(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Характерные признаки и последствия абиотрофии сетчатки и её профилактика

Абиотрофия сетчатки — это редкая патология, проявляющаяся в дистрофии сетчатой оболочки глаза, которая может быть врожденной или приобретенной. Причина ее развития – многочисленные мутации, что обусловило разнообразие вариантов течения болезни. Из-за этого прогноз заболевания неопределенный: одни формы абиотрофии способствуют снижению резкости периферического зрения, другие провоцируют слепоту.

Под термином «абиотрофия» подразумевают скрытую аномалию отдельного органа или системы организма.

Абиотрофия сетчатки (ретины) – сложная генетическая дегенерация, которая относится к редким патологиям и характеризуется повреждением важнейших клеток фоторецепторов органа зрения – палочек и колбочек. Болезнь возникает в результате повреждения генов, которые отвечают за функционирование сетчатки и обеспечение процесса поступления к ней питательных веществ. При таких условиях происходит медленный, но необратимый дегенеративный процесс. Он распространяется на наружный слой сетчатки, где расположены палочки и колбочки, которые также являются составной частью фоторецепторов.

Первые из них расположены по всей поверхности сетчатки, но большая их часть отдалена от центра. Основная функция палочек – обеспечение развернутости зрительных полей и полноценного зрения в темное время суток.

Колбочки локализуются в центральной части сетчатого отдела глазного яблока. Их функция — восприятие цветового спектра и обеспечение качества центральной области зрения.

Первые попытки объяснить, что такое абиотрофия сетчатки, были сделаны во второй половине 19 века. Патологию назвали «пигментным ретинитом». В дальнейшем заболевание стали называть первичной тапеторетинальной или палочково-колбочковой дистрофией.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения. Если у ребенка выявлена дегенерация сетчатки, то первые признаки заболевания обнаруживаются еще в раннем возрасте. Примерно к 20 годам это приводит к серьезным нарушениям: потере зрения, развитию глаукомы, помутнению хрусталика.

Еще одним опасным осложнением дистрофического поражения сетчатки глаза является перерождение пораженных клеток в злокачественные. В этом случае развивается меланома.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения.

Поражение сетчатки возникает в результате генетических мутаций, которые происходят:

• аутосомно-доминантно (переходит от отца к сыну, при этом проявления патологии наблюдаются в первом поколении);
• аутосомно-рецессивно (от обоих родителей с проявлениями во втором либо третьем поколениях);
• путем сцепления по Х-хромосоме (патология передается мужчинам, которые являются друг другу родственниками по линии матери).

Приобретенная дистрофия сетчатки обычно диагностируется у пожилых людей. Такая разновидность патологии возникает при выраженных интоксикациях, гипертонии, патологиях щитовидной железы.

Чаще всего проявления абиотрофии ретины впервые возникают в детском возрасте. Гораздо реже это происходит в зрелом возрасте.

Разновидности патологии

Согласно общепринятой классификации, выделяют такие виды дистрофии ретины глаза:

• периферические дегенерации. Патология такого типа начинается с поражения палочек фоторецепторов. Нарушения распространяются либо на сетчатую и сосудистую оболочки, либо на стекловидное тело. К периферическим дегенерациям относят пигментную дистрофию, белоточечную абиотрофию, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера. При периферической абиотрофии происходит нарушение периферического зрения, происходит сужение полей зрения. Заболевание может развиваться долгие годы или протекать быстро, становясь причиной снижения зрения и полной слепоты;
• центральные дегенерации. Происходит поражение клеток-колбочек. Нарушения происходят в области макулы, желтого пятна. При центральных дегенерациях происходит выраженное нарушение зрительной функции, нарушается способность к восприятию цветов. В поле зрения могут появиться слепые пятна. К макулодистрофиям сетчатки глаза относят синдром Штаргардта, болезнь Беста, возрастную абиотрофию;
• генерализованные (смешанные) дегенерации. При такой форме отклонения повреждаются все участки сетчатки. Это – пигментный ретинит, врожденная стационарная ночная слепота.

В зависимости от того, какая форма патологии диагностирована у пациента, преобладают определенные признаки.

Характеристика пигментной дистрофии

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – болезнь внутренней оболочки глаза, при котором поражаются палочки сетчатки. Для этого заболевания характерны дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего прекращается передача сигнала от сетчатки к коре головного мозга.

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет наследственный характер.

Тапеторетинальная абиотрофия имеет наследственный характер. Отличительная черта такой формы дегенерации ретины – длительное прогрессирующее течение с чередованием ухудшения зрения и ремиссий. Обычно, если пигментная дистрофия проявляется в подростковом возрасте, то к 20-25 годам больной теряет зрение, что приводит к инвалидности.

Распространенность патологии – 1 случай заболевания на 5000 человек.

Достоверно причины развития патологии не изучены, но большинство ученых склоняются к мнению о том, что она возникает в результате генетических мутаций. Другими возможными факторами, способствующими развитию ретинальной дистрофии, являются:

• тяжелое токсическое поражение организма;
• болезни эндокринной системы;
• авитаминоз.

Для этой формы отклонения характерны следующие проявления:

• нарушение ориентации в темное время суток, связанное с ухудшением зрения;
• образование пигмента на глазном дне;
• сужение границ периферического зрения;
• боль в голове;
• выраженная усталость глаз;
• световые вспышки в глазах;
• сложности в различии цветов.

Выявить тапеторетинальную абиотрофию можно с помощью следующих диагностических мероприятий:

• офтальмоскопия (исследование глазного дна);
• изучение зрительных функций;
• УЗИ внутренних структур органов зрения;
• измерение внутриглазного давления;
• ангиография.

Офтальмоскопия помогает выявить тапеторетинальную абиотрофию.

Лечение патологии предусматривает специфический подход. Требуется:

• применение препаратов для стимуляции питания и кровоснабжения сетчатки («Милдронат» в виде инъекций, капли «Тауфон»);
• проведение физиотерапевтических процедур (лечение озоном, электростимуляция);
• оперативное лечение. В целях стимуляции кровотока в области сетчатки производят операцию по пересадке глазных мышц.

Также в офтальмологии для лечения дегенераций сетчатки применяют отечественное средство Аллоплант. Это – биологическая ткань, которая укрепляют склеру. При абиотрофии средство используется для восстановления сосудистого кровоснабжения. Ткань характеризуется хорошей приживаемостью.

Белоточечная (беспигментная) дегенерация

Беспигментная абиотрофия так же, как и пигментная, развивается медленно, носит генетический характер. Главная особенность такой формы патологии – появление белых, небольшого размера очагов на периферии глазного дна. Это – разновидность тапеторетинальной дегенерации сетчатки.

Основной фактор, провоцирующий развитие патологии, – генные мутации.

Характерные проявления патологии заключаются в следующем:

• сужение поля зрения;
• прогрессивное ухудшение центрального зрения;
• появление белых точек по всей площади ретины.

При белоточечной абиотрофии сетчатки атрофируется зрительный нерв.

Беспигментная абиотрофия носит генетический характер.

Патология выявляется в ходе проведения таких манипуляций, как:

• УЗИ внутренних структур глаз;
• оптическая когерентная томография для послойного исследования структур глаза;
• обследование глазного дна;
• изучение состояния полей зрения.

При беспигментной дистрофии ретины больному назначают:

• прием антикоагулянтов, сосудорасширяющих средств, витамина В;
• внутрикожное введение гормона средней доли гипофиза для стимуляции активности еще сохранившихся колбочек и палочек;
• хирургическое лечение.

Эффект от терапевтических мероприятий обычно носит временный характер.

Болезнь Штаргардта

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки — состояние, при котором ускоренными темпами ухудшается центральное зрение.

Основная причина развития патологии – генетические мутации. Дефекты гена создают дефицит энергии.

Дистрофия Штаргардта проявляется в следующих симптомах:

• невозможность пациента различать объекты со слабой цветовой гаммой;
• выпадение центрального зрения и снижение его остроты;
• появление желто-белых пятен в заднем полюсе глаз;
• трудности с ориентацией при недостаточном освещении.

В завершающей стадии заболевания зрительный нерв атрофируется, что вызывает слепоту.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки еще называется болезнью Штаргардта.

Для диагностики патологии проводят:

• сбор анамнеза;
• молекулярно-генетический анализ;
• гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна.

Для лечения болезни Штаргардта проводят терапию с введением сосудорасширяющих средств, приемом витаминов. Показаны физиотерапевтические процедуры – лазерная стимуляция, ультразвуковая терапия.

При дистрофии Штаргардта применяется методика лечения стволовыми клетками. Вживленные в глаз стволовые клетки перемещаются в поврежденную зону и сливаются с пораженными тканями, после чего превращаются в здоровые клетки. Для фиксации трансплантата обычно используют простую линзу. Этот метод считается прорывом в современной офтальмологии.

Абиотрофия сетчатки Беста

Что это такое — абиотрофия сетчатки Беста? Подобная патология представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в макулярной зоне. Развивается в результате генных мутаций.

Болезнь Беста развивается бессимптомно, поэтому обычно ее выявляют случайно.

В ходе диагностических мероприятий определяют такие симптомы патологии, как появление в макуле желтых пятен и развитие субретинальных кровоизлияний.

Главный диагностический метод – флюоресцентная ангиография.

При болезни Беста проводят поддерживающую терапию с применением средств «Милдронат», «Эмаксипин», «Мексмдол».

При необходимости проводят лазерную фотокоагуляцию.

Диагностировать абиотрофию сетчатки Беста помогает флюоресцентная ангиография.

Врожденная стационарная слепота

Такая форма патологии – это не прогрессирующее заболевание, при котором нарушается ночное зрение.

Болезнь получает развитие в результате генных мутаций.

Общая острота зрения не изменяется. В ходе обследования глазного дна обнаруживают множественные желто-белые точки.

Для диагностики патологии проводят исследование поля зрения, электроретинографию, электроокулографию.

Эффективного лечения при указанном заболевании не существует.

Вероятный исход

Прогноз прямо связан с разновидностью патологии. Формы заболевания (кроме врожденной стационарной слепоты) постоянно развиваются и в конце концов вызывают потерю зрения. Последствие этого — инвалидность пациента.

Цель проводимого лечения — облегчение симптомов патологии и замедление патологического процесса.

Профилактика

Поскольку дегенерации сетчатки глаза вызваны мутациями генов, эффективных мероприятий по предупреждению патологии нет.

• регулярно посещать офтальмолога;
• корректировать остроту зрения с помощью физиотерапевтических процедур и лекарственных средств;
• вести здоровый образ жизни;
• дозировать нагрузки, оказываемые на органы зрения;
• защищать глаза от прямого действия солнечных лучей;
• питаться рационально;
• выполнять комплексы упражнений, направленные на проработку глазных мышц и устранение усталости органов зрения;
• отказаться от вредных привычек.

Появление первых с ухудшения зрения требует срочного обращения к врачу. Не стоит полагаться на народные методы лечения: в случае абиотрофии сетчатки они только усугубят процесс и ускорят развитие слепоты.

Ноя 20, 2017 Анастасия Табалина

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, абиотрофия) относится к заболеваниям, наследуемых генетически. Обычно процесс начинается незаметно, может длиться годами и приводить к полной слепоте.

Причины и механизм развития заболевания

Лечение пигментного ретинита

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение. Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков. Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Лечение пигментного ретинита

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов.

С этой целью назначают:

• Эмоксипин;
• Милдронат;
• Эмоксипин;
• Тауфон;
• Никотиновую кислоту;
• Но-шпу с папаверином;
• Экстракт алоэ;
• Ретиналамин;
• Аллоплант.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции. Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Возникает абиотрофия сетчатки в результате наследования патологического гена, который отвечает за утилизацию светочувствительности клеток на сетчатке. При этом у пациента нарушается цветовосприятие и значительно ухудшается острота зрения. Течение патологии зависит от разновидности болезни. Лечение заключается в поддерживающей терапии с помощью витаминно-минеральных комплексов и выполнения хирургических вмешательств, что устраняют симптомы.

Причины развития

Абиотрофия макулы возникает в результате мутации одного или нескольких генов и возникает еще в процессе эмбриогенеза человека. Чаще всего дистрофии сетчатки обусловлены мутацией белка опсина или фоторецепторов. В основе патогенеза этой болезни лежит нарушение переработки нефункционирующих палочек и колбочек. Вследствие этого происходит накопление токсинов в глазу и нарушение функционирования макулы.

Всегда развивается дистрофия сетчатки обоих глаз.

Классификация

В зависимости от причины развития выделяют такие формы болезни:

Если заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то ему более подвержены люди мужского пола.

• Аутосомно-рецессивная. Бывает ранняя и поздняя, что определяется скоростью прогрессирования недуга. Характеризуется макулярной дегенерацией сетчатки глаза с быстрой потерей зрения.
• Аутосомно-доминантная. Развивается медленно и вызывает массу осложнений, таких как катаракта и глаукома.
• Сцепленная с Х-хромосомой. Страдают преимущественно мужчины, недуг протекает очень быстро и тяжело.

Классификация в зависимости от зоны поражения характеризуется такими типами абиотрофии:

• центральная с быстрым прогрессированием и нарушением цветовосприятия;
• периферическая, что характеризуется разрушением палочек;
• смешанная или генерализованная.

Основные симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки вызывает развитие у пациента такой характерной клинической картины:

Часто такой форме болезни свойственна ночная слепота.

• ночная слепота;
• двоение в глазах;
• нарушение периферического зрения;
• неправильное восприятие цветов;
• потеря контрастности;
• быстрая утомляемость;
• головная боль;
• нарушение общего самочувствия.

Белоточечная абиотрофия развивается преимущественно по периферии глазного дна, и происходит сужение полей зрения, а со временем и полноценная его потеря. При этом страдают преимущественно палочки, а цветовосприятие остается без изменений. При поражении желтого пятна в центральной зоне теряются фоточувствительные клетки, и человек не способен различать цвета, а также плохо видит в сумерках.

Диагностика

Заподозрить, что у пациента тапеторетинальная абиотрофия сетчатки можно по присутствию у него характерной для этого заболевания клинической картины. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию и обследовать состояние глазного дна, на котором обнаруживаются разрушенные палочки и колбочки вместе с сужеными сосудами и побледнением диска зрительного нерва. А также важно оценить функциональные способности сетчатки. С этой целью выполняется темновой адаптационный тест с ориентировкой в плохо освещаемой комнате. Необходимо также выяснить присутствие отклонения у родственников, которые имели также проблемы со зрением, что позволит выявить наследственный характер болезни. Важно сдать общий и биохимический анализ крови.

Лечение патологии

Физиотерапевтические процедуры поддержат макулу в хорошем состоянии.

Специфической терапии при абиотрофии макулы не существует, что связано с наследственным характером заболевания. Замедлить развитие болезни можно за счет приема витаминно-минеральных комплексов и средств, что улучшают кровообращение глазного дна. А также можно применять лазерные и микрохирургические методики, выбор которых зависит от особенностей течения патологии у конкретного больного. Показано использование физиотерапевтических способов воздействия, которые значительно улучшают состояние макулы.

Пигментная дегенерация сетчатки является хроническим заболеванием, передающимся по наследству. Абиотрофия сетчатки глаза поражает людей, независимо от пола и национальности. Эта болезнь встречается очень редко. Исходя из этого, офтальмологи имеют недостаточно опыта, чтобы точно утверждать, от чего возникает тапеторетинальная абиотрофия сетчатки глаза.

В странах третьего мира больные ПДС вообще не обращаются к врачебной помощи и не обследуются. Чтобы понять всю опасность, которую представляет пигментная дегенерация сетчатки глаза для человека, остановимся на природе происхождения этого недуга.

Патогенез заболевания

Сетчатка глазного яблока состоит из двух разновидностей рецепторных клеток. На ней расположены клетки в форме колбочек и палочек. Колбочки на сетчатке находятся в центре. Отвечают они за восприятие цвета и четкость зрения. Палочки равномерно распределены по всей площади сетчатки. Их задачей является идентификация света и обеспечение качества зрения в условиях сумерек и темноты.

Под воздействием ряда внешних и внутренних факторов на генном уровне происходит деградация наружного слоя сетчатки, снижение функциональности палочек. Патологические изменения начинаются с краев глаз, постепенно продвигаясь к их центру. Процесс этот может продолжаться от несколько лет до десятилетий. Постепенно ухудшается острота зрения и восприятие света. В большинстве случаев болезнь заканчивается полной слепотой.

Как правило, патология захватывает оба глаза, поражая их с одинаковой скоростью. Если пациенту оказывается своевременная и квалифицированная помощь, то у него есть шанс сохранить способность различать окружающие предметы и передвигаться самостоятельно, без посторонней помощи.

Причины потери зрения

Поскольку такая патология, как пигментная абиотрофия сетчатки, исследована и изучена в недостаточной степени, офтальмологи не могут четко систематизировать предпосылки ее возникновения. Единственное, что достоверно установлено, — заболевание передается по наследству. Заложено оно на генном уровне и достается детям от одного или обоих родителей.

Ученым удалось установить, почему возникает пигментная прогрессирующая дистрофия сетчатки глаза, если близкие родственники не страдают подобной патологией.

К числу факторов, которые провоцируют ПДС у генетически здоровых людей, относится:

1. Нарушения роста плода в период беременности. Отклонения в развитии ребенка могут быть вызваны приемом алкоголя, курения, сильнодействующих лечебных препаратов. В ряде случаев болезнь является следствием сильного стресса у матери.
2. Травма головного мозга у взрослого человека. Причиной недуга может стать ранение, операция, сильный ушиб или перенесенный инсульт. Все это приводит к ухудшению кровоснабжения и обмена веществ.
3. Возраст. Со временем происходят износ сосудов, отмирание клеток и прочие патологические изменения в организме.
4. Воздействие радиации или отравляющих веществ. Из-за этого в организме происходят мутации, вызывающие изменения структуры ДНК и отдельных генов.

Независимо от причины возникновения недуга, больные испытывают примерно одинаковые симптомы. На них следует обращать внимание, чтобы получить медицинскую помощь на ранних стадиях заболевания.

Симптомы

Болезнь протекает вяло, не проявляя себя яркими признаками. Именно в этом состоит ее опасность. Первым сигналом того, что в сетчатке глаза началась деградация периферийных клеток, является снижение способности человека ориентироваться в плохо освещенном пространстве. При наследственном характере ПДС это проявляется уже в детском возрасте. Однако на это отклонение родители редко обращают внимание, считая его боязнью темноты.

На то, что у человека развивается беспигментная дегенерация тканей сетчатки, указывают такие симптомы:

• быстрая утомляемость зрения в условиях сумерек, недостаточной или искусственной освещенности;
• нечеткое видение предметов и окружающей обстановки в темноте;
• нарушение координации движений при ходьбе по темным улицам, лестницам и коридорам;
• столкновения с объектами, которые ясно видимы остальным людям;
• ослабление и исчезновение периферийного зрения (эффект трубы).

При обнаружении подобных симптомов необходимо максимально избегать пребывания в темных местах. При первой возможности нужно обратиться к окулисту.

Диагностика беспигментной абиотрофии сетчатки

Диагностика заболевания проводится в клинических условиях. Начинается она с того, что офтальмолог проводит обсуждение с пациентом проблем, которые преследуют последнего. Выясняются симптомы болезни и время их возникновения. Особое внимание уделяется наследственности. Доктор может затребовать истории болезни родственников больного, чтобы изучить, как проходили патологические изменения сетчатки у них. Иногда родные больного приглашаются на консультацию.

После проведения опроса проводятся такие мероприятия:

Если у больного диагностирована пигментная дистрофия сетчатки глаза, лечение необходимо начинать как можно быстрее. Промедление чревато развитием воспаления, некроза и полной слепотой.

Лечение пигментной дегенерация сетчатки

Сегодня не существует единого подхода к специфическому лечению пигментной абиотрофии сетчатки. Медицина смогла только найти способы, чтобы приостановить скорость развития заболевания.

• витаминные комплексы для укрепления тканей и улучшения обмена веществ;
• препараты, улучшающие кровоснабжение и питание сетчатки;
• пептидные биорегуляторы, улучшающие питание и восстановительные возможности сетчатки глаза.

Развитие науки и технологических возможностей современной медицины позволили разработать ряд новых экспериментальных направлений в лечении пигментной абиотрофии сетчатки.

В странах с развитой системой здравоохранения это заболевание лечится по таким методикам:

1. Генная терапия. С помощью определенных модификаций с ДНК врачам удается восстанавливать поврежденные гены. Благодаря этому патологические процессы прекращаются, к больным возвращается нормальное или ограниченное зрение.
2. Вживление специальных электронных имплантантов. Эти микроскопические устройства позволяют полностью слепым людям относительно свободно ориентироваться в пространстве, обслуживать себя и передвигаться без посторонней помощи.
3. Стимулирующие процедуры. Магнитостимуляция и электростимуляция активизируют уцелевшие фоторецепторы. У живых клеток увеличивается функциональность, они замещают отмершие клетки сетчатки.
4. Прием регенерирующих нервные ткани препаратов. Они способствуют стимулированию размножения активных рецепторов с постепенным вытеснением поврежденной ткани. Сегодня врачам еще не удалось достигнуть желаемого лечебного эффекта. Но, постоянное развитие офтальмологии и нанотехнологий вселяет надежду на то, что очень скоро этот метод позволит полностью восстанавливать сетчатку.

Для пациентов, у которых выявлена запущенная абиотрофия сетчатки, лечение может быть операционное. Хирурги выполняют процедуры по восстановлению сосудов, снабжающих кровью сетчатку. Попутно удаляются поврежденные фрагменты глаз.

Подобный подход позволяет улучшить обмен веществ в больных органах, запустить механизм регенерации нервных клеток. Хирургический метод лечения позволяет частично восстанавливать зрение, утраченное из-за генных мутаций, травм и инфекционных заболеваний.

Заключение по теме

Сегодня во многих странах разрабатываются вопросы лечения пигментной дегенерация сетчатки глаза. Ученые активно изучают функциональную анатомию и биологию органов зрения, обмениваются достижениями в области нейроофтальмологии, совершенствуют методы микрохирургии и клеточной трансплантации. Все это делает перспективу успешного лечения пигментной дегенерации сетчатки вполне реальной.

Видео

Сегодня речь пойдет:

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки

Причины абиотрофии сетчатки

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой. Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя. Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму. Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают. Неполная форма обусловлена мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация абиотрофии сетчатки

1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.

2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.

3. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика абиотрофии сетчатки

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии выявляются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение и прогноз при абиотрофии сетчатки

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.