrazvuk) otkriva prisustvo defekta kod djeteta u 16. nedjelji trudnoće majke. Već u 21-22 sedmici se utvrđuje vrsta defekta.

Znakovi urođene srčane bolesti tokom života

Srčane mane koje se ne otkrivaju kod novorođenčadi manifestiraju se u različitim periodima života. Djeca su bleda, sklona čestim prehladama, žale se na trnce u srcu. Neka djeca imaju plavičastu boju nasolabijalnog trokuta ili ušiju.

Tinejdžeri na časovima fizičkog brzo se umaraju i žale se na nedostatak daha. Vremenom je primetno zaostajanje u mentalnom i fizičkom razvoju.

Promjene u strukturi tijela se postepeno formiraju. Grudni koš tone u donjem dijelu, dok je uvećan trbuh izbočen. U drugim slučajevima, srčana grba se formira u predjelu srca. Postoji takav znak urođene srčane bolesti kao što je zadebljanje prstiju u obliku bataka ili izbočenih noktiju u obliku naočala za sat.

Svi takvi znakovi zahtijevaju pažnju roditelja u bilo kojoj dobi djece. Prvo morate napraviti kardiogram i kontaktirati kardiologa.

Komplikacije

Najčešća posljedica urođene srčane bolesti je zatajenje srca. Uz teške defekte, razvija se odmah nakon rođenja. Uz neke nedostatke javlja se u dobi od 10 godina.

Oštećena struktura zalistaka ne dozvoljava srcu da u potpunosti obavlja svoju pumpnu funkciju. Hemodinamsko pogoršanje se povećava u dobi od 6 mjeseci. Djeca su zaostajala u razvoju, sklona čestim prehladama i brzo se umaraju. Djeca sa defektima predstavljaju rizičnu grupu za incidenciju endokarditisa, upale pluća i poremećaja srčanog ritma.

Tretman

Kod urođenih srčanih mana često se operišu novorođenčad, kao i djeca u prvoj godini života. Prema statistikama, potrebno je 72% beba. Hirurška intervencija se izvodi pod vještačkom cirkulacijom uz pomoć aparata. Urođene mane se mogu i trebaju liječiti kirurški. Nakon radikalne operacije urođene srčane bolesti, djeca žive punim životom.

Ali ne zahtijevaju svi defekti operaciju odmah nakon dijagnoze. Za manje promjene ili tešku patologiju, kirurško liječenje nije indicirano.

Teške mane kod novorođenčadi ljekari otkrivaju u porodilištima. Po potrebi se poziva tim kardiohirurga za hitnu operaciju. Neke srčane mane otkrivene ultrazvukom zahtijevaju samo promatranje. Na osnovu niza opisanih znakova, roditelji mogu primijetiti pogoršanje stanja bebe i blagovremeno se obratiti ljekaru.

Urođene srčane mane javljaju se tokom prenatalnog perioda razvoja djeteta. Anatomski, to su anomalije u formiranju i rastu srca i njegovih strukturnih elemenata - mišićnih pregrada između komora, zalistaka između šupljina ventrikula i atrija, aorte i plućne arterije.

Podaci dobiveni iz različitih izvora o učestalosti ove vrste patologije razlikuju se jedni od drugih. Neki autori tvrde oko 5-10 slučajeva mana na 100 novorođenčadi, drugi - oko 1 od 300.

Bilješka:Prognoza bolesti ovisi o vrsti defekta i vremenu početka radikalnog liječenja. Neke vrste bolesti se slučajno prepoznaju tokom ljekarskog pregleda. Bez liječenja takvi pacijenti žive do starosti.

Video "Urođene srčane mane kod djeteta":

Predisponirajuća stanja i uzroci urođenih srčanih mana

Patologije nastaju kao rezultat nasljedne predispozicije i izloženosti štetnim uvjetima okoline, zaraznim bolestima, lošim navikama trudnice i uzimanja određenih lijekova. Štetni efekti ovih uzroka u prvom tromjesečju trudnoće često rezultiraju urođenim srčanim manama kod djece.

Rizik da dete dobije jednu od varijanti urođene mane povećava se kada je trudnica mlađa od 17 godina i u kategoriji preko 40 godina. Bolest se razvija i u slučajevima komplikovanog nasleđa. Ako su u porodici uočeni slučajevi nedostataka, onda je vjerovatnoća da će se pojaviti kod nasljednika prilično velika.

Endokrine bolesti majke smatraju se faktorom koji doprinosi nastanku defekata u fetusu:

• dijabetes;
• tireotoksikoza i druge bolesti;
• patologija nadbubrežnih žlijezda;
• neoplazme hipofize.

Uzrok kvarova mogu biti zarazne bolesti:

• ospice;
• neke vrste;
• sistemske bolesti vezivnog tkiva (lupus);
• kućni i industrijski otrovi, različite vrste zračenja;
• patološke navike (konzumiranje alkohola, pušenje, nekontrolisana upotreba lijekova, droga itd.)

Ujedinjena sistematizacija poroka

Najvažniji kriterij po kojem treba procijeniti urođeni defekt je stanje cirkulacije krvi (hemodinamika), a posebno njen uticaj na protok krvi u plućnoj cirkulaciji.

Ovo svojstvo dijeli poroke u 4 glavne grupe:

• defekti koji ne uzrokuju promjenu protoka krvi u plućnoj cirkulaciji (PCC);
• defekti koji povećavaju pritisak u ICC;
• patologije koje smanjuju protok krvi u ICC;
• kombinovani poremećaji.

Defekti koji ne uzrokuju promjene u protoku krvi u ICC:

• abnormalne lokacije srca;
• atipičan položaj luka aorte;
• koarktacija aorte;
• različiti stepen suženja aorte;
• atrezija (specifično suženje samog trikuspidalnog aortnog zalistka);
• insuficijencija plućnih zalistaka;
• mitralna stenoza (suženje tzv. mitralne valvule, koja omogućava prolazak krvi iz lijevog atrija u lijevu komoru);
• insuficijencija mitralne valvule s atrezijom (izražena u nepotpunom zatvaranju zalistaka, što izaziva povratni protok krvi iz ventrikula u atrijum za vrijeme sistole;
• srce sa tri pretkomora;
• defekti koronarnih arterija i provodnog sistema.

Defekti koji izazivaju povećanje pritiska i volumena protoka krvi u ICC:

• nije praćeno cijanozom(cijanoza) - otvoreni (nezatvoreni) ductus arteriosus, septalni defekt između pretkomora, septalni defekt između komora, Lutembashe kompleks (kongenitalno suženje otvora između lijeve pretkomore i lijeve komore i septalni defekt između atrija), fistula između pretkomore aorta i plućna arterija, pedijatrijska koarktacija;
• sa cijanozom– atrezija trikuspidalne valvule i suženje rupe u septumu između komora, otvoren botalni kanal, koji osigurava povratak krvi u aortu iz plućne arterije.

Defekti koji uzrokuju smanjenje cirkulacije krvi (hipovolemija) u ICC:

• suženje (stenoza) plućne arterije (debla) bez plave boje (cijanoza);
• sa plavom diskoloracijom (cijanozom) – trijada, tetrada, Falotova pentada, atrezija trikuspidalnog zalistka sa stenozom plućne arterije. Ebsteinova anomalija (bolest), praćena „zatajenjem” tricuspidalnih valvula u šupljinu desne komore, nerazvijenost (hipoplazija) desne komore.

Kombinirani defekti nastali zbog anatomski netipičnog rasporeda krvnih žila i srčanih struktura:

• transpozicija plućne arterije i aorte (aorta nastaje iz desne komore, a plućni trup iz lijeve);
• ishodište aorte i trupa plućne arterije iz jedne komore (desne ili lijeve). Može biti potpuna, djelomična sa različitim opcijama;
• Taussig-Bingov sindrom, kombinacija visokog defekta ventrikularnog septuma s transpozicijom aorte, lijevog položaja plućnog stabla i hipertrofije desne komore, zajedničkog vaskularnog stabla, srca koje se sastoji od tri komore s jednom komorom.

Bilješka:Navedene su glavne vrste i grupe kvarova. Zapravo, ima ih više od stotinu. Svaki porok je individualan na svoj način. Specifične su i metode dijagnoze, pregleda i liječenja, o čemu ćemo govoriti u nastavku.

Koliko dugo žive pacijenti sa urođenom srčanom bolešću?

Trajanje i kvaliteta života ovisi o vrsti defekta i njegovoj težini. Kod nekih mana ljudi dožive starost, a kod drugih do smrti dolazi u prvoj godini života. Glavni problem je kasno hirurško liječenje. Nažalost, cijena operacije srca je vrlo visoka i, u nedostatku finansijskih sredstava, nije dostupna svim pacijentima. Problem je dodatno otežan nedostatkom medicinskog osoblja i bolnica koje rade u ovoj oblasti.

Kako odrediti urođenu srčanu manu?

Složene srčane mane otkrivaju se kod novorođenčadi in utero. U starijoj dobi mogu se otkriti blagi stupnjevi kongenitalne srčane patologije, koje su u kompenziranom stanju i koje pacijenti ni na koji način ne osjećaju. Ultrazvučni specijalisti koji pregledaju trudnicu mogu prvi utvrditi postojeću urođenu manu.

Kardiološki pregled sastoji se od niza dijagnostičkih metoda, uključujući:

• pregled pacijenta. U ovoj fazi dijagnosticiranja urođene mane procjenjuje se izgled, građa i boja kože. Već na osnovu dobijenih rezultata može se posumnjati na prisustvo bolesti;
• slušanje srčanih zaliska(auskultacija). Po prisutnosti vanjske buke i podijeljenih tonova može se odrediti vrsta postojeće srčane mane kod djeteta i odrasle osobe;
• tapkanje prstima po grudima(udaraljke). Ova metoda vam omogućava da odredite granice srca i njegovu veličinu.

U ambulantnim i bolničkim uslovima koriste se:

• elektrokardiografija;
• Doppler ehokardiografska studija;
• Ultrazvuk srca i krvnih žila;
• laboratorijska dijagnostika za utvrđivanje prisutnosti postojećih komplikacija;
• angiografske tehnike.

Pritužbe i simptomi urođenih srčanih mana

Manifestacije bolesti zavise od vrste defekta i težine. Simptomi se mogu otkriti odmah po rođenju djeteta, a ponekad i u različitim dobnim skupinama: kod adolescenata, mladih odraslih, pa čak i kod starijih pacijenata koji ranije nisu pregledani i imaju kompenzirani, blagi oblik urođene mane.

Pacijenti se najčešće javljaju sa sljedećim tegobama:

• , prekidi i palpitacije;
• “stagnacijski” fenomeni u kojima se krv nakuplja u pojedinim organima i dijelovima tijela. Zbog nemogućnosti srca da obavlja funkciju „pumpa“ javlja se bljedilo ili plavičastost kože, akrocijanoza (plavilo prstiju, nazolabijalni trokut), formiranje torakalne izbočine (srčana grba). Javljaju se napadi otežano disanje, nesvjestica, slabost, vrtoglavica, opća fizička slabost, sve do nemogućnosti kretanja. Javlja se povećana jetra, otok, nakupljanje ustajale tekućine u trbušnoj šupljini, između membrana pleure, kašalj sa iskašljavanjem sputuma, ponekad pomiješan s krvlju, otežano disanje;
• simptomi gladovanja tkiva kiseonikom, što uzrokuje fizičku nerazvijenost, metabolički poremećaji (prsti nalik na batake, nokti po izgledu slični naočarima za sat).

U pravilu se razvoj kongenitalnog defekta odvija u tri faze:

• I faza – adaptacija organizma. Kod manjeg defekta uočavaju se manji simptomi bolesti. Ozbiljni defekti dovode do brzog formiranja znakova srčane dekompenzacije.
• Faza II je kompenzacijska, uključuje sve zaštitne rezerve tijela i uvijek je praćena poboljšanjem općeg stanja pacijenta.
• III faza – terminalna, uzrokovana iscrpljivanjem unutrašnjih rezervi organizma i razvojem neizlječivih patologija i strašnih simptoma poremećaja cirkulacije

Vrste liječenja urođenih srčanih mana

Čovjek može cijeli život živjeti sa manjim porocima. Ali one teške podliježu obaveznom kirurškom liječenju, inače će preživjeti s urođenom srčanom bolešću čak i do punoljetstva veliki problem.

Koje vrste tretmana su primjenjive:

• medicinski(konzervativno). Njegov cilj je smanjiti simptome kronične srčane insuficijencije i pripremiti pacijenta za operaciju;
• hirurški. Jedina metoda koja omogućava pacijentu da živi. Operacija se može izvesti kao hitan slučaj ako postoji neposredna opasnost po život pacijenta ili prema planu.

Planirane hirurške intervencije pripremaju se na određeno vrijeme, što je neophodno za poboljšanje stanja pacijenta i povećanje otpornosti na infekcije.

Izbor metode liječenja uvelike ovisi kako o vrsti prisutnog urođenog kvara tako i o fazi razvoja u kojoj se nalazi. U pravilu, u fazi I bolesti, operacija se propisuje samo ako postoje simptomi koji ugrožavaju život pacijenta. Pacijentu se savjetuje ograničenje fizičkog i psihičkog stresa, praćenje stanja, pravilna prehrana i emocionalni mir.

S razvojem faze II, cijeli proces liječenja usmjeren je na održavanje stanja pacijenta u kompenzatornoj fazi. Po potrebi se propisuje medikamentozna terapija i izvode se planirane operacije.

Faza III bolesti je period naglog pogoršanja stanja, pojave teških simptoma zatajenja srca. Glavni tretman za ovu fazu urođene mane je uzimanje lijekova za poboljšanje funkcije srca.

Može se dodijeliti:

• srčani glikozidi, koji osiguravaju pojačane srčane kontrakcije;
• diuretici, koji uklanjaju višak tekućine iz tijela;
• vazodilatatori, širenje krvnih sudova;
• prostaglandini (ili njihovi inhibitori), koji poboljšavaju protok krvi u pluća i druge organe i sisteme;
• antiaritmici.

Operativni zahvat u ovoj fazi se izvodi izuzetno rijetko, što je povezano sa izuzetno lošim općim stanjem pacijenta.

Bitan: u prisustvu teškog defekta, hirurško liječenje treba obaviti što je prije moguće, čime se smanjuje rizik od komplikacija i izbjegavaju ozbiljne promjene u funkcionisanju organa uzrokovane posljedicama defekta.

Često se pri liječenju urođenih srčanih mana koriste dvofazne operacije. Pogotovo ako je riječ o pacijentu u dekompenziranom stanju. Prvi korak je operacija rasterećenja(palijativna), koja uz malu količinu traume omogućava da poboljšate dobrobit pacijenta i pripremite ga za sljedeću fazu.

Radikalna hirurgija omogućava vam da u potpunosti otklonite kvar i povezane posljedice.

U ovom slučaju može se primijeniti nekoliko vrsta operacija:

• Rendgenske hirurške intervencije– niskotraumatske operacije koje uključuju uvođenje u srčanu šupljinu kroz krvne žile posebno presavijenih cijevi i balona, ​​koji, ako je potrebno, može ili povećati lumen žile, postaviti “zakrpe” na patološke rupe ili stvoriti “rupe” koje nedostaju ”, i ublažiti stenozu zalistaka.
• Zatvorene operacije– operacije bez otvaranja srčane šupljine. Pregled i otklanjanje stenoza ovom metodom vrši se prstima hirurga ili posebnim instrumentom, a doktor ulazi u srčanu šupljinu kroz atrijalne dodatke.
• Otvorene operacije– operacije koje uključuju privremeno zaustavljanje plućne i srčane aktivnosti, prebacivanje pacijenta na aparat za srce-pluća, naknadno otvaranje srčane šupljine i otklanjanje postojećih defekata

U slučajevima kada operacija ne može ispraviti urođenu manu, a stanje pacijenta je vrlo ozbiljno, može se koristiti transplantacija srca.

Moderne tehnologije ponekad omogućuju izvođenje operacije i uklanjanje urođenog defekta u fazi intrauterinog razvoja.

Video "Hirurško liječenje kongenitalnih mana":

Koje komplikacije izazivaju urođene srčane mane?

Posljedice neliječenog defekta mogu biti sljedeće:

• akutno i kronično zatajenje srca;
• infektivno-toksični endokarditis (upalni proces u endokardu - unutrašnjoj sluznici srca);
• cerebrovaskularne nezgode;
• uzrokovano nedovoljnom opskrbom srčanog mišića krvlju;
• Otkazivanje Srca.

Prevencija

Prevencija urođenih mana uključuje pripremu trudnice za porođaj, isključivanje loših navika, dobru ishranu, šetnju, opreznu upotrebu lijekova, izbjegavanje područja oboljelih od rubeole i liječenje pratećih bolesti.

Podaci o najčešćim tipovima urođenih srčanih mana

Ventrikularni septalni defekt- javlja se vrlo često. U teškim slučajevima, septum je potpuno odsutan. S ovom patologijom, oksigenirana krv iz šupljine lijeve klijetke ulazi u desnu komoru u porcijama. Njegovo nakupljanje dovodi do povećanja krvnog pritiska u plućnom krugu. Defekt kod djece se postepeno povećava. Pacijenti izgledaju letargično, blijedo i izgledaju cijanotično kada se naprežu. Prilikom slušanja srca javljaju se specifični šumovi. Bez liječenja, djeca razvijaju ozbiljan nedostatak i umiru u ranom djetinjstvu. Operacija uključuje šivanje rupa ili postavljanje zakrpa od plastičnih materijala.

Defekt atrijalnog septuma -čest tip defekta kod kojeg je povećani pritisak stvoren u desnoj pretkomori dobro nadoknađen. Stoga neoperirani pacijenti mogu doživjeti odraslu dob. Operacijom se otklanja defekt na isti način kao u slučaju problema u interventrikularnom septumu – šivanje ili zakrpe.

Nezatvaranje ductus arteriosus (botalus) – Normalno, nakon rođenja, kanal koji je povezivao aortu i plućnu arteriju u fetusu u razvoju kolabira. Njegovo nezatvaranje potiče ispuštanje krvi iz aorte u lumen plućnog trupa. Dolazi do povećanja tlaka i viška krvi u plućnom krugu cirkulacijskog ciklusa, što uzrokuje naglo povećanje opterećenja na obje srčane komore. Liječenje se sastoji od podvezivanja kanala.

Stepanenko Vladimir, hirurg

Rođenje male osobe je čudo, neprocjenjiv dar prirode, koja, nažalost, ponekad pravi dosadne greške. Urođena srčana bolest uvijek u početku izaziva paniku kod oca i majke, a onda se postavljaju brojna pitanja o budućoj sudbini djeteta.

Kakva je ovo patologija? Riječ "kongenitalno" znači da je beba rođena s poremećajem u razvoju nekog organa (u ovom slučaju, odstupanje od norme se dogodilo u periodu od 2 do 8 sedmica intrauterinog razvoja). Riječ “porok” se obično koristi kao nešto neizbježno, kobno, nespojivo sa normalnim postojanjem. Međutim, malo je vjerojatno da će se ova situacija odnositi na urođene anomalije srca, jer se danas mnoge od njih mogu ispraviti, a pacijenti nakon operacije u većini slučajeva mogu voditi normalan život.

Uzroci

Prema pedijatrijskoj statistici, učestalost rađanja djece sa urođenim srčanim oboljenjima kreće se od 6 do 8 na svakih hiljadu živorođenih. Ovaj broj će se značajno povećati ako tome dodamo urođenu patologiju, koja nije otkrivena u djetinjstvu, ali se manifestirala mnogo godina kasnije. To može uključivati ​​urođene srčane mane kod odraslih - značajno spuštanje klapki mitralnog zaliska, poremećaje u provodnom sistemu srca itd.

U našoj zemlji se svake godine rodi skoro 25 hiljada beba sa različitim srčanim anomalijama. Danas, s pojavom novih tehnologija i moderne opreme, postalo je moguće identificirati neke od njih mnogo ranije nego što je to bilo prije 10-15 godina. U većini slučajeva nije moguće utvrditi uzrok urođenih srčanih mana, ali sljedeći faktori mogu povećati rizik od narušavanja normalnog intrauterinog formiranja srčane cijevi:

• prethodne virusne infekcije (gripa, rubeola) u 1. trimestru;
• majka ima gojaznost, dekompenzovani dijabetes melitus, fenilketonuriju;
• zloupotreba alkohola, pušenje duvana i upotreba droga tokom trudnoće;
• uzimanje određenih lijekova (antikonvulzivi, izotretinoin, ibuprofen);
• starost roditelja;
• sistemske bolesti vezivnog tkiva (lupus) kod majke;
• kontakt sa organskim rastvaračima, izlaganje jonizujućem zračenju u ranoj trudnoći;
• hromozomske abnormalnosti (Downov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom).

Roditeljima je uvijek veoma važno da pokušaju utvrditi uzrok urođenog stanja. Mnogi krive sebe ili svoje rođake za situaciju. Naravno, bitna je nasljedna predispozicija. Međutim, niko sa sigurnošću ne može znati za šta su odgovorni njegovi geni, gdje, kada i u kojoj generaciji mogu pokazati svoje znakove. Vjerovatnoća da ćete imati bolesnu bebu mnogo je veća u brakovima između prvog i drugog rođaka, kao i ako brat ili sestra ima urođenu srčanu bolest. Općenito, etiologija urođenih srčanih mana ostaje nejasna.

Važno je shvatiti da roditelji djeteta s urođenom srčanom bolešću ne bi trebali okrivljavati jedni druge, bit će mnogo važnije da se izbore sa posljedicama i uz pomoć specijaliste pronađu najbolje načine da ispravite apsurd; greška prirode.

Vrste kvarova

Sve urođene srčane mane, prema klasifikaciji zasnovanoj na patofiziološkim principima, dijele se na tipove u zavisnosti od preovlađujućih hemodinamskih poremećaja u oba krvotoka. Ukupno je opisano više od 140 varijanti urođenih srčanih bolesti koje se javljaju u populaciji s različitom učestalošću.

Na ovaj ili onaj način, klasifikacija kongenitalnih srčanih bolesti uzima u obzir prevladavajuće kliničke simptome defekata koji su povezani s postojećim anatomskim poremećajima. Značajne su karakteristike ispuštanja krvi između desne i lijeve strane srca, kao i u glavne žile. Važno je i prisustvo anomalija valvulnog aparata, aorte i plućnog trupa. Poremećaji u procesu hemodinamike (opskrbe krvlju) mogu biti praćeni pojavom cijanoze (plavkasto obojenje pojedinih dijelova kože i sluzokože) zbog nedostatka opskrbe tkiva kisikom.

Koje vrste urođenih srčanih mana objedinjuje klasifikacija koja je općenito prihvaćena među liječnicima:

Kliničke manifestacije

Znaci urođenih srčanih mana u dvije trećine slučajeva su nevidljivi odmah po rođenju, samo u jednoj trećini, stanje djece može biti vrlo ozbiljno ubrzo nakon rođenja. Takva djeca su cijanotična, imaju kratak dah, odbijaju jesti i neprestano plaču. U većini slučajeva, s urođenom srčanom bolešću, anamneza počinje mnogo kasnije od neonatalnog perioda. Klinička slika urođene srčane bolesti je višestruka i određena je strukturnim karakteristikama defekta, stupnjem njegove kompenzacije od strane tijela i mogućim komplikacijama. Tokom kongenitalne srčane bolesti postoje 3 faze ili perioda:

1. Adaptacija organizma na postojeće poremećaje cirkulacije. Nadoknada za nedostatak će trajati u zavisnosti od težine ovih povreda. Kod manjih urođenih srčanih mana, simptomi su obično blagi s velikim defektima, javlja se hitna varijanta hipertrofičnog rasta miokarda, koja potom lako prelazi u dekompenzaciju.
2. Faza relativnog blagostanja nastupa nakon otprilike 3 godine. Ovaj period karakteriše smanjenje broja subjektivnih pritužbi, poboljšanje opšteg stanja deteta, fizička aktivnost i povećanje stepena razvoja sa uzrastom. Što djeca potpunije kompenziraju hemodinamske poremećaje i poremećaje izmjene plinova, poboljšanje izgleda jasnije.
3. Dekompenzacija je završna faza koju karakterizira kronično kardiovaskularno zatajenje, koje se neizbježno javlja nakon iscrpljivanja kompenzacijskih sposobnosti tijela i praćeno razvojem degenerativnih procesa u unutarnjim organima. Brzi početak ove faze olakšavaju različite infekcije, njihove komplikacije i popratne bolesti.

U fazi dekompenzacije djeca se žale na bolove u predjelu srca, slabost i nedostatak zraka čak i uz minimalnu fizičku aktivnost (hodanje). U zavisnosti od vrste defekta, može postojati različit stepen cijanoze. Njegovu pojavu obično prate znaci zgušnjavanja krvi – krvni testovi će pokazati znakove policitemije (povećana koncentracija crvenih krvnih zrnaca) i hiperhemoglobinemije (napuhan nivo hemoglobina). Znakovi kronične srčane insuficijencije kod djece sa urođenom srčanom bolešću su zakašnjeli fizički razvoj, stalna slabost, bljedilo i plavičasta nijansa kože, otekline na nogama, promjene u obliku ploča nokta kao naočale za sat i falange poput „bubanja“.

Kako postaviti dijagnozu

Iako se urođene i stečene srčane mane razlikuju po etiologiji i vremenu pojave prvih simptoma, ponekad postoji potreba za njihovim razlikovanjem. U drugom slučaju, povijest bolesti obično dolazi u pomoć (na primjer, nedavno bolno grlo).

Dijagnoza urođenih srčanih mana počinje u prenatalnom periodu, standardi za pregled budućih majki uključuju fetus nakon 14. sedmice trudnoće Ako se sumnja na urođenu srčanu bolest, odlučuje se o dodatnim pregledima. Porođaj se obavlja u medicinskoj ustanovi sa mogućnošću operacije odmah ili ubrzo nakon rođenja bebe.

Korekcija srčanih mana kod fetusa je perspektivno područje fetalne (intrauterine) hirurgije, razvijeno u SAD i nekim drugim zemljama sa visoko razvijenom medicinom. U našoj zemlji neki veliki medicinski centri rade slične operacije, ali još ne u potpunosti.

Nažalost, nije uvijek moguće otkriti urođenu srčanu bolest prije rođenja djeteta. Pregled male djece uključuje sljedeće aktivnosti:

1. Uzimanje anamneze, vanjski pregled pedijatra ili dječjeg kardiologa, auskultacija (slušanje srčanih tonova i šumova).
2. EKG (snimanje elektrokardiograma) je tradicionalna vremenski testirana metoda koja pokazuje koji dijelovi srca su preopterećeni i koliko su preopterećeni, te utvrđuje prisustvo poremećaja srčanog ritma.
3. Ehokardiografija - ultrazvučni pregled strukture i funkcije srca i krvnih žila je najinformativnija metoda, omogućava postavljanje tačne dijagnoze u bilo kojoj dobi djeteta i prije njegovog rođenja, utvrđuje prisutnost strukturnih promjena, stanje protok krvi u komorama srca i još mnogo toga.
4. Rendgenske metode - procjenjuje se lokacija i veličina srca, kao i stanje plućnih sudova, ovo je dodatna dijagnostička metoda za sumnju na urođenu srčanu bolest.

Nije potrebno koristiti sve ove metode za utvrđivanje urođene srčane bolesti. U nekim sumnjivim slučajevima mogu se propisati invazivne intervencije kako bi se dobile sveobuhvatne informacije:

1. Sondiranje srca - pomoću specijalnog katetera mjeri se pritisak u komorama, uzimaju se uzorci krvi za određivanje zasićenosti kiseonikom, a uvodi se kontrast za snimanje slika.
2. Angiokardiografija je studija sa kontrastom koja vam omogućava da dobijete tačnu anatomsku sliku ne samo srčanih šupljina, već i plućne cirkulacije i velikih krvnih sudova. Koristi se za dobivanje najpotpunijih informacija prije operacije.

Kako liječiti

Pregled nam omogućava da odredimo taktiku daljeg vođenja pacijenta, a mogu biti tri opcije:

• hitna operacija;
• planirano hirurško liječenje;
• terapija održavanja bez operacije.

Trenutno, dijagnoza urođene srčane bolesti ni na koji način ne utiče na dužinu i kvalitet života, pod uslovom da se detetu blagovremeno pruži kvalificirana medicinska, posebno hirurška, nega.

Kirurško liječenje urođenih srčanih mana provodi se kada je nemoguće provesti konzervativne mjere za stabilizaciju stanja pacijenta. U zavisnosti od vrste anomalije i težine kliničkih manifestacija, razlikuju se tri vrste operacija:

• hitne – rade se odmah po postavljanju dijagnoze, najčešće u kritičnom stanju novorođene djece;
• hitne intervencije - dijete se priprema nekoliko dana;
• planirane operacije se izvode u vrijeme koje odgovara pacijentu i ljekaru, obično u dobi od 3 do 12 godina.

Ovisno o pristupu kirurškom liječenju, operacije se dijele na 2 vrste:

1. Radikalne intervencije - defekt se otklanja u potpunosti, to se može uraditi sa dobro formiranim delovima srca i mogućnošću razdvajanja krvotoka uz održavanje normalne anatomije.
2. Palijativne intervencije izvode se kod složenih mana kako bi se olakšalo stanje pacijenta. Koriste se samostalno ili kao priprema za naknadnu radikalnu intervenciju.

Prema tehnici izvođenja operacije razlikuju se:

• otvoreno - izvodi se kroz rez na grudima na kucanom ili zaustavljenom srcu pomoću aparata za srce-pluća;
• Rendgenski hirurški – pod rendgenskom kontrolom se ubacuju kateteri sa balonima radi proširenja suženih područja, stvaranja mrlja u septumu srca itd.

S vremenom dijete može biti ponovo operirano ako se, kako tijelo raste, pokvari vještački zalistak ili proteza. U budućnosti, problem se može riješiti materijalima obloženim iznutra vlastitim ćelijama djeteta. Samo pacijenti sa teškom srčanom insuficijencijom (veoma složeni defekti u razvoju, kardiomiopatija, uznapredovali tumor) se odbijaju od operacije.

Prevencija urođenih srčanih mana je planiranje trudnoće u najprikladnijem periodu života žene, genetski pregled i savjetovanje za parove koji već imaju bolesno dijete, zdrav način života, rana vakcinacija protiv rubeole i gripe, kontrola šećera kod dijabetesa, uzimanje vitaminskih kompleksa kako je propisao ljekar.

Tokom intrauterinog razvoja fetusa, pod uticajem predisponirajućih faktora, može biti poremećeno normalno formiranje kardiovaskularnog sistema. Kao rezultat, nastaju kongenitalne malformacije koje mogu biti kompatibilne ili nespojive sa životom. Razvoj patologije često je povezan s lošim životnim stilom majke tokom trudnoće, iako u nekim slučajevima nasljedstvo igra glavnu ulogu.

Kongenitalne srčane mane (KSB) su defektno stanje koje zahvaća različite dijelove srca i velike žile u njegovoj blizini, a koje se utvrđuje odmah nakon rođenja. Mnoga djeca sa ovakvim poremećajima ne prežive, ali se u nekim slučajevima može izvršiti hirurško liječenje, što djetetu omogućava normalan život u budućnosti.

Među djecom, urođene srčane mane su relativno česte i javljaju se kod otprilike 1% novorođenčadi.

Pravovremeno pružanje pomoći bolesnom djetetu zasniva se na pravovremenoj i ispravnoj dijagnozi. U nekim slučajevima potrebna je vrlo brza hirurška intervencija, koja vam omogućava da spasite život osobe. Defekti mogu biti i stečeni, pa je važno znati po čemu se razlikuju od urođenih.

Video: Urođene srčane mane kod djece

Statistika urođenih srčanih mana

Prema podacima SZO predstavljenim u podacima iz aprila 2015., srčane mane su među najtežim razvojnim poremećajima. Na primjer, oni su na drugom mjestu po učestalosti nakon urođenih malformacija nervnog sistema. Postoji mnogo različitih tipova urođenih srčanih bolesti i njihov postotak je sljedeći:

• Defekt ventrikularnog septuma javlja se najčešće - kod 31% od ukupnog broja novorođenčadi sa srčanim manama.
• Skoro 8% novorođenčadi ima aortalnu stenozu.
• Po 7% je zbog stenoze plućne valvule, otvorenog duktus arteriozusa i septalnog defekta koji se nalazi između atrija.
• Stenoza aortne valvule javlja se u skoro 6% slučajeva.
• Tetralogija Falota čini do 5%.

Klasifikacija

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, 10. revizija, izdvajaju se „kongenitalne anomalije (malformacije) cirkulacijskog sistema (Q20-Q28)”. Urođene srčane mane prema ovoj klasifikaciji uključuju sljedeće bolesti:

• Q20 - Kongenitalne anomalije srčanih komora i spojeva.
• Q21 - Kongenitalno.
• Q22 - Kongenitalne anomalije plućnih i trikuspidalnih zalistaka
• Q23 - Kongenitalne anomalije aorte i
• Q24 - Druge urođene srčane anomalije

Prema drugoj široko rasprostranjenoj klasifikaciji, urođene srčane bolesti se dijele u dvije grupe:

1. Bijeli defekti - kada se razviju, venska krv se ne miješa sa arterijskom krvlju, jer se krv izlijeva s lijeve strane na desnu.
2. Plavi defekti - njihovu pojavu prati miješanje venske krvi s arterijskom. Krvni iscjedak se javlja s desne strane na lijevu.

Uzroci

U većini slučajeva uzimaju se u obzir nasljedni faktori koji uzrokuju urođene srčane mane. Također, na fetus mogu utjecati vanjski faktori, koji su često u kombinaciji s istim nasljednim predispozicijama.

Genetska predispozicija

Najčešće se manifestira u obliku lokalnih mutacija ili kromosomskih promjena koje dovode do većih ili manjih malformacija. Danas se razlikuju trizomije različitih parova hromozoma, koje uzrokuju urođenu srčanu bolest u skoro 8% slučajeva. Najčešći, koji se javljaju u pozadini mutacija gena, su defekti atrijalne pregrade, defekti ventrikularnog septuma, poremećaji električne provodljivosti i poremećaji protoka krvi.

Etiološki faktori uticaja

U nastanku urođenih srčanih mana značajnu ulogu imaju nepovoljni faktori, najčešće eksterno usmjereni na organizam koji se razvija u maternici. Pod njihovim utjecajem dolazi do mutacije pojedinih dijelova DNK, zbog čega se poremeti normalno formiranje kardiovaskularnog sistema.

Nepovoljni faktori uticaja su:

• Fizičke pojave, među kojima radioaktivno zračenje ima posebno negativan učinak na fetus.
• Hemijske komponente koje se nalaze u raznim alkoholnim pićima, cigaretama, nekim lijekovima i mutagenima nalaze se i u nekvalitetnim bojama i lakovima.
• Biološki uticaj može se vršiti kroz razne zarazne bolesti koje se javljaju kod trudnice. Najčešće, srčane mane su uzrokovane dijabetesom melitusom, sistemskim eritematoznim lupusom i fenilketonurijom.

Veza između urođene srčane bolesti i spola

Sedamdesetih godina prošlog veka sprovedene su studije koje su potvrdile vezu između srčanih mana i pola. U tu svrhu pregledano je više od 30 hiljada pacijenata na urođene srčane mane, zbog čega su urođene srčane mane podijeljene na „neutralne“, „ženske“ i „muške“. Na primjer, kod djevojčica je veća vjerovatnoća da će imati Lautembacherovu bolest, otvoreni duktus arteriosus, a također je veća vjerovatnoća da će razviti sekundarni atrijalni septalni defekt. Stenoza i koarktacija aorte su češći kod dječaka. Sljedeće se smatra „neutralnim“: Ebsteinova anomalija, potpuni atrioventrikularni septalni defekt, plućna stenoza, septalni defekt između aorte i plućne arterije i ventrikularni septalni defekt.

Patogeneza

Srčani mišić završava glavne faze svog formiranja prije kraja prvog trimestra trudnoće. Već u 20. sedmici ultrazvuk može otkriti većinu urođenih srčanih mana. U razvoju patologije razlikuju se sljedeće faze:

• Prvi je da se u nedostatku teških hemodinamskih poremećaja pokreću kompenzacijski mehanizmi koji osiguravaju manje-više normalnu aktivnost srca. Prisustvo značajnih promjena u hemodinamici dovodi do hipertrofije i dekompenzacije miokarda.
• Drugi predstavlja relativnu kompenzaciju, kada se djetetova fizička aktivnost donekle poboljša.
• Treće je stanje terminala. Manifestira se u slučajevima značajnih distrofičnih i destruktivnih poremećaja uzrokovanih dekompenzacijom. Dodavanje infekcija ili bolesti drugih organa približava smrt.

Vrste

Defekt atrijalnog septuma

Prilično čest u ženskoj populaciji. Karakterizira ga prisustvo rupe ili nekoliko defekata u septumu koji razdvaja desnu i lijevu pretkomoru. U zavisnosti od lokacije defekta, njegove veličine i jačine protoka krvi iz lijevog atrija u desnu, određuju se manje ili više izraženi klinički znaci. Na stanje pacijenta utiče i prisustvo drugih anomalija ili urođenih mana. Na primjer, MPP defekt se može otkriti kod Downovog sindroma i kombinirati s drugim srčanim anomalijama.

Ventrikularni septalni defekt

Prilikom nepravilnog intrauterinog formiranja srca može nastati defekt ventrikularnog septuma, zbog kojeg krv iz lijeve klijetke teče u desnu. Prikazana urođena srčana bolest može se javiti samostalno ili zajedno sa drugim srčanim i razvojnim manama. Učestalost pojave kod dječaka i djevojčica je skoro ista. Defekt je opasan jer može izazvati plućnu hipertenziju sa svim posljedicama, pa se mora hitno liječiti kirurški.

Koarktacija aorte

7,5% slučajeva svih urođenih srčanih bolesti nastaje zbog prisutne patologije. Češće se otkriva kod dječaka i često se kombinira s drugim urođenim srčanim manama. Koarktaciju aorte karakterizira segmentno suženje njenog lumena, zbog čega krv iz lijeve komore ne može normalno teći u sistemsku cirkulaciju.

Otvoreni ductus arteriosus

Smatra se urođenom srčanom manom kod koje se ductus botallus, identificiran kod novorođenčadi, u budućnosti ne zacjeljuje, zbog čega se arterijska krv iz aorte djelomično ispušta u plućnu arteriju. U većini slučajeva, patologija ne uzrokuje teške kliničke manifestacije, ali zahtijeva kiruršku korekciju, jer u odrasloj dobi može uzrokovati iznenadni zastoj srca.

Atrezija pluća

To je potpuna ili djelomična nerazvijenost klapki plućne zaliske, zbog čega se plućni otvor ne zatvara u potpunosti. Krv koju desna komora potiskuje u plućnu arteriju djelimično se vraća kroz labavo zatvorene zaliske, što uzrokuje da komora svaki put primjenjuje više sile kako bi izbacila više krvi. Osim toga, nedovoljno krvi ulazi u pluća, što zauzvrat dovodi do nedostatka kisika u tijelu.

Stenoza plućnog ventila

Iz različitih razloga, plućni otvor može biti manji od normalnog. Osim toga, sami zalisci plućne valvule mogu imati abnormalnosti, zbog kojih se lumen sužava ili se njihovo otvaranje ne događa u potpunosti, zbog čega se protok krvi ne može normalno kretati od desne komore do plućnog debla. Da bi krv progurala kroz suženi otvor, komora mora raditi s većom silom, što utiče na njenu funkcionalnost.

Tetralogija Falota

Kongenitalni defekt je vrlo složen jer kombinuje četiri odvojene kardiovaskularne anomalije. Konkretno, tetralogijom Fallot-a određuje se:

• plućna stenoza;
• hipertrofija desne komore;
• dekstrapozicija aorte.

S ovom patologijom, arterijska krv se miješa s venskom krvlju. Također, kroz suženi otvor plućne arterije krv teško prolazi u plućnu cirkulaciju. Sve to dovodi do nedostatka kiseonika, koji se iskazuje u odgovarajućoj ambulanti.

Transpozicija velikih krvnih sudova

To je vrlo složena urođena mana koja se javlja u 5% od ukupnog broja slučajeva. Veliki sudovi su glavni sudovi srca, a to su aorta i plućni trup. S ovom patologijom, nalaze se u odnosu na ventrikule drugačije nego inače: plućno deblo polazi od lijeve klijetke (normalno s desne), a aorta s desne (normalno s lijeve). Budući da oksigenirana krv ne ulazi u sistemsku cirkulaciju, novorođenčad s ovom patologijom vrlo brzo umiru.

Dekstrokardija

Kongenitalna razvojna anomalija, koju karakteriše desnostrani položaj srca za razliku od lijevog, koji je normalno određen. Odnosno, srce, zajedno sa svim žilama koje se protežu iz njega, nalazi se uglavnom na desnoj strani grudnog koša. Ova patologija se često kombinira sa "zrcalnim" rasporedom drugih nesparenih unutrašnjih organa. Ako se dekstrakardija ne kombinira s drugim urođenim srčanim manama, tada se u hemodinamici ne uočavaju promjene opasne po život ili zdravlje.

Ebsteinova anomalija

Rijetka anomalija, koja čini oko 1% svih urođenih srčanih mana. Uz ovu patologiju, uočava se promjena lokacije krilaca trikuspidnog ventila. Normalno dolaze iz atrioventrikularnog prstena, a kod ove patologije i sa zidova desne komore. Rezultat je da je desna komora manja, a desna pretkomora izdužena do abnormalno lociranih zalistaka. Defekt zaliska se može kombinovati sa drugim defektima kao što je otvoreni foramen ovale, itd. Nedostatak pravovremene hirurške pomoći dovodi do trenutnog razvoja srčane insuficijencije i smrti pacijenta.

Dijagnostika

Provodi se anketom, pregledom, instrumentalnim i laboratorijskim pregledom pacijenta. U nekim slučajevima vrlo je važno rano postaviti dijagnozu, jer od toga može ovisiti život pacijenta.

Klinika

Rana dijagnoza urođenih srčanih mana u nekim slučajevima omogućava vam da spasite život bebe, pa se u prvim danima nakon rođenja urođene srčane mane mogu odrediti prema sljedećim znakovima:

• dijete ima vrlo blijedu ili, obrnuto, plavkastu kožu;
• cijanoza se često pojačava kada je beba napeta (tokom plača ili sisanja);
• ruke i noge su hladne, čak i ako je dijete toplo obučeno.

Medicinski pregled se zasniva na detaljnijem pregledu pacijenta. Objektivni pregled može identificirati gore navedene simptome. Auskultacija srca nam omogućava da identifikujemo znakove karakterističnije za urođenu srčanu bolest:

• srčani tonovi mogu biti prigušeni i oslabljeni;
• prvi i drugi ton mogu biti razdvojeni, što dovodi do formiranja troglasnog ili četveroglasnog ritma;
• Mogu se detektovati dodatni tonovi u obliku trećeg i četvrtog.

Osim toga, može se uočiti često disanje sa proširenjem međurebarnih prostora, kao i različit krvni pritisak u poređenju sa rukama i nogama. U nekim slučajevima se povećavaju granice srca i jetre.

Općenito, klinički simptomi kongenitalne srčane bolesti kombiniraju se u sljedeće sindrome:

• Srčani - povezan sa tegobama iz kardiovaskularnog sistema.
• Zatajenje srca - može se javiti i u akutnom i u kroničnom obliku.
• Poremećaji disanja - manifestiraju se znacima obogaćivanja plućne cirkulacije kisikom.
• Hronična sistemska hipoksija - pojavljuju se znaci bubnja, naočala za sat i zaostajanje u fizičkom razvoju.

Instrumentalne metode ispitivanja

Precizna dijagnoza urođenih srčanih mana temelji se na korištenju instrumentalnih i laboratorijskih metoda istraživanja. Prva stvar koju treba uraditi je:

• Elektrokardiografija - može se koristiti za određivanje hipertrofije desne i lijeve klijetke, hipertrofije desne pretklijetke takođe, u fazi dekompenzacije, može se utvrditi dilatacija desne pretklijetke;
• Rendgen organa grudnog koša se uglavnom radi u anteroposteriornoj projekciji i tada postaju vidljive strukturne promjene kao što su dekstrakardija i kardiomegalija. Može doći i do povećanja desne pretklijetke, uskog vaskularnog snopa itd.
• Ehokardiografija vam omogućava procjenu intrakardijalne hemodinamike, kao i određivanje prirode kongenitalnih anomalija. EhoCG se izvodi zajedno sa EKG ili FCG, tada se može dobiti maksimalna informacija.
• Kateterizacija srca se provodi radi određivanja tlaka u različitim dijelovima srca zajedno sa intrakavitarnim EKG-om. Određuje se i gasni sastav krvi, koji u slučaju defekta može biti na nivou arterijske hipoksemije.
• Angiokardiografski pregled - kod urođenih mana često se utvrđuje velika proširena šupljina desnog atrija. U takvim slučajevima kontrastno sredstvo se dugo vremena uklanja iz desne atrijuma, što je uglavnom posljedica patološke hemodinamike.
• Elektrofiziološka studija - ova metoda je indicirana za sve pacijente sa srčanim manama, jer pomaže u određivanju lokalizacije patološkog fokusa zajedno s abnormalnim putevima krvotoka.

Tretman

Glavna briga za pacijente sa urođenim srčanim manama pruža se kroz hiruršku intervenciju. Adjuvantna terapija je upotreba lijekova.

Terapija lekovima

Izvodi se u izuzetnim slučajevima. Na primjer, radikalno liječenje lijekovima koristi se za otvoreni aortni kanal. Zatim se propisuje indometacin da bi se izliječio.

Simptomatsko liječenje provodi se kod razvoja komplikacija urođene srčane bolesti kao što su zatajenje srca (akutna i kronična), aritmija, dispneja-cijanotični napad, koronarna bolest srca.

Operacija

Provodi se za uklanjanje srčanih abnormalnosti, što pomaže poboljšanju intrakardijalne hemodinamike. Prilikom utvrđivanja srčane mane u prenatalnom periodu odlučuje se o pitanju zapremine i optimalnog načina hirurške intervencije.

Postoje tri faze urođene srčane bolesti, prema kojima se bira hirurško liječenje:

• Prva faza se smatra hitnom, pa se operacija izvodi po hitnom postupku. Mnogo zavisi od individualnih karakteristika pacijenta, ali u standardnim slučajevima, kada je plućna cirkulacija iscrpljena, stvara se veštački botalni kanal, a kada je obogaćen, stvara se stenoza plućne arterije.
• Druga faza odgovara onim defektima koji sporo napreduju, pa se hirurško liječenje može izvesti po planu. Preciznija tehnika zavisi od specifičnog hemodinamskog poremećaja.
• Treću fazu karakteriše napredovanje kardioskleroze, koju prati opšta iscrpljenost. Uočavaju se distrofične i atrofične promjene unutrašnjih organa, kao i druge nepovratne promjene, zbog čega se u ovoj fazi ne provodi kirurško liječenje.

Video: Liječenje urođenih srčanih mana kod odraslih

Komplikacije

Gotovo sve urođene srčane mane razvijaju zatajenje srca, koje može biti akutno ili kronično. Osim toga, plavi defekti (odnosno oni kod kojih se opaža cijanoza kože) mogu biti komplicirani bakterijskim endokarditisom.

Novorođenčad sa zastojem u plućnoj cirkulaciji često razvijaju upalu pluća, dok povećani pritisak u plućnoj arteriji, naprotiv, dovodi do plućne hipertenzije.

Uz različite poremećaje u lokalizaciji i strukturi aorte i arterija koje se od nje granaju, može doći do angine pektoris, ishemije miokarda, pa čak i do infarkta. Ako je aortna stenoza toliko jaka da krv ne teče u mozak u dovoljnim količinama, tada se javljaju stanja nesvjestice i polu-nesvjestice.

Napadi kratkoće daha s cijanozom posljedica su različitih teških poremećaja kao što su tetralogija Fallot-a i poremećena lokacija velikih krvnih žila.

Prognoza i prevencija

Prognostički zaključak u velikoj mjeri ovisi o tome koliko je rano postavljena ispravna dijagnoza i da li je moguće radikalno liječenje. Ako je operacija bila uspješna, onda se prognoza smatra relativno povoljnom. Prisutnost kontraindikacija za kiruršku intervenciju u većini slučajeva je razlog za razočaravajući prognostički zaključak.

Ne postoje posebne preventivne mjere. Jedina stvar je da ako u porodici postoje urođene srčane mane, treba uravnoteženo pristupiti pitanju rađanja.

Vrlo je velika vjerovatnoća da ćete imati dijete sa urođenom srčanom bolešću ako postoji bilo kakva urođena patologija kod majke ili oca, a još više kod oba roditelja u isto vrijeme.

Ako je trudnica svjesna nasljedne predispozicije za razvojne mane, o tome treba obavijestiti ljekare u antenatalnoj ambulanti. U takvim slučajevima potreban je ultrazvučni pregled, nekoliko puta u različitim periodima intrauterinog razvoja fetusa. Mogu se izvršiti i genetski testovi koji omogućavaju da se sa visokim stepenom vjerovatnoće predvidi rođenje djeteta sa razvojnim nedostatkom.

Osim toga, tokom trudnoće treba izbjegavati štetne faktore izloženosti, za koje je važno pridržavati se sljedećih preporuka:

• Prije trudnoće morate se pregledati na TORCH infekcije, čije prisustvo povećava rizik od urođenih malformacija, uključujući srčane mane.
• Ako djevojčica u djetinjstvu nije imala rubeolu, onda bi se mnogo prije trudnoće trebala vakcinisati protiv ove bolesti kako se ne bi razboljela od nje tokom trudnoće.
• U trudnoći treba biti veoma oprezan kada uzimate razne lijekove, pa je bolje nekoliko puta pitati i provjeriti, a ne štetiti zdravlju bebe.
• Trudnice, a još bolje prije začeća i tokom dojenja, nikako ne bi trebale pušiti niti piti alkohol.

Video: Defekt srca